Kādi testi ir nepieciešami Gilberta sindromam?

Gilberta sindroms vai ģimenes dzeltenums ir diezgan izplatīta anomālija ģenētiskā līmenī. Slimība bieži vien paliek nepamanīta un plūst viļņos. Paaugstinājumi tiek aizstāti ar remisijas periodiem. Tā kā slimība var kļūt hroniska, ir nepieciešams veikt Gilberta sindroma analīzi.

Patoloģijas iezīme ir saistīta ar glikuroniltransferāzes enzīma trūkumu. Tas ir paredzēts kaitīga bilirubīna apstrādei. Gilberta sindroma analīze liecina, ka šis enzīms ir 4 reizes mazāks par parasto rādītāju. Aknas nespēj tikt galā ar žults pigmentu, kas uzkrājas audos un izraisa dzeltēšanu.

Tas ir svarīgi! Atrasts unikāls līdzeklis, lai apkarotu aknu slimības! Savā gaitā jūs varat uzvarēt gandrīz jebkuru aknu slimību tikai nedēļā! Lasīt vairāk >>>

Veidi, kā diagnosticēt slimību

Lai noteiktu patoloģiju, ir nepieciešams veikt analīžu kompleksu. Ir svarīgi noteikt ne tikai gēnu defekta klātbūtni, bet arī noteikt aknu stāvokli šobrīd, kā arī negatīvās ietekmes pakāpi visam ķermenim.

Kad ir nepieciešama izpēte:

• ar neinfekciālu dzelti;
• hroniskas dzeltenuma klātbūtnē, ko apstādina barbiturāti;
• ar paaugstinātu bilirubīna koncentrāciju (citi rādītāji ir normāli);
• lai novērtētu komplikāciju risku ārstēšanā ar pretvēža zālēm.

Aizdomām, ka Gilbert slimība palīdzēs laboratorijas pētījumiem, novērtējot ķermeņa vispārējo stāvokli.

Gēnu marķieris defektam

Ģenētiskā analīze tiek uzskatīta par visprecīzāko pētījumu par Gilberta sindromu. Pārbaude ir diezgan uzticama un ātra. Šī metode atklāj mutētu gēnu, kas atbild par sintēzi, kā arī glikuronskābes darbību.

Lai izslēgtu patoloģijas nodošanu bērnam, laulātajiem vajadzētu veikt šādu analīzi. Rezultāts palīdzēs noteikt "bojāta" gēna klātbūtni. Tas novērš slimu pēcnācēju dzimšanu.

Šī metode apstiprina diagnozi 100% apmērā. Atlikušie testi atklāj tikai blakusparādības: hepatītu, aknu vēzi, žultsakmeņu slimību un opisthorchiasis.

Īpašs preparāts, kas balstīts uz dabīgām vielām.

Zāļu cena

Ārstēšanas atsauksmes

Pirmie rezultāti jūtami pēc nedēļas ievadīšanas.

Lasiet vairāk par narkotikām

Tikai 1 reizi dienā, 3 pilieni

Lietošanas instrukcija

Tests tiek veikts, ja ir parakstīta ārstēšana ar hepatotoksiskām zālēm. Sagatavošanās analīzei nav nepieciešama.

Vispārējs klīniskais asins tests

Parasti vispārējie rādītāji ir normas robežās. Dažreiz hemoglobīna līmenis palielinās līdz 160 vienībām. Starp citu, līdzīga situācija rodas dehidratācijas laikā. Retos gadījumos dažiem pacientiem ir diagnosticēta retikulocitoze (nenobriedušu eritrocītu klātbūtne).

Mēs nedrīkstam aizmirst, ka asinis nodod tukšā dūšā.

Bioķīmiskā asins analīze

Bioķīmija nosaka bilirubīna līmeni, kas ir galvenais procesa gaitas rādītājs. Lai analīzes rezultāts būtu precīzs, ir nepieciešama atsevišķa sagatavošana:

• nepieciešamība atteikties no alkohola un taukainiem pārtikas produktiem;
• pārtrauciet lietot zāles, kas ietekmē pigmenta daudzumu.

Protams, asinis būtu jāpadod tukšā dūšā. Analīzes rezultāti būs šādi:

1. Bilirubīna līmenis. Gaidīšana ir saistīta ar netiešu frakciju. Ir kopīgs un tiešs. Tās atšķiras ar to saistīšanos ar glikuronskābi, kas izmanto pigmentu. Gilberta slimības klātbūtni norāda palielināts netiešā tipa saturs.
2. Transamināze. Pat pat paaugstināts aknu enzīmu līmenis nenorāda šo patoloģiju.
3. Sārmainās fosfatāze. Šis enzīms nodrošina fosforskābes izdalīšanos. Ja tas ir paaugstināts, tas norāda uz audzēja attīstību.

Hemotest

Lai noskaidrotu diagnozi, tiek veikta hemotest. Tas sastāv no:

• Badošanās Ilgstošs pārtikas trūkums izraisa bilirubīna palielināšanos par gandrīz 2 reizēm. Ja tiek ievēroti šādi rādītāji, tad tests ir pozitīvs.
• Nikotīnskābes injekcija. Pēc ievadīšanas aptuveni pēc 3 stundām bilirubīna līmenis ievērojami palielināsies. Lai gan tests ir pozitīvs, citas aknu slimības nevar ignorēt.
• Fenobarbitāla uzņemšana. Atsevišķa deva, ko lieto vairāku dienu laikā, samazina bilirubīna saturu, kas nozīmē pozitīvu testu.

Šis tests apstiprina diagnozi.

Citas pētniecības metodes

Aparatūras izmeklējumi nenovēro Gilberta sindromu, bet to rezultāti ir ļoti svarīgi. Tie atklāj novirzes, kas jau parādījušās, piemēram, aknās.

• Ultraskaņa. Tā ir absolūti nesāpīga procedūra, kas ļauj noteikt aknu novirzes: cistas, patoloģisku lielumu, audzējus. Pasākuma priekšvakarā jāatturas no produktiem, kas izraisa aizcietējumus. Jūs pat varat veikt klizmu.
• Datorizētā tomogrāfija. Ļauj atklāt ļaundabīgus audzējus. Pirms pētījuma obligāti jāveic ģenētiskā analīze.
• Elastogrāfija. Metode ir nesāpīga un informatīvākā.
• Biopsija. Iecelts, lai novērstu aknu cirozes vai iekaisuma klātbūtni. Metode ietver audu orgāna izpēti. Gilberta sindromā nav patoloģisku izmaiņu.

Testēšanai ir daudzi medicīnas centri, bet ir jāuzsver klīniku INVITRO komplekss. Jau vairākus gadus pastāvēja popularitāte. Laboratorijas kompleksā darbs ir balstīts uz progresīvām tehnoloģijām. Gilberta sindroma analīzes izmaksas ir aptuveni 4000 rubļu.

Dekodēšana un analīzes izmaksas

Diagnozējot šo slimību, tiek veikti daudzi testi, tāpēc tos ir grūti saprast. Diagnoze apstiprināta, ja bilirubīns pārsniedz 20,5 µmol / L. Trauksmei vajadzētu izraisīt toksisku vielu klātbūtni urīnā. Starp citu, Gilberta sindromā nav konstatēti vīrusu hepatīta marķieri.

Ģenētiskās analīzes rezultāts izskatās kā burtciparu ieraksts:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotips nav saistīts ar Gilberta slimību.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - tiek novērota papildu ievietošana, kas norāda uz patoloģijas izpausmes risku, bet ar vieglu formu.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNS tests norāda uz nopietnas slimības klātbūtni.

Pētījuma cena ir atkarīga no klīnikas, kur tiks ņemta asinis. Parasti izmaksas svārstās no 2500 līdz 4500 rubļiem. Termiņš līdz 7 dienām.

Biochemiskie pētījumi ir daudz lētāki, ne vairāk kā 600 rubļu. Tas viss ir atkarīgs no rādītāju skaita. Atbildi var saņemt pat piegādes dienā, bet parasti ne vairāk kā 2 dienas.

Slimības iezīmes un nepieciešamība diagnosticēt

Būtībā slimība nav nepieciešama ārstēšana. Ārsti uzskata, ka Gilberta sindroms ir individuāla iezīme, nevis patoloģija. Jums tikai jākontrolē aknu enzīmu daudzums un jāpalīdz organismam paasinājuma laikā.

Diagnozei noteikti jābūt diferencētai, lai izslēgtu citas patoloģijas, kas līdzīgas simptomiem, līdz Gilberta slimībai.

• Iekaisuma process žultsvados. Aknas zaudē spēju izmantot bilirubīnu.
• Hemolītiskā anēmija. Paātrināta sarkano asins šūnu sadalīšanās izraisa bilirubīna palielināšanos.
• Holestāze. Žults ar bilirubīnu netiek izvadīts no aknām.
• Nepareiza dzelte. Ādas dzeltenums ir saistīts ar lielu beta karotīna daudzumu.
• Crigler-Najjar sindroms. Iedzimta bilirubinēmija.

Gilberta sindromu bieži diagnosticē pusaudža vecumā. Slimība tiek atklāta viegli, ja medicīniskā vēsture ir pareizi savākta.

Ar šo patoloģiju pati par sevi nekaitē aknas un nerada komplikācijas. Galvenais. atšķiras dzelte. Slimības prognoze ir labvēlīga, bet ir pakļauta regulārām profilaktiskām pārbaudēm.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo bilirubīna metabolisma pārkāpums. Slimība starp visu slimību skaitu tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, bet starp iedzimtajiem ir visizplatītākā.

Ārsti ir atklājuši, ka biežāk šādu traucējumu diagnosticē vīrieši nekā sievietes. Paaugstināšanās pēkšņi ir vecuma kategorijā no divpadsmit līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziska aktivitāte, nejauša medikamentu lietošana un daudzi citi, var kļūt par sākuma faktoru raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. Vispirms to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustins Nikolass Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asinsanalīze parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilbertas sindroms, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Šis sindroms biežāk parādās vīriešu vidū.

Attīstības cēloņi

Šis sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir abu vecāku defekts otrajā vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) veidošanos. Tas izraisa šī fermenta satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tās uzdevums - netiešā bilirubīna, kas ir toksiskāks attiecībā uz smadzenēm, pārvēršana saistītā frakcijā ir daudz sliktāks.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu pārmērīgu nukleīnskābju ievietošana, bet tā var notikt vairākas reizes. No tā atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Noteiktā hromosomu plaisa bieži vien jūtama tikai no pusaudža, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilbertas sindromu biežāk reģistrē vīriešu populācijā.

Pārvietošanas mehānismu sauc par autosomālo recesīvo. Tas nozīmē, ka:

1. Nav savienojuma ar hromosomām X un Y, tas ir, abnormāls gēns var izpausties jebkuras dzimuma personā;
2. Katrai personai ir katrs hromosomos pāri. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāris hromosomas tajā pašā lokusā, patoloģijai nav nekādas izredzes, bet persona ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var nodot to saviem bērniem.

Lielākā daļa ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, persona kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja, ka to pārsūta no abiem vecākiem, ir diezgan liela.

Gilbert sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta ēstgriba;
• Gadījumā, ja bilirubīns pēc paasinājuma samazinās, dzeltenā krāsā iekrāsojas ādas plankumi, tāpēc acu skleras kļūst dzeltenas.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Gilbert sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotor sindromiem:

• Paplašinātās aknas - parasti, parasti nedaudz;
• Bilirubinūrija nav;
• Palielināti koproporfīni urīnā - nē;
• Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
• Paplašināta liesa - nē;
• Sāpes pareizajā hipohondrijā - reti, ja ir - sāpes;
• Nav niezošas ādas;
• Holecistogrāfija ir normāla;
• Aknu biopsija - normāla vai lipofusīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
• Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažkārt neliels klīrensa samazinājums;
• Bilirubīna koncentrācijas palielināšanās serumā pārsvarā ir netieša (nesaistīta).

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
• 48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
• Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
• Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
• 900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Komplikācijas

Šis sindroms pats par sevi nerada komplikācijas un nesabojā aknas, bet ir svarīgi laika ziņā diferencēt viena veida dzelte. Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ iepriekš minēto faktoru klātbūtnē ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai pat mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pastiprināšanos. Ir svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nevis pārpildīt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielas slodzes un nekontrolētas zāles.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver medikamentu un diētas lietošanu. No zālēm lieto:

• albumīns - lai samazinātu bilirubīnu;
• pretiekaisuma līdzekļi - pēc indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas klātbūtnē.
• barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - lai samazinātu ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
• diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izvadīšanai ar urīnu ("Furosemīds", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktīvā ogle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu organisma reakciju uz ārstēšanu ar zālēm. Savlaicīga testēšana un regulārie ārsta apmeklējumi ne tikai samazinās simptomu smagumu, bet arī brīdinās par iespējamām komplikācijām, kas ietver tādas nopietnas somatiskas patoloģijas kā hepatīts un žultsakmeņu slimība.

Atbrīvošana

Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Jauda

Uzturs jāievēro ne tikai slimības paasinājuma laikā, bet arī remisijas laikā.

Aizliegts lietot:

• tauku gaļa, mājputni un zivis;
• olas;
• karstas mērces un garšvielas;
• šokolāde, mīklas izstrādājumi;
• kafija, kakao, stipra tēja;
• alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapackos;
• pikanta, sāļa, cepta, kūpināta, konservēta pārtika;
• pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, krējums).

Atļauts lietot:

• visu veidu labības;
• dārzeņi un augļi jebkurā veidā;
• beztauku piena produkti;
• maize, galetny pechente;
• gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
• svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija saglabājas dzīvē, bet nav saistīta ar paaugstinātu mirstību. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, tie tiek klasificēti kā normāls risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina, ka pēc starpsavienojumu infekcijas, atkārtotas vemšanas un izlaistās maltītes var rasties dzelte.

Tika novērota augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles uc). Iespējams, ka iekaisums attīstās žults trakta, žultsakmeņu slimības, psihosomatisko traucējumu gadījumā. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem ir jākonsultējas ar ģenētiku pirms citas grūtniecības plānošanas. Tas pats jādara, ja radinieks ir diagnosticēts tuvinieku tuviniekiem, kas gatavojas bērniem.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimta gēna defekta. Novērst sindroma attīstību ir neiespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav pazīmju par novirzēm. Šā iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu paasinājumus un pagarinātu atlaišanas periodu. To var panākt, novēršot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Gilberta sindroms - kas tas ir, cēloņi un simptomi, diagnoze, ārstēšanas metodes un prognoze

Gilberta slimība vai sindroms ir labdabīga aknu disfunkcija, kas saistīta ar netiešā bilirubīna neitralizāciju organismā, kas izdalās dabiskā hemoglobīna sadalījuma laikā. Slimība ir raksturīga viļņveida raksturs un iedzimta konstitucionāla iezīme. Tas skar 10% iedzīvotāju, vīrieši biežāk cieš no šīs slimības, un sindroms ir kļuvis ļoti izplatīts afrikāņu vidū.

Vispārīga informācija par Gilberta sindromu

Ģimenes vienkāršā holēmija, hiperbilirubinēmija vai Gilberta slimība ir pigmentēta labdabīga hepatoze, ko raksturo netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs. Sindroma attīstības iemesls ir vielas intracelulārā transportēšana hepatocītos, kā arī tā absorbcijas un transformācijas pakāpes samazināšanās. Slimība pirmo reizi tika diagnosticēta 1901. gadā. Hroniskās slimības galvenās iezīmes ir proteīnu sintēzes traucējumi, hemoglobīns, dzelte.

Iemesli

Gilberta dzelte ir iedzimta slimība, ko izraisa otrā hromosomu gēna defekts, kas ir atbildīgs par glikuronila transferāzes aknu enzīmu ražošanu. Tas palīdz sazināties ar netiešo bilirubīnu ar glikuronskābi aknās, kā rezultātā rodas tieša pigmenta daļa, kas spēj izdalīties ar žulti. Enzīmu deficīts izraisa hiperbilirubinēmiju un dzelti. Faktori, kas izraisa sindroma saasināšanos, ir:

• vīrusu, infekcijas slimības;
• traumas;
• menstruācijas;
• diētas, diētas, bada pārkāpumi;
• insolācija (pārmērīga saules iedarbība);
• miega trūkums;
• dehidratācija;
• palielināta fiziskā aktivitāte;
• stress;
• zāles: ampicilīns, rifampicīns, paracetamols, levomicetīns, kofeīns, anaboliskie steroīdi, hormonālās zāles, sulfonamīdi;
• alkohola lietošana;
• operatīvās iejaukšanās.

Gilbert sindroma simptomi

Līdz pat trešdaļai pacientu nav pat aizdomas, ka viņiem ir Gilberta sindroms. Paaugstināts bilirubīna līmenis tiek novērots no dzimšanas, bet jaundzimušajiem diagnoze ir sarežģīta iespējamo iedzimto fizioloģisko dzelte dēļ. Slimība ir konstatēta vīriešiem 20-30 gadus ar dažādām pārbaudēm. Galvenās slimības pazīmes ir:

• Skleras dzelte (ikterus), ādas veselums - vairums dzelte ir periodiski vieglas;
• sāpes labajā hipohondrijā;
• grēmas;
• metāliska garša mutē;
• apetītes zudums;
• slikta dūša, vemšana, īpaši pēc cukura pārtikas;
• meteorisms;
• samazināta koncentrācija;
• vēdera uzpūšanās sajūta;
• aizcietējums, caureja;
• vispārējs vājums, nespēks, nogurums;
• reibonis;
• sirds sirdsklauves;
• bezmiegs;
• drebuļi, bet temperatūra nepalielinās;
• muskuļu sāpes;
• depresija, antisociāla uzvedība;
• nepamatotas bailes, panika;
• uzbudināmība.

Gilbert sindroma diagnostika

Lai veiktu precīzu diagnostiku, tiek veikta diagnostika. Populārās aptaujas metodes ir:

1. Pilns asins skaits Gilbert sindromam - retikulocitoze ir konstatēta asinīs (nenobriedušu eritrocītu līmeņa pieaugums), neliela anēmijas pakāpe.
2. Urīna analīze - bilirubīna un urobilinigēna klātbūtnē mēs varam runāt par aknu pārkāpumu.
3. Bioķīmiskā analīze asinīs - nedaudz samazināts cukurs, normāls olbaltumvielu līmenis, sārmainās fosfatāze, negatīvs timola tests.
4. Bilirubīna līmenis asinīs - palielinājums virs normas (8,5-20,5 mmol / l) netiešās frakcijas dēļ.
5. Asins recēšana ir normāls protrombīna indekss un laiks.
6. Vīrusu hepatīta marķieri - nē.
7. Aknu ultraskaņa (ultraskaņas izmeklēšana) - saasināšanās laikā orgāns ir nedaudz palielināts. Bieži vien slimība ir apvienota ar holangītu, hronisku pankreatītu, žultsakmeņiem vēsturē.

Ārsti iesaka pacientiem pārbaudīt vairogdziedzera darbību, ziedot asinis dzelzs koncentrācijas noteikšanai, kopējā dzelzs saistīšanās spēja, transferrīns. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti papildu testi:

1. Pārbaude ar badu - atteikšanās no pārtikas 48 stundas vai ierobežojums līdz 400 kcal dienā. Tas ievērojami palielina brīvo bilirubīna koncentrāciju par 200-300%. Nesaistītā viela tiek pārbaudīta tukšā dūšā pirmajā pētījuma dienā un pēc divām dienām. Ja netiešais bilirubīns tiek palielināts par 50-100%, paraugs ir pozitīvs.
2. Paraugs ar fenobarbitālu - deva 3 mg / kg dienā, 5 dienu laikā, samazina nesaistītā bilirubīna koncentrāciju.
3. Nikotīnskābes tests - tiek veikta intravenoza 50 mg nikotīnskābes injekcija, kas izraisa netiešā bilirubīna palielināšanos par 200-300% trīs stundu laikā.
4. Tests ar Rifampicin - ievadot 900 mg vielas, palielina nesaistītā bilirubīna koncentrāciju.

Vēl viena populāra diagnozes metode ir perkutāna aknu punkcija. Ārsts iztecē, pārbauda to hroniska hepatīta kursa un aknu cirozes pazīmēm. Dārga diagnostikas metode ir ģenētiski molekulāra asins analīze no vēnas. Tas ļauj identificēt bojātu DNS, kuras dēļ slimība attīstās.

Gilberta sindroma ārstēšana

Terapijas ir akūta Gilbert sindroma uzbrukumi. Ārsti noteica visaptverošu zāļu terapiju:

1. Fenobarbitāla un ziksorīna (Flumecinol) uzņemšana 0,05-0,2 g dienā 2 - 4 nedēļu laikā. Tas noved pie bilirubīna koncentrācijas samazināšanās asinīs, diseptisko traucējumu likvidēšanas. Lai izvairītos no miegainības, ataksijas, letarģijas, ieteicams lietot fenobarbitālu pirms gulētiešanas. Kad bilirubīna līmenis ir 50 µmol / l un slikts pacienta stāvoklis, izrakstiet fenobarbitāla devu 30-200 mg dienā. Tā kā komponents ir daļa no Corvalol, Barboval un Valocordin, jūs varat ņemt tos 20-25 pilienus trīs reizes dienā.
2. Cordiamin - 30-40 pilieni 2-3 reizes dienā septiņu dienu laikā.
3. Lai iznīcinātu holecistītu un žultsakmeņus, parādās choleretic garšaugu infūziju ievadīšana, procedūras sorbitola vai ksilīta, Karlovi Vari un Barbara sāļu izmantošanai.
4. Saistītā bilirubīna atdalīšanai tiek veikta pastiprināta diurēze, aktīvā ogle ir vielas zarnās adsorbents. Lai saistītu jau cirkulējošo bilirubīnu, 1 g / kg albumīna tiek ievadīts stundā. Šāda procedūra ir ieteicama pirms asins pārliešanas.
5. Fototerapiju ar viļņu garumu 450 nm izmanto, lai iznīcinātu audos fiksēto bilirubīnu, tiek izmantotas zilās krāsas lampas. Acis ir aizsargātas ar brillēm.
6. Terapijas laikā ir nepieciešams izvairīties no provocējošiem faktoriem (alkohola lietošana, hepatotoksiskas zāles, infekcijas, garīga un fiziska slodze), insolācija.
7. Vitamīna terapija ir noderīga, īpaši ņemot B grupas vitamīnus.
8. Hronisku infekcijas centru novēršana.
9. Kritiskās situācijās veic apmaiņu ar transfūziju.
10. Pēc saasināšanās novēršanas parādās hepatoprotektoru ievadīšana: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Paaugstināšanās laikā tiek parakstīti cholagogue aģenti, fermenti (Mezim, Festal) un samazināti brīvo bilirubīna - ursodeoksiholskābes preparātu līmenis.
12. Lai atjaunotu zarnu peristaltiku un novērstu sliktu dūšu vai vemšanu, ir norādīts Domperidone, Cerucal, Metoklopromīds.

Gilbert sindroma diagnostika

Gilberta sindroms ir patoloģija, ko pārnes no vecākiem, kuros aknas nespēj sadalīt bilirubīnu. Tas izpaužas kā bilirubīna, dzelte īslaicīgs pieaugums. Lai analizētu Gilberta sindromu, jums būs nepieciešams ziedot vēnu asinis, pilnīgs asins skaits, kas ņemts no pirksta, ir arī informatīvs.

Slimības cēloņi

Gilberta sindroms ir ģenētiski noteikta slimība. To izraisa gēna mutācija, kas atbild par glikuronil-transferāzes enzīma sintēzi. Nepietiekams šī fermenta daudzums noved pie tā, ka hemoglobīna sadalīšanās produkts nespēj pievienoties glikuronskābes molekulai un iekļūt žultspūšļa un no tās uz divpadsmitpirkstu zarnu.

Attiecīgi, tā iekļūst asinsritē un tās koncentrācija ievērojami pārsniedz normu, tas noved pie tā, ka asins traipi ir bilirubīna (dzeltenā) krāsā. Lielos daudzumos netiešais vai brīvais bilirubīns negatīvi ietekmē centrālo nervu sistēmu.

Tās sadalīšanās ir iespējama tikai aknās un glikuroniltransferāzes iedarbībā. Gilbertas slimības gadījumā bilirubīna koncentrācija tiek samazināta, izmantojot zāles.

Slimības paasinājums var rasties šādos gadījumos:

• zāļu terapija (anaboliskie, kortikosteroīdi);
• pārmērīga dzeršana;
• emocionālā pārslodze, stress;
• ķirurģija, traumas;
• infekcijas slimības;
• pastiprināta fiziskā slodze;
• kļūdas uzturā (daudz tauku saturošu pārtikas produktu, badošanās, diētas trūkums, pārēšanās).

Kad ir nepieciešama analīze

Iemesls aizdomām par patoloģiju ir šādu simptomu klātbūtne:

• ādas un sklēras krāsas izmaiņas;
• diskomforts aknās (smaguma sajūta);
• sāpīgums pareizajā hipohondrijā;
• meteorisms;
• gremošanas traucējumi (caureja vai zarnu obstrukcija);
• slikta dūša, rūgta garša mutē;
• miega traucējumi;
• reibonis;
• depresija

Ikterusa izpausmes pakāpe katrā no tām izpaužas citādi: dažās daļās dzeltenās ir tikai skleras, otrajā - visa krāsa un gļotādas, bet trešajā - visas dzeltenās plankumi. Bet ir iespējams, ka pat ar ievērojamu bilirubīna lēcienu, dzelte nebūs.

Ceturtdaļā pacientu ar Gilberta sindromu aknas ir ievērojami paplašinātas un “pīlēt” no ribas, bet sāpju palpācija nav. Katru desmito paplašināto liesu.

Kā tiek veikta pētniecība

Gilberta sindroma diagnostikai nav nepieciešams ilgs pētījums. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko attēlu un laboratorijas pētījumu rezultātiem. Tā kā Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, pacients tiek atklāts, vai viņa radiniekos ir aknu darbības traucējumi, proti, tiek pētīta ģimenes vēsture. Diagnostikas nolūkā tiek piešķirti šādi pētījumi.

CBC

Ļauj redzēt asins šūnu attiecību. Gilberta sindromā hemoglobīna indekss ir nedaudz samazinājies (110-115 g / l) vai palielināts līdz 160 g / l, 15% pacientu tiek konstatēti nenobrieduši eritrocīti, 12% ir traucēta eritrocītu osmotiskā stabilitāte.

Urīna analīze

Nevajadzētu būt būtiskām neatbilstībām ar normāliem rādītājiem. Ja urobilinogēns vai bilirubīns ir atrodams urīnā, tad tas norāda uz citu aknu patoloģiju - hepatītu. Sindromā nav žults pigmentu un elektrolītu līdzsvars ir normāls.

Asins bioķīmija

Šādi rādītāji kā cukurs, asins proteīni, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālā diapazonā vai ir nelielas novirzes. Albumīna samazinājums liecina par patoloģiju, kas rodas aknās vai nierēs.

Kā likums, pētījums liecina par ievērojamu novirzi no bilirubīna normālās koncentrācijas. Parasti šis rādītājs vīriešiem ir 17 mmol / l, Gilbert slimība palielinās līdz 20–50 mmol / l, un ar aknu pārslodzi līdz 50–140 mmol / l. Plazmā ir mazāk nekā 20% tiešā bilirubīna.

Citi testi

Analīžu saraksts turpinās:

• Paraugi ar fenobarbitālu. Pacients lieto fenobarbitālu piecas dienas, tad bilirubīna koncentrācija tiek atkārtoti pārbaudīta. Ja tā līmenis samazinās, tas ir Gilberta sindroma apstiprinājums.
• Pārbaudiet ar vitamīnu PP. Niacīnu ievada intravenozi. Ievērojams bilirubīna pieaugums 2-3 stundu laikā liecina par Gilberta sindromu vai citu aknu patoloģiju.
• Izmēģinājums ar badošanos. Pēc pirmās asins analīzes pacientam tiek lūgts divas dienas ēst ēdienus ar zemu enerģijas vērtību (līdz 400 kcal dienā). Ja otrajā asins analīzē bilirubīna līmenis palielinās 1,5-2 reizes, tas apstiprina Gilberta sindroma klātbūtni.
• Ģenētiskā analīze. Tiek pārbaudīta pacienta DNS, precīzāk, PDHT gēns.

Patoloģijā atklājās polimorfisms UGT1A1. Šis gēns nodrošina uridīna difosfāta glikuronidāzes ražošanu, kas ir iesaistīta glikuranizācijā (tas ir, netiešā bilirubīna uztveršanā un saistīšanā, pārvēršot to par tiešu, kas var iekļūt žultspūšļa).

Ja gēnā ir septītais TA atkārtojums, tas samazina fermenta aktivitāti. Šo analīzi var noteikt, ja pacientam ir jālieto ilgstošas ​​zāles, kurām ir spēcīga ietekme uz aknām.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze ir ātrākais un ticamākais apstiprinājums aknu slimības klātbūtnei, kas saistīta ar hiperbilirubinēmiju, tomēr tā ir dārga un to nevar izdarīt visās klīnikās. Analīzei tiek ņemta pilnas asinis (2-3 ml) un pārbaudīta ar PCR.

Jūs varat veikt šo pētījumu laboratorijā Invitro (maksā aptuveni 4,5 tūkstošus rubļu). Ģenētiskās analīzes rezultāta atšifrēšana ir vienkārša: ja secinājums ir uzrakstīts UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tas nozīmē, ka sindroms ir apstiprināts.

Jūs varat veikt vispārēju urīna un asins analīzi jebkurā pašvaldības klīnikā. Analīzes rezultāti neļaus precīzu diagnozi, bet tie ir diezgan informatīvi, lai atspēkotu pieņēmumu par nopietnāku slimību.

Papildu aknu diagnostikas metodes

Lai noskaidrotu, vai patoloģija ir aknās, un, ja tā, tad sekojošie pētījumi palīdzēs novērtēt tās pakāpi:

• Ultraskaņas izmeklēšana. Tiek vērtētas ne tikai aknas, bet arī žultspūšļa un nieres. Ja nav patoloģijas, tas palīdzēs novērst hepatītu. Aknu saasināšanās laikā palielinās. Ārsts novērtē aknu lielumu, izskatās, vai žultsvados ir strukturālas izmaiņas vai iekaisums, izslēdz žultspūšļa iekaisumu.
• Datorizētā tomogrāfija. Nepieciešams izslēgt audzēja attīstību un mezglu veidošanos.
• Biopsija. Procedūra ietver aknu audu savākšanu, izmantojot īpašu adatu. Ir nepieciešams pārbaudīt, vai aknās ir ļaundabīgi audzēji, kā arī jānosaka fermenta līmenis, kas neļauj bilirubīnam iekļūt smadzenēs.
• Radioizotopu pētījumi. Metode tiek veikta, lai novērtētu asinsriti aknās un tā absorbcijas-ekskrēcijas funkciju, kā arī lai pārbaudītu žults ceļu cauruļu caurlaidību.
• Elastogrāfija. Viņu ieceļ, lai noteiktu aknu fibrozes pakāpi.

Ja aknu darbība ir traucēta un tā anatomija ir mainījusies, tad ir iespēja, ka dzelte izraisa salīdzinoši nekaitīgs Gilberta sindroms, bet citā slimībā, kas novērš bilirubīna izvadīšanu no organisma. Tas var būt hepatīts, ciroze, Crigler-Najjar sindroms, autoimūnās patoloģijas, aknu vēzis.

Ārsti iesaka arī vairogdziedzera izpēti. Ja tiek diagnosticēts Gilberta sindroms, īpaša terapija nav noteikta. Pacientam jāievēro diēta (jāievēro pie sabalansēta uztura, nedrīkst izlaist maltītes) un neiesaistīties fiziskajā aktivitātē.

Lai gan patoloģijai nav specifiskas terapijas, pacients ir jāpārbauda un jājautā par viņa diagnozi, lai novērstu hroniska hepatīta un žultsakmeņu slimības attīstību. Pareizā dzīvesveida vadīšana nekad nevar kļūt dzeltena.

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir labdabīga aknu disfunkcija, kas sastāv no tā netiešā bilirubīna neitralizācijas, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā.

Gilberta sindroms ir iedzimta konstitucionāla iezīme, tāpēc šo patoloģiju daudzi autori neuzskata par slimību.

Šāda anomālija sastopama 3-10% iedzīvotāju, jo īpaši Āfrikas iedzīvotāju vidū. Ir zināms, ka vīrieši ir 3-7 reizes biežāk cieš no šīs slimības.

Aprakstītā sindroma galvenās iezīmes ietver periodisku bilirubīna palielināšanos asinīs un ar to saistīto dzelti.

Iemesli

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa otrā hromosomā esošā gēna defekts, kas ir atbildīgs par glikoronila transferāzes aknu enzīmu ražošanu. Netiešais bilirubīns ar šo fermentu saistās ar aknām. Tās pārpalikums noved pie hiperbilirubinēmijas (palielināts bilirubīna saturs asinīs) un līdz ar to dzelte.

Tiek izcelti faktori, kas izraisa Gilberta sindromu (dzelte):

• infekcijas un vīrusu slimības;
• traumas;
• menstruācijas;
• uztura pārkāpums;
• badošanās;
• insolācija;
• miega trūkums;
• dehidratācija;
• pārmērīgs vingrinājums;
• stress;
• noteiktu zāļu lietošana (rifampicīns, hloramfenikols, anaboliskie līdzekļi, sulfonamīdi, hormoni, ampicilīns, kofeīns, paracetamols un citi);
• alkohola lietošana;
• ķirurģiska iejaukšanās.

Gilbertas slimības simptomi

Trešdaļā pacientu patoloģija neizpaužas. Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs ir novērots kopš dzimšanas, bet ir grūti diagnosticēt šo diagnozi zīdaiņiem, jo ​​jaundzimušo fizioloģiskā dzelte. Parasti Gilbert sindroms tiek noteikts jauniem vīriešiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem pārbaudes laikā citu iemeslu dēļ.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir skleras un dažkārt ādas ādas dzeltenums. Dzelte vairumā gadījumu ir periodiska un ir viegla.

Aptuveni 30% pacientu paasinājuma periodā konstatē šādus simptomus:

• sāpes labajā hipohondrijā;
• grēmas;
• metāliska garša mutē;
• apetītes zudums;
• slikta dūša un vemšana (īpaši ēdot saldos ēdienus);
• meteorisms;
• pilna vēdera sajūta;
• aizcietējums vai caureja.

Nav izslēgtas daudzu slimību pazīmes:

• vispārējs vājums un nespēks;
• hronisks nogurums;
• grūtības koncentrēties;
• reibonis;
• sirds sirdsklauves;
• bezmiegs;
• drebuļi (nav drudzis);
• muskuļu sāpes.

Daži pacienti sūdzas par emocionāliem traucējumiem:

• depresija;
• tieksme uz antisociālu uzvedību;
• nepamatotas bailes un panika;
• uzbudināmība.

Emocionālā labilitāte, visticamāk, nav saistīta ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, bet ar sevis hipnozi (pastāvīga testēšana, apmeklējumi dažādās klīnikās un ārstos).

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Iespējams, ka aknu saasinājums palielinās. Gilberta sindromu bieži apvieno ar holangītu, žultsakmeņiem, hronisku pankreatītu.

Ieteicams arī izpētīt vairogdziedzera darbību un veikt asins analīzi seruma dzelzs, transferīna, kopējā dzelzs saistīšanās spēja (OZHSS) noteikšanai.

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
  48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
  Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
  Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
  900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Vēl viens, bet dārgs pētījums ir molekulārā ģenētiskā analīze (asinis no vēnas), ko izmanto, lai noteiktu defektu DNS, kas iesaistīts Gilbert sindroma attīstībā.

Gilberta sindroma ārstēšana

Nav specifiskas Gilbertas sindroma ārstēšanas. Gastroenterologs (viņa prombūtnes laikā - terapeits) uzrauga pacientu stāvokli un ārstēšanu.

Diēta sindromam

Ieteicams kalpot mūžam un paasinājuma periodos - īpaši uzmanīgi, ievērot diētu.

Uzturā vajadzētu dominēt dārzeņiem un augļiem, no graudaugiem dod priekšroku auzu un griķu. Ir pieļaujams neliels tauku biezums, līdz 1 olai dienā, ne asas cietās siera, sausā vai kondensētā piena, neliela daudzuma krējuma. Gaļai, zivīm un mājputniem jābūt zemu tauku šķirņu šķirnēm, pikantu pārtikas produktu vai pārtikas produktu ar konservantiem lietošana ir kontrindicēta. Alkohols, īpaši spēcīgs, jāiznīcina.

Parāda bagātīgu dzeršanu. Ir ieteicams melno tēju un kafiju aizstāt ar zaļo tēju un nesaldinātu skābu ogu sulu (dzērvenes, brūklenes, ķirši).

Ēdiens - vismaz 4-5 reizes dienā mērenās porcijās. Badošanās, tāpat kā pārēšanās, var izraisīt Gilberta sindroma saasināšanos.

Turklāt pacientiem ar šo sindromu jāizvairās no saules iedarbības. Ir svarīgi informēt ārstus par šīs patoloģijas klātbūtni, lai ārstējošais ārsts varētu izvēlēties atbilstošu ārstēšanu jebkura cita iemesla dēļ.

Zāļu terapija

Paaugstināšanās laikā iecelts iecelšana amatā:

• hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamīni (B6);
• fermenti (svētku, mezim);

Parādīti arī īsie fenobarbitāla kursi, kas saistās ar netiešu bilirubīnu.

Lai atjaunotu zarnu peristaltiku un smagu sliktu dūšu vai vemšanu, izmantojiet metoklopromīdu (cercucal), domperidonu.

Prognoze

Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga. Ja ievērojat diētu un rīcības noteikumus, šādu pacientu dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem paredzētā dzīves ilguma. Turklāt veselīga dzīvesveida saglabāšana veicina tā pieaugumu.

Komplikācijas hroniska hepatīta un aknu cirozes veidā ir iespējamas ar alkohola lietošanu, pārmērīgu aizraušanos ar "smago" pārtiku, kas ir pilnīgi iespējama veseliem cilvēkiem.

Medinfo.club

Portāls par aknām

Ģenētiskā asins analīze Gilberta slimībai

Gilberta sindroms ir reti sastopama iedzimtības patoloģija, kas saistīta ar fermentu neitralizēšanu bilirubīna neitralizēšanai. Nav slimība, bet tam ir dzelte.

Definīcija un cēloņi

Gilberta slimība tika konstatēta 20. gadsimta sākumā. Tagad to sauc par labdabīgu hiperbilirubinēmiju. Patoloģiskas izmaiņas ir saistītas ar autosomālo recesīvo gēnu defektiem, kuros aknās rodas enzīmu deficīts. Ar savu piedalīšanos bilirubīns saistās ar glikuronskābi. Sakarā ar šo pārkāpumu, daļa bilirubīna no asinīm netiek uztverta, kas noved pie tā līmeņa paaugstināšanās un hiperbilirubinēmijas parādīšanās. Ārēji cilvēkiem tas izpaužas kā dzelte.

Makroskopisko izmeklējumu laikā aknas netiek ietekmētas. Bet, pētot histoloģiju biopsijas redzamās pigmenta nogulsnēs zelta krāsā, ir orgāna aptaukošanās, olbaltumvielu hepatocītu izsīkšana, fibroze. Patoloģijas attīstības sākumposmā slimība neizpaužas, bet slimības progresēšanas laikā aknas vienmēr norāda uz pārkāpumiem.

Patoloģijas biežums Eiropas valstīs ir zems - vidēji aptuveni 2-3 procenti, bet starp Āfrikas kontinenta iedzīvotājiem ceturtā daļa iedzīvotāju cieš no Gilbertas sindroma. Lielākoties vīriešiem tas ir, un diagnoze tiek veikta jaunā vecumā (līdz trīsdesmit gadiem), kuras dēļ iedzimta patoloģija ir saņēmusi otru vārdu nepilngadīgo intermitējošu dzelti. Slimība neietekmē pacientu dzīves ilgumu.

Diagnostika

Lai noteiktu patoloģiju, tiek veikta virkne analīžu. Analizējot Gilberta sindromu, ir svarīgi ne tikai noteikt gēnu defekta klātbūtni, bet arī noteikt, kā šī slimība šobrīd ietekmē ķermeni un aknu stāvokli. Šim nolūkam diagnoze ietver virkni testu.

Gēnu marķieris defektam

Lai pieņemtu patoloģijas nodošanu nākamajai paaudzei, ir nepieciešams veikt precētu pāru ģenētisko analīzi. Ģenētika palīdzēs noteikt "bojātā" gēna nesēju klātbūtni, kā arī noteikt neveselīgu pēcnācēju dzimšanas iespēju. Šim nolūkam tiek veikta īpaša analīze. Tās dekodēšana ļauj jums noteikt: ja abiem vecākiem ir Gilberta sindroma pārvadājums, tad diagnoze parāda šādus rezultātus: 50% gadījumu dzimis bērns - šī gēna nesējs, 25% - bērns ar Gilbertas slimību un atlikušajos 25% ir pilnīgi vesels bērns. Ja viens no vecākiem ir slims ar šo slimību, bet otrs vecāks ir pilnīgi vesels, tad visi bērni, kas dzimuši no šādas laulības, būs Gilberta sindroma nesēji.

Vispārēja asins analīze

Pilns asins skaits parasti netiek mainīts. Reizēm hemoglobīna līmenis palielinās (līdz 160 vienībām), un dažiem pacientiem ir iespējams diagnosticēt retikulocitozi.

Bioķīmiskā asins analīze

Asins bioķīmiskā analīze ļauj jums redzēt uzlabotas ķermeņa dzīvības pazīmes. Jo īpaši ārsti pievērš uzmanību šādiem rādītājiem:

Gilberta sindroma testu veidi

Gilberta slimība ir labdabīga patoloģija, kuras galvenā izpausme ir hiperbilirubinēmija. Tas attiecas uz slimībām ar ģenētisko pārraides mehānismu. Asinsritē bilirubīna līmenis palielinās sakarā ar aknu deficītu aknās, kas to izmanto.

Vairumā gadījumu Gilbert ir diagnosticēts vīriešu pusē vecumā no 12 līdz 30 gadiem. Pusaudža gados netiešā bilirubīna pieaugums var būt saistīts ar hormonu inhibējošo iedarbību uz fermentu, kas šo pigmentu pārvērš aknās.

Smaga fiziska, psihoemocionāla stress, badošanās, infekciozas aknu slimības, ķirurģija, alkoholisms vai ilgstoša hepatotoksisku zāļu lietošana var izsaukt simptomus.

Ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt slimību sākotnējā stadijā, jo nav izteiktu klīnisko pazīmju. Tas var notikt hepatīta fonā vai pēc tās pabeigšanas. Šajā gadījumā simptomi tiek uzskatīti par aknu iekaisuma sekām.

Gilberta sindroma diagnostika sākas ar sūdzību analīzi un klīnisko attēlu. Ārsts vērš uzmanību uz ādas stāvokli, jo galvenā patoloģijas izpausme ir dzelte. Tās smagums ir atkarīgs no pigmenta līmeņa asinīs.

Krāsu maiņa ir vērojama nazolabial apgabalā, plaukstās vai paugurainajā reģionā. Persona var arī sūdzēties par sliktu dūšu, vēdera uzpūšanos, vēdera uzpūšanos, aizcietējumiem, caureju un smagumu smagajā hipohondrijā. Tas viss norāda uz gremošanas pārkāpumu.

Ņemot vērā netiešās bilirubīna toksisko ietekmi uz nervu šūnām, pacients var saskarties ar uzbudināmību, neuzmanību, atmiņas samazināšanu un miega traucējumiem.

Slimība var izraisīt žultsakmeņu slimību. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz ģenētisko, bioķīmisko analīžu un instrumentālo pētījumu metožu rezultātiem, vēdera palpācijas (palpācijas) laikā ārsts konstatē nelielu aknu palielināšanos. Dzelzs ir mīksta tekstūra un gluda virsma. Tā apakšējā mala ir sāpīga orgānu kapsulas izstiepšanas dēļ. Dažreiz var konstatēt liesas paplašināšanos (splenomegāliju).

Ārstēšana ir noteikta, ņemot vērā patoloģiskā procesa smagumu, vienlaicīgu slimību klātbūtni un pacienta alerģisko predispozīciju.

Laboratorijas testi

Šo sindromu var diagnosticēt, izmantojot laboratorijas testus, kas ļauj ne tikai aizdomām par Gilbertu, bet arī novērtēt visa organisma stāvokli. Dažos gadījumos analīze ļauj noteikt hepatobiliāro trakta (žults trakta, aknu) patoloģiju stadijā, kad klīnika vēl nav pieejama. Tas var būt citas slimības profilaktiska izpēte vai diagnoze.

Vispārējā klīniskā analīze

Vispārējā klīniskā asins analīze Gilberta sindroma gadījumā norāda uz hemoglobīna līmeņa paaugstināšanos, kuras iznīcināšanu papildina netiešā bilirubīna satura palielināšanās. Tās daudzums var sasniegt 160 g / l, lai gan norma ir maksimāli 120-130. Ņemiet vērā, ka līdzīga situācija ir novērota arī ar dehidratāciju saistītu hemokoncentrāciju.

Turklāt testā var konstatēt paaugstinātu retikulocītu līmeni. Tās ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas. Kas attiecas uz ESR, leikocītiem un trombocītiem, tie paliek normālā diapazonā.

Parasti asinis tiek ievadītas tukšā dūšā.

Gilberta sindroma bioķīmiskā analīze

Bioķīmija ir pieejama un vienkārša, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Tas ir galvenais procesa rādītājs. Lai atšifrētu analīzi, tā bija uzticama, nepieciešama pacienta trīs dienu sagatavošana pirms asins nodošanas. Tas ietver:

• narkotiku, kas ietekmē pigmenta līmeni, atcelšanu;
• treknu pārtikas produktu un alkohola noraidīšana.

Ziedojiet asinis tukšā dūšā. Tāpēc laboratorija var sniegt šādus rezultātus:

1. bilirubīna līmeni. Ārsts ir ieinteresēts kopējā, netiešā un tiešā frakcijā. To atšķirība ir saistīta ar savienojumu ar glikuronskābi, kas izmanto pigmentu un noņem to ar fekālijām. Tas ir netiešo sugu satura pieaugums, kas norāda uz Gilberta slimības attīstības iespējamību;

Ir svarīgi atcerēties, ka bilirubīna līmeņa paaugstināšanās var novērot hepatītu, pārejošu dzelte zīdaiņiem vai hemolīzi, kad notiek sarkano asins šūnu iznīcināšana.

1. sārmainās fosfatāzes var pastiprināties, it īpaši ģimenes patoloģijas formā;
2. transamināzi. Aknu enzīmu palielināšanās nav indikācija Gilberta sindromam.

Analīzes cena ir atkarīga no rādītāju skaita, ko ārstam ir nepieciešams, lai novērtētu aknu stāvokli.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze

Visdrošākais pētījums ir ģenētiskais asins tests Gilberta sindromam. Šis tests ir ātra un precīza diagnozes apstiprināšanas metode. PCR pamatā ir mutācijas gēna identificēšana, kas ir atbildīgs par glikuronskābes sintēzi un darbību.

Ārstam vajadzētu atšifrēt saņemto indikatoru:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 norāda uz normālu gēnu sastāvu, tāpēc slimība nav apstiprināta;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tiek atrasts papildu ieliktnis, kas norāda, ka pastāv risks saslimt ar patoloģiju vieglā formā;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Vēlams, ka Gilberta sindroms rada lielu smagu slimību risku.

Ģenētiskajai analīzei nav nepieciešama īpaša apmācība. Gilbert sindroma tests ir noteikts pirms terapijas uzsākšanas ar hepatotoksiskām zālēm.

Analīzes izmaksas ir atkarīgas no laboratorijas, kurā asinis tiek ņemtas un atšifrētas.

Instrumentālie pētījumi

Lai novērtētu hepatobiliāro trakta stāvokli, ārsts var nozīmēt ultraskaņas un divpadsmitpirkstu zarnas intubāciju. Turklāt, lai izslēgtu hepatītu un cirozi, ieteicams veikt dziedzera biopsiju vai elastogrāfiju.

Divpadsmitpirkstu zarnu intubācija

Pētījums ļauj analizēt bioloģiskā šķidruma, kas sastāv no žults, kuņģa un aizkuņģa dziedzera sulām, raksturu. Turklāt tā ir paredzēta, lai novērtētu žultspūšļa darbību. Īpaša apmācība ietver:

• vieglas vakariņas diagnozes priekšvakarā, izņemot produktus, kas palielina gāzes veidošanos;
• piecas dienas pirms pētījuma tiek anulēti spazmolītiskie līdzekļi, caurejas līdzekļi un zāles, kas stimulē žults plūsmu;
• dienu iepriekš pacientam injicēja 0,5 ml atropīna un ļāva dzert siltu ūdeni ar ksilītu.

Pētījumu veic tukšā dūšā no rīta. Tas var būt klasisks vai daļējs. Pirmajā gadījumā saturs tiek ņemts no divpadsmitpirkstu zarnas, urīnpūšļa un cauruļvadiem. Attiecībā uz otro metodi, tas sastāv no piecām fāzēm, un šķidrums tiek savākts ik pēc 7-8 minūtēm. Tas ļauj mums izsekot žults progresa dinamiku un noteikt tā sastāvu.

Procedūrai nepieciešama gumijas zonde, kurai ir olīveļļa materiāla uzņemšanai. Gilberta slimības gadījumā parasti novēro izmaiņas žults sastāvā, urīnpūšļa hiper- vai hipo-tipa traucējumos, kā arī Oddi sfinktera disfunkcija. Pēdējā uzdevums ir regulēt enzīmu šķidruma plūsmu zarnās.

Vēl viena noderīga diagnostikas metode ir ultraskaņa. Tas balstās uz ultraskaņas viļņu izmantošanu, kas, šķērsojot audus ar dažādiem blīvumiem, tiek parādīti ekrānā ar lielāku vai mazāku intensitāti.

Šo metodi var izmantot gan diagnostikas, gan profilakses nolūkos, jo tas ir absolūti nekaitīgs un tam nav kontrindikāciju. Sagatavošanās pētījumam ietver:

1. produktu izslēgšana no barības devas, kas palielina gāzes veidošanos;
2. sorbentu un narkotiku lietošana, kas samazina vēdera uzpūšanos;
3. caurejas medikamentu ievadīšana vai klizma piešķiršana cilvēkiem, kuri cieš no aizcietējumiem.

Ultraskaņa pārbauda aknu lielumu, blīvumu un struktūru. Turklāt tiek novērtēts žultspūšļa stāvoklis, cauruļvadu kanāli un vizualizētas kompozīcijas.

Biopsija un elastogrāfija

Lai izslēgtu aknu iekaisumu un cirozes orgānu izmaiņas, tiek noteikta biopsija. Tā ir metode, kā izpētīt dziedzera punkciju. Tas prasa pacienta anestēziju un morālo sagatavošanu, saistībā ar kuru daudz biežāk tiek izmantota vieglāka diagnostikas metode, elastogrāfija.

Šī metode ir visvairāk informatīva, nesāpīga un droša. Pētījums tiek veikts, izmantojot Fibroscan. Tas ļauj iestatīt auduma blīvumu un elastību.

Elastogrāfija ļauj identificēt slimību sākotnējā stadijā. Vienīgais ierobežojums šīs pārbaudes veikšanai ir grūtniecība, jo viļņu ietekme uz embriju nav pilnībā pētīta. Attiecībā uz Gilberta slimību pētījuma laikā nav konstatētas struktūras izmaiņas.

Īpaši paraugi

Testi tiek uzskatīti par neatņemamu diagnostikas sastāvdaļu. Tos var veikt ar zālēm, kas tieši vai netieši ietekmē bilirubīna līmeni asinīs. Zāļu darbība ir vērsta uz netieša pigmenta apstrādes fermenta sintēzes inhibēšanu vai stimulēšanu.

Zāļu testi

Ar dažu narkotiku palīdzību ir iespējams aizdomām un apstiprināt šo slimību. Ir vairāki paraugu veidi:

1. ar nikotīnskābi, kuras laikā intravenozi ievada zāles 50 mg apjomā, pēc tam rezultātu novērtē pēc trim stundām. Bilirubīna pieaugums ir saistīts ar glikuronskābes darbības traucējumiem. Tests var būt pozitīvs arī attiecībā uz hepatītu un hemolīzi;
2. ar fenobarbinālu. Zāļu tablete jālieto piecu dienu laikā ar devu, kas atbilst 3 mg uz kilogramu ķermeņa masas. Ar pozitīvu testu bilirubīna līmenis asinsritē jāsamazinās. Norādot 0,1 mg zāļu devu, pacientam 80 kg dienā, jālieto 2,5 tabletes;
3. ar rifampicīnu. Pēc 900 mg zāļu lietošanas jāpalielina pigmenta daudzums.