Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo bilirubīna metabolisma pārkāpums. Slimība starp visu slimību skaitu tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, bet starp iedzimtajiem ir visizplatītākā.

Ārsti ir atklājuši, ka biežāk šādu traucējumu diagnosticē vīrieši nekā sievietes. Paaugstināšanās pēkšņi ir vecuma kategorijā no divpadsmit līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziska aktivitāte, nejauša medikamentu lietošana un daudzi citi, var kļūt par sākuma faktoru raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. Vispirms to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustins Nikolass Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asinsanalīze parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilbertas sindroms, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Šis sindroms biežāk parādās vīriešu vidū.

Attīstības cēloņi

Šis sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir abu vecāku defekts otrajā vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) veidošanos. Tas izraisa šī fermenta satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tās uzdevums - netiešā bilirubīna, kas ir toksiskāks attiecībā uz smadzenēm, pārvēršana saistītā frakcijā ir daudz sliktāks.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu pārmērīgu nukleīnskābju ievietošana, bet tā var notikt vairākas reizes. No tā atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Noteiktā hromosomu plaisa bieži vien jūtama tikai no pusaudža, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilbertas sindromu biežāk reģistrē vīriešu populācijā.

Pārvietošanas mehānismu sauc par autosomālo recesīvo. Tas nozīmē, ka:

1. Nav savienojuma ar hromosomām X un Y, tas ir, abnormāls gēns var izpausties jebkuras dzimuma personā;
2. Katrai personai ir katrs hromosomos pāri. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāris hromosomas tajā pašā lokusā, patoloģijai nav nekādas izredzes, bet persona ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var nodot to saviem bērniem.

Lielākā daļa ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, persona kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja, ka to pārsūta no abiem vecākiem, ir diezgan liela.

Gilbert sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta ēstgriba;
• Gadījumā, ja bilirubīns pēc paasinājuma samazinās, dzeltenā krāsā iekrāsojas ādas plankumi, tāpēc acu skleras kļūst dzeltenas.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Gilbert sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotor sindromiem:

• Paplašinātās aknas - parasti, parasti nedaudz;
• Bilirubinūrija nav;
• Palielināti koproporfīni urīnā - nē;
• Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
• Paplašināta liesa - nē;
• Sāpes pareizajā hipohondrijā - reti, ja ir - sāpes;
• Nav niezošas ādas;
• Holecistogrāfija ir normāla;
• Aknu biopsija - normāla vai lipofusīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
• Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažkārt neliels klīrensa samazinājums;
• Bilirubīna koncentrācijas palielināšanās serumā pārsvarā ir netieša (nesaistīta).

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
• 48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
• Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
• Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
• 900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Komplikācijas

Šis sindroms pats par sevi nerada komplikācijas un nesabojā aknas, bet ir svarīgi laika ziņā diferencēt viena veida dzelte. Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ iepriekš minēto faktoru klātbūtnē ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai pat mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pastiprināšanos. Ir svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nevis pārpildīt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielas slodzes un nekontrolētas zāles.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver medikamentu un diētas lietošanu. No zālēm lieto:

• albumīns - lai samazinātu bilirubīnu;
• pretiekaisuma līdzekļi - pēc indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas klātbūtnē.
• barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - lai samazinātu ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
• diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izvadīšanai ar urīnu ("Furosemīds", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktīvā ogle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu organisma reakciju uz ārstēšanu ar zālēm. Savlaicīga testēšana un regulārie ārsta apmeklējumi ne tikai samazinās simptomu smagumu, bet arī brīdinās par iespējamām komplikācijām, kas ietver tādas nopietnas somatiskas patoloģijas kā hepatīts un žultsakmeņu slimība.

Atbrīvošana

Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Jauda

Uzturs jāievēro ne tikai slimības paasinājuma laikā, bet arī remisijas laikā.

Aizliegts lietot:

• tauku gaļa, mājputni un zivis;
• olas;
• karstas mērces un garšvielas;
• šokolāde, mīklas izstrādājumi;
• kafija, kakao, stipra tēja;
• alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapackos;
• pikanta, sāļa, cepta, kūpināta, konservēta pārtika;
• pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, krējums).

Atļauts lietot:

• visu veidu labības;
• dārzeņi un augļi jebkurā veidā;
• beztauku piena produkti;
• maize, galetny pechente;
• gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
• svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija saglabājas dzīvē, bet nav saistīta ar paaugstinātu mirstību. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, tie tiek klasificēti kā normāls risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina, ka pēc starpsavienojumu infekcijas, atkārtotas vemšanas un izlaistās maltītes var rasties dzelte.

Tika novērota augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles uc). Iespējams, ka iekaisums attīstās žults trakta, žultsakmeņu slimības, psihosomatisko traucējumu gadījumā. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem ir jākonsultējas ar ģenētiku pirms citas grūtniecības plānošanas. Tas pats jādara, ja radinieks ir diagnosticēts tuvinieku tuviniekiem, kas gatavojas bērniem.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimta gēna defekta. Novērst sindroma attīstību ir neiespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav pazīmju par novirzēm. Šā iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu paasinājumus un pagarinātu atlaišanas periodu. To var panākt, novēršot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Vienkārši runājot par Gilberta slimību: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšanas iespējas

Ģenētiskie traucējumi, īpaši aknu slimība, ir kļuvuši ļoti bieži. Gilberta sindroms ir viena no šīm patoloģijām. Slimība būtiski neietekmē aknu darbību un neizraisa fibrozi, bet tā ievērojami palielina žultsakmeņu risku.

Gilberta sindroms (SJ) ir iedzimta pigmenta hepatoze, kurā aknas nevar pilnībā apstrādāt savienojumu, ko sauc par bilirubīnu. Šādā stāvoklī tas uzkrājas asinsritē, izraisot hiperbilirubinēmiju.

Daudzos gadījumos augsts bilirubīns ir zīme, ka kaut kas notiek ar aknu funkciju. Tomēr ar LF aknas parasti paliek normālas.

Tas nav bīstams stāvoklis un nav jāārstē, lai gan tas var radīt nelielas problēmas.

Gilberta slimība biežāk skar vīriešus nekā sievietes. Diagnoze parasti tiek veikta vēlu pusaudžu vai divdesmito gadu sākumā. Ja cilvēkiem ar SJ ir hiperbilirubinēmijas epizodes, tie parasti ir viegli un rodas, kad organismam ir stress, piemēram, dehidratācijas, ilgu laiku bez ēdiena (badošanās), slimības, intensīvas slodzes vai menstruāciju dēļ. Tomēr apmēram 30% cilvēku ar sindromu nav slimības pazīmju vai simptomu, un traucējumi ir atrodami tikai tad, kad normālas asins analīzes liecina par paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni.

Citi Gilberta sindroma nosaukumi:

• konstitucionāla aknu disfunkcija;
• ģimenes ne-hemolītiskās dzelte;
• Gilberta slimība;
• nekonjugēta labdabīga bilirubinēmija.

Iemesli

UGT1A1 gēna traucējumi izraisa Gilberta sindromu. Šis gēns dod norādījumus glikuronosiltransferāzes enzīma ražošanai, kas galvenokārt atrodas aknu šūnās, un ir nepieciešams bilirubīna izvadīšanai no organisma.

Bilirubīns ir normāls blakusprodukts, kas veidojas pēc veco sarkano asins šūnu, kas satur hemoglobīnu, - olbaltumvielu, kas nes asinīs skābekli, sadalīšanas.

Sarkanās asins šūnas parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Kad šis periods beidzas, hemoglobīns tiek sadalīts hemā un globīnā. Globin ir proteīns, kas tiek glabāts organismā vēlākai lietošanai. Heme no ķermeņa ir jānoņem.

Hēmas izņemšanu sauc par glikuronizāciju. Hēms sadalās oranžā dzeltenā pigmentā, kas ir netiešs vai nekonjugēts bilirubīns. Šis netiešais bilirubīns iekļūst aknās. Tas izšķīst taukos.

Bilirubīnu aknās apstrādā enzīms, ko sauc par urodīna-difosfāta glikuronoziltransferāzi, un pārvēršas ūdenī šķīstošā formā. Tas ir "konjugēts" bilirubīns.

Konjugētā bilirubīna izdalās žulti, šis bioloģiskais šķidrums palīdz gremošanu. Tas tiek uzglabāts žultspūšļa, no kurienes tas izdalās tievajās zarnās. Zarnās baktērijas bilirubīnu pārvērš pigmenta vielās, stercobilin. Pēc tam tas izdalās ar izkārnījumiem un urīnu.

Cilvēkiem ar SJ ir aptuveni 30 procenti no glikuronosil-transferāzes enzīma normālās funkcijas. Rezultātā nekonjugēts bilirubīns nav pietiekami glikuronisks. Pēc tam šī toksiskā viela uzkrājas organismā, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju.

Ne visiem cilvēkiem ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa Gilberta sindromu, rodas hiperbilirubinēmija. Tas norāda, ka stāvokļa attīstībai var būt nepieciešami papildu faktori, piemēram, apstākļi, kas vēl vairāk sarežģī glikuronizācijas procesu. Piemēram, sarkanās asins šūnas var izjaukt pārāk viegli, atbrīvojot bilirubīna lieko daudzumu, un traucētais enzīms nevar pilnībā veikt savu darbu. Gluži pretēji, bilirubīna kustība aknās, kur tā būtu glikuronēta, var būt traucēta. Šie faktori ir saistīti ar citu gēnu izmaiņām.

Papildus bojāta gēna pārmantošanai nav riska faktoru SJ attīstībai. Slimība nav saistīta ar dzīvesveidu, paradumiem, vides apstākļiem vai nopietnām aknu patoloģijām, piemēram, cirozi, B hepatītu vai C hepatītu.

Mantojuma mehānisms

Gilberta sindroms ir autosomāls recesīvs traucējums.

Katrai personai ir divi gēnu komplekti, kurus pārraida no tēva un mātes. Šī dublēšanās dēļ ģenētiskie traucējumi rodas, ja tiek pārmantoti divi traucēti gēni (homozigots variants).

Daudz biežāk pāris pārmantoto gēnu, tikai viens ir patoloģisks (heterozigots variants). Šādā gadījumā pastāv šādi scenāriji:

Dominējošais mantojuma veids - bojātais gēns dominē pār normālu. Slimība rodas pat tad, ja tikai viens gēns ir pārmērīgs.

Recesīvais mantojuma veids - veselīgs gēns veiksmīgi kompensē bojātā gēna mazvērtību un nomāc (recesija) savu darbību. Gilberta slimība precīzi atbilst šim mantojuma mehānismam. Tikai ar homozigotu variantu sindroms rodas, ja divi gēni ir bojāti. Taču šī varianta attīstības risks ir diezgan augsts, jo heterozigotiskā Gilbert sindroma sindroms ir ļoti izplatīts iedzīvotāju vidū. Šie cilvēki ir bojātā gēna nesēji, bet slimība neizpaužas (kaut arī ir iespējama neliela netiešā bilirubīna palielināšanās).

Autosomālais mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar seksu.

Tādējādi mantojums uz autosomu recesīvā tipa norāda uz sekojošo:

• skarto personu vecāki ne vienmēr ir slimi ar šo slimību;
• pacienti ar sindromu var piedzimt veseliem bērniem (biežāk tas notiek).

Pavisam nesen, Gilberta slimība tika uzskatīta par autosomālu dominējošu traucējumu (slimība rodas, ja pārī ir bojāts tikai viens gēns). Mūsdienu pētījumi šo viedokli atspēko. Arī zinātnieki ir atklājuši, ka gandrīz pusei cilvēku ir nenormāls gēns. Ievērojami palielināsies risks, ka vecāki Gilbert slimība saņem dominējošo tipu.

Gilbert sindroma simptomi

Lielākajai daļai cilvēku ar SJ ir īsi dzelte (acu un ādas baltumu dzeltenība) bilirubīna uzkrāšanās dēļ asinīs.

Tā kā slimība parasti izraisa tikai nelielu bilirubīna palielināšanos, dzeltēšana bieži ir viegla (subikteriska). Visbiežāk skar acis.

Dažiem cilvēkiem ir arī citas problēmas ar dzelte.

• nogurums;
• reibonis;
• sāpes vēderā;
• apetītes zudums;
• kairinātu zarnu sindroms - kopējā gremošanas patoloģija, kas izraisa kuņģa krampjus, vēdera uzpūšanos, caureju un aizcietējumus;
• problēmas ar koncentrēšanos un skaidru domāšanu (smadzeņu migla);
• slikta dūša.

Atsevišķiem pacientiem slimību raksturo simptomi, kas saistīti ar emocionālo sfēru:

• bailes bez cēloņu un panikas uzbrukumiem;
• nomākts garastāvoklis, dažreiz kļūstot par garu depresiju;
• uzbudināmība;
• Ir tendence uz antisociālu uzvedību.

Šos simptomus ne vienmēr izraisa paaugstināts bilirubīna līmenis. Bieži self-hipnozes faktors ietekmē pacienta stāvokli.

Ne tik daudz traucējuma izpausme sabojā pacienta psihi, kā nepārtrauktu slimnīcas pavadoņu, kas sākās ar pusaudžu vecumu. Regulāras pārbaudes daudzu gadu garumā, braucieni uz klīnikām noved pie tā, ka daži cilvēki pamatoti neuzskata sevi par nopietni slimi un sliktāki, bet citi ir spiesti ignorēt viņu slimības.

Tomēr šīs problēmas ne vienmēr tiek uzskatītas par tieši saistītām ar bilirubīna daudzuma palielināšanos, tās var norādīt citu slimību, kas nav LF.

Diagnostika

Diagnozē ņem vērā slimības iedzimtību, izpausmes sākumu pusaudža vecumā, kursa hronisko raksturu ar īsiem paasinājumiem un nelielu netiešā bilirubīna daudzuma pieaugumu.

Pētījumu veidi, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem.

Tāpat ieteicams veikt vairogdziedzera izmeklēšanu (ultraskaņas skenēšana, hormonu līmeņa pārbaude, autoantivielu noteikšana), jo tās slimības ir cieši saistītas ar aknu patoloģiju.

Veicot visus iepriekš minētos pētījumus, jūs varēsiet izslēgt citas patoloģijas un tādējādi apstiprināt Gilberta sindromu.

Pašlaik ir divas metodes, kas ar 100% varbūtību apstiprina Gilberta sindroma diagnozi:

• molekulārā ģenētiskā analīze - izmantojot PCR, tiek konstatēta DNS anomālija, kas ir atbildīga par slimības rašanos;
• aknu adatas biopsija - neliela aknu daļa tiek ņemta ar īpašu adatu analīzei, tad materiāls tiek pārbaudīts ar mikroskopu. Šī procedūra tiek veikta, lai izslēgtu ļaundabīgu audzēju, cirozi vai hepatītu.

Ārstēšana Gilbert sindroms - vai tas ir iespējams?

Parasti SJ nav nepieciešami medikamenti. Lai apturētu saasināšanos, būs pietiekami novērst faktorus, kas to izraisījuši. Pēc tam bilirubīna daudzums parasti strauji samazinās.

Tomēr dažiem pacientiem ir nepieciešama narkotiku lietošana. Speciālists ne vienmēr tos ieceļ, bieži pacienti paši sev izvēlas patstāvīgi efektīvu medikamentu:

1. Fenobarbitāls. Tas ir populārākais starp cilvēkiem ar sindromu. Nomierinošas iedarbības zāles pat nelielā devā efektīvi samazina netiešā bilirubīna daudzumu. Tomēr tas nav ideāls risinājums šādu iemeslu dēļ: zāles izraisa atkarību; pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas zāļu iedarbība tiek pārtraukta, ilgstoša lietošana izraisa aknu komplikācijas; neliela nomierinoša iedarbība traucē darbībām, kurām nepieciešama pastiprināta koncentrācija.
2. Flumecinols. Zāles selektīvi aktivizē mikrosomu aknu enzīmus, tostarp glikoronil-transferāzi. Atšķirībā no fenobarbitāla, ietekme uz bilirubīna daudzumu flumecinolā ir mazāk izteikta, bet iedarbība ir noturīgāka, ilgst 20-25 dienas pēc uzņemšanas pārtraukšanas. Papildus alerģijām blakusparādības nav novērotas.
3. Peristaltikas stimulanti (domperidons, metoklopramīds). Zāles lieto kā pretiekaisuma līdzekli. Veicinot kuņģa-zarnu trakta un žults ekskrēcijas kustību, zāles novērš nepatīkamus gremošanas traucējumus.
4. Gremošanas fermenti. Zāles ievērojami atvieglo kuņģa-zarnu trakta simptomus paasinājumu laikā.

Diēta

Ar LF ir svarīga veselīga uzturs.

Pārtikas produktiem jābūt regulāriem un biežiem, nevis lielās porcijās, bez gariem pārtraukumiem un ne mazāk kā 4 reizes dienā.

Šai diētai ir stimulējoša ietekme uz kuņģa kustību un veicina ātru pārtikas transportēšanu no kuņģa līdz zarnām, un tas pozitīvi ietekmē žults procesu un aknu darbību kopumā.

Sindroma uzturs ietver sevī pietiekamu daudzumu olbaltumvielu, mazāk saldumu, ogļhidrātu, vairāk augļu un dārzeņu. Ieteicamie ziedkāposti un Briseles kāposti, bietes, spināti, brokoļi, greipfrūti, āboli. Ir nepieciešams izmantot graudus, kas bagāti ar šķiedrvielām (griķi, auzas utt.), Un labāk ir ierobežot kartupeļu patēriņu. Lai apmierinātu vajadzību pēc augstas kvalitātes olbaltumvielām, ir piemēroti neaktīvi zivju ēdieni, jūras veltes, olas un piena produkti. Gaļai nav ieteicams pilnībā izslēgt diētu. Kafija ir labāk mainīt tēju.

Ciets veģetārietis nav pieņemams, jo tas nenodrošina aknas ar neaizvietojamām aminoskābēm. Liels daudzums sojas negatīvi ietekmē ķermeni.

Secinājums

Gilberta sindroms ir mūža slimība. Tomēr patoloģijai nav nepieciešama ārstēšana, jo tas nerada draudus veselībai un nerada komplikācijas vai paaugstinātu aknu slimību risku.

Dzeltes epizodes un jebkuras ar tām saistītas izpausmes parasti ir īslaicīgas un beidzot izzūd.

Ar šo slimību nav iemesla mainīt diētu vai fiziskās aktivitātes apjomu, bet ir jāizmanto ieteikumi veselīgai līdzsvarotai diētai un fiziskās aktivitātes vadlīnijām.

Kas ir Gilberta ģenētiskais sindroms un kā ārstēt slimību?

Gilberta sindroms (ģimenes dzeltenums, pigmenta hepatoze) ir labdabīga aknu patoloģija, ko raksturo epizodiska, mērena bilirubīna koncentrācijas paaugstināšanās asinīs.

Slimība ir tieši saistīta ar gēnu mantojuma defektu. Slimība neizraisa nopietnus aknu bojājumus, bet tā kā tas ir balstīts uz toksisko vielu neitralizācijas atbildīgā enzīma sintēzes pārkāpumu, ir iespējamas komplikācijas, kas saistītas ar žultsvadu iekaisumu un akmeņu veidošanos žultspūslī.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Lai izprastu patoloģijas būtību, ir jādomā par aknu funkcijām. Veselam cilvēkam šis orgāns labi veic galvenās filtrēšanas funkcijas, tas ir, sintezē žulti, kas nepieciešams proteīnu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanai, piedalās vielmaiņas procesos, neitralizē un noņem toksiskas vielas no organisma.

Gilberta sindromā aknas nespēj pilnībā apstrādāt un izvadīt toksisko žults pigmentu bilirubīnu no organisma. Tas ir tāpēc, ka trūkst konkrēta fermenta, kas atbild par tā neitralizāciju. Rezultātā brīvais bilirubīns uzkrājas asinīs un iekrāso dzelteno acu un ādas sklēras, tāpēc slimības kopējo valodu sauc par hronisku dzelte.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, gēna atbildība par pareizu bilirubīna žults pigmenta apmaiņu. Slimības gaitu papildina periodiska mērenu dzelte, bet tajā pašā laikā aknu funkcionālie testi un citi bioķīmiskie asins parametri paliek normāli. Iedzimta slimība biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem, un tā pirmo reizi izpaužas pusaudža vecumā un jaunībā, kas saistīta ar bilirubīna metabolisma izmaiņām dzimuma hormonu ietekmē. Šajā gadījumā slimības simptomi notiek periodiski visā dzīves laikā. Gilberta sindroms - ICD 10 ir K76.8 kods un ir saistīts ar rafinētu aknu slimību ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu.

Iemesli

Zinātnieki atzīmē, ka Gilberta sindroms nenotiek „tukšā” vietā, jo tās attīstībai ir vajadzīgs spiediens, kas izraisa slimības attīstības mehānismu. Šie provocējošie faktori ir šādi:

• nesabalansēts uzturs ar smagu, taukainu pārtiku;
• alkohola lietošana;
• noteiktu zāļu (antibiotiku, kofeīna, NSAID grupas zāļu) ilgtermiņa lietošana;
• ārstēšana ar glikokortikosteroīdiem;
• lietojot anaboliskos steroīdus;
• stingru diētu ievērošana, badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem);
• iepriekšējās ķirurģiskās iejaukšanās;
• pārmērīgs vingrinājums;
• nervu celms, hronisks stress, depresijas stāvokļi.

Slimības klīniskos simptomus var izraisīt dehidratācija (dehidratācija) vai infekcijas slimības (gripas, ARVI), vīrusu hepatīts un zarnu darbības traucējumi.

Gilbert sindroma simptomi

Vispārējais stāvoklis pacientiem ar Gilberta sindromu parasti ir apmierinošs. Slimības simptomi rodas periodiski provocējošu faktoru ietekmē. Galvenās slimības pazīmes ir:

• dzelte sindroms ar dažādu intensitātes pakāpi;
• vājums, nogurums ar minimālu piepūli;
• miega traucējumi - viņš kļūst nemierīgs, periodisks;
• atsevišķu vai vairāku dzeltenu plankumu (ksantelmas) veidošanos plakstiņos.

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, visa ķermeņa daļa vai atsevišķas ādas zonas nasolabial trijstūra zonā, kājas, plaukstas un asinsvadu dobumi var kļūt dzelteni. Acu dzeltenumu novēro, samazinoties bilirubīna līmenim. Dzelzceļa smagums ir arī atšķirīgs - no nelielas sklēras dzeltēšanas līdz spilgtai ādas dzeltei.

Citu nosacītu slimības pazīmju, kas ne vienmēr parādās, ietver:

• smagums pareizajā hipohondrijā;
• diskomforta sajūta vēdera dobumā;
• pārmērīga svīšana;
• galvassāpes, reibonis;
• letarģija apātija vai, gluži pretēji, uzbudināmība un nervozitāte;
• smaga nieze;
• vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, iekaisums, rūgtums mutē;
• Stoļu traucējumi (caureja vai aizcietējums).

Ģenētiskajai slimībai ir dažas kursa iezīmes. Tādējādi katram ceturtajam pacientam ar Gilberta sindromu ir palielināta aknas, bet orgāns izvirzās no piekrastes arkas, bet tā struktūra ir normāla, palpācijas sāpīgums nav jūtams. 10% pacientu palielinās liesa un blakusslimības - žults sistēmas disfunkcija, holecistīts. 30% pacientu slimība ir gandrīz bez simptomiem, sūdzību nav, un slimība ilgstoši var nepamanīt.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Dzeltenā ādas un skleru krāsa Gilberta sindromā nosaka lieko žults pigmenta bilirubīnu. Tā ir toksiska viela, kas veidojas hemoglobīna sadalījuma laikā. Veselā ķermenī bilirubīns aknās saistās ar glikuronskābes molekulu, un šajā formā tas vairs nav bīstams organismam.

Nepietiekama aknu specifiskā fermenta ražošana, kas neitralizē brīvo bilirubīnu, palielinās tās koncentrācija asinīs. Galvenais nekonjugētā bilirubīna risks ir tas, ka tas ir ļoti labi šķīstošs taukos un spēj mijiedarboties ar fosfolipīdiem šūnu membrānās, parādot neirotoksiskas īpašības. Pirmkārt, nervu sistēma un smadzeņu šūnas cieš no toksiskas vielas ietekmes. Kopā ar asinsriti bilirubīns izplatās visā organismā un izraisa iekšējo orgānu disfunkciju, kas nelabvēlīgi ietekmē aknu, žults un gremošanas sistēmu darbību.

Pacientiem ar Gilbert sindromu ir aknu pasliktināšanās un paaugstināta orgāna jutība pret hepatotoksisku faktoru (alkohola, antibiotiku) ietekmi. Biežas slimības paasināšanās izraisa iekaisuma procesu attīstību žults sistēmā, žultsakmeņu veidošanos un izraisa sliktu veselību, samazina veiktspēju un pasliktina pacienta dzīves kvalitāti.

Diagnostika

Veicot diagnozi, ārstam jābalstās uz laboratorijas un instrumentālo pētījumu rezultātiem, jāņem vērā galvenie klīniskie simptomi un ģimenes vēstures dati - tas ir, noskaidrot, vai tuvi radinieki cieš no aknu slimībām, dzelte vai alkoholisma.

Pārbaudes procesā atklājās ādas un gļotādu dzeltenība, sāpes pareizajā hipohondrijā, neliels aknu lieluma pieaugums. Ārsts ņem vērā pacienta dzimumu un vecumu, norāda, kad parādījās pirmās slimības pazīmes, noskaidro, vai pastāv vienlaikus hroniskas slimības, kas izraisa dzelti. Pēc pārbaudes pacientam jāiziet virkne testu.

Vispārējā un bioķīmiskā asins analīzes Gilberta sindromam palīdzēs noteikt kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos tā brīvās netiešās daļas dēļ. Gilberta sindroma attīstība parādīs vērtību līdz 85 µmol / l. Tajā pašā laikā citi rādītāji - olbaltumvielas, holesterīns, AST, ALT saglabājas normālā diapazonā.

Urīna analīze - elektrolītu līdzsvars nav mainījies, bilirubīna parādīšanās norāda uz hepatīta attīstību, un urīns kļūst par tumša alus krāsu.

Analizējot ekskrementus uz stercobilin, var konstatēt bilirubīna konversijas gala produkta klātbūtni.

PCR metode - pētījums, kura mērķis ir identificēt ģenētisko defektu, kas saistīts ar bilirubīna metabolismu.

Rimfacinovaya tests - pacienta ievadīšana 900 mg antibiotiku izraisa netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Nav definēti hepatīta B, C, D vīrusu marķieri Gilbert sindromā.

Konkrēti testi palīdzēs apstiprināt diagnozi:

• fenobarbitāla tests - lietojot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis tiek samazināts;
• tests ar nikotīnskābi - ar narkotiku intravenozu ievadīšanu bilirubīna koncentrācija 2-3 stundu laikā palielinās vairākas reizes.
• tests ar badu - uz zemas kalorijas diētas fona bilirubīna līmeņa pieaugums ir novērots par 50-100%.

Instrumentālās izpētes metodes:

• Vēdera ultraskaņa;
• Aknu, žultspūšļa un kanālu ultraskaņa;
• divpadsmitpirkstu zarnas intubācija;
• aknu parenhīmas izpēte ar radioizotopu metodi.

Aknu biopsiju veic tikai tad, ja ir aizdomas par hronisku hepatītu un cirozi.

Ģenētisko analīzi uzskata par ātrāko un efektīvāko. Gilberta homozigotisko sindromu var noteikt, izmantojot DNS diagnostiku ar UDHHT gēnu. Diagnoze tiek apstiprināta gadījumā, ja TA atkārtojumu skaits (2 nukleīnskābes) bojātā gēna promotora reģionā sasniedz 7 vai pārsniedz šo rādītāju.

Pirms ārstēšanas uzsākšanas speciālisti iesaka veikt Gilberta sindroma ģenētisko analīzi, lai pārliecinātos, ka diagnoze ir pareizi veikta, jo slimības ārstēšanā tiek izmantotas zāles ar hepatotoksisku iedarbību. Ja diagnosticētājs ir kļūdains, aknas būs pirmās, kas cieš no šādas ārstēšanas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts izvēlēsies terapijas shēmu, ņemot vērā simptomu smagumu, pacienta vispārējo stāvokli un bilirubīna līmeni asinīs.

Ja bilirubīna netiešās daļas rādītāji nepārsniedz 60 µmol / l, pacientam ir tikai viegla ādas dzeltena un tādi simptomi kā uzvedības maiņa, slikta dūša, vemšana, miegainība - nav noteikta medicīniska aprūpe. Terapijas pamats ir dzīvesveida pielāgošana, darba un atpūtas ievērošana, fiziskās slodzes ierobežošana. Pacientam ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanu un ievērot diētu, kas izslēdz taukainu, pikantu, ceptu pārtiku, ugunsizturīgus taukus, konservus un alkoholu.

Šajā posmā sorbentu (aktivētās ogles, Polysorb, Enterosgelya) un fototerapijas metožu saņemšanas prakse. Zilā insolācija ļauj brīvam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā frakcijā un atstāt ķermeni.

Pieaugot bilirubīna līmenim līdz 80 µmol / l un vairāk, pacientam tiek parakstīts fenobarbitāls (Barboval, Corvalol) devā līdz 200 mg uz vienu knock. Ārstēšanas ilgums ir 2-3 nedēļas. Diēta kļūst stingrāka. Pacientam pilnībā jānovērš diēta:

• konservēti, pikanti, taukaini, smagi ēdieni;
• Muffin, saldumi, šokolāde;
• stipra tēja un kafija, kakao, visi alkohola veidi.

Uzturā uzsvars tiek likts uz uztura gaļu un zivīm, graudaugiem, veģetāriem zupām, svaigiem dārzeņiem un augļiem, cepumiem, saldajām sulām, augļu dzērieniem, kompotiem, skābā piena dzērieniem ar zemu tauku saturu.

Hospitalizācija

Ja bilirubīna līmenis turpina pieaugt, tiek konstatēta pasliktināšanās, pacientam nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā ārstēšanas shēma ietver:

• hepatoprotektori, lai saglabātu aknu darbību;
• intravenozi ievada poliāniskos šķīdumus;
• sorbentu uzņemšana;
• lietojot fermentus, kas uzlabo gremošanu;
• laktulozes caurejas līdzekļi, paātrinot toksīnu izvadīšanu (Normaze, Duphalac).

Smagos gadījumos intravenoza svina albumīna vai asins pārliešana. Šajā stadijā pacienta diēta ir stingri kontrolēta, visi produkti, kas satur dzīvnieku taukus un olbaltumvielas (gaļa, zivis, olas, biezpiens, sviests utt.), Tiek noņemti. Pacientam ir atļauts ēst svaigus augļus un dārzeņus, ēst veģetāros dārzeņu zupas, graudus, cepumus, piena produktus ar zemu tauku saturu.

Remisijas periodos, kad trūkst akūtu slimības simptomu, tiek iecelts uzturēšanas terapijas kurss, kura mērķis ir atjaunot žults sistēmas funkcijas, novēršot žults stāzi un akmens veidošanos. Šim nolūkam ieteicams lietot Gepabene, Ursofalk vai novārījumu no augiem ar choleretic. Šajā periodā nav stingru uztura ierobežojumu, bet pacientam ir jāizvairās no alkohola un pārtikas produktiem, kas var izraisīt slimības paasinājumu.

Periodiski, divreiz mēnesī, ieteicams veikt neredzīgu skanējumu (caurules). Procedūra ir nepieciešama, lai noņemtu stabilu žulti, tā ir tukša kuņģa ksilīta vai sorbīta lietošana. Pēc tam uz pusstundu apgulieties ar siltu sildīšanas paliktni labajā pusē. Procedūru vislabāk var izdarīt brīvdienās, jo to papildina brīvas izkārnījumi un bieži apmeklē tualete.

Armijas dienests

Daudzi jaunieši ir ieinteresēti, lai armija būtu ar Gilberta sindromu? Saskaņā ar slimību grafiku, kurā sīki izklāstītas slimnieku veselības prasības, pacienti ar ģenētisko dzelti tiek aicināti uz militāro dienestu. Šī diagnoze nav iemesls aizkavēšanai vai atbrīvošanai no ieslodzījuma.

Bet tajā pašā laikā tiek izdarīta atruna, saskaņā ar kuru jaunajam cilvēkam ir jāpiešķir īpaši darba nosacījumi. Ar Gilberta sindromu ieslodzītais nedrīkst badoties, pakļauties smagai fiziskai slodzei, ēst tikai veselīgu pārtiku. Praksē militāros apstākļos šīs prasības ir praktiski neiespējamas, jo ir iespējams nodrošināt visas nepieciešamās receptes štābā, kur parastajam kareivim ir problemātiska.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroma diagnoze ir pamats atteikumam, uzņemoties augstākos militāros uzņēmumos. Tas nozīmē, ka profesionāliem pakalpojumiem bruņoto spēku rindās jaunieši tiek atzīti par nepiemērotiem un medicīniskā komisija neļauj viņiem nokļūt eksāmenos.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ģenētiskā dzelte ir viena no slimībām, kurās daudzi eksperti atzinīgi vērtē tautas aizsardzības līdzekļu izmantošanu. Šeit ir dažas populāras receptes:

Kombinēts maisījums

Terapeitisko sastāvu sagatavo no vienāda apjoma medus un olīveļļas (500 ml). Šim maisījumam pievieno 75 ml ābolu sidra etiķa. Sastāvu rūpīgi sajauc, ielej stikla traukā, kas glabājas ledusskapī. Pirms sajauciet ar koka karoti un paņemiet 15-20 pilienus 20 minūtes pirms ēšanas. Dzeltes simptomi atkārtojas jau trešajā ārstēšanas dienā, bet maisījums jālieto vismaz nedēļu, lai nostiprinātu pozitīvo rezultātu.

Šķembu sula

Augu lapas tiek vāktas maijā, ziedēšanas laikā, šobrīd tās satur vislielāko noderīgo vielu daudzumu. Svaigi dadzis kāti tiek izvadīti caur gaļas mašīnām, saspiež sulu ar marli, atšķaida uz pusēm ar ūdeni un paņem 1 tējk. pirms ēšanas 10 dienas.

Kas ir Gilbert sindroms: slimība vai individuāla iezīme?

Gilberta sindroms ir reta iedzimta aknu slimība, kas rodas 2-5% cilvēku. Tajā pašā laikā vīrieši biežāk slimo nekā sievietes. Slimība neizraisa nopietnus aknu un fibrozes pārkāpumus, bet ievērojami palielina žultsakmeņu risku.

Kas ir Gilbert sindroms

Gilbert sindroms (konstitucionāla aknu disfunkcija vai ģimenes ne-hemolītisks dzelte) ir iedzimta slimība. Slimības vaininieks ir bojāts gēns, kas iesaistīts bilirubīna apmaiņā. Slimību raksturo bilirubīna koncentrācijas palielināšanās, īpaši tieša, asinīs un periodiska dzelte.

Šīs ģenētiskās patoloģijas pazīmes parasti parādās vecumā no 3 līdz 12 gadiem un pavada personu visā dzīves laikā.

Kas notiek ar slimību?

Pacienti traucē bilirubīna transportēšanu aknu šūnās (hepatocītos), to uztveršanu, kā arī tiešās bilirubīna kombināciju ar glikuroniem un citām skābēm. Rezultātā tiešā bilirubīna cirkulē pacienta asinīs. Tā ir šķīstošā viela, un tādēļ mijiedarbojas ar šūnu membrānas fosfolipīdiem, jo ​​īpaši smadzenēs. Tas ir saistīts ar tā neirotoksicitāti.

Slimības cēloņi

Vienīgais iemesls patoloģijas parādīšanai ir gēnu atbildība par bilirubīna metabolismu. To raksturo autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka slimības attīstībai ir pietiekami, lai bērns mantotu bojāto gēnu no viena no vecākiem.

Slimības klīniskā attēla izpausmes izraisa šādus faktorus:

• dehidratācija;
• badošanās;
• stress;
• fiziskā pārslodze;
• menstruācijas;
• infekcijas slimības (ARVI, vīrusu hepatīts, gripa, zarnu infekcijas);
• operatīvās iejaukšanās;
• alkohola, kofeīna un noteiktu zāļu lietošana;

Gilbert sindroma simptomi

Vairumā gadījumu slimība ir asimptomātiska, un daudzi eksperti to uzskata par ķermeņa fizioloģisku iezīmi.

Galvenais un 50% gadījumu vienīgais simptoms ir mērenā sklēra un gļotādu dzeltenība un retāk āda. Ja tas notiek, ādas daļēja iekrāsošana sejā, pēdās, plaukstās, zemē. Āda kļūst blāvi dzeltena.

Skleras un ādas dzeltenība vispirms tiek atklāta bērnībā vai pusaudža vecumā un ir periodiska. Ļoti retos gadījumos vienmēr ir dzelte.

Dažreiz ar šo slimību neiroloģiskie simptomi var izpausties kā:

• palielināts nogurums, vājums, reibonis;
• miega traucējumi, bezmiegs.

Retāk slimība ir saistīta ar gremošanas traucējumiem:

• rūgtums mutē;
• rūgtums ar rūgtumu pēc ēšanas;
• samazināta ēstgriba;
• slikta dūša, grēmas;
• vēdera uzpūšanās un smaguma sajūta kuņģī;
• aizcietējums vai caureja;
• palielināta aknas, blāvas sāpes labajā hipohondrijā.

Slimības formas

Ir 2 slimību veidi:

• iedzimta - visizplatītākā forma;
• iegūta - raksturīga simptomu izpausme pēc vīrusu hepatīta.

Gilberta sindroma komplikācijas

Kopumā slimība personai nerada nevajadzīgas neērtības un dod labumu. Bet ar sistemātisku uztura pārkāpumu un provocējošu faktoru ietekmi ir iespējama šādu komplikāciju attīstība:

1. Noturīgs aknu iekaisums (hronisks hepatīts).
2. Galvas akmeņu slimība.

Slimības diagnostika

Ja parādās slimības simptomi, konsultējieties ar ģimenes ārstu vai hepatologu. Lai apstiprinātu diagnozi, veiciet šādas darbības:

1. Inspekcija, anamnēzes vākšana un sūdzības.
2. Vispārēja urīna un asins analīžu klīniskā analīze.
3. Asins bioķīmija.
4. Paraugs ar fenobarbitālu (noteicošais faktors ir bilirubīna koncentrācijas samazināšanās pēc fenobarbitāla ievadīšanas).
5. Paraugs ar badošanos (2 dienas pacients tiek barots 400 kilokalorijas dienā. Asins paraugu ņemšana notiek divas reizes - pirmās pārbaudes dienas un pēc badošanās. Ar bilirubīna vērtību starpību 50-100%, diagnoze tiek apstiprināta).
6. Tests ar nikotīnskābi (pēc intravenozas nikotīnskābes injekcijas palielināšanās).
7. Atbildīgā gēna DNS analīze.
8. Analīze par sterkobilīna ekskrementiem (ar rezultātu ir negatīva).
9. Aknu un žultspūšļa ultraskaņa.

Saskaņā ar norādēm var veikt šādas pārbaudes:

1. Pētījums par olbaltumvielām un to frakcijām serumā.
2. Protrombīna tests.
3. Asins tests vīrusu hepatīta marķieriem.
4. Bromsulfaleīna tests.
5. Aknu biopsija.

Gilberta sindroms ir jānošķir no:

• dažādu etioloģiju hepatīts;
• hemolītiskā anēmija;
• aknu ciroze;
• Vilsona slimība - Konovalov;
• hemohromatoze;
• primārais sklerozējošais holangīts

Gilberta sindroma ārstēšana

Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Terapija tiek veikta, saasinot slimību. Ārstēšanas pamats ir uzturs.

Kā ārstēt slimību ar diētu

Ja pacients dzīvo medicīnisku uzturu un atsakās no sliktiem ieradumiem, slimības simptomi neparādīsies.

Pacienti norādīja uz 5. diētu.

Pacientiem jāievēro daži ierobežojumi:

• novērst fizisko aktivitāti;
• atteikt antibiotikas, steroīdus, pretkrampjus;
• nedzeriet alkoholu;
• nav smēķēšanas

Kā ārstēt slimības paasinājumus

1. Lai normalizētu bilirubīna koncentrāciju asinīs un mazinātu dispepsijas parādības - Phenobarbital, Zixorin.
2. Ar vienlaicīgu holecistītu un žultsakmeņu - choleretic garšaugu infūzijas, sorbitola un sāls "Barbara".
3. Tiešai bilirubīna noņemšanai - Aktivētā ogle, piespiedu diurēze (Furosemīds).
4. Bilirubīna saistīšanai asinīs - Albumīns.
5. Bilirubīna iznīcināšanai audos - fototerapija.
6. B grupas vitamīni
7. Choleretic zāles (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotektoru kursi - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Apstākļos, kas apdraud veselību, asins pārliešana.

Vai es varu izvairīties no slimības?

Īpašas metodes, kā novērst attiecīgo slimību, nepastāv. Plānojot grūtniecību, sievietei ieteicams konsultēties ar ģenētiku, jo īpaši slimības klātbūtnē ģints.

Lai izvairītos no slimības recidīviem vai paasinājumiem, ir nepieciešams:

• ievēro diētu, atpūtu un darbu;
• izvairīties no fiziskas slodzes, badošanās un dehidratācijas;
• mūžizglītība;

Padomi slimajiem

1. Atcerieties, ka slimība ir kontrindicēta tiešos saules staros.
2. Rūpējieties par savu veselību, nekavējoties likvidējiet infekcijas centrus un ārstējiet žults sistēmas slimības.
3. Bērna sindroms nav kontrindikācija profilaktiskai vakcinācijai.
4. Nav ieteicams lietot zāles, kurām ir blakusparādības aknās.
5. Sindroma klātbūtne grūtniecēm nelabvēlīgi neietekmē augli.

Neskatoties uz iespējamiem simptomiem, trešdaļa pacientu apgalvo, ka viņiem nav nekādu neērtību. Tāpat kā jebkuras citas patoloģijas gadījumā, agrīna diagnostika ir atslēga uz normālu dzīvi un labu veselību. Ievērojot visus ārsta ieteikumus, slimība pati par sevi nemin.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Dzeltenas ādas vai acu izskats pēc svētkiem ar daudzveidīgu ēdienu un alkoholisko dzērienu klātbūtni, ko cilvēks var atpazīt, pamudinot citus. Šāda parādība, iespējams, būs pietiekami nepatīkamas un bīstamas slimības simptoms - Gilberta sindroms.

Ārsts var arī aizdomas par to pašu patoloģiju (un jebkuru specializāciju), ja pacients ar dzeltenīgu ādas toni ieradās, lai viņš viņu varētu aplūkot, vai arī pārbaudes laikā tika veikta "aknu tests".

Kas ir Gilbert sindroms

Attiecīgā slimība ir hroniska labdabīga aknu patoloģija, ko papildina periodiska ādas un acu sklēras krāsošana dzeltenā krāsā un citi simptomi. Slimības gaita ir viļņveida - cilvēks nejūt nekādu veselības stāvokļa pasliktināšanos noteiktā laika periodā, un dažreiz parādās visi patoloģisko aknu pārmaiņu simptomi - tas parasti notiek ar regulāru taukainu, pikantu, sāļu, kūpinātu produktu un alkoholisko dzērienu patēriņu.

Gilberta sindroms ir saistīts ar gēnu defektu, kas tiek pārnests no vecākiem bērniem. Kopumā šī slimība neizraisa nopietnas aknu struktūras izmaiņas, piemēram, ar progresējošu cirozi, bet to var sarežģīt žultsakmeņu veidošanās vai iekaisuma procesi žultsvados.

Ir eksperti, kuri neuzskata Gilberta sindromu par slimību vispār, bet tas ir nedaudz kļūdains. Fakts ir tāds, ka ar šo patoloģiju tiek pārkāpts toksīnu neitralizācijā iesaistītā enzīma sintēze. Ja orgāns zaudē dažas no savām funkcijām, šo medicīnas stāvokli sauc par slimību.

Dzeltenā ādas krāsa Gilberta sindromā ir bilirubīna iedarbība, kas veidojas no hemoglobīna. Šī viela ir diezgan toksiska un aknas, normāli darbojoties, vienkārši to iznīcina, noņem to no ķermeņa. Gilberta sindroma progresēšanas gadījumā bilirubīna filtrācija nenotiek, tā nonāk asinīs un izplatās visā ķermenī. Turklāt, iekļūstot iekšējos orgānos, tā spēj mainīt savu struktūru, kas izraisa disfunkciju. Tas ir īpaši bīstami, ja bilirubīns "nokļūst" smadzenēs - cilvēks vienkārši zaudē dažas funkcijas. Mēs paātrinām pārliecināt - ar apskatāmo slimību šī parādība nekad netiek novērota, bet, ja to sarežģī kāda cita aknu patoloģija, tad gandrīz nav iespējams paredzēt bilirubīna "ceļu" asinīs.

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Saskaņā ar statistiku, šī patoloģija biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem, un slimība sāk attīstīties pusaudža vecumā un vidējā vecumā - 12-30 gadi.

Gilberta sindroma cēloņi

Šis sindroms ir sastopams tikai cilvēkiem, kas no abiem vecākiem saņēmuši otrā hromosomas „iedzimto” defektu vietā, kas atbild par viena no aknu enzīmiem. Šāds defekts padara šī fermenta satura procentuālo daudzumu par 80% mazāk, tāpēc tas vienkārši nespēj tikt galā ar tās uzdevumu (netiešā bilirubīna pārveidošanās smadzenēm saistītā frakcijā).

Jāatzīmē, ka šāds ģenētiskais defekts var būt atšķirīgs - atrašanās vietā vienmēr ir divas papildu aminoskābes, bet var būt vairāki šādi ieliktņi - Gilberta sindroma smagums ir atkarīgs no viņu skaita.

Vīriešu hormona androgēns būtiski ietekmē aknu enzīmu sintēzi, tāpēc pirmās pazīmes, kas saistītas ar šo slimību, parādās pusaudža vecumā, kad notiek pubertāte, hormonālas izmaiņas. Starp citu, tieši tāpēc, ka ietekme uz androgēnu fermentu, Gilbert sindroms biežāk tiek diagnosticēts vīriešiem.

Interesants fakts - attiecīgā slimība neizpaužas "no nulles", ir nepieciešams impulss simptomu parādīšanā. Un šādi provocējoši faktori var būt:

• alkohola lietošana bieži vai lielās devās;
• regulāra noteiktu zāļu lietošana - streptomicīns, aspirīns, paracetamols, rifampicīns;
• nesenā operācija jebkāda iemesla dēļ;
• bieža stress, hronisks pārmērīgs darbs, neiroze, depresija;
• ārstēšana ar zālēm, kuru pamatā ir glikokortikosteroīdi;
• bieža taukainu pārtikas produktu lietošana;
• ilgstoša anabolisko zāļu lietošana;
• pārmērīgs vingrinājums;
• badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem).

Pievērsiet uzmanību: Šie faktori var izraisīt Gilberta sindroma attīstību, bet tie var arī ietekmēt slimības smagumu.

Klasifikācija

Gilberta sindroms medicīnā tiek klasificēts šādi:

1. Hemolīze - sarkano asins šūnu papildu iznīcināšana. Gadījumā, ja aplūkotā slimība notiek vienlaikus ar hemolīzi, bilirubīna līmenis sākotnēji paaugstināsies, lai gan tas nav raksturīgs sindromam.
2. Vīrusu hepatīta klātbūtne. Ja cilvēkam ar divām bojātām hromosomām ir vīrusu hepatīts, tad Gilberta sindroma simptomi parādīsies pirms 13 gadu vecuma.

Klīniskais attēls

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti. Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• dzeltenas krāsas plankumi, kas parādās laiku pa laikam, ja bilirubīns samazinās pēc paasinājuma, acu skleras sāk dzeltēt;
• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta apetīte.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Kā tiek diagnosticēts Gilberta sindroms

Protams, ārsts nevarēs veikt precīzu diagnozi, bet pat ar ārējām izmaiņām ādā, mēs varam pieņemt Gilberta sindroma attīstību. Asins analīzes bilirubīna līmenim var apstiprināt diagnozi - tas būs paaugstināts. Ņemot vērā šādu pieaugumu, visi pārējie aknu funkciju testi būs normas robežās - albumīna līmenis, sārmainās fosfatāze, fermenti, kas norāda uz aknu audu bojājumiem.

Gilberta sindromā citi iekšējie orgāni necieš - to norāda arī urīnvielas, kreatinīna un amilāzes vērtības. Urīnā nav žults pigmentu, elektrolītu līdzsvars nemainīsies.

Ārsts var netieši apstiprināt specifisku testu diagnostiku:

• fenobarbitāla tests;
• badošanās tests;
• tests ar nikotīnskābi.

Visbeidzot, tiek veikta diagnoze, pamatojoties uz Gilberta sindroma analīzes rezultātiem - tiek pētīta pacienta DNS. Bet pēc tam ārsts veic vēl dažus izmeklējumus:

1. Ultraskaņa aknas, žultspūšļa un žultsvadi. Ārsts nosaka aknu lielumu, tās virsmas stāvokli, konstatē vai atspēko strukturālo izmaiņu klātbūtni, pārbauda, ​​vai žultsvados ir iekaisuma process, novērš vai apstiprina žultspūšļa iekaisumu.
2. Pētījums par aknu audu radioizotopu metodi. Šāda aptauja liecina par aknu absorbcijas un ekskrēcijas funkciju pārkāpumu, kas ir raksturīgs Gilberta sindromam.
3. Aknu biopsija. Pacienta aknu audu parauga histoloģiskā izpēte ļauj noliegt iekaisuma procesus, cirozi un onkoloģiskās izmaiņas orgānā un atklāt fermenta līmeņa samazināšanos, kas ir atbildīgs par smadzeņu aizsardzību pret bilirubīna kaitīgo iedarbību.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārstējošajam ārstam ir jāizlemj, kādā veidā un vai ir nepieciešams veikt attiecīgās slimības ārstēšanu - tas viss ir atkarīgs no pacienta vispārējā stāvokļa, paasinājumu biežuma, remisijas stadiju ilguma un citiem faktoriem. Ļoti svarīgs punkts - bilirubīna līmenis asinīs.

Līdz 60 µmol / l

Ja šajā bilirubīna līmenī pacients jūtas normālā diapazonā, nepastāv palielināts nogurums un miegainība, un tikai mazs dzeltenums ādai tiek konstatēts, tad zāles netiek nozīmētas. Bet ārsti var ieteikt šādas procedūras:

• sorbentu uzņemšana - aktīvā ogle, Polysorb;
• fototerapija - iedarbība uz ādu ar zilu gaismu ļauj no ķermeņa noņemt lieko bilirubīna daudzumu;
• uztura terapija - taukskābju pārtika, alkoholiskie dzērieni un specifiski pārtikas produkti, kas tiek uzskatīti par provocējošiem, ir izslēgti no uztura.

Virs 80 µmol / l

Šajā gadījumā pacientam tiek parakstīts fenobarbitāls devā 50-200 mg dienā 2-3 nedēļas. Ņemot vērā to, ka šai narkotikai piemīt izsmalcināta iedarbība, pacientam ir aizliegts vadīt automašīnu un apmeklēt darbu. Ārsti var ieteikt arī Barboval vai Valocordin narkotikas - tie satur fenobarbitālu nelielās devās, tāpēc viņiem nav tik izteikta hipnotiska iedarbība.

Ja bilirubīns ir norādīts asinīs, kas pārsniedz 80 µmol / l, diagnosticētajam Gilbert sindromam ir noteikts stingrs uzturs. Ir atļauts ēst pārtiku:

• piena produkti un neliels tauku saturs;
• liesas zivis un liesa gaļa;
• ne skābes sulas;
• galetny sīkdatnes;
• dārzeņi un augļi, svaigi, cepti vai vārīti;
• žāvēta maize;
• saldā tēja un augļu dzērieni.

Ir stingri aizliegts iekļūt ēdienkartē šokolāde, kakao, konditorejas izstrādājumi, pikantas, taukaini, kūpināti un marinēti produkti, alkoholiskie dzērieni un kafija.

Stacionārā ārstēšana

Ja divos iepriekš aprakstītajos gadījumos pacienta ārstēšana ar Gilberta sindromu tiek veikta ambulatorā veidā ārsta uzraudzībā, tad, ja bilirubīna līmenis ir pārāk augsts, ir bezmiegs, un apetītes samazināšanās, slikta dūša būs nepieciešama hospitalizācija. Samazināts bilirubīns slimnīcā, izmantojot šādas metodes:

• intravenozo polionu šķīdumu ieviešana;
• sorbentu pieņemšana saskaņā ar individuālu shēmu;
• laktulozes zāļu - Normaze vai Duphalac - iecelšana;
• jaunākās paaudzes hepatoprotektoru iecelšana;
• asins pārliešana;
• albumīna ievadīšana.

Pacienta uzturs tiek pielāgots dramatiski - dzīvnieku olbaltumvielas (gaļas produkti, olas, biezpiens, subprodukti, zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas un tauki ir pilnībā izslēgti no izvēlnes. Ir atļauts ēst tikai zupas bez zazharki, banānus, piena produktus ar minimālo tauku saturu, ceptiem āboliem, vafeļu cepumiem.

Atbrīvošana

Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Ārstu prognozes

Kopumā Gilberta sindroms norisinās diezgan labi un nav pacienta nāves cēlonis. Protams, būs dažas izmaiņas - piemēram, biežās paasināšanās gadījumā var attīstīties žultsvadu iekaisuma process, var veidoties žultsakmeņi. Tas ietekmē spēju strādāt negatīvi, taču tas nav iemesls invaliditātes reģistrācijai.

Ja ģimenē ir dzimis bērns ar Gilberta sindromu, tad pirms nākamās grūtniecības vecākiem jāveic ģenētiskie izmeklējumi. Tie paši izmeklējumi ir nepieciešami pārim, ja vienam no laulātajiem ir šāda diagnoze vai ir acīmredzami simptomi.

Gilberta sindroms un militārais dienests

Runājot par militāro dienestu, Gilberta sindroms nav iemesls, lai saņemtu kavēšanos vai steidzamu apkalpošanu. Vienīgais brīdinājums - jaunietim nevajadzētu fiziski pārspīlēt, badoties, strādāt ar toksiskām vielām. Bet, ja pacients gatavojas veidot militāro profesionālo karjeru, tad viņam nav atļauts to darīt - viņš vienkārši neiztur medicīniskās caurlaidības komisiju.

Preventīvie pasākumi

Kaut kā nav iespējams novērst Gilberta sindroma attīstību - šī slimība notiek ģenētisko noviržu līmenī. Bet jūs varat veikt preventīvus pasākumus saistībā ar paasinājumu biežumu un šīs slimības izpausmju intensitāti. Šādi pasākumi ietver šādus speciālistu ieteikumus:

• pielāgot diētu un ēst vairāk augu pārtikas;
• izvairīties no pārmērīgas fiziskas slodzes, ja nepieciešams - mainīt darba veidu;
• izvairieties no biežas vīrusu infekcijas inficēšanās - piemēram, jūs varat un ir jākaršina, jāstiprina imūnsistēma;
• novērst injicējamas narkotikas, neaizsargātu dzimumaktu - šie faktori var izraisīt vīrusu hepatīta infekciju;
• mēģiniet būt mazāk tiešos saules staros.

Gilberta sindroms - slimība nav bīstama, bet prasa dažus ierobežojumus. Pacientiem jābūt ārsta uzraudzībā, regulāri jāpārbauda un jāievēro visi medicīnas darbinieki un speciālistu ieteikumi.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicīnas komentētājs, augstākās kvalifikācijas kategorijas terapeits

Kopējais skatījumu skaits ir 35,796, šodien - 11 skatījumi