Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo bilirubīna metabolisma pārkāpums. Slimība starp visu slimību skaitu tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, bet starp iedzimtajiem ir visizplatītākā.

Ārsti ir atklājuši, ka biežāk šādu traucējumu diagnosticē vīrieši nekā sievietes. Paaugstināšanās pēkšņi ir vecuma kategorijā no divpadsmit līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziska aktivitāte, nejauša medikamentu lietošana un daudzi citi, var kļūt par sākuma faktoru raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. Vispirms to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustins Nikolass Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asinsanalīze parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilbertas sindroms, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Šis sindroms biežāk parādās vīriešu vidū.

Attīstības cēloņi

Šis sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir abu vecāku defekts otrajā vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) veidošanos. Tas izraisa šī fermenta satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tās uzdevums - netiešā bilirubīna, kas ir toksiskāks attiecībā uz smadzenēm, pārvēršana saistītā frakcijā ir daudz sliktāks.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu pārmērīgu nukleīnskābju ievietošana, bet tā var notikt vairākas reizes. No tā atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Noteiktā hromosomu plaisa bieži vien jūtama tikai no pusaudža, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilbertas sindromu biežāk reģistrē vīriešu populācijā.

Pārvietošanas mehānismu sauc par autosomālo recesīvo. Tas nozīmē, ka:

1. Nav savienojuma ar hromosomām X un Y, tas ir, abnormāls gēns var izpausties jebkuras dzimuma personā;
2. Katrai personai ir katrs hromosomos pāri. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāris hromosomas tajā pašā lokusā, patoloģijai nav nekādas izredzes, bet persona ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var nodot to saviem bērniem.

Lielākā daļa ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, persona kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja, ka to pārsūta no abiem vecākiem, ir diezgan liela.

Gilbert sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta ēstgriba;
• Gadījumā, ja bilirubīns pēc paasinājuma samazinās, dzeltenā krāsā iekrāsojas ādas plankumi, tāpēc acu skleras kļūst dzeltenas.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Diagnostika

Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:

• bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
• pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
• asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
• urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
• nav vīrusu hepatīta marķieru.
• Aknu ultraskaņa.

Gilbert sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotor sindromiem:

• Paplašinātās aknas - parasti, parasti nedaudz;
• Bilirubinūrija nav;
• Palielināti koproporfīni urīnā - nē;
• Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
• Paplašināta liesa - nē;
• Sāpes pareizajā hipohondrijā - reti, ja ir - sāpes;
• Nav niezošas ādas;
• Holecistogrāfija ir normāla;
• Aknu biopsija - normāla vai lipofusīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
• Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažkārt neliels klīrensa samazinājums;
• Bilirubīna koncentrācijas palielināšanās serumā pārsvarā ir netieša (nesaistīta).

Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Izmēģinājums ar badošanos.
• 48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
• Tests ar fenobarbitālu.
• Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
• Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
• Paraugs ar rifampicīnu.
• 900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.

Komplikācijas

Šis sindroms pats par sevi nerada komplikācijas un nesabojā aknas, bet ir svarīgi laika ziņā diferencēt viena veida dzelte. Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ iepriekš minēto faktoru klātbūtnē ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai pat mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pastiprināšanos. Ir svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nevis pārpildīt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielas slodzes un nekontrolētas zāles.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver medikamentu un diētas lietošanu. No zālēm lieto:

• albumīns - lai samazinātu bilirubīnu;
• pretiekaisuma līdzekļi - pēc indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas klātbūtnē.
• barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - lai samazinātu ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
• diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izvadīšanai ar urīnu ("Furosemīds", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktīvā ogle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu organisma reakciju uz ārstēšanu ar zālēm. Savlaicīga testēšana un regulārie ārsta apmeklējumi ne tikai samazinās simptomu smagumu, bet arī brīdinās par iespējamām komplikācijām, kas ietver tādas nopietnas somatiskas patoloģijas kā hepatīts un žultsakmeņu slimība.

Atbrīvošana

Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Jauda

Uzturs jāievēro ne tikai slimības paasinājuma laikā, bet arī remisijas laikā.

Aizliegts lietot:

• tauku gaļa, mājputni un zivis;
• olas;
• karstas mērces un garšvielas;
• šokolāde, mīklas izstrādājumi;
• kafija, kakao, stipra tēja;
• alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapackos;
• pikanta, sāļa, cepta, kūpināta, konservēta pārtika;
• pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, krējums).

Atļauts lietot:

• visu veidu labības;
• dārzeņi un augļi jebkurā veidā;
• beztauku piena produkti;
• maize, galetny pechente;
• gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
• svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija saglabājas dzīvē, bet nav saistīta ar paaugstinātu mirstību. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, tie tiek klasificēti kā normāls risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina, ka pēc starpsavienojumu infekcijas, atkārtotas vemšanas un izlaistās maltītes var rasties dzelte.

Tika novērota augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles uc). Iespējams, ka iekaisums attīstās žults trakta, žultsakmeņu slimības, psihosomatisko traucējumu gadījumā. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem ir jākonsultējas ar ģenētiku pirms citas grūtniecības plānošanas. Tas pats jādara, ja radinieks ir diagnosticēts tuvinieku tuviniekiem, kas gatavojas bērniem.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimta gēna defekta. Novērst sindroma attīstību ir neiespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav pazīmju par novirzēm. Šā iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu paasinājumus un pagarinātu atlaišanas periodu. To var panākt, novēršot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Gilberta sindroma gadījums 8 gadus vecam bērnam

medicīnas zinātnes

• Knyazheva Elena Dmitrievna, asistente
• Efimenko Oksana Vladimirovna, docente, asociētais profesors
• Andižanas Valsts medicīnas institūts, Uzbekistāna

• BILIRUBĪNA ABSORPCIJA
• NEATKARĪGA BILIRUBIN
• JAWNESS
• HIPERBILIRUBĪNIJA

Saistītie materiāli

Iedzimta pigmenta hepatoze izraisa grūtības praktiķu diagnostikā, kas ir saistīta ar daudziem faktoriem. Viens no pirmajiem faktoriem ir zināšanu trūkums par šo patoloģiju, kas attiecīgi ietver vairākas nevajadzīgas pārbaudes, noved pie nepamatotas daudzu zāļu receptes, nepamatotu līdzekļu izlietojuma un laika zaudēšanas pareizai šīs patoloģijas ārstēšanai. Otrkārt, uzmanības trūkums attiecībā uz šo slimību iedzimtību. Mūsu valstī cieši saistītas laulības ir bieži sastopamas, un kopā ar tām pieaug iedzimta patoloģija.

Iedzimta pigmenta hepatoze ir slimība, kas saistīta ar iedzimtiem bilirubīna metabolisma traucējumiem, kas izpaužas kā hroniska vai periodiska dzelte bez primārām izmaiņām aknu struktūrā un funkcijā bez acīmredzamām hemolīzes un holestāzes pazīmēm [1,5].

Viens no labdabīga hiperbilirubinēmijas sindromiem ir Gilbert sindroms. Mantojuma veids ir autosomāls.

To pirmo reizi 1901. gadā aprakstīja franču terapeiti A. Gilbert un P. Lereboullet. Gilbert sindromā traucēta bilirubīna uzsūkšanās:

• bilitranslokazija nepietiekamība, kas atbild par bilirubīna uztveršanu no asinīm un tās transportēšanu uz hepatocītiem;
• Y- un Z-proteīna ligandu (glutation-S-transferāzes enzīma) deficīts, kas atbild par bilirubīna pārnešanu uz mikrosomām;
• PDHHT deficīts, nodrošinot glikuronskābes pārnešanu uz bilirubīnu.

Saskaņā ar statistiku zēni biežāk slimo 3 reizes nekā meitenes. Slimības debija sākas pirms pubertātes. Provocējošie faktori ir: akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, vīrusu hepatīts, pārēšanās, bads, insolācija, dažu medikamentu lietošana, jo īpaši sulfonamīdi.

Gilberta sindroma variants ir “iedzimts”, kad klīniskās izpausmes attīstās 12–30 gadu vecumā bez iepriekšēja akūta vīrusu hepatīta un Gilberta sindroma, kuru klīniskās izpausmes izpaužas pēc akūta vīrusa hepatīta. Šajā gadījumā notiek tā saucamā posthepatīta hiperbilirubinēmija. Turklāt tas var būt saistīts ne tikai ar ģenētiskā defekta klīnisko izpausmju uzsākšanu (ar Gilbert patieso sindromu), bet arī ar hroniska vīrusa hepatīta attīstību. Tas nozīmē, ka pacientiem ar hiperbilirubinēmiju ar posthepatītu nepieciešama rūpīga novērošana un diferenciāldiagnoze starp Gilberta sindromu un hronisku vīrusu hepatītu [1].

Slimība sākas ar dzelte, un ādai ir neliela dzelte ar citrona nokrāsu un izteiktu skleras dzelti, ko papildina asthenovegetative sindroms (vispārējs vājums, palielināts nogurums, aizkaitināmība, svīšana, miega traucējumi), dažreiz dispepsija, raizējoties, rūgtums mutē, iespējama grēmas, vēdera uzpūšanās, slikta dūša, aizcietējums, apetītes trūkums. Objektīvs pētījums var mazināt hepatomegāliju.

Mēs novērojām Gilberta sindroma gadījumu zēnam, kas bija 8 gadus. Bērna vecāki pirmo reizi vērsās pie ODMMC Andižanā 2014. gadā ar sūdzībām par ādas un skleras ikterisma iekrāsošanu bērnā un vispārēju vājumu.

No slimības vēstures bērns tika nosūtīts uz infekcijas slimību slimnīcu, kurā ir aizdomas par vīrusu hepatītu, atklājot ādas un redzamu gļotādu krāsošanu. Pēc hepatīta asins analīzes: transamināzes, bilirubīns, timola tests, ELISA hepatīta gadījumā; Hepatīts tika izslēgts, un bērns tiek nosūtīts izmeklēšanai ODMMC hematoloģijas nodaļā ar diagnozi: Hemolītiskā anēmija, jo bioķīmiskā asins analīzē konstatēta netiešā bilirubīna līmeņa palielināšanās. Pēc vispārējas asins analīzes un virknes pētījumu hemolītiskā anēmija tika izslēgta. Bērns saņēma kursus hepatoprotektoriem, vitamīnu terapiju, bet bez efekta.

No dzīves vēstures: bērns no grūtniecības, 1 bērns piedzima laikā ar 3600g svaru no jauniem un acīmredzot veseliem vecākiem. Grūtniecība sākās ar vieglas toksijas fona grūtniecības pirmajā pusē, vidēji smagu anēmiju. Draudi grūtniecības laikā nebija. Māte noliedz jebkādas slimības grūtniecības laikā. Laulība nav saistīta, bet klanā abās pusēs bija cieši saistītas laulības, un radās gadījumi, kad radiniekiem radās dzelte. Bērns auga un attīstījās normāli. Saņemtas vakcinācijas pēc vecuma. SARS 2-3 reizes gadā vieglā veidā. Citas bērna slimības, operācijas, hemo- un plazmas pārliešanas tiek liegtas.

Bērna māte, pirmā dzelte parādījās 24 gadu vecumā, 4 gadus pēc bērna piedzimšanas. Pēc izmeklēšanas viņai tika diagnosticēta hipohromiska anēmija, mērena smaguma pakāpe un netiešā bilirubīna palielināšanās līdz 80 μmol / l. Tika veikta arī diagnoze: nediferencēta dzelte.

Bērna vispārējā stāvokļa objektīva pārbaude ir salīdzinoši apmierinoša. Fiziskā attīstība ir piemērota vecumam. Āda ir gaiši dzeltena un iezīmēta sklēra dzeltenība. Perifērijas limfmezgli netiek paplašināti. Osteo-locītavu sistēma bez deformācijām. Plaušu vezikulārā elpošana. Sirds skaņas ir ritmiskas, skaidras. Mēle ir pārklāta ar pelēku dzeltenu ziedu. Zev kluss. Vēderis ir mīksts, nesāpīgs. Aknas + 2 cm mala noapaļota. Liesa nav palielināta. Krēsls 1-2 reizes dienā, dekorēts, krāsots. Urīns ir viegls.

Pārbaudīts. Asins analīzē: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, krāsa-0.8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Urīna analīzē: salmu dzeltens, caurspīdīgs, īpatnējais svars - 1020, proteīna-abs, glikozes-abs, žults pigmenti-otr, leikocīti 3-4. Vispārējā analīzē ekskrementi netika atrasti. Asins bioķīmija: kopējais proteīns - 60 g / l, kopējais bilirubīns-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transamināzes: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timols paraugs-1,4S-H vienība, PTI-90%, kalcija kalcija-2mmol / l. Seruma dzelzs ir 7,8 μmol / L. ELISA hepatīta B, C un D rezultāti ir negatīvi.

