Sporta aktivitātes Gilbert sindromā

Grupa: Lietotāji
Ziņojumi: 45
Reģistrācija: 03/16/2013
Lietotāja ID: 24716

Pihta atbildēja pareizi. Jūs esat pārvadātājs, bet jums nav sindroma. Viņš jums netraucēs.

Ar Bilirubīnu 32 dzeltenība ir tik gaiša, ka to gandrīz neiespējami pamanīt, ja vien jūs pēc savas būtības nav nāvīga bāla krāsa, lai jūs pats būtu ieskrūvēts. Galvassāpes tik zema bilirubīna nevar izraisīt. Viņš ir augsts un ne visi to izraisa. Kopumā viss ir tipisks, kā es rakstīju (ja jūs interesē, meklējiet manus amatus): jums ir daudz iemeslu tam, lai arī bez Gilbert nesēja stāvokļa būtu tādas pašas galvassāpes (nervi, nepietiekams miega režīms) (es uzsveru: tikai pārvadātāja valsts).

Bet tas bilirubīns jau bija ļoti dīvaini. Un kāda bija tiešā un netiešā attiecība? Vai esat pārbaudījis hepatītu? Bilirubīns 32 mājokļa īrniekam neprasa likmi, bet jūs neesat mājokļa īrnieks. Šeit ir nepieciešams labs hepatologs, jo, kā es to saprotu, pārējie aknu testi ir normāli, tāpēc ir ļoti grūti kaut ko pieņemt. Varbūt pēc dzemdībām ir patiešām iespējams - šeit es nesaprotu.

Grupa: Lietotāji
Ziņojumi: 45
Reģistrācija: 03/16/2013
Lietotāja ID: 24716

Ja jūs baidāties no Paracetamola, lietojiet jau minēto Nimesil (atšķirībā no Paracetamola, ir arī pretiekaisuma efekts), Aspirīnu vai kaut ko citu. Bet, ja jums nav jārisina jautājums par bilirubīnu, tad pārējais paracetamols ir viens no nekaitīgākajiem pretdrudža līdzekļiem. Es ceru, ka visi apzinās, ka temperatūra prasa samazinājumu tikai tad, ja tā paaugstinās virs 38. Līdz 38 gadiem ar relatīvi pieļaujamo veselības stāvokli un ar nosacījumu, ka to nav nepieciešams uzvarēt ilgāk par 3 dienām!

Tāpat nav nepieciešams sevi ārstēt ar ARVI ārstēšanu ar antibiotikām. Ja simptomi (iesnas, klepus) nedēļu pēc slimības sākuma nesamazinās, tad varat domāt par antibiotikām. Ikviens zina savu ķermeni, un, ja imunitāte ir vāja, lai izvairītos no problēmām, no slimības sākuma ir nepieciešama aktīva ārstēšana ar pretvīrusu līdzekļiem (piemēram, Kagocel, ingavirīns - saraksts ir liels, un ir jāizvēlas paraugu ņemšana, kas palīdz labāk) un palīglīdzekļi (mucolītiskie līdzekļi, sekretolīti, inhalācijas ). Cik daudz gadījumu es nesaskanos, lielākā daļa cilvēku vienkārši tiek uzskatīti par nepareiziem vai nesāk īstajā laikā, tāpēc ir nepieciešams lietot antibiotikas saaukstēšanās gadījumā (bakteriāla infekcija pievienojas tikai no 2 nedēļām). Es izdarīšu atrunu, ka es runāju par pieaugušajiem.

Ar SJ parasti jums vajadzētu mēģināt izvairīties no dažām zālēm, tostarp paracetamolu, bet tas nenozīmē, ka tieši visas šīs zāles noteikti palielinās bilirubīna līmeni.

Looped, nostipriniet nervu sistēmu, lasiet par psihosomatiku. Un darīt sportu amatieru līmenī, jo mērens (!) Fiziskā aktivitāte ļoti labvēlīgi ietekmē daudzu čūlu gaitu, ķermeni kopumā un pat nervu sistēmā :)

Gilberta sindroms

Raksti par līdzīgām tēmām:

Vispārīga informācija par Gilberta sindromu

Gilberta sindroms (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilberta sindroms, abbr. GS, citi nosaukumi: konstitucionāla aknu darbības traucējumi, ģimenes ne-hemolītiska dzelte, ģimeniski labdabīga nekonjugēta hiperbilirubinēmija) - labdabīgs parādīšanās traucējums aknās neitralizējot aknās;

Gilberta sindromu pirmo reizi aprakstīja Augustins Gilberts 1901. gadā.

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Saskaņā ar dažādām aplēsēm viņi cieš no 3-10% iedzīvotāju (lai gan ne vienmēr to apzinās). Tā kā ģenētiski noteikta slimība, Gilberta sindromam ir atšķirīgs sadalījums starp dažādiem planētas reģioniem. Gilberta sindroma izplatība Eiropā un ASV ir 3-7%. Āfrikas kontinentā visaugstākais dzīves ilgums ir līdz 26%, zemākais Dienvidaustrumāzijā - mazāks par 3%.

Daudzi vēsturiskie rādītāji cieta no Gilberta sindroma, tostarp Napoleona. Visticamāk, tas nebija tas, kas viņam neļāva iekarot Krieviju. Slaveno sportistu vidū ir diezgan daudz SJ īpašnieku, tostarp tenisa spēlētāji Aleksandrs Dolgopolovs un Henry Wilfred Austin.

Neapšaubāmi no literārajiem rakstzīmēm Pechorins, M. Džu, Lermontova romāna "Mūsu laika varonis" galvenais varonis cieta no šīs slimības. Iespējams, paša darba autors piederēja "mājokļu īrnieku" skaitam, spriežot pēc dziļām zināšanām par sindroma izpausmēm, ko ārsti aprakstījuši daudzus gadus vēlāk.

Vīrieši biežāk saslimst nekā sievietes. Tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar dzimuma atšķirībām hormonālajā fonā.

Gilberta slimība vai Gilberta sindroms?

Gilberta slimība vai Gilberta sindroms? Abi termini bieži tiek lietoti gandrīz vienādi. Tomēr nav pietiekami skaidrs, vai tie ir savstarpēji aizvietojami vai nē. Protams, šāda neskaidrība rada zināmu neskaidrību...

Gilberta sindroma cēloņi

Izrāviens Gilberta sindroma cēloņu izpratnē ir saistīts ar to, ka 1995. gadā tika atklāts ģenētiskais defekts, kas ir atbildīgs par slimības attīstību. Tika konstatēts, ka patoloģiskais gēns atrodas 2. hromosomā. Šīs hromosomas DNS nukleotīdu ķēdē pēc TATAA sekvences konstatēti divi papildu elementi - TA (timīna-adenīns). Šī papildu nukleotīdu ievietošana var būt viena vai vairākas reizes. Ļoti daudzas smaguma pakāpes un dažādas klīniskās Gilbertas sindroma izpausmes acīmredzot ir šādas daudzveidīgas ģenētiskās anomālijas rezultāts.

Iepriekš minētais ģenētiskais defekts novērš ģenētiskās informācijas lasīšanu pilnīgai uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes sintēzei aknās (saskaņā ar mūsdienu klasifikāciju bilirubīns-UGT1A1). Glikuroniltransferāze ir nepieciešama, lai netiešo bilirubīnu pārvērstu par vadību, pievienojot tās molekulai glikuronskābi. Netiešais bilirubīns ir toksiska viela organismam (galvenokārt centrālajai nervu sistēmai), un tās neitralizācija ir iespējama tikai, pārvēršot to tiešā bilirubīna veidā aknās. Pēdējais izdalās no žults.

Ir konstatēts, ka Gilberta sindromā glikuroniltransferāzes fermentam piemīt visas īpašības, bet tā molekulu skaits ir tikai 20-30% no normālā. Šis daudzums ir pietiekams normālos apstākļos. Tomēr nelabvēlīgos apstākļos aknu enzīmu sistēma nav piemērota, kas izraisa nelielu netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs un vieglas dzelte.

Nu, paaugstināts bilirubīns, labi, dažreiz dzelte, un ko? Varbūt šī slimība vispār nav, jo tas nerada nekādas sekas?

Patiešām, pastāv viedoklis, ka Gilberta sindroms ir organisma ģenētiska iezīme, nevis slimība.
Bet ir svarīgs apstāklis, par kuru ne visi zina: glikuronil transferāzes enzīms ir nepieciešams ne tikai bilirubīna, bet arī daudzu toksisku vielu, kā arī daudzu zāļu metabolisma neitralizācijai. Tādējādi ir nepieciešams runāt par aknu detoksikācijas funkcijas samazināšanos kā tādu, un bilirubīna līmenis kalpo tikai kā tā stāvokļa vizuāls rādītājs.

Gilberta sindroma mantojuma ģenētiskais mehānisms

Saskaņā ar mūsdienu koncepcijām Gilberta sindroms izpaužas, ja mantojis anomālus gēnus no abiem vecākiem

Ar šo iespēju pacienta bērni ar Gilberta sindromu ir praktiski veseli, bet ir nenormāla gēna nesēji.

Gilberta sindromu pārņem autosomāls recesīvais mehānisms. Ko tas nozīmē? Lai to izskaidrotu, jums nedaudz jācenšas teorētiskās ģenētikas virzienā.

Daba rūpējās par to, lai katram no cilvēkiem būtu divkāršs gēnu kopums. Viens no tiem ir mantots no mātes, otrs no tēva. Šī dublēšanās dēļ ģenētiskās slimības ir 100% neizbēgamas tikai retos gadījumos, kad abi gēni ir patoloģiski (ts homozigotais variants).

Daudzas reizes biežāk gēnu pārī tikai viens no tiem ir patoloģisks (heterozigots variants). Ar heterozigotu variantu situācija var attīstīties divos scenārijos:

• Dominējošais veids mantojums - slims gēns dominē veselā. Slimība izpaužas pat tad, ja kāds no gēniem ir nenormāls.
• Recesīvais mantojuma veids - veselīgs gēns veiksmīgi kompensē divkāršo gēnu anomāliju un padziļina (nomāc) savu aktivitāti. Šim mantojuma veidam ir Gilberta sindroms. Problēmas rodas tikai ar homozigotu variantu - ja abi gēni ir neparasti. Tomēr šādas iespējas iespējamība ir diezgan augsta, jo heterozigotiskā Gilbert sindroma sindroma izplatība populācijā ir ļoti augsta - 40-45%. Šie cilvēki ir nenormāla gēna nesēji, bet viņi neslimst ar Gilberta sindromu (kaut arī netiešais bilirubīns joprojām var būt nedaudz paaugstināts).

Autosomālais mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar dzimumu (atšķirībā no, piemēram, hemofilijas, kas skar tikai vīriešus).

Gilberta sindroma autosomālā recesīvā mantojuma mehānisms liecina par diviem svarīgiem secinājumiem:

• Vecākiem, kuriem ir Gilbert sindroms, nav obligāti jāārstē slimība
• Pacientiem ar Gilberta sindromu var būt veseli bērni (kas bieži notiek)

Vēl nesen, Gilberta sindromu uzskatīja par autosomālu dominējošu slimību (ar dominējošo mantojuma veidu, slimība izpaužas pat tad, ja tikai viens gēns ir pārmērīgs). Jaunākie molekulārie ģenētiskie pētījumi ir atspēkojuši šo viedokli. Zinātnieku pārsteigumam tika konstatēts, ka gandrīz puse cilvēku ir anomālas gēna nesēji. Domājot par dominējošo mantojuma veidu, izredzes iegūt vecāku Gilberta sindromu būtu minimālas. Par laimi, tā nav.

Tomēr paziņojums par dominējošā autosomālā mantojuma veidu joprojām ir atrodams avotos, kas izmanto novecojušu informāciju.

Gilbert sindroma simptomi un plūsmas raksturojums

30% gadījumu Gilberta sindroms ir asimptomātisks. Nedaudz paaugstināts netiešā bilirubīna līmenis eksāmena laikā tiek konstatēts cita iemesla dēļ.

Arī Gilberta sindroms parasti neizpaužas pirms pubertātes sākuma.

Slimību raksturo hroniska gaita ar periodiskām paasinājumiem. Paaugstināšanās biežums ir atšķirīgs: no viena līdz pieciem gadiem līdz 4 reizēm gadā, bet parasti 1-2 reizes gadā - pavasarī un rudenī. Paaugstināšanās biežāk sastopama 25-30 gadu vecumā, 45 gadu vecumā tās kļūst retas un mazāk izteiktas. Pacienti parasti izraisa 10-14 dienas.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir viegls dzelte. Katra trešā slimības izpausme ir ierobežota. Dažiem pacientiem nepārtraukti ir dzelte. Parasti tas ir pamanāms uz acu sklerām (tā sauktajām ikteriskajām sklerām). Mazāk izteikts ādas dzeltenums tiek novērots retāk.

Dzeltes rašanos parasti izraisa nelabvēlīgu faktoru ietekme vai izraisītāji:

• katarālas un vīrusu slimības
• traumas
• zema kaloriju diēta un tikai gavēšana
• pārēšanās, ēdot smagus un taukus saturošus ēdienus
• miega trūkums
• dehidratācija
• pārmērīgs vingrinājums
• emocionālais stress
• menstruācijas
• dažu zāļu lietošana: anaboliskie, sulfonamīdi, hloramfenikols, rifampicīns, hloramfenikols, zāles, kas satur paracetamolu un dažas citas, lietojot hormonālos kontracepcijas līdzekļus (kāpēc tas notiek?)
• alkohola lietošana utt.

Trešdaļā pacientu paasinājumi ir saistīti ar gremošanas sistēmas simptomiem:

• sāpes vēderā un krampji, kas biežāk lokalizējas pareizajā hipohondrijā
• grēmas
• metāliska vai rūgta garša mutē
• apetītes zudums līdz pat anoreksijai
• slikta dūša un vemšana, bieži vien saldumu acīs
• pilnības sajūta kuņģī
• vēdera aizture
• aizcietējums vai caureja

Bieži vien pacientiem ir diezgan bieži sastopami simptomi:

• vispārējs vājums
• nespēks
• pastāvīgs nogurums
• vājina uzmanību
• reibonis
• sirds sirdsklauves
• bezmiegs
• nakts aukstā sviedri
• drebuļi bez drudža
• muskuļu sāpes

Dažiem pacientiem ir arī simptomi no emocionālās sfēras:

• nepamatotas bailes un pat panikas lēkmes
• nomākts garastāvoklis, kas dažreiz nonāk garā depresijā
• uzbudināmība
• dažreiz ir tendence uz antisociālu uzvedību

Jāatzīmē, ka šie simptomi ne vienmēr ir saistīti ar bilirubīna līmeni. Acīmredzot bieži pacientu stāvokli ietekmē pašnodarbošanās faktors.

Pacientu mentalitāti bieži traumē ne tikai slimības izpausmes, kā arī nepārtraukta slimnīcas pavadoņa, kas sākās jau no agra vecuma. Ilgstoši pastāvīgi pārbaudījumi, konsultācijas, ceļojumi uz klīnikām galu galā iedvesmo vienu pilnīgi nepamatotu priekšstatu par sevi kā nopietni slimu un bojātu personu, citi ir arī nepamatoti spiesti ignorēt viņu slimības.

Dažkārt pilnīgs asins skaits liecina par nedaudz samazinātu hemoglobīna līmeni (110-100 g / l), nepierādītu retikulocitozi (nenobriedušiem eritrocītiem).

Asins bioķīmiskā analīze atklāj paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni. Netiešā bilirubīna indeksi ievērojami atšķiras: no 20 līdz 35 līdz 80-90 µmol / l klusajā periodā un līdz pat 140 µmol / l un pat lielākiem paasinājumu laikā. Tiešais bilirubīns ir normas robežās vai nedaudz paaugstināts (ne vairāk kā 20% netiešo).

Citi aknu traucējumi, kā arī citi orgāni netiek atklāti. Ja tas tiek konstatēts, tas nav Gilberta sindroms, bet kaut kas cits. Nedrīkst aizmirst, ka Gilberta sindroms pusē gadījumu ir saistītas ar citām aknu un žults ceļu slimībām: žults ceļu disfunkciju, hronisku hepatītu, hronisku holecistītu, holangītu, žultsakmeņu slimību un hronisku pankreatītu, gastroduodenītu uc

Diagnoze un izmeklēšanas programma Gilberta sindromam

Gilbert sindroma diagnostika ar mūsdienīgām spējām nav sarežģīta.

Ņem vērā slimības ģimenes raksturu, izpausmju parādīšanos jaunā vecumā, hronisko gaitu ar īstermiņa paasinājumu un netiešā bilirubīna palielināšanos.

Obligātie eksāmeni, kuru mērķis ir izslēgt citas, bieži vien smagākas slimības, Gilberta sindromam līdzīgās izpausmēs:

• Pilns asins skaits - kad SJ var noteikt retikulocitozi (asins sarkano asins šūnu klātbūtni asinīs) un zemu hemoglobīna līmeni.
  Tomēr retikulocītu atklāšana un zems hemoglobīna līmenis ir iemesls dziļākai asins sistēmas izpētei, kā tas ir gadījumā ar hemolītisko dzelti, kas notiek arī ar paaugstinātu netiešo bilirubīnu.
• Urīna analīze - LF izmaiņas nav.
  Urobilinogēna un bilirubīna noteikšana urīnā norāda uz hepatīta klātbūtni.
• Glikozes līmenis asinīs - ar LF normālā diapazonā vai samazināts.
• Asins albumīns - ar LF normālā diapazonā.
  Zems līmenis notiek hroniskām aknu un nieru slimībām.
• Aminotransferāzes (ALT, AST) - ar SJ normālos ierobežojumos.
  Augsts līmenis ir raksturīgs hepatītam.
• GGTP (gamma-glutamiltranspeptidāze) - ar SJ normālā diapazonā.
• Timoola tests - ar SJ negatīvu.
  Pozitīvs tests notiek ar hepatītu un daudzām citām slimībām.
• Sārmainās fosfatāze - ja SJ ir normālā diapazonā (jauniešiem, to parasti var palielināt par 2-3).
  Strauji palielinājās, mehāniski kavējot žults plūsmu.
• Protrombīna indekss un protrombīna laiks (asins koagulācijas sistēmas testēšana) - ar LF normālā diapazonā.
  Izmaiņas ir raksturīgas hroniskām aknu slimībām, jo ​​tās rada lielāko daļu asinsreces faktoru.
• A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleozes (Epstein-Barr vīruss), citomegalovīrusu infekcijas marķieri (antivielas) pacientiem ar SJ ir negatīvi.
• Aknu autoimūnās pārbaudes - LF nav konstatētas autoantivielas. Aknu autoantivielu noteikšana runā par autoimūnu hepatītu.
• Ultraskaņa - ar LF nenovēro izmaiņas aknu struktūrā. Iespējams, ka aknu saasinājums palielinās. Bieži konstatējamas holangīta parādības, aprēķinātais holecistīts, hronisks pankreatīts nenoliedz Gilberta sindroma diagnozi un ir tās biežie pavadoņi. LF palielināta liesa nav raksturīga.

• Vairogdziedzera izpēte, kuras patoloģija ir cieši saistīta ar aknu patoloģiju - vairogdziedzera ultraskaņu, vairogdziedzera hormonu līmeni, autoimūnu antivielu noteikšanu vairogdziedzeris.
• Pētījums par dzelzs, transferrīna, feritīna, vara, ceruloplasmīna līmeni serumā, ar kuru notiek aknu maiņa.

Veicot visus šos pētījumus, jūs varat izslēgt daudzas slimības un tādējādi apstiprināt Gilberta sindroma diagnozi.

Ir arī funkcionālie testi, kas ticami apstiprina Gilberta sindromu:

• Paraugs ar fenobarbitālu - fenobarbitāla lietošana 3 mg / kg dienā 5 dienas ar Gilbert sindromu izraisa būtisku netiešā bilirubīna līmeņa samazināšanos.
• Tests ar nikotīnskābi - 50 mg nikotīnskābes intravenoza ievadīšana izraisa netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos 2-3 reizes 3 stundu laikā.

100% apstiprina Gilberta sindroma diagnozi šajā vēsturiskajā brīdī var būt divas metodes:

• Molekulārā ģenētiskā analīze - izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (CPR), atklāj DNS anomāliju, kas atbild par Gilberta sindroma attīstību. Aptauja ir nekaitīga un nav pārāk dārga.
• Adatu biopsija no aknām - īpaša adata caur labo pusi analizē nelielu aknu audu gabalu ar diametru 1 mm un garumu 1,5-2 cm, kurš to izmēģināja, saka, ka tas nav sāpīgs. Tas ir labāk, ja biopsija tiek veikta ultraskaņas kontrolē. Francijas ir izstrādājušas ārkārtas biopsijas metodi. Attieksme pret punkcijas biopsiju ir neskaidra. Krievijas Federācijā un Ukrainā tas tiek uzskatīts par „zelta standartu”, un tas ir ieteicams ne tikai Gilbert sindromam, bet arī jebkuram hepatītam. Rietumos dominējošais viedoklis ir tāds, ka par to ir maz pierādījumu, un, lai apstiprinātu Gilberta sindromu, tas ir pietiekami, lai pārbaudītu ar fenobarbitālu.

Alternatīva aknu punkcijas biopsija:

• Fibroscanning vai aknu elastometrija (“fibroscan”) ir neinvazīva, un tāpēc droša metode ļauj izmantot franču fibrozāna ierīci, lai noteiktu strukturālas izmaiņas aknu audos, kas raksturīgas hroniskām aknu slimībām. Izstrādātāji apgalvo, ka metode nav zemāka par punkcijas biopsiju rezultātu ticamības ziņā.
• FibroTest un Fibromax ir ļoti uzticami un, galvenais, drošas metodes. Stingri standartizētos apstākļos un sertificētām iekārtām veikto analīžu rezultāti tiek apstrādāti datorā, izmantojot patentētu algoritmu.

Diēta Gilberta sindromam

Bez pārspīlējuma mēs varam teikt, ka veselīgs dzīvesveids un tā pamats - veselīgs uzturs Gilbert sindromā ir viss.

Jums vajadzētu ēst regulāri un bieži, bez lieliem pārtraukumiem un vismaz 4 reizes dienā, bet nelielās porcijās. Šis uzturs stimulē kuņģa kustību un veicina ātru pārtikas kustību no kuņģa zarnās, kas savukārt pozitīvi ietekmē žults ekskrēciju un aknu darbību kopumā.

Gilberta sindroma diētā jābūt pietiekamam daudzumam proteīnu, mazāk saldumu un ogļhidrātu, vairāk dārzeņu un augļu. Ieteicamās bietes, Briseles un ziedkāposti, brokoļi, spināti, āboli, greipfrūts. Mazāki kartupeļi, vairāk šķiedrvielu saturoši graudaugi: griķi, auzu u.tml. Pikanta zivju ēdieni un jūras veltes, piena produkti un olas ir piemērotas, lai apmierinātu augstas kvalitātes olbaltumvielas. Arī gaļu nevajadzētu pilnībā izslēgt no uztura. Augļu sulu un minerālūdens izmantošana. Kafiju nedrīkst ļaunprātīgi izmantot, labāk dzert zaļu tēju.

Stingrs veģetārietis ar Gilberta sindromu nav pieņemams, jo tas nespēj nodrošināt aknas ar būtiskām aminoskābēm, jo ​​īpaši metionīnu. Pārtikas produkti ar augstu sojas daudzumu arī ir nelabvēlīgi aknām.

Attieksme pret alkoholu pacientiem ar Gilbert sindromu ir atšķirīga. Dažos gadījumos bilirubīns palielinās pat no "5 pilieniem", bet citi bieži var atļauties dzert, dodot priekšroku labam degvīnam vai brendijam. Problēma parasti ir ne tikai alkohola, bet arī jebkuras puses atribūts - smago ēdienu pārpilnība. Hroniskas alkohola lietošanas sekas ir zināmas visiem. Nevar piesaistīt arī Gilberta sindromam toksisku alkohola hepatītu.

Gilberta sindroma ārstēšana

Medicīnas aprindās dominējošais viedoklis - Gilbert sindroms, ar retiem izņēmumiem, neprasa medikamentus. Lai atvieglotu saasināšanos, parasti ir pietiekami novērst faktorus, kas to izraisījuši. Bilirubīna līmenis pēc tam parasti samazinās tik ātri, kā tas pieauga - 1-2 dienu laikā.

Galvenā ideja, kas būtu jāapgūst: ir jārēķinās ar ierobežotām aknu iespējām. Tas ir pilnīgi nepieņemami izsitumu aizraušanās ar diētu svara zudumam, lietojot anaboliskos steroīdus muskuļu figūrām utt.

Tomēr dažiem pacientiem nav iespējams to darīt bez narkotikām. Tos ne vienmēr nosaka ārsti, bieži pacienti paši empīriski izvēlas visefektīvākos medikamentus.

• Fenobarbitāls, kā arī zāles, kas satur fenobarbitālu (valocordin, Corvalol uc), ir populārākās pacientiem ar Gilbert sindromu. Pat nelielās devās (20 mg), sedētais prepatāts no barbiturātu grupas efektīvi samazina netiešā bilirubīna līmeni. Tomēr tas nav labākais risinājums. Pirmkārt, fenobarbitāls ir atkarību izraisošs; otrkārt, fenobarbitāla iedarbība tiek izbeigta, tiklīdz tā vairs netiek lietota, un ilgstoša lietošana ir saistīta ar komplikācijām no vienas un tās pašas aknas; treškārt, pat neliela nomierinoša iedarbība ir nepieņemama, braucot un strādājot, kas prasa lielāku uzmanību.
• Flumecinols (synclite, zixorin) ir zāles, kas selektīvi aktivizē aknu šūnu mikrosomu oksidāzes fermentus, tostarp glikuroniltransferāzi. Salīdzinājumā ar fenobarbitālu, tai ir mazāk izteikta, bet stabilāka ietekme uz bilirubīna līmeni, kas ilgst vēl 20-25 dienas pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas. Nav novērotas citas blakusparādības, kas nav alerģija.
• Peristaltiskie stimulanti (propulsīvi): metoklopramīds (cerrucal), domperidons parasti tiek lietots kā pretiekaisuma līdzeklis. Veicinot kuņģa-zarnu trakta un žults izvades kustību, šīs zāles mazina nepatīkamus gremošanas traucējumus: slikta dūša, vemšana, sāpes un smaguma sajūta kuņģī, vēdera uzpūšanās utt.
• Gremošanas fermenti (svētku, mezim uc) ievērojami saasina kuņģa-zarnu trakta simptomus.
• Daži anti-aterosklerotiski līdzekļi (klofibrāts, gemfibrozils uc) lieliski samazina netiešā bilirubīna līmeni vienlaikus ar holesterīna līmeni asinīs. Tajā pašā laikā anti-aterosklerotiskās zāles palielina holesterīna koncentrāciju žulti, palielinot ar Gilbert sindromu jau augsto holesterīna akmeņu veidošanās risku žultspūšļa gadījumā.
• Hepatoprotektoriem (Heptral, Essentiale, Kars uc) parasti ir minimāla pozitīva ietekme uz Gilberta sindromu.
• Zhelchegonnye līdzekļi prasa pienācīgu izvēli, pretējā gadījumā tiem var būt pretējs efekts, jo īpaši žultspūšļa patoloģijas klātbūtnē. Vēlams ir žults preparāti, kas izgatavoti no dārzeņu izejvielām un žults savākšanas maksām.
• Zāļu garšaugiem un augu preparātiem ir viegls choleretic, spazmolītisks, antibakteriāls, hepatoprotektīvs efekts, utt.
• Homeopātiskajām, Ajūrvēdas un citām netradicionālajām narkotikām bieži ir pozitīva ietekme. Neskatoties uz to, Eiropas skolas ārsti (un šī raksta autors) parasti to visu uztver kā deju ar tamburīnu. Jo īpaši tādēļ, ka šajā jomā šarlatanisms uzplaukst.

Juxtra-tablete vēlas sniegt padomu:

Ja dzeltenas acis kādam ir pārāk smagas, kādēļ neietilpst nedaudz tumšas brilles bez dioptriem?

Gilberta sindroms un ateroskleroze

Negaidītais atklājums nedaudz mainīja Gilberta sindroma izredzes. Viens no pētījumiem ticami pierādīja, ka pacientiem ar SJ ir ateroskleroze trīs reizes mazāk ticama! Tika arī konstatēts, ka netiešais bilirubīns ievērojami samazina holesterīna līmeni. Ir pat priekšlikumi lietot zāles, kas paaugstina netiešā bilirubīna līmeni asinīs, lai ārstētu aterosklerozi.

Gilberta sindroms kā riska faktors

Nelabvēlīga situācija rodas, ja Gilbert sindroms tiek apvienots ar citām iedzimtajām slimībām, ko papildina bilirubīna apmaiņas traucējumi, jo īpaši ar Kriegler-Nayyar sindromu, kurā glikuroniltransferāze gandrīz pilnībā nav.

Gilberta sindroms nelabvēlīgi ietekmē jaundzimušo hemolītiskās slimības gaitu, kā arī citas dažādas izcelsmes hemolītiskās dzelte.

Vīrusa, toksiskā un cita veida hepatīts ir smagāks pret Gilberta sindromu.

Gilberta sindroms palielina risku saslimt ar citām aknu, žults ceļu un citu orgānu patoloģijām. Pusē gadījumu to papildina hronisks holecistīts, holangīts, hepatīts, hroniskas kuņģa slimības, aizkuņģa dziedzeris, divpadsmitpirkstu zarnas. Aknu slimības attīstības risks Gilberta sindroma klātbūtnē ir trīs reizes lielāks.

Kopumā Gilberta sindroma prognoze ir diezgan labvēlīga. Gilberta sindroms nemazina dzīves ilgumu vai kvalitāti. Drīzāk, gluži pretēji, tā kā mājokļu īrnieki labāk kontrolē savu veselību. Problēmas parasti ir saistītas ar psiholoģiskiem kompleksiem, kas saistīti ar dzelteno acu krāsu.

Evgenia Dementieva atzīts par piemērotu

Olimpiskais čempions slēpošanas sacīkstēs Jevgeņijs Dementjevs, kurš tika diskvalificēts par dopingu un atstājis sportu, paziņoja par savu atgriešanos. Ekskluzīvā intervijā ar Izvestijas korespondentu Borisu Titovu sacensību dalībnieks paskaidroja, kāpēc viņam vajadzēja slēpošanas trasi.
- Dažas dienas pirms dopinga skandāla 2009. gada vasarā nokļuva virsmā, jūs paziņojāt par savu pensiju veselības apsvērumu dēļ. Vai tas bija mēģinājums izjaukt lietu?

- Nekādā veidā! Lēmums atstāt sportu bija grūti. Man šķita, ka daudz strādāju, un es nespēju sasniegt augstus rezultātus divās sezonās pēc kārtas. Es devos uz pārbaudi un ārsti diagnosticēja manu Gilberta sindromu. Es neietu sīkāk, bet viens no šīs slimības simptomiem ir nogurums. Eritropoētiskais skandāls atrisinājās pēc tam, kad es iesniegu pieteikumu krievu slēpošanas sacīkšu federācijai.

- Kāpēc jūs nolēmām atgriezties?

- Vēl nedarbojas. Es neredzu sevi ārpus sporta un, iespējams, nezinu, kā vēl kaut ko darīt. Es vēlos sajust adrenalīna vārīšanu atkal asinīs, lai izbaudītu lielu uzvaru prieku. Ja tas darbojas - kļūstiet par pasaules čempionu, cīņu par Pasaules kausu. Var teikt, ka dēls Daniels iedvesmoja mani izlemt atgriezties. Tomēr slimība nekur nav izzudusi - tā ir iedzimta un neārstējama. Bet ārsti saka, ka ar to var dzīvot pat lielā sportā.

- Jūs nokārtojāt medicīnisko komisiju Krasnojarskā un braucāt uz vietējo Biatlona akadēmiju. Vai jūs plānojat mainīt sporta specializāciju?

- Nē, mana sirds ir uz visiem laikiem piešķirta slēpošanas sacīkstēm. Un viņš lidoja uz Krasnojarsku tikai tāpēc, ka tur atrodas Federālās medicīnas-bioloģiskās aģentūras Sibīrijas klīniskais centrs, kura ārsti ļauj sportistiem piedalīties treniņos un sacensībās. Manā dzimtajā Hanti-Mansijā nav tādas klīnikas.

- Kāds ir ārstu spriedums?

- Atļauts nodarboties ar sportu. Visi testi notika bez vilces.

- Dopinga skandāla detaļās jums nepatīk. Bet pat pirms viņu diskvalifikācijas viņi pamanīja, ka sportisti bija citu cilvēku ambīciju ķīlnieki, un, tāpat kā karavīri, bija pirmie, kas miruši sporta karā.

- Esmu gatavs to atkārtot. Un nav meklējat vainīgo. Manuprāt, apvainojums - vājo daudz. Turklāt WADA (Pasaules Antidopinga aģentūra - Izvestija) harta nepārprotami interpretē šādas situācijas: pats sportists ir vainojams par visiem pārkāpumiem, kas saistīti ar aizliegtu narkotiku lietošanu.

- Divus gadus sodi ir atklājuši kaut ko jaunu sev un apkārtējiem?

- Es nobriedu, sapratu, ka jūs varat pilnībā uzticēties. Es ceru, ka esmu saglabājis galveno lietu - iekšējo kodolu, kas man palīdzēja sasniegt panākumus sportā un dzīvē. Turklāt, es sēdēju neveiks. Viņš strādāja Hantu-Mansijskas rajona Sporta mācību komandu centra zinātniskajā un metodiskajā nodaļā.

- Vai bija grūti atsākt apmācību?

- Pēc gigantiskajām slodzēm, kuras mēs piedzīvojam profesionālajā sportā, nav iespējams pārtraukt mācības. Tāpēc es saglabāju fit: es biju slēpošana, lai gan ne par konkurētspējīgu ātrumu. Kad pirms gada es sāku strādāt trenera Valentīna Samokina vadībā, es ātri iesaistījos parastajās nodarbībās.

- Vai jūs jau esat apsprieduši iespēju atgriezties nacionālajā komandā ar slēpošanas sacīkšu federācijas prezidentu, slaveno Elenu Vyalbi?

- Elena Valerievna mani atbalstīja. Bet man joprojām ir jāiet cauri nacionālajai komandai, bet man būs atļauts doties uz oficiālām sacensībām tikai augustā. Vispirms es plānoju uzstāties Krievijas vasaras čempionātā salā. Vīriešu komanda ir guvusi spēcīgu, tāpēc tikai puiši nacionālajā komandā nepadosies.

- Vai jūs sazinājāties ar kādu no saviem kolēģiem?

- Tikai ar Sasha Legkovu, kurš burtiski no pirmās diskvalifikācijas dienas uzstāja uz manu atgriešanos.

- Viņš bija ļoti neveiksmīgs Pasaules čempionātā Norvēģijā.

- Tas tā ir. Es sēdēju pie TV un nožēloju, ka es nevarēju palīdzēt komandai Holmenkollen. Mans sapnis bija runāt pasaules čempionātā valstī, kur katrs no šūpulī dzīvojošajiem iedzīvotājiem nav tikai ventilators, bet gan smalks slēpošanas cienītājs.

- Saskaņā ar jaunajiem WADA noteikumiem, jums būs arī garām 2014. gada Olimpiskās spēles.

- Bet Sočos es noteikti ietu pat vienkāršu ventilatoru, ja nacionālajā komandā man nav noderīga biznesa. Attiecībā uz izlaisto iespēju iziet uz slēpošanas trasēm trīs gadu laikā. Olimpiskā uzvara manā dzīvē joprojām bija.

Boriss Titovs, "Izvestija"

Kur tu esi dēls, lai tu būtu sportists? - gloomer, cilvēks, kas der

Dolgopolovs atzina žurnālistus, ka viņš cieš no Gilbertas sindroma
== Gilbert slimība (slimība) ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā pastāvīgs vai periodisks bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs, dzelte un daži citi simptomi. Gilberta sindroms nav bīstama slimība un nav nepieciešama īpaša ārstēšana.

Kāpēc attīstās Gilbert sindroms?

Gilberta sindroma cēlonis ir ģenētiski noteikts īpaša aknu enzīmu (glikuroniltransferāzes) trūkums, kas ir iesaistīts vielmaiņā. Šā fermenta trūkuma apstākļos netiešais bilirubīns nevar būt saistošs aknās, kas noved pie tā palielināšanās asinīs un dzelte.

Kādā vecumā ir konstatēts Gilbert sindroms?

Kopš dzimšanas ir novērots paaugstināts bilirubīna līmenis Gilbert sindromā. Tomēr visos jaundzimušos bilirubīna līmenis asinīs ir paaugstināts (fizioloģiskā dzelte), ar kuru reizēm slimība tiek atklāta vēlākā vecumā.

Kādi ir Gilberta slimības simptomi?

Gilberta slimības simptomi parasti ir neregulāri, un tie parādās vai pasliktinās fiziskās slodzes (sporta), stresa, badošanās, alkohola, noteiktu zāļu un arī pēc vīrusu slimībām (gripa, vīrusu hepatīts uc) dēļ.

Atšķiras šādi Gilbert sindroma galvenie simptomi:

1. Ādas dzeltenums, acu skelpe un gļotādas - no gaismas, tikko pamanāms līdz smagam dzelte (augstā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās laikā).

3. Neērtības sajūta un sāpes pareizajā hipohondrijā.

Gilberta sindroma ārstēšana.

Cilvēkiem ar Gilberta sindromu nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Ja tiek novērots atbilstošs režīms, bilirubīns paliek normāls vai nedaudz paaugstināts, neradot slimības simptomus. Tas nozīmē Gilberta sindroma režīmu smagas fiziskas slodzes novēršana izvairoties no alkohola un taukainiem pārtikas produktiem. Nevēlamas badošanās un ilgi pārtraukumi starp ēdienreizēm, lietojot noteiktas zāles (antibiotikas, pretkrampju līdzekļi uc)

Sindroms zhilabers un fiziskā aktivitāte. Ģenētiskie pētījumi: Gilberta sindroms.

Gilberta sindroms ir balstīts uz ģenētisku defektu, kas izraisa aknu bojājumus un dzelte un dispepsijas sindromu. Patognomoniska zīme - žults pigmenta palielināšanās asinīs. Efektīvi apstrādāts ar diētu un barbiturātiem. Gilberta sindroms ir izplatīta slimība, ko vīrieši biežāk cieš.

Kā noteikt Gilberta sindromu bez medicīniskās izglītības

Gilberta sindromu sauc par aknu disfunkciju vai ģimenes dzelti (ne-hemolītisku). Ko tas nozīmē? Ka tas ir iedzimts, un to raksturo žults pigmenta palielināšanās asinīs. Gilberta sindroms ir mantojams autosomāli dominējošā veidā, t.i. viena no vecākiem ir hromosomu kopa, kurā dominē gēns, kas tiek nodots bērnam.

Šī slimība attīstās jaunā vecumā (3-13 gadi), zēni biežāk slimi. Tiek novērota aknu konjugācijas funkcijas samazināšanās, tas ir, spēja saistīties ar brīvo bilirubīna līmeni asinīs. Morfopatoloģiski Gilberta sindromu raksturo tauku uzkrāšanās hepatocītos (aknu šūnās). Patoloģijai ir hronisks kurss.

Vienkārši izsakoties, patoloģija rodas sakarā ar bilirubīna apmaiņā iesaistītā gēna trūkumu, žults pigmentu, kas ir hemoglobīna eritrocītu sabrukšanas produkts. Asinis palielina netiešā bilirubīna saturu līdz 100 μmol / l, dzelte, vispārējs vājums, dispepsijas simptomi, veģetatīvā distonija, samazināta psihomotoriskā aktivitāte. Šķiet, ka nav lokalizētas sāpes vēderā, palielinās aknu lielums. Slimība ir ārstējama, bet recidīvi bieži rodas hroniskas gaitas dēļ.

Saistītie faktori

Ja jūs neizraisa slimību, tas nedrīkst izpausties. Bet bērniem bieži ir kļūdas uzturā, viņi ir emocionāli nestabili un cenšas kļūt par pieaugušajiem agrīnā vecumā sliktu ieradumu dēļ, kas ir slikti aknām.

Vienlaicīgie faktori, kas izraisa slimības attīstību, ir, pirmkārt, slikta uzturs, kad diētā dominē asa, taukaina pārtika, ēdieni no ēdienreizēm, kad pacients ir izsalcis. Stress, emocionālā nestabilitāte izraisa bojātā gēna aktivizēšanos un slimības attīstību. Arī pārmērīga fiziskā slodze (smaga apmācība), alkohola lietošana, traumas un operācijas negatīvi ietekmē veselību.

Ja pacientam ir zems imūnās aizsardzības slieksnis (bieži sastopamas vīrusu vai katarālas slimības), attīstās arī Gilbert sindroms. Zāļu lietošana (antibiotikas, pretkrampju līdzekļi), proti, aspirīns, ko nevar lietot bērniem līdz 12 gadu vecumam, izraisa dzelte. Ja gēna dominējošā alēle traucē genotipa normālo struktūru, tad pat ar veselīgu dzīvesveidu rodas slikta pašsajūta.

Visbiežāk slimība neizpaužas vai izpaužas tikai ar dispepsiju simptomiem, kurus viegli novērš ar zāļu palīdzību. Kāda ir šī nespēks un kādi simptomi to pavada?

Simptomātiskas slimības pazīmes:

• ādas dzeltenība, ieskaitot sklēras, konjunktīvas un gļotādas;
• miega traucējumi, bezmiegs (miega trūkums);
• dispepsijas simptomi (rūgta garša mutē vai rūgta masa pēc ēšanas, bieži grēmas, slikta dūša, izkārnījumu izmaiņas no aizcietējumiem līdz caurejai);
• meteorisms (zarnu cilpu uzpūšanās);
• pilnas kuņģa sajūta;
• sāpes aknās, ir blāvi un vilkšana;
• aknu palielināšanās, ascīts (brīvā šķidruma klātbūtne vēderā) - ir ļoti reta.

Gļotādu dzeltenība ir galvenā aknu mazspējas pazīme, kas pirms slimības progresēšanas prasa diagnozi un ārstēšanu.

Diagnostika

Ja ir minēti iepriekš minētie simptomi, ir jāapspriežas ar gastroenterologu, lai veiktu fizisku pārbaudi un izmeklēšanu, lai veiktu laboratorijas testus, lai veiktu instrumentālas izpētes metodes.

Fiziskā nopratināšana attiecas uz pacienta jautāšanu par slimības gaitu, kā sākas dzelte, pēc infekcijas vai fiziskas aktivitātes, vai bada. Kad fiziskā pārbaude tiks izteikta subikterichnost sklēras un gļotādas, āda (dzeltena). Laboratoriskiem pētījumiem ietilpst asins un urīna piegāde, izkārnījumi. Pēdējā analīze parāda, ka ārstam ir kopējais, saistošais un brīvais bilirubīna līmenis. Gilberta slimību raksturo bilirubīna brīvās frakcijas palielināšanās.

Turklāt pārbaudiet kopējo proteīnu, sārmainās fosfatāzes, ALT līmeni. AST, GGTP - tie var palielināties vai palikt normālā diapazonā. Ir svarīgi veikt diagnostiku molekulārā līmenī - analizēt PEFHT gēna DNS, saskaņā ar kuru tiek noteikts gēnu apgriezienu TA pieaugums. Ir svarīgi veikt sterkobilīna izkārnījumu testu, kam jābūt negatīvam. Ir nepieciešama polimerāzes ķēdes reakcija, kas atklāj ģenētiskā enzīma defektu, kas piedalās bilirubīna apmaiņā.

Lai pilnībā diagnosticētu slimību, paraugi tiek ņemti kopā ar badošanos, fenobarbitālu, nikotīnskābi, rifampicīnu. Tātad, divas dienas pacients ēd ēdienu, kura kopējā enerģētiskā vērtība ir 400 kcal / dienā. Tad viņi veic asins analīzi par bilirubīnu: ja līmenis palielinās par 50-100%, tad paraugs (+).

Fenobarbitāls nosaka aknu konjugācijas funkciju, paraugs ir pozitīvs, ja žults pigmenta līmenis ir pret fenobarbitāla lietošanu (3 mg / kg 5 dienas). Nikotīna tests ir pozitīvs, ja pēc ievadīšanas šķīdumā (40 mg) žults pigmenta līmenis palielinās sarkano asins šūnu osmotiskās rezistences dēļ.

Lai izslēgtu citas slimības, kas izraisa aknu disfunkciju, tiek noteikti A, B, C, D, E hepatīta marķieri, protrombīna laika rezultāts ir svarīgs. Tiek veikts bromsulfaleīna tests, kura rezultāts ir bilirubīna izdalīšanās līmeņa samazināšanās. Turklāt rifampicīna tests tiek uzskatīts par pozitīvu, ja pēc antibiotikas ievadīšanas (900 mg) netiešā bilirubīna līmenis palielinās.

• Vēdera ultraskaņa (nosaka aknu lielumu, liesu, žultsakmeņu klātbūtni un lielumu);
• esophagogastroduodenoscopy.
• perkutāna aknu biopsija, kas veikta turpmākai biopsijas histoloģiskajai diagnozei un cirozes vai hroniska hepatīta izslēgšanai;
• datorizētā tomogrāfija, kas aknu sekcijas rādīs tieši līdz milimetram un neļauj diagnosticēt patoloģiju;
• elastogrāfija, kas veikta, lai noteiktu fibrozes pakāpi.

Pirms pareizas diagnozes noteikšanas ārsti ārstē hronisku slimību paasinājumu (gastrīts, žultsakmeņu slimība, pankreatīts, hepatoze). Ja slimības simptomi nepazūd, tas ir polimerāzes ķēdes reakcija, kas palīdz noteikt gēnu defektu. Tad tiek noteikta īpaša ārstēšana.

Diferenciālā diagnostika

Veicot diagnozi, ir svarīgi izslēgt slimības, kas klīniskā attēlā ir līdzīgas Gilbert sindromam vai izpaužas parastiem aknu bojājuma simptomiem.

Diferenciālā diagnoze ietver:

• , B, C, D, E;
• mehāniska vai hemolītiska dzelte;
• Rotora sindroms, Crigler-Nayar un Dabin-Johnson;
• aknu fibrolamelāra vai hepatocelulārā karcinoma;
• taukainā hepatoze;
• žultsakmeņu slimība;
• holangīts.

Pareizi savākta vēsture īsā laikā palīdz diagnosticēt un noteikt efektīvu ārstēšanu. Diferenciālā diagnoze palīdz izslēgt tādas slimības, kurām ir tikai daļēji līdzīgi simptomi.

Kāda ārstēšana ir noteikta

Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc ārstēšanas mērķis ir samazināt klīniskos simptomus un novērst aknu mazspēju. Piešķirt atbilstību režīmam: nepieciešams izslēgt smagās slodzes sporta zālē, ņemot antibiotikas, pretkrampju zāles, steroīdus, anaboliskos steroīdus. Ir svarīgi atteikties lietot alkoholiskos dzērienus un smēķēt, lietot narkotikas ne tikai ārstēšanas laikā, bet arī vispār.

Ārstēšana ar Gilberta sindromu sākas ar diētu, pacientam ir noteikts 5. tabulas numurs. Aizliegts ēst svaigus maizītes, maizi, speķi, spinātu, tauku gaļu un zivis. Neēdiet sinepes, piparus, šokolādi un saldējumu, dzeriet kafiju. Ir atļauts ēst baltmaizi, biezpiena produktus, zupas, liesās gaļas un zivis, augļus, dārzeņus, kompotu un tēju.

Narkotiku ārstēšana ietver:

• barbiturāti;
• cholagogue;
• hepatoprotektori;
• enterosorbenti;
• nozīmē vemšanu, sliktu dūšu;
• gremošanas fermenti.

Novēlotas ārstēšanas sekas

Gilberta sindroms ir ne-agresīva slimība, kas izraisa aknu mazspēju. Bet, ja jūs neizmantojat diētu, nelikumīgi lietojat narkotikas, izmantojat pārāk daudz, dzeriet alkoholu un dūmus, rodas komplikācijas. Tie ietver hronisku hepatītu un žultsakmeņu slimību (sakarā ar žults stagnāciju, koncentrācijas formu, kas bloķē žultsvadus vai izraisa žultspūšļa sienas iekaisumu).

Preventīva darbība

Lai novērstu Gilberta slimības attīstību, ir nepieciešams radīt veselīgu dzīvesveidu, nevis provocēt fermenta ģenētiskā defekta aktivizēšanos.

Lai novērstu slimību, ietilpst:

• minimālā daudzuma zāļu lietošana, kas var būt toksiskas aknām;
• racionāla uzturs (augļu, dārzeņu, graudaugu, liesās gaļas un zivju pārsvars, ceptas, konservētas pārtikas noraidīšana);
• fiziskās veselības saglabāšana nav intensīvs treniņš;
• alkoholisko dzērienu un smēķēšanas noraidīšana, lietojot anaboliskos steroīdus, lai sasniegtu augstus rezultātus sportā;
• regulāri apmeklēt ārstu un ārstēt gastrītu, hepatītu, žultsakmeņu slimību, pankreatītu, ja tāds ir.

Ja Gilberta slimība ir diagnosticēta laulātajā pārī vai viņu radiniekos, pirms grūtniecības plānošanas viņiem jāsaņem ģenētiska konsultācija, lai bērns būtu dzimis veselīgs, bez šīs slimības.

Prognoze

Par laimi, slimības prognoze ir labvēlīga, bet augsts žults pigmenta līmenis visā dzīves laikā. Ja ārstēšana tiek veikta pareizi, izmantojot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis paliek normāls. Ar jebkādu novirzi no diētas un ieteikumi var atgriezties dzelte un dispepsijas simptomi. Lai izvairītos no recidīva, ir svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu un mēģināt neizraisīt kuņģa-zarnu trakta traucējumus. Šajā gadījumā prognoze ir pozitīva.

Valsts, kurā persona vai viņa radinieki ievēro ādas vai acu dzelteno krāsu (bieži tas notiek pēc svētkiem ar dažādiem pārtikas produktiem), ar rūpīgāku pētījumu var būt Gilbert sindroms.

Jebkuras specialitātes ārsts var arī aizdomas par patoloģijas klātbūtni, ja viņa paasinājuma laikā viņam bija jāveic analīze, ko sauc par „aknu funkciju testiem”, vai arī jāpārbauda. Apskatīsim šo slimību, tās izpausmes un briesmas.

Termina definīcija

Gilberta sindroms ir hroniska labdabīga kursa aknu slimība, ko papildina epizodiska skleras un ādas ikteriska iekrāsošana, dažreiz - un citi simptomi, kas saistīti ar bilirubīna koncentrācijas paaugstināšanos asinīs. Slimība plūst viļņos: periodi bez patoloģiskām pazīmēm tiek aizstāti ar paasinājumiem, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi lietojot "nepiemērotus" pārtikas fermentus, var būt hroniska slimības gaita.

Šī patoloģija ir saistīta ar gēnu defektu, ko nodod vecāki. Tas neizraisa smagu aknu iznīcināšanu, kā tas ir gadījumā, bet to var sarežģīt žultsvadu iekaisums vai (skatīt).

Daži ārsti uzskata, ka Gilberta sindroms nav slimība, bet gan organisma ģenētiskā iezīme. Tas ir nepareizi: enzīms, kura pārkāpums sintēzes pamatā ir patoloģijas pamatā, ir iesaistīts dažādu toksisko vielu neitralizācijā. Tas ir, ja kāda orgāna funkcija cieš, tad stāvokli var droši saukt par slimību.

Bioķīmiskā atsauce

Bilirubīns, kas izraisa cilvēka ādas un acu proteīnu krāsu saules krāsā, ir viela, kas veidojas no hemoglobīna. Pēc dzīvošanas 120 dienas sarkanās asins šūnas, eritrocīts, sadalās liesā, hēma, dzelzs saturošs ne-proteīna savienojums, un globīns, proteīns, tiek atbrīvots no tā. Pēdējais, kas sadalās sastāvdaļās, tiek absorbēts asinīs. Heme arī veido taukos šķīstošu netiešu bilirubīnu.

Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), organisms drīz to mēģina neitralizēt. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno olbaltumvielu - albumīnu, kas pārnes bilirubīnu (tā netiešo frakciju) uz aknām. Daļa no tā gaida UDP-glikuroniltransferāzes fermentu, kas, pievienojot tam glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to jau sauc par tiešu, saistītu) izdalās zarnu saturā un urīnā.

Gilberta sindroms ir patognomonisks pārkāpums:

• netiešā bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnās);
• nogādā to savās vietās, kur darbojas UDP-glikuroniltransferāzes;
• saistās ar glikuronātu.

Tas nozīmē, ka tauku šķīstošā un netiešā bilirubīna līmenis asinīs Gilbert sindromā palielinās. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas attēlo divkāršs lipīdu slānis). Tur viņš atrod mitohondriju, ieliek iekšā iekšpusē (to čaula galvenokārt sastāv no lipīdiem) un īslaicīgi traucē svarīgākos šūnu procesus: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilāciju, proteīnu sintēzi un citus.

Lai gan netiešais bilirubīns palielinās 60 μmol / l robežās (ar ātrumu 1,70 - 8,51 μmol / l), tiek ietekmēti perifērisko audu mitohondriji. Ja tā līmenis ir augstāks, taukos šķīstošā viela iegūst iespēju iekļūt smadzenēs un hit tās struktūras, kas atbild par dažādu svarīgu procesu veikšanu. Visbīstamākā elpošanas un sirds funkcijas centru ārstēšana ar bilirubīnu. Lai gan pēdējais nav raksturīgs Gilberta sindromam (šeit bilirubīns reti palielinās līdz lielam skaitam), bet, kombinējot ar zālēm, vīrusu vai alkohola bojājumiem, šāds attēls ir iespējams.

Kad sindroms izpaužas pavisam nesen, aknās joprojām nav pārmaiņu. Bet, ja cilvēks to novēro ilgu laiku, tad zeltaini brūnais pigments sāk nogulsnēties tās šūnās. Viņi paši ir pakļauti olbaltumvielu distrofijai, un ekstracelulārā matrica sāk pakļaut rētas.

Statistika

Gilberta sindroms ir visai izplatīta patoloģija visā pasaules iedzīvotāju vidū. Tas notiek 2 - 10% eiropiešu, ik pēc trīsdesmitām Āzijas valstīm, bet visbiežāk afrikāņi ir slimi - slimība ir reģistrēta katru trešo reizi.

Tā izpaužas slimības 12 - 30 gadu laikā, kad ķermenim ir raksturīgs seksuālo hormonu pieaugums. Vīrieši saslimst 5 - 7 reizes biežāk: tas ir saistīts ar androgēnu ietekmi uz bilirubīna metabolismu.

Iemesli

Šis sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir abu vecāku defekts otrajā vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) veidošanos. Tas izraisa šī fermenta satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tās uzdevums - netiešā bilirubīna, kas ir toksiskāks attiecībā uz smadzenēm, pārvēršana saistītā frakcijā ir daudz sliktāks.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu pārmērīgu nukleīnskābju ievietošana, bet tā var notikt vairākas reizes. No tā atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība.

Noteiktā hromosomu plaisa bieži vien jūtama tikai no pusaudža, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilbertas sindromu biežāk reģistrē vīriešu populācijā.

Kā tiek bojāts gēns

Pārvietošanas mehānismu sauc par autosomālo recesīvo. Tas nozīmē, ka:

• nav saistību ar X un Y hromosomām, ti, abnormāla gēna var izpausties jebkuras dzimuma personā;
• katrai personai ir katrs hromosomos pāri. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāris hromosomas tajā pašā lokusā, patoloģijai nav nekādas izredzes, bet persona ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var nodot to saviem bērniem.

Lielākā daļa ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, persona kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja, ka to pārsūta no abiem vecākiem, ir diezgan liela.

Trigera faktori

Parasti Gilberta sindroms neizveidojas no „tukšas vietas”, jo 20–30% UDP-glikuroniltransferāzes nodrošina organisma vajadzības normālos apstākļos. Pirmie simptomi parādās pēc:

• alkohola lietošana;
• anabolisko zāļu lietošana;
• izteikts uzdevums;
• paracetamolu, aspirīnu, rifampicīnu vai streptomicīna antibiotikas saturošu zāļu lietošana;
• badošanās;
• pārspīlējums un stress;
• operācijas;
• ārstēšana ar Prednizolonu, Deksametazonu, Diprospanu vai citām zālēm, kuru pamatā ir glikokortikoīdu hormoni;
• patērē lielu daudzumu pārtikas, īpaši taukus.

Šie paši faktori saasina slimības gaitu.

Sindroma veidi

Slimība tiek klasificēta pēc diviem kritērijiem:

• Papildu sarkano asins šūnu iznīcināšana (hemolīze). Ja slimība notiek ar hemolīzi, netiešais bilirubīns sākotnēji tiek paaugstināts, pat pirms sadursmes ar bloku UDP-glikuroniltransferāzes enzīma defekta veidā.
• Attiecība ar vīrusu hepatītu (Botkin's slimība, B hepatīts, C). Ja persona ar divām bojātām otrām hromosomām cieš no akūta vīrusa ģenēzes hepatīta, patoloģija izpaužas agrāk, pirms 13 gadu vecuma. Pretējā gadījumā tas izpaužas 12 - 30 gadu laikā.

Simptomoloģija

Obligātie Gilbert sindroma paasinājuma simptomi ir šādi:

• periodiski parādās un / vai acis ir baltas (sklēra dzeltenā krāsā jau ir mazāka). Visa ķermeņa vai atsevišķas zonas āda (nasolabial trīsstūris, plaukstas, akilārs fossae vai kājas) var kļūt dzeltena;
• nogurums;
• samazināta miega kvalitāte;
• apetītes zudums;
• Xantelasma - dzeltenās plāksnes plakstiņos.

Var novērot arī:

• svīšana;
• smagums hipohondrijā labajā pusē;
• slikta dūša;
• meteorisms;
• galvassāpes;
• muskuļu sāpes;
• caureja vai, pretēji, aizcietējums;
• vājums;
• apātija vai, otrādi, uzbudināmība;
• reibonis;
• trīce.

Labklājības perioda laikā visas pazīmes ir pilnīgi pazudušas, un trešdaļā cilvēku tās netiek novērotas pat paasinājuma laikā.

Diagnostika

Ārsts var ieteikt, ka personai ir slimības sākšanās Gilberta sindroms, kā arī palielinot kopējā bilirubīna līmeni venozajā asinīs tā netiešās frakcijas dēļ - līdz 85 μmol / l. Tajā pašā laikā fermenti, kas runā par aknu audu bojājumiem - AlAT un AsAT - ir normas robežās. Citi: albumīna līmenis, koagulogrammas indikatori, sārmainās fosfatāze un gamma-glutamiltransferāze - normālos ierobežojumos:

Hemogrammai nevajadzētu parādīt eritrocītu un hemoglobīna līmeņa samazināšanos, veidlapā nedrīkst būt “mikrocitoze”, “anisocitoze” vai “mikrosferocitoze” (tas norāda hemolītisko anēmiju, nevis Gilberta sindromu). Pret eritrocītu antivielām, kas konstatētas Coombs reakcijā, arī nevajadzētu rasties.

Citi orgāni necieš (piemēram, smaga B hepatīta gadījumā), ko var redzēt urīnvielas, amilāzes un kreatinīna ziņā. Nav izmaiņu un elektrolītu līdzsvaru. Bromsulfaleīna tests: bilirubīna izdalīšanās ir samazināta par 1/5. Hepatīta vīrusu genoms (DNS un RNS) ar PCR no asinīm ir negatīvs rezultāts.

Stercobilin izkārnījumu rezultāts ir negatīvs. Urīnā nav konstatēti žults pigmenti.

Netieši šo sindromu var apstiprināt ar šādiem funkcionāliem testiem:

• fenobarbitāla tests: miega tablešu lietošana ar šo nosaukumu samazina netiešā bilirubīna koncentrāciju;
• ar badošanās testu: ja persona divas dienas ēst 400 kcal / dienā, tad bilirubīns tiek palielināts par 50 - 100%;
• tests ar nikotīnskābi (zāles samazina eritrocītu membrānas rezistenci): ja šīs zāles tiek ievadītas intravenozi, palielināsies nekonjugētās frakcijas bilirubīna koncentrācija.

Diagnozi apstiprina Gilberta sindroma analīze. Tā saukta par cilvēka DNS izpēti, kas iegūta vai nu no vēnu asinīm, vai no gļotādas. Kad slimība ir rakstīta: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ja pēc saīsinājuma "TA" (tas nozīmē 2 nukleīnskābes - timīns un adenīns), skaitlis 6 ir abas reizes - tas izslēdz Gilberta sindromu, kas noved pie diagnostiskas meklēšanas citu iedzimtu dzelte un hemolītisku anēmiju virzienā.

Pēc diagnozes noteikšanas jāveic vairāki instrumentālie pētījumi:

• Aknu, žultsceļu ultraskaņa: nosaka darba aknu virsmas lielumu, stāvokli, holecistītu, intra- un extrahepātisko žultsvadu iekaisumu, akmeņus žults orgānos;
• Aknu audu radioizotopu izpēte: Gilberta sindromu raksturo ekskrēcijas un absorbcijas funkciju pārkāpums;
• Aknu biopsija: aknu šūnās nav iekaisuma, cirozes vai lipīdu noguldījumu pazīmju, bet var noteikt UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanos.

Ārstēšana

Jautājumu par terapijas nepieciešamību nosaka ārsts, pamatojoties uz personas stāvokli, remisijas biežumu un bilirubīna līmeni.

Līdz 60 µmol / l

Gilberta sindroma ārstēšana, ja nekonjugētā bilirubīna frakcija ir mazāka par 60 µmol / l, nav pazīmju, piemēram, miegainība, uzvedības maiņa, iedzimta asiņošana, slikta dūša vai vemšana, bet ir tikai nedaudz dzeltena, zāles netiek parakstītas. Var izmantot tikai:

• fototerapija: āda apgaismota ar zilu gaismu, kas palīdz ūdenī nešķīstošam netiešam bilirubīnam šķīst ūdenī šķīstošā lumirubīnā un audzē ar asinīm;
• uztura terapija, izņemot šo slimību izraisošo produktu, kā arī taukainu un ceptu pārtiku;
• sorbenti: aktīvās ogles vai cita sorbenta uzņemšana.

Apstrāde, ja pārsniedz 80 µmol / L

Ja netiešais bilirubīns ir lielāks par 80 µmol / l, fenobarbitāls tiek ordinēts no 50 līdz 200 mg dienā, 2 līdz 3 nedēļu laikā (tas izraisa miegainību, tāpēc vadīšana un darba uzsākšana ārstēšanas laikā ir aizliegta). Var izmantot fenobarbitālu preparātus ar mazāk izsmalcinātu iedarbību: Valocordin, Barboval un Corvalol.

Diēta ar sindromu ar hiperbilirubinēmiju vairāk nekā 80 µmol / l jau ir stingrāka. Atļauts:

• liesa gaļa un zivis;
• zema tauku satura dzērieni un biezpiens;
• žāvēta maize;
• galetny sīkdatnes;
• ne skābes sulas;
• morsy;
• saldās tējas;
• svaigi dārzeņi un augļi, cepti, vārīti.

Aizliegts lietot taukainus, pikantus, konservētus un kūpinātus produktus, cepšanu un šokolādi. Jūs nevarat dzert alkoholu, kakao un.

Stacionārā ārstēšana

Ja bilirubīna līmenis ir augsts vai persona ir kļuvusi sliktāka gulēt, viņu traucē murgi, slikta dūša, apetītes zudums, hospitalizācija ir nepieciešama. Slimnīcā viņam palīdzēs samazināt bilirubinēmiju, izmantojot:

• intravenozi ievadīt polionos šķīdumus
• galamērķis spēcīgs
• pārraudzīt sorbentu pareizu izmantošanu
• Tiks piešķirtas arī toksisku vielu, kas rodas aknu bojājumu, laktulozes preparātu: Normase vai citu, bloķējoša darbība.
• svarīgi, ka viņi varēs ievadīt intravenozu albumīnu vai asins pārliešanu.

Šajā gadījumā diēta ir ārkārtīgi organiska. Dzīvnieku olbaltumvielas izņem no tās (gaļa, subprodukti, olas, biezpiens vai zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas, tauki nav iekļauti. Jūs varat izmantot tikai labību, zupas bez zazharki, ceptiem āboliem, cepumiem, banāniem un piena produktiem ar zemu tauku saturu.

Remisijas periods

Laika periodā bez paasinājuma ir nepieciešams aizsargāt jūsu žultsvadus no žults stagnācijas un akmeņu veidošanās. Lai to izdarītu, ņemiet cholagogue garšaugus, zāles Gepabene, Ursofalk, Urokholum. “Blind sounding” tiek veikta reizi divās nedēļās, kad ksilīts, sorbīts vai Carlsbad sāls tiek uzņemts tukšā dūšā, tad atrodas uz labās puses un sasildiet žultspūšļa zonu uz pusstundu.

Atlaišanas periods neprasa ievērot stingru diētu, jums tikai jāizslēdz produkti, kas izraisa pastiprināšanos (katrai personai ir atšķirīgs kopums). Turklāt vēlme saglabāt bilirubīnu parastos skaitļos, izmantojot nelīdzsvarotu uzturu, var novest pie maldinošas labklājības: šis pigments samazināsies, bet ne uzlabotas aknu darbības dēļ, bet sarkano asins šūnu skaita samazināšanās un anēmija izraisīs pilnīgi atšķirīgas komplikācijas.

Prognoze

Gilberta sindroms darbojas labvēlīgi, neradot mirstības pieaugumu, pat ja netiešais bilirubīns asinīs ir pastāvīgi paaugstināts. Gadu gaitā attīstās žultsvadu iekaisums gan aknās, gan ārpus tās, attīstās žultsakmeņu slimība, kas nelabvēlīgi ietekmē spēju strādāt, bet nav norāde uz invaliditāti.

Ja pārim jau ir bijis bērns ar Gilberta sindromu, pirms nākamās koncepcijas plānošanas viņiem ir jāapspriežas ar medicīnas ģenētiku. Tas pats jādara, ja viens no vecākiem acīmredzami cieš no šīs patoloģijas.

Armijas dienests

Attiecībā uz Gilberta sindromu un armiju tiesību akti norāda, ka persona ir tiesīga saņemt darbu, bet tā ir jādefinē tādos apstākļos, kad viņam nav nepieciešams fiziski smagi strādāt, badoties vai akceptēt aknām toksiskus produktus (piemēram, štābu). Ja pacients vēlas sevi veltīt profesionālai militārai karjerai, tad viņam nav atļauts to darīt.

Profilakse

Nav iespējams novērst ģenētiskas slimības, kas ir Gilberta sindroms, rašanos. Jūs varat aizkavēt tikai slimības parādīšanos vai padarīt paasinājumu periodus retākus, ja:

• ēst veselīgu pārtiku, tostarp vairāk augu pārtikas produktu;
• mazināt slimības ar vīrusu slimībām;
• uzraudzīt pārtikas kvalitāti, lai neradītu saindēšanos (ar vemšanu, sindroms saasinās)
• nelietojiet smagu fizisku piepūli;
• mazāk būt saulē;
• novērst tos faktorus, kas var izraisīt vīrusu hepatītu (injicējamas narkotikas, neaizsargāts sekss, pīrsings / tetovēšana utt.).

Tādējādi Gilberta sindroms ir slimība, lai gan vairumā gadījumu tas nav dzīvībai bīstams, bet tam ir vajadzīgi noteikti dzīvesveida ierobežojumi. Ja jūs nevēlaties drīz ciest no komplikācijām, nosakiet pastiprinošus faktorus un izvairieties no tiem. Apspriediet arī ar savu hepatologu vai ģimenes ārstu ar visiem jautājumiem par uztura, dzeršanas režīma, medikamentu vai tautas ārstēšanas noteikumiem.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar vielmaiņas procesā iesaistīta gēna defektu. Tā rezultātā palielinās vielas daudzums asinīs, un pacientam periodiski rodas mērens dzelte, tas ir, āda un gļotāda iegūst dzeltenu nokrāsu. Tajā pašā laikā visi pārējie asins parametri un aknu darbības testi paliek pilnīgi normāli.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos?

Galvenais slimības cēlonis ir gēna, kas ir atbildīgs par glikuronil-transferāzi, aknu enzīmu, kas padara iespējamu bilirubīna apmaiņu. Ja trūkst šī fermenta organismā, vielu nevarēs pilnībā likvidēt, un lielākā daļa no tā nonāk asinīs. Ar bilirubīna koncentrācijas pieaugumu sākas dzelte. Tas ir, vienkārši sakot: Gilbert slimība ir aknu nespēja pietiekami apstrādāt toksisku vielu un noņemt to.

Gilbert sindroms - simptomi

Slimība bieži ir 2-3 reizes biežāk diagnosticēta vīriešiem. Parasti tās pirmās pazīmes parādās vecumā no 3 līdz 13 gadiem. Gilberta sindroms, ko bērns var iegūt "no mantojuma" no vecākiem. Turklāt slimība attīstās uz ilgstošas ​​badošanās, infekciju, fiziska un emocionāla stresa fona. Dažreiz šī slimība rodas sakarā ar hormonu uzņemšanu vai tādām vielām kā kofeīns, nātrija salicilāts, paracetamols.

Galvenais sindroma simptoms -. Tas var būt neregulārs (parādās pēc dzeršanas, fiziskas slodzes vai traumas rezultātā) un hroniskas. Dažiem pacientiem bilirubīna līmenis Gilberta sindromā nedaudz palielinās, un āda tikai iegūst gaiši dzeltenu nokrāsu, bet citos pat acu baltumi kļūst spilgti-okeri. Retos gadījumos dzelte ir iekrāsota.

Bez ādas un gļotādu dzeltēšanas Gilbert slimības simptomi ir šādi:

• bezmiegs;
• vājums;
• nogurums;
• rūgta garša mutē;
• apetītes zudums;
• pietūkums;
• smaguma sajūta pareizajā hipohondrijā;
• pārkāpums izkārnījumos (pacienti bieži sūdzas par caureju pārmaiņus ar aizcietējumiem);
• aknu palielināšanās (notiek tikai 25% gadījumu, nedaudz mainoties orgāna izmēram, un palpācija paliek nesāpīga).

Gilberta sindroms - diagnoze

Lai noteiktu šo slimību, jums jāveic vairāki klīniskie pētījumi. Ir nepieciešams veikt asins analīzi Gibert sindromam. Papildus viņam pacientam tiek noteikts:

• urīna analīze;
• pētījums par bilirubīna koncentrāciju asinīs;
• paraugi bilirubīnam (ar nikotīnskābi, badu vai fenobarbitālu);
• stercobilin izkārnījumu analīze;
• analīzes sārmainās fosfatāzes, GGTP, AsAT, AlAT.

Gilberta sindroma analīze - transkripts

Laboratorijas pētījumu rezultātus vienmēr ir grūti izjaukt. Jo īpaši, ja ir tik daudz, cik šīs slimības diagnostikā. Ja ir aizdomas par Gibert sindromu un bilirubīna analīze pārsniedz normu 8,5 - 20,5 mmol / l, tad diagnoze tiek apstiprināta. Toksiskas vielas klātbūtne urīna sastāvā arī tiek uzskatīta par nelabvēlīgu zīmi. Svarīgi - nav definēti vīrusu hepatīta pazīmes sindromā.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze

Tā kā slimība bieži ir iedzimta, diagnostikas pasākumi vairumā gadījumu ietver DNS testēšanu. Tiek uzskatīts, ka slimība tiek nodota bērnam tikai tad, ja abi vecāki ir nenormāla gēna nesēji. Ja vienam no viņa radiniekiem to nav, bērns piedzimst veselīgi, bet tajā pašā laikā tas kļūs par „nepareizā” gēna nesēju.

DNS diagnostikā ir iespējams noteikt Gilbertas homozigoto sindromu, pārbaudot TA atkārtojumu skaitu. Ja promocijas reģionā ir 7 vai vairāk no tiem, diagnoze tiek apstiprināta. Eksperti stingri iesaka pirms terapijas uzsākšanas veikt ģenētisku pētījumu, īpaši tad, ja ir paredzama ārstēšana ar zālēm, kurām ir hepatotoksiska iedarbība.

Kā ārstēt Gilberta sindromu?

Ir svarīgi saprast, ka tā nav parasta slimība. Tādēļ Gilberta sindromam nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Iepazīstoties ar diagnozi, pacientiem ieteicams pārskatīt diētu - mazināt sāļu, pikantu pārtikas produktu izmantošanu, - mēģināt sevi aizsargāt no stresa un rūpes, atteikties no sliktiem ieradumiem un, ja iespējams, izmantot veselīgu dzīvesveidu. Vienkārši sakot, nav noslēpums, kā izārstēt Gilberta sindromu. Bet visi iepriekš minētie pasākumi var normāli paaugstināt bilirubīna līmeni.

Preparāti ar Gilberta sindromu

Norādiet kādas zāles, ja speciālists. Parasti lieto zāles Gilberta sindromam:

1. Medikamenti no barbiturātu grupas. Šiem līdzekļiem ir pretepilepsijas iedarbība, vienlaikus samazinot bilirubīna līmeni.
2. . Aizsargājiet aknas no kairinošo vielu negatīvās ietekmes.
3. Diskeptisku traucējumu klātbūtnē Gilberta sindromu ārstē ar pretvemšanas līdzekļiem un gremošanas fermentiem.
4. Enterosorbenti atvieglo bilirubīna ātru noņemšanu no zarnām.

Diēta Gilberta sindromam

Patiesībā pareiza uzturs ir atslēga, lai veiksmīgi atjaunotu normālos bilirubīna līmeņus asinīs. Diēta Gilberta slimībai prasa stingru. Bet tas ir efektīvs. Pacientiem ar šo diagnozi ir atļauts ēst:

• kviešu maize;
• zemu tauku satura biezpiens;
• liesa liellopu gaļa;
• vārīta vista;
• dārzeņu buljona zupas;
• graudaini graudaugi;
• augļi (bet ne skābs);
• kompoti;
• vāja tēja

Un produkti ar Gilberta slimību ir aizliegti šādi:

• svaigi mīklas izstrādājumi;
• pipari;
• saldējums;
• taukainā gaļa un zivis;
• spināti;
• tauki;
• skābenes;
• sinepes;
• alkohols;
• dabīgā kafija.

Gilberta sindroms - tautas aizsardzības līdzekļu ārstēšana

Paļauties tikai uz alternatīvām procedūrām. Bet Augustīna Gilberta sindroms ir viena no tām slimībām, kurās tradicionālo terapiju atbalsta pat daudzi speciālisti. Galvenais ir apspriest zāļu sarakstu ar savu ārstu, skaidri noteikt sev nepieciešamo devu un neaizmirstiet regulāri veikt visus nepieciešamos kontroles testus.

Gilberta sindroms - eļļas apstrāde ar etiķi un medu

• olīveļļa - 0,5 l;
• ziedu medus - 0,5 kg;
• ābolu etiķis - 75 ml.

1. Visas sastāvdaļas tiek rūpīgi sajauktas vienā traukā un ielej glāzē, labi noslēdzošā traukā.
2. Jums ir jāglabā zāles vēsā, tumšā vietā (piemēram, ledusskapja apakšā).
3. Pirms lietošanas šķidrums jāsamaisa ar koka karoti.
4. Dzert apmēram 15 - 20 ml 20 - 30 minūtes pirms ēšanas, 3 - 5 reizes dienā.
5. Dzelte sāksies nolaisties trešajā dienā, bet ārstēšanas līdzeklis ir jāizdzer vismaz nedēļu. Starp kursiem jābūt vismaz trīs nedēļām.

Ārstēšana Gilbert sindroms ar dadzis

1. Ieteicams izmantot maijā novāktās svaigas lapas, ja tās satur maksimālo uzturvielu daudzumu.
2. Zaļumi ar peretru, pievienojot ūdeni.
3. Sulu ieteicams dzert 15 ml trīs reizes dienā 10 dienas.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Slimība neizraisa nāvi un dzīves kvalitāte nemazinās. Bet tajā pašā laikā Gilberta sindromam joprojām ir negatīvas sekas. Gadu gaitā dažiem pacientiem ar dzelti var rasties psihosomatiski traucējumi. Kas var ievērojami sarežģīt sociālās adaptācijas procesu un piespiest personu doties uz psihoterapeitu.

Retos gadījumos ar Gilberta sindromu, pigmenta vai urīnpūšļa kanālu formu. Ja tas notiek, tas ir saistīts ar pārmērīga netiešā bilirubīna daudzuma uzkrāšanos sedimentos. Aknu izmaiņas gandrīz nemainās. Bet, ja jūs neierobežojat sevi ar alkoholu, nevēlamu pārtiku un nekontrolēti lietojat zāles, var attīstīties hepatīts.

Gilberta sindroms un grūtniecība

Visas nākamās mātes ir jāpārliecina uzreiz: šī slimība un grūtniecība neizslēdz viens otru. Gilberta sindroms nerada draudus sievietei vai nedzimušam bērnam. Vislielākais risks saslimt ar slimību interesantajā situācijā ir nespēja lietot tās zāles, kuras tradicionāli lieto pacientu stāvokļa mazināšanai.

Gilberta sindroms ir iedzimts, bet grūtniece var samazināt bilirubīna daudzumu asinīs. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešams:

1. Pilnīgi novērst fizisko slodzi.
2. Atteikties no alkohola.
3. Izvairieties no pat viegla stresa.
4. Neredziet nekādā veidā.
5. Lai ierobežotu laiku paliktu saulē.

Alternatīvi nosaukumi: iedzimta hiperbilirubinēmija (Gilbert sindroms) - ģenētiskais pētījums, Gilbert sindroma DNS diagnoze, UGT 1A1 gēna pētījums.

Gilberta sindroms ir iedzimta patoloģija, kuras galvenais simptoms ir periodiska brīvās bilirubīna frakcijas palielināšanās, kas klīniski izpaužas kā dzelte. Šī sindroma rašanās biežums populācijā ir aptuveni 5%. Šī sindroma attīstības iemesls ir izmaiņas fermenta aktivitātē, kas ir atbildīgs par brīvā bilirubīna pārvēršanu saistītā veidā. Savukārt šī enzīma aktivitāte ir atkarīga no UGT 1A1 gēna: ja tajā ir mutācijas (vairāk nekā 6 TA atkārtojošu nukleotīdu vietu klātbūtne), tiek sintezēts mazāk aktīvs enzīms, kas nespēj veikt tai dabā piešķirto funkciju.

Norādes par ģenētisko izpēti Gilberta sindromā

1. Aizdomas par Gilberta sindromu.
2. Dažādu hiperbilirubinēmijas un Gilbert sindroma diferenciāldiagnoze.
3. Pirms noteiktu slimību ārstēšanas, kurām nepieciešama hepatotoksisku zāļu nozīmēšana.
4. Zema intensitātes neinfekcioza dzelte.
5. Apgrūtināta iedzimta vēsture - pacientu ar neinfekciālu dzelti vai hiperbilirubinēmiju klātbūtne ģimenē.
6. Blakusparādību riska novērtējums, nozīmējot narkotiku "Irinotekāns" (lieto kolorektālā vēža ārstēšanai).

Mācību materiāls

Venozā asinis vai bukālo (bukālo) epitēliju nokasīšana.

Sagatavošanās pētījumam

Īpaša apmācība nav nepieciešama.

Pētījumu rezultātu interpretācija

Pētījuma rezultāti ir izdoti burtciparu ierakstu veidā:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normāls genotips, Gilberta sindroms nav identificēts;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - papildu dinukleotīdu ieliktnis heterozigotā formā. Gilberta sindroma attīstības risks ir latents vai viegls.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - papildu dinukleotīdu ieliktnis homozigotā formā. Ļoti liels risks saslimt ar Gilberta sindromu. Slimība var rasties, palielinoties bilirubīna līmenim un smagākām klīniskām izpausmēm.

Kā parādās Gilbert sindroms

Šīs patoloģijas klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras:

1. Asimptomātiska ar retām sklēra dzeltenuma epizodēm.
2. Preferenciāls kaitējums centrālajai nervu sistēmai: reibonis, atkārtotas galvassāpes, samazināta koncentrācija, atmiņas traucējumi, panikas lēkmes, depresija.
3. Galvenie kuņģa-zarnu trakta bojājumi: gremošanas traucējumi, slikta dūša, caureja, vēdera uzpūšanās, dažu pārtikas produktu nepanesība, sāpes pareizajā hipohondrijā.

Papildu informācija

Persona ar mutāciju UGT 1A1 gēnā var izdzīvot līdz vecumam, nezinot, ka viņam ir nosliece uz Gilberta sindromu. Sindroma primārās izpausmes var rasties jebkurā vecumā. Ir vairāki faktori, kas var izraisīt slimību, un vēlāk kļūst par recidīvu cēloni:

1. Kļūdas uzturā - taukainu, kūpinātu, pikantu pārtikas produktu izmantošana.
2. Badošanās
3. Emocionālais stress, pārslodze.
4. Smaga fiziska slodze, ieskaitot sportu.
5. Vīrusu infekcijas.
6. Hepatotoksisku zāļu pieņemšana citu slimību ārstēšanai.

Kopā ar Gilberta sindroma molekulāro ģenētisko diagnozi ieteicams veikt bilirubīna un tā frakciju asins analīzi. Ārsts veic pētījumu rezultātu interpretāciju kopā ar laboratorijas datiem, anamnēzi, slimības klīniskajām izpausmēm.

Literatūra:

1. Šerloks, S. Aknu un žults ceļu slimības: Trans. no angļu valodas / Š. Šerloks, D. Dūlijs; Ch. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M. Geotar medicīna, 1999. - 859 lpp., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glikuronoziltransferāzeGilbertas sindromā. Patoloģija.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Bilirubīna UPD-glikuronoziltransferāzes gēna ģenētiskā variācija Gilberta sindroms, Lancet.

Gilberta sindroms ir reti sastopama iedzimtības patoloģija, kas saistīta ar fermentu neitralizēšanu bilirubīna neitralizēšanai. Nav slimība, bet tam ir dzelte.

Definīcija un cēloņi

Gilberta slimība tika konstatēta 20. gadsimta sākumā. Tagad to sauc par labdabīgu hiperbilirubinēmiju. Patoloģiskas izmaiņas ir saistītas ar autosomālo recesīvo gēnu defektiem, kuros aknās rodas enzīmu deficīts. Ar savu piedalīšanos bilirubīns saistās ar glikuronskābi. Sakarā ar šo pārkāpumu, daļa bilirubīna no asinīm netiek uztverta, kas noved pie tā līmeņa paaugstināšanās un hiperbilirubinēmijas parādīšanās..

Makroskopisko izmeklējumu laikā aknas netiek ietekmētas. Bet, pētot histoloģiju biopsijas redzamās pigmenta nogulsnēs zelta krāsā, ir orgāna aptaukošanās, olbaltumvielu hepatocītu izsīkšana, fibroze. Patoloģijas attīstības sākumposmā slimība neizpaužas, bet slimības progresēšanas laikā aknas vienmēr norāda uz pārkāpumiem.

Patoloģijas biežums Eiropas valstīs ir zems - vidēji aptuveni 2-3 procenti, bet starp Āfrikas kontinenta iedzīvotājiem ceturtā daļa iedzīvotāju cieš no Gilbertas sindroma. Lielākoties vīriešiem tas ir, un diagnoze tiek veikta jaunā vecumā (līdz trīsdesmit gadiem), kuras dēļ iedzimta patoloģija ir saņēmusi otru vārdu nepilngadīgo intermitējošu dzelti. Slimība neietekmē pacientu dzīves ilgumu.

Diagnostika

Lai noteiktu patoloģiju, tiek veikta virkne analīžu. Analizējot Gilberta sindromu, ir svarīgi ne tikai noteikt gēnu defekta klātbūtni, bet arī noteikt, kā šī slimība šobrīd ietekmē ķermeni un aknu stāvokli. Šim nolūkam diagnoze ietver virkni testu.

Gēnu marķieris defektam

Lai pieņemtu patoloģijas nodošanu nākamajai paaudzei, ir nepieciešams veikt precētu pāru ģenētisko analīzi. Ģenētika palīdzēs noteikt "bojātā" gēna nesēju klātbūtni, kā arī noteikt neveselīgu pēcnācēju dzimšanas iespēju. Šim nolūkam tiek veikta īpaša analīze. Tās dekodēšana ļauj jums noteikt: ja abiem vecākiem ir Gilberta sindroma pārvadājums, tad diagnoze parāda šādus rezultātus: 50% gadījumu dzimis bērns - šī gēna nesējs, 25% - bērns ar Gilbertas slimību un atlikušajos 25% ir pilnīgi vesels bērns. Ja viens no vecākiem ir slims ar šo slimību, bet otrs vecāks ir pilnīgi vesels, tad visi bērni, kas dzimuši no šādas laulības, būs Gilberta sindroma nesēji.

Vispārēja asins analīze

Pilns asins skaits parasti netiek mainīts. Reizēm hemoglobīna līmenis palielinās (līdz 160 vienībām), un dažiem pacientiem ir iespējams diagnosticēt retikulocitozi.

Bioķīmiskā asins analīze

Asins bioķīmiskā analīze ļauj jums redzēt uzlabotas ķermeņa dzīvības pazīmes. Jo īpaši ārsti pievērš uzmanību šādiem rādītājiem: