Vilsona-Konovalova slimība ir iedzimta patoloģija, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu un aknas, kā rezultātā tiek traucēta vara sintēze (apmaiņa) organismā. Visbiežāk slimība attīstās 15–35 gadu vecumā.
Iemesli
Slimība tiek pārnēsāta no vecākiem uz bērniem (0,25% gadījumu). Ir vielas mutācija, kas atbild par vara sintēzi organismā, kā rezultātā vara uzkrājas aknu un nervu sistēmas šūnās, kaitējot tām.
Vilsona slimība atšķir vairākus veidus:
- Notiek neelastīga - aknu bojājumu rašanās, novērota hipertermija (ķermeņa temperatūras paaugstināšanās) līdz 37,5 grādiem, nevēlama gludo muskuļu saspiešana, drebēšana;
- Vēdera - ir izolēta (ir skaidras robežas) aknu bojājumi, šāda veida patoloģija ātri noved pie nāves;
- Ekstrapiramidālā kortikālā - raksturīga ekstremitāšu paralīze (nav iespējams veikt motora funkcijas) un smaga demence, epilepsijas lēkmes un turpmāka nāve.
- Raugs - trīce (trīce) ekstremitātēs, pakāpeniski rodas muskuļu kontrakcijas, novēro lēnu, monotonu runu;
- Cieta aritmija hiperkinētika - slimība ātri ietekmē sirds muskuli, nervu sistēmu un muskuļu-saišu aparātu, nāve novērojama pēc 2-3 gadiem pēc slimības sākuma. Ar šo formu ir remisijas un paasinājuma periodi.
Pēc plūsmas rakstura:
- Latentā forma (asimptomātiska) - nav klīnisku patoloģijas pazīmju, bet izmaiņas organismā notiek; šī posma ilgums ir 5–7 gadi;
- Akūta - ir raksturīgas klīniskās pazīmes.
Slimības simptomi
Vilsona slimības gadījumā tiek izdalītas šādas klīnisko pazīmju grupas:
No nervu sistēmas:
- Norīšanas traucējumi;
- Agresija, apātija, aizkaitināmība;
- Hiperkineze (obsesīvi atkārtotas kustības ekstremitātēs);
- Atmiņas zudums;
- Rokraksta pārkāpums: tas kļūst nesalasāms, nevienmērīgs;
- Imobilizācija (paralīze);
- Bezmiegs;
- Galvas, ekstremitāšu trīce (trīce, raustīšanās);
- Koordinācijas traucējumi, runas traucējumi;
- Konvulsīvi krampji (apziņas apjukums, bieži ģībonis).
Aknas:
- Indikācija (ķermeņa pašsaindēšanās ar toksiskām vielām);
- Ādas dzeltenums, gļotādas, acu baltumi;
- Nieze;
- Hipertermija līdz 38–39 grādiem, dažreiz pastāvīga zemfrekvences temperatūra (37–37,5);
- Diskomforts, sāpes pareizajā hipohondrijā;
- Fekāliju krāsas izmaiņas;
- Tumšs urīns;
- Palielināta aknu projekcija.
No citiem iekšējiem orgāniem:
- Nieru bojājumi;
- Anēmija (anēmija);
- Katarakta (lēcas mākonis);
- Impotence, samazināta seksuālā aktivitāte;
- Kaulu sistēmas patoloģija (lūzumi, osteoporoze);
- Ādas slimības;
- Amenoreja - menstruāciju neesamība;
- Zelta brūnā gredzena izskats pie radzenes (Kleiser-Fleischer gredzens).
Slimības diagnostika
"Vilsona slimības - Konovalova" diagnoze tiek veikta, balstoties uz pacientu sūdzībām, vēstures lietošanu (iedzimts faktors, kad radās pirmās klīniskās izpausmes), pārbaudes laikā (dzelte, sāpes labajā pusē, ekstremitāšu trīce), saskaņā ar laboratorijas pētījumu rezultātiem.
Diagnostikas pārbaudes:
- Asins analīzes, lai noteiktu vara koncentrāciju;
- Urīna analīze dienas vara vara izdalīšanai;
- Genotipēšana - gēnu mutāciju noteikšana;
- Aknu ultraskaņa - tā projekcijas pieaugums, patoloģiskas izmaiņas;
- Aknu biopsija - neliels orgāna paraugs, no kura ņemti mikroskopi, ar šo slimību mēra vara līmeni;
- Elektroencefalogrāfija - novērtē notiekošās izmaiņas smadzenēs.
Ārstēšanas metodes
Šīs slimības ārstēšanai tiek izmantotas šādas zāles:
- Zāles, kas saistās un noņem vara no organisma: unitiols, D-penicilamīns, trientīns. Trientin, 1-2 tabletes trīs reizes dienā;
- Vitamīna terapija: B1 vitamīns (tiamīns), B6 (piridoksīns). Piridoksīns, 2–3 tabletes 1–2 reizes dienā;
- Antioksidanti - noņem toksiskas vielas: lipīnu, berlītu, glutargīnu. Glutargīns, 1 tablete trīs reizes dienā;
- Imūnsupresīvās zāles - nomāc imūnsistēmu tā, lai organisms nesaskartos ar vara: anakinra, ciklosparīns A, takrolīms. Takrolīms, 1 kapsula divas reizes dienā;
- Hepatoprotektori - aizsargā aknas no kaitīgām sekām: heptopera, urdoksa. Heptors, 3 tabletes divas reizes dienā;
- Cinka saturoši līdzekļi, kas ierobežo vara plūsmu organismā: cinkterāls, cinka oksīds, cinka sulfāts. Cinkterāls, 1 tablete trīs reizes dienā.
Simptomātiska ārstēšana:
- Pretpirētiķi: paracetamols, analgin, aspirīns. Analgin, 1-2 tabletes 2-3 reizes dienā;
- Sāpju mazinātāji: baralgin, brustan, ketanov. Ketāni, 1 tablete 2 reizes dienā;
- Nomierinoši preparāti: baldriāns, mātīte, neiroplants. Neiroplants, 1 tablete trīs reizes dienā;
- Nootropiskās zāles - uzlabo ekstremitāšu motorisko aktivitāti: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, 1–2 kapsulas 3 reizes dienā.
Ķirurģiska ārstēšana
Smagas patoloģijas gadījumā ar neefektīvu zāļu terapiju, attīstot fulminantu formu, tiek noteikta aknu transplantācija (transplantācija).
Diēta
Wilson-Konovalov slimības gadījumā uzturam jābūt daļējai, ar minimālām porcijām, vismaz 5 reizes dienā. Ierobežojiet vara patēriņu līdz 1 mg dienā. Ēdieni ir vārīti, cepami, sautēti. Uzturā jābūt viegli sagremojamiem proteīniem un šķiedrvielām.
Atļautie produkti:
- Dārzeņi, augļi, zaļumi, ogas;
- Liesa gaļa, zivis, mājputni;
- Piena produkti;
- Labība, graudaugi;
- Baltā maize;
- Dārzeņi, sviests;
- Melnā un zaļā tēja, buljona gurniem.
Produkti, kas jāizslēdz no uztura:
- Taukaini, sāļi, kūpināti, marinēti ēdieni;
- Konservēti pārtikas produkti;
- Sābe, spināti;
- Žāvēti augļi;
- Sēnes;
- Pākšaugi;
- Rudzi, klijas;
- Dārzeņi, kas piesātināti ar ēteriskajām eļļām (redīsi, ķiploki, sīpoli);
- Jūras veltes, jūras zivis;
- Melnā maize;
- Desas;
- Muffin;
- Citrus, vīnogas, aprikozes;
- Pusfabrikāti;
- Rieksti, medus, šokolāde, saldējums;
- Kafija, kakao, gāzētie un alkoholiskie dzērieni, minerālūdens.
Komplikācijas
Vilsonas slimības gadījumā var rasties šādas komplikācijas:
- Aknu ciroze (pieaugums rētauda orgānā);
- Aknu encefalopātija (apjukums, neiromuskulāri traucējumi);
- Aknu mazspēja;
- Ļaundabīgs audzējs;
Mēs ārstējam aknas
Ārstēšana, simptomi, zāles
Diēta Wilson Konovalov slimībai
Parasti personai dienā ar pārtiku jālieto apmēram 2-3 mg vara. Varš ir nepieciešams mūsu ķermenim daudziem svarīgākajiem procesiem. Pašlaik aprēķinātais vidējais vara saturs štāpeļšķiedrās. Ir jāsaprot, ka šie skaitļi ir relatīvi un var atšķirties, piemēram, no dārzeņu šķirnes, lopu šķirnes vai kādos apstākļos tie tika audzēti.
Wilson-Konovalov slimības gadījumā viena no ārstēšanas sastāvdaļām ir diēta ar ierobežotu daudzumu vara. Ieteicams ierobežot vara patēriņu līdz 1 mg dienā, par kuru jāizvairās no produktiem ar augstu vara saturu. Jo īpaši tie ir subprodukti, jūras veltes, pākšaugi, šokolāde, sēnes.
Ir jāsaprot, ka ar uzturu vien nepietiek, lai normalizētu vara daudzumu organismā ar IOO. Tāpēc ir obligāti jāapvieno vara ierobežošana ar pārtikas un zāļu terapiju.
Attēlā parādīti galvenie produkti ar augstu vara saturu, kurus ieteicams izvairīties ar IOO:
Visi ēdieni cilvēkiem ar BVK var tikt sadalīti atbilstoši luksofora principam:
- "Zaļā gaisma" - satur nedaudz vara, to var izmantot bez ierobežojumiem
- "Dzeltenā gaisma" - satur vidējo vara daudzumu, ir nepieciešams ierobežot lietošanu
- Jāizvairās no "sarkanās gaismas", kas satur lielu daudzumu vara.
Tabulā sniegti produktu piemēri saskaņā ar iepriekš aprakstīto principu:
Diēta Wilson Konovalov slimībai
Jēra gaļa, Mājputnu gaļa,
Sojas un produkti ar piedevām,
Sīpoli (zaļi, sīpoli), ķiploki,
prosas, (prosa), Sāls lielos daudzumos
Taukaini pārtikas produkti, pikantie ēdieni,
Mandeles, zemesrieksti, sinepju eļļa
Produkti, kuros izmanto klasiskos konservantus - gaļas konservus un zivis. Marinādes un etiķi saturoši produkti.
Vīnogas, aprikozes, plūmes, plūmju ķiršu plūmes (ķirbis, baklažāni, plāksteri),
kafija un kofeīns saturoši dzērieni un produkti, kakao šokolāde (balta + melna)
Alkohols: (ieskaitot bezalkoholisko alu un vīnu, kvasu)
* Produkti, kas atzīmēti ar sarkanu, tiek rekomendēti, lai pilnībā izslēgtu pacientus ar BV
Diēta Wilson-Konovalov slimībai
Vilsona-Konovalova slimība tiek uzskatīta par iedzimtu slimību, ko raksturo smags aknu un nervu sistēmas bojājums, ko izraisa vara metabolisma traucējumi organismā.
Raksturlielumi Tajā pašā laikā vara aknās uzkrājas, bojā to un provocē cirozes attīstību, un asinīs cirkulējošais vara daudzums tiek nogulsnēts smadzenēs, nieru audos un pacienta acīs. Tādēļ šīs slimības ārstēšana tiek samazināta līdz liekā vara atdalīšanai no organisma.
Pirmās pazīmes par Wilson-Konovalov slimību
Vilsona-Konovalova slimība ir lēna un pakāpeniski progresējoša slimība. Parasti pirmās slimības pazīmes ir nervu sistēmas un aknu traucējumi: stumbras un ekstremitāšu drebēšana, piespiedu kustības, kustību koordinācijas zudums staigājot un precīzu darbību veikšana, lēna vai neskaidra runa. Retos gadījumos slimības sākums izpaužas kā epilepsijas lēkmes. Tad var parādīties garīgi traucējumi, kas izpaužas kā uzmanības, atmiņas un inteliģences samazināšanās, depresijas traucējumi un psihozes epizodes.
Ar progresējošo slimības attīstību pastāv pastāvīgs palielināts muskuļu tonuss un kustību lēnums.
Vilsona-Konovalova slimības ārstēšana
Slimības ārstēšanai jāsākas ar diētu Wilson-Konovalov slimībai. Pirmkārt, ir noteikts ar proteīniem bagāts un ar vara ierobežotu diētu. Tādēļ ārstēšanas laikā ir jāizslēdz no jūsu uztura šādi produkti:
jēra gaļa, mājputni, cūkgaļa, aknas, nieres, sirds, gaļas un zivju buljoni;
dārzeņi: tomāti, sojas pupas un produkti ar to, redīsi un pētersīļi, jebkāda veida sīpoli un ķiploki, skvošs, skābene un pākšaugi;
griķi, prosa, mieži un auzu putraimi;
jūras veltes un jūras zivis;
konditorejas izstrādājumi: melnā maize un rauga konditorejas izstrādājumi;
augļi: vīnogas, aprikozes, žāvētas plūmes, ķiršu plūmes, citrusaugļi;
produkti, kas izmanto konservantus, medu, riekstus, zāļu tējas, kafiju un alkoholu.
Savlaicīga diagnoze, pareizas ārstēšanas iecelšana un pacientu ar Wilson-Konovalov sindromu uzturs ir atslēga uz ilgu mūžu.
Vilsona-Konovalova slimība
Varš ir cilvēka ķermeņa būtisks ķīmiskais elements. Tā aktīvi piedalās audu augšanā, imūnsistēmas darbā, asins veidošanās procesos utt. Vielas trūkums noved pie visa veida traucējumiem ķermeņa darbībā. Tās pārpalikums ir vēl bīstamāks, ko izraisa ģenētiska anomālija, ko sauc par Vilsona-Konovalova slimību.
Vēsture
Pirmā slimības pieminēšana aizsākās 1883. gadā. Tad K. Vestfālis aprakstīja jaunas slimības simptomus, kas atgādina sklerozi. Pirmais, kas apvienoja visu klīnisko attēlu kopā (1912), bija Semuel Wilson, un 1960. gadā padomju neirologs N. V. Konovalovs nedaudz paplašināja anomālijas jēdzienu un sauca par slimības hepatocerebrālo distrofiju.
Slimības mehānisms
Vilsona-Konovalova slimība (BVK) ir reta ģenētiska anomālija, ko izraisa vara organisma vielmaiņas procesu pārkāpumi. Tas noved pie tā uzkrāšanās aknās, smadzenēs, nierēs un radzenes, kas izraisa nopietnas sekas.
Patoloģija notiek vīriešiem un sievietēm vienādā proporcijā. Tas notiek gēna bojājuma rezultātā, kas atbild par vara piegādi starp šūnām.
Parasti kopā ar pārtiku piegādātajam metālam jābūt saistītam ar ceruloplasmīnu (īpašu proteīnu, kas atbild par vara apstrādi) un izdalās ar žulti, kas nenotiek BVK.
Statistika rāda, ka slimība notiek ar biežumu 1: 30 000, un šis skaitlis pēdējos gados ir sācis pieaugt.
Kad tas sāk parādīties
Slimība ir sastopama bērnam no dzimšanas, bet pirmie simptomi bieži sastopami vecumā no 10 līdz 18 gadiem. Patoloģijas progresēšana ir atkarīga no organisma individuālajām īpašībām.
Ir svarīgi laikus atpazīt veselības problēmu klātbūtni, lai veiktu rūpīgu pārbaudi. Vilsona slimības atklāšanas gadījumā bērnam tiek piešķirts mūža ilgums, lai izvadītu lieko vara no organisma un stingru diētu. Šādiem cilvēkiem ir pastāvīgi jāuzrauga vielas līmenis. Laboratorijas parametru izmaiņu gadījumā tiek koriģēta zāļu deva.
Klīniskais attēls
Slimības simptomi ir atkarīgi no vara uzkrāšanās vietas.
Aknu bojājumiem ir raksturīgi:
- paaugstināta ķermeņa temperatūra;
- ādas un gļotādu dzeltenība, ieskaitot acu baltumus;
- smagums un sāpes labajā hipohondrijā;
- dispepsijas traucējumi;
- nieze un plaisas;
- rūgtums mutē.
Nervu sistēmas sakāvi papildina:
- paralīze;
- krampji;
- koordinācijas traucējumi;
- trīce;
- neobligātas ekstremitāšu kustības;
- bezmiegs;
- skleroze;
- traucēta rokraksts.
Pārējo orgānu sakāvi izpaužas:
- pastāvīga sausa āda;
- hormonālā nelīdzsvarotība;
- neauglība;
- frigiditāte un impotence;
- asiņošanas traucējumi un pastiprināts trombu veidošanās;
- anēmija;
- Kaiser-Fleischer simptoms (zelta gredzena parādīšanās uz acs radzenes);
- trausli kauli;
- katarakta un citi
Slimības šķirnes
Anomālija var rasties vairākos veidos:
- Drebošs-stingrs. Slimības virsotne notiek pusaudža vecumā. Izpaužas kā ekstremitāšu trīce, aknu šūnas un paaugstināta ķermeņa temperatūra. Kopš simptomu rašanās tas aizņem ne vairāk kā 6 gadus.
- Stingra aritmohiperperetiska. Ātri ietekmē nervu sistēmu. No pirmajām pazīmēm līdz nāvei, ne vairāk kā 3 gadi. Tas izpaužas kā neatbilstoša uzvedība ar tendenci uz agresiju, ekstremitāšu piespiedu kustībām utt.
- Vēdera dobums. Pirmo reizi atklāja bērnībā. Tas noved pie aknu bojājumiem un bērna nāves 5-6 gadu laikā.
- Ekstrapiramidālā garoza. Reti sastopama forma, kas izraisa ekstremitāšu pilnīgu paralīzi 5-8 gadus. Tad nāk nāve.
- Trīce. Tas attīstās ilgu laiku (10-15 gadi). Pirmie simptomi parādās pirms 30 gadu vecuma. Izpaužas kā trīce ekstremitātēs un runas funkcijas apspiešana.
Veidi, kā atklāt novirzes
BVK izpausmes ir tik dažādas, ka tās neļauj aizdomām par slimību agrīnā stadijā. Pēc neveiksmīgiem mēģinājumiem ārstēt nervu sistēmu un citas patoloģijas, pacients agrāk vai vēlāk uzzinās patiesās problēmas cēloni.
Šīs patoloģijas novērošanu veic ārsti:
- hepatologi;
- gastroenterologi;
- neirologi.
Patoloģijas noteikšanas metodes:
- ģenētiskā analīze BVK klātbūtnei;
- detalizētu un bioķīmisku asins analīzi;
- koagulācijas analīze (cilogramma);
- izkārnījumi, slēptās asinis (koprogramma);
- urīna analīze;
- aknu audu izpēte, lai noskaidrotu diagnozi (elastografiya);
- elektroencefalogramma (EEG);
- elektrokardiogramma (EKG);
- datortomogrāfija (CT);
- aknu ultraskaņa (ultraskaņa).
Narkotiku lietošana
Iedzimtu anomāliju klātbūtne liek pacientam saņemt medikamentus dzīvībai. Viņu izvēli un devu kontrolē ārsts. Pašapstrāde ir nepieņemama un visticamāk novedīs pie veselības, invaliditātes un pēc tam nāves pasliktināšanās.
Galvenais hepatocerebrālās distrofijas ārstēšanas princips ir vara līmeņa normalizācija organismā.
Tam var izmantot šādas zāles:
- cinka saturošas vielas (palēnināt bīstamo vielu iekļūšanu organismā);
- helāti (var samazināt vara līmeni tā neitralizācijas dēļ);
- blokatori (neļaujiet metālam absorbēties asinīs no gremošanas trakta).
Lai novērstu slimības sekas un simptomus, var piešķirt:
- hepatoprotektori (lai aizsargātu un atjaunotu aknu šūnas);
- imūnsupresanti (lai samazinātu imunitātes agresiju);
- vitamīnu līdzekļi, īpaši grupa "B";
- trankvilizatori (ar drebuļiem ekstremitātēs);
- antidepresanti (depresijas sajūtas mazināšanai);
- antioksidanti (toksīnu noņemšanai);
- choleretic fondi.
Ķirurģiska ārstēšana notiek pilnīga aknu bojājuma gadījumā (cirozes, karcinomas un aknu mazspējas gadījumā) un sastāv no orgānu transplantācijas.
Diēta pārtika
Papildus medikamentiem pacientiem tiek piešķirts īpašs uzturs, kas ierobežo tādu pārtikas produktu uzņemšanu, kas satur lielu daudzumu vara.
Tie ietver:
- pākšaugi (kukurūza, zirņi, pupas, lēcas);
- visu veidu rieksti;
- sojas pupas;
- sēnes jebkādā termiskā apstrādē;
- šokolāde, kakao, kafija;
- jūras zivis un citas jūras veltes;
- gaļa (īpaši liellopu gaļa);
- žāvēti augļi (žāvētas aprikozes, plūmes).
Iesaistoties aknu patoloģiskajā procesā, ir jāizslēdz no uztura:
- smagie tauki un ceptie ēdieni;
- pikants, kūpināts, pikants;
- ātrā ēdināšana, majonēze, mērce, sinepes;
- svaiga maize un konditorejas izstrādājumi;
- gandrīz visu veidu saldumi (īpaši krējuma kūkas un konditorejas izstrādājumi).
Slimību profilakse
Nav iespējams izvairīties no slimības, bet, zinot patoloģijas esamību vienā vai abos vecākos, ir nepieciešams veikt īpašu ģenētisko analīzi defektu klātbūtnei, jo patoloģijas mantojuma varbūtība ir diezgan augsta. Agrīna diagnostika saglabās nepieciešamo vara līdzsvaru organismā un novērsīs nopietnas sekas.
Komplikācijas
Ilgstoša vielas pārpalikums un tā uzkrāšanās dažādos orgānos, agrāk vai vēlāk izraisa nopietnas neatgriezeniskas sekas, piemēram:
- dažādas aknu patoloģijas (cistas, vēzis, ciroze, aknu mazspēja utt.);
- traucēta reproduktīvā funkcija abos dzimumos (impotence, neauglība);
- gremošanas trakta traucējumi (kolīts, gastrīts, čūlas);
- žultspūšļa un tā cauruļu iekaisums, akmeņu rašanās;
- problēmas ar vēnām un asinsvadiem (varikozas vēnas, paaugstināts asins recekļu skaits, barības vada varikozas vēnas);
- šķidruma uzkrāšanās vēdera dobumā (ascīts);
- peritoneuma iekaisums infekcijas rezultātā (peritonīts);
- hroniskas nervu sistēmas slimības (psihoze, astēniski stāvokļi, šizofrēnija);
- atmiņas traucējumi (skleroze).
Un šajā video jūs varat iegūt pilnīgu informāciju par IOO. Kāds ir tās galvenais apdraudējums. Pirmie simptomi Kādas zāles ir jālieto un vai ir iespēja atgūt. Komplikācijas un skartie orgāni.
IOO prasa pastāvīgu medicīnisko uzraudzību, izmeklēšanu un zāļu lietošanu, lai samazinātu vara līmeni. Bez šādiem pasākumiem pacients nevarēs izvairīties no nopietnām komplikācijām, kas neizbēgami novedīs pie būtiskas dzīves un nāves kvalitātes pasliktināšanās. Ja anomālija tika atklāta agrīnā stadijā, pacientam ir iespēja dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, ievērojot visus medicīniskos ieteikumus.
Vilsona-Konovalova slimība
Šajā rakstā par mūsu medicīnas portālu mēs runāsim par slimību, kas principā var rasties jebkurā personā, ja viņa organismā traucē vara biosintēzi vai apmaiņu. Šai slimībai ir vairāki nosaukumi: Wilson-Konovalov slimība (BVK), hepatolentikulārā deģenerācija, hepatocerebrālā deģenerācija, Vilsona slimība (BV).
Kā uzzināt, vai Jums ir šī slimība? Veikt spoguli un ieskatieties savās acīs, ja jums apkārt iris ir tāds zaļgani-vara krāsa, kā redzams zemāk esošajā fotoattēlā, tad jums ir jāapmeklē ārsts un jāiziet visi nepieciešamie testi, lai identificētu vara pārpalikumu organismā un pakļautu atbilstošu ārstēšanu.
Vara apmaiņas traucējumi rodas ģenētisku iemeslu dēļ. Šo slimību raksturo fakts, ka viens no fermentiem (olbaltumvielu savienojumi) neizvada vara ar žulti. Pirmkārt, vara ietekmē divus orgānus. Pirmais ir aknas, kā rezultātā var attīstīties ciroze un pēc tam - karcinoma. Otrā ir smadzenes, vara tiek turēta un traucē motora funkciju, ķermenī parādās stīvums, piespiedu kustības, simptomi ir līdzīgi Parkinsona slimībai, dažkārt var izraisīt krampjus, vara tiek nogulsnēta arī acs ābolā, kā tas ir iepriekš redzamajā attēlā, nieres tiek ietekmētas.
Uzziniet vairāk par to, ko šis „vara sacelšanās” ir, kā to identificēt agrīnā stadijā un sākt terapiju laikā.
Kas ir Wilson-Konovalov slimība?
Vienkārši izsakoties, šī ir reta iedzimta slimība, ko izraisa vara metabolisma ģenētiskais defekts, kā rezultātā šis elements uzkrājas organismā un tiek nogulsnēts aknās, ap varavīksnenes smadzenēs. BV ir mantota autosomālā recesīvā veidā, notiek gēnu mutācija. Slimība pasaulē vidēji ir 15 pacientiem uz 500 000 vecumā no 5 līdz 50 gadiem, bet biežāk tā joprojām izpaužas bērnībā vai pusaudža vecumā. Pārvadātāji ir 1 persona 90.
Bērniem līdz 16 gadu vecumam un vecāka gadagājuma cilvēkiem ir raksturīga BV izpausme aknās, tas ir, aknu mazspēja un ciroze.
Iemesli
BVK ir iedzimta slimība, vecāki ir mutanta gēna nesēji, ar varbūtību 1: 4, viens no bērniem mantos no abiem vecākiem bojātu gēnu - ATP7B 13. pāra hromosomā.
Šī mantojuma rezultātā vara uzkrājas bērna ķermenī, kam ir slikta ietekme uz smadzeņu garozu, aknām, nierēm un līdz ar to arī uz visu ķermeni.
Pieaugums sastopams reģionos, kur ir cieši saistītas laulības. Šī slimība rodas gan vīriešiem, gan sievietēm - nav tādas lietas, ka vienam no dzimumiem ir lielāks risks iegūt šo gēnu.
Tā kā BV bieži izpaužas agrīnā vecumā, ārstēšanas trūkums var izraisīt nāvi līdz 30 gadu vecumam, jo tas ir toksisks aknu, nieru, smadzeņu bojājumiem un to normālas darbības traucējumiem.
Izpausme bērniem
Bērni BV izpaužas ar dažādām pazīmēm un reti rāda piecus gadus vecus, tomēr ir gadījumi, kad slimība jau ir izpaužas divu gadu vecumā.
Pusaudža vecumā vara uzkrājas smadzenēs un izpaužas kā neiroloģiskas kļūmes, tāpēc pusaudzis uzvedas agresīvi, lāči, dusmas ātri samazinās, samazinās mācīšanās progress, bieži vien tas ir attiecināms uz pārejas vecumu, bet jo vecāks bērns, jo grūtāk ir bērns. un izrādās, ka bērnam ir hepatocerebrāla deģenerācija.
Kā jau teicām, BV raksturojas ar vara uzkrāšanos dažādos orgānos, jo proteīnu savienojumi to nenoņem žulti, un tas neatstāj ķermeni. Bērniem slimības aknu forma ir visbiežāk sastopama ar nieru un aknu mazspēju un dzelti.
Hroniskā hepatīta BV klīniskais attēls bērniem ir līdzīgs citu hepatīta formu izpausmei, tāpēc ir ļoti svarīgi izslēgt Wilson-Konovalov slimību visiem cilvēkiem ar hepatītu. 50% pacientu ar BV, ap acu varavīksnenes redzams zaļš-vara loks (Kaiser-Fleisher gredzeni). Tomēr šī loka neesamība neizslēdz slimības klātbūtni.
Simptomi
Jebkurā gadījumā mēs jau esam minējuši visas galvenās IOO pazīmes, un tagad tās apkoposim vienā vietā un pievienosim nedaudz vairāk.
Tātad, ņemot vērā to, ka ir divi veidi, kā attīstīt Wilson-Konovalov slimību (neiroloģisko un aknu slimību), simptomi ir sadalīti atbilstoši šim ceļam.
Apsveriet, kādi simptomi ir ar nervu sistēmas sakāvi:
- imobilizācija (daļēja paralīze);
- atkārtojas ekstremitāšu kustības kā Parkinsona slimībā;
- nespēja norīt normāli;
- krampji;
- runas mazspēja un kustību koordinācija;
- agresija;
- depresija;
- miega trūkums;
- atmiņas traucējumi.
Ir novērots aknu bojājums:
- Indikācija, kas izraisa sliktu dūšu, dažreiz vemšanu.
- Dzeltenība (ādas un acu dzeltēšana).
- Palielināta ķermeņa temperatūra - 38-39 grādi.
- Palielinātas aknas, smagums un sāpīgi uzbrukumi tieši zem ribām.
Tas viss var izraisīt aknu cirozes attīstību, diabēta izskatu.
Nespecifisks IOO simptoms ir osteo-locītavu sistēmas bojājums. Dažādu locītavu osteoparoze no lieliem (piemēram, gūžas locītavām) līdz maziem (karpālā) locītavām notiek 25–30% pacientu, bieži cilvēkiem vecumā virs 20 gadiem.
Slimības klīniskie noteikumi var ietvert arī nieru mazspēju, kas izraisa viņu darba traucējumus, sirds bojājumus, endokrīno sistēmu un ādu, piemēram, zilos caurumus pie nagu plāksnes.
Galvenais ir atcerēties primārās pazīmes, kuru izpausmei nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.
Persona, kas agrāk bija spējīga mierīgi piecelties un sākt parasto rīta vingrinājumu, pēkšņi stīvums, tad neliela ekstremitāšu drebēšana - tie ir pirmie simptomi, tie nedrīkst palaist garām nekādā veidā, lai nesāktu procesu.
Diagnostika
Ārēja zīme, kas var palīdzēt diagnosticēt Vilsona slimību, protams, ir vara zaļš gredzens ap varavīksneni.
Bet šis simptoms var rasties tikai slimības pēdējos posmos vai vispār. Tāpēc tiek veikti laboratoriskie izmeklējumi: nosaka asins analīzi, urīna analīzi, ikdienas vara izplūdi.
Turklāt, lai identificētu mutācijas gēnu, tiek veikta ģenētiskā diagnostika, un tiek pārbaudīta pacienta un viņa radinieku asinis.
Viņi veic MRI un CT, kā arī ultraskaņu. Pateicoties šīm metodēm, ir iespējams noteikt, cik lielā mērā aknas un liesa pieauga, kādas izmaiņas ir notikušas smadzenēs.
Šis video satur interesantus faktus par Vilsona-Konovalova slimības diagnozi.
Ārstēšana
Visa terapijas procedūra notiek ģimenes ārsta uzraudzībā, kas vajadzības gadījumā ietver citus speciālistus, piemēram, oftalmologu, neirologu, kardiologu vai gastroenterologu. Tas viss ir atkarīgs no tā, kurš orgāns ir cietis no IOO. Nepieciešama arī obligāta ģenētiskā konsultēšana.
No diagnozes noteikšanas brīža ārstēšana ilgst visu mūžu, jo tā ir iedzimta slimība. Penicilamīns (cuprenyl) ir galvenais medikaments, kas paredzēts „vara sacelšanai” organismā. Šīs zāles vispirms lieto vienu kapsulu dienā tikai pēc ēšanas, pakāpeniski palielinot devu līdz 6-10 kapsulām trīs mēnešu laikā. Ja ir parādīta blakusparādība, ir nepieciešams ņemt kuprenilu visu mūžu, ar pārtraukumu 2-3 nedēļas.
Tā kā varš bloķē B grupas vitamīnu uzņemšanu, B1 un B6 vitamīni tiek vienlaicīgi parakstīti.
Ārstēšana notiek stingrā ārsta uzraudzībā. Reizi nedēļā, pilnīgs asins skaits, bioķīmisks - reizi 4 nedēļās.
Nozīmīga daļa no ārstēšanas ir mūža uzturēšana no diētas Nr. Tas izslēgts no ēdieniem, kas satur daudz vara. Vairāk par uzturu mēs pastāstīsim nākamajā sadaļā. Ir nepieciešams arī pilnībā atmest alkoholu.
Plānojot bērnus, bojātu gēnu nesējus vai pacientus ar šo slimību, ģenētiskā konsultēšana ir obligāta.
Diēta
Cilvēkiem, kuriem ir Wilson slimība, ir jāievēro konkrēta diēta, lai neapgrūtinātu aknas un neizraisītu slimības pasliktināšanos.
Diēta ietver:
- Daudzi ātri un viegli sagremojami proteīni - piemēram, piens, rīsi.
- Nepieciešamais ogļhidrātu daudzums (nedrīkst pārsniegt fizioloģisko normu) - no 250 līdz 580 gramiem dienā.
- Pārtikas šķiedras produkti - makaroni, maize, brūnie rīsi, augļi, dārzeņi.
- Kompleksie ogļhidrāti. Dārzeņi un zaļumi, kas bagāti ar šķiedrvielām, cieti, pektīnu. Piemēram, burkāni, bietes, gurķi, selerijas, kartupeļi, ķirbji, kāposti utt.
- Augļi un ogas.
Ir nepieciešams samazināt ikdienas tauku uzņemšanu. Pareiza gatavošana palīdzēs uzlabot pacienta stāvokli. Jums ir jāēd ēd sasmalcināti vai pirms vārīšanas vai pēc ēdiena. Jūs varat pagatavot, cept, pagatavot pāris, bet nekādā gadījumā nelietojiet.
Protams, diēta nav pabeigta bez aizliegtiem pārtikas produktiem, un diēta ar BV nav izņēmums.
Šādā situācijā ir jāizslēdz visi produkti, kas satur vara:
- visas pupiņas;
- vēžveidīgie, jūras veltes;
- minerālūdens un dzirkstošais ūdens;
- kafija;
- vistas;
- pīle, zoss;
- jēra gaļa, cūkgaļa;
- desa;
- aknas;
- sēnes;
- Bulgārijas pipari;
- skābenes;
- rieksti, žāvēti augļi;
- medus
- kakao, šokolāde.
Agri uzsākot terapiju, prognoze ir ļoti labvēlīga. Galvenais nav baidīties un pacietīgi ievērot visu ārsta recepti.
Ārstēšana un diēta Wilson-Konovalov slimībai
“Pseudoskleroze”, ko vispirms aprakstīja Vestfāls un Strumpels, ir Vilsona-Konovalova slimība, kas ir gēnu mutācija, ko pārraida autosomu recesīvais veids. To raksturo smagi aknu bojājumi, un, novērojot neiroloģisko formu, Konovalov-Wilson slimībā novēro intelektuālu traucējumu, tāpēc to sauc par hepatolentikulāru deģenerāciju vai hepatocerebrālo distrofiju. Aptuveni 10% pirmsskolas un skolas vecuma bērnu ar aknu cirozes diagnozi ir piedzīvojuši šo diezgan reto gēnu mutāciju.
Jaunas slimības ārstēšanas metodes Konovlov-Wilson
- Papildus standarta shēmām, kurās izmanto unitiolu, kuprenilu vai D-penicilamīnu, vara antagonisti, kas samazina tā saturu cilvēka organismā, Konovalov-Wilson slimībai ir jauna ārstēšana.
- Šodien D-penicilamīna un cinka sāļu, B vitamīna kombinācija tiek izmantota vara metabolisma ārstēšanai.5.
- Lai aizsargātu mērķa orgānu, pēc ārsta ieteikuma Jums vajadzētu lietot selimarīnu un citus heteroprotektorus.
- Ja, lietojot D-penicilamīnu, rodas negatīvas blakusparādības, to aizstāj ar trientīnu.
- Ja terapija ir neefektīva un attīstās fulgminanta hepatīta simptomi, ir indicēta aknu transplantācija.
Konovalova-Vilsona slimības ar intelektuālās attīstības traucējumiem ārstēšanas metodes
- Vara metabolisma pārkāpuma neiroloģiskā formā ir norādīts stiprinošu zāļu lietojums.
- Ja roku trīce pievienojas slimības simptomiem, jālieto klonazepāms vai lorazepāms.
- Lai palīdzētu apturēt gaidāmo depresiju, var būt vajadzīgi antidepresanti.
- Pirmajās psihozes pazīmēs jums vajadzētu meklēt palīdzību no psihiatra.
Diēta Wilson-Konovalov slimībai
Pacientiem ar traucētu vara metabolismu dzīves laikā jāievēro terapeitiskā un profilaktiskā diēta.
Īpaša diēta Wilson-Konovalov slimībai ietver:
- liels skaits viegli sagremojamu proteīnu;
- svarīgākie ogļhidrātu līmeņi;
- ierobežots tauku daudzums;
- daudzi sarežģīti ogļhidrāti;
- priekšroka - produkti ar augstu diētiskās šķiedras saturu.
Ir svarīgi pareizi gatavot:
- sasmalcina pirms vai pēc sagatavošanas, t
- gatavot
- pāris
- cept
Jāievieš aizliegums attiecībā uz produktiem, kuros ir daudz vara minerālu sāļu:
- pākšaugi,
- minerālūdens
- skābenes
- vēžveidīgie,
- vistas
- kafija,
- jērs,
- pīle
- aknas
- desas,
- Bulgārijas pipari
- rieksti,
- sēnes,
- kakao
- medus
VISAS PAR MEDICĪNU
Vilsona-Konovalova slimība
Smaga un reti sastopama ģenētiska slimība - hepatolentiskā deģenerācija vai hepatocelulārā distrofija, ko citādi sauc par Wilson-Konovalov slimību, ir saistīta ar autoimūnu recesīvo mantojuma veidu.
Tas nozīmē, ka slimība ir iedzimta un tiek nodota bērnam no vecākiem, ja abiem vecākiem ir patoloģisks gēns. Vilsona-Konovalova slimības gadījumā mutācijas ATP7B gēns 13. pāra hromosomā ir atbildīgs par notikumu.
Vilsona-Konovalova slimības gadījumā vara maiņa tiek traucēta organismā, kas noved pie tā pārpalikuma uzkrāšanās un tā izņemšanas procesu samazināšanas.
Šo patoloģiju raksturo smadzeņu un aknu bojājumu - cirozes - dinamiskas izmaiņas.
Tāpēc tiek izdalītas šādas Vilsona-Konovalova slimības formas:
- Ar primāro aknu bojājumu;
- Ar centrālās nervu sistēmas bojājumiem;
- Jauktas formas.
Slimības sākums aknu formā parasti notiek pusaudža vecumā, no apmēram 10 līdz 15 gadiem. Wilson-Konovalov slimības centrālās nervu sistēmas bojājumiem ir ilgāks attīstības ilgums, un to konstatē pacientiem, kas vecāki par 20 gadiem.
Aptuveni 0,6% no pasaules iedzīvotājiem ir mutācijas gēns, un slimība ir sastopama 3 gadījumos uz 100 000 iedzīvotājiem. Vilsona-Konovalova slimības prognoze ir ievērojami lielāka, ja bērns piedzimst saistītā laulībā. Šādos gadījumos abiem vecākiem ir reāls mutācijas gēna mantošanas risks.
Vilsona-Konovalova slimības simptomi
Ir divi slimības veidošanās posmi - latentā un klīniskā, kad parādās iznīcināšanas pazīmes.
Slimības aknu forma izpaužas kā fermentu - aminotransferāžu - līmeņa paaugstināšanās, un tās simptomi parasti tiek konstatēti 7 gadu vecumā.
Pārmērīga vara uzkrāšanās organismā izraisa akūtu slimības sākumu. Šajā gadījumā Wilson-Konovalov slimības simptomi ir izteikti izteikts temperatūras pieaugums, ādas ikteriskā krāsa, astēniskā sindroma attīstība.
Slimības progresēšana izraisa tauku masu uzkrāšanos aknās un aknu mazspējas apstākļos.
Wilson-Konovalov slimības simptomi, ko izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumi, izpaužas kā runas funkciju traucējumi, vājinātas sejas izpausmes, pastiprināta siekalošanās, trīce un kustību koordinācijas grūtības. Tajā pašā laikā pacientiem nav intelektuālo spēju samazināšanās, bet uzvedība var būt neparedzama - no agresijas līdz depresijai. Varbūt dažādu fobiju parādīšanās.
Wilson-Konovalov slimības prognoze bez atbilstošas ārstēšanas ir neapmierinoša tajā pašā laikā kopā ar iepriekš minētajām patoloģijām tiek traucēta sirds un nieru darbība, ietekmētas locītavas un kauli.
Slimības pēdējais posms izraisa komu. Slimības paredzamais dzīves ilgums bez nepieciešamās sistemātiskās un mūžizglītības ir robežās no 5 līdz 15 gadiem.
Vilsona-Konovalova slimības diagnostika
Fiziski pārbaudot pacientu ar aizdomām par Wilson-Konovalov slimību, tipiska zīme var būt Kaiser-Fleischer gredzens, ko izsaka ar brūngani dzeltenu kontūru ap radzenes perifēriju.
Pēc tam tiek veikta pacienta laboratoriskā izmeklēšana - tiek pārbaudīts urīna un asins stāvoklis, noteikts aknu enzīmu līmenis un vara izdalīšanās urīnā.
Vilsona-Konovalova slimības diagnostika ietver instrumentālās pārbaudes metodes - datoru un magnētiskās rezonanses tomogrāfiju, veic ultraskaņas pārbaudi. Šīs metodes nosaka hepato un splengomegāliju, t.i. nosaka aknu un liesas augšanas pakāpi. Ir izveidota iznīcināšanas fāze subortikālo nervu mezglu smadzenēs.
Lai identificētu mutācijas gēnu Wilson-Konovalov slimības ģenētiskajā diagnostikā, tiek pārbaudīta pacienta un viņa tuvu radinieku asinis. Pamatojoties uz diagnozes rezultātiem, tiek noteikta koriģēta orgānu darbība.
Vilsona slimības ārstēšana - Konovalov
Slimību ārstēšana ir simptomātiska. Wilson-Konovalov slimības ārstēšanas galvenais mērķis ir samazināt jau esošā vara daudzumu.
Lai atceltu pārpalikumu vara ķermeņa sastāvā, tiek izmantoti īpaši preparāti - cinka sāļi un D-penicilamīns.
Wilson-Konovalov slimības konservatīva ārstēšana ar zāļu palīdzību tiek veikta stingri saskaņā ar individuālu shēmu, pakāpeniski palielinot devu.
Notika hepatoprotektīva terapija, veicinot aknu uzlabošanos.
Diagnozējot slimību, papildus medikamentu lietošanai ir jāveic regulāras profilakses pārbaudes vismaz reizi gadā, bet tomēr ir ieteicams pārbaudīt ik pēc 6 mēnešiem.
Tajā pašā laikā ir obligāti jāpārbauda urīna un asins stāvokļa kontrole, kā arī jānosaka nieru un aknu funkciju stāvoklis.
Ja attīstās aknu mazspēja, ieteicams veikt donora veselas aknas transplantāciju. Šī metode ar pārstādītā orgāna izdzīvošanu veicina pilnīgu atveseļošanos, bet tikai no cirozes, nevis no visas slimības.
Turklāt Konovalov-Wilson slimības gadījumā diēta ir viena no svarīgākajām vietām veiksmīgā ārstēšanā.
Lai to izdarītu, jums jāizvairās no pārtikas produktiem ar augstu daudzumu vara - šokolādes, riekstu, pupiņu, kafijas utt. Diēta Konovalov-Wilson slimībai ietver pasākumu kopumu svara zudumam un nozīmē tās pastāvīgu izmantošanu visā dzīves laikā.
Turklāt alkohols un minerālūdens ir pilnībā izslēgti no lietošanas.
Konovalov-Wilson slimības uzturā nav iekļautas aknas, nieres, kartupeļi, jēra gaļa, cūkgaļa un rudzu maize.
Vārīšanai nav iespējams izmantot vara traukus.
Sakarā ar to, ka Wilson-Konovalov slimības prognoze ne vienmēr ir labvēlīga, un tās attīstības iemesli ir iedzimti faktori, vienīgais profilakses pasākums ir ģenētiskā konsultācija vecākiem, gan tiem, kuriem jau ir bērns ar šo slimību, gan tiem, kuri kļūs par vecākiem radiniekiem laulība.
Krievu ārsts
Piesakieties ar uID
Rakstu katalogs
WILSON SLIMĪBA - KONOVALOVA (hepatolentikulārā deģenerācija)
Tā ir smaga progresējoša ekstrapiramidāla slimība, kuras pastāvīga un raksturīga iezīme ir aknu bojājums.
Slimība ir iedzimta, ko pārnes ar autosomālu recesīvo tipu. Izmantojot DNS rekombinācijas metodi, iegūti dati, kas liecina par patoloģiskā procesa lokalizāciju, kas atbild par slimības attīstību 13. hromosomā.
Galveno lomu patoģenēzē spēlē vara metabolisma patoloģija, ko izraisa fermenta ceruloplasmīna sintēze, kas noved pie liekā vara uzkrāšanās dažādos orgānos un audos (galvenokārt aknās, smadzenēs, nierēs un radzē), kā arī slimības klīnisko simptomu rašanos.
Aknu bojājumiem ir liela vai jaukta (liela un maza) ciroze.
Cirozes attīstība var iziet cauri hroniska aktīva hepatīta stadijai.
Nieros vara tiek nogulsnēta galvenokārt nieru kanāliņu tuvākajās daļās, kas noved pie vairāku svarīgu savienojumu reabsorbcijas traucējumiem organismā un var papildināt dažas metaboliskas pārmaiņas.
Kā rezultātā vara sarecēšana radzenes Descemet membrānā veidojas Kaiser-Fleischer radzenes gredzens, kas ir slimības patognomons.
Smadzenēs varš galvenokārt tiek nogulsnēts bazālajā ganglijā, galvenokārt čaulā.
Vara toksiskā iedarbība ir svarīgs faktors, kas izraisa smadzeņu audu morfoloģisko izmaiņu attīstību.
Etioloģija un patoģenēze.
Slimība ir mantota autosomālā recesīvā veidā.
Slimības gēns atrodas 13. hromosomas garajā rokā, tas ir klonēts un pētīts. Gēns kodē transportējošo vara-ATPāzi, kas saistās ar 6 vara atomiem. Līdz šim ir konstatētas vairāk nekā 25 dažādas gēnu mutācijas. Katras hromosomas mutācijas ir atšķirīgas, tāpēc ir grūti noteikt atbilstību starp fenotipu un genotipu.
Ir svarīgi, lai slimība neizraisītos heterozigotiskos nesējos.
Parastā vara koncentrācija asins plazmā ir 100-120 µg%, 93% no šī daudzuma ceruloplasmīna veidā un tikai 7% ir saistīta ar seruma albumīnu.
Vara keruloplasmīnā ir cieši saistīta.
Komunikācija notiek aknās.
Ceruloplasmīns ir b2-globulīns, un katra molekula satur 8 vara atomus.
Ar radioizotopu metodēm konstatēts, ka hepatolentikulārajā nepietiekamības gadījumā traucējums ir saistīts ar ģenētisko defektu ceruloplasmīna sintēzē, kuras dēļ tā saturs ir strauji samazināts.
Šādā gadījumā var nevar noturēt un glabāt audos.
Dažos gadījumos ceruloplasmīna saturs paliek normāls, bet tā struktūra mainās (frakciju attiecība mainās). Vara ar Wilson-Konovalov sindromu ir īpaši tropiska aknu, smadzeņu kodolu, nieru, endokrīno dziedzeru un radzenes dēļ.
Šajā gadījumā vara sāk darboties kā toksiska viela, kas izraisa tipiskas degeneratīvas izmaiņas šajos orgānos.
Klīnisko attēlu raksturo daudzveidība, jo vara ietekmē daudzus audus.
Galvenais orgāna bojājums ir atkarīgs no vecuma. Bērniem tas galvenokārt ir aknas (aknu formas).
Nākotnē sāk dominēt neiroloģiski simptomi un garīgie traucējumi (neiropsihiatriskās formas).
Ja slimība parādās pēc 20 gadiem, tad pacientam parasti ir neiroloģiski simptomi.
Varbūt abu veidu simptomu kombinācija.
Lielākā daļa pacientu vecumā no 5 līdz 30 gadiem jau ir izteikuši slimības klīniskās izpausmes un diagnosticēta.
Kaiser-Fleischer gredzens ir zaļgani brūns gredzens ap radzenes perifēriju.
Sākotnēji tas parādās augšējā stabā.
Lai identificētu Kaiser-Fleischer gredzenu, pacients parasti jāpārbauda oftalmologam ar jumta lukturi.
To atklāj pacientiem ar neiroloģiskiem simptomiem, un tie var nebūt pieejami jauniem pacientiem ar akūtu slimības sākumu.
Plūsma Ir akūtas un hroniskas formas.
Akūta forma ir raksturīga agrīnam vecumam, tā attīstās ar zibens ātrumu un beidzas nāvē, neskatoties uz ārstēšanu.
Chalice atbilst hroniskajai formai ar lēnu gaitu un pakāpenisku simptomu attīstību.
Pirmkārt, parādās ekstrapiramidālā muskuļu stingrība apakšējās ekstremitātēs (gaitas traucējumi un stabilitāte).
Pakāpeniski veidojas parkinsonisma tēls, pēc tam mainās psihes izmaiņas (paranojas reakcijas, histērija).
Dažreiz aknu mazspēja parādās priekšplānā: palielināta aknas, attēls atgādina cirozi vai hronisku aktīvu hepatītu.
Diagnoze Galvenais simptoms ir hipokuprēmija zem 10 µg%, daudz vara izdalās ar urīnu - vairāk nekā 100 µg / dienā.
Var būt pozitīvs timola tests.
Svarīgs simptoms ir Kaiser-Fleischer gredzens.
Ceruloplasmīna un vara līmenis serumā parasti ir samazināts, galvaskausa CT skenēšana, kas veikta pirms neiroloģisko simptomu rašanās, var izsaukt ventriku palielināšanos, kā arī citas izmaiņas.
MRI ir jutīgāka.
Tas var atklāt trešās kambara paplašināšanos, bojājumus talammā, čaulu un gaišo bumbu.
Šie bojājumi parasti atbilst slimības klīniskajām izpausmēm.
Ģenētiskie pētījumi (Sh. Sherlock).
Pacientu brāļi un māsas jāpārbauda.
Hepatomegālija, splenomegālija, zirnekļa vēnas, neliels seruma transamināžu aktivitātes pieaugums norāda uz homozigozitāti.
Kaiser-Fleischer gredzens ne vienmēr tiek atklāts.
Ceruloplasmīna līmenis serumā parasti tiek samazināts līdz 0,20 g / l vai mazāk. Aknu biopsija ar vara satura noteikšanu ļauj apstiprināt diagnozi.
Homozigotus ir viegli atšķirt no heterozigotiem, lai gan dažreiz tas var būt grūti.
Šādos gadījumos tiek analizēti pacienta un viņa brāļu un māsu haplotipi.
Homozigoti tiek ārstēti ar penicilamīnu, pat ja slimība ir asimptomātiska.
Heterozigotiska ārstēšana nav nepieciešama.
Novērojot 39 klīniski veselus homozigotus, kuri saņēma ārstēšanu, simptomu parādīšanās netika novērota, bet Vilsona slimība attīstījās neapstrādātos homozigotos un daži no tiem nomira.
DNS marķieru izmantošana ļauj precīzi noteikt Wilson slimības diagnozi.
Tomēr ģenētiskajai izpētei ir nozīmīgi ierobežojumi, ieskaitot augstās tehnikas izmaksas un nozīmīgu Wilson slimības gēna mainīgumu.
Pašlaik šis pētījums tiek veikts bērniem, kuru tuvi radinieki cieš no šīs slimības, un, kad standarta testi nedod noteiktu atbildi, kas apstiprina vai liedz Vilsona slimības diagnozi.
Aknu patomorfoloģija. Dabiski tiek konstatēta balonu distrofija, hepatocītu polinukleāro kodolu, glikogēna uzkrāšanās un glikogēna vakuolizācija kodolos. Raksturīga ir hepatocītu tauku infiltrācija. Kupfera šūnas parasti tiek palielinātas.
Dažiem pacientiem šīs izmaiņas ir īpaši izteiktas; Tiek atklāti malliju teļi, kas atgādina akūta alkohola hepatīta morfoloģisko attēlu.
Dažiem pacientiem ir aknu izmaiņas, kas raksturīgas hroniskajam hepatītam.
Wilson slimības aknu histoloģiskās izmaiņas nav diagnostikas, bet iepriekš aprakstīto izmaiņu noteikšana jauniem pacientiem ar aknu cirozi ļauj aizdomām par šo slimību.
Metode vara noteikšanai ar krāsošanu ar rubāna skābi vai rodamīnu ir neuzticama, jo vara ir nevienmērīgi sadalīta un nav reģenerācijas mezglos.
Vara uzkrāšanās parasti notiek periportālajos hepatocītos, un to papildina netipiski lipofusīna nogulsnes.
Var noteikt vara saturu aknās.
Normālais vara saturs aknu audos ir 15-55 mcg uz 1 g aknu audu sausnas.
Pacientiem ar Wilson slimību šīs vērtības palielinās un svārstās no 250 līdz 3000 µg / g.
Elektronu mikroskopija. Pat ar asimptomātisku slimības gaitu tiek atklāti autofagiskie vakuoli un lielas izmaiņas mitohondrijās. Tauku infiltrācija var būt saistīta ar mitohondriju bojājumiem. Var novērot ekstracelulārās telpas infiltrāciju kolagēna šķiedrās, kā arī gaismas un tumšās aknu šūnas.
Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar akūtu un hronisku hepatītu, kurā ceruloplasmīna līmeni var samazināt, jo tā sintēze aknās ir pārkāpta.
Nepietiekams uzturs arī palīdz samazināt ceruloplasmīna līmeni.
Lietojot estrogēnu, perorālos kontracepcijas līdzekļus ar žultsceļa obstrukciju grūtniecības laikā, ceruloplasmīna līmenis var palielināties.
Tiek palielināta ikdienas vara izdalīšanās Vilsona slimībā.
Lai izvairītos no analīžu rezultātu izkropļošanas, ieteicams savākt urīnu īpašās pudelēs ar plašu kaklu ar vienreizlietojamiem maisiņiem, kas nesatur vara.
Ja serumā ir kontrindikācijas aknu biopsijai ar normālu ceruloplasmīna līmeni, slimību var diagnosticēt pēc radioaktīvā vara pievienošanas iekšķīgi lietojamā ceruloplasmīna.
Ārstēšana. Nepieciešama diēta, izņemot produktus, kas satur lielāku daudzumu vara (šokolāde, kakao, zirņi, aknas, rudzu maize).
Zāļu terapija tiek veikta visā dzīves laikā no diagnozes noteikšanas brīža vai konstatētais bojātā gēna homozigota pārvadājums, un tas ir galvenais izdzīvošanas pieaugums. Nepamatota ārstēšanas pārtraukšana var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas un nāvi.
Izvēlētais medikaments ir D-penicilamīns. Līdz šim tas joprojām ir izvēles līdzeklis un "zelta standarts" Vilsona slimības ārstēšanā.
D-penicilamīna darbības mehānismi: helātu veidošanās ar varu, kas izdalās ar urīnu, un intracelulārā vara pārnešana uz neaktīvu stāvokli.
Zāles ieteicams lietot tukšā dūšā (30 minūtes pirms ēšanas), jo ēšana samazina tās uzsūkšanos.
Ņemot vērā, ka D-penicilamīnam ir antipiridoksīna iedarbība, terapijai jāpievieno piridoksīns devā 25 mg / l.
Ārstēšanas režīms:
Pirmais posms ir ārstēšanas sākumposms.
D-penicilamīna sākotnējā deva ir 250-500 mg dienā, tā ir sadalīta 4 devās.
Tad devu pakāpeniski palielina līdz 1-2 g / dienā (ik pēc 7 dienām pie 250 mg), līdz vara izdalīšanās urīnā palielinās līdz 2000-5000 mg dienā.
Pēc tam, kad sasniegts klīniskais uzlabojums, kas notiek dažu mēnešu laikā pēc ārstēšanas sākuma, un samazinot vara izdalīšanos ar urīnu, tie pāriet uz uzturošo terapiju.
Pirmajos divos ārstēšanas mēnešos ik pēc 2 nedēļām nākamo 6 mēnešu laikā - reizi mēnesī - veic klīnisko asins analīzi (veidoto elementu skaitu) un urīnu (proteīnūrijas vērtību).
Otrais posms ir uzturošā terapija. Uzturošās devas ir 0,75-1,25 g dienā. Vara izdalīšanās ar urīnu tiek samazināta līdz 500–1000 mikrogramiem dienā.
Kaiser-Fleischer gredzeni katru gadu tiek pētīti spraugā.
Ar atbilstošu ārstēšanu 80% pacientu 3-5 gadus pēc ārstēšanas sākšanas pazeminās simptoma smagums un pilnīga izzušana.
Ārstēšanas ar D-penicilamīnu blakusparādības ir iedalītas agrīnās, kas ir ārstēšanas sākumposmā un novēlotas, kas attīstās uzturošās terapijas laikā.
Agrīnas blakusparādības. Pirmajā terapijas mēnesī 20% pacientu parādās vai pasliktinās neiroloģiskie simptomi. Tas ir saistīts ar vara mobilizāciju no aknām, palielinot tā koncentrāciju centrālajā nervu sistēmā.
Šādā situācijā ir nepieciešams samazināt devu līdz 250 mg dienā un pakāpeniski palielināt to, lai palielinātu vara izdalīšanos urīnā.
Ja neiroloģiskie simptomi turpina pasliktināties, tad D-penicilamīns tiek aizstāts ar citu vara helātu veidojošo narkotiku (skatīt tālāk).
Neiroloģisko simptomu pasliktināšanās ārstēšanas pirmajos mēnešos jānošķir no pašas slimības progresēšanas, lietojot mazas D-penicilamīna devas.
Pirmajā ārstēšanas mēnesī 20% pacientu rodas paaugstinātas jutības reakcijas - drudzis, nieze, izsitumi un reti limfadenopātija.
Šie simptomi izzūd pēc īslaicīgas zāļu lietošanas pārtraukšanas.
D-penicilamīna terapija tiek atsākta ar devu 250 mg dienā kombinācijā ar prednizonu devā 20-30 mg dienā.
Mēneša laikā palielinās D-penicilamīna deva, pakāpeniski atceļot prednizonu.
Vēlās blakusparādības. Izstrādāts 5-7% pacientu un parasti izpaužas pēc ārstēšanas gada. Visbiežāk tās ir ādas izmaiņas: penicilamīna dermatopātija, pemphigus, acantosis nigricans, elastoze perforans serpinginosa, ķērpju planus.
3-5% pacientu rodas līdzīgi autoimūnu slimību sindromi: Goodpasture sindroms, sistēmiskā sarkanā vilkēde, myasthenia.
Attīstoties šīm komplikācijām, kā arī parādoties nozīmīgai proteīnūrijai (vairāk nekā 1 g dienā), D-penicilamīns tiek atcelts un tiek parakstīts trientīns.
Trientin. To lieto kopš 1969. gada kā alternatīvu vara helātu veidojošu līdzekli pacientiem, kas nepanes D-penicilamīnu.
Pārejot uz trientīnu, lielākā daļa D-penicilamīna blakusparādību pazūd.
Trientīna devas ir 1-2 g dienā, iedalot 3 devās. Zāles lieto tukšā dūšā.
Visnopietnākā blakusparādība ir sideroblastiska anēmija.
Cinks Cinka lietošana Vilsona slimībā balstās uz tās spēju palielināt vara saistošo proteīnu sintēzi tievās zarnas epitēlijā un hepatocītos.
Tas novērš vara absorbciju no kuņģa-zarnu trakta un nodrošina vara pārnešanu uz netoksisku stāvokli. Cinka sulfāta vai cinka acetāta dienas devas ir 150 mg dienā, iedalot divās līdz trīs devās.
Zāles ir parakstītas starp ēdienreizēm.
Cinks ir salīdzinoši drošs, visbiežāk sastopamās blakusparādības ir kuņģa-zarnu trakta traucējumi un galvassāpes.
Ieteicams lietot cinku asimptomātiskiem pacientiem slimības sākumposmā un kā uzturošo terapiju pacientiem, kuri iepriekš ir ārstēti ar vara helātu veidojošiem medikamentiem.
Vara helātu un cinka preparātu vienlaicīga lietošana nav ieteicama.
Tetratiomolibdāts. Šīs narkotikas darbības mehānismi ir: kompleksu veidošanās ar varu gremošanas traktā un serumā, kas attiecīgi novērš tā absorbciju un iekļūšanu audos. Uzskata par potenciāli efektīvāku vara helātu, nevis D-penicilamīnu un trientīnu.
Pašlaik dati par šīs narkotikas lietošanu ir ierobežoti.
Dienas deva ir 120-200 mg. Tā kā blakusparādības aprakstītas kaulu smadzeņu asinsrades traucējumi.
Ārstēšanu ar vara helelatoriem grūtniecības laikā nevajadzētu pārtraukt. Ieteicamās D-penicilamīna devas, kas ir 0,75–1 g dienā, nerada risku auglim.
Ja ir plānota ķeizargrieziena daļa, tad D-penicilamīna deva jāsamazina līdz 250 mg / dienā 6 nedēļas pirms piegādes un visā periodā līdz operācijas pēc brūces dzīšanas.
Wilson slimības aknu transplantācijas indikācijas ir: aknu mazspēja, kas saistīta ar hemolīzi un hiperurikēmiju; aknu mazspējas progresēšana, kas nav atkarīga no medicīniskās korekcijas.
Viena gada izdzīvošanas rādītāji pēc transplantācijas ir aptuveni 80%.
Gēnu terapija
Pēdējos gados ir apspriests jautājums par iespēju nomainīt vājā Vilsona slimības gēnu aknās ar normālu.
Tomēr ievērojamu tehnisku grūtību dēļ šis jautājums joprojām tiek apspriests.