Aknu ultraskaņa, liesa neatklāja anomālijas; žultspūšļa: nelielas sašaurināšanās klātbūtne organismā, žults stagnācija un žultspūšļa sienu sabiezēšana līdz 3 mm.

Saņemts ārstēšanas kurss. Diēta terapijas tabula Nr. 5, fenobarbitāls 0,1 1/2 tablete 2 reizes dienā Nr. 10, Ursosan, 1 kapsula nakts Nr. 30, pievieno 0,005 līdz 1 tabula 3 reizes dienā Nr. 20, buljons no rožu gurniem, kukurūzas zīda novārījums.

Ārstēšanas laikā bērna stāvoklis uzlabojās, samazinās dzeltenība, pazuda dispepsijas un asthenovegetative sindromi. Bērns tika iztukšots apmierinošā stāvoklī ģimenes ārsta uzraudzībā ar atbilstošiem ieteikumiem (netiešais bilirubīns pie izplūdes - 22 µmol / l). Pēc hospitalizācijas bērna māte un pats bērns tika nosūtīts pārbaudei Taškentas pilsētas Pediatrijas zinātniskajā pētniecības institūtā, kur apstiprināta Gilbertas sindroma diagnoze.

Atsauces

1. Bluger A.F. Iedzimta pigmenta hepatoze - L.: Medicine, 1975. - 134 lpp.
2. Goncharik I.I. Gilbert sindroms: patoģenēze un diagnoze / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravčenko // Klīniskā medicīna. - 2001. - № 4. - 40. - 44. lpp.
3. Kuzņecovs A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Labdabīgas hiperbilirubinēmijas diferenciāldiagnoze // Klīniskā medicīna. - 2001. - № 3. - 8-13. Lpp.
4. Mayev I.V., Orlovs L.L., Ovčinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Labdabīga hiperbilirubinēmija // Klīniskā medicīna. - 1999. - № 6. - 9. - 14. lpp.
5. Podymova S.D. Aknu slimības. - M.: Medicine, 1998. - 704 lpp.

Tīkla publikācija ir reģistrēta Federālajā uzraudzības dienestā telekomunikāciju, informācijas tehnoloģiju un masu komunikāciju jomā (Roskomnadzor), mediju reģistrācijas apliecība - 2010. gada 23. jūlija EL Nr. FS77-41429.

Mediju līdzdibinātāji: Dolganovs A.A, Mayorov E.V.

Gilberta sindroms bērniem

Gilberta sindromu sauc par vienu no pigmenta hepatozes formām, iedzimtu aknu slimību. Slimība ir labdabīga, ti, tā nelabvēlīgi neietekmē citu orgānu un sistēmu funkcionalitāti un integritāti.

Galvenais slimības raksturojums ir brīvā bilirubīna uzkrāšanās asinīs. Brīvs, kas ir arī tiešs, bilirubīns ir ļoti toksiska viela, kas veidojas sarkano asins šūnu sadalīšanās laikā.

Enzīmam ir dzeltena krāsa, tāpēc ar lielu brīvā bilirubīna daudzumu notiek atkārtota vai hroniska dzelte.

Iemesli

Slimība ir ģenētiska, to nevar izārstēt. Tas var izpausties visā dzīves laikā. Tomēr 5–15 gadus veciem bērniem visbiežāk novēroti paasinājumi un spilgts klīniskais sindroma attēls.

Vienīgais Gilberta sindroma cēlonis bērnam ir mutācijas gēna pārnešana no viena no vecākiem. DNS anomālija izraisa aknu enzīmu samazināšanos, kas ir atbildīgs par bilirubīna sadalīšanos un izmantošanu.

Bērniem šādi faktori var izraisīt nopietnu aknu enzīmu samazināšanos, un ar to sekojoši faktori var izpausties kā slimības simptomi:

• dehidratācija,
• slikta uzturs vai ilgstoša badošanās
• vīrusu infekciju klātbūtne
• nav spēcīga bērnu imunitāte,
• autoimūnās anomālijas
• fiziska un emocionāla izsīkšana,
• infekcija ar vīrusu hepatītu.

Bērniem līdz 13 gadu vecumam visbiežāk sastopamais slimības paasinājuma periods ir hepatīta fonā.

Simptomi

Gilbert pats (ārsts, kurš atklāja šo slimību) izšķir hipobilubineinēmijas raksturīgo triādi:

• ādas dzeltenība un visas redzamās gļotādas bērns (šāds dzeltenums tika nosaukts autora „aknu masku”),
• smilšu izskats uz augšējā plakstiņa ir arī ar dzeltenumu - tā dēvēto ksantelmu,
• slimības biežums - paasinājuma un remisijas periodu maiņa.

Remisijas laikā klīniskais attēls pilnībā nav.

Bērna paasināšanās laikā var atklāt vairākas Gilberta sindroma pazīmes:

• dzelte
• subferāla ķermeņa temperatūra
• pazemina asinsspiedienu
• sirds sāpes
• sirds ritma traucējumi,
• apgrūtināta elpošana
• vispārēja nespēks,
• rūgta garša mutē,
• slikta dūša un vemšana,
• priekšsēdētāja pārkāpums,
• meteorisms un vēdera uzpūšanās,
• apetītes zudums
• reibonis
• ekstremitāšu pietūkums
• ādas nieze,
• garastāvokļa svārstības
• miega traucējumi
• sāpes vēderā, īpaši hipohondrijā.

Bērna slimību var noteikt pat grūtniecības plānošanas laikā vai pēc ieņemšanas. Lai to izdarītu, jums ir jālūdz padoms ģenētikai, kas aprēķinās sindroma klātbūtnes iespējamību bērnam.

Gilberta sindroma diagnostika bērnam

Lai noteiktu precīzu diagnozi, slimības ārējās pazīmes nav pietiekamas. Lai apstiprinātu diagnozi, ir jāveic dažādi pētījumi:

• vispārējo un bioķīmisko asins analīzi, t
• venozās asins analīzes, t
• urīna vispārējā un ķīmiskā analīze, t
• izkārnījumu analīze
• Vēdera dobuma un mazās iegurņa ultraskaņa
• aknu tomogrāfija,
• paraugu ņemšana, izmantojot biopsiju.

Kā papildu diagnozi bērnam var tikt piešķirts tests:

• Izmēģinājums ar badošanos. Bērna ikdienas uzturā divas dienas nedrīkst pārsniegt 400 kilokalorijas. Pēc divu dienu diētas, bilirubīna līmenis ar pozitīvu rezultātu palielinās par 50-100%.
• Pārbaudiet ar nikotīnskābi. Kad tas tiek ievadīts asinīs, rodas momentāns bilirubīna līmeņa lēciens.
• Tests ar fenobarbitālu. Lietojot iekšķīgi, rodas ievērojams brīvā bilirubīna daudzuma samazinājums.

Komplikācijas

Gilberta sindroms bērnam ir labdabīga slimība, tas ir, tas neapdraud citu iekšējo orgānu un sistēmu funkcionalitāti. Tomēr dažos gadījumos ir iespējama aknu, nieru, žultspūšļa slimību attīstība. Visbīstamākais ir nieru mazspējas attīstība, kas akūtā formā var būt letāla.

Ārstēšana

Ko jūs varat darīt

Ja viens no vecākiem ir nenormāla gēna nesējs, tad pediatrs jāinformē par slimības iespējamo klātbūtni bērnam. Tajā pašā laikā pirmajos dzīves mēnešos nevajadzētu atteikties no vakcinācijas pret hepatītu un dzelti, tie var būt diezgan efektīvi.

Slimības paasināšanās laikā ir jākonsultējas ar speciālistu, kurš, pamatojoties uz pētījuma rezultātiem, varēs noteikt atbilstošu ārstēšanu.

Jūsu bērnam nekādā gadījumā nepārbaudiet tradicionālās medicīnas efektivitāti. Tikai medicīniskā iejaukšanās var samazināt Gilberta sindroma klīniskā attēla izpausmi un ātri atgriezties pie ilgstošas ​​remisijas stadijas.

Atbilstība medicīniskiem ieteikumiem ļaus vecākiem palielināt remisijas laiku, lai mazinātu slimības recidīva simptomus.

Pilnībā ir svarīgi, lai atbilstošā devā un ilgumā tiktu veikta zāļu terapijas kurss. Tikai šajā gadījumā mēs varam runāt par ārstēšanas efektivitāti.

Ko dara ārsts

Gilberta sindroms nav pakļauts pilnīgai izārstēšanai, tas attiecas uz labdabīgām slimībām. Šo iemeslu dēļ ārstēšanu nosaka tikai slimības paasinājuma laikā, lai mazinātu simptomus.

Apstrāde sastāv no vairākