Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo bilirubīna metabolisma pārkāpums. Slimība starp visu slimību skaitu tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, bet starp iedzimtajiem ir visizplatītākā.

Ārsti ir atklājuši, ka biežāk šādu traucējumu diagnosticē vīrieši nekā sievietes. Paaugstināšanās pēkšņi ir vecuma kategorijā no divpadsmit līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziska aktivitāte, nejauša medikamentu lietošana un daudzi citi, var kļūt par sākuma faktoru raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. Vispirms to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustins Nikolass Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asinsanalīze parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilbertas sindroms, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Šis sindroms biežāk parādās vīriešu vidū.

Attīstības cēloņi

Šis sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir abu vecāku defekts otrajā vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) veidošanos. Tas izraisa šī fermenta satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tās uzdevums - netiešā bilirubīna, kas ir toksiskāks attiecībā uz smadzenēm, pārvēršana saistītā frakcijā ir daudz sliktāks.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu pārmērīgu nukleīnskābju ievietošana, bet tā var notikt vairākas reizes. No tā atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Noteiktā hromosomu plaisa bieži vien jūtama tikai no pusaudža, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilbertas sindromu biežāk reģistrē vīriešu populācijā.

Pārvietošanas mehānismu sauc par autosomālo recesīvo. Tas nozīmē, ka:

1. Nav savienojuma ar hromosomām X un Y, tas ir, abnormāls gēns var izpausties jebkuras dzimuma personā;
2. Katrai personai ir katrs hromosomos pāri. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāris hromosomas tajā pašā lokusā, patoloģijai nav nekādas izredzes, bet persona ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var nodot to saviem bērniem.

Lielākā daļa ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, persona kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja, ka to pārsūta no abiem vecākiem, ir diezgan liela.

Gilbert sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta ēstgriba;
• Gadījumā, ja bilirubīns pēc paasinājuma samazinās, dzeltenā krāsā iekrāsojas ādas plankumi, tāpēc acu skleras kļūst dzeltenas.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Gilbert sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotor sindromiem:

• Paplašinātās aknas - parasti, parasti nedaudz;
• Bilirubinūrija nav;
• Palielināti koproporfīni urīnā - nē;
• Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
• Paplašināta liesa - nē;
• Sāpes pareizajā hipohondrijā - reti, ja ir - sāpes;
• Nav niezošas ādas;
• Holecistogrāfija ir normāla;
• Aknu biopsija - normāla vai lipofusīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
• Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažkārt neliels klīrensa samazinājums;
• Bilirubīna koncentrācijas palielināšanās serumā pārsvarā ir netieša (nesaistīta).

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
• 48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
• Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
• Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
• 900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Komplikācijas

Šis sindroms pats par sevi nerada komplikācijas un nesabojā aknas, bet ir svarīgi laika ziņā diferencēt viena veida dzelte. Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ iepriekš minēto faktoru klātbūtnē ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai pat mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pastiprināšanos. Ir svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nevis pārpildīt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielas slodzes un nekontrolētas zāles.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver medikamentu un diētas lietošanu. No zālēm lieto:

• albumīns - lai samazinātu bilirubīnu;
• pretiekaisuma līdzekļi - pēc indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas klātbūtnē.
• barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - lai samazinātu ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
• diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izvadīšanai ar urīnu ("Furosemīds", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktīvā ogle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu organisma reakciju uz ārstēšanu ar zālēm. Savlaicīga testēšana un regulārie ārsta apmeklējumi ne tikai samazinās simptomu smagumu, bet arī brīdinās par iespējamām komplikācijām, kas ietver tādas nopietnas somatiskas patoloģijas kā hepatīts un žultsakmeņu slimība.

Atbrīvošana

Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Jauda

Uzturs jāievēro ne tikai slimības paasinājuma laikā, bet arī remisijas laikā.

Aizliegts lietot:

• tauku gaļa, mājputni un zivis;
• olas;
• karstas mērces un garšvielas;
• šokolāde, mīklas izstrādājumi;
• kafija, kakao, stipra tēja;
• alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapackos;
• pikanta, sāļa, cepta, kūpināta, konservēta pārtika;
• pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, krējums).

Atļauts lietot:

• visu veidu labības;
• dārzeņi un augļi jebkurā veidā;
• beztauku piena produkti;
• maize, galetny pechente;
• gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
• svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija saglabājas dzīvē, bet nav saistīta ar paaugstinātu mirstību. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, tie tiek klasificēti kā normāls risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina, ka pēc starpsavienojumu infekcijas, atkārtotas vemšanas un izlaistās maltītes var rasties dzelte.

Tika novērota augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles uc). Iespējams, ka iekaisums attīstās žults trakta, žultsakmeņu slimības, psihosomatisko traucējumu gadījumā. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem ir jākonsultējas ar ģenētiku pirms citas grūtniecības plānošanas. Tas pats jādara, ja radinieks ir diagnosticēts tuvinieku tuviniekiem, kas gatavojas bērniem.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimta gēna defekta. Novērst sindroma attīstību ir neiespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav pazīmju par novirzēm. Šā iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu paasinājumus un pagarinātu atlaišanas periodu. To var panākt, novēršot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Kas ir Gilberta ģenētiskais sindroms un kā ārstēt slimību?

Gilberta sindroms (ģimenes dzeltenums, pigmenta hepatoze) ir labdabīga aknu patoloģija, ko raksturo epizodiska, mērena bilirubīna koncentrācijas paaugstināšanās asinīs.

Slimība ir tieši saistīta ar gēnu mantojuma defektu. Slimība neizraisa nopietnus aknu bojājumus, bet tā kā tas ir balstīts uz toksisko vielu neitralizācijas atbildīgā enzīma sintēzes pārkāpumu, ir iespējamas komplikācijas, kas saistītas ar žultsvadu iekaisumu un akmeņu veidošanos žultspūslī.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Lai izprastu patoloģijas būtību, ir jādomā par aknu funkcijām. Veselam cilvēkam šis orgāns labi veic galvenās filtrēšanas funkcijas, tas ir, sintezē žulti, kas nepieciešams proteīnu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanai, piedalās vielmaiņas procesos, neitralizē un noņem toksiskas vielas no organisma.

Gilberta sindromā aknas nespēj pilnībā apstrādāt un izvadīt toksisko žults pigmentu bilirubīnu no organisma. Tas ir tāpēc, ka trūkst konkrēta fermenta, kas atbild par tā neitralizāciju. Rezultātā brīvais bilirubīns uzkrājas asinīs un iekrāso dzelteno acu un ādas sklēras, tāpēc slimības kopējo valodu sauc par hronisku dzelte.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, gēna atbildība par pareizu bilirubīna žults pigmenta apmaiņu. Slimības gaitu papildina periodiska mērenu dzelte, bet tajā pašā laikā aknu funkcionālie testi un citi bioķīmiskie asins parametri paliek normāli. Iedzimta slimība biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem, un tā pirmo reizi izpaužas pusaudža vecumā un jaunībā, kas saistīta ar bilirubīna metabolisma izmaiņām dzimuma hormonu ietekmē. Šajā gadījumā slimības simptomi notiek periodiski visā dzīves laikā. Gilberta sindroms - ICD 10 ir K76.8 kods un ir saistīts ar rafinētu aknu slimību ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu.

Iemesli

Zinātnieki atzīmē, ka Gilberta sindroms nenotiek „tukšā” vietā, jo tās attīstībai ir vajadzīgs spiediens, kas izraisa slimības attīstības mehānismu. Šie provocējošie faktori ir šādi:

• nesabalansēts uzturs ar smagu, taukainu pārtiku;
• alkohola lietošana;
• noteiktu zāļu (antibiotiku, kofeīna, NSAID grupas zāļu) ilgtermiņa lietošana;
• ārstēšana ar glikokortikosteroīdiem;
• lietojot anaboliskos steroīdus;
• stingru diētu ievērošana, badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem);
• iepriekšējās ķirurģiskās iejaukšanās;
• pārmērīgs vingrinājums;
• nervu celms, hronisks stress, depresijas stāvokļi.

Slimības klīniskos simptomus var izraisīt dehidratācija (dehidratācija) vai infekcijas slimības (gripas, ARVI), vīrusu hepatīts un zarnu darbības traucējumi.

Gilbert sindroma simptomi

Vispārējais stāvoklis pacientiem ar Gilberta sindromu parasti ir apmierinošs. Slimības simptomi rodas periodiski provocējošu faktoru ietekmē. Galvenās slimības pazīmes ir:

• dzelte sindroms ar dažādu intensitātes pakāpi;
• vājums, nogurums ar minimālu piepūli;
• miega traucējumi - viņš kļūst nemierīgs, periodisks;
• atsevišķu vai vairāku dzeltenu plankumu (ksantelmas) veidošanos plakstiņos.

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, visa ķermeņa daļa vai atsevišķas ādas zonas nasolabial trijstūra zonā, kājas, plaukstas un asinsvadu dobumi var kļūt dzelteni. Acu dzeltenumu novēro, samazinoties bilirubīna līmenim. Dzelzceļa smagums ir arī atšķirīgs - no nelielas sklēras dzeltēšanas līdz spilgtai ādas dzeltei.

Citu nosacītu slimības pazīmju, kas ne vienmēr parādās, ietver:

• smagums pareizajā hipohondrijā;
• diskomforta sajūta vēdera dobumā;
• pārmērīga svīšana;
• galvassāpes, reibonis;
• letarģija apātija vai, gluži pretēji, uzbudināmība un nervozitāte;
• smaga nieze;
• vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, iekaisums, rūgtums mutē;
• Stoļu traucējumi (caureja vai aizcietējums).

Ģenētiskajai slimībai ir dažas kursa iezīmes. Tādējādi katram ceturtajam pacientam ar Gilberta sindromu ir palielināta aknas, bet orgāns izvirzās no piekrastes arkas, bet tā struktūra ir normāla, palpācijas sāpīgums nav jūtams. 10% pacientu palielinās liesa un blakusslimības - žults sistēmas disfunkcija, holecistīts. 30% pacientu slimība ir gandrīz bez simptomiem, sūdzību nav, un slimība ilgstoši var nepamanīt.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Dzeltenā ādas un skleru krāsa Gilberta sindromā nosaka lieko žults pigmenta bilirubīnu. Tā ir toksiska viela, kas veidojas hemoglobīna sadalījuma laikā. Veselā ķermenī bilirubīns aknās saistās ar glikuronskābes molekulu, un šajā formā tas vairs nav bīstams organismam.

Nepietiekama aknu specifiskā fermenta ražošana, kas neitralizē brīvo bilirubīnu, palielinās tās koncentrācija asinīs. Galvenais nekonjugētā bilirubīna risks ir tas, ka tas ir ļoti labi šķīstošs taukos un spēj mijiedarboties ar fosfolipīdiem šūnu membrānās, parādot neirotoksiskas īpašības. Pirmkārt, nervu sistēma un smadzeņu šūnas cieš no toksiskas vielas ietekmes. Kopā ar asinsriti bilirubīns izplatās visā organismā un izraisa iekšējo orgānu disfunkciju, kas nelabvēlīgi ietekmē aknu, žults un gremošanas sistēmu darbību.

Pacientiem ar Gilbert sindromu ir aknu pasliktināšanās un paaugstināta orgāna jutība pret hepatotoksisku faktoru (alkohola, antibiotiku) ietekmi. Biežas slimības paasināšanās izraisa iekaisuma procesu attīstību žults sistēmā, žultsakmeņu veidošanos un izraisa sliktu veselību, samazina veiktspēju un pasliktina pacienta dzīves kvalitāti.

Diagnostika

Veicot diagnozi, ārstam jābalstās uz laboratorijas un instrumentālo pētījumu rezultātiem, jāņem vērā galvenie klīniskie simptomi un ģimenes vēstures dati - tas ir, noskaidrot, vai tuvi radinieki cieš no aknu slimībām, dzelte vai alkoholisma.

Pārbaudes procesā atklājās ādas un gļotādu dzeltenība, sāpes pareizajā hipohondrijā, neliels aknu lieluma pieaugums. Ārsts ņem vērā pacienta dzimumu un vecumu, norāda, kad parādījās pirmās slimības pazīmes, noskaidro, vai pastāv vienlaikus hroniskas slimības, kas izraisa dzelti. Pēc pārbaudes pacientam jāiziet virkne testu.

Vispārējā un bioķīmiskā asins analīzes Gilberta sindromam palīdzēs noteikt kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos tā brīvās netiešās daļas dēļ. Gilberta sindroma attīstība parādīs vērtību līdz 85 µmol / l. Tajā pašā laikā citi rādītāji - olbaltumvielas, holesterīns, AST, ALT saglabājas normālā diapazonā.

Urīna analīze - elektrolītu līdzsvars nav mainījies, bilirubīna parādīšanās norāda uz hepatīta attīstību, un urīns kļūst par tumša alus krāsu.

Analizējot ekskrementus uz stercobilin, var konstatēt bilirubīna konversijas gala produkta klātbūtni.

PCR metode - pētījums, kura mērķis ir identificēt ģenētisko defektu, kas saistīts ar bilirubīna metabolismu.

Rimfacinovaya tests - pacienta ievadīšana 900 mg antibiotiku izraisa netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Nav definēti hepatīta B, C, D vīrusu marķieri Gilbert sindromā.

Konkrēti testi palīdzēs apstiprināt diagnozi:

• fenobarbitāla tests - lietojot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis tiek samazināts;
• tests ar nikotīnskābi - ar narkotiku intravenozu ievadīšanu bilirubīna koncentrācija 2-3 stundu laikā palielinās vairākas reizes.
• tests ar badu - uz zemas kalorijas diētas fona bilirubīna līmeņa pieaugums ir novērots par 50-100%.

Instrumentālās izpētes metodes:

• Vēdera ultraskaņa;
• Aknu, žultspūšļa un kanālu ultraskaņa;
• divpadsmitpirkstu zarnas intubācija;
• aknu parenhīmas izpēte ar radioizotopu metodi.

Aknu biopsiju veic tikai tad, ja ir aizdomas par hronisku hepatītu un cirozi.

Ģenētisko analīzi uzskata par ātrāko un efektīvāko. Gilberta homozigotisko sindromu var noteikt, izmantojot DNS diagnostiku ar UDHHT gēnu. Diagnoze tiek apstiprināta gadījumā, ja TA atkārtojumu skaits (2 nukleīnskābes) bojātā gēna promotora reģionā sasniedz 7 vai pārsniedz šo rādītāju.

Pirms ārstēšanas uzsākšanas speciālisti iesaka veikt Gilberta sindroma ģenētisko analīzi, lai pārliecinātos, ka diagnoze ir pareizi veikta, jo slimības ārstēšanā tiek izmantotas zāles ar hepatotoksisku iedarbību. Ja diagnosticētājs ir kļūdains, aknas būs pirmās, kas cieš no šādas ārstēšanas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts izvēlēsies terapijas shēmu, ņemot vērā simptomu smagumu, pacienta vispārējo stāvokli un bilirubīna līmeni asinīs.

Ja bilirubīna netiešās daļas rādītāji nepārsniedz 60 µmol / l, pacientam ir tikai viegla ādas dzeltena un tādi simptomi kā uzvedības maiņa, slikta dūša, vemšana, miegainība - nav noteikta medicīniska aprūpe. Terapijas pamats ir dzīvesveida pielāgošana, darba un atpūtas ievērošana, fiziskās slodzes ierobežošana. Pacientam ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanu un ievērot diētu, kas izslēdz taukainu, pikantu, ceptu pārtiku, ugunsizturīgus taukus, konservus un alkoholu.

Šajā posmā sorbentu (aktivētās ogles, Polysorb, Enterosgelya) un fototerapijas metožu saņemšanas prakse. Zilā insolācija ļauj brīvam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā frakcijā un atstāt ķermeni.

Pieaugot bilirubīna līmenim līdz 80 µmol / l un vairāk, pacientam tiek parakstīts fenobarbitāls (Barboval, Corvalol) devā līdz 200 mg uz vienu knock. Ārstēšanas ilgums ir 2-3 nedēļas. Diēta kļūst stingrāka. Pacientam pilnībā jānovērš diēta:

• konservēti, pikanti, taukaini, smagi ēdieni;
• Muffin, saldumi, šokolāde;
• stipra tēja un kafija, kakao, visi alkohola veidi.

Uzturā uzsvars tiek likts uz uztura gaļu un zivīm, graudaugiem, veģetāriem zupām, svaigiem dārzeņiem un augļiem, cepumiem, saldajām sulām, augļu dzērieniem, kompotiem, skābā piena dzērieniem ar zemu tauku saturu.

Hospitalizācija

Ja bilirubīna līmenis turpina pieaugt, tiek konstatēta pasliktināšanās, pacientam nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā ārstēšanas shēma ietver:

• hepatoprotektori, lai saglabātu aknu darbību;
• intravenozi ievada poliāniskos šķīdumus;
• sorbentu uzņemšana;
• lietojot fermentus, kas uzlabo gremošanu;
• laktulozes caurejas līdzekļi, paātrinot toksīnu izvadīšanu (Normaze, Duphalac).

Smagos gadījumos intravenoza svina albumīna vai asins pārliešana. Šajā stadijā pacienta diēta ir stingri kontrolēta, visi produkti, kas satur dzīvnieku taukus un olbaltumvielas (gaļa, zivis, olas, biezpiens, sviests utt.), Tiek noņemti. Pacientam ir atļauts ēst svaigus augļus un dārzeņus, ēst veģetāros dārzeņu zupas, graudus, cepumus, piena produktus ar zemu tauku saturu.

Remisijas periodos, kad trūkst akūtu slimības simptomu, tiek iecelts uzturēšanas terapijas kurss, kura mērķis ir atjaunot žults sistēmas funkcijas, novēršot žults stāzi un akmens veidošanos. Šim nolūkam ieteicams lietot Gepabene, Ursofalk vai novārījumu no augiem ar choleretic. Šajā periodā nav stingru uztura ierobežojumu, bet pacientam ir jāizvairās no alkohola un pārtikas produktiem, kas var izraisīt slimības paasinājumu.

Periodiski, divreiz mēnesī, ieteicams veikt neredzīgu skanējumu (caurules). Procedūra ir nepieciešama, lai noņemtu stabilu žulti, tā ir tukša kuņģa ksilīta vai sorbīta lietošana. Pēc tam uz pusstundu apgulieties ar siltu sildīšanas paliktni labajā pusē. Procedūru vislabāk var izdarīt brīvdienās, jo to papildina brīvas izkārnījumi un bieži apmeklē tualete.

Armijas dienests

Daudzi jaunieši ir ieinteresēti, lai armija būtu ar Gilberta sindromu? Saskaņā ar slimību grafiku, kurā sīki izklāstītas slimnieku veselības prasības, pacienti ar ģenētisko dzelti tiek aicināti uz militāro dienestu. Šī diagnoze nav iemesls aizkavēšanai vai atbrīvošanai no ieslodzījuma.

Bet tajā pašā laikā tiek izdarīta atruna, saskaņā ar kuru jaunajam cilvēkam ir jāpiešķir īpaši darba nosacījumi. Ar Gilberta sindromu ieslodzītais nedrīkst badoties, pakļauties smagai fiziskai slodzei, ēst tikai veselīgu pārtiku. Praksē militāros apstākļos šīs prasības ir praktiski neiespējamas, jo ir iespējams nodrošināt visas nepieciešamās receptes štābā, kur parastajam kareivim ir problemātiska.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroma diagnoze ir pamats atteikumam, uzņemoties augstākos militāros uzņēmumos. Tas nozīmē, ka profesionāliem pakalpojumiem bruņoto spēku rindās jaunieši tiek atzīti par nepiemērotiem un medicīniskā komisija neļauj viņiem nokļūt eksāmenos.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ģenētiskā dzelte ir viena no slimībām, kurās daudzi eksperti atzinīgi vērtē tautas aizsardzības līdzekļu izmantošanu. Šeit ir dažas populāras receptes:

Kombinēts maisījums

Terapeitisko sastāvu sagatavo no vienāda apjoma medus un olīveļļas (500 ml). Šim maisījumam pievieno 75 ml ābolu sidra etiķa. Sastāvu rūpīgi sajauc, ielej stikla traukā, kas glabājas ledusskapī. Pirms sajauciet ar koka karoti un paņemiet 15-20 pilienus 20 minūtes pirms ēšanas. Dzeltes simptomi atkārtojas jau trešajā ārstēšanas dienā, bet maisījums jālieto vismaz nedēļu, lai nostiprinātu pozitīvo rezultātu.

Šķembu sula

Augu lapas tiek vāktas maijā, ziedēšanas laikā, šobrīd tās satur vislielāko noderīgo vielu daudzumu. Svaigi dadzis kāti tiek izvadīti caur gaļas mašīnām, saspiež sulu ar marli, atšķaida uz pusēm ar ūdeni un paņem 1 tējk. pirms ēšanas 10 dienas.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Aknas ir viena no lielākajām cilvēka ķermeņa dziedzeri, veicot daudzas funkcijas, starp kurām ir iespējams atšķirt asins filtrēšanu, piedalīšanos vielmaiņā utt. Diemžēl tā ir pakļauta dažādu veidu slimībām, kā arī cieš no nelīdzsvarotas uztura, ļaunprātīgas pārtikas un alkohola. un citi slikti ieradumi. Viena no aknu patoloģijām ir Gilberta sindroms. No raksta jūs uzzināsiet, kā slimība izpaužas, vai Gilberta sindroms un grūtniecība ir saderīgi, kā arī par diagnostikas metodēm šīs slimības atklāšanai un ārstēšanai.

Gilberta sindroma apraksts

Gilberta sindroms pieder pie hroniskām iedzimtas slimībām, kas ietekmē aknas. Caur vēnām asinis iekļūst aknās, kur tās attīra no toksīniem un citām kaitīgām vielām, filtrējot. Ģenētiskās anomālijas dēļ organismā uzkrājas netiešais bilirubīns, kas pārkāpj fizioloģisko normu. Šāda veida viela parādās pēc sarkano asins šūnu sadalīšanās procesa. Tam ir toksiska iedarbība, jo īpaši uz centrālo nervu sistēmu un kopumā uz ķermeņa. Normālā aknu darbībā šī viela saistās, kļūst netoksiska un tiek izvadīta no organisma dabiski.

Gilberta sindroms pieder pie hroniskas iedzimtas slimības, kas ietekmē aknas.

Patoloģijas raksturīgās izpausmes ir:

• dzelte, kas ietekmē epidermu un gļotādas;
• žultspūšļa iekaisums;
• pārmērīga liesas, aknu palielināšanās.

Vēl viens slimības nosaukums ir labdabīga hiperbilirubinēmija. No nosaukuma izriet, ka slimība negatīvi neietekmē citus orgānus, tāpēc prognoze šīs sindroma klātbūtnē ir labvēlīga. Nāve var notikt tikai tad, ja rodas komplikācijas.

Slimības rašanās

Gilberta sindroms rodas sakarā ar patoloģiskām izmaiņām ģenētiskā līmenī, kā rezultātā slimība tiek pārmantota tiešā veidā, tas ir, no vecākiem uz bērniem. Šīs izmaiņas attiecas uz īpašu enzīmu - glikuroniltransferāzi, caur kuru tiek mainīts netiešais bilirubīns un kļūst par netoksisku vielu, kas nekaitē organismam. Samazinoties šī fermenta aktivitātei, bilirubīns uzkrājas asinīs, kas izraisa slimības izpausmi.

Gilberta sindroms rodas sakarā ar patoloģiskām izmaiņām ģenētiskā līmenī

Bērnam, varbūtība iegūt Gilberta sindromu ir 50 procenti, ja vien vienam no vecākiem ir slimība. Gilberta sindroms visbiežāk sastopams vecumā no 5 līdz 15 gadiem.

Kā tas parādās grūtniecības laikā?

Gilberta sindroms un grūtniecība ir galvenais jautājums, kas rada bažas nākotnes vecākiem. Nav grūtību gaidošās mātes dzīvei, bet viņa arī pieder pie šīs patoloģijas palielināšanās riska grupas. Tas ir saistīts ar dramatiskām hormonu līmeņa izmaiņām, kas izraisa emociju svārstības, kā rezultātā grūtniece kļūst jutīgāka pret stresa izpausmēm. Jāatceras arī tas, ka grūtniecības laikā ķermenis augļa augšanas procesā ievada lielas slodzes uz visām sistēmām.

Ja nākamajai mātei ir slimības pazīmes, vislabāk konsultēties ar ārstu, jo īpaši, ja simptomi parādās pirmajā trimestra periodā (12 nedēļas). Ja parādās vai pasliktinās hiperbilirubinēmija, paaugstināta toksiskā bilirubīna daudzuma dēļ asinīs ir liela varbūtība, ka embrija CNS tiks bojāts.

Ja grūtniecei ir slimības pazīmes, vislabāk konsultēties ar ārstu.

Grūtniecēm, kurām ir vienlaicīga aknu slimība, nepieciešama īpaši rūpīga regulāra izmeklēšana. Ārsta novērošana var novērst šādu negatīvu grūtniecības iznākumu kā spontānu abortu un citu patoloģisku procesu attīstību mātei un bērnam.

Patoloģiskā stāvokļa pasliktināšanās cēloņi

Gilberta sindroma klātbūtne nenozīmē, ka pacients visu savu dzīvi cieš no simptomātiskām pazīmēm. Bet ir vairāki punkti, kas var aktivizēt patoloģisko stāvokli. Tie ietver:

1. Diēta neievērošana. Ēdināšana neveselīgu pārtiku ar augstu tauku saturu arī negatīvi ietekmē pārēšanās vai badošanās.
2. Alkohola lietošana, smēķēšana.
3. Pārmērīga fiziskā aktivitāte darba procesā, spēlējot sportu.
4. Stresa ietekme uz ķermeni.
5. Vīrusu infekcijas slimības, kā arī hronisku slimību aktivizēšana.
6. Traumas vai operācija.
7. Pārkaršana, hipotermija, saules iedarbības ļaunprātīga izmantošana.
8. Dažu kategoriju zāļu pieņemšana, proti:

Ārsta novērošana var novērst šādu negatīvu grūtniecības iznākumu kā spontānu abortu.

• anaboliskie steroīdi;
• glikokortikoīdi;
• antibakteriālas zāles;
• nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem.

Visi iepriekšminētie var pārvērst hiperbilirubinēmiju no remisijas perioda līdz akūtai stadijai. Izvairoties no iepriekš minēto faktoru ietekmes uz ķermeni, persona ar sindroma klātbūtni dzīvos bez simptomātiskām izpausmēm.

Simptomātiskas slimības izpausmes

Būtībā šī slimība nonāk latentā stāvoklī. Dzelte ir galvenais simptoms, kas ir redzams pēc patoloģiskā procesa aktivizēšanas. Pārējie ir ļoti vāji vai nav. Papildus dzeltenās pigmentācijas parādībai uz gļotādu un ādas vispārējie simptomi ietver šādas pazīmes:

Dzelte ir galvenais simptoms, kas ir redzams pēc patoloģiskā procesa aktivizēšanas

• vispārējs vājums, nogurums;
• nemierīgs, nemierīgs miegs, dažkārt plūst bezmiegs;
• apetīte var samazināties vai pazust;
• rūgta garša mutē;
• uzbrukumi grēmas uzbrukumiem;
• slikta dūša, dažreiz - atgrūšana;
• traucētas izkārnījumi, proti: bieži sastopamas caurejas vai aizcietējumi;
• smagums kuņģī, vēdera uzpūšanās;
• galvassāpes, reizēm reibonis;
• blāvi, nagging sāpes lokalizēts labajā pusē ribu reģionā;
• aknu hipertrofija.

Ne visas zīmes vienmēr ir klāt. Tas ir atkarīgs no organisma individuālajām īpašībām, vecuma, citu slimību klātbūtnes un citām pazīmēm, kas nosaka simptomu pazīmes.

Smagums kuņģī, vēdera uzpūšanās

Diagnostikas patoloģijas noteikšanas metodes

Lai noteiktu līdzīgu slimību hiperbilirubinēmiju, izmantojiet laboratorijas testus, instrumentālās un citas diagnostikas metodes. Diagnozes pirmajā stadijā ārsts pārbauda pacientu, izskaidro radinieku klātbūtni ar šo patoloģiju, kā arī vērš uzmanību uz iepriekšējo slimību.

Laboratorijas testi

Patoloģija tiek diagnosticēta, izmantojot šādus laboratorijas testus:

• vispārēja, bioķīmiska asins analīze;
• par vīrusu hepatītu asinīs;
• asins recēšana;
• identificēt ģenētisko anomāliju;
• urīna analīze;
• izkārnījumu analīze stercobilin klātbūtnei.

Šo metodi izmanto, lai identificētu ar patoloģiju saistītās slimības.

Diagnostikas metodes

Instrumentālās un citas diagnostikas metodes tiek veiktas tieši uz aknām. Tie ietver:

• Ultraskaņa. Šo metodi izmanto, lai identificētu ar patoloģiju saistītās slimības, bet tas nav veids, kā apstiprināt Gilberta sindromu;
• CT vai MRI. Diagnostikas apstiprināšanai tiek izmantotas metodes, kā arī apkopota sīkāka informācija par aknu stāvokli;
• Biopsija. Aknu tests palīdz novērst citus patoloģiskus procesus un veikt galīgu diagnozi;
• Elastogrāfija. Metode ir līdzīga biopsijas testam;

Bieži vien ģenētiskais ārsts ir iesaistīts ģenētiskās novirzes noteikšanā, lai noteiktu hiperbilirubinēmiju.

Aknu paraugs palīdz novērst citus patoloģiskos procesus un veikt galīgu diagnozi.

Gilberta sindroma ārstēšana

Gilberta sindroms, kura simptomi attīstās diezgan ātri, nav pilnībā izārstēts. Ar tādu metožu palīdzību kā narkotiku ārstēšana, fizioterapija, tradicionālās medicīnas receptes izmantošana, simptomātiskas pazīmes tiek izņemtas vai atbrīvotas. Pirmajās šīs slimības izpausmēs jums jākonsultējas ar ārstu. Pacientam ieteicams ievērot diezgan stingru diētu un uzturēt veselīgu, vidēji aktīvu dzīvesveidu, lai novērstu komplikācijas. Ir svarīgi arī atzīmēt, ka integrēta pieeja ārstēšanai dod efektīvākus rezultātus.

Narkotiku ārstēšana

Dažādu kategoriju zāles ir vērstas uz simptomātisku izpausmju apkarošanu, tiek izmantotas, lai samazinātu netiešā bilirubīna līmeni asinīs, lai pasargātu no aknu šūnu un audu bojājumiem, lai novērstu saistītu slimību rašanos. Izmantoto zāļu piemēri:

Dažādu kategoriju zāles ir vērstas uz simptomātisku izpausmju apkarošanu.

1. Pretepilepsijas līdzekļi, piemēram, "fenobarbitāls".
2. Fermenti - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotektori - Essentiale, Kars.
4. Choleretic darbības sagatavošana - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamīni, visbiežāk B grupas, vai preparāti ar vitamīnu kompleksu.

Smagos saslimšanas gadījumos tiek izmantotas asins pārliešanas vai tiek parakstīts albumīna injekcijas.

Fizioterapija

Fizioterapijas mērķis ir novērst kaitējumu organismam patoloģisko procesu attīstības rezultātā. Terapiju var veikt ar dažādām metodēm un metodēm. Īpaši bieži tiek izmantota fototerapija, kas netiešo bilirubīnu pārveido par viegli šķīstošu, kā arī vielu, kas ātri izdalās no organisma.

Terapiju var veikt ar dažādām metodēm un metodēm.

Kad fototerapija atrodas pusmétera attālumā no ādas, iestatiet zilo lampu. Procedūra, kas ilgst līdz ceturtdaļai stundā, ir sava veida starojums ar viļņu garumu 450 nm. Viņiem ir destruktīva ietekme uz bilirubīna molekulām, kas ir lokalizētas apstarotās zonas audos.

Ir svarīgi atcerēties, ka procedūras ar augstām temperatūrām var negatīvi ietekmēt pacienta stāvokli un dažkārt kļūt par komplikāciju katalizatoru.

Diēta

Cilvēkiem, kas slimo ar hiperbilirubinēmiju, ir jāievēro 5. tipa diēta. Diēta jāievēro visā dzīves laikā. Šīs diētas ēdienkartē ir šādi produkti un ēdieni:

• vājas tējas;
• augu novārījumi;
• mājās gatavoti kompoti;
• kviešu maize;

Diēta jāievēro visā dzīves laikā

• piena produkti ar zemu tauku saturu: cietie sieri, biezpiens, krējums, kefīrs;
• pirmie ēdieni dārzeņu buljonā;
• liesa gaļa, piemēram, liellopu gaļa, vistas un zivis;
• putras;
• ne-skābi augļi;
• visu veidu dārzeņi.

Lai no organisma noņemtu toksiskas vielas, jums ir nepieciešams dzert daudz tīra, bez gāzēta ūdens.

Ir stingri aizliegts ēst ceptu, kūpinātu, pikantu, taukainu, pārāk sāļu pārtiku. Daži pārtikas produkti un ēdieni, kurus nevar patērēt:

• kafija;
• ar gāzi piesātināti dzērieni;
• alkohols;
• svaigi konditorejas izstrādājumi;
• taukaini piena produkti;
• olas;
• taukainā gaļa, zivis;
• tauki;

Lai no organisma noņemtu toksiskas vielas, jums ir nepieciešams dzert daudz tīra, bez gāzēta ūdens.

• konservi;
• garšvielas, garšvielas, mērces;
• spināti;
• skābenes

Tas ir uztura pārkāpums, kas veicina Gilberta sindroma pāreju uz aktīvo posmu ar simptomu izpausmi.

Palīdziet tradicionālajai medicīnai

Bieži vien cilvēki izmanto tradicionālās medicīnas receptes. Tos izmanto kā papildu terapiju, lai novērstu slimības atkārtošanos.

Pozitīva ietekme uz aknām un ķermeni kā veselām zāļu tējām, novārījumi. Būtībā atlasiet garšaugu sastāvu ar diurētiskiem vai choleretic īpašībām. Šie augi ir savvaļas roze, bārbele, kliņģerīši, immortelle. Piena dadzis arī tiek uzskatīts par vienu no visefektīvākajiem augiem, kas labvēlīgi ietekmē aknas. Lai veiktu novārījumu, jāievēro norādījumi, kas norādīti katram atsevišķam garšaugu veidam.

Pozitīva ietekme uz aknām un ķermeni kā veselām zāļu tējām, novārījumi

Dažreiz izmantojiet mājās gatavotus tinktūras uz alkohola. Alkohola tinktūras ir izgatavotas no lazdu, vērmeles un citu sastāvdaļu lapām. Šādi līdzekļi prasa tumšā vēsā vietā.

Ir arī citas receptes, tostarp:

• sulas no dadzisļa lapām un stublājiem. Iekārta ir labi nomazgāta no piesārņojuma un rūpīgi sasmalcināta, lai iegūtu sulu. Filtrējiet maisījumu un pēc tam ņemiet maltīti 15 ml nedēļā;
• dzeriet no sulas, pievienojot medu. Lai pagatavotu dzērienu, paņemiet pusi litra medus un biešu sulas, 200 ml melnā redīsu un burkānu sulas, pievienojot 50 ml alvejas sulas. Dzēriens tiek uzglabāts ledusskapī un ņem 50 ml divas reizes dienā.

Ārstēšana ar tautas receptēm drīzāk pieder pie slimības izpausmes novēršanas pasākumiem un palīdz pagarināt atlaišanas periodu.

Alkohola tinktūras ir izgatavotas no lazdu riekstu lapām, vērmeles un citām sastāvdaļām.

Preventīvie pasākumi, lai novērstu slimības paasinājumu

Tā kā slimība ir ģenētiska, preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu tādu faktoru ietekmi, kas izraisa hiperbilirubinēmijas pāreju uz aktīvo stāvokli, tas ir, paasinājuma periodu. Lai izvairītos no šīs slimības stadijas, pietiek tikai sekot šādiem ieteikumiem:

• ievērojiet diētu. Pārtikas produktiem jābūt bagātīgiem ar vitamīniem un minerālvielām;
• dzīvot vidēji aktīvu dzīvesveidu. Veikt vieglu vingrinājumu, staigājot svaigā gaisā;
• nelietojiet alkoholu un smēķēšanu;
• novērstu hipotermiju, kā arī ķermeņa pārkaršanu;
• novērst smagu fizisko slodzi;
• izvairīties no stresa situācijām.

Mēs uzsveram, ka Gilberta sindromam ir labvēlīga prognoze. Daži simptomi var būt viegli vai pilnīgi nepastāvīgi, un ārstēšana var būt nepieciešama tikai tad, ja slimība izpaužas. Arī neuztraucieties, plānojot grūtniecību, jo nedzimušais bērns var būt pilnīgi vesels.

Vienkārši runājot par Gilberta slimību: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšanas iespējas

Ģenētiskie traucējumi, īpaši aknu slimība, ir kļuvuši ļoti bieži. Gilberta sindroms ir viena no šīm patoloģijām. Slimība būtiski neietekmē aknu darbību un neizraisa fibrozi, bet tā ievērojami palielina žultsakmeņu risku.

Gilberta sindroms (SJ) ir iedzimta pigmenta hepatoze, kurā aknas nevar pilnībā apstrādāt savienojumu, ko sauc par bilirubīnu. Šādā stāvoklī tas uzkrājas asinsritē, izraisot hiperbilirubinēmiju.

Daudzos gadījumos augsts bilirubīns ir zīme, ka kaut kas notiek ar aknu funkciju. Tomēr ar LF aknas parasti paliek normālas.

Tas nav bīstams stāvoklis un nav jāārstē, lai gan tas var radīt nelielas problēmas.

Gilberta slimība biežāk skar vīriešus nekā sievietes. Diagnoze parasti tiek veikta vēlu pusaudžu vai divdesmito gadu sākumā. Ja cilvēkiem ar SJ ir hiperbilirubinēmijas epizodes, tie parasti ir viegli un rodas, kad organismam ir stress, piemēram, dehidratācijas, ilgu laiku bez ēdiena (badošanās), slimības, intensīvas slodzes vai menstruāciju dēļ. Tomēr apmēram 30% cilvēku ar sindromu nav slimības pazīmju vai simptomu, un traucējumi ir atrodami tikai tad, kad normālas asins analīzes liecina par paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni.

Citi Gilberta sindroma nosaukumi:

• konstitucionāla aknu disfunkcija;
• ģimenes ne-hemolītiskās dzelte;
• Gilberta slimība;
• nekonjugēta labdabīga bilirubinēmija.

Iemesli

UGT1A1 gēna traucējumi izraisa Gilberta sindromu. Šis gēns dod norādījumus glikuronosiltransferāzes enzīma ražošanai, kas galvenokārt atrodas aknu šūnās, un ir nepieciešams bilirubīna izvadīšanai no organisma.

Bilirubīns ir normāls blakusprodukts, kas veidojas pēc veco sarkano asins šūnu, kas satur hemoglobīnu, - olbaltumvielu, kas nes asinīs skābekli, sadalīšanas.

Sarkanās asins šūnas parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Kad šis periods beidzas, hemoglobīns tiek sadalīts hemā un globīnā. Globin ir proteīns, kas tiek glabāts organismā vēlākai lietošanai. Heme no ķermeņa ir jānoņem.

Hēmas izņemšanu sauc par glikuronizāciju. Hēms sadalās oranžā dzeltenā pigmentā, kas ir netiešs vai nekonjugēts bilirubīns. Šis netiešais bilirubīns iekļūst aknās. Tas izšķīst taukos.

Bilirubīnu aknās apstrādā enzīms, ko sauc par urodīna-difosfāta glikuronoziltransferāzi, un pārvēršas ūdenī šķīstošā formā. Tas ir "konjugēts" bilirubīns.

Konjugētā bilirubīna izdalās žulti, šis bioloģiskais šķidrums palīdz gremošanu. Tas tiek uzglabāts žultspūšļa, no kurienes tas izdalās tievajās zarnās. Zarnās baktērijas bilirubīnu pārvērš pigmenta vielās, stercobilin. Pēc tam tas izdalās ar izkārnījumiem un urīnu.

Cilvēkiem ar SJ ir aptuveni 30 procenti no glikuronosil-transferāzes enzīma normālās funkcijas. Rezultātā nekonjugēts bilirubīns nav pietiekami glikuronisks. Pēc tam šī toksiskā viela uzkrājas organismā, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju.

Ne visiem cilvēkiem ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa Gilberta sindromu, rodas hiperbilirubinēmija. Tas norāda, ka stāvokļa attīstībai var būt nepieciešami papildu faktori, piemēram, apstākļi, kas vēl vairāk sarežģī glikuronizācijas procesu. Piemēram, sarkanās asins šūnas var izjaukt pārāk viegli, atbrīvojot bilirubīna lieko daudzumu, un traucētais enzīms nevar pilnībā veikt savu darbu. Gluži pretēji, bilirubīna kustība aknās, kur tā būtu glikuronēta, var būt traucēta. Šie faktori ir saistīti ar citu gēnu izmaiņām.

Papildus bojāta gēna pārmantošanai nav riska faktoru SJ attīstībai. Slimība nav saistīta ar dzīvesveidu, paradumiem, vides apstākļiem vai nopietnām aknu patoloģijām, piemēram, cirozi, B hepatītu vai C hepatītu.

Mantojuma mehānisms

Gilberta sindroms ir autosomāls recesīvs traucējums.

Katrai personai ir divi gēnu komplekti, kurus pārraida no tēva un mātes. Šī dublēšanās dēļ ģenētiskie traucējumi rodas, ja tiek pārmantoti divi traucēti gēni (homozigots variants).

Daudz biežāk pāris pārmantoto gēnu, tikai viens ir patoloģisks (heterozigots variants). Šādā gadījumā pastāv šādi scenāriji:

Dominējošais mantojuma veids - bojātais gēns dominē pār normālu. Slimība rodas pat tad, ja tikai viens gēns ir pārmērīgs.

Recesīvais mantojuma veids - veselīgs gēns veiksmīgi kompensē bojātā gēna mazvērtību un nomāc (recesija) savu darbību. Gilberta slimība precīzi atbilst šim mantojuma mehānismam. Tikai ar homozigotu variantu sindroms rodas, ja divi gēni ir bojāti. Taču šī varianta attīstības risks ir diezgan augsts, jo heterozigotiskā Gilbert sindroma sindroms ir ļoti izplatīts iedzīvotāju vidū. Šie cilvēki ir bojātā gēna nesēji, bet slimība neizpaužas (kaut arī ir iespējama neliela netiešā bilirubīna palielināšanās).

Autosomālais mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar seksu.

Tādējādi mantojums uz autosomu recesīvā tipa norāda uz sekojošo:

• skarto personu vecāki ne vienmēr ir slimi ar šo slimību;
• pacienti ar sindromu var piedzimt veseliem bērniem (biežāk tas notiek).

Pavisam nesen, Gilberta slimība tika uzskatīta par autosomālu dominējošu traucējumu (slimība rodas, ja pārī ir bojāts tikai viens gēns). Mūsdienu pētījumi šo viedokli atspēko. Arī zinātnieki ir atklājuši, ka gandrīz pusei cilvēku ir nenormāls gēns. Ievērojami palielināsies risks, ka vecāki Gilbert slimība saņem dominējošo tipu.

Gilbert sindroma simptomi

Lielākajai daļai cilvēku ar SJ ir īsi dzelte (acu un ādas baltumu dzeltenība) bilirubīna uzkrāšanās dēļ asinīs.

Tā kā slimība parasti izraisa tikai nelielu bilirubīna palielināšanos, dzeltēšana bieži ir viegla (subikteriska). Visbiežāk skar acis.

Dažiem cilvēkiem ir arī citas problēmas ar dzelte.

• nogurums;
• reibonis;
• sāpes vēderā;
• apetītes zudums;
• kairinātu zarnu sindroms - kopējā gremošanas patoloģija, kas izraisa kuņģa krampjus, vēdera uzpūšanos, caureju un aizcietējumus;
• problēmas ar koncentrēšanos un skaidru domāšanu (smadzeņu migla);
• slikta dūša.

Atsevišķiem pacientiem slimību raksturo simptomi, kas saistīti ar emocionālo sfēru:

• bailes bez cēloņu un panikas uzbrukumiem;
• nomākts garastāvoklis, dažreiz kļūstot par garu depresiju;
• uzbudināmība;
• Ir tendence uz antisociālu uzvedību.

Šos simptomus ne vienmēr izraisa paaugstināts bilirubīna līmenis. Bieži self-hipnozes faktors ietekmē pacienta stāvokli.

Ne tik daudz traucējuma izpausme sabojā pacienta psihi, kā nepārtrauktu slimnīcas pavadoņu, kas sākās ar pusaudžu vecumu. Regulāras pārbaudes daudzu gadu garumā, braucieni uz klīnikām noved pie tā, ka daži cilvēki pamatoti neuzskata sevi par nopietni slimi un sliktāki, bet citi ir spiesti ignorēt viņu slimības.

Tomēr šīs problēmas ne vienmēr tiek uzskatītas par tieši saistītām ar bilirubīna daudzuma palielināšanos, tās var norādīt citu slimību, kas nav LF.

Diagnostika

Diagnozē ņem vērā slimības iedzimtību, izpausmes sākumu pusaudža vecumā, kursa hronisko raksturu ar īsiem paasinājumiem un nelielu netiešā bilirubīna daudzuma pieaugumu.

Pētījumu veidi, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem.

Tāpat ieteicams veikt vairogdziedzera izmeklēšanu (ultraskaņas skenēšana, hormonu līmeņa pārbaude, autoantivielu noteikšana), jo tās slimības ir cieši saistītas ar aknu patoloģiju.

Veicot visus iepriekš minētos pētījumus, jūs varēsiet izslēgt citas patoloģijas un tādējādi apstiprināt Gilberta sindromu.

Pašlaik ir divas metodes, kas ar 100% varbūtību apstiprina Gilberta sindroma diagnozi:

• molekulārā ģenētiskā analīze - izmantojot PCR, tiek konstatēta DNS anomālija, kas ir atbildīga par slimības rašanos;
• aknu adatas biopsija - neliela aknu daļa tiek ņemta ar īpašu adatu analīzei, tad materiāls tiek pārbaudīts ar mikroskopu. Šī procedūra tiek veikta, lai izslēgtu ļaundabīgu audzēju, cirozi vai hepatītu.

Ārstēšana Gilbert sindroms - vai tas ir iespējams?

Parasti SJ nav nepieciešami medikamenti. Lai apturētu saasināšanos, būs pietiekami novērst faktorus, kas to izraisījuši. Pēc tam bilirubīna daudzums parasti strauji samazinās.

Tomēr dažiem pacientiem ir nepieciešama narkotiku lietošana. Speciālists ne vienmēr tos ieceļ, bieži pacienti paši sev izvēlas patstāvīgi efektīvu medikamentu:

1. Fenobarbitāls. Tas ir populārākais starp cilvēkiem ar sindromu. Nomierinošas iedarbības zāles pat nelielā devā efektīvi samazina netiešā bilirubīna daudzumu. Tomēr tas nav ideāls risinājums šādu iemeslu dēļ: zāles izraisa atkarību; pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas zāļu iedarbība tiek pārtraukta, ilgstoša lietošana izraisa aknu komplikācijas; neliela nomierinoša iedarbība traucē darbībām, kurām nepieciešama pastiprināta koncentrācija.
2. Flumecinols. Zāles selektīvi aktivizē mikrosomu aknu enzīmus, tostarp glikoronil-transferāzi. Atšķirībā no fenobarbitāla, ietekme uz bilirubīna daudzumu flumecinolā ir mazāk izteikta, bet iedarbība ir noturīgāka, ilgst 20-25 dienas pēc uzņemšanas pārtraukšanas. Papildus alerģijām blakusparādības nav novērotas.
3. Peristaltikas stimulanti (domperidons, metoklopramīds). Zāles lieto kā pretiekaisuma līdzekli. Veicinot kuņģa-zarnu trakta un žults ekskrēcijas kustību, zāles novērš nepatīkamus gremošanas traucējumus.
4. Gremošanas fermenti. Zāles ievērojami atvieglo kuņģa-zarnu trakta simptomus paasinājumu laikā.

Diēta

Ar LF ir svarīga veselīga uzturs.

Pārtikas produktiem jābūt regulāriem un biežiem, nevis lielās porcijās, bez gariem pārtraukumiem un ne mazāk kā 4 reizes dienā.

Šai diētai ir stimulējoša ietekme uz kuņģa kustību un veicina ātru pārtikas transportēšanu no kuņģa līdz zarnām, un tas pozitīvi ietekmē žults procesu un aknu darbību kopumā.

Sindroma uzturs ietver sevī pietiekamu daudzumu olbaltumvielu, mazāk saldumu, ogļhidrātu, vairāk augļu un dārzeņu. Ieteicamie ziedkāposti un Briseles kāposti, bietes, spināti, brokoļi, greipfrūti, āboli. Ir nepieciešams izmantot graudus, kas bagāti ar šķiedrvielām (griķi, auzas utt.), Un labāk ir ierobežot kartupeļu patēriņu. Lai apmierinātu vajadzību pēc augstas kvalitātes olbaltumvielām, ir piemēroti neaktīvi zivju ēdieni, jūras veltes, olas un piena produkti. Gaļai nav ieteicams pilnībā izslēgt diētu. Kafija ir labāk mainīt tēju.

Ciets veģetārietis nav pieņemams, jo tas nenodrošina aknas ar neaizvietojamām aminoskābēm. Liels daudzums sojas negatīvi ietekmē ķermeni.

Secinājums

Gilberta sindroms ir mūža slimība. Tomēr patoloģijai nav nepieciešama ārstēšana, jo tas nerada draudus veselībai un nerada komplikācijas vai paaugstinātu aknu slimību risku.

Dzeltes epizodes un jebkuras ar tām saistītas izpausmes parasti ir īslaicīgas un beidzot izzūd.

Ar šo slimību nav iemesla mainīt diētu vai fiziskās aktivitātes apjomu, bet ir jāizmanto ieteikumi veselīgai līdzsvarotai diētai un fiziskās aktivitātes vadlīnijām.