Hemochromatosis vai bronzas diabēts ir iedzimta polisistēmas patoloģija, kas saistīta ar dzelzs absorbcijas traucējumiem. Tā rezultātā dzelzs aktīvi uzsūcas gremošanas traktā un uzkrājas aknās, sirds muskuļos, aizkuņģa dziedzerī. Aknas visvairāk cieš no dzelzs pārslodzes.
Aknu hemohromatoze ir izplatīta ģenētiska slimība, kas attīstās galvenokārt vīriešiem. Sievietes saslimst 3 reizes mazāk. Pirmie bronzas diabēta simptomi 70% gadījumu parādās pēc 40 gadiem. Patoloģija izraisa nopietnas disfunkcijas organismā un, ja tās neārstē, izraisa aknu un citu nopietnu slimību vēža patoloģiju attīstību.
Iemesli
Pamatojoties uz slimības veidošanās patogenētiskajiem mehānismiem, tiek izolēta primārā hemochromatosis (iedzimta) un sekundārā. Iedzimta patoloģiskā forma ir saistīta ar gēnu defektu. HFE gēns, kas atbild par bronzas diabēta attīstību, atrodas 4. hromosomā kreisajā plecā. Patoloģija bieži attīstās indivīdiem, kuri saņēmuši 2 bojātā gēna kopijas - gan no tēva, gan no mātes.
Sekundārā forma attīstās vairāku iemeslu dēļ:
- Talasēmija ir iedzimta hemoglobinopātija, kurā tiek iznīcinātas olbaltumvielu molekulas, kas veido hemoglobīna struktūru. Personas ar talasēmiju ir jutīgas pret hemolītiskām krīzēm, ko izraisa dzelzs pārpalikums.
- Slimības, kas ietekmē aknas. Hepatīts, alkohola ciroze, hroniska aknu porfīrija, ļaundabīgi audzēji palielina sekundārās formas attīstības iespēju.
- Asins pārliešana Asins no donora satur svešzemju eritrocītus, kas mirst pirms to sarkanās asins šūnas. Kad tie tiek iznīcināti, tie atbrīvo dzelzi, kuras pārpalikums uzkrājas iekšējos orgānos.
- Pārmērīga dzelzs iekļūšana ķermenī no ārpuses, ko rada nekontrolēta ilgtermiņa dzelzs saturošu zāļu lietošana.
Dažreiz sekundāro formu lieto cilvēki, kuriem ir ilgstoša zema proteīna satura diēta, un pacientiem, kuriem nepieciešama pastāvīga hemodialīze.
Simptomi
Sākumposmā hemochromatosis nenodrošina spilgtu klīnisko attēlu. Reizēm pacienti var sūdzēties par vieglu nespēju un nogurumu. Trauksmes pazīmes parādās kā kopējā dzelzs koncentrācija organismā palielinās. Kad šis indikators kļūst kritisks (līdz 40 g), klīniskais attēls kļūst nozīmīgs. Atkarībā no dominējošajiem simptomiem bronzas diabēts var rasties hepatopātiskā, kardiopātiskā, endokrinoloģiskā veidā.
Hepatopātiskā tipa patoloģija bieži attīstās (līdz 70% no kopējā pacientu skaita). Pārmērīgs dzelzs uzkrājas aknās, izraisot tā darbības traucējumus. Rezultātā simptomu komplekss attīstās:
- Sāpes vēdera dobumā. Sāpes traucē 40% pacientu un tiek kombinētas ar dispepsiju.
- Diseptiskās izpausmes. Pacienti uztraucas par epizodisku sliktu dūšu, vemšanu. Caureja bieži attīstās kā ūdeņains izkārnījums, kura biežums sasniedz 20 reizes dienā.
- Palielinātas aknas, kam seko fibroze un ciroze.
- Sausa āda.
Kardiopātiskā forma (pigmentēta miokardīts) attīstās, kad miokardā un serumā uzkrājas pārmērīgs dzelzs daudzums. Pigmentēta miokardīts tiek konstatēts 20% no kopējā pacientu skaita. Slimība rodas ar sirds un asinsvadu traucējumu pazīmēm:
- Sirds ritma traucējumi tahikardijas uzbrukumu, priekškambaru fibrilācijas veidā.
- Sirds lieluma palielināšanās, tās dobumu paplašināšanās.
- Samazinot asinsspiedienu.
- Perifērās tūskas parādīšanās.
Endokrinoloģiskā tipa hemohromatozes kurss notiek hipofīzes un aizkuņģa dziedzera bojājumu fonā. Tā rezultātā tiek traucēta hormonu sintēze, attīstās seksuāla disfunkcija un insulīnatkarīgs cukura diabēts. Impotence ir konstatēta 40% vīriešu; 15% sieviešu ir sekundārā amenoreja un nespēja iedomāties.
Citas specifiskas izpausmes ir:
- Netipiskas ādas pigmentācijas parādīšanās sakarā ar liekā dzelzs uzkrāšanos ādā un hemosiderīna nogulsnēšanās - īpašs tumši dzeltens pigments, kas veidojas no hemoglobīna sadalījuma. Ādas pigmentācija parādās uz sejas, rokām, ārējiem dzimumorgāniem padusēs. Āda kļūst par bronzas krāsu.
- Artralģija. 40% pacientu ir sāpes locītavās, elkoņos, ceļa locītavās. Dažreiz locītavu deformācija tiek papildināta ar sāpēm un mobilitātes ierobežojumiem.
- Izskats. Pacientiem ar hemochromatozi ir galvas un ķermeņa matu trūkums, nagu plātņu deformācija.
Termināla posms ir grūti. Dzelzs koncentrācija organismā sasniedz kritiskās vērtības, kas pārsniedz dabisko ātrumu 5 reizes vai vairāk. Pacienti slimības beigu stadijā cieš no portāla hipertensijas, ascīta un pakāpeniskas izsīkuma (kachexija).
Hemochromatosis bērniem var sniegt klīnisku priekšstatu par pirmajiem dzīves mēnešiem, ja slimības cēlonis ir iedzimtība. Ļoti reti ir bērna ķermeņa pārslodze ar dzelzi citu iemeslu dēļ. Slimība bērnībā izpaužas kā:
- Palielināts uzbudinājums.
- Ilgstošs jaundzimušo dzeltenums jaundzimušajiem.
- Pārmērīga sausa āda un matu izkrišana.
- Zema motora aktivitāte.
- Negatīva svara dinamika.
Tumša pigmentācija uz ādas parādās pakāpeniski. Gandrīz visiem bērniem ar hemochromatozi āda ir plāna un viegli ievainojama. Tuvāk pirmsskolas vecuma un sākumskolas vecumam šie bērni pastāvīgi sabojā sirdi, aknas, liesu.
Komplikācijas
Ja neārstē, hemohromatoze izraisa dzīvībai bīstamu komplikāciju attīstību. Sakarā ar augstu dzelzs koncentrāciju organismā - īpaši aknās - aknu mazspējas risks palielinās, kad dzelzs pilnībā zaudē visas funkcijas. Ņemot vērā aknu mazspēju, smadzenes skar zarnu toksīni, un pacients nonāk komā.
Smaga hemohromatozes komplikācija ar augstu mirstības līmeni ir miokarda infarkts un akūta sirds mazspēja. Iekšējā asiņošana, ko izraisa barības vada paplašinātās vēnas, izraisa letālu iznākumu ar ilgu patoloģijas kursu. Kritiska cukura koncentrācijas paaugstināšanās asinīs izraisa diabētisku komu, kas bieži izraisa nāvi.
Diagnostika
Pārbaudot pacientus ar aizdomām par hemohromatozi, būs nepieciešamas konsultācijas ar vairākiem speciālistiem - gastroenterologs, kardiologs, ķirurgs, endokrinologs, dermatologs. Sākotnējās pārbaudes laikā ārsts vērš uzmanību uz ādas īpašo krāsu (hemosiderozi), matu un karotīšu nagiem. Palpācijas laikā nosaka palielinātu aknu un liesu. Cirozes klātbūtnē aknas jūtas cietas, ar bedrainu virsmu.
Laboratorijas diagnoze ir svarīgs diagnozes apstiprināšanas punkts. Pilns asins skaits nav informatīvs, tas tiek veikts tikai anēmijas izslēgšanai. Vērtīga informācija sniedz asins analīzi par bioķīmiju. Pacienti atklāj izmaiņas bioķīmiskos parametros:
- Palielināts bilirubīna daudzums virs 25 mmol / l.
- Palieliniet ALAT, ASAT un GGT.
- Palielinot glikozes koncentrāciju asinīs virs 5,8.
Lai noteiktu dzelzs metabolismu, ir obligāti jāveic dinamiska asins izpēte. Diagnoze tiek veikta pakāpeniski:
- 1. posms - noteikt siderofilīna (dzelzs proteīna nesēja asins plazmā) koncentrāciju; pārsniedzot normu (16–44 mmol / l), dodieties uz nākamo posmu.
- 2. posms - veikt feritīna koncentrācijas testu; ja rādītājs pārsniedz 200 sievietēm, kas jaunākas par 45–50 gadiem, un 300 vīriešiem (sievietes vecumā virs 45-50 gadiem) - dodieties uz pēdējo posmu.
- 3. posms - netiešās kvantitatīvās flebotomijas vadīšana, kuras laikā pacientam ar aizdomas par hemochromatozi katru nedēļu izplūst 200 mg dzelzs ar asiņošanu. Ja pacienta stāvoklis uzlabojas pēc dzelzs noņemšanas no organisma 3 g apjomā - diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu.
Ģenētiskā DNS analīze atklāj iedzimtu hemohromatozi. Molekulārā ģenētiskā diagnostikas metode palīdz noteikt organisma iedzimto sastāvu un noteikt dominējošo gēnu tipa mutāciju. Metodes priekšrocības ir augstas informācijas saturs un iespēja apstiprināt diagnozi sākotnējos posmos.
Visaptverošas aptaujas procesā ir svarīgi noteikt iekšējo orgānu bojājumu pakāpi. Tam nepieciešama virkne augstas precizitātes pētījumu:
- Rentgena savienojumi.
- EKG un ehokardiogrāfija.
- Peritoneālās dobuma ehogrāfija.
- Aknu MRI.
Droša metode nākotnes patoloģijas kursa prognozes noteikšanai ir aknu biopsija. Ekstrahējot ar punkciju biopsijā nosaka dzelzs koncentrāciju. Jo vairāk šis rādītājs - jo sliktāka ir izdzīvošanas prognoze.
Ārstēšana
Hemochromatosis ārstēšana ir samazināta līdz liekā dzelzs atdalīšanai no organisma un cīņa pret komplikācijām. Ārstēšanas sākumposmā tiek organizēta vitamīnu terapija - pacientiem tiek noteikts B vitamīnu, tokoferola, M vitamīna (folskābes) kurss. Vitamīna terapija ir nepieciešama, lai paātrinātu lieko dzelzs atdalīšanas procesu.
Narkotiku terapija ietver helātu izmantošanu - ķimikālijas, kas atbrīvo dzelzs jonus no organisma. Praksē deferoksamīnu bieži izmanto intramuskulāras injekcijas un intravenozas infūzijas veidā. Ilgstoši lietojot deferoksamīnu, var rasties blakusparādības - lēcas mākoņošanās.
Efektīvai, ar narkotikām nesaistītai metodei, lai samazinātu augstu dzelzs saturu organismā, ietilpst flebotomija. Procedūras būtība ir sistemātiska noteiktu daudzumu asins izvadīšana no ķermeņa (līdz 500 ml nedēļā). Flebotomija tiek veikta ilgu laiku, 2-3 gadus, līdz dzelzs koncentrācija asinīs sasniedz optimālās vērtības.
Simptomātiska terapija ir samazināta līdz fibrozes un aknu cirozes, sirds un asinsvadu un seksuālo traucējumu, diabēta ārstēšanai. Pacientiem ar progresējošu artropātiju ir parādīta iznīcināto locītavu endoprotezēšanas aizvietošanas procedūra. Pacientus ar progresējošu cirozi var glābt ar aknu transplantātu.
Diēta hemochromatozei kā kompleksās terapijas neatņemama sastāvdaļa ir paredzēta visiem pacientiem mūža garumā. Uztura mērķis ir novērst dzelzs koncentrācijas palielināšanos organismā un uzturēt optimālu vielmaiņu. Uztura ieteikumi:
- Maizes produktu, alkohola, jūras produktu, blakusproduktu (aknu, nieru) izslēgšana no uztura.
- Samazināt gaļas un pārtikas, kas ir augsts askorbīnskābes, patēriņu.
- Melnās tējas un kafijas sistemātiska izmantošana (saprātīgos daudzumos) kā dzērieni, kas var palēnināt dzelzs uzsūkšanos.
Prognoze un profilakse
Hemochromatoze attiecas uz patoloģijām ar nepārtrauktu progresējošu kursu. Bet mūsdienu medicīnas iespējas pacientu dzīvi var pagarināt par vairākām desmitgadēm. Ar nesarežģītu kursu līdz 80% pacientu dzīvo ilgāk par 10 gadiem. Ja slimība netiek ārstēta, izdzīvošanas prognoze pasliktinās - kopš diagnozes apstiprināšanas dzīves ilgums nepārsniedz 5 gadus. No ilgstošiem vielmaiņas traucējumiem rodas nesaderība ar dzīves komplikācijām - cirozi, aknu vēzi, plašu sirdslēkmi.
Primārās hemohromatozes profilakse ietver ģimenes skrīningu, agrīnu slimības atklāšanu un ārstēšanu. Ja ir radušies gadījumi, kad ģimenē sastopami tiešie radinieki, skrīnings jāveic pēc iespējas agrāk, pirms sākas smagas komplikācijas.
Sekundārās hemohromatozes profilakse ietver:
- Līdzsvarota uzturs.
- Alkohola un nikotīna atteikums.
- Dzelzs saturošu zāļu pieņemšana tikai pēc receptes un norādītajā devā.
- Aknu un asins patoloģiju savlaicīga ārstēšana.
Hemochromatosis: attīstība, stadijas, formas, simptomi, diagnoze, kā ārstēt, prognozēt
Hemochromatoze kā slimība (simptomu komplekss, stāvoklis, ko raksturo pārmērīga dzelzs (Fe) uzkrāšanās organismā) ir vēsture kopš 19. gadsimta beigām, proti, kopš 1871. gada, bet pašreizējais nosaukums nonāca patoloģijā tikai 18 gadus vēlāk (1889). Hemachromatozi (GH) sauc arī par pigmentu cirozi un bronzas diabētu, kas principā atspoguļo tās klīniskās izpausmes: ādas krāsas izmaiņas (bronzas), visas diabēta pazīmes un aknu parenhīmas deģenerācija ar cirozes attīstību. Turklāt hemohromatozi sauc par vispārinātu hemosiderozi, von Recklinghausen-Appebaum slimību un Troisier-Ano-Chaffard sindromu. Šī simptomu kompleksa veidošanās galu galā noved pie daudzu orgānu sakāves un vairāku orgānu mazspējas.
Ir novērots, ka vīrieši biežāk cieš no šīs patoloģijas nekā sievietes (attiecība ≈ 1: 8-10), un tas nav saistīts ar bojātā gēna ietekmi. Sieviešu ķermenim ir iespēja zaudēt ne tikai lieko daudzumu, bet arī pareizo dzelzs daudzumu menstruāciju laikā vai grūtniecības laikā. Vidēji slimība izpaužas no 40 līdz 60 gadiem. Ņemot vērā sakāvi daudzu orgānu, hemochromatosis, kas tikai neārstē: un reimatologs, un gastroenterologs, un endokrinologs, un kardiologs, un citi speciālisti.
Kur iet dzelzs pārpalikums?
Iespējams, kāds ir dzirdējis, ka papildus zināmajām cukura diabēta formām (IDDM un INDISD) ir arī kāds variants, ko sauc par bronzi (to nedrīkst sajaukt ar bronzas slimību - Addison slimību), pigmentētu cirozi vai hemochromatozi, ko izraisa pārmērīga dzelzs uzkrāšanās ķermeni.
Pirmais trieciens vienmēr notiek aknās (aknu hemohromatoze). Agrākajā posmā, kad dzelzs „iebrukums” vēl nav skāris citus orgānus, portāla zonas jau ir piepildītas ar šo ķīmisko elementu. Aknu hemakromatoze izraisa aknu parenhīmas nomaiņu ar saistaudu (tas ir fibroze) abās lobās ar cirozes attīstību, kas, savukārt, spēj pārveidot par šī svarīgā orgāna primāro vēzi.
Tomēr patoloģiskais process uz aknām nebeidzas, jo dzelzs turpina uzkrāties un tā daudzums var sasniegt 20–60 gramus (ar ātrumu 4–5 g). Bet viņam ir jāiet kaut kur, un, protams, tā meklē citus parenhīma orgānus. Tā rezultātā dzelzs norēķinās:
- aizkuņģa dziedzerī, izraisot tā parenhīmas deģenerāciju;
- liesā;
- miokarda šķiedrās, radot apstākļus koronārās sklerozes attīstībai;
- epidermā, kas no šādām intervencēm sāk plūst un atrofija;
- endokrīnajos dziedzeros (virsnieru dziedzeri, hipofīzes, vairogdziedzera, sēkliniekos).
Dzelzs, kas nogulsnēts orgānos un audos, stimulē audu reakciju uz tādiem elementiem, kas nav nepieciešami šādos daudzumos, palielinot lipīdu peroksidācijas ātrumu, kas izraisa šūnu organellu bojājumus, izraisot fibrozi. Turklāt, ceļā, kolagēna ražošanu stimulē šūnas, kas ir atbildīgas par saistaudu veidošanos. Un vispār nav nozīmes, kādos orgānos dzelzs sāka uzkrāties, ja process nav apstājies, galu galā - visi cietīs.
Fe toksiskums ir tāds, ka šis metāls kā elements ar mainīgu valenci (Fe (II), Fe (III)) var viegli uzsākt brīvo radikāļu reakcijas, kas kaitē šūnu organelēm un šūnu ģenētiskajam materiālam, palielina kolagēna veidošanos un izraisa audzēja procesu veidošanos..
Kā izskatās bronzas diabēts?
Katru dienu uzkrājas vērtīgs, parasti metāls, ķermenis saņem aptuveni 1 gramu dzelzs gadā, kas ķermenim ir lieks. Ar iedzimtu hemachromatozi šie uzkrājumi tiks papildināti katru gadu un 20 gados pieaugs par diezgan iespaidīgu skaitli: ≈ 20 grami (dažreiz līdz 50 g). Atsaucei: Parasti Fe organismā satur apmēram 4 gramus, un šis daudzums ir sadalīts starp asinīm, kas satur asins olbaltumvielas (hemoglobīnu), muskuļus (mioglobīnu), elpošanas pigmentus un fermentus. Līdz pat 0,5 g Fe tiek uzglabāts piegādē (galvenokārt aknās) tikai gadījumā. Absorbētā elementa daudzums atbilst rezervju saturam, un jo vairāk ķermenim tas nepieciešams, jo vairāk dzelzs ir jāsaņem absorbcijas ceļā. Hemochromatosis gadījumā pastiprināta absorbcija izraisa pārmērīgu uzkrāšanos.
Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās attīstās pakāpeniski, šķērsojot 3 posmus:
- 1. - vēl nav dzelzs pārslodzes (testi ir mierīgi, klīnika nav klāt);
- 2. - jau notiek pārslodze, par ko liecina laboratorijas rādītāji, bet tas vēl nav klīniski pierādīts;
- 3. - ķermeņa pārslodze ar šo metālu dod raksturīgus klīniskos simptomus.
Tādējādi, galu galā, hemochromatosis nepamanās. Ciet no ķermeņa, kas nodrošina vietu papildu ķīmiskajam elementam, zaudējot spēju pildīt savus funkcionālos pienākumus. Hemochromatosis raksturīgie simptomi attīstās:
- Apātija, vājums un letarģija;
- Aknu konsolidācija un paplašināšanās (hepatomegālija), izejas no feritīna aknām, kam ir vazoaktīvs efekts, kas bieži izraisa sāpes vēderā, dažkārt imitējot akūtu ķirurģisko patoloģiju ar sabrukumu un pat nāvi. Aknu hemohromatozē primārais vēzis (hepatocelulārā karcinoma) apdraud 30% pacientu, kuriem jau ir diagnosticēta ciroze;
- Ādas krāsas izmaiņas (pigmentācija), kas ietekmē galvenokārt padusēs, ārējos dzimumorgānos, atklātajās ķermeņa daļās;
- Retināšana un sausa āda;
- Samazināta seksuālā aktivitāte, impotence, ginekomastija, sēklinieku atrofija (vīriešiem), neauglība un amenoreja (sievietēm), matu izkrišana sekundārajos matu augšanas apgabalos (hipofīzes gonadotropo funkciju nepietiekamības dēļ);
- Sirds hemohromatoze ir sirds muskuļa bojājums (līdz 90%), kas bieži atgādina kardiomiopātiju, kas dod progresējošu labo priekškambaru un kambaru nepietiekamību, aritmiju un ko var sarežģīt miokarda infarkts. Sfēriska sirds (forma) - „dzelzs sirds” citos gadījumos pēkšņi apstājas, kas beidzas ar pacienta nāvi;
- Bieži (70–75% pacientu) attīstās cukura diabēts, kura cēlonis ir tiešs aizkuņģa dziedzera parenhīmas bojājums. Hemochromatozes diabēts sniedz īpašas citas komplikāciju formas (nefropātija, tīklenes bojājumi un perifēro asinsvadu bojājumi);
- Sāpīgas izmaiņas daudzās locītavās (gūžas, ceļgala, plecu, plaukstu uc), kuru cēlonis ir kalcija sāļu nogulsnēšanās. Raksturīga zīme - roku trīce, ko pavada sāpes.
Hemohromatoze ir primāra vai iedzimta (iedzimta hemohromatoze), ko izraisa autosomāla recesīvā vielmaiņas traucējumi un kam raksturīga pastiprināta Fe uzsūkšanās zarnu traktā un sekundārā vai iegūta, ko izraisa Fe fona patoloģija gremošanas traktā.
Ar primāro hemohromatozi (PHC) cilvēks piedzimst pēc gēna saņemšanas no abiem vecākiem, kas nes sliktu informāciju (autosomāla recesīvā mantojuma metode). Taisnība, pacients par to ilgu laiku nezina, uzkrājot šo ķīmisko elementu katru dienu. Piemēram, ja katru dienu ķermenī paliek 5 mg uzņemtā dzelzs, pirmie simptomi parādīsies aptuveni 28 gadu laikā.
Sekundārā hemohromatoze (VHH) tiek veidota kādā stadijā noteiktu pārkāpumu rezultātā. Un tad nav svarīgi, kāda iemesla dēļ notiek absorbcijas pārkāpums, tas, ka dzelzs lielos daudzumos uzkrājas svarīgos orgānos (sirdī, aknās, noteiktos endokrīnos dziedzeros, locītavās) un tādējādi traucē to normālai funkcionēšanai.
Iedzimta vai primāra hemohromatoze
Kā izrādījās, iedzimta hemohromatoze (NG) nav reta slimība. Līdz ar to, domājot par populāciju ģenētisko analīzi modernā mērogā, tā nebija pieejama.
Primārā hemochromatozes ģenētiskās izcelsmes pieņēmums tika apstiprināts pagājušā gadsimta 70. gados, kad tika aktīvi pētīts galvenais histokompatibilitātes komplekss (MHC), un HLA leikocītu sistēmas antigēni tika atklāti pa vienam. Gēns, kas kontrolē Fe koncentrāciju organismā, atrodas uz 6. hromosomas īsās rokas blakus HLA kompleksa lokam A (A3). Tā rezultātā tika iegūti pierādījumi par saistību starp hemochromatosis un galvenās histokompatibilitātes sistēmas gēniem.
Primārā hemohromatoze vienmēr ir iedzimta, tā parādās populācijā kopā ar tās jaunā (homozigotā) locekļa dzimšanu, bet izpaužas tikai pēc 2 - 3 gadu desmitiem.
Tagad ir ticami pierādīts, ka bojātā recesīvā gēna (hemohromatozes gēna) izplatība, kas satur izkropļotu informāciju par vielmaiņu, kopā ar pastiprinātu dzelzs absorbciju, nav tik maza - līdz 10% visiem iedzīvotājiem. Homozigoti recesīvai vispārējā populācijā tiek iegūti līdz 0,3 - 0,45%, tāpēc iedzimta varianta biežums, ko izraisa monozigots pārvadājums, mainās tajā pašā diapazonā (0,3 - 0,45%). Tas nozīmē, ka Eiropā aptuveni viens no trim cilvēkiem ir pakļauts riskam piedzimt ar šādām novirzēm, un 10% no visiem eiropiešiem, kas ir hemohromatozes gēna (heterozigoti) nesēji, nevar būt pārliecināti, ka šī patoloģija nekad nepieskartos viņiem vai viņu bērniem. Klīniski izteiktas aknu parenhīmas bojājuma formas (aknu hemohromatoze), kas saistītas ar gēnu iedzimtu defektu, parādās populācijā ar biežumu 2 gadījumi uz 1000 cilvēkiem.
Ne īpaši atpūsties un heterozigotu. Lai gan Fe saspiešanas varbūtība ir ārkārtīgi zema (nepārsniedz 4%), hemohromatozes gēna klātbūtne nav tik nekaitīga kā šķiet. Pārvadātājiem var būt arī paātrinātas uzsūkšanās pazīmes un paaugstināts dzelzs līmenis organismā. Tas notiek, ja heterozigots pārvadātājs ir ieguvis citu patoloģiju, kam pievienots dzelzs vielmaiņas pārkāpums vai aknu parenhīmas bojājums, piemēram, C hepatīts (klīnika nebūs tik spilgta, bet jūtama dzelzs pārslodze) un alkohola lietošana.
Vēl nesen, iedzimta hemochromatosis tika uztverta kā vienkārša monogēna patoloģija, bet tagad viss ir mainījies un sāka atdalīt PHC atkarībā no gēna defekta un simptomiem. Ir norādīti četri primārās hemohromatozes veidi:
- I tips - visbiežāk sastopamais (līdz 95%) autosomālais recesīvais (klasiskais) HFE saistīts ar HFE gēna defektu (punktu mutācija - C282U);
- II tips - (nepilngadīgais);
- III tips - HFE nesaistīts (mutācija 2. tipa transferīna receptorā);
- IV tips - autosomāla dominējošā GC.
HFE gēna mutācijas, kas izjauc Fe uztveršanu ar enterocītiem (divpadsmitpirkstu zarnas 12 šūnām) ar tiešu transferīna iesaistīšanos, ir pamats primārās iedzimtas hemochromatosis attīstībai, kā rezultātā tiek izkropļota informācija, ka organisma dzelzs saturs ir samazinājies zem pieņemamā līmeņa. Enterocīti reaģē uz šo signālu, aktīvi ražojot dzelzs saistošo proteīnu DCT-1, tādējādi palielinot dzelzs uzņemšanu un tās uzkrāšanos lieko daudzumu šūnā.
Iegādāta opcija
Secondary hemochromatosis, vai ģeneralizēta hemosiderosis - Iegūtās hemochromatosis, tā ir izveidota uz fona iepriekš esošu slimību, piemēram, ar neefektīvu erythropoiesis (megaloblastiskā anēmiju, grūti ārstējamu anēmija ar mielodisplastiskā sindroma), hemolītisko anēmiju, hronisks iznīcināts aknu parenhīmā, piesātināta ferrotherapy (pieteikuma medikamentu, kas satur dzelzs, pārmērīgās devās) un pat neskaidrs Fe patēriņš ar pārtiku. HCV iemesls šādos gadījumos ir iegūto fermentu sistēmu izsīkšana, kas piedalās Fe apmaiņā.
Sekundāro hemochromatozi uzskata parenterālu dzelzs pārslodzi sarkano asinsķermenīšu un Fe transfūzijas laikā ar dekstranu (pēc transfūzijas GC). Piemēram, pacienti ar aplastisko anēmiju, kas saņem lielus ermass daudzumus, kaut kādā veidā tiek pārslogoti ar šo ķīmisko elementu, tas ir, parenterālajai formai vienmēr ir iatrogēnas saknes. Un ārsti zina, ka, ja pacientam atkārtoti (bez asins zuduma) ir nepieciešama atkārtota donoru eritrocītu ievadīšana, jāievēro piesardzība, lai novērstu sekundāro hemochromatozi, kas sastāv no zāļu parakstīšanas, kas var saistīt lieko dzelzi un veidot helātu savienojumus.
Papildus pēc transfūzijas hemohromatozei ir izcelti arī citi šīs sekundārās patoloģijas veidi:
- Barības GH - tas attīstās pēc aknu cirozes, ko izraisa pārmērīgs alkoholisko dzērienu patēriņš;
- Metabolisms - šis variants veidojas vielmaiņas procesu traucējumu dēļ, kuros iesaistīts dzelzs (starpposma talasēmija, daži vīrusu hepatīti, ļaundabīgi audzēji);
- Jaukti (nozīmīga beta-talasēmija, anēmijas sindromi, kas rodas no eritropoēzes pārkāpuma);
- Jaundzimušo - dzelzs pārslodze bērniem, kas atrodas jaundzimušā periodā. Patoloģija izpaužas pirmajās dzīves dienās, to raksturo intrauterīna augšanas aizture un aknu mazspēja, strauji attīstoties, pārtraucot bērna dzīvi vairākas dienas.
Kas notiek, kad sākas aktīvā Fe absorbcija
Eiropieši patērē 20 1 - 20 mg Fe, kas nāk (savienojumu veidā) ar pārtiku. 24 stundu laikā 1–2 mg elementa iekļūst organismā caur kuņģa-zarnu traktu un atstāj to pašu daudzumu. Pacientiem, kuri nesaņem dzelzi, ir iedzimta hemohromatoze vai tie, kas cieš no patoloģijas, kas pārkāpj eritropoēzi, Fe uzsūcis palielinās increases 3 reizes. Absorbcijas process ir ļoti aktīvs un tas tiek veikts tievajās zarnās (augšējā daļā):
dzelzs vielmaiņu cilvēkiem
Dzelzs, vienreiz zarnu gļotādas šūnās, atrodas to šķidruma saturā;
Tomēr visi iepriekš minētie procesi notiek tieši šādā veidā, ja viss ir kārtībā organismā ar dzelzs vielmaiņu. Bet ar hemochromatozi, ir pārmērīga dzelzs uzkrāšanās, un tā vairs nav piemērota feritīna formai. Dzelzs saturošas olbaltumvielu molekulas sāk sadalīties, veidojot hemosiderīnu, kura saturs GC dabiski palielinās, tāpēc hemochromatozi bieži sauc par hemosiderozi.
Diagnostika
Hemochromatosis diagnoze nav atkarīga no patoloģiskā procesa izcelsmes, tas ir vienāds visiem slimības variantiem.
Iespējama pārmērīga dzelzs uzkrāšanās var balstīties uz sūdzībām un klīniskiem simptomiem. Fakts, ka vīrietis var veidot iedzimtu hemochromatozi, var tikt vērtēts pēc šādām pazīmēm kā aknu, astēnas, artralģijas, transferāzes (AlT, AST) aktivitātes izmaiņas, tomēr to rādītājiem ļoti reti ir būtiskas novirzes no normas, ja acīmredzami PGH varianti, pat ja ir visi aknu cirozes simptomi. Diagnostikas meklēšanas pirmajā posmā ārsts nosūta pacientam ultraskaņas (ultraskaņas) un magnētiskās rezonanses (MRI) izmeklējumu, vienlaicīgi paredzot laboratorijas testus:
- Ģenētiskā testēšana - iedzimtajam variantam raksturīgo mutāciju (C282U un H63D) noteikšana hemohromatozes gēnā;
- Sūkalu dzelzs;
- Kopējā dzelzs saistīšanās spēja serumā (OZHSS) vai transferīna piesātinājuma procents ar dzelzi - šī analīze parāda, cik daudz no transporta proteīna, kas saistīts ar Fe pārnešanu, ir serumā (parasti aptuveni 30%);
- Ferritīns serumā (Fe rezervju novērtēšana visā organismā).
Un tā kā visi veiktie testi liecina par GC attīstību, tad būs noderīga aknu biopsija, kas beidzot var izkliedēt šaubas par diagnozi. Sākumā jauniem pacientiem pārmērīga Fe uzkrāšanās būs pamanāma tikai aknu parenhīmas (hepatocītu) un periportālā reģiona šūnās. Gados vecākiem cilvēkiem depozīti ir pamanāmi hepatocītos, Kupffera šūnās un žultsceļu šūnās. Aknu ciroze GC ir neliels mezgls (mikronodulārs).
Ņemot vērā izmaiņas aknās un konstatējot saistaudu izplatību (cirozi), jāveic diferenciāldiagnoze. Tas atkal palīdzēs histoloģiskajai pārbaudei (biopsijai), jo nomainot aknu parenhīmas saistaudu hepatītu vai alkohola lietošanu, būs vairākas citas pazīmes.
Hepatocelulāro karcinomu var uzskatīt par hemohromatozes fonu, ja pacienta stāvoklis nesen ir ievērojami pasliktinājies, aknas ir ievērojami palielinājušās un audzēja marķiera α-fetoproteīna līmenis ir palielinājies.
Ārstēšana, profilakse, prognoze
Ārstēšana sākas ar diētas pārskatīšanu. Visi pārtikas produkti, kas satur dzelzi, ir jāizslēdz no uztura. No narkotikām deferoksamīnu uzskata par galveno, kas veido kompleksu ar Fe un palīdz šim elementam atstāt ķermeni. Efektīvi lietojot GC, tie samazina aknu un liesas lielumu, pigmentāciju, uzlabo aknu enzīmu darbību, dažos gadījumos atvieglo diabēta ārstēšanu. Bieži vienlaicīgi tiek veikta ekstrakorporāla ārstēšana (hemosorbcija, plazmas apmaiņa), kas arī palīdz noņemt lieko dzelzi no organisma.
Protams, ārstējot pamata patoloģiju (hemochromatosis), netiek novērsta simptomātiska terapija, jo daudziem pacientiem notiek izmaiņas aknās, sirdī un citos orgānos. Citos gadījumos simptomātiska ārstēšana ir diezgan nopietna, piemēram, aknu transplantācija cirozes gadījumā vai patoloģiski mainītu locītavu endoprotezēšana (artroplastika).
Hemochromatozes profilakse ir slimības agrīna diagnostika, kas ne tikai nosaka paša elementa (Fe), feritīna, transferrīna līmeni, bet arī, veicot ģenētisko analīzi (pacienta tuvu radinieku pārbaude), kas ir ļoti svarīgs ar asimptomātisku kursu jauniešiem.
GC prognoze principā nav slikta, ja process neietekmē aknu parenhīmu, neizveidojot aknu cirozi. Šajā gadījumā hemohromatoze neietekmē dzīves ilgumu, bet citās tā ir atkarīga no aknu bojājuma pakāpes un dzelzs pārslodzes ilguma laikā. Visbiežāk hemohromatozes slimnieki mirst no diabēta un aknu komas, sirds mazspējas, barības vada vai kuņģa asiņošanas, ko izraisa varikozas vēnas, primārais aknu vēzis. Tomēr agrīna diagnostika un savlaicīga ārstēšana ar GC ir diezgan spējīga novērst briesmīgas sekas.
Hemochromatosis: simptomi un ārstēšana
Hemochromatosis - galvenie simptomi:
- Sāpes locītavās
- Vājums
- Palielinātas aknas
- Svara zudums
- Nogurums
- Ādas pigmentācija
- Samazināts libido
- Zems asinsspiediens
- Sirds mazspēja
- Diabēts
- Ekstremitāšu pietūkums
- Ierobežota mobilitāte
Hemochromatosis ir slimība, kas ir iedzimta un izraisa dzelzs nelīdzsvarotību cilvēka organismā. Šajā slimībā zarnas absorbē pigmentus, kas satur dzelzi, un uzkrājas audos un orgānos.
Hemochromatoze ir visizplatītākā Ziemeļeiropā, kur 5% iedzīvotāju ir homozigota slimība. Visbiežāk vīrieši cieš no hemohromatozes (statistika liecina, ka slimo vīriešu attiecība pret slimām sievietēm ir 10: 1). Parasti pirmie slimības simptomi parādās vidējā vecumā (no 40 gadu vecuma līdz pensionēšanās vecumam). Visbiežāk hemohromatoze ietekmē aknas, jo tā piedalās dzelzs vielmaiņā.
Slimības pazīmes
Hemochromatozei ir šādi simptomi:
- vājums un pastāvīgs nogurums;
- pazemināt asinsspiedienu;
- asas svara zudums;
- pastiprināta pigmentācija. Nodrošina ādas krāsas izmaiņas pelēcīgi brūnā nokrāsā, kā arī sklēras vai gļotādu krāsas izmaiņas;
- cukura diabēta (slimība, kas saistīta ar cukura līmeņa paaugstināšanos asinīs) attīstību;
- sirds mazspējas parādīšanās. Šis slimību komplekss ietver visas patoloģijas, kas saistītas ar sirds muskuļa spēju slēgt līgumu;
- aknu cirozes parādīšanās (paredz izmaiņas aknu audos rētas virzienā);
- aknu mazspēja (nespēja tikt galā ar gremošanas procesa funkcijām);
- samazināts libido;
- tūska un ierobežota ekstremitāšu mobilitāte.
Slimības formas un stadijas
Ir šādi slimību veidi:
- primārais. Tas ir saistīts ar gēnu mutācijām, kas ir atbildīgas par dzelzs apmaiņu organismā;
- jaundzimušo. Parādās augstā dzelzs satura dēļ jaundzimušajiem. Šāda veida slimības iemeslus ārsti vēl nav precizējuši;
- sekundāra. Sekundārā hemohromatoze parasti attīstās pret citām slimībām, kas saistītas ar asinsriti, ādas problēmām. Tas attīstās arī, izmantojot augstus dzelzs piedevas.
Hemochromatozei ir šādi posmi:
- 1. posmā ir traucējumi dzelzs metabolismā, bet tā daudzums ir zemāks par pieļaujamo standartu;
- 2. posmā pacients ir pārslogots ar dzelzi, kam nav specifisku klīnisku pazīmju, bet diagnoze rāda novirzes;
- 3. stadijā pacientam ir visas slimības pazīmes sakarā ar lielu dzelzs daudzumu uzkrāšanos.
Slimības cēloņi
Galvenie slimības attīstības cēloņi ir šādi:
- iedzimtības faktors. Parasti šis faktors ir primārās patoloģijas formas attīstības cēlonis un parādās gēna apmaiņas dēļ, kas ir atbildīgs par dzelzs apmaiņu;
- vielmaiņas traucējumi. Visbiežāk izpaužas cirozes fona dēļ, jo tajā notiek apvedceļš, lai uzlabotu asins plūsmu portāla vēnā;
- aknu slimība ar vīrusu etioloģiju. Tie ietver B un C hepatītu, ko novēro pacientam ilgāk par sešiem mēnešiem;
- steatohepatīts (aknu audu aizaugšana ar taukiem);
- pārklājas aizkuņģa dziedzera atveres;
- audzēju veidošanās, piemēram, leikēmijas vai aknu audzēja klātbūtne.
Slimības diagnostika
Slimības, piemēram, sekundārās hemochromatosis, diagnostika balstās uz:
- pacienta vēstures un sūdzību analīze. Ārsts ņem vērā simptomu rašanās laiku un to, ko pacients saista ar to rašanos;
- gadījumu vēstures analīze ģimenē. Tajā ņemts vērā, vai slimība ir novērota pacienta ģimenes locekļiem;
- ģenētikas testa rezultāti. Tas palīdz noteikt defektu gēnu;
- dzelzs apmaiņas īpašību analīze asinīs. Tas ietver vairākus testus, lai noteiktu lielu dzelzs daudzumu;
- informācija, kas iegūta no biopsijas datiem (analīze, tostarp neliela daudzuma aknu audu savākšana ar plānu adatu). Šī diagnoze parāda, vai orgāna audos ir bojājumi.
Dažreiz diagnostikas pasākums ir pacienta konsultācija ar endokrinologu.
Slimību ārstēšana
Hemochromatosis ārstēšana ir sarežģīta, un pacientam jāveic šādi pasākumi:
- uztura mērķis. Tajā jāņem vērā dzelzs saturu saturošu pārtikas produktu, kā arī olbaltumvielu daudzuma samazināšana. Ir nepieciešams samazināt augļu un citu produktu ar augstu C vitamīna saturu uzņemšanu, jo tā augstais saturs palielina dzelzs uzsūkšanos. Diēta nodrošina alkohola noraidīšanu, jo tas palielina arī pigmentu uzsūkšanos aknu audos un nelabvēlīgi ietekmē tos. Pacientam jāatsakās no lieliem griķu maizes, rudzu miltu un citu miltu produktu lietošanas. Jums nevajadzētu ēst nieres un aknas, kā arī izslēgt jūras veltes no diētas (kalmāri, garneles, jūras aļģes). Jūs varat izmantot melnu tēju, kā arī kafiju, jo tie samazina dzelzs apmaiņas ātrumu tanīnu satura dēļ;
- lietojot zāles, kas saistās ar dzelzi. Viņi palīdz savlaicīgi likvidēt lieko dzelzi no pacienta orgāniem;
- flebotomija. Asinsizplūdums nozīmē, ka nedēļā tiek izvadīts līdz 400 ml asins, kas satur lielu daudzumu dzelzs. Tas samazina simptomus (novērš pigmentāciju, samazina aknu lielumu);
- saistīto slimību (diabēta, audzēju, sirds mazspējas) ārstēšana un to savlaicīga diagnostika.
Iespējamās komplikācijas
Hemochromatosis var ietvert šādas komplikācijas organismam:
- aknu mazspējas parādīšanās. Šajā gadījumā iestāde vairs nepilda savus pienākumus (piedalīšanās pārtikas sagremošanā, metabolismā un kaitīgo vielu neitralizācijā);
- aritmiju un citu sirds muskulatūras defektu parādīšanās;
- miokarda infarkts. Šī slimība rodas nopietnu asinsrites traucējumu dēļ un ietver sirds muskuļa daļas nāvi. Bieži parādās uz sirds mazspējas fona;
- asiņošana no vēnām, kas atrodas barības vadā;
- koma (aknu vai diabēta). Šo nopietno stāvokli izraisa smadzeņu bojājumi, ko izraisa toksiskas vielas, kas uzkrājas organismā aknu mazspējas dēļ;
- aknu audzēju parādīšanās.
Lai neradītu visas šīs komplikācijas, ir nepieciešams diagnosticēt slimību laikā, lai ārsts varētu izrakstīt atbilstošu ārstēšanu.
Hemohromatozes ārstēšanai jābūt savlaicīgai, lai novērstu nopietnas sekas pacienta orgāniem. Lai to izdarītu, tad, kad parādās pirmie simptomi, viņam nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Attiecībā uz slimības gaitas prognozi, savlaicīgi uzsākot ārstēšanu 10 gadu laikā, vairāk nekā 80% pacientu paliek dzīvs. Ja slimības izpausmes pacientā sākās apmēram pirms 20 gadiem, tad viņa izdzīvošanas varbūtība samazinās līdz 60–70%. Ārstu prognozes par labvēlīgu iznākumu tieši atkarīgas no dzelzs saturu saturošu pigmentu daudzuma pacienta organismā. Jo vairāk no tiem, jo mazākas iespējas atgūties. Ja slimība tika diagnosticēta pirms cirozes sākuma, tad pacientam ir labas izredzes uz normālu dzīves ilgumu. Ir vērts atzīmēt, ka apmēram 30% pacientu mirst no slimības komplikācijām, kas ietver sirds mazspēju vai malabsorbcijas sindromu.
Slimību profilakse
Hemochromatosis ir nopietna slimība, kas ietekmē daudzus audus un orgānus. Novēršanā jāņem vērā vairāki noteikumi. Pirmkārt, tas nodrošina diētu (samazinot pārtikas produktu ar augstu olbaltumvielu daudzumu, kā arī askorbīnskābi un dzelzi saturošus produktus). Otrkārt, profilakse ņem vērā tādu īpašu medikamentu uzņemšanu, kas organismā saistās ar dzelzi, un ātri noņem to, stingri kontrolējot ārstu. Treškārt, pat tad, ja nav acīmredzamu simptomu, profilakse ir tādu dzelzi saturošu zāļu uzņemšana, ko ārsts paredz pacientam.
Ja jūs domājat, ka Jums ir hemohromatoze un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, ārsti var jums palīdzēt: hepatologs, gastroenterologs.
Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.
Amiloidoze ir bēdas, kas var ietekmēt visus ķermeņa orgānus. Galvenais tās attīstības iemesls ir amiloidu proteīnu uzkrāšanās audos, kas parasti nedrīkst būt organismā. Parasti šis proteīna ražošanas pārkāpums ietekmē cilvēku vecumu no 60 gadiem. Bīstamākais ir tas, ka AA un A1 amiloidoze var kļūt par “katalizatoru” tādām slimībām kā skleroze, iekšējo orgānu nepietiekamība un pat ekstremiju atrofija.
E hepatīts ir diezgan smaga patoloģija, ko raksturo vīrusu bojājums aknām. Cita veida slimību atšķirīga iezīme ir tā, ka tā bieži notiek labvēlīgi un beidzas ar atveseļošanos. Tomēr tajā pašā laikā tas ir bīstams sievietēm.
Leikēmija (syn. Leukēmija, limfosarkoma vai asins vēzis) ir neoplastisku slimību grupa ar raksturīgu nekontrolētu augšanu un dažādām etioloģijām. Leikēmija, kuras simptomi tiek noteikti, balstoties uz tās specifisko formu, tiek pakāpeniski aizvietota ar normālām šūnām ar leikēmiskām šūnām, kuru fonā rodas nopietnas komplikācijas (asiņošana, anēmija uc).
Limfogranulomatoze (Hodžkina slimība) ir patoloģisks process, ko raksturo ļaundabīgu limfātisko audu veidošanās. Šim audzējam ir specifiska histoloģiskā struktūra. Limfogranulomatoze visbiežāk sastopama bērniem un pacientiem vecumā no 20 līdz 50 gadiem.
Sirds un asinsvadu sistēmas defekti vai anatomiskas anomālijas, kas rodas galvenokārt augļa attīstības vai bērna dzimšanas laikā, tiek sauktas par iedzimtu sirds slimību vai CHD. Nosaukums iedzimta sirds slimība ir diagnoze, ka ārsti diagnosticē gandrīz 1,7% jaundzimušo. CHD veidi Cēloņi Simptomoloģija Diagnozes ārstēšana Pati slimība ir patoloģiska sirds un tās asinsvadu struktūras attīstība. Slimības briesmas ir tas, ka gandrīz 90% gadījumu jaundzimušie nedzīvo līdz vienam mēnesim. Statistika liecina arī, ka 5% gadījumu bērni ar CHD mirst zem 15 gadu vecuma. Iedzimtiem sirds defektiem ir daudzas sirds novirzes, kas izraisa izmaiņas intrakardijā un sistēmiskā hemodinamikā. Attīstoties CHD, ir traucējumi lielo un mazo loku asinsritē, kā arī asins cirkulācija miokardā. Slimība aizņem vienu no vadošajām vietām, kas atrodamas bērniem. Sakarā ar to, ka CHD ir bīstams un fatāls bērniem, ir vērts sīkāk izpētīt slimību un uzzināt visus svarīgos punktus, par kuriem šis materiāls stāstīs.
Hemochromatosis
Jebkura aknu slimība izraisa citu orgānu un ķermeņa sistēmu disfunkciju. Galu galā aknas ir organisma filtrs, kas to atbrīvo no toksīniem, smagajiem metāliem, lieko hormonu un tauku. Hemochromatosis ir iedzimta aknu slimība. Šāda ģenētiska neveiksme izraisa dzelzs uzsūkšanās palielināšanos gremošanas sistēmas orgānos, asinīs. Tātad ir pārmērīga dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos. Kas ir hemochromatosis, kādas ir tās pazīmes? Un kā ārstēt šādu nopietnu slimību?
Kas ir hemochromatosis?
Hemochromatosis ir aknu slimība, ko raksturo dzelzs vielmaiņas pārkāpums. Tas izraisa dzelzs saturošu elementu un pigmentu uzkrāšanos orgānos. Nākotnē šī parādība izraisa daudzu orgānu mazspēju. Slimība ieguva savu nosaukumu gan ādas, gan iekšējo orgānu raksturīgās krāsas dēļ.
Ļoti bieži rodas iedzimta hemohromatoze. Tās biežums ir aptuveni 3-4 gadījumi uz 1000 iedzīvotājiem. Tajā pašā laikā hemochromatosis ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm. Aktīva attīstība un pirmās slimības pazīmes sāk parādīties 40-50 gadu vecumā. Tā kā hemohromatoze skar gandrīz visas sistēmas un orgānus, slimības ārstēšanā iesaistīti dažādu jomu ārsti: kardioloģija, gastroenteroloģija, reimatoloģija, endokrinoloģija.
Eksperti izšķir divus galvenos slimības veidus: primāro un sekundāro. Primārā hemochromatosis ir defekts fermentu sistēmās. Šis defekts izraisa dzelzs uzkrāšanos iekšējos orgānos. Savukārt primārā hemohromatoze ir sadalīta 4 formās atkarībā no bojātā gēna:
- Autosomālā recesīvā klasika;
- Nepilngadīgais;
- Iedzimta nesaistīta;
- Autosomāls dominējošais.
Sekundārās hemohromatozes attīstība notiek, ņemot vērā gēnu metabolisma procesā iesaistīto enzīmu sistēmu disfunkciju. Sekundārā hemohromatoze ir arī iedalīta vairākos veidos: alimenārs, pēc transfūzijas, vielmaiņas, jaundzimušo, jaukta. Jebkura hemohromatozes veidošanās notiek 3 posmos - bez pārmērīga dzelzs daudzuma, ar pārmērīgu dzelzi (bez simptomiem), ar pārmērīgu dzelzi (ar izteiktu simptomu parādīšanos).
Galvenie hemochromatosis cēloņi
Iedzimta hemohromatoze (primārā) ir autosomālas recesīvās transmisijas slimība. Šīs formas galveno iemeslu var saukt par gēna mutāciju, ko sauc par HFE. Tas atrodas uz sestās hromosomas īsās rokas. Šī gēna mutācijas izraisa traucējumus dzelzs uzņemšanā zarnu šūnās. Tā rezultātā tiek radīts nepareizs signāls par dzelzs trūkumu organismā un asinīs. Šādu traucējumu izraisa pastiprināta DCT-1 proteīna atbrīvošanās, kas saistās ar dzelzi. Tādēļ uzlabojas elementa absorbcija zarnās.
Turklāt patoloģija izraisa dzelzs pigmenta pārpalikumu audos. Tiklīdz ir pārsniegts pigments, tiek novērota daudzu aktīvo elementu nāve, kas izraisa sklerotiskus procesus. Sekundārā hemohromatozes rašanās iemesls ir pārmērīga dzelzs iekļūšana organismā no ārpuses. Šis nosacījums bieži notiek šādu problēmu dēļ:
- Pārmērīga narkotiku lietošana ar dzelzi;
- Talasēmija;
- Anēmija;
- Ādas porfīrija;
- Alkoholiskā aknu ciroze;
- Vīrusu hepatīts B, C;
- Ļaundabīgi audzēji;
- Neliela proteīna satura ievērošana.
Slimības simptomi
Aknu hemohromatozi raksturo spilgti simptomi. Bet pirmās slimības pazīmes sāk izpausties pieaugušo vecumā - pēc 40 gadiem. Tieši šajā dzīves periodā organismā uzkrājas līdz 40 gramiem dzelzs, kas ievērojami pārsniedz visas pieļaujamās normas. Atkarībā no hemohromatozes attīstības stadijas ir arī slimības simptomi. Ir vērts tos izskatīt sīkāk.
Sākotnējā attīstības stadijas simptomi
Slimība attīstās pakāpeniski. Sākumā simptomi nav izteikti. Daudzus gadus pacients var sūdzēties par biežāk sastopamiem simptomiem: slikta pašsajūta, vājums, nogurums, svara zudums, vīriešu spējas samazināšana. Turklāt šīs pazīmes sāk pievienoties izteiktākām pazīmēm: sāpes aknās, locītavu sāpes, sausa āda, atrofiskas izmaiņas vīriešu sēkliniekos. Pēc tam notiek aktīva hemochromatosis attīstība.
Uzlabotas hemochromatozes pazīmes
Šī posma galvenās iezīmes ir šādas komplikācijas:
- Ādas pigmentācija;
- Gļotādu pigmentācija;
- Aknu ciroze;
- Diabēts.
Iedzimta hemohromatoze, tāpat kā jebkura cita forma, ir raksturīga pigmentācijai. Tas ir visbiežākais un galvenais simptoms slimības pārejai paplašinātajā posmā. Simptoma spilgtums ir atkarīgs no slimības ilguma. Ādas dūmu un bronzas nokrāsu, kas visbiežāk izpaužas atklātajās ādas daļās - sejas, roku, kakla. Arī dzimumorgānos, padusēs novērojama raksturīga pigmentācija.
Pārmērīgs dzelzs galvenokārt tiek nogulsnēts aknās. Tāpēc gandrīz visos pacientos diagnozes laikā tiek fiksēts dziedzera palielinājums. Mainās arī aknu struktūra - palpācija kļūst biezāka un sāpīgāka. 80% pacientu attīstās diabēts, un vairumā gadījumu tas ir atkarīgs no insulīna. Endokrīnās izmaiņas izpaužas šādās pazīmēs:
- Hipofīzes disfunkcija;
- Epifīzes hipofunkcija;
- Virsnieru dziedzeru darbības traucējumi;
- Dzimumdziedzeru disfunkcija, vairogdziedzeris.
Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās kardiovaskulārās sistēmas orgānos primārajā iedzimtajā hemohromatozē notiek 95% gadījumu. Tomēr sirdsdarbības simptomi izpaužas tikai 30% no visiem slimības gadījumiem. Tādējādi tiek diagnosticēts sirds pieaugums, aritmija, ugunsizturīga sirds mazspēja. Atkarībā no dzimuma ir raksturīgi simptomi. Tātad vīrieši piedzīvo sēklinieku atrofiju, pilnīgu impotenci, ginekomastiju. Neauglība bieži notiek sievietēm, amenorejai.
Siltuma hemohromatozes simptomi
Šajā laikā eksperti ievēro orgānu dekompensācijas procesu. Tas izpaužas kā portāla hipertensijas, aknu mazspējas, ventrikulārās sirds mazspējas, izsīkuma, deģenerācijas, diabētiskās komas attīstība. Šādos gadījumos mirstība visbiežāk rodas no varikozas barības vada varikozas vēnu asiņošanas, peritonīta, diabēta un aknu komas. Palielinās audzēja neoplazmu attīstības risks. Par retu formu tiek uzskatīta nepilngadīgo hemohromatoze, kas 20-30 gadu vecumā aktīvi attīstās. Būtībā tiek ietekmētas aknas un sirds sistēma.
Hemochromatosis diagnostika
Diagnozi veic speciālists, atkarībā no galvenā simptoma. Tādējādi pacients var meklēt palīdzību no kardiologa, gastroenterologa, ginekologa, endokrinologa, reimatologa, urologa vai dermatologa. Šajā gadījumā diagnostikas iespējas ir vienādas, neatkarīgi no hemochromatozes klīniskajām izpausmēm. Pēc sākotnējās pārbaudes anamnēzes vākšana, pacienta sūdzības, laboratorijas un instrumentālie izmeklējumi ir plānoti, lai apstiprinātu vai noraidītu diagnozi.
Saskaņā ar laboratorijas pētījumu rezultātiem būs iespējams veikt precīzu diagnozi. Tātad šādi rādītāji norāda uz hemochromatosis klātbūtni:
- Augsts dzelzs līmenis asinīs;
- Palielināts transferīna un feritīna līmenis serumā;
- Palielināts dzelzs sekrēcija ar urīnu;
- Zems dzelzs saistīšanās spējas asins serumā.
Turklāt speciālists var rīkoties ar aknu vai ādas biopsiju. Veiktajos paraugos tiks atklāti hemosiderīna noguldījumi, kas arī norāda hemohromatozi. Ar molekulāro ģenētisko izpēti tiek izveidota iedzimta hemohromatoze. Lai noteiktu bojājumu apjomu, skarto iekšējo orgānu stāvokli, nepieciešama instrumentālā diagnostika.
Populārākā izmeklēšanas metode ir skarto orgānu ultraskaņa. Ir iespējams novērtēt aknu, sirds, zarnu stāvokli. Lai iegūtu detalizētāku diagnozi, tiek noteikti MRI vai CT skenējumi, locītavu rentgenstari. Turklāt jūs varat veikt pētījumu par aknu paraugiem, urīnu, cukura līmeni asinīs, glikozilētu hemoglobīnu.
Hemohromatozes ārstēšana
Hemochromatosis terapija noteikti ir sarežģīta. Šīs apstrādes galvenais mērķis ir dzelzs noņemšana no ķermeņa. Bet ir ļoti svarīgi, lai diagnoze tiktu pareizi veikta. Tikai pēc šīs ārstēšanas. Pašapstrāde ir stingri aizliegta. Tātad, pirmais terapijas posms tiek uzskatīts par dzelzs saistošām zālēm.
Norīšanas gadījumā šādas zāles sāk aktīvi saistīties ar dzelzs molekulām, to turpmāko izdalīšanos. Šim nolūkam bieži izmanto 10% desferālu šķīdumu. Tas ir paredzēts intravenozai ievadīšanai. Terapijas kursu nosaka tikai ārsts, atkarībā no hemohromatozes kursa smaguma. Vidēji kurss ilgst 2-3 nedēļas.
Obligāts nosacījums hemohromatozes kompleksā ārstēšanā ir flebotomija. Šo procedūru sauc arī par asins izliešanu. Kopš seniem laikiem asins izliešana ir ārstējusi dažādas slimības. Un hemochromatosis ir pakļauta šai ārstēšanas iespējai. Pateicoties transmisijai, samazinās sarkano asins šūnu skaits kopējā asins daudzumā. Līdz ar to dzelzs līmenis samazinās. Turklāt flebotomija ātri novērš pigmentāciju, aknu disfunkciju. Bet ir svarīgi ievērot visas procedūras un procedūras noteikumus. Tādējādi nolaišanās tiek uzskatīta par 300-400 ml asiņu nokrišanu vienā reizē. Bet ar 500 ml asiņu zaudējumu no pacienta var justies sliktāk. Pietiek ar procedūru 1-2 reizes nedēļā.
Ārstēšanas laikā ir jāievēro šādi nosacījumi:
- Pilnīga alkohola izvadīšana;
- Atteikums lietot uztura bagātinātājus;
- Atteikums lietot C vitamīnu, multivitamīnu kompleksus;
- Pārtikas produktu ar augstu dzelzs daudzumu izslēgšana no uztura;
- Atteikums izmantot viegli sagremojamus ogļhidrātus.
Lai attīrītu asinis, eksperti var izmantot plazmaferēzi, citapherēzi vai hemosorbciju. Vienlaikus ar dzelzs atdalīšanu jāveic simptomātiska aknu, sirds mazspējas un cukura diabēta ārstēšana. Visaptveroša slimības ārstēšana ietver atbilstību konkrētam uzturam.
Hemochromatosis diēta
Diēta ar šo slimību ir nozīmīga ārstēšanas procesā. Tādējādi produkti, kas rada lielu dzelzs daudzumu, ir pilnībā izslēgti no pacienta uztura. Tie ir šādi:
- Cūkgaļa, liellopu gaļa;
- Griķu putraimi;
- Pistācijas;
- Āboli;
- Pupas;
- Kukurūza;
- Spināti;
- Pētersīļi
Ir vērts atcerēties, ka jo tumšāka gaļa, jo vairāk šī mikroelementa ir tajā. Hemochromatozes gadījumā ir aizliegts lietot jebkādus alkoholiskos dzērienus. C vitamīna patēriņš palielina dzelzs uzsūkšanos, tāpēc arī askorbīnskābe ir jāizslēdz. Eksperti saka, ka nav nepieciešams pilnībā atteikties no dzelzs saturošiem produktiem. Jums tikai nepieciešams samazināt to patēriņa apjomu.
Galu galā, hemochromatosis ir pārmērīga dzelzs slimība. Ir nepieciešams normalizēt tā līmeni. Bet dzelzs deficīts izraisa nopietnas asins slimības. Viss vajadzētu būt mērenam. Sagatavojot ēdienkarti, jums jāaizstāj tumšā gaļa ar vieglu, griķu putru ar kviešiem. Atbilstība šādam uzturam paātrinās atveseļošanās procesu, uzlabos pacienta vispārējo stāvokli.
Kāda ir prognoze?
Hemochromatozes savlaicīgas noteikšanas gadījumā pacienta dzīvi pagarina jau vairākus gadu desmitus. Kopumā prognoze tiek noteikta, ņemot vērā orgānu pārslodzi. Bez tam, hemochromatosis rodas pieauguša cilvēka vecumā, kad rodas bieži saistītas slimības. Ja neiesaistās hemohromatozes ārstēšanā, dzīves ilgums būs maksimāli 3-5 gadi. Nelabvēlīga prognoze vērojama arī aknu, sirds un endokrīnās sistēmas bojājuma gadījumā.
Lai izvairītos no sekundārās hemochromatozes attīstības, ir jāievēro profilakses noteikumi. Galvenie ir racionāla, sabalansēta uztura lietošana, dzelzs piedevas tikai ārsta uzraudzībā, periodiska asins pārliešana, alkohola izvadīšana, rvach novērošana sirds un aknu slimību klātbūtnē. Primārā hemohromatoze prasa ģimenes pārbaudi. Pēc tam sākas visefektīvākā ārstēšana.