Gilberta sindroms

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir labdabīga aknu disfunkcija, kas sastāv no tā netiešā bilirubīna neitralizācijas, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā.

Gilberta sindroms ir iedzimta konstitucionāla iezīme, tāpēc šo patoloģiju daudzi autori neuzskata par slimību.

Šāda anomālija sastopama 3-10% iedzīvotāju, jo īpaši Āfrikas iedzīvotāju vidū. Ir zināms, ka vīrieši ir 3-7 reizes biežāk cieš no šīs slimības.

Aprakstītā sindroma galvenās iezīmes ietver periodisku bilirubīna palielināšanos asinīs un ar to saistīto dzelti.

Iemesli

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa otrā hromosomā esošā gēna defekts, kas ir atbildīgs par glikoronila transferāzes aknu enzīmu ražošanu. Netiešais bilirubīns ar šo fermentu saistās ar aknām. Tās pārpalikums noved pie hiperbilirubinēmijas (palielināts bilirubīna saturs asinīs) un līdz ar to dzelte.

Tiek izcelti faktori, kas izraisa Gilberta sindromu (dzelte):

• infekcijas un vīrusu slimības;
• traumas;
• menstruācijas;
• uztura pārkāpums;
• badošanās;
• insolācija;
• miega trūkums;
• dehidratācija;
• pārmērīgs vingrinājums;
• stress;
• noteiktu zāļu lietošana (rifampicīns, hloramfenikols, anaboliskie līdzekļi, sulfonamīdi, hormoni, ampicilīns, kofeīns, paracetamols un citi);
• alkohola lietošana;
• ķirurģiska iejaukšanās.

Gilbertas slimības simptomi

Trešdaļā pacientu patoloģija neizpaužas. Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs ir novērots kopš dzimšanas, bet ir grūti diagnosticēt šo diagnozi zīdaiņiem, jo ​​jaundzimušo fizioloģiskā dzelte. Parasti Gilbert sindroms tiek noteikts jauniem vīriešiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem pārbaudes laikā citu iemeslu dēļ.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir skleras un dažkārt ādas ādas dzeltenums. Dzelte vairumā gadījumu ir periodiska un ir viegla.

Aptuveni 30% pacientu paasinājuma periodā konstatē šādus simptomus:

• sāpes labajā hipohondrijā;
• grēmas;
• metāliska garša mutē;
• apetītes zudums;
• slikta dūša un vemšana (īpaši ēdot saldos ēdienus);
• meteorisms;
• pilna vēdera sajūta;
• aizcietējums vai caureja.

Nav izslēgtas daudzu slimību pazīmes:

• vispārējs vājums un nespēks;
• hronisks nogurums;
• grūtības koncentrēties;
• reibonis;
• sirds sirdsklauves;
• bezmiegs;
• drebuļi (nav drudzis);
• muskuļu sāpes.

Daži pacienti sūdzas par emocionāliem traucējumiem:

• depresija;
• tieksme uz antisociālu uzvedību;
• nepamatotas bailes un panika;
• uzbudināmība.

Emocionālā labilitāte, visticamāk, nav saistīta ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, bet ar sevis hipnozi (pastāvīga testēšana, apmeklējumi dažādās klīnikās un ārstos).

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Iespējams, ka aknu saasinājums palielinās. Gilberta sindromu bieži apvieno ar holangītu, žultsakmeņiem, hronisku pankreatītu.

Ieteicams arī izpētīt vairogdziedzera darbību un veikt asins analīzi seruma dzelzs, transferīna, kopējā dzelzs saistīšanās spēja (OZHSS) noteikšanai.

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
  48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
  Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
  Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
  900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Vēl viens, bet dārgs pētījums ir molekulārā ģenētiskā analīze (asinis no vēnas), ko izmanto, lai noteiktu defektu DNS, kas iesaistīts Gilbert sindroma attīstībā.

Gilberta sindroma ārstēšana

Nav specifiskas Gilbertas sindroma ārstēšanas. Gastroenterologs (viņa prombūtnes laikā - terapeits) uzrauga pacientu stāvokli un ārstēšanu.

Diēta sindromam

Ieteicams kalpot mūžam un paasinājuma periodos - īpaši uzmanīgi, ievērot diētu.

Uzturā vajadzētu dominēt dārzeņiem un augļiem, no graudaugiem dod priekšroku auzu un griķu. Ir pieļaujams neliels tauku biezums, līdz 1 olai dienā, ne asas cietās siera, sausā vai kondensētā piena, neliela daudzuma krējuma. Gaļai, zivīm un mājputniem jābūt zemu tauku šķirņu šķirnēm, pikantu pārtikas produktu vai pārtikas produktu ar konservantiem lietošana ir kontrindicēta. Alkohols, īpaši spēcīgs, jāiznīcina.

Parāda bagātīgu dzeršanu. Ir ieteicams melno tēju un kafiju aizstāt ar zaļo tēju un nesaldinātu skābu ogu sulu (dzērvenes, brūklenes, ķirši).

Ēdiens - vismaz 4-5 reizes dienā mērenās porcijās. Badošanās, tāpat kā pārēšanās, var izraisīt Gilberta sindroma saasināšanos.

Turklāt pacientiem ar šo sindromu jāizvairās no saules iedarbības. Ir svarīgi informēt ārstus par šīs patoloģijas klātbūtni, lai ārstējošais ārsts varētu izvēlēties atbilstošu ārstēšanu jebkura cita iemesla dēļ.

Zāļu terapija

Paaugstināšanās laikā iecelts iecelšana amatā:

• hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamīni (B6);
• fermenti (svētku, mezim);

Parādīti arī īsie fenobarbitāla kursi, kas saistās ar netiešu bilirubīnu.

Lai atjaunotu zarnu peristaltiku un smagu sliktu dūšu vai vemšanu, izmantojiet metoklopromīdu (cercucal), domperidonu.

Prognoze

Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga. Ja ievērojat diētu un rīcības noteikumus, šādu pacientu dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem paredzētā dzīves ilguma. Turklāt veselīga dzīvesveida saglabāšana veicina tā pieaugumu.

Komplikācijas hroniska hepatīta un aknu cirozes veidā ir iespējamas ar alkohola lietošanu, pārmērīgu aizraušanos ar "smago" pārtiku, kas ir pilnīgi iespējama veseliem cilvēkiem.

Gilberta sindroms - kas tas ir, cēloņi un simptomi, diagnoze, ārstēšanas metodes un prognoze

Gilberta slimība vai sindroms ir labdabīga aknu disfunkcija, kas saistīta ar netiešā bilirubīna neitralizāciju organismā, kas izdalās dabiskā hemoglobīna sadalījuma laikā. Slimība ir raksturīga viļņveida raksturs un iedzimta konstitucionāla iezīme. Tas skar 10% iedzīvotāju, vīrieši biežāk cieš no šīs slimības, un sindroms ir kļuvis ļoti izplatīts afrikāņu vidū.

Vispārīga informācija par Gilberta sindromu

Ģimenes vienkāršā holēmija, hiperbilirubinēmija vai Gilberta slimība ir pigmentēta labdabīga hepatoze, ko raksturo netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs. Sindroma attīstības iemesls ir vielas intracelulārā transportēšana hepatocītos, kā arī tā absorbcijas un transformācijas pakāpes samazināšanās. Slimība pirmo reizi tika diagnosticēta 1901. gadā. Hroniskās slimības galvenās iezīmes ir proteīnu sintēzes traucējumi, hemoglobīns, dzelte.

Iemesli

Gilberta dzelte ir iedzimta slimība, ko izraisa otrā hromosomu gēna defekts, kas ir atbildīgs par glikuronila transferāzes aknu enzīmu ražošanu. Tas palīdz sazināties ar netiešo bilirubīnu ar glikuronskābi aknās, kā rezultātā rodas tieša pigmenta daļa, kas spēj izdalīties ar žulti. Enzīmu deficīts izraisa hiperbilirubinēmiju un dzelti. Faktori, kas izraisa sindroma saasināšanos, ir:

• vīrusu, infekcijas slimības;
• traumas;
• menstruācijas;
• diētas, diētas, bada pārkāpumi;
• insolācija (pārmērīga saules iedarbība);
• miega trūkums;
• dehidratācija;
• palielināta fiziskā aktivitāte;
• stress;
• zāles: ampicilīns, rifampicīns, paracetamols, levomicetīns, kofeīns, anaboliskie steroīdi, hormonālās zāles, sulfonamīdi;
• alkohola lietošana;
• operatīvās iejaukšanās.

Gilbert sindroma simptomi

Līdz pat trešdaļai pacientu nav pat aizdomas, ka viņiem ir Gilberta sindroms. Paaugstināts bilirubīna līmenis tiek novērots no dzimšanas, bet jaundzimušajiem diagnoze ir sarežģīta iespējamo iedzimto fizioloģisko dzelte dēļ. Slimība ir konstatēta vīriešiem 20-30 gadus ar dažādām pārbaudēm. Galvenās slimības pazīmes ir:

• Skleras dzelte (ikterus), ādas veselums - vairums dzelte ir periodiski vieglas;
• sāpes labajā hipohondrijā;
• grēmas;
• metāliska garša mutē;
• apetītes zudums;
• slikta dūša, vemšana, īpaši pēc cukura pārtikas;
• meteorisms;
• samazināta koncentrācija;
• vēdera uzpūšanās sajūta;
• aizcietējums, caureja;
• vispārējs vājums, nespēks, nogurums;
• reibonis;
• sirds sirdsklauves;
• bezmiegs;
• drebuļi, bet temperatūra nepalielinās;
• muskuļu sāpes;
• depresija, antisociāla uzvedība;
• nepamatotas bailes, panika;
• uzbudināmība.

Gilbert sindroma diagnostika

Lai veiktu precīzu diagnostiku, tiek veikta diagnostika. Populārās aptaujas metodes ir:

1. Pilns asins skaits Gilbert sindromam - retikulocitoze ir konstatēta asinīs (nenobriedušu eritrocītu līmeņa pieaugums), neliela anēmijas pakāpe.
2. Urīna analīze - bilirubīna un urobilinigēna klātbūtnē mēs varam runāt par aknu pārkāpumu.
3. Bioķīmiskā analīze asinīs - nedaudz samazināts cukurs, normāls olbaltumvielu līmenis, sārmainās fosfatāze, negatīvs timola tests.
4. Bilirubīna līmenis asinīs - palielinājums virs normas (8,5-20,5 mmol / l) netiešās frakcijas dēļ.
5. Asins recēšana ir normāls protrombīna indekss un laiks.
6. Vīrusu hepatīta marķieri - nē.
7. Aknu ultraskaņa (ultraskaņas izmeklēšana) - saasināšanās laikā orgāns ir nedaudz palielināts. Bieži vien slimība ir apvienota ar holangītu, hronisku pankreatītu, žultsakmeņiem vēsturē.

Ārsti iesaka pacientiem pārbaudīt vairogdziedzera darbību, ziedot asinis dzelzs koncentrācijas noteikšanai, kopējā dzelzs saistīšanās spēja, transferrīns. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti papildu testi:

1. Pārbaude ar badu - atteikšanās no pārtikas 48 stundas vai ierobežojums līdz 400 kcal dienā. Tas ievērojami palielina brīvo bilirubīna koncentrāciju par 200-300%. Nesaistītā viela tiek pārbaudīta tukšā dūšā pirmajā pētījuma dienā un pēc divām dienām. Ja netiešais bilirubīns tiek palielināts par 50-100%, paraugs ir pozitīvs.
2. Paraugs ar fenobarbitālu - deva 3 mg / kg dienā, 5 dienu laikā, samazina nesaistītā bilirubīna koncentrāciju.
3. Nikotīnskābes tests - tiek veikta intravenoza 50 mg nikotīnskābes injekcija, kas izraisa netiešā bilirubīna palielināšanos par 200-300% trīs stundu laikā.
4. Tests ar Rifampicin - ievadot 900 mg vielas, palielina nesaistītā bilirubīna koncentrāciju.

Vēl viena populāra diagnozes metode ir perkutāna aknu punkcija. Ārsts iztecē, pārbauda to hroniska hepatīta kursa un aknu cirozes pazīmēm. Dārga diagnostikas metode ir ģenētiski molekulāra asins analīze no vēnas. Tas ļauj identificēt bojātu DNS, kuras dēļ slimība attīstās.

Gilberta sindroma ārstēšana

Terapijas ir akūta Gilbert sindroma uzbrukumi. Ārsti noteica visaptverošu zāļu terapiju:

1. Fenobarbitāla un ziksorīna (Flumecinol) uzņemšana 0,05-0,2 g dienā 2 - 4 nedēļu laikā. Tas noved pie bilirubīna koncentrācijas samazināšanās asinīs, diseptisko traucējumu likvidēšanas. Lai izvairītos no miegainības, ataksijas, letarģijas, ieteicams lietot fenobarbitālu pirms gulētiešanas. Kad bilirubīna līmenis ir 50 µmol / l un slikts pacienta stāvoklis, izrakstiet fenobarbitāla devu 30-200 mg dienā. Tā kā komponents ir daļa no Corvalol, Barboval un Valocordin, jūs varat ņemt tos 20-25 pilienus trīs reizes dienā.
2. Cordiamin - 30-40 pilieni 2-3 reizes dienā septiņu dienu laikā.
3. Lai iznīcinātu holecistītu un žultsakmeņus, parādās choleretic garšaugu infūziju ievadīšana, procedūras sorbitola vai ksilīta, Karlovi Vari un Barbara sāļu izmantošanai.
4. Saistītā bilirubīna atdalīšanai tiek veikta pastiprināta diurēze, aktīvā ogle ir vielas zarnās adsorbents. Lai saistītu jau cirkulējošo bilirubīnu, 1 g / kg albumīna tiek ievadīts stundā. Šāda procedūra ir ieteicama pirms asins pārliešanas.
5. Fototerapiju ar viļņu garumu 450 nm izmanto, lai iznīcinātu audos fiksēto bilirubīnu, tiek izmantotas zilās krāsas lampas. Acis ir aizsargātas ar brillēm.
6. Terapijas laikā ir nepieciešams izvairīties no provocējošiem faktoriem (alkohola lietošana, hepatotoksiskas zāles, infekcijas, garīga un fiziska slodze), insolācija.
7. Vitamīna terapija ir noderīga, īpaši ņemot B grupas vitamīnus.
8. Hronisku infekcijas centru novēršana.
9. Kritiskās situācijās veic apmaiņu ar transfūziju.
10. Pēc saasināšanās novēršanas parādās hepatoprotektoru ievadīšana: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Paaugstināšanās laikā tiek parakstīti cholagogue aģenti, fermenti (Mezim, Festal) un samazināti brīvo bilirubīna - ursodeoksiholskābes preparātu līmenis.
12. Lai atjaunotu zarnu peristaltiku un novērstu sliktu dūšu vai vemšanu, ir norādīts Domperidone, Cerucal, Metoklopromīds.

Gilberta slimība

2017. gada 19. maijs, 10:51 Ekspertu raksts: Nova Vladislavovna Izvčikova 0 6,544

Ģenētiskas dabas slimības ir kļuvušas diezgan izplatītas, it īpaši, un iedzimtas aknu slimības. Gilberta sindroms ir viena no šādām slimībām. Ģenētikā šī slimība tiek saukta par nekaitīgu, lai gan slimība parādās heterozigota vai homozigota DNS gēna anomālijas dēļ. Heterozigots traucējums izraisa patoloģisku metabolismu aknās, un šī slimība var rasties cilvēkiem.

Kas ir šī slimība?

Holēmija, ģimenes vai Gilberta polisynroms ir labdabīga slimība, kas saistīta ar traucētu pigmentāciju organismā sakarā ar iedzimtajām bilirubīna metabolisma problēmām aknās. Šim simptomu kompleksam ir hroniska, pastāvīga izpausme. Slimību atklāja franču ārsts Augustins Nikolass Gilberts. Vienkārši sakot, šo slimību sauc par hronisku dzelte. Saskaņā ar ICD-10, Gilberta slimība ir kods E 80.4.

Gilberta sindroma cēloņi

Holēmija izraisa homozigotu DNS traucējumu, kas tiek nodots no vecāka bērnam. Šis gēns ir atbildīgs par bilirubīna saistīšanos un pārnešanu aknās, un, tā kā šī funkcija ir traucēta, notiek tās uzkrāšanās aknās, kā arī nedabiska ādas pigmentācija. Galvenās klīniskās parādības ir ādas dzeltenība un paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs.

Provokācijas faktori

Simptoma dzeltenums var ilgu laiku neizpausties. Pārējie simptomi var būt arī slēpti. Šis simptomu komplekss var neparādīties ilgu laiku un transportēšana, un bilirubīna saistīšanās notiek normāli, bet ir faktori, kas izraisa ģenētisko traucējumu izpausmi un saasina sindromu. Šie faktori ietver:

• vīrusu slimības, infekcijas (ar drudzi);
• traumas;
• PMS (premenstruālais sindroms);
• neveselīgs uzturs;
• pārmērīgi saules stariem uz ādas;
• bezmiegs, miega trūkums;
• zema šķidruma uzņemšana, slāpes;
• augsta ķermeņa slodze;
• stresa situācijas;
• pārmērīga alkohola lietošana;
• operatīvās iejaukšanās;
• grūti uztveramu antibiotiku saņemšana.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Sindroma simptomi

Gilberta hiperbilirubinēmija parasti sāk parādīties pusaudža gados, visbiežāk šis sindroms rodas vīriešiem. Tā kā slimība ir iedzimta, bērna vecāki (vai viens no viņiem) arī cieš no šī sindroma. Galvenie simptomi ir ādas un acu baltumu dzeltēšana. Šīs parādības nav nemainīgas, jo dzelte izpaužas periodiski, bet ir hroniska. Arī holēmijas simptomi ir:

• sāpes aizkuņģa dziedzeris;
• diskomforta sajūta vēderā (grēmas);
• metāliska garša;
• atteikšanās ēst, apetītes trūkums;
• slikta dūša no salda ēdiena;
• caureja, vēdera uzpūšanās, vaļēju izkārnījumi.

Cilvēku skaits, kas cieš no Gilbertas slimības, ir ļoti zems. Ārējās izpausmes notiek tikai 5% gadījumu.

Cilvēki ar Gilberta slimību var piedzīvot parastās gripas raksturīgās pazīmes, piemēram, letarģija, miegainība, tahikardija, trīce organismā (bez drudža), sāpes ekstremitātēs. Un nervu parādības, piemēram, depresija, obsesīvi stāvokļi (visticamāk, no bailēm no patoloģijas). Šo slimību var papildināt ar aprēķinātu holecistītu (īpašu holecistīta veidu ar akmeņiem žultspūslī).

Funkcijas bērniem

Jaundzimušajiem ir grūti atklāt Gilberta hiperbilirubinēmiju, jo tikai dzimis bērnam jau ir dzeltenums un tas ir normāli. Pēc dažām nedēļām pēc bērna piedzimšanas viņi novēro, vai viņu āda ir atgriezusies normālā stāvoklī vai palikusi dzeltena. Gilberta sindroms bērniem izpaužas pusaudža laikā vai vispār nav dzīvības laikā. Mātes slimība tiek konstatēta arī, nokārtojot heterozigotu analīzi vai pārbaudot DNS homozigotisko daļu novirzēm.

Diagnostikas un noteikšanas metodes

Holēmijas testi

Lai apstiprinātu diagnozi, jums ir jāveic Gilberta sindroma asins analīzes un jāpārbauda bilirubīna līmeņa rādītājs. Arī visaptveroša analīze par asinīm, urīnu, bioķīmisko analīzi (ALT, GGT). Pārliecinieties, ka esat pabeidzis testus privātā laboratorijā, piemēram, "Invitro", jo slimnīcās ne vienmēr ir iespējams pārbaudīt visus rādītājus. Šīs pārbaudes ir nepieciešamas, lai atklātu bilirubīna līmeņa, kas ir aknu vai hepatīta iespējamais patoloģiskais stāvoklis, novirzes. Gilberta slimības tests tiek veikts tukšā dūšā, lai precīzāk noteiktu bilirubīna daudzumu un to, kā tas atšķiras no normas. Tikai ārsts var atšķirt regulāru dzelti no holēmijas.

Instrumentālās metodes

Instrumentālās un citas Gilbertas slimības diagnostikas metodes ir:

• Vēdera ultraskaņa aknu un žultspūšļa rajonā;
• aknu dziedzera punkcija un biopsijas paraugi;
• Gilberta sindroma ģenētiskā analīze;
• Gilbert sindroma DNS diagnoze;
• salīdzinājums ar citu slimību simptomiem;
• konsultācijas ar ģenētiku, lai apstiprinātu diagnozi.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Slimību ārstēšana

Gilberta sindroma ārstēšana ir specifiska. Nav specializēta veida, kā izārstēt šādu sindromu. Gilbertas slimības gadījumā tiek novērota uztura, dzīvesveida, uztura korekcija. Tiek parādīta bieža gastroenterologa novērošana un ģimenes terapeita apmeklējums. Tāpat ir iespējams izmantot tautas aizsardzības līdzekļus, lai ārstētu Gilberta slimību. Cholemia Gilbert pavada akmeni un sirds slimības. Tos izraisa veģetatīva neveiksme. Nepieciešams ārstēt sekundāras anomālijas, lietojot tabletes ar dabīgām sastāvdaļām, piemēram: “Ursosan”, “Corvalol” un tamlīdzīgi, nekaitējot aknām.

Aknu zāles

Šī slimība nav dzīvībai bīstama. Heterozigota slimība ir galvenais sindroma cēlonis. Ģenētiskais kods (homozigots, heterozigots gēns), kas sindroma laikā ir pārkāpts, ir atbildīgs tikai par bilirubīna pigmentāciju un transportēšanu organismā. Tas ir bīstami tikai kopā ar akūtu aknu un žultspūšļa traucējumiem. Lai atbalstītu un pielāgotu aknu dziedzeru darbību, jums jālieto:

• hepatocīti (zāles, kas aizsargā aknas, piemēram, Essentiale);
• B vitamīni;
• enzīmu zāles ("Mezim").

Atpakaļ uz satura rādītāju

Tautas aizsardzības līdzekļu ārstēšana

Jūs varat atbrīvoties no Gilbertas slimības izpausmēm, izmantojot medicīniskās metodes, bet tas ietekmē veselību un tikai pasliktina situāciju un slimības izpausmi. To var palīdzēt, izmantojot tautas aizsardzības līdzekļus, lai atbrīvotos no ādas dzelte un dzeltenās ādas simboli. Šie rīki ietver:

• dažādu garšaugu novārījumi (kliņģerīte, kumelīte, dogrose, immortelle, piena dadzis, cigoriņi);
• zāļu tējas, zaļā tēja;
• garšaugu izmantošana no garšaugiem un sejas losjonu izmantošana (visbiežāk tiek izmantota kliņģerīšu tinktūra).

Apsveriet dažus viegli sagatavotus novārījumus Gilbertas slimības ārstēšanai un profilaksei. Dzērienu cigoriņiem, kuru sakne jau tiek pārdota žāvētā un sasmalcinātā veidā aptiekās. Lai to pagatavotu, ielej 2 tējkarotes cigoriņu un ieliet verdošu ūdeni. Tad ļaujiet nostāvēties apmēram 5 minūtes un pievienojiet medu. Izmantojiet to katru dienu, nekaitējot veselībai.

Vannas un kliņģerīšu losjoni. Šīs metodes ir piemērotas Gilbertas sindroma izpausmju ārstēšanai bērniem. Paņemiet glāzi žāvētu kliņģerīšu ziedu (nopirkts aptiekā vai savākti tīrā, lauku apvidū) un ieliet ar 5 litriem verdoša ūdens. Apmēram 20–25 minūtes ir nepieciešams novārījums, lai uzklātu. Siltā buljonā (istabas temperatūrā) peldiet bērnu vai veiciet losjonus ar buljonu.

Diēta un uzturs

Lai atbrīvotos no Gilberta slimības pazīmēm, jums ir jāmaina dzīvesveids. Jums ir nepieciešams ēst labi, pieturēties pie diētas, kas palīdz uzlabot aknu darbību un samazina brīvā bilirubīna līmeni organismā. Dodieties pie ārsta un konsultējieties - pirmā lieta, kas jādara.

Gastroenterologi un dietologi iesaka diētu 5.

5. diēta, kas ir arī diēta Gilberta sindromā, ko iesaka dietologi un gastroenterologi. Šis uzturs ir ļoti sarežģīts un grūts, jums ir jāatsakās no daudziem pārtikas produktiem. Bet tas palīdz atbrīvoties no Gilberta sindroma simptomiem un kontrolēt bilirubīna līmeni asinīs. Lai uzturētu 5. numuru, jums jāievēro šie ieteikumi:

• Pārtikas produktiem vienmēr jābūt siltiem, aukstiem ēdieniem jābūt izslēgtiem no uztura.
• Jūs nevarat dzert stipras kafijas, tējas un aukstās sodas, arī dzērieni ar krāsvielām ir izslēgti.
• Neietver ceptu. Ir tikai vārīta rakstīšana vai cepta.
• Ļoti skāba pārtika (citronu, dzērveņu) arī tiek izslēgta no ikdienas ēdienreizēm.
• Mēģiniet ēst bieži un apmierinoši (apmēram 6 reizes dienā).
• Garšīgi ēdieni un garšvielas ir izslēgtas no ikdienas ēdienreizēm.
• Izņemiet no pārtikas produktiem holesterīna saturu.
• Izslēdziet no pārtikas olām jebkādā veidā.
• Jūs nevarat ēst miltus.
• Noteikti nedzeriet un nesmēķējiet.
• Neēdiet taukainas zivis un taukus.

Atpakaļ uz satura rādītāju

Kas ir bīstams: komplikācijas un sekas

Parastā (heterozigota vai homozigota) šī slimības forma nerada draudus cilvēka dzīvībai. Galvenais apdraudējums ir ģenētika un nosliece. Persona, kas valkā šo sindromu, nodod to saviem bērniem. Slimības mantojums ir galvenais tās rašanās rādītājs, tomēr tas ir diezgan reti. Sarežģītā sindroma formā ir iespējama hepatoze, jo ar šo slimību aknās tiek traucēta dažu fermentu ražošana.

Profilakse un prognoze

Ja bilirubīna un aknu enzīmu testu rādītāji ir normāli, bet ģimenē kāds ir Gilberta simptomu komplekss, ir jāievēro profilakses pasākumi. Gilberta polisyndromas profilaksei ir nepieciešama mērenība, uzturs, sliktu ieradumu novēršana no dzīves (alkohols, smēķēšana, pasivitāte), gastroenterologa izmeklēšana (katru gadu vai reizi sešos mēnešos). Uzturs Gilberta sindromā ir galvenais profilakses pasākums.

Gilberta sindroms un grūtniecība ir apvienotas sievietēm, kuras pārmanto slimību. Grūtniecības laikā ģenētists var pārbaudīt sievieti un redzēt, vai viņa ir ģenētiskas anomālijas nesējs, kas izraisa ģimenisku dzelti. Jo ātrāk tas tiek atklāts, jo vieglāk ir veikt profilakses iespējas jaundzimušajiem, tādā gadījumā var novērst sindroma izpausmi.

Ārsti vienmēr sniedz labu prognozi par holēmiju.

Ja jūs savlaicīgi konsultējieties ar ārstu, veiciet DNS pētījumus un bilirubīna līmeni asinīs, jūs varat pamanīt Gilberta dzelte laikā. Cilvēkiem ar Gilberta sindromu vajadzētu kompetenti mainīt savu dzīvesveidu, kontrolēt savu ēdienkarti un pēc tam slimības simptomi mazināsies. Kolēmijas profilakse un ārstēšana parādās 1-2 nedēļu laikā, ja ievērojat visus noteikumus un ieteikumus.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo bilirubīna metabolisma pārkāpums. Slimība starp visu slimību skaitu tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, bet starp iedzimtajiem ir visizplatītākā.

Ārsti ir atklājuši, ka biežāk šādu traucējumu diagnosticē vīrieši nekā sievietes. Paaugstināšanās pēkšņi ir vecuma kategorijā no divpadsmit līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziska aktivitāte, nejauša medikamentu lietošana un daudzi citi, var kļūt par sākuma faktoru raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. Vispirms to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustins Nikolass Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asinsanalīze parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilbertas sindroms, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Šis sindroms biežāk parādās vīriešu vidū.

Attīstības cēloņi

Šis sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir abu vecāku defekts otrajā vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) veidošanos. Tas izraisa šī fermenta satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tās uzdevums - netiešā bilirubīna, kas ir toksiskāks attiecībā uz smadzenēm, pārvēršana saistītā frakcijā ir daudz sliktāks.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu pārmērīgu nukleīnskābju ievietošana, bet tā var notikt vairākas reizes. No tā atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Noteiktā hromosomu plaisa bieži vien jūtama tikai no pusaudža, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilbertas sindromu biežāk reģistrē vīriešu populācijā.

Pārvietošanas mehānismu sauc par autosomālo recesīvo. Tas nozīmē, ka:

1. Nav savienojuma ar hromosomām X un Y, tas ir, abnormāls gēns var izpausties jebkuras dzimuma personā;
2. Katrai personai ir katrs hromosomos pāri. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāris hromosomas tajā pašā lokusā, patoloģijai nav nekādas izredzes, bet persona ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var nodot to saviem bērniem.

Lielākā daļa ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, persona kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja, ka to pārsūta no abiem vecākiem, ir diezgan liela.

Gilbert sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta ēstgriba;
• Gadījumā, ja bilirubīns pēc paasinājuma samazinās, dzeltenā krāsā iekrāsojas ādas plankumi, tāpēc acu skleras kļūst dzeltenas.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Gilbert sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotor sindromiem:

• Paplašinātās aknas - parasti, parasti nedaudz;
• Bilirubinūrija nav;
• Palielināti koproporfīni urīnā - nē;
• Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
• Paplašināta liesa - nē;
• Sāpes pareizajā hipohondrijā - reti, ja ir - sāpes;
• Nav niezošas ādas;
• Holecistogrāfija ir normāla;
• Aknu biopsija - normāla vai lipofusīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
• Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažkārt neliels klīrensa samazinājums;
• Bilirubīna koncentrācijas palielināšanās serumā pārsvarā ir netieša (nesaistīta).

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
• 48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
• Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
• Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
• 900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Komplikācijas

Šis sindroms pats par sevi nerada komplikācijas un nesabojā aknas, bet ir svarīgi laika ziņā diferencēt viena veida dzelte. Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ iepriekš minēto faktoru klātbūtnē ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai pat mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pastiprināšanos. Ir svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nevis pārpildīt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielas slodzes un nekontrolētas zāles.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver medikamentu un diētas lietošanu. No zālēm lieto:

• albumīns - lai samazinātu bilirubīnu;
• pretiekaisuma līdzekļi - pēc indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas klātbūtnē.
• barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - lai samazinātu ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
• diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izvadīšanai ar urīnu ("Furosemīds", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktīvā ogle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu organisma reakciju uz ārstēšanu ar zālēm. Savlaicīga testēšana un regulārie ārsta apmeklējumi ne tikai samazinās simptomu smagumu, bet arī brīdinās par iespējamām komplikācijām, kas ietver tādas nopietnas somatiskas patoloģijas kā hepatīts un žultsakmeņu slimība.

Atbrīvošana

Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Jauda

Uzturs jāievēro ne tikai slimības paasinājuma laikā, bet arī remisijas laikā.

Aizliegts lietot:

• tauku gaļa, mājputni un zivis;
• olas;
• karstas mērces un garšvielas;
• šokolāde, mīklas izstrādājumi;
• kafija, kakao, stipra tēja;
• alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapackos;
• pikanta, sāļa, cepta, kūpināta, konservēta pārtika;
• pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, krējums).

Atļauts lietot:

• visu veidu labības;
• dārzeņi un augļi jebkurā veidā;
• beztauku piena produkti;
• maize, galetny pechente;
• gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
• svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija saglabājas dzīvē, bet nav saistīta ar paaugstinātu mirstību. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, tie tiek klasificēti kā normāls risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina, ka pēc starpsavienojumu infekcijas, atkārtotas vemšanas un izlaistās maltītes var rasties dzelte.

Tika novērota augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles uc). Iespējams, ka iekaisums attīstās žults trakta, žultsakmeņu slimības, psihosomatisko traucējumu gadījumā. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem ir jākonsultējas ar ģenētiku pirms citas grūtniecības plānošanas. Tas pats jādara, ja radinieks ir diagnosticēts tuvinieku tuviniekiem, kas gatavojas bērniem.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimta gēna defekta. Novērst sindroma attīstību ir neiespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav pazīmju par novirzēm. Šā iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu paasinājumus un pagarinātu atlaišanas periodu. To var panākt, novēršot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Vienkārši runājot par Gilberta slimību: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšanas iespējas

Ģenētiskie traucējumi, īpaši aknu slimība, ir kļuvuši ļoti bieži. Gilberta sindroms ir viena no šīm patoloģijām. Slimība būtiski neietekmē aknu darbību un neizraisa fibrozi, bet tā ievērojami palielina žultsakmeņu risku.

Gilberta sindroms (SJ) ir iedzimta pigmenta hepatoze, kurā aknas nevar pilnībā apstrādāt savienojumu, ko sauc par bilirubīnu. Šādā stāvoklī tas uzkrājas asinsritē, izraisot hiperbilirubinēmiju.

Daudzos gadījumos augsts bilirubīns ir zīme, ka kaut kas notiek ar aknu funkciju. Tomēr ar LF aknas parasti paliek normālas.

Tas nav bīstams stāvoklis un nav jāārstē, lai gan tas var radīt nelielas problēmas.

Gilberta slimība biežāk skar vīriešus nekā sievietes. Diagnoze parasti tiek veikta vēlu pusaudžu vai divdesmito gadu sākumā. Ja cilvēkiem ar SJ ir hiperbilirubinēmijas epizodes, tie parasti ir viegli un rodas, kad organismam ir stress, piemēram, dehidratācijas, ilgu laiku bez ēdiena (badošanās), slimības, intensīvas slodzes vai menstruāciju dēļ. Tomēr apmēram 30% cilvēku ar sindromu nav slimības pazīmju vai simptomu, un traucējumi ir atrodami tikai tad, kad normālas asins analīzes liecina par paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni.

Citi Gilberta sindroma nosaukumi:

• konstitucionāla aknu disfunkcija;
• ģimenes ne-hemolītiskās dzelte;
• Gilberta slimība;
• nekonjugēta labdabīga bilirubinēmija.

Iemesli

UGT1A1 gēna traucējumi izraisa Gilberta sindromu. Šis gēns dod norādījumus glikuronosiltransferāzes enzīma ražošanai, kas galvenokārt atrodas aknu šūnās, un ir nepieciešams bilirubīna izvadīšanai no organisma.

Bilirubīns ir normāls blakusprodukts, kas veidojas pēc veco sarkano asins šūnu, kas satur hemoglobīnu, - olbaltumvielu, kas nes asinīs skābekli, sadalīšanas.

Sarkanās asins šūnas parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Kad šis periods beidzas, hemoglobīns tiek sadalīts hemā un globīnā. Globin ir proteīns, kas tiek glabāts organismā vēlākai lietošanai. Heme no ķermeņa ir jānoņem.

Hēmas izņemšanu sauc par glikuronizāciju. Hēms sadalās oranžā dzeltenā pigmentā, kas ir netiešs vai nekonjugēts bilirubīns. Šis netiešais bilirubīns iekļūst aknās. Tas izšķīst taukos.

Bilirubīnu aknās apstrādā enzīms, ko sauc par urodīna-difosfāta glikuronoziltransferāzi, un pārvēršas ūdenī šķīstošā formā. Tas ir "konjugēts" bilirubīns.

Konjugētā bilirubīna izdalās žulti, šis bioloģiskais šķidrums palīdz gremošanu. Tas tiek uzglabāts žultspūšļa, no kurienes tas izdalās tievajās zarnās. Zarnās baktērijas bilirubīnu pārvērš pigmenta vielās, stercobilin. Pēc tam tas izdalās ar izkārnījumiem un urīnu.

Cilvēkiem ar SJ ir aptuveni 30 procenti no glikuronosil-transferāzes enzīma normālās funkcijas. Rezultātā nekonjugēts bilirubīns nav pietiekami glikuronisks. Pēc tam šī toksiskā viela uzkrājas organismā, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju.

Ne visiem cilvēkiem ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa Gilberta sindromu, rodas hiperbilirubinēmija. Tas norāda, ka stāvokļa attīstībai var būt nepieciešami papildu faktori, piemēram, apstākļi, kas vēl vairāk sarežģī glikuronizācijas procesu. Piemēram, sarkanās asins šūnas var izjaukt pārāk viegli, atbrīvojot bilirubīna lieko daudzumu, un traucētais enzīms nevar pilnībā veikt savu darbu. Gluži pretēji, bilirubīna kustība aknās, kur tā būtu glikuronēta, var būt traucēta. Šie faktori ir saistīti ar citu gēnu izmaiņām.

Papildus bojāta gēna pārmantošanai nav riska faktoru SJ attīstībai. Slimība nav saistīta ar dzīvesveidu, paradumiem, vides apstākļiem vai nopietnām aknu patoloģijām, piemēram, cirozi, B hepatītu vai C hepatītu.

Mantojuma mehānisms

Gilberta sindroms ir autosomāls recesīvs traucējums.

Katrai personai ir divi gēnu komplekti, kurus pārraida no tēva un mātes. Šī dublēšanās dēļ ģenētiskie traucējumi rodas, ja tiek pārmantoti divi traucēti gēni (homozigots variants).

Daudz biežāk pāris pārmantoto gēnu, tikai viens ir patoloģisks (heterozigots variants). Šādā gadījumā pastāv šādi scenāriji:

Dominējošais mantojuma veids - bojātais gēns dominē pār normālu. Slimība rodas pat tad, ja tikai viens gēns ir pārmērīgs.

Recesīvais mantojuma veids - veselīgs gēns veiksmīgi kompensē bojātā gēna mazvērtību un nomāc (recesija) savu darbību. Gilberta slimība precīzi atbilst šim mantojuma mehānismam. Tikai ar homozigotu variantu sindroms rodas, ja divi gēni ir bojāti. Taču šī varianta attīstības risks ir diezgan augsts, jo heterozigotiskā Gilbert sindroma sindroms ir ļoti izplatīts iedzīvotāju vidū. Šie cilvēki ir bojātā gēna nesēji, bet slimība neizpaužas (kaut arī ir iespējama neliela netiešā bilirubīna palielināšanās).

Autosomālais mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar seksu.

Tādējādi mantojums uz autosomu recesīvā tipa norāda uz sekojošo:

• skarto personu vecāki ne vienmēr ir slimi ar šo slimību;
• pacienti ar sindromu var piedzimt veseliem bērniem (biežāk tas notiek).

Pavisam nesen, Gilberta slimība tika uzskatīta par autosomālu dominējošu traucējumu (slimība rodas, ja pārī ir bojāts tikai viens gēns). Mūsdienu pētījumi šo viedokli atspēko. Arī zinātnieki ir atklājuši, ka gandrīz pusei cilvēku ir nenormāls gēns. Ievērojami palielināsies risks, ka vecāki Gilbert slimība saņem dominējošo tipu.

Gilbert sindroma simptomi

Lielākajai daļai cilvēku ar SJ ir īsi dzelte (acu un ādas baltumu dzeltenība) bilirubīna uzkrāšanās dēļ asinīs.

Tā kā slimība parasti izraisa tikai nelielu bilirubīna palielināšanos, dzeltēšana bieži ir viegla (subikteriska). Visbiežāk skar acis.

Dažiem cilvēkiem ir arī citas problēmas ar dzelte.

• nogurums;
• reibonis;
• sāpes vēderā;
• apetītes zudums;
• kairinātu zarnu sindroms - kopējā gremošanas patoloģija, kas izraisa kuņģa krampjus, vēdera uzpūšanos, caureju un aizcietējumus;
• problēmas ar koncentrēšanos un skaidru domāšanu (smadzeņu migla);
• slikta dūša.

Atsevišķiem pacientiem slimību raksturo simptomi, kas saistīti ar emocionālo sfēru:

• bailes bez cēloņu un panikas uzbrukumiem;
• nomākts garastāvoklis, dažreiz kļūstot par garu depresiju;
• uzbudināmība;
• Ir tendence uz antisociālu uzvedību.

Šos simptomus ne vienmēr izraisa paaugstināts bilirubīna līmenis. Bieži self-hipnozes faktors ietekmē pacienta stāvokli.

Ne tik daudz traucējuma izpausme sabojā pacienta psihi, kā nepārtrauktu slimnīcas pavadoņu, kas sākās ar pusaudžu vecumu. Regulāras pārbaudes daudzu gadu garumā, braucieni uz klīnikām noved pie tā, ka daži cilvēki pamatoti neuzskata sevi par nopietni slimi un sliktāki, bet citi ir spiesti ignorēt viņu slimības.

Tomēr šīs problēmas ne vienmēr tiek uzskatītas par tieši saistītām ar bilirubīna daudzuma palielināšanos, tās var norādīt citu slimību, kas nav LF.

Diagnostika

Diagnozē ņem vērā slimības iedzimtību, izpausmes sākumu pusaudža vecumā, kursa hronisko raksturu ar īsiem paasinājumiem un nelielu netiešā bilirubīna daudzuma pieaugumu.

Pētījumu veidi, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem.

Tāpat ieteicams veikt vairogdziedzera izmeklēšanu (ultraskaņas skenēšana, hormonu līmeņa pārbaude, autoantivielu noteikšana), jo tās slimības ir cieši saistītas ar aknu patoloģiju.

Veicot visus iepriekš minētos pētījumus, jūs varēsiet izslēgt citas patoloģijas un tādējādi apstiprināt Gilberta sindromu.

Pašlaik ir divas metodes, kas ar 100% varbūtību apstiprina Gilberta sindroma diagnozi:

• molekulārā ģenētiskā analīze - izmantojot PCR, tiek konstatēta DNS anomālija, kas ir atbildīga par slimības rašanos;
• aknu adatas biopsija - neliela aknu daļa tiek ņemta ar īpašu adatu analīzei, tad materiāls tiek pārbaudīts ar mikroskopu. Šī procedūra tiek veikta, lai izslēgtu ļaundabīgu audzēju, cirozi vai hepatītu.

Ārstēšana Gilbert sindroms - vai tas ir iespējams?

Parasti SJ nav nepieciešami medikamenti. Lai apturētu saasināšanos, būs pietiekami novērst faktorus, kas to izraisījuši. Pēc tam bilirubīna daudzums parasti strauji samazinās.

Tomēr dažiem pacientiem ir nepieciešama narkotiku lietošana. Speciālists ne vienmēr tos ieceļ, bieži pacienti paši sev izvēlas patstāvīgi efektīvu medikamentu:

1. Fenobarbitāls. Tas ir populārākais starp cilvēkiem ar sindromu. Nomierinošas iedarbības zāles pat nelielā devā efektīvi samazina netiešā bilirubīna daudzumu. Tomēr tas nav ideāls risinājums šādu iemeslu dēļ: zāles izraisa atkarību; pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas zāļu iedarbība tiek pārtraukta, ilgstoša lietošana izraisa aknu komplikācijas; neliela nomierinoša iedarbība traucē darbībām, kurām nepieciešama pastiprināta koncentrācija.
2. Flumecinols. Zāles selektīvi aktivizē mikrosomu aknu enzīmus, tostarp glikoronil-transferāzi. Atšķirībā no fenobarbitāla, ietekme uz bilirubīna daudzumu flumecinolā ir mazāk izteikta, bet iedarbība ir noturīgāka, ilgst 20-25 dienas pēc uzņemšanas pārtraukšanas. Papildus alerģijām blakusparādības nav novērotas.
3. Peristaltikas stimulanti (domperidons, metoklopramīds). Zāles lieto kā pretiekaisuma līdzekli. Veicinot kuņģa-zarnu trakta un žults ekskrēcijas kustību, zāles novērš nepatīkamus gremošanas traucējumus.
4. Gremošanas fermenti. Zāles ievērojami atvieglo kuņģa-zarnu trakta simptomus paasinājumu laikā.

Diēta

Ar LF ir svarīga veselīga uzturs.

Pārtikas produktiem jābūt regulāriem un biežiem, nevis lielās porcijās, bez gariem pārtraukumiem un ne mazāk kā 4 reizes dienā.

Šai diētai ir stimulējoša ietekme uz kuņģa kustību un veicina ātru pārtikas transportēšanu no kuņģa līdz zarnām, un tas pozitīvi ietekmē žults procesu un aknu darbību kopumā.

Sindroma uzturs ietver sevī pietiekamu daudzumu olbaltumvielu, mazāk saldumu, ogļhidrātu, vairāk augļu un dārzeņu. Ieteicamie ziedkāposti un Briseles kāposti, bietes, spināti, brokoļi, greipfrūti, āboli. Ir nepieciešams izmantot graudus, kas bagāti ar šķiedrvielām (griķi, auzas utt.), Un labāk ir ierobežot kartupeļu patēriņu. Lai apmierinātu vajadzību pēc augstas kvalitātes olbaltumvielām, ir piemēroti neaktīvi zivju ēdieni, jūras veltes, olas un piena produkti. Gaļai nav ieteicams pilnībā izslēgt diētu. Kafija ir labāk mainīt tēju.

Ciets veģetārietis nav pieņemams, jo tas nenodrošina aknas ar neaizvietojamām aminoskābēm. Liels daudzums sojas negatīvi ietekmē ķermeni.

Secinājums

Gilberta sindroms ir mūža slimība. Tomēr patoloģijai nav nepieciešama ārstēšana, jo tas nerada draudus veselībai un nerada komplikācijas vai paaugstinātu aknu slimību risku.

Dzeltes epizodes un jebkuras ar tām saistītas izpausmes parasti ir īslaicīgas un beidzot izzūd.

Ar šo slimību nav iemesla mainīt diētu vai fiziskās aktivitātes apjomu, bet ir jāizmanto ieteikumi veselīgai līdzsvarotai diētai un fiziskās aktivitātes vadlīnijām.