Vilsona-Konovalova slimība (hepatolentiskā deģenerācija)

Dabā ir daudzas slimības, kuru rašanās iemesls ir iedzimtība. Viens no tiem ir Vilsona slimība - Konovalov.

Kas ir Vilsona slimība - Konovalov?

Hepatolentikulārā deģenerācija, Westfal slimība, hepatocerebrālā distrofija, Wilson-Konovalov slimība ir smaga un progresējoša autosomālās recesīvās mantošanas slimība, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu (CNS) un ietekmē iekšējo orgānu šūnas.

Šīs slimības pamatā ir vielas, kas ir atbildīga par vara transportēšanas proteīna sintēzi, gēnu mutācija. Vestfālenes slimības gaitā dabiskā vara apmaiņa atšķiras no parastā "kursa", un tā neregulāra uzkrāšanās sākas dažādās ķermeņa daļās. Citiem vārdiem sakot: ATP7B gēna mutācijas dēļ tiek pārtraukta vara ievietošana ceruloplazminā un transportēšana no aknas caur ķermeni. Šāda neveiksme noved pie vara uzkrāšanās aknās, un vara, kas nav saistīta ar ceruloplazminu un kas ir nonākusi asinsritē, izplatās caur orgāniem, nokļūst šūnās un bojā tos. Visbiežāk nogulumu lokalizācijas vietas ir smadzenes, aknas, nieres un acis.

Slimības simptomi

Neiroloģijas speciālisti identificēja trīs simptomu grupas, kas izraisa hepatocerebrālo distrofiju.

• Evaņģēlija slimība (dzelte). Raksturīga ir acs ābolu ādas un dzeltenumu dzeltēšana.
• Paaugstināts aknu izmērs, sāpes un diskomforts labajā vēderā zem ribām.
• Ķermeņa toksicitāte aknu detoksikācijas nespējas dēļ.
• Ievērojams ķermeņa temperatūras pieaugums (38–39 ° C).

CNS bojājumi un garīgi traucējumi:

• Nekontrolētas pēkšņas dažādu muskuļu grupu kustības (hiperkineze).
• Pilnīga mehānisko spēju trūkums (paralīze).
• Krampji.
• Problēmas ar siekalu un pārtikas norīšanu.
• Kustību koordinācija un runas izplūšana.
• Depresijas valstis.
• Spontānas agresijas izpausme.
• Samazināta atmiņas ietilpība.
• Problēmu gulēšana

Iekšējo orgānu sakāve:

• Endokrīnās sistēmas mazspēja un, attiecīgi, samazināta seksuālā vēlme (libido), impotences un neauglības parādīšanās.
• Nieru anomālijas.
• Asins slimības (anēmija, trombocitopēnija).
• Kaulu sistēmas pasliktināšanās (osteoporoze, osteomalacija, lūzumi uc).
• Nozīmīga ādas veselības pasliktināšanās (dermatīts, sausums, pigmentācija, zirnekļa vēnas).
• Kaiser-Fleischer gredzena izskats. Tā kā vara uzkrājas pacientam, visā īrisa perifērijā veidojas zeltaini brūns gredzens.
• Vara katarakta. Acu lēcas daļēja vai pilnīga dzeltēšana.

Īpaši attīstītā veidā Vestfālenes slimības klīnika atgādina parkinsonismu.

Hepatolentiskās deģenerācijas kursa formas

Hepatocerebrālā distrofija var rasties jebkurā vecumā: gan bērnībā, gan pieaugušā vecumā. Izskats ir atkarīgs no slimības formas. Tomēr, jo ātrāk slimība izpaužas, jo grūtāk pacients cietīs. Dabā ir pieci šīs slimības veidi:

1. Vēdera dobums. Šai formai raksturīga asimptomātiska lēna attīstība, tāpēc to sauc arī par latentu. Šī Vilsona slimības forma - Konovalov attīstās galvenokārt bērniem vecumā no 6 līdz 14 gadiem. Visbiežāk sastopamie vēdera formas simptomi ir sāpes vēderā, apetītes zudums, slikta dūša, rīšana, caureja. Bieži vien šis bērna stāvoklis var būt saistīts ar normālu aknu darbību, kā rezultātā slimības vēdera formu nevar ņemt vērā un kļūdaini izslēgt. Šāda veida Vestfālenes slimības draudi ir tādi, ka nāve no tās var rasties pirms simptomu rašanās.
2. Ciets aritmohiperperetisks (agri). Slimības gaita ir dinamiska un notiek biežāk bērniem un pusaudžiem. Šāda veida slimība parasti skar muskuļu-saišu un nervu sistēmas, kā arī negatīvi ietekmē sirds muskuli, izraisot tā saspringuma ritma traucējumus. Slimības ilgums ir 2-3 gadi un beidzas ar nāvi.
3. Drebošs-stingrs. Visbiežāk sastopamā slimības forma. Tas notiek galvenokārt pusaudža vecumā. Tam ir lēna rakstura īpašības, un tam ir pievienota temperatūras paaugstināšanās (līdz 37,5 ° C), smagas stingrības formas un ritmiskas muskuļu trīce (2–8 jitters / sek). Dzīves ilgums ir līdz 6 gadiem.
4. Trīce. Lēna plūsma, biežāk sastopama jaunībā (20-30 gadi). Izpaužas kā ekstremitāšu drebēšana, runas monotonija, pārmaiņas psihē, emocionālās mirgošanās, muskuļu stingrība un hipotensija. Persona ar šādu slimības formu var dzīvot vairāk nekā 15 gadus.
5. Ekstrapiramidālā garoza. Visbiežāk sastopamā slimības forma. To raksturo tipiski simptomi, kuru dēļ pakāpeniski dominē ekstremitāšu paralīze un demences sarežģītā forma. Dzīves ilgums pēc slimības attīstības sākuma ir ierobežots līdz 6–8 gadiem.

Slimības diagnostika

Lēnā attīstība un dažādas Westfal slimības klīnikas formas neļauj atveidot precīzu diagnostisko attēlu.

Iespējamā slimības agrīna stadija var būt kāda iemesla dēļ:

• iepriekš cieta dzelte;
• atkārtota asiņošana no deguna un smaganām;
• liels skaits zirnekļa vēnu uz muguras un krūtīm;
• hormonālā nelīdzsvarotība, ko izsaka akromegālija, amenoreja un dismenoreja sievietēm un ginekomastija vīriešiem;
• intelektuālā līmeņa un psihes izmaiņu samazināšanās.

Jebkuras aizdomas ir jāapstiprina vai jānoraida, izmantojot laboratorijas diagnostiku. Lai noteiktu diagnozi, pacientam ir jāpārbauda, ​​vai asinīs ir konstatēts vara un ceruloplazmīna proteīns, kā arī jānosaka vara izdalīšanās dienas daļa urīnā. Turklāt ir svarīgi veikt ģenētisko pārbaudi, lai atrastu gēnu mutāciju.

Vispārējie un bioķīmiskie asins un urīna testi nevar precīzi apstiprināt hepatolentisko deģenerāciju, bet Wilson slimības - Konovalov - rezultātā var parādīties aknu un nieru anomālijas. Tie arī palīdzēs noteikt, kuri orgāni bija pirmie, kas lieto slimības "triecienu" un to bojājumu smagumu.

Papildus laboratoriskiem pētījumiem tiek veiktas instrumentālās diagnostikas metodes: ultraskaņa, vēdera orgānu un smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana, lēcas un radzenes pārbaude, izmantojot spraugas lampu, elektrokardiogrāfiju, elektroencefalogrāfiju, elastogrāfiju un aknu biopsiju.

Ārstēšanas un profilakses metodes

Diemžēl no Vilsona slimības - Konovalova - nav iespējams atgūt, tāpēc pacients ir jāārstē visu mūžu. Ārstēšanas kurss ir visu narkotiku lietošana, kas novērš vara uzkrāšanos organismā. Smagos gadījumos izmantojiet ķirurģisku slimības iedarbības metodi.

Savlaicīga un kompetenta attieksme vairumā gadījumu dod labu rezultātu. Pacienti varēs atgriezties savā parastajā dzīvesveidā: veikt mājsaimniecības darbus, strādāt, uzsākt ģimeni un saņemt bērnu.

Narkotiku ārstēšana tiek noteikta tikai pēc konsultēšanās ar ārstu, pamatojoties uz iegūtajiem laboratorijas testiem un saskaņā ar īpašu shēmu, pakāpeniski palielinot zāļu devu. Bērnu un pieaugušo ārstēšana atšķiras tikai ar parakstīto zāļu devām un procedūrām. Ja, neraugoties uz visu ārstēšanas noteikumu ievērošanu, slimība progresē un attīstās aknu ciroze, tad pacientam būs nepieciešams šī orgāna transplantācija. Veiksmīgi darbojoties, pacientam ir visas iespējas pilnīgai atveseļošanai un nav vajadzīgas zāles.

Arī hepatocerebrālās distrofijas ārstēšanā tiek izmantota bio-hemoperfūzijas metode ar dzīvām, izolētām liesas un aknu audu šūnām - „papildu aknu” ierīce.

Līdztekus pacienta ārstēšanai ir svarīgi vadīt noteiktu dzīvesveidu:

• īpaša diēta "tabula Nr. 5" pielīdzināšana mūža garumā - pilnīga izslēgšana no pārtikas, kas satur daudz vara (šokolāde, kafija, pākšaugi, rieksti, jēra gaļa, zivis, sēnes, žāvēti augļi, jūras veltes uc);
• mēģiniet ēst demineralizētu ūdeni;
• nevajag gatavot vara traukā un neēd no tā;
• nelietojiet toksiskas aknas;
• ņemt multivitamīnu kompleksus;
• savlaicīgi ārstēt kuņģa-zarnu trakta slimības;
• atteikties no sliktiem ieradumiem (alkohols, smēķēšana, narkotikas).

Kas attiecas uz slimības attīstības novēršanu, šodien tā nav, jo slimība ir iedzimta. Pēc šīs patoloģijas atklāšanas vēlams pārbaudīt visus pacienta ģimenes locekļus.

Kādas ir Vilsona slimības - Konovalova sekas?

Hepatolentikulārā deģenerācija ir ārkārtīgi bīstama slimība, kurai ir vairākas izpausmes un kas izraisa nopietnus un dažkārt neatgriezeniskus iekšējo orgānu darbības traucējumus. Ja laiks netiek uzsākts, slimība ir letāla.

Tātad, kādas varētu būt šīs slimības sekas:

• aknu ciroze;
• aknu mazspēja;
• ascīts un peritonīts;
• barības vada varikozas vēnas un to asiņošana;
• aknu encefalopātija;
• ļaundabīgs aknu audzējs (karcinoma);
• aknu-plaušu sindroms;
• gastropātija;
• kolopātija;
• neauglība

Ja rodas blakusparādības, kas rodas, lietojot zāles, tiek noteikta alternatīva vai kombinēta hepatocerebrālās distrofijas ārstēšana ar cinka sāļu izmantošanu.

Secinājums: kad tiek atklāti pirmie Westfal slimības simptomi, pacientam nekavējoties jādomā par gastroenterologa un ģenētikas apmeklēšanu. Savlaicīga slimības klīnikas diagnostika un pareiza ārstēšana kombinācijā ar diētu 80% gadījumu tiek pabeigti ar panākumiem un dzīvības glābšanu.

Vilsona-Konovalova slimība (hepatolentiskā deģenerācija)

Definīcija: Wilson-Konovalov slimība (hepatolentiskā deģenerācija) ir ģenētiski noteikta slimība, kurā vielmaiņas traucējumu un pārmērīgas vara uzkrāšanās rezultātā rodas iekšējie orgāni, galvenokārt aknas un CNS.

ICD-10: E83.0 - vara metabolisma traucējumi.

Etioloģija. Hepatolentikulyarnaya deģenerācija ir reta ģenētiski izraisīta ciešanas. Patoloģiskās izmaiņas organismā Wilson-Konovalov slimībā izraisa vara toksisko koncentrāciju uzkrāšanās audos.

Slimības mantojuma mehānisms ir autosomāls recesīvs. Vairāk nekā 1% veselīgu cilvēku ir heterozigoti pret šo slimību. Šīs patoloģijas varbūtība ir ļoti liela tuvu laulību pēcnācējiem.

Defektīvais gēns, kas ir atbildīgs par slimības rašanos, atrodas 13. hromosomā. Gēns kodē P-tipa ATPāzes, kas transmembrāna pārraida vara. Šis proteīns ir galvenā saikne vara transportēšanas ķēdē no hepatocītu lizosomām līdz žultii. Ar tās trūkumu aknās uzkrājas liels skaits vara jonu, kuriem ir toksiska iedarbība. Ģenētiskais defekts arī izraisa sintēzes deficītu alfa-2 globulīna - ceruloplazma aknās. Ceruloplasmīna trūkums izraisa vara metabolisma pārkāpumu ne tikai aknās, bet arī citos orgānos, galvenokārt parenhīmajos, kā arī smadzeņu audos.

Patoģenēze. Ar ēdienu dienā cilvēka organismā nonāk 2-5 mg vara. Vara joni uzsūcas zarnās un iekļūst aknu portāla vēnā. Hepatocītos vara piesaista un izdalās no organisma ar žulti (1,2-1,7 mg dienā). Noteiktu daudzumu saistītā vara izmanto šūnas, lai sintezētu metālu saturošus fermentus. Neliela daļa vara jonu, kas ir labils komplekss ar albumīnu, cirkulē asinīs un izdalās ar urīnu.

Nepietiekama ceruloplasmīna sintēze, kas ir galvenā vara olbaltumviela, apgrūtina šī elementa izmantošanu metaloproteažu sintēzei - fermentiem, kas nepieciešami iekšējo orgānu šūnu audu elpošanas ciklā, asinsrades audos. Varš, kas nav saistīts ar ceruloplasmīnu, pārmērīgi uzkrājas asins plazmā, aknās, nierēs, smadzenēs, radzē. Saistoties ar proteīnu SH grupām, vara joni bloķē vielmaiņas procesu galvenos fermentus, izraisot distrofiju un šūnu nāvi. Vilsona-Konovalova slimības gadījumā notiek paradoksāla situācija: bioloģisko procesu traucējumi, kas rodas nepietiekama vara transportēšanas un vienlaicīgi organisma saindēšanās ar varu dēļ.

Paaugstināta vara koncentrācija hepatocītos izraisa nekrozi aknās, kas ir izteikta iekaisuma reakcija. Morfoloģiskās izmaiņas orgānā atbilst hroniskajam hepatītam, pārejot uz aknu cirozi.

Brīvo vara jonu pārpalikums sarkanās asins šūnās var izraisīt asins asinsvadu hemolīzi.

Vara uzkrāšanās leniformu kodolos, subortex, smadzeņu garozā izraisa dažādus kustību traucējumus, samazina inteliģenci.

Šajā slimībā ir arī nieru, skeleta kaulu bojājumi.

Klīniskais attēls. Pirmie slimības simptomi ir konstatēti 6-30 gadu laikā, parasti līdz 15 gadiem. Vīrieši un sievietes cieš vienādi.

Klīnisko attēlu veido aknu bojājumu, neiroloģisku un garīgu traucējumu simptomi. Pastāv ievērojama ādas hiperpigmentācija porfirīna metabolisma pārkāpuma dēļ.

Kā likums, tiek konstatēts īpašs Wilson-Konovalov slimības simptoms - Kaiser-Fleischer gredzens - zaļgani brūns gredzens ap radzenes perifēriju un dažreiz tās iekšpusē. Šo gredzenu vislabāk novērot spraugas gaismā.

No iekšējiem orgāniem galvenokārt skar aknas. Slimības sākumā var parādīties asimptomātisks vai asimptomātisks bojājums bez acīmredzamām klīniskām izpausmēm un patoloģijām laboratorijas un bioķīmiskajos paraugos. Šis periods atbilst nespecifiskām morfoloģiskām izmaiņām aknās: tauku deģenerācija, atsevišķu hepatocītu nekroze, periportālā fibroze.

Nākotnē parādās hroniska hepatīta simptomi ar augstu iekaisuma procesa aktivitāti un aknu cirozi ar hepatocelulāru nepietiekamību: vājums, dispepsijas traucējumi, sāpes vēderā, dzelte.

Dažiem pacientiem slimība notiek izolētā vēdera formā (Kerara forma), kad aknu bojājuma simptomi ir vienīgā slimības izpausme. Šajā slimības formā sākas aknu mazspēja.

Tipiskos gadījumos neiroloģiskie simptomi parādās vecākiem bērniem vai pusaudžiem. Pirmais gadījums ir muskuļu distonija, flexor-extensor trīce. Trīce nopietnība svārstās no nelielas rokas drebēšanas līdz visa ķermeņa kratīšanai. Raksturīgs pirkstu trīce ar plaukstām. Macroglossia, hipersalivācija, hipomīmija, sarežģīta monotona runa, samazināta inteliģence kļūst pamanāma.

15% gadījumu slimību sarežģī akūta intravaskulāra hemolīze, kas izpaužas kā anēmija, dzelte un tumšs urīns. Dažreiz hemolīze izraisa akūtu hepatorenālo mazspēju, izraisot pacienta nāvi.

Nieru bojājumi izraisa nefrotisko sindromu. Raksturīgi tubulārie traucējumi: glikozūrija, aminacidūrija, fosfatūrija, mikrohematūrija.

Osteo-articular sindroms izpaužas kā osteoporoze, osteomalacija, ceļa locītavu bojājumi un mugurkaula. Ir iespējama Ossalgia, spontāni kaulu lūzumi.

Diagnoze Pilns asins skaits: anēmija, retikulocitoze (ar hemolītiskām krīzēm), palielināts ESR.

Urīna analīze: proteīnūrija, glikozūrija, aminoacidūrija, mikrohematūrija, palielināta vara izdalīšanās pa 100 µg dienā. Hemolītiskajās krīzēs: bilirubīns, hemoglobīns, hemosiderīns.

Asins bioķīmiskā analīze: ceruloplasmīna satura samazināšanās (0–200 mg / l ar ātrumu 250–450 mg / l), vara koncentrācijas palielināšanās, kas nav saistīta ar ceruloplazminu, virs 300 μg / l, AST, ALT, sārmainās fosfatāzes aktivitātes palielināšanās. Tiek konstatēta hipoproteinēmija, bilirubīna satura pieaugums, gamma globulīni.

Vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšana: hepatosplenomegālija, aknu cirozes simptomi, portāla hipertensija.

Aknu biopsija: hroniska hepatīta pazīmes ar augstu iekaisuma procesa aktivitāti, aknu cirozes pazīmes. Aknu audu struktūras palielināja vara saturu.

Aknu radioizotopu izpēte ar vara radioaktīvo izotopu: identificē pārmērīgas izotopa uzkrāšanās pazīmes abiem pacientiem un šīs slimības gēnu heterozigotiskos nesējus.

Diferenciāldiagnoze. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar hronisku hepatītu, aknu cirozi, iedzimtu un iegūto hemolītisko anēmiju. Būtisks aspekts, nošķirot hepatolentikulāro deģenerāciju no šīm slimībām, ir Kaiser-Fleischer gredzena identificēšana, zema ceruloplasmīna aktivitāte un augsts vara līmenis asinīs, urīnā un aknu audos.

Vispārēja asins analīze.

Urīna analīze.

Pētījums par vara izdalīšanos ikdienā urīnā.

Asins bioķīmiskā analīze: ceruloplasmīna aktivitāte, brīvais vara saturs, kopējais proteīns un frakcijas, bilirubīns, holesterīns, AST, ALT, sārmains fosfatāze.

Aknu audu biopsija un morfoloģiskais pētījums.

Vara izpēte aknās.

Radioizotopu pētījums par aknām, ieviešot vara izotopu.

Ārstēšana. Piešķirt diētu ar ierobežojumiem vara saturošiem pārtikas produktiem.

No narkotikām lietotas zāles, kas saistās un no vara izņem vara.

Unithiol (5% šķīdums) tiek ordinēts 5-10 ml intramuskulāri dienā vai katru otro dienu, 25-30 injekciju kurss. Atkārtoti kursi pēc 2-3 mēnešiem.

BAL ir britu anti-luisīts (2,3-dimerkaptopropanols), ievadīts intramuskulāri 1,25 - 2,5 mg / kg 2 reizes dienā 10-20 dienas. Starp kursiem ir 20 dienas. To pašu devu var ievadīt nepārtraukti vairākus mēnešus, lai iegūtu efektu.

D-penicilamīns ir visefektīvākā hepatocerebrālās distrofijas ārstēšana. Zāļu deva tiek noteikta individuāli, pamatojoties uz vara izdalīšanās ātrumu urīnā. Ievadiet no 0,3 līdz 1,3 g līdz 3-4 g dienā. Ārstēšana ar šo medikamentu tiek veikta mūža garumā. Ir iespējami hematoloģiski (trombocitopēnija, leikopēnija, agranulocitoze), nieru (nefrotisks sindroms), āda (eritēma, nātrene, sejas sausā āda), komplikācijas, dispepsijas traucējumi, garšas samazināšanās vai garšas samazināšanās. Zāles trientīnam ir mazāka blakusparādība nekā D-penicilamīnam.

B ir noteikti vitamīni₁ un B₆. Rāda zāles, kas uzlabo vielmaiņu hepatocītos: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabils uc

Smags kurss, galvenokārt Vilsona-Konovalova slimības vēdera forma, liecina par ortotopisku aknu transplantāciju.

Prognoze. Slimības gaita ir progresīva, bez atbilstošas ​​ārstēšanas, kas ātri izraisa smagu invaliditāti un pacientu nāvi.

Vilsona slimība

Vilsona slimība ir iedzimta slimība, ko pārnēsā autosomu recesīvais veids. Rodas ATP7B gēna mutāciju apstākļos, kas kodē aknu vara eksportējošās ATPāzes proteīnu. Vilsona slimības raksturīgs simptoms ir vara uzkrāšanās dažādos orgānos un audos, galvenokārt aknās un bazālajos ganglijos. Vilsona slimība var rasties vēdera, stingrās aritmijas, hiperkinētiskās, trīce vai ekstrapiramidālā-kortikālā veidā. Vilsona slimības diagnosticēšana ietver oftalmoloģisko izmeklēšanu, urīna un asins bioķīmisko testu, MRI vai smadzeņu CT. Patogenētiskās terapijas pamatā ir tiola preparāti, kurus var lietot vairākus gadus un pat mūžam.

Vilsona slimība

Vilsona slimība ir iedzimta slimība, ko pārnēsā autosomu recesīvais veids. Rodas ATP7B gēna mutāciju apstākļos, kas kodē vara importējošā ATPāzes proteīnu aknās. Vilsona slimības raksturīgs simptoms ir vara uzkrāšanās dažādos orgānos un audos, galvenokārt aknās un bazālajos ganglijos.

Slimības atklājējs - А.К. Vilsons, kurš slimību aprakstīja 1912. gadā, vietējā medicīnā - N.A. Konovalov. Vilsona slimības patoģenēze tika konstatēta 1993. gadā. "Vilsona slimības" jēdziens atbilst arī: Vilsona-Konovalova slimībai, Vestfāles-Vilsona-Konovalova slimībai, hepatocerebrālai distrofijai, hepatolentikālai distrofijai un lēcu progresīvai deģenerācijai.

Vilsona slimības klasifikācija

Saskaņā ar klasifikāciju N.V. Konovalovs izšķir piecas Vilsona slimības formas:

• vēders
• stingra aritmohiperperetiska
• trīce-stingra
• trīce
• ekstrapiramidāls kortikāls

Vilsona slimības etioloģija un patoģenēze

ATP7B gēns tiek kartēts uz 13 hromosomas garās rokas (13q14.3-q21.1). Cilvēka ķermenī ir apmēram 50-100 mg vara. Ikdienas vara prasība cilvēkam ir 1-2 mg. 95% no zarnās absorbētā vara tiek transportēti kompleksā ar ceruloplasmīnu (viens no aknās sintezētajiem seruma globulīniem) un tikai 5% kompleksā ar albumīnu. Turklāt vara jonu veido daļa no svarīgākajiem vielmaiņas fermentiem (liziloksidāze, superoksīda dismutāze, citohroma-C-oksidāze uc). Vilsonas slimības gadījumā tiek pārkāpti divi vara metabolisma procesi aknās - galvenā vara saistošā proteīna (ceruloplazma) biosintēze un vara aizvākšana ar žulti, kā rezultātā palielinās nesaistītā vara līmenis asinīs. Vara koncentrācija dažādos orgānos (visbiežāk aknās, nierēs, radzenes un smadzenēs) palielinās, kas izraisa to toksisko bojājumu.

Vilsona slimības klīniskais priekšstats

Klīniskais polimorfisms ir raksturīgs Vilsona slimībai. Pirmā slimības izpausme var parādīties bērnībā, pusaudža vecumā, pieaugušā vecumā un daudz retāk pieaugušo vecumā. 40-50% gadījumu Vilsona slimība izpaužas kā aknu bojājums, bet pārējās - ar garīgiem un neiroloģiskiem traucējumiem. Iesaistoties nervu sistēmas patoloģiskajā procesā, tiek atrasts Kaiser-Fleischer gredzens.

Vilsona slimības vēdera forma attīstās galvenokārt līdz 40 gadiem. Raksturīgs simptoms ir smags aknu bojājums, piemēram, aknu ciroze, hronisks hepatīts, fulminanta hepatīts.

Vilsona slimības stingra aritmija hiperkinētiskā forma izpaužas bērnībā. Sākotnējās izpausmes ir muskuļu neelastīgums, amimija, runas izplūšana, grūtības veikt nelielas kustības, mērena inteliģences samazināšanās. Par šo slimības formu ir raksturīgs progresīvs kurss ar paasinājuma un remisijas epizodēm.

Vilsona slimības drebuļi parādās vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Galvenais simptoms ir trīce. Bez tam var rasties bradikinija, bradilālija, smags psiholoģisks sindroms, epilepsijas lēkmes.

Vilsona slimības ekstrapiramidālā kortikālā forma ir ļoti reta. Tās sākums ir līdzīgs jebkuras iepriekšminētās formas sākumam. To raksturo epilepsijas lēkmes, ekstrapiramidāli un piramīdas traucējumi un izteikts intelektuālais deficīts.

Vilsona slimības diagnostika

Oftalmoloģiskā izmeklēšana, izmantojot spraugas lampa, atklāj Kaiser-Fleischer gredzenu. Urīna bioķīmiskie pētījumi liecina par palielinātu vara izdalīšanos ikdienas urīnā, kā arī ceruloplasmīna koncentrācijas samazināšanos asinīs. Ar attēlveidošanas metožu palīdzību (CT skenēšana un smadzeņu MRI) tiek konstatēta smadzeņu puslodes un smadzeņu atrofija, kā arī bazālie kodoli.

Diferenciāldiagnoze

Diagnosticējot Vilsona slimību, neirologam tas ir jānošķir no parkinsonisma, hepatocerebrālā sindroma, Gellervorden-Spatz slimības. Galvenais šo slimību diferenciāldiagnostikas pazīme ir Kaiser-Fleischer gredzenu trūkums, kas raksturīgs Vilsona slimībai un vara metabolisma traucējumiem.

Vilsona slimības ārstēšana

Vilsona slimības patogenētiskās ārstēšanas pamatā ir tiola preparātu, galvenokārt D-penicilamīna vai unitiola, ievadīšana. Kuprenila galvenā priekšrocība ir zema toksicitāte un ilgstošas ​​lietošanas iespēja bez blakusparādībām. To ordinē 0,15 g (1 kapsula) dienā (tikai pēc ēšanas), tad 2,5-3 mēnešus devu palielina līdz 6-10 kapsulām dienā (optimālā deva). D-penicilamīna terapija tiek veikta gadiem ilgi un pat mūžam ar nelieliem pārtraukumiem (2-3 nedēļas) blakusparādību gadījumā (trombocitopēnija, leikopēnija, kuņģa čūlas saasināšanās uc).

Unithiol lieto nepanesības (sliktas tolerances) gadījumā. Viena ārstēšanas kursa ilgums ir 1 mēnesis, pēc tam ārstēšana tiek pārtraukta 2,5-3 mēnešus. Vairumā gadījumu pacienta vispārējais stāvoklis uzlabojas, kā arī neiroloģisko simptomu (stīvuma, hiperkinezes) pazemināšanās. Hiperkinezes dominēšanas gadījumā ir ieteicams iecelt mazus neiroleptikas kursus ar stingrību - levodopu, karbidopu, triheksfenidilu.

Smagas Vilsona slimības gaitā, kad ārzemēs konservatīva ārstēšana ir neefektīva, tiek izmantota aknu transplantācija. Ar pozitīvu operācijas iznākumu pacienta stāvoklis uzlabojas, tiek atjaunota vara apmaiņa organismā. Turpmākā pacienta ārstēšana ir imūnsupresīva terapija. Krievijā mūsdienās klīniskajā praksē pakāpeniski tiek ieviesta biogemoperfūzijas metode ar izolētām liesas un aknu šūnām (tā sauktais „palīg aknu” aparāts).

Vilsona slimības neārstēšana ietver diētas parakstīšanu (5. tabula), lai izslēgtu produktus, kas bagāti ar vara (kafija, šokolāde, pākšaugi, rieksti uc).

Vilsona slimības prognoze un novēršana

Vilsona slimības savlaicīgas diagnosticēšanas un atbilstošas ​​zāles pazeminošas terapijas nodrošināšanas gadījumā var normalizēt pacienta vispārējo stāvokli un vara apmaiņu organismā. Pastāvīga tiola preparātu lietošana atbilstoši speciālista noteiktajam režīmam ļauj saglabāt pacienta profesionālo un sociālo aktivitāti.

Lai novērstu Vilsona slimības atkārtošanos, ieteicams pacienta asinis un urīnu pārbaudīt vairākas reizes gadā. Ir jākontrolē šādi rādītāji: vara, keruloplazīna un cinka koncentrācija. Turklāt ieteicams veikt bioķīmisko asins analīzi, veikt vispārēju asins analīzi, kā arī regulāri konsultēties ar terapeitu un neirologu.

Vilsona-Konovalova slimība: simptomi, cēloņi, ārstēšanas principi

Vilsona-Konovalova slimība ir viena no iedzimtajām ģenētiskajām slimībām, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem, proti, varu. Šīs slimības izpausmi 20. gadsimta sākumā aprakstīja angļu ārsts Vilsons (Vilsons), un 50 gadus vēlāk krievu neiropatologs Konovalovs šo patoloģiju pētīja un aprakstīja sīkāk, identificēja dažādas slimības formas un ieteica tās otro nosaukumu, hepatocerebrālo distrofiju.

Vara cilvēka organismā ir ļoti mazos daudzumos, bet veic vissvarīgākās funkcijas. Parasti tā saturs nedrīkst pārsniegt 24 µmol / l (grūtniecēm šī elementa koncentrācija var palielināties gandrīz 2 reizes - tās ir fizioloģiskas izmaiņas). Kad šī mikroelementa daudzums organismā palielinās, tas sāk uzkrāties iekšējos orgānos, radot nopietnus bojājumus.

Vilsona-Konovalova slimības cēloņi

Šīs slimības cēlonis ir viens - ģenētika, slimība ir saistīta ar olbaltumvielas iedzimtu darbības traucējumu - vara nesēju. Tas ir mantojams autosomālā recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt bojātā gēna nesējiem. Iespēja saslimt ar slimu bērnu šādā ģimenē ir 25%.

Vidēji 3 no 100 000 jaundzimušajiem piedzimst ar Wilson-Konovalov slimību. Risks, ka bērnam var rasties šī patoloģija, palielinās populācijās, kurās ir bieži sastopamas laulības. Slimība ir vienlīdz izplatīta sievietēm un vīriešiem.

Hepatocerebrālās distrofijas simptomi

Atšķirībā no daudzām ģenētiskām patoloģijām, Vilsona-Konovalova slimība reti izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas un var tikt atklāta nejauši agrīnā vecumā. Kursā ir ļaundabīgi varianti, kad 5-6 gadus veciem bērniem parādās hepatocerebrālās distrofijas pazīmes, šajā gadījumā prognoze ir nelabvēlīga. Visbiežāk slimība debitē pusaudžiem un jauniešiem vecumā no 11 līdz 25 gadiem.

Aknu bojājumi

Vara metabolisms notiek aknās. Kad šī mikroelementa koncentrācija palielinās, notiek aknu „saindēšanās”, notiek hronisks iekaisums, kas noved pie fibrozes (normālu šūnu nomaiņa - hepatocīti ar saistaudu) un pēc tam uz aknu cirozi. Šī orgāna bojājuma simptomi var būt visdažādākie un vienlaicīgi nespecifiski: smagums un sāpes pareizajā hipohondrijā, ievērojams aknu, dzelte, gremošanas traucējumi, ilgstoša subfebrila palielināšanās.

Varš, kas netiek izvadīts no organisma metabolisko traucējumu dēļ aknās, sāk nokļūt visos orgānos, galvenokārt nierēs, smadzenēs, redzes orgānā.

Nervu sistēmas bojājumi

Nervu sistēmas simptomi nav tik dažādi. Iespējams, ka ir izteikta muskuļu tonusa izpausme, piespiedu kustības, kas rodas ekstremitāšu muskuļu kontrakcijas, sejas, mēles dēļ, dažreiz tāpēc, ka runas un kustību koordinācija ir traucēta. Turklāt tiek atklāti psihiski traucējumi: depresija, psihoze, pastiprināta agresija, aizkaitināmība, traucēta miegs un atmiņa, pazemināts intelekts.

Asins sistēmas bojājumi

Pacientiem ir izteikti hemorāģiski simptomi: asiņošana smaganas, biežas deguna asiņošana, zirnekļa vēnas, zilumi uz ķermeņa nelielu efektu rezultātā. Asins analīzēs samazinās leikocītu, trombocītu un hemoglobīna līmenis.

Locītavu bojājumi

Pacienti sūdzas par locītavu sāpēm, laika gaitā attīstās osteoporoze, ir iespējami patoloģiski kaulu lūzumi.

Nieru bojājumi

Varš ir nogulsnēts nieru strukturālajās vienībās - nephrons. Nieru patoloģiju diagnosticē izmaiņas urīna analīzēs: aminoskābju parādīšanās tajā, fosfāti, glikozes, olbaltumvielu, ketona ķermeņi, urīnskābes līmeņa paaugstināšanās. Iespējama nieru akmeņu veidošanās.

Acu bojājumi

Viens no izteiktākajiem Wilson-Konovalov slimības simptomiem ir Kaiser-Fleischer gredzena izskats. Tas ir zaļgani brūns gredzens ap radzenes perifēriju, bieži redzams ar neapbruņotu aci. Gredzenu var salauzt - tā ir tikai daļa no viena radzenes stabiem. Šo simptomu reti atklāj slimības sākumā, tā parādīšanās norāda uz procesa ilgumu, kad jau ir neiroloģiski un citi traucējumi.

Citas iespējamās izpausmes

Vara nogulsnēšana notiek visos orgānos bez izņēmuma, tāpēc pārmaiņas vienā vai citā pakāpē izpaužas, var teikt, visur. Sejas āda var iegūt dzeltenīgi brūnu nokrāsu, tā kļūst sausa, atdalās, un nagu caurumi kļūst zilgani. Pacientiem attīstās diabēts, hipoparatireoze, vīriešiem ir traucēta iedarbība, sievietēm menstruālā cikla zudums.

Diemžēl pirmās slimības pazīmes bieži vien ir ļoti nespecifiskas, tāpēc pacientu var ilgstoši pārbaudīt un ārstēt nespecializētie ārsti, zaudējot vērtīgo laiku.

Vilsona-Konovalova slimības formas

Atkarībā no tā, kurus orgānus galvenokārt skar vara uzkrāšanās un attīstās simptomi, izšķir vairākas slimības formas.

Neiropsihiskās formas

Biežāk sastopams pusaudža vai pusaudža gados, kā arī pieaugušajiem. Atkarībā no klīnisko izpausmju izplatības tas ir sadalīts:

• parkinsona
• pseudosklerotisks,
• diskinetisks,
• choreic

Izmaiņas visbiežāk sākas jaunā vecumā un progresēšana bez ārstēšanas.

Aknu formas

Bieži izpaužas hronisks hepatīts uz cirozes fona bērniem pirms neiroloģisko simptomu rašanās, kas bieži debitē tikai pēc vairākiem gadiem. Tas uzsver nepieciešamību izslēgt Vilsona-Konovalova slimību visiem pacientiem, kuriem ir hronisks hepatīts ar nezināmu etioloģiju.

Hepatocelulārās nepietiekamības diagnostika

Slimības klīnisko izpausmju diagnostika agrīnā stadijā ir diezgan sarežģīta.

Asins analīzes liecina par vara koncentrācijas palielināšanos, bet dažos gadījumos ir iespējams paradokss - samazinās vara koncentrācija, gluži pretēji, tas var nosūtīt ārstu uz nepareizu ceļu diagnostikas meklējumos. Tas samazina ceruloplasmīna - proteīna, kas atbild par vara apmaiņu, koncentrāciju.

Urīna analīze ļauj noteikt paaugstinātu vara izdalīšanos urīnā. Ja nepieciešams, ar penicilamīna preparātiem tiek veikts provokatīvs tests, kas daudzkārt palielina šī mikroelementa izdalīšanos.

Oftalmologa pārbaude: Kaiser-Fleischer gredzenu identifikācija, izmantojot īpašu lampu. Slimības agrīnā stadijā ar neapbruņotu aci tās var nebūt redzamas.

Aknu biopsija atklāj ļoti augstu vara koncentrāciju viņas audos.

Ģenētiskie pētījumi palīdz noteikt diagnozes pēdējo punktu.

Vilsona-Konovalova slimības ārstēšana

Pacientiem, kam diagnosticēta hepatocelulārā mazspēja, ārstēšana ir paredzēta dzīvībai, vairumā gadījumu zāles jālieto katru dienu. Terapijas sākums slimības agrīnā stadijā dod labus rezultātus, ir iespējams panākt pilnīgu neiroloģisko simptomu izzušanu un pēc iespējas saglabāt aknu veselību. Cilvēki vada pilnvērtīgu dzīvesveidu, un tā ilgums ir tāds pats kā veseliem cilvēkiem.

Šajā slimībā ir nepieciešams izrakstīt zāles, kas palīdzēs noņemt liekā vara no organisma (helātus), nesabojājot nieres.

• Viela, kas spēj saistīt varu, veidojot kompleksus, kas var brīvi izdalīties urīnā, ir penicilamīns. Tā ir narkotiku Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol un citu aktīvā sastāvdaļa.
• Daudzus gadus šīs slimības ārstēšanai veiksmīgi izmantots Unithiol, kam ir arī komplekss un detoksikācijas efekts.
• Lai noņemtu vara no ķermeņa, tiek izmantoti preparāti, kas satur cinka sulfātu (cinkterāls, cinks). Šis ķīmiskais savienojums izraisa endogēnas vielas, kas saistās ar vara un traucē tās uzsūkšanos zarnās, kā rezultātā mikroelements izdalās ar izkārnījumiem.
• Amonija tetratiomolibdāts šodien tiek uzskatīts par spēcīgāko narkotiku, kas samazina vara koncentrāciju. Tas ne tikai novērš tās uzsūkšanos no gremošanas trakta, bet arī saistās ar asins plazmu. Tomēr daudzās valstīs šī narkotika vēl nav plaši izmantota un ir pētījuma stadijā.

Vitamīna terapija tiek izmantota kompleksā hepatocelulārā nepietiekamības terapijā, īpaši noderīgi ir B vitamīni, kā arī antioksidanti, hepatoprotektori un sorbenti.

Diēta

Pacientiem Pevzner piešķir 5. Tabulu - diētu, kas paredz izslēgt produktus, kas "iekrauj" aknas. Ir zināms, ka pārtika ar pārtiku iekļūst vairākkārt vairāk vara nekā nepieciešams, tāpēc ieteicams no diētas izņemt pārtikā bagātos pārtikas produktus: zīdītāju un zivju aknas, jūras veltes, rieksti, pākšaugi, šokolāde, sēnes, zaļumi.

Pat pirms 50 gadiem Wilson-Konovalov slimība vienmēr izraisīja invaliditāti un nāvi, pacienti bieži nedzīvoja līdz 30 gadiem. Šodien tā ir viena no nedaudzajām ģenētiskajām slimībām, kas ietekmē aknas un tiek veiksmīgi ārstēta.

Kurš ārsts sazinās

Parasti slimības ārstēšanu veic ārsts-gastroenterologs vai hepatologs, jo lielākajā daļā pacientu rodas aknu bojājums, kas nosaka prognozes. Turklāt konsultācijas ir plānota ģenētika, oftalmologs, neirologs un nefrologs. Ja nepieciešams, pacientu pārbauda reimatologs, hematologs, dermatologs un endokrinologs. Efektīvāk palīdzēt pacientam var palīdzēt tikai visu šo ārstu koordinētie pasākumi, tāpēc bieži vien šādi pacienti tiek novēroti specializētās medicīnas iestādēs, kas risina šo problēmu.

Ph.D. Aleksejs Sergeevich Kotovs lasa lekciju par tēmu „Vilsona-Konovalova slimība”:

Hepatocerebrālā distrofija

Hepatocerebrālā distrofija vai Wilson-Konovalov slimība (citi nosaukumi hepatolentikulāra deģenerācija, Westphal-Wilson-Konovalov slimība) ir iedzimta iedzimta slimība, kas tiek pārnesta autosomālā recesīvā veidā un ir vara jonu metabolisma pārkāpums. Parasti slimība izpaužas agrā bērnībā vai pusaudža vecumā, un to raksturo ķermeņa intoksikācija pārmērīgas vara pārmērīgas uzkrāšanās dēļ, jo organismam ir savlaicīga izstāšanās.
Vilsona-Konovalova slimības gadījumā atrodas gēns, kas atrodas 13. hromosomā un ko sauc par ATP7B gēnu reģionā.

Vilsona-Konovalova slimības simptomi

Slimības klīniskais priekšstats ir atkarīgs no procesa gaitas un Wilson-Konovalov slimības veida. Wilson-Konovalov slimības gaitā ir divi veidi:

• Fulminanta vai akūta slimības forma, parasti izpaužas bērniem un pat ar ārstēšanu beidzas ar ātru pacientu nāvi.
• Hroniskā forma attīstās diezgan lēni un sāk izpausties no brīža, kad parādās pirmās aknu bojājumu pazīmes, pēc kurām pievienojas neiroloģiskie simptomi.

Arī simptomi atšķiras slimības formā. Kopumā var konstatēt aknu, nieru un nervu sistēmas bojājumu simptomus.

• Aknu bojājumu klīniskais attēls ietver hepatīta un cirozes simptomus, kā arī trombocitopēnijas, hepatomegālijas, leikopēnijas un hemolītiskās anēmijas attīstību.
• Nervu sistēmas bojājumu klīniskais priekšstats ietver: dažāda veida hiperkinezi, paralīzi vai pastiprinātu muskuļu tonusu, atetozi, amimiju, disartriju, droolingu, epilepsijas lēkmes, histēriju, afektīvus stāvokļus, demenci, uzvedības traucējumus un runas traucējumus.
• Nieru bojājumu klīniskais priekšstats ietver nieru tubulozes acidozes attīstību: aminoacidūriju, uratūriju, glikozūriju, fosfatūriju un proteinūriju.

Diagnostika

Jau balstoties uz slimības klīnisko izpausmi, tiek veikta iepriekšēja diagnoze, ko apstiprina:

• Konkrētu pilnīgu Kaiser-Fleischer gredzenu vai crescents klātbūtne. ko nosaka, izmantojot speciālu spraugas lukturi. Novērotās slimības stāvoklī tās var redzēt ar neapbruņotu aci.
• Asins tests vara saturam serumā. Kad slimības koncentrācija ir mazāka par 80 mg / 100 ml.
• Ceruloplasmīna līmenis samazinās zem 20 mg / 100 ml. Nosaka asins plazmā.
• Vara izdalīšanās ar urīnu palielinās virs 100 mcg dienā.

Ārstēšana

Hepatocerebrālās distrofijas ārstēšana vienmēr ir sarežģīta.
Pirmais ir tas, ka ir noteikts diēta Nr. 5, izņemot vai maksimāli samazinot vara saturošos produktus. Izņemot šokolādes, žāvētu augļu, riekstu, aknu, vēžu un pilngraudu produktu izmantošanu. Protams, alkohols, narkotikas un cigaretes ir stingri kontrindicētas.
No medikamentiem, kas parakstīti ar D-penicilamīnu vai unitiolu. Visefektīvākais, 90% gadījumu, ir penrenilamīna preparāts. Parasti iekšķīgi lieto 1,5-2 gramu dienas devu, un pacientam tas ir jālieto pastāvīgi visā dzīves laikā. Dažos gadījumos penicilamīna lietošana izraisa gandrīz pilnīgu slimības simptomu novēršanu. Arī diezgan labs efekts tiek sniegts, ārstējot ar unitiol.
Kā tonizējoša terapija noteica B6 vitamīna lietošanas gaitu.
Patogenētiska ārstēšana ir paredzēta, lai stimulētu vara jonu izvadīšanu no organisma. Šim nolūkam izmanto kompleksus tiola savienojumus.

Jebkurā gadījumā ārstēšanu drīkst izrakstīt tikai ārsts, un tas jāveic stingrā ārsta uzraudzībā. Turklāt ārstēšana ir paredzēta mūžam, un speciālists veic pastāvīgus pēcpārbaudes apmeklējumus. Hospitalizācija ir norādīta tikai paasinājuma periodos. Visu pārējo laiku pacientu var ārstēt mājās ar atbilstošu uzmanību un aprūpi. Ir ļoti svarīgi nodrošināt pacientam psiholoģisku mieru.

Prognoze

Ārstēšanas prognoze lielā mērā ir atkarīga no ātrās diagnosticēšanas un ārstēšanas izrakstīšanas. Vislabākā prognoze ir tad, kad ārstēšana tiek noteikta, līdz tiek ietekmēta nervu sistēma un aknas.

Pareizas ārstēšanas novēlotas izrakstīšanas problēma ir grūtības diagnosticēt Wilson-Konovalov slimību agrīnā vecumā. Fakts ir tāds, ka parasti cilvēkiem, kas jaunāki par četrdesmit gadiem, slimības izpausmes sākas ar nezināmas izcelsmes aknu bojājuma simptomiem, un dažkārt tām ir tikai paaugstināta aknu transamināžu koncentrācija asinīs. Tas izraisa diagnozes kļūdu.

Parasti aknu simptomi sāk parādīties no 8-16 gadiem, un neiroloģiskie simptomi tikai no 20 gadiem. Tāpēc visiem pediatriem ieteicams veikt papildu pētījumus bērniem, kuriem ir jebkāda veida aknu bojājumi.

Parasti kopš slimības ārstēšanas sākuma pacienta stāvoklis uzlabojas aptuveni sešus mēnešus vēlāk. Turklāt centrālās nervu sistēmas pārkāpuma simptomi parasti gandrīz pilnībā izzūd.

Sievietēm ar Wilson-Konovalov slimību un attīstītu aknu cirozi parasti ir sterils.

Pacientiem ar hepatocerebrālu distrofijas aknu maģistrālo kursu ir nepieciešama aknu transplantācija. Šajā gadījumā izdzīvošanas rādītājs ir aptuveni 79% no visiem gadījumiem pēc transplantācijas. Pacientu mirstība bez aknu transplantācijas ir 70%. Jāatzīmē, ka sievietēm ar Wilson-Konovalov slimību fulminanta aknu mazspēja attīstās četras reizes biežāk nekā vīriešiem.

Bez ārstēšanas pacienti mirst aptuveni 30 gadu vecumā.

Ir arī vērts atzīmēt, ka slimības akūtā formā nāve notiek pat ar atbilstošas ​​ārstēšanas savlaicīgu iecelšanu.

Vilsona-Konovalova slimība

Varš ir cilvēka ķermeņa būtisks ķīmiskais elements. Tā aktīvi piedalās audu augšanā, imūnsistēmas darbā, asins veidošanās procesos utt. Vielas trūkums noved pie visa veida traucējumiem ķermeņa darbībā. Tās pārpalikums ir vēl bīstamāks, ko izraisa ģenētiska anomālija, ko sauc par Vilsona-Konovalova slimību.

Vēsture

Pirmā slimības pieminēšana aizsākās 1883. gadā. Tad K. Vestfālis aprakstīja jaunas slimības simptomus, kas atgādina sklerozi. Pirmais, kas apvienoja visu klīnisko attēlu kopā (1912), bija Semuel Wilson, un 1960. gadā padomju neirologs N. V. Konovalovs nedaudz paplašināja anomālijas jēdzienu un sauca par slimības hepatocerebrālo distrofiju.

Slimības mehānisms

Vilsona-Konovalova slimība (BVK) ir reta ģenētiska anomālija, ko izraisa vara organisma vielmaiņas procesu pārkāpumi. Tas noved pie tā uzkrāšanās aknās, smadzenēs, nierēs un radzenes, kas izraisa nopietnas sekas.

Patoloģija notiek vīriešiem un sievietēm vienādā proporcijā. Tas notiek gēna bojājuma rezultātā, kas atbild par vara piegādi starp šūnām.

Parasti kopā ar pārtiku piegādātajam metālam jābūt saistītam ar ceruloplasmīnu (īpašu proteīnu, kas atbild par vara apstrādi) un izdalās ar žulti, kas nenotiek BVK.

Statistika rāda, ka slimība notiek ar biežumu 1: 30 000, un šis skaitlis pēdējos gados ir sācis pieaugt.

Kad tas sāk parādīties

Slimība ir sastopama bērnam no dzimšanas, bet pirmie simptomi bieži sastopami vecumā no 10 līdz 18 gadiem. Patoloģijas progresēšana ir atkarīga no organisma individuālajām īpašībām.

Ir svarīgi laikus atpazīt veselības problēmu klātbūtni, lai veiktu rūpīgu pārbaudi. Vilsona slimības atklāšanas gadījumā bērnam tiek piešķirts mūža ilgums, lai izvadītu lieko vara no organisma un stingru diētu. Šādiem cilvēkiem ir pastāvīgi jāuzrauga vielas līmenis. Laboratorijas parametru izmaiņu gadījumā tiek koriģēta zāļu deva.

Klīniskais attēls

Slimības simptomi ir atkarīgi no vara uzkrāšanās vietas.

Aknu bojājumiem ir raksturīgi:

• paaugstināta ķermeņa temperatūra;
• ādas un gļotādu dzeltenība, ieskaitot acu baltumus;
• smagums un sāpes labajā hipohondrijā;
• dispepsijas traucējumi;
• nieze un plaisas;
• rūgtums mutē.

Nervu sistēmas sakāvi papildina:

• paralīze;
• krampji;
• koordinācijas traucējumi;
• trīce;
• neobligātas ekstremitāšu kustības;
• bezmiegs;
• skleroze;
• traucēta rokraksts.

Pārējo orgānu sakāvi izpaužas:

• pastāvīga sausa āda;
• hormonālā nelīdzsvarotība;
• neauglība;
• frigiditāte un impotence;
• asiņošanas traucējumi un pastiprināts trombu veidošanās;
• anēmija;
• Kaiser-Fleischer simptoms (zelta gredzena parādīšanās uz acs radzenes);
• trausli kauli;
• katarakta un citi

Slimības šķirnes

Anomālija var rasties vairākos veidos:

• Drebošs-stingrs. Slimības virsotne notiek pusaudža vecumā. Izpaužas kā ekstremitāšu trīce, aknu šūnas un paaugstināta ķermeņa temperatūra. Kopš simptomu rašanās tas aizņem ne vairāk kā 6 gadus.
• Stingra aritmohiperperetiska. Ātri ietekmē nervu sistēmu. No pirmajām pazīmēm līdz nāvei, ne vairāk kā 3 gadi. Tas izpaužas kā neatbilstoša uzvedība ar tendenci uz agresiju, ekstremitāšu piespiedu kustībām utt.
• Vēdera dobums. Pirmo reizi atklāja bērnībā. Tas noved pie aknu bojājumiem un bērna nāves 5-6 gadu laikā.
• Ekstrapiramidālā garoza. Reti sastopama forma, kas izraisa ekstremitāšu pilnīgu paralīzi 5-8 gadus. Tad nāk nāve.
• Trīce. Tas attīstās ilgu laiku (10-15 gadi). Pirmie simptomi parādās pirms 30 gadu vecuma. Izpaužas kā trīce ekstremitātēs un runas funkcijas apspiešana.

Veidi, kā atklāt novirzes

BVK izpausmes ir tik dažādas, ka tās neļauj aizdomām par slimību agrīnā stadijā. Pēc neveiksmīgiem mēģinājumiem ārstēt nervu sistēmu un citas patoloģijas, pacients agrāk vai vēlāk uzzinās patiesās problēmas cēloni.

Šīs patoloģijas novērošanu veic ārsti:

• hepatologi;
• gastroenterologi;
• neirologi.

Patoloģijas noteikšanas metodes:

• ģenētiskā analīze BVK klātbūtnei;
• detalizētu un bioķīmisku asins analīzi;
• koagulācijas analīze (cilogramma);
• izkārnījumi, slēptās asinis (koprogramma);
• urīna analīze;
• aknu audu izpēte, lai noskaidrotu diagnozi (elastografiya);
• elektroencefalogramma (EEG);
• elektrokardiogramma (EKG);
• datortomogrāfija (CT);
• aknu ultraskaņa (ultraskaņa).

Narkotiku lietošana

Iedzimtu anomāliju klātbūtne liek pacientam saņemt medikamentus dzīvībai. Viņu izvēli un devu kontrolē ārsts. Pašapstrāde ir nepieņemama un visticamāk novedīs pie veselības, invaliditātes un pēc tam nāves pasliktināšanās.

Galvenais hepatocerebrālās distrofijas ārstēšanas princips ir vara līmeņa normalizācija organismā.

Tam var izmantot šādas zāles:

• cinka saturošas vielas (palēnināt bīstamo vielu iekļūšanu organismā);
• helāti (var samazināt vara līmeni tā neitralizācijas dēļ);
• blokatori (neļaujiet metālam absorbēties asinīs no gremošanas trakta).

Lai novērstu slimības sekas un simptomus, var piešķirt:

• hepatoprotektori (lai aizsargātu un atjaunotu aknu šūnas);
• imūnsupresanti (lai samazinātu imunitātes agresiju);
• vitamīnu līdzekļi, īpaši grupa "B";
• trankvilizatori (ar drebuļiem ekstremitātēs);
• antidepresanti (depresijas sajūtas mazināšanai);
• antioksidanti (toksīnu noņemšanai);
• choleretic fondi.

Ķirurģiska ārstēšana notiek pilnīga aknu bojājuma gadījumā (cirozes, karcinomas un aknu mazspējas gadījumā) un sastāv no orgānu transplantācijas.

Diēta pārtika

Papildus medikamentiem pacientiem tiek piešķirts īpašs uzturs, kas ierobežo tādu pārtikas produktu uzņemšanu, kas satur lielu daudzumu vara.

Tie ietver:

• pākšaugi (kukurūza, zirņi, pupas, lēcas);
• visu veidu rieksti;
• sojas pupas;
• sēnes jebkādā termiskā apstrādē;
• šokolāde, kakao, kafija;
• jūras zivis un citas jūras veltes;
• gaļa (īpaši liellopu gaļa);
• žāvēti augļi (žāvētas aprikozes, plūmes).

Iesaistoties aknu patoloģiskajā procesā, ir jāizslēdz no uztura:

• smagie tauki un ceptie ēdieni;
• pikants, kūpināts, pikants;
• ātrā ēdināšana, majonēze, mērce, sinepes;
• svaiga maize un konditorejas izstrādājumi;
• gandrīz visu veidu saldumi (īpaši krējuma kūkas un konditorejas izstrādājumi).

Slimību profilakse

Nav iespējams izvairīties no slimības, bet, zinot patoloģijas esamību vienā vai abos vecākos, ir nepieciešams veikt īpašu ģenētisko analīzi defektu klātbūtnei, jo patoloģijas mantojuma varbūtība ir diezgan augsta. Agrīna diagnostika saglabās nepieciešamo vara līdzsvaru organismā un novērsīs nopietnas sekas.

Komplikācijas

Ilgstoša vielas pārpalikums un tā uzkrāšanās dažādos orgānos, agrāk vai vēlāk izraisa nopietnas neatgriezeniskas sekas, piemēram:

• dažādas aknu patoloģijas (cistas, vēzis, ciroze, aknu mazspēja utt.);
• traucēta reproduktīvā funkcija abos dzimumos (impotence, neauglība);
• gremošanas trakta traucējumi (kolīts, gastrīts, čūlas);
• žultspūšļa un tā cauruļu iekaisums, akmeņu rašanās;
• problēmas ar vēnām un asinsvadiem (varikozas vēnas, paaugstināts asins recekļu skaits, barības vada varikozas vēnas);
• šķidruma uzkrāšanās vēdera dobumā (ascīts);
• peritoneuma iekaisums infekcijas rezultātā (peritonīts);
• hroniskas nervu sistēmas slimības (psihoze, astēniski stāvokļi, šizofrēnija);
• atmiņas traucējumi (skleroze).

Un šajā video jūs varat iegūt pilnīgu informāciju par IOO. Kāds ir tās galvenais apdraudējums. Pirmie simptomi Kādas zāles ir jālieto un vai ir iespēja atgūt. Komplikācijas un skartie orgāni.

IOO prasa pastāvīgu medicīnisko uzraudzību, izmeklēšanu un zāļu lietošanu, lai samazinātu vara līmeni. Bez šādiem pasākumiem pacients nevarēs izvairīties no nopietnām komplikācijām, kas neizbēgami novedīs pie būtiskas dzīves un nāves kvalitātes pasliktināšanās. Ja anomālija tika atklāta agrīnā stadijā, pacientam ir iespēja dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, ievērojot visus medicīniskos ieteikumus.