Gilberta sindroms ir patoloģija, ko pārnes no vecākiem, kuros aknas nespēj sadalīt bilirubīnu. Tas izpaužas kā bilirubīna, dzelte īslaicīgs pieaugums. Lai analizētu Gilberta sindromu, jums būs nepieciešams ziedot vēnu asinis, pilnīgs asins skaits, kas ņemts no pirksta, ir arī informatīvs.
Slimības cēloņi
Gilberta sindroms ir ģenētiski noteikta slimība. To izraisa gēna mutācija, kas atbild par glikuronil-transferāzes enzīma sintēzi. Nepietiekams šī fermenta daudzums noved pie tā, ka hemoglobīna sadalīšanās produkts nespēj pievienoties glikuronskābes molekulai un iekļūt žultspūšļa un no tās uz divpadsmitpirkstu zarnu.
Attiecīgi, tā iekļūst asinsritē un tās koncentrācija ievērojami pārsniedz normu, tas noved pie tā, ka asins traipi ir bilirubīna (dzeltenā) krāsā. Lielos daudzumos netiešais vai brīvais bilirubīns negatīvi ietekmē centrālo nervu sistēmu.
Tās sadalīšanās ir iespējama tikai aknās un glikuroniltransferāzes iedarbībā. Gilbertas slimības gadījumā bilirubīna koncentrācija tiek samazināta, izmantojot zāles.
Slimības paasinājums var rasties šādos gadījumos:
- zāļu terapija (anaboliskie, kortikosteroīdi);
- pārmērīga dzeršana;
- emocionālā pārslodze, stress;
- ķirurģija, traumas;
- infekcijas slimības;
- pastiprināta fiziskā slodze;
- kļūdas uzturā (daudz tauku saturošu pārtikas produktu, badošanās, diētas trūkums, pārēšanās).
Kad ir nepieciešama analīze
Iemesls aizdomām par patoloģiju ir šādu simptomu klātbūtne:
- ādas un sklēras krāsas izmaiņas;
- diskomforts aknās (smaguma sajūta);
- sāpīgums pareizajā hipohondrijā;
- meteorisms;
- gremošanas traucējumi (caureja vai zarnu obstrukcija);
- slikta dūša, rūgta garša mutē;
- miega traucējumi;
- reibonis;
- depresija
Ikterusa izpausmes pakāpe katrā no tām izpaužas citādi: dažās daļās dzeltenās ir tikai skleras, otrajā - visa krāsa un gļotādas, bet trešajā - visas dzeltenās plankumi. Bet ir iespējams, ka pat ar ievērojamu bilirubīna lēcienu, dzelte nebūs.
Ceturtdaļā pacientu ar Gilberta sindromu aknas ir ievērojami paplašinātas un “pīlēt” no ribas, bet sāpju palpācija nav. Katru desmito paplašināto liesu.
Kā tiek veikta pētniecība
Gilberta sindroma diagnostikai nav nepieciešams ilgs pētījums. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko attēlu un laboratorijas pētījumu rezultātiem. Tā kā Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, pacients tiek atklāts, vai viņa radiniekos ir aknu darbības traucējumi, proti, tiek pētīta ģimenes vēsture. Diagnostikas nolūkā tiek piešķirti šādi pētījumi.
CBC
Ļauj redzēt asins šūnu attiecību. Gilberta sindromā hemoglobīna indekss ir nedaudz samazinājies (110-115 g / l) vai palielināts līdz 160 g / l, 15% pacientu tiek konstatēti nenobrieduši eritrocīti, 12% ir traucēta eritrocītu osmotiskā stabilitāte.
Urīna analīze
Nevajadzētu būt būtiskām neatbilstībām ar normāliem rādītājiem. Ja urobilinogēns vai bilirubīns ir atrodams urīnā, tad tas norāda uz citu aknu patoloģiju - hepatītu. Sindromā nav žults pigmentu un elektrolītu līdzsvars ir normāls.
Asins bioķīmija
Šādi rādītāji kā cukurs, asins proteīni, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālā diapazonā vai ir nelielas novirzes. Albumīna samazinājums liecina par patoloģiju, kas rodas aknās vai nierēs.
Kā likums, pētījums liecina par ievērojamu novirzi no bilirubīna normālās koncentrācijas. Parasti šis rādītājs vīriešiem ir 17 mmol / l, Gilbert slimība palielinās līdz 20–50 mmol / l, un ar aknu pārslodzi līdz 50–140 mmol / l. Plazmā ir mazāk nekā 20% tiešā bilirubīna.
Citi testi
Analīžu saraksts turpinās:
- Paraugi ar fenobarbitālu. Pacients lieto fenobarbitālu piecas dienas, tad bilirubīna koncentrācija tiek atkārtoti pārbaudīta. Ja tā līmenis samazinās, tas ir Gilberta sindroma apstiprinājums.
- Pārbaudiet ar vitamīnu PP. Niacīnu ievada intravenozi. Ievērojams bilirubīna pieaugums 2-3 stundu laikā liecina par Gilberta sindromu vai citu aknu patoloģiju.
- Izmēģinājums ar badošanos. Pēc pirmās asins analīzes pacientam tiek lūgts divas dienas ēst ēdienus ar zemu enerģijas vērtību (līdz 400 kcal dienā). Ja otrajā asins analīzē bilirubīna līmenis palielinās 1,5-2 reizes, tas apstiprina Gilberta sindroma klātbūtni.
- Ģenētiskā analīze. Tiek pārbaudīta pacienta DNS, precīzāk, PDHT gēns.
Patoloģijā atklājās polimorfisms UGT1A1. Šis gēns nodrošina uridīna difosfāta glikuronidāzes ražošanu, kas ir iesaistīta glikuranizācijā (tas ir, netiešā bilirubīna uztveršanā un saistīšanā, pārvēršot to par tiešu, kas var iekļūt žultspūšļa).
Ja gēnā ir septītais TA atkārtojums, tas samazina fermenta aktivitāti. Šo analīzi var noteikt, ja pacientam ir jālieto ilgstošas zāles, kurām ir spēcīga ietekme uz aknām.
Gilberta sindroma ģenētiskā analīze ir ātrākais un ticamākais apstiprinājums aknu slimības klātbūtnei, kas saistīta ar hiperbilirubinēmiju, tomēr tā ir dārga un to nevar izdarīt visās klīnikās. Analīzei tiek ņemta pilnas asinis (2-3 ml) un pārbaudīta ar PCR.
Jūs varat veikt šo pētījumu laboratorijā Invitro (maksā aptuveni 4,5 tūkstošus rubļu). Ģenētiskās analīzes rezultāta atšifrēšana ir vienkārša: ja secinājums ir uzrakstīts UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tas nozīmē, ka sindroms ir apstiprināts.
Jūs varat veikt vispārēju urīna un asins analīzi jebkurā pašvaldības klīnikā. Analīzes rezultāti neļaus precīzu diagnozi, bet tie ir diezgan informatīvi, lai atspēkotu pieņēmumu par nopietnāku slimību.
Papildu aknu diagnostikas metodes
Lai noskaidrotu, vai patoloģija ir aknās, un, ja tā, tad sekojošie pētījumi palīdzēs novērtēt tās pakāpi:
- Ultraskaņas izmeklēšana. Tiek vērtētas ne tikai aknas, bet arī žultspūšļa un nieres. Ja nav patoloģijas, tas palīdzēs novērst hepatītu. Aknu saasināšanās laikā palielinās. Ārsts novērtē aknu lielumu, izskatās, vai žultsvados ir strukturālas izmaiņas vai iekaisums, izslēdz žultspūšļa iekaisumu.
- Datorizētā tomogrāfija. Nepieciešams izslēgt audzēja attīstību un mezglu veidošanos.
- Biopsija. Procedūra ietver aknu audu savākšanu, izmantojot īpašu adatu. Ir nepieciešams pārbaudīt, vai aknās ir ļaundabīgi audzēji, kā arī jānosaka fermenta līmenis, kas neļauj bilirubīnam iekļūt smadzenēs.
- Radioizotopu pētījumi. Metode tiek veikta, lai novērtētu asinsriti aknās un tā absorbcijas-ekskrēcijas funkciju, kā arī lai pārbaudītu žults ceļu cauruļu caurlaidību.
- Elastogrāfija. Viņu ieceļ, lai noteiktu aknu fibrozes pakāpi.
Ja aknu darbība ir traucēta un tā anatomija ir mainījusies, tad ir iespēja, ka dzelte izraisa salīdzinoši nekaitīgs Gilberta sindroms, bet citā slimībā, kas novērš bilirubīna izvadīšanu no organisma. Tas var būt hepatīts, ciroze, Crigler-Najjar sindroms, autoimūnās patoloģijas, aknu vēzis.
Ārsti iesaka arī vairogdziedzera izpēti. Ja tiek diagnosticēts Gilberta sindroms, īpaša terapija nav noteikta. Pacientam jāievēro diēta (jāievēro pie sabalansēta uztura, nedrīkst izlaist maltītes) un neiesaistīties fiziskajā aktivitātē.
Lai gan patoloģijai nav specifiskas terapijas, pacients ir jāpārbauda un jājautā par viņa diagnozi, lai novērstu hroniska hepatīta un žultsakmeņu slimības attīstību. Pareizā dzīvesveida vadīšana nekad nevar kļūt dzeltena.
Gilberta sindroma testu veidi
Gilberta slimība ir labdabīga patoloģija, kuras galvenā izpausme ir hiperbilirubinēmija. Tas attiecas uz slimībām ar ģenētisko pārraides mehānismu. Asinsritē bilirubīna līmenis palielinās sakarā ar aknu deficītu aknās, kas to izmanto.
Vairumā gadījumu Gilbert ir diagnosticēts vīriešu pusē vecumā no 12 līdz 30 gadiem. Pusaudža gados netiešā bilirubīna pieaugums var būt saistīts ar hormonu inhibējošo iedarbību uz fermentu, kas šo pigmentu pārvērš aknās.
Smaga fiziska, psihoemocionāla stress, badošanās, infekciozas aknu slimības, ķirurģija, alkoholisms vai ilgstoša hepatotoksisku zāļu lietošana var izsaukt simptomus.
Ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt slimību sākotnējā stadijā, jo nav izteiktu klīnisko pazīmju. Tas var notikt hepatīta fonā vai pēc tās pabeigšanas. Šajā gadījumā simptomi tiek uzskatīti par aknu iekaisuma sekām.
Gilberta sindroma diagnostika sākas ar sūdzību analīzi un klīnisko attēlu. Ārsts vērš uzmanību uz ādas stāvokli, jo galvenā patoloģijas izpausme ir dzelte. Tās smagums ir atkarīgs no pigmenta līmeņa asinīs.
Krāsu maiņa ir vērojama nazolabial apgabalā, plaukstās vai paugurainajā reģionā. Persona var arī sūdzēties par sliktu dūšu, vēdera uzpūšanos, vēdera uzpūšanos, aizcietējumiem, caureju un smagumu smagajā hipohondrijā. Tas viss norāda uz gremošanas pārkāpumu.
Ņemot vērā netiešās bilirubīna toksisko ietekmi uz nervu šūnām, pacients var saskarties ar uzbudināmību, neuzmanību, atmiņas samazināšanu un miega traucējumiem.
Slimība var izraisīt žultsakmeņu slimību. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz ģenētisko, bioķīmisko analīžu un instrumentālo pētījumu metožu rezultātiem, vēdera palpācijas (palpācijas) laikā ārsts konstatē nelielu aknu palielināšanos. Dzelzs ir mīksta tekstūra un gluda virsma. Tā apakšējā mala ir sāpīga orgānu kapsulas izstiepšanas dēļ. Dažreiz var konstatēt liesas paplašināšanos (splenomegāliju).
Ārstēšana ir noteikta, ņemot vērā patoloģiskā procesa smagumu, vienlaicīgu slimību klātbūtni un pacienta alerģisko predispozīciju.
Laboratorijas testi
Šo sindromu var diagnosticēt, izmantojot laboratorijas testus, kas ļauj ne tikai aizdomām par Gilbertu, bet arī novērtēt visa organisma stāvokli. Dažos gadījumos analīze ļauj noteikt hepatobiliāro trakta (žults trakta, aknu) patoloģiju stadijā, kad klīnika vēl nav pieejama. Tas var būt citas slimības profilaktiska izpēte vai diagnoze.
Vispārējā klīniskā analīze
Vispārējā klīniskā asins analīze Gilberta sindroma gadījumā norāda uz hemoglobīna līmeņa paaugstināšanos, kuras iznīcināšanu papildina netiešā bilirubīna satura palielināšanās. Tās daudzums var sasniegt 160 g / l, lai gan norma ir maksimāli 120-130. Ņemiet vērā, ka līdzīga situācija ir novērota arī ar dehidratāciju saistītu hemokoncentrāciju.
Turklāt testā var konstatēt paaugstinātu retikulocītu līmeni. Tās ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas. Kas attiecas uz ESR, leikocītiem un trombocītiem, tie paliek normālā diapazonā.
Parasti asinis tiek ievadītas tukšā dūšā.
Gilberta sindroma bioķīmiskā analīze
Bioķīmija ir pieejama un vienkārša, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Tas ir galvenais procesa rādītājs. Lai atšifrētu analīzi, tā bija uzticama, nepieciešama pacienta trīs dienu sagatavošana pirms asins nodošanas. Tas ietver:
- narkotiku, kas ietekmē pigmenta līmeni, atcelšanu;
- treknu pārtikas produktu un alkohola noraidīšana.
Ziedojiet asinis tukšā dūšā. Tāpēc laboratorija var sniegt šādus rezultātus:
- bilirubīna līmeni. Ārsts ir ieinteresēts kopējā, netiešā un tiešā frakcijā. To atšķirība ir saistīta ar savienojumu ar glikuronskābi, kas izmanto pigmentu un noņem to ar fekālijām. Tas ir netiešo sugu satura pieaugums, kas norāda uz Gilberta slimības attīstības iespējamību;
Ir svarīgi atcerēties, ka bilirubīna līmeņa paaugstināšanās var novērot hepatītu, pārejošu dzelte zīdaiņiem vai hemolīzi, kad notiek sarkano asins šūnu iznīcināšana.
- sārmainās fosfatāzes var pastiprināties, it īpaši ģimenes patoloģijas formā;
- transamināzi. Aknu enzīmu palielināšanās nav indikācija Gilberta sindromam.
Analīzes cena ir atkarīga no rādītāju skaita, ko ārstam ir nepieciešams, lai novērtētu aknu stāvokli.
Gilberta sindroma ģenētiskā analīze
Visdrošākais pētījums ir ģenētiskais asins tests Gilberta sindromam. Šis tests ir ātra un precīza diagnozes apstiprināšanas metode. PCR pamatā ir mutācijas gēna identificēšana, kas ir atbildīgs par glikuronskābes sintēzi un darbību.
Ārstam vajadzētu atšifrēt saņemto indikatoru:
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 norāda uz normālu gēnu sastāvu, tāpēc slimība nav apstiprināta;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tiek atrasts papildu ieliktnis, kas norāda, ka pastāv risks saslimt ar patoloģiju vieglā formā;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Vēlams, ka Gilberta sindroms rada lielu smagu slimību risku.
Ģenētiskajai analīzei nav nepieciešama īpaša apmācība. Gilbert sindroma tests ir noteikts pirms terapijas uzsākšanas ar hepatotoksiskām zālēm.
Analīzes izmaksas ir atkarīgas no laboratorijas, kurā asinis tiek ņemtas un atšifrētas.
Instrumentālie pētījumi
Lai novērtētu hepatobiliāro trakta stāvokli, ārsts var nozīmēt ultraskaņas un divpadsmitpirkstu zarnas intubāciju. Turklāt, lai izslēgtu hepatītu un cirozi, ieteicams veikt dziedzera biopsiju vai elastogrāfiju.
Divpadsmitpirkstu zarnu intubācija
Pētījums ļauj analizēt bioloģiskā šķidruma, kas sastāv no žults, kuņģa un aizkuņģa dziedzera sulām, raksturu. Turklāt tā ir paredzēta, lai novērtētu žultspūšļa darbību. Īpaša apmācība ietver:
- vieglas vakariņas diagnozes priekšvakarā, izņemot produktus, kas palielina gāzes veidošanos;
- piecas dienas pirms pētījuma tiek anulēti spazmolītiskie līdzekļi, caurejas līdzekļi un zāles, kas stimulē žults plūsmu;
- dienu iepriekš pacientam injicēja 0,5 ml atropīna un ļāva dzert siltu ūdeni ar ksilītu.
Pētījumu veic tukšā dūšā no rīta. Tas var būt klasisks vai daļējs. Pirmajā gadījumā saturs tiek ņemts no divpadsmitpirkstu zarnas, urīnpūšļa un cauruļvadiem. Attiecībā uz otro metodi, tas sastāv no piecām fāzēm, un šķidrums tiek savākts ik pēc 7-8 minūtēm. Tas ļauj mums izsekot žults progresa dinamiku un noteikt tā sastāvu.
Procedūrai nepieciešama gumijas zonde, kurai ir olīveļļa materiāla uzņemšanai. Gilberta slimības gadījumā parasti novēro izmaiņas žults sastāvā, urīnpūšļa hiper- vai hipo-tipa traucējumos, kā arī Oddi sfinktera disfunkcija. Pēdējā uzdevums ir regulēt enzīmu šķidruma plūsmu zarnās.
Vēl viena noderīga diagnostikas metode ir ultraskaņa. Tas balstās uz ultraskaņas viļņu izmantošanu, kas, šķērsojot audus ar dažādiem blīvumiem, tiek parādīti ekrānā ar lielāku vai mazāku intensitāti.
Šo metodi var izmantot gan diagnostikas, gan profilakses nolūkos, jo tas ir absolūti nekaitīgs un tam nav kontrindikāciju. Sagatavošanās pētījumam ietver:
- produktu izslēgšana no barības devas, kas palielina gāzes veidošanos;
- sorbentu un narkotiku lietošana, kas samazina vēdera uzpūšanos;
- caurejas medikamentu ievadīšana vai klizma piešķiršana cilvēkiem, kuri cieš no aizcietējumiem.
Ultraskaņa pārbauda aknu lielumu, blīvumu un struktūru. Turklāt tiek novērtēts žultspūšļa stāvoklis, cauruļvadu kanāli un vizualizētas kompozīcijas.
Biopsija un elastogrāfija
Lai izslēgtu aknu iekaisumu un cirozes orgānu izmaiņas, tiek noteikta biopsija. Tā ir metode, kā izpētīt dziedzera punkciju. Tas prasa pacienta anestēziju un morālo sagatavošanu, saistībā ar kuru daudz biežāk tiek izmantota vieglāka diagnostikas metode, elastogrāfija.
Šī metode ir visvairāk informatīva, nesāpīga un droša. Pētījums tiek veikts, izmantojot Fibroscan. Tas ļauj iestatīt auduma blīvumu un elastību.
Elastogrāfija ļauj identificēt slimību sākotnējā stadijā. Vienīgais ierobežojums šīs pārbaudes veikšanai ir grūtniecība, jo viļņu ietekme uz embriju nav pilnībā pētīta. Attiecībā uz Gilberta slimību pētījuma laikā nav konstatētas struktūras izmaiņas.
Īpaši paraugi
Testi tiek uzskatīti par neatņemamu diagnostikas sastāvdaļu. Tos var veikt ar zālēm, kas tieši vai netieši ietekmē bilirubīna līmeni asinīs. Zāļu darbība ir vērsta uz netieša pigmenta apstrādes fermenta sintēzes inhibēšanu vai stimulēšanu.
Zāļu testi
Ar dažu narkotiku palīdzību ir iespējams aizdomām un apstiprināt šo slimību. Ir vairāki paraugu veidi:
- ar nikotīnskābi, kuras laikā intravenozi ievada zāles 50 mg apjomā, pēc tam rezultātu novērtē pēc trim stundām. Bilirubīna pieaugums ir saistīts ar glikuronskābes darbības traucējumiem. Tests var būt pozitīvs arī attiecībā uz hepatītu un hemolīzi;
- ar fenobarbinālu. Zāļu tablete jālieto piecu dienu laikā ar devu, kas atbilst 3 mg uz kilogramu ķermeņa masas. Ar pozitīvu testu bilirubīna līmenis asinsritē jāsamazinās. Norādot 0,1 mg zāļu devu, pacientam 80 kg dienā, jālieto 2,5 tabletes;
- ar rifampicīnu. Pēc 900 mg zāļu lietošanas jāpalielina pigmenta daudzums.