Gilberta sindroms

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir labdabīga aknu disfunkcija, kas sastāv no tā netiešā bilirubīna neitralizācijas, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā.

Gilberta sindroms ir iedzimta konstitucionāla iezīme, tāpēc šo patoloģiju daudzi autori neuzskata par slimību.

Šāda anomālija sastopama 3-10% iedzīvotāju, jo īpaši Āfrikas iedzīvotāju vidū. Ir zināms, ka vīrieši ir 3-7 reizes biežāk cieš no šīs slimības.

Aprakstītā sindroma galvenās iezīmes ietver periodisku bilirubīna palielināšanos asinīs un ar to saistīto dzelti.

Iemesli

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa otrā hromosomā esošā gēna defekts, kas ir atbildīgs par glikoronila transferāzes aknu enzīmu ražošanu. Netiešais bilirubīns ar šo fermentu saistās ar aknām. Tās pārpalikums noved pie hiperbilirubinēmijas (palielināts bilirubīna saturs asinīs) un līdz ar to dzelte.

Tiek izcelti faktori, kas izraisa Gilberta sindromu (dzelte):

• infekcijas un vīrusu slimības;
• traumas;
• menstruācijas;
• uztura pārkāpums;
• badošanās;
• insolācija;
• miega trūkums;
• dehidratācija;
• pārmērīgs vingrinājums;
• stress;
• noteiktu zāļu lietošana (rifampicīns, hloramfenikols, anaboliskie līdzekļi, sulfonamīdi, hormoni, ampicilīns, kofeīns, paracetamols un citi);
• alkohola lietošana;
• ķirurģiska iejaukšanās.

Gilbertas slimības simptomi

Trešdaļā pacientu patoloģija neizpaužas. Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs ir novērots kopš dzimšanas, bet ir grūti diagnosticēt šo diagnozi zīdaiņiem, jo ​​jaundzimušo fizioloģiskā dzelte. Parasti Gilbert sindroms tiek noteikts jauniem vīriešiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem pārbaudes laikā citu iemeslu dēļ.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir skleras un dažkārt ādas ādas dzeltenums. Dzelte vairumā gadījumu ir periodiska un ir viegla.

Aptuveni 30% pacientu paasinājuma periodā konstatē šādus simptomus:

• sāpes labajā hipohondrijā;
• grēmas;
• metāliska garša mutē;
• apetītes zudums;
• slikta dūša un vemšana (īpaši ēdot saldos ēdienus);
• meteorisms;
• pilna vēdera sajūta;
• aizcietējums vai caureja.

Nav izslēgtas daudzu slimību pazīmes:

• vispārējs vājums un nespēks;
• hronisks nogurums;
• grūtības koncentrēties;
• reibonis;
• sirds sirdsklauves;
• bezmiegs;
• drebuļi (nav drudzis);
• muskuļu sāpes.

Daži pacienti sūdzas par emocionāliem traucējumiem:

• depresija;
• tieksme uz antisociālu uzvedību;
• nepamatotas bailes un panika;
• uzbudināmība.

Emocionālā labilitāte, visticamāk, nav saistīta ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, bet ar sevis hipnozi (pastāvīga testēšana, apmeklējumi dažādās klīnikās un ārstos).

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Iespējams, ka aknu saasinājums palielinās. Gilberta sindromu bieži apvieno ar holangītu, žultsakmeņiem, hronisku pankreatītu.

Ieteicams arī izpētīt vairogdziedzera darbību un veikt asins analīzi seruma dzelzs, transferīna, kopējā dzelzs saistīšanās spēja (OZHSS) noteikšanai.

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
  48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
  Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
  Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
  900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Vēl viens, bet dārgs pētījums ir molekulārā ģenētiskā analīze (asinis no vēnas), ko izmanto, lai noteiktu defektu DNS, kas iesaistīts Gilbert sindroma attīstībā.

Gilberta sindroma ārstēšana

Nav specifiskas Gilbertas sindroma ārstēšanas. Gastroenterologs (viņa prombūtnes laikā - terapeits) uzrauga pacientu stāvokli un ārstēšanu.

Diēta sindromam

Ieteicams kalpot mūžam un paasinājuma periodos - īpaši uzmanīgi, ievērot diētu.

Uzturā vajadzētu dominēt dārzeņiem un augļiem, no graudaugiem dod priekšroku auzu un griķu. Ir pieļaujams neliels tauku biezums, līdz 1 olai dienā, ne asas cietās siera, sausā vai kondensētā piena, neliela daudzuma krējuma. Gaļai, zivīm un mājputniem jābūt zemu tauku šķirņu šķirnēm, pikantu pārtikas produktu vai pārtikas produktu ar konservantiem lietošana ir kontrindicēta. Alkohols, īpaši spēcīgs, jāiznīcina.

Parāda bagātīgu dzeršanu. Ir ieteicams melno tēju un kafiju aizstāt ar zaļo tēju un nesaldinātu skābu ogu sulu (dzērvenes, brūklenes, ķirši).

Ēdiens - vismaz 4-5 reizes dienā mērenās porcijās. Badošanās, tāpat kā pārēšanās, var izraisīt Gilberta sindroma saasināšanos.

Turklāt pacientiem ar šo sindromu jāizvairās no saules iedarbības. Ir svarīgi informēt ārstus par šīs patoloģijas klātbūtni, lai ārstējošais ārsts varētu izvēlēties atbilstošu ārstēšanu jebkura cita iemesla dēļ.

Zāļu terapija

Paaugstināšanās laikā iecelts iecelšana amatā:

• hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamīni (B6);
• fermenti (svētku, mezim);

Parādīti arī īsie fenobarbitāla kursi, kas saistās ar netiešu bilirubīnu.

Lai atjaunotu zarnu peristaltiku un smagu sliktu dūšu vai vemšanu, izmantojiet metoklopromīdu (cercucal), domperidonu.

Prognoze

Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga. Ja ievērojat diētu un rīcības noteikumus, šādu pacientu dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem paredzētā dzīves ilguma. Turklāt veselīga dzīvesveida saglabāšana veicina tā pieaugumu.

Komplikācijas hroniska hepatīta un aknu cirozes veidā ir iespējamas ar alkohola lietošanu, pārmērīgu aizraušanos ar "smago" pārtiku, kas ir pilnīgi iespējama veseliem cilvēkiem.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo bilirubīna metabolisma pārkāpums. Slimība starp visu slimību skaitu tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, bet starp iedzimtajiem ir visizplatītākā.

Ārsti ir atklājuši, ka biežāk šādu traucējumu diagnosticē vīrieši nekā sievietes. Paaugstināšanās pēkšņi ir vecuma kategorijā no divpadsmit līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziska aktivitāte, nejauša medikamentu lietošana un daudzi citi, var kļūt par sākuma faktoru raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. Vispirms to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustins Nikolass Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asinsanalīze parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilbertas sindroms, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Šis sindroms biežāk parādās vīriešu vidū.

Attīstības cēloņi

Šis sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir abu vecāku defekts otrajā vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) veidošanos. Tas izraisa šī fermenta satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tās uzdevums - netiešā bilirubīna, kas ir toksiskāks attiecībā uz smadzenēm, pārvēršana saistītā frakcijā ir daudz sliktāks.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu pārmērīgu nukleīnskābju ievietošana, bet tā var notikt vairākas reizes. No tā atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Noteiktā hromosomu plaisa bieži vien jūtama tikai no pusaudža, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilbertas sindromu biežāk reģistrē vīriešu populācijā.

Pārvietošanas mehānismu sauc par autosomālo recesīvo. Tas nozīmē, ka:

1. Nav savienojuma ar hromosomām X un Y, tas ir, abnormāls gēns var izpausties jebkuras dzimuma personā;
2. Katrai personai ir katrs hromosomos pāri. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāris hromosomas tajā pašā lokusā, patoloģijai nav nekādas izredzes, bet persona ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var nodot to saviem bērniem.

Lielākā daļa ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, persona kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja, ka to pārsūta no abiem vecākiem, ir diezgan liela.

Gilbert sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta ēstgriba;
• Gadījumā, ja bilirubīns pēc paasinājuma samazinās, dzeltenā krāsā iekrāsojas ādas plankumi, tāpēc acu skleras kļūst dzeltenas.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Gilbert sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotor sindromiem:

• Paplašinātās aknas - parasti, parasti nedaudz;
• Bilirubinūrija nav;
• Palielināti koproporfīni urīnā - nē;
• Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
• Paplašināta liesa - nē;
• Sāpes pareizajā hipohondrijā - reti, ja ir - sāpes;
• Nav niezošas ādas;
• Holecistogrāfija ir normāla;
• Aknu biopsija - normāla vai lipofusīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
• Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažkārt neliels klīrensa samazinājums;
• Bilirubīna koncentrācijas palielināšanās serumā pārsvarā ir netieša (nesaistīta).

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
• 48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
• Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
• Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
• 900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Komplikācijas

Šis sindroms pats par sevi nerada komplikācijas un nesabojā aknas, bet ir svarīgi laika ziņā diferencēt viena veida dzelte. Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ iepriekš minēto faktoru klātbūtnē ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai pat mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pastiprināšanos. Ir svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nevis pārpildīt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielas slodzes un nekontrolētas zāles.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver medikamentu un diētas lietošanu. No zālēm lieto:

• albumīns - lai samazinātu bilirubīnu;
• pretiekaisuma līdzekļi - pēc indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas klātbūtnē.
• barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - lai samazinātu ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
• diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izvadīšanai ar urīnu ("Furosemīds", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktīvā ogle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu organisma reakciju uz ārstēšanu ar zālēm. Savlaicīga testēšana un regulārie ārsta apmeklējumi ne tikai samazinās simptomu smagumu, bet arī brīdinās par iespējamām komplikācijām, kas ietver tādas nopietnas somatiskas patoloģijas kā hepatīts un žultsakmeņu slimība.

Atbrīvošana

Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Jauda

Uzturs jāievēro ne tikai slimības paasinājuma laikā, bet arī remisijas laikā.

Aizliegts lietot:

• tauku gaļa, mājputni un zivis;
• olas;
• karstas mērces un garšvielas;
• šokolāde, mīklas izstrādājumi;
• kafija, kakao, stipra tēja;
• alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapackos;
• pikanta, sāļa, cepta, kūpināta, konservēta pārtika;
• pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, krējums).

Atļauts lietot:

• visu veidu labības;
• dārzeņi un augļi jebkurā veidā;
• beztauku piena produkti;
• maize, galetny pechente;
• gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
• svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija saglabājas dzīvē, bet nav saistīta ar paaugstinātu mirstību. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, tie tiek klasificēti kā normāls risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina, ka pēc starpsavienojumu infekcijas, atkārtotas vemšanas un izlaistās maltītes var rasties dzelte.

Tika novērota augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles uc). Iespējams, ka iekaisums attīstās žults trakta, žultsakmeņu slimības, psihosomatisko traucējumu gadījumā. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem ir jākonsultējas ar ģenētiku pirms citas grūtniecības plānošanas. Tas pats jādara, ja radinieks ir diagnosticēts tuvinieku tuviniekiem, kas gatavojas bērniem.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimta gēna defekta. Novērst sindroma attīstību ir neiespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav pazīmju par novirzēm. Šā iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu paasinājumus un pagarinātu atlaišanas periodu. To var panākt, novēršot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā dzelte, ko izraisa netiešās (nekonjugētā) bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asins serumā.

Šajā sindromā samazinās aknu uridīna difosfāta glikuronil transferāzes (PDHT) aktivitāte. Vairumā gadījumu Gilbert sindroma izpausmes attīstās pacientiem vecumā no 12 līdz 30 gadiem.

Kas jums jāzina par Gilberta sindromu?

Pirmo reizi Gilberta sindromu 1901. gadā aprakstīja franču terapeiti Augustīns Gilberts un Pierre Lereboullet.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība. Defektīvais gēns atrodas 2. hromosomā.

Pasaulē Gilberta sindroma biežums ir 0,5-10%.

Gilberta sindroms bieži attīstās vīriešiem nekā sievietēm - (2-7): 1.

Vairumā gadījumu Gilbert sindroma simptomi attīstās pacientiem vecumā no 12 līdz 30 gadiem.

Gilberta sindroms izpaužas kā dzelte, kas notiek pēkšņi un tiek atrisināta patstāvīgi. Šīs epizodes var izraisīt dehidratācija, alkohola lietošana, bads, menstruācijas (sievietēm), stresa situācijas, pastiprināta fiziska slodze, infekcijas. Pacienti sūdzas par nogurumu un diskomfortu vēdera dobumā.

Gilberta sindroma diagnostika balstās uz ģimenes vēsturi, klīniskām izpausmēm, laboratorijas pētījumu metožu rezultātiem (vispārīgi, bioķīmiski asins analīzes, provokatīvi testi). Netiešā (nekonjugētā) bilirubīna saturs serumā var palielināties līdz 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Tomēr daudziem pacientiem šis skaitlis nepārsniedz 3 mg / dl (51,3 µmol / L). 30% gadījumu bilirubīna saturs paliek normālā robežās.

Slimības paasinājumu ārstēšanai tiek izmantotas zāles (fenobarbitāls, ziksorīns), kas izraisa PDHHT fermenta aktivitātes palielināšanos.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība. Defektīvais gēns atrodas 2. hromosomā.

Gilberta sindromu izraisa aknu enzīmu PDHHT aktivitātes samazināšanās (līdz pat 30%). Tā rezultātā aknu šūnas nevar pārveidot netiešo bilirubīnu taisnā līnijā, tāpēc tās izņemšana no aknām ar žulti ir sarežģīta.

Pacientu ar Gilberta sindromu aknās var konstatēt putekļu zelta brūna pigmenta lipofusīna uzkrāšanos.

Vairumā gadījumu Gilberta sindroma izpausmes rodas pacientiem, kas vecāki par 12-30 gadiem. Dažiem pacientiem slimība sākas pēc akūta vīrusa hepatīta.

Slimības gaita ir viļņaina. To raksturo dzelte, plakstiņu xantelasma (plakanās citronu dzeltenās krāsas plāksnes, kas parasti atrodas augšējā plakstiņa iekšējā stūrī).

Dzelzceļa intensitāte ir atšķirīga: no vieglas skleras dzelte līdz izteiktai ādas un gļotādu dzelte. Dzeltenuma epizodes pacientiem notiek pēkšņi un neatkarīgi. Šīs epizodes var izraisīt dehidratācija, alkohola lietošana, bads, menstruācijas (sievietēm), stresa situācijas, pastiprināta fiziska slodze, infekcijas.

Dzeltena var palielināties pēc dažu zāļu lietošanas: anaboliskie steroīdi, glikokortikoīdi, androgēni, rifampicīns, cimetidīns, hloramfenikols, streptomicīns, nātrija salicilāts, ampicilīns, kofeīns, etinilestradiols, paracetamols.

Pacientiem var būt smagums pareizajā hipohondrijā. Pacienti sūdzas par nogurumu, diskomforta sajūtu vēdera dobumā, ķermeņa temperatūras paaugstināšanos. 20% gadījumu ar Gilberta sindromu tiek konstatēta palielināta aknas. 30% gadījumu pacientiem ar Gilberta sindromu parādās holecistīts, bet pacientiem ar Gilberta sindromu ir palielināts žultsakmeņu risks. Vairākiem pacientiem ir Oddi žultspūšļa un sfinktera disfunkcija; 12,5% gadījumu tiek atklāts hronisks alkohola vai vīrusu hepatīts.

Aptuveni 30% pacientu nav nekādas notekas.

Gilberta sindroms var būt aizdomas, ja pēc inficēšanās, alkohola lietošanas, dehidratācijas, badošanās, emocionālas un fiziskas slodzes menstruāciju laikā (sievietēm), pacientiem, kas sākas 12-30 gadu vecumā, ir dažāda intensitāte.

Nepieciešams pievērst uzmanību Gilberta sindroma parādīšanās laikam (parasti tas ir 12 - 30 gadu vecumā), pacienta dzimumam (šis sindroms ir 2 - 7 reizes biežāk sastopams vīriešiem), kā arī dzelte klātbūtnē pacienta tuvajos radiniekos (iedzimta slimība). ).

Laboratorijas diagnostikas metodes

• Vispārēja asins analīze.

Ar Gilberta sindromu hemoglobīna saturs var palielināties (vairāk nekā 160 g / l); retikulocitoze tiek konstatēta 15% pacientu; 12% gadījumu novēro eritrocītu osmotiskās stabilitātes samazināšanos.

Asins bioķīmiskā analīze.

Slimības galvenais bioķīmiskais pazīme ir nekonjugēta hiperbilirubinēmija ar ievērojamu netiešās frakcijas pārsvaru. Tiešā bilirubīna saturs ir mazāks par 20%.

Pacientiem ar Gilbert sindromu bilirubīna saturs serumā ir robežās no 2 līdz 5 mg / dl (34,2–85,5 µmol / l). Dažreiz tas var sasniegt 6 mg / dl (102,6 µmol / L). Šis pieaugums novērots, iestājoties starpsavienojumiem, dzerot alkoholu pēc traumām. Vairumā gadījumu bilirubīna saturs serumā nepārsniedz 3 mg / dl (51,3 μmol / l).

30% pacientu bilirubīna vērtības paliek normālā diapazonā.

Citas bioķīmiskās īpašības (kopējās olbaltumvielu un olbaltumvielu frakcijas, aminotransferāzes (AST, ALT), holesterīns, timola testa rādītāji), kas atspoguļo aknu darbību, nemainās. Pacientiem ar ģimenēm Gilbert sindromu var palielināt sārmainās fosfatāzes aktivitāti.

Gilbert sindromā laktāta dehidrogenāzes aktivitāte saglabājas normāla, un pacientiem ar hemolīzi var konstatēt laktāta dehidrogenāzes indeksu pieaugumu.

Polimerāzes ķēdes reakcija var atklāt UGT1A1 (1q21 q23) gēna TATAA promotora reģiona polimorfismu, kas kodē UDHPT fermentu.

• Ultraskaņas holecistogrāfija

Ar ultraskaņas holecistogrāfiju žultspūšļa diskinēziju var noteikt ar hiper (20,7% gadījumu) un hipomotorisko (50% gadījumu) veidu.

29,3% pacientu novēro žultspūšļa normālo darbību.

Kad divpadsmitpirkstu zarnas intubācija tiek atklāta Oddi sfinktera disfunkcija: hipo (39, 7% gadījumu) vai hipertonus (34,5% pacientu). 96% pacientu tiek konstatētas izmaiņas žults bioķīmiskajā sastāvā.

Tiek veikta perkutāna aknu biopsija. Dažreiz biopsijas paraugos nav konstatētas patoloģiskas izmaiņas.

Pacienta biopātiskās aknas ar Gilberta sindromu un zāļu izraisītu hepatītu.

Tālāk norādītās izmaiņas redzamas aknu biopātos ar Gilbert sindromu:

• Liels skaits granulocītu, kas atrodas periportāli.
• Hepatocelulārā intracitoplazmā tūska un mikrothrombs žultsvados.
• Dažos gadījumos ir uzkrājušies limfocīti, kas pulvera zeltaini brūnā pigmenta lipofuscīna nogulsnēšanās galvenokārt notiek lūpu centrā.
• Hiperplāzija ar gludu hepatocītu citoplazmas retikulātu.

Izstrādāti speciāli testi Gilbert sindroma diagnostikai. Tās tiek veiktas, lai noskaidrotu diagnozi gadījumos, kad pacientam ir retas nekonjugētas hiperbilirubinēmijas epizodes, un citu laboratorisko pārbaužu rezultāti paliek normālā diapazonā.

Pārbaudiet ar badošanos.

Gilberta sindromā badošanās būtiski ietekmē seruma bilirubīna satura palielināšanos. Tādējādi pārtikas kaloriju ierobežojums līdz 400 kcal / dienā vai tukšā dūšā divas dienas izraisa nekonjugētā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs 2-3 reizes. Nekonjugētā bilirubīna koncentrācija serumā tiek noteikta tukšā dūšā, testa pirmajā dienā un pēc 48 stundām. Paraugu palielinot par 50–100%, to uzskata par pozitīvu.

Jāatceras, ka līdzīgus rezultātus var novērot pacientiem ar hemolīzi un hronisku aknu slimību.

Pārbaudiet ar nikotīnskābi.

50 mg nikotīnskābes intravenoza ievadīšana palīdz palielināt nekonjugētā bilirubīna līmeni asinīs 2-3 reizes 3 stundu laikā. Tas ir saistīts ar palielinātu eritrocītu osmotisko stabilitāti; pārejoša PDHGT aktivitātes inhibēšana, bilirubīna ražošanas pastiprināšanās liesā.

Testa rezultāti var būt pozitīvi ne tikai Gilbert sindromā, bet arī veseliem cilvēkiem, kā arī pacientiem ar hemolīzi vai hronisku aknu slimību.

Tests ar fenobarbitālu.

Fenobarbitāla uzņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas ar Gilberta sindromu izraisa nekonjugētā bilirubīna līmeņa pazemināšanos asinīs.

Pēc 900 mg rifampicīna lietošanas pacientiem ar Gilberta sindromu asinīs palielinās nekonjugētā bilirubīna saturs.

Pacientiem ar hemolīzi vai hroniskām aknu slimībām nekonjugētā bilirubīna attiecība asinīs ir mazāka nekā pacientiem ar Gilbert sindromu. Turklāt, izmantojot šo metodi, ir iespējams noteikt monoglukuronīda bilirubīna un glikuronīda attiecības pieaugumu (sakarā ar UDPHT aktivitātes inhibīciju).

Hroma radioaktīvās izotopu ieviešana.

To lieto, lai novērtētu sarkano asins šūnu periodu. Aptuveni 60% pacientu ar Gilberta sindromu ir palielinājušies hemīna veidošanās aknās. Tāpēc šo pacientu nekonjugētā hiperbilirubinēmija ir saistīta gan ar bilirubīna ekskrēcijas līmeņa samazināšanos, gan tās pastiprināto ražošanu, un pēdējo, savukārt, izraisa eritrocītu vai hēmas metabolisma paātrinājums.

Novērtējot zāļu klīrensu.

Apmēram 30% pacientu ar Gilberta sindromu, bromsulfonftaleīna, indocianīna zaļo, brīvo taukskābju klīrenss ir traucēts.

Paracetamola klīrensa pārkāpumu smagums var būt atšķirīgs. Dažiem pacientiem šīs vielas metabolisms nemainās.

Gilberta sindromā traucēta bilirubīna krampji, transportēšana un konjugācija, kas saistīta ar PDHHT fermenta aktivitātes samazināšanos aknās. Tādēļ, lai ārstētu slimības paasinājumus, tiek lietotas zāles, kas izraisa šī fermenta aktivitātes indukciju, veicot bilirubīna konjugāciju.

Ja dzeltenu epizožu (nekonjugētas hiperbilirubinēmijas) gadījumā Gilberta sindromā tiek izmantoti šādi gadījumi:

• fenobarbitāls (Luminal) - mutē, ar devu 1,5-2 mg / kg 2p / dienā.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - pieaugušajiem (ēšanas laikā vai pēc ēdienreizes) hroniskām slimībām, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsulas) 1 reizi nedēļā vai 0,1 g 3 reizes dienā.

Īpaši preventīvie pasākumi nepastāv. Tomēr pacientiem jāapzinās faktori, kas var izraisīt dzelte. Tie ir: alkohola lietošana, dehidratācija, badošanās, stresa situācijas, ievērojama fiziska slodze. Pacientiem jāizvairās no dažu medikamentu lietošanas, kas var izraisīt dzelte: anaboliskie steroīdi, glikokortikoīdi, androgēni, rifampicīns, cimetidīns, hloramfenikols, streptomicīns, nātrija salicilāts, ampicilīns, kofeīns, etinilestradiols, paracetamols.

Ir svarīgi nekavējoties diagnosticēt un ārstēt infekcijas, kas izraisa dzelte.

Slimība ir iedzimta. Tāpēc pāriem, kas cieš no šīs slimības, pirms grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiku.

Gilberta sindroms

Ekaterina Ruchkina 2015. gada 16. februāris

Gilberta sindroms

Šī slimība ir iedzimta. Tās acīmredzamākā izpausme ir skleras un ādas dzeltenība, kas parādās pēc ciešanām (fiziska, emocionāla, slimība, badošanās utt.). Par Gilberta sindroma klātbūtni jums jāzina, ka jāveic atbilstoši pasākumi. Šādā gadījumā tas neradīs īpašu risku cilvēka stāvoklim.

Gilberta sindroma apraksts

Dažiem cilvēkiem (starp baltās rases pārstāvjiem, ne vairāk kā 5% no tiem, nigrīdgrupā - šīs patoloģijas biežums ir vairākas reizes lielāks), samazinās netiešā bilirubīna ievadīšana tiešā veidā.

Bilirubīns Gilberta sindromā

Bilirubīns ir pigments. Ar sarkano asins šūnu sabrukumu - sarkanās asins šūnas - šī viela nonāk asinīs. Šis "netiešais" bilirubīns ir toksisks un var sabojāt audus, īpaši nervus. Tāpēc tā saistās ar proteīniem (albumīnu) un šajā formā iekļūst aknās.

Aknās saista ar albumīnu. Pēc tam bilirubīnam jābūt saistītam ar glikuronskābi un jāievada žultspūšļa. Šajā Gilbert sindroma stadijā atklājas nepietiekama aknu šūnu funkcija.

Bilirubīna saistošo spēju var samazināt par vienu trešdaļu. Šo nosacījumu var papildināt ar pastiprinātu hemolīzi (sarkano asins šūnu iznīcināšanu) vai ar tiem.

Gilberta sindroma komplikācijas

Bilirubīna pārpalikums uzkrājas audos, izraisot dzeltēšanu. Tajā pašā laikā aknu šūnas cieš tikai nedaudz - pakāpeniski var attīstīties aknu audu tauku deģenerācija. Aizstājot aknu šūnas ar saistaudu (fibroze), Gilberta sindroms nerada.

Šī patoloģija bieži kļūst par žultsakmeņu slimības cēloni.

Gilbert sindroma simptomi

Šī slimība tiek atklāta, parasti ar pubertātes sākumu, jo tieši dzimuma hormoni nedaudz samazina aknu spēju saistīt netiešo bilirubīnu.

Pēc nelielas slodzes, piemēram, ARVI, gripas, zemu kaloriju diētas, emocionālas pārmērīgas lietošanas, alkohola un citu hepatotoksisku vielu, ieskaitot narkotikas, - cilvēks pamana skleras dzeltenību, dzeltenā krāsā nasolabial trijstūra pigmentācijā, zemādas, kājas.

Tajā pašā laikā veselības stāvoklis ir iespējams:

• Gremošanas traucējumi;
• Smagums pareizajā hipohondrijā;
• Miega traucējumi;
• Nogurums;
• Un tā tālāk.

Cilvēku ar šo iedzimtu slimību plakstiņu ādā var parādīties mazi, plakani labdabīgi augļi - xanthelasma.

Jāatzīmē, ka daudziem pacientiem vispār nav redzami Gilberta sindroma simptomi vai arī tie ir tik neskaidri, ka persona ilgu laiku nedod viņiem lielu nozīmi. Šādos gadījumos slimība var tikt konstatēta profilaktisko izmeklējumu laikā.

Dažreiz pirmais uzbrukums, kas saistīts ar Gilberta sindromu, notiek pēc vīrusu aknu slimības. Šajā gadījumā ir jāveic rūpīga diagnoze, lai atšķirtu šo patoloģiju no hroniska vīrusu hepatīta, kas var izraisīt akūtu hepatītu.

Gilbert sindroma diagnostika

Lai veiktu diagnozi, nepieciešams veikt bioķīmiskas asins analīzes, kuru rezultāti novērtē aknu darbību. Arī PCR diagnostikā konstatē noteiktu gēnu, kas ir atbildīgs par fermenta, kas "nes" satur netiešu bilirubīnu aknās (UDHPT), darbību.

Ārsts pārbauda un intervē pacientu. Gilberta sindromā aknas var būt nedaudz palielinātas, bet nesāpīgas. Ģimenes vēstures kolekcijā var identificēt pacienta radiniekus, kuriem bija līdzīgi simptomi.

Turklāt tiek veikti papildu diagnostikas testi.

Bada izmēģinājums

Pacientu pārnes uz ļoti zemu kaloriju diētu (gandrīz tukšā dūšā) divas dienas. Tā rezultātā palielinās netiešā bilirubīna koncentrācija asinīs (ja pacientam ir Gilberta sindroms).

Tests ar fenobarbitālu

Ieviešot šo vielu, samazinās netiešā bilirubīna koncentrācija.

Nikotīnskābes tests

Ieviešot šo vielu, palielinās netiešo bilirubīna koncentrācija.

Arī veikt ultraskaņu. Var noteikt divpadsmitpirkstu zarnu skaņu (pētījums par žultspūšļa funkcijām).

Gilberta sindroma ārstēšana

Vissvarīgākais cilvēkiem, kas cieš no Gilberta sindroma, ir izprast ķermeņa īpašības un veidot savu dzīvi saskaņā ar to. Nepieciešams ievērot noteiktu diētu, izvairoties no dzīvnieku taukiem un konservantiem, un ir saprātīgi nomainīt slodzi un atpūtu. Tas ir kontrindicēts ilgstošai atpūtai atklātā saulē, sauļošanās, sauļošanās salona apmeklējums.

Svarīgi ir pilnīgs alkohola noraidījums. Jums jābūt ļoti uzmanīgiem, lietojot zāles un neizmantojot zāles, kurām ir toksiska ietekme uz aknām (paracetamols, kofeīns, daudzi hormoni un antibiotikas).

Tāpat jums ir jāuztur aknas un žultspūšļa slimības, ņemot kursus hepatoprotektoriem (piemēram, Liv-52), choleretic maksas. Tam vajadzētu dzert un vitamīnus, īpaši B grupas.

Ar dzeltenuma izskatu ir iespējama fototīrīšana. Dažreiz pacienti šo periodu laikā parakstīja fenobarbitālu.

Plānojot grūtniecību, ir vērts konsultēties ar ģenētiku, kas izskaidros, cik iespējams, ka Gilberta sindroma pārnešana ir bērniem.

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir hroniska iedzimta aknu slimība, ko izraisa bilirubīna uztveršanas, transportēšanas un izmantošanas pārkāpums, ko raksturo periodiska ādas dzeltēšanas un redzamu gļotādu, hepatosplenomegālijas (palielinātas aknas, liesa) izpausme un holecistīta (žultspūšļa iekaisums) simptomi.

Viena no svarīgākajām aknu funkcijām ir attīrīt ķermeņa atkritumus un tajā nonākušās toksiskās vielas. Aknu portāls vai portāla vēna nogādā asinis uz aknu lobām (aknu morfofunkcionālā vienība) no nesalīdzinātiem vēdera orgāniem (kuņģa, divpadsmitpirkstu zarnas, aizkuņģa dziedzera, liesas, tievās zarnas un resnās zarnas), kur tas tiek filtrēts.

Bilirubīns ir sarkano asins šūnu sadalīšanās produkts - asins šūnas, kas transportē skābekli uz visiem audiem un orgāniem. Eritrocīts sastāv no hēmas - dzelzs saturošas vielas un globīna - proteīna.

Pēc šūnas iznīcināšanas olbaltumvielu viela sadalās aminoskābēs un organismā tā uzsūcas, un asins fermentu iedarbības hēma pārvēršas netiešajā bilirubīnā, kas ir inde organismam.

Ar asins plūsmu netiešais bilirubīns sasniedz aknu lobulas, kur glikuroniltransferāze apvieno ar glikuronskābi. Rezultātā bilirubīns kļūst saistošs un zaudē toksicitāti. Pēc tam viela iekļūst intrahepatiskās žultsvados, pēc tam uz ārpuskopa kanāliem un žultspūšļa. No organisma bilirubīns izdalās ar žulti ar urīna sistēmu un kuņģa-zarnu traktu.

Slimība ir izplatīta visās pasaules valstīs un vidēji ir 0,5–7% no kopējā planētas iedzīvotāju skaita. Visbiežāk sastopamais Gilbert sindroms ir Āfrikas valstīs (Marokā, Lībijā, Nigērijā, Sudānā, Etiopijā, Kenijā, Tanzānijā, Angolā, Zambijā, Namībijā, Botsvānā) un Āzijā (Kazahstānā, Uzbekistānā, Pakistānā, Irākā, Irānā, Mongolijā, Ķīnā, Indijā, Vjetnama, Laosa, Taizeme).

Gilberta sindroms biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm - 5-7: 1 vecumā no 13 līdz 20 gadiem.

Dzīves prognoze ir labvēlīga, slimība saglabājas dzīvē, bet, ja jūs ievērojat diētu un narkotiku ārstēšanu līdz nāvei.

Prognoze par invaliditāti ir apšaubāma, jo Gilberta sindroma progresēšanas gados ir attīstījušās tādas slimības kā holangīts (intrahepatisko un žultsakmeņu iekaisums) un žultsakmeņi (žultsakmeņu veidošanās).

Bērniem, kas cieš no Gilberta sindroma pirms nākamā grūtniecības plānošanas, vecākiem jāveic virkne ģenētikas testu, līdzīgi pirms ārstēšanas ar bērniem jāārstē Gilbertas sindroms.

Cēloņi

Gilberta sindroma cēlonis ir glikuroniltransferāzes enzīma aktivitātes samazināšanās, kas pārveido toksisko netiešo bilirubīnu par tiešu - netoksisku. Iedzimto informāciju par šo fermentu kodē gēns - UGT 1A1, izmaiņas vai mutācijas, kas noved pie slimības parādīšanās.

Gilberta sindromu pārraida autosomāls dominējošais veids, t.i. no vecākiem uz bērniem, ģenētiskās informācijas maiņa var tikt pārraidīta gan caur vīriešu, gan arī caur sievietes mantojuma līniju.

Ir vairāki faktori, kas var izraisīt slimības paasinājumu, kas ietver:

• smaga fiziska darbība;
• vīrusu infekcijas organismā;
• hronisku slimību paasināšanās;
• pārpildīšana, pārkaršana, pārmērīga slāpēšana;
• badošanās;
• straujš uztura pārkāpums;
• alkohola vai narkotiku lietošana;
• ķermeņa nogurums;
• stress;
• lietojot noteiktas zāles, kas saistītas ar fermenta aktivāciju - glikuroniltransferāzi (glikokortikosteroīdus, paracetamolu, acetilsalicilskābi, streptomicīnu, rifampicīnu, cimetidīnu, hloramfenikolu, levomicetīnu, kofeīnu).

Klasifikācija

Gilbert sindroma gaitā ir divas iespējas:

• slimība rodas 13 - 20 gadu laikā, ja šajā dzīves periodā nav akūta vīrusu hepatīta;
• slimība notiek pirms 13 gadu vecuma, ja ir notikusi akūta vīrusu hepatīta infekcija.

Ar periodiem Gilbert sindroms ir sadalīts:

• paasinājuma periods;
• remisijas periods.

Gilbert sindroma simptomi

Gilberta sindromam ir raksturīgs simptomu triādiens, ko aprakstījis autors, kurš atklāja slimību:

• "Aknu maska" - ādas dzeltenība un redzamas gļotādas;
• Xantelasma acu plakstiņi - dzeltenās granulācijas parādīšanās zem augšējā plakstiņa ādas;
• Simptomu biežums - slimība tiek aizstāta ar mainīgajiem paasinājuma un remisijas periodiem.

Par paasinājuma periodu ir raksturīgs:

• noguruma rašanās;
• galvassāpes;
• reibonis;
• atmiņas traucējumi;
• miegainība;
• depresija;
• uzbudināmība;
• trauksme;
• trauksme;
• vispārējs vājums;
• augšējo un apakšējo ekstremitāšu trīce;
• sāpes muskuļos un locītavās;
• elpas trūkums;
• elpas trūkums;
• sāpes sirdī;
• pazemināt asinsspiedienu;
• paaugstināts sirdsdarbības ātrums;
• sāpes hipohondrijās un kuņģa reģionā;
• slikta dūša;
• rūgta garša mutē;
• apetītes trūkums;
• zarnu satura vemšana;
• meteorisms;
• caureja vai aizcietējums;
• izkārnījumu krāsas maiņa;
• ādas nieze;
• apakšējo ekstremitāšu pietūkums.

Remisijas periodu raksturo slimības simptomu neesamība.

Diagnostika

Gilberta sindroms ir reta slimība, un, lai to pareizi diagnosticētu, ir jāveic visas obligātās pārbaudes, kas paredzētas pacientiem, kad āda kļūst dzeltena, un tad, ja cēlonis nav konstatēts, tiek noteiktas papildu pārbaudes metodes.

Mēs ārstējam aknas

Ārstēšana, simptomi, zāles

Pārbaudiet ar nikotīnskābi gangsteru sindromā

Vairumā gadījumu Gilbert ir diagnosticēts vīriešu pusē vecumā no 12 līdz 30 gadiem. Pusaudža gados netiešā bilirubīna pieaugums var būt saistīts ar hormonu inhibējošo iedarbību uz fermentu, kas šo pigmentu pārvērš aknās.

Smaga fiziska, psihoemocionāla stress, badošanās, infekciozas aknu slimības, ķirurģija, alkoholisms vai ilgstoša hepatotoksisku zāļu lietošana var izsaukt simptomus.

Ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt slimību sākotnējā stadijā, jo nav izteiktu klīnisko pazīmju. Tas var notikt hepatīta fonā vai pēc tās pabeigšanas. Šajā gadījumā simptomi tiek uzskatīti par aknu iekaisuma sekām.

Gilberta sindroma diagnostika sākas ar sūdzību analīzi un klīnisko attēlu. Ārsts vērš uzmanību uz ādas stāvokli, jo galvenā patoloģijas izpausme ir dzelte. Tās smagums ir atkarīgs no pigmenta līmeņa asinīs.

Krāsu maiņa ir vērojama nazolabial apgabalā, plaukstās vai paugurainajā reģionā. Persona var arī sūdzēties par sliktu dūšu, vēdera uzpūšanos, vēdera uzpūšanos, aizcietējumiem, caureju un smagumu smagajā hipohondrijā. Tas viss norāda uz gremošanas pārkāpumu.

Ņemot vērā netiešās bilirubīna toksisko ietekmi uz nervu šūnām, pacients var saskarties ar uzbudināmību, neuzmanību, atmiņas samazināšanu un miega traucējumiem.

Slimība var izraisīt žultsakmeņu slimību. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz ģenētisko, bioķīmisko analīžu un instrumentālo pētījumu metožu rezultātiem, vēdera palpācijas (palpācijas) laikā ārsts konstatē nelielu aknu palielināšanos. Dzelzs ir mīksta tekstūra un gluda virsma. Tā apakšējā mala ir sāpīga orgānu kapsulas izstiepšanas dēļ. Dažreiz var konstatēt liesas paplašināšanos (splenomegāliju).

Ārstēšana ir noteikta, ņemot vērā patoloģiskā procesa smagumu, vienlaicīgu slimību klātbūtni un pacienta alerģisko predispozīciju.

Laboratorijas testi

Šo sindromu var diagnosticēt, izmantojot laboratorijas testus, kas ļauj ne tikai aizdomām par Gilbertu, bet arī novērtēt visa organisma stāvokli. Dažos gadījumos analīze ļauj noteikt hepatobiliāro trakta (žults trakta, aknu) patoloģiju stadijā, kad klīnika vēl nav pieejama. Tas var būt citas slimības profilaktiska izpēte vai diagnoze.

Vispārējā klīniskā analīze

Vispārējā klīniskā asins analīze Gilberta sindroma gadījumā norāda uz hemoglobīna līmeņa paaugstināšanos, kuras iznīcināšanu papildina netiešā bilirubīna satura palielināšanās. Tās daudzums var sasniegt 160 g / l, lai gan norma ir maksimāli 120-130. Ņemiet vērā, ka līdzīga situācija ir novērota arī ar dehidratāciju saistītu hemokoncentrāciju.

Turklāt testā var konstatēt paaugstinātu retikulocītu līmeni. Tās ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas. Kas attiecas uz ESR, leikocītiem un trombocītiem, tie paliek normālā diapazonā.

Parasti asinis tiek ievadītas tukšā dūšā.

Gilberta sindroma bioķīmiskā analīze

Bioķīmija ir pieejama un vienkārša, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Tas ir galvenais procesa rādītājs. Lai atšifrētu analīzi, tā bija uzticama, nepieciešama pacienta trīs dienu sagatavošana pirms asins nodošanas. Tas ietver:

• narkotiku, kas ietekmē pigmenta līmeni, atcelšanu;
• treknu pārtikas produktu un alkohola noraidīšana.

Ziedojiet asinis tukšā dūšā. Tāpēc laboratorija var sniegt šādus rezultātus:

1. bilirubīna līmeni. Ārsts ir ieinteresēts kopējā, netiešā un tiešā frakcijā. To atšķirība ir saistīta ar savienojumu ar glikuronskābi, kas izmanto pigmentu un noņem to ar fekālijām. Tas ir netiešo sugu satura pieaugums, kas norāda uz Gilberta slimības attīstības iespējamību;

Ir svarīgi atcerēties, ka bilirubīna līmeņa paaugstināšanās var novērot hepatītu, pārejošu dzelte zīdaiņiem vai hemolīzi, kad notiek sarkano asins šūnu iznīcināšana.

1. sārmainās fosfatāzes var pastiprināties, it īpaši ģimenes patoloģijas formā;
2. transamināzi. Aknu enzīmu palielināšanās nav indikācija Gilberta sindromam.

Analīzes cena ir atkarīga no rādītāju skaita, ko ārstam ir nepieciešams, lai novērtētu aknu stāvokli.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze

Visdrošākais pētījums ir ģenētiskais asins tests Gilberta sindromam. Šis tests ir ātra un precīza diagnozes apstiprināšanas metode. PCR pamatā ir mutācijas gēna identificēšana, kas ir atbildīgs par glikuronskābes sintēzi un darbību.

Ārstam vajadzētu atšifrēt saņemto indikatoru:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 norāda uz normālu gēnu sastāvu, tāpēc slimība nav apstiprināta;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tiek atrasts papildu ieliktnis, kas norāda, ka pastāv risks saslimt ar patoloģiju vieglā formā;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Vēlams, ka Gilberta sindroms rada lielu smagu slimību risku.

Ģenētiskajai analīzei nav nepieciešama īpaša apmācība. Gilbert sindroma tests ir noteikts pirms terapijas uzsākšanas ar hepatotoksiskām zālēm.

Analīzes izmaksas ir atkarīgas no laboratorijas, kurā asinis tiek ņemtas un atšifrētas.

Instrumentālie pētījumi

Lai novērtētu hepatobiliāro trakta stāvokli, ārsts var nozīmēt ultraskaņas un divpadsmitpirkstu zarnas intubāciju. Turklāt, lai izslēgtu hepatītu un cirozi, ieteicams veikt dziedzera biopsiju vai elastogrāfiju.

Divpadsmitpirkstu zarnu intubācija

Pētījums ļauj analizēt bioloģiskā šķidruma, kas sastāv no žults, kuņģa un aizkuņģa dziedzera sulām, raksturu. Turklāt tā ir paredzēta, lai novērtētu žultspūšļa darbību. Īpaša apmācība ietver:

• vieglas vakariņas diagnozes priekšvakarā, izņemot produktus, kas palielina gāzes veidošanos;
• piecas dienas pirms pētījuma tiek anulēti spazmolītiskie līdzekļi, caurejas līdzekļi un zāles, kas stimulē žults plūsmu;
• dienu iepriekš pacientam injicēja 0,5 ml atropīna un ļāva dzert siltu ūdeni ar ksilītu.

Pētījumu veic tukšā dūšā no rīta. Tas var būt klasisks vai daļējs. Pirmajā gadījumā saturs tiek ņemts no divpadsmitpirkstu zarnas, urīnpūšļa un cauruļvadiem. Attiecībā uz otro metodi, tas sastāv no piecām fāzēm, un šķidrums tiek savākts ik pēc 7-8 minūtēm. Tas ļauj mums izsekot žults progresa dinamiku un noteikt tā sastāvu.

Procedūrai nepieciešama gumijas zonde, kurai ir olīveļļa materiāla uzņemšanai. Gilberta slimības gadījumā parasti novēro izmaiņas žults sastāvā, urīnpūšļa hiper- vai hipo-tipa traucējumos, kā arī Oddi sfinktera disfunkcija. Pēdējā uzdevums ir regulēt enzīmu šķidruma plūsmu zarnās.

Vēl viena noderīga diagnostikas metode ir ultraskaņa. Tas balstās uz ultraskaņas viļņu izmantošanu, kas, šķērsojot audus ar dažādiem blīvumiem, tiek parādīti ekrānā ar lielāku vai mazāku intensitāti.

Šo metodi var izmantot gan diagnostikas, gan profilakses nolūkos, jo tas ir absolūti nekaitīgs un tam nav kontrindikāciju. Sagatavošanās pētījumam ietver:

1. produktu izslēgšana no barības devas, kas palielina gāzes veidošanos;
2. sorbentu un narkotiku lietošana, kas samazina vēdera uzpūšanos;
3. caurejas medikamentu ievadīšana vai klizma piešķiršana cilvēkiem, kuri cieš no aizcietējumiem.

Ultraskaņa pārbauda aknu lielumu, blīvumu un struktūru. Turklāt tiek novērtēts žultspūšļa stāvoklis, cauruļvadu kanāli un vizualizētas kompozīcijas.

Biopsija un elastogrāfija

Lai izslēgtu aknu iekaisumu un cirozes orgānu izmaiņas, tiek noteikta biopsija. Tā ir metode, kā izpētīt dziedzera punkciju. Tas prasa pacienta anestēziju un morālo sagatavošanu, saistībā ar kuru daudz biežāk tiek izmantota vieglāka diagnostikas metode, elastogrāfija.

Šī metode ir visvairāk informatīva, nesāpīga un droša. Pētījums tiek veikts, izmantojot Fibroscan. Tas ļauj iestatīt auduma blīvumu un elastību.

Elastogrāfija ļauj identificēt slimību sākotnējā stadijā. Vienīgais ierobežojums šīs pārbaudes veikšanai ir grūtniecība, jo viļņu ietekme uz embriju nav pilnībā pētīta. Attiecībā uz Gilberta slimību pētījuma laikā nav konstatētas struktūras izmaiņas.

Īpaši paraugi

Testi tiek uzskatīti par neatņemamu diagnostikas sastāvdaļu. Tos var veikt ar zālēm, kas tieši vai netieši ietekmē bilirubīna līmeni asinīs. Zāļu darbība ir vērsta uz netieša pigmenta apstrādes fermenta sintēzes inhibēšanu vai stimulēšanu.

Zāļu testi

Ar dažu narkotiku palīdzību ir iespējams aizdomām un apstiprināt šo slimību. Ir vairāki paraugu veidi:

1. ar nikotīnskābi, kuras laikā intravenozi ievada zāles 50 mg apjomā, pēc tam rezultātu novērtē pēc trim stundām. Bilirubīna pieaugums ir saistīts ar glikuronskābes darbības traucējumiem. Tests var būt pozitīvs arī attiecībā uz hepatītu un hemolīzi;
2. ar fenobarbinālu. Zāļu tablete jālieto piecu dienu laikā ar devu, kas atbilst 3 mg uz kilogramu ķermeņa masas. Ar pozitīvu testu bilirubīna līmenis asinsritē jāsamazinās. Norādot 0,1 mg zāļu devu, pacientam 80 kg dienā, jālieto 2,5 tabletes;
3. ar rifampicīnu. Pēc 900 mg zāļu lietošanas jāpalielina pigmenta daudzums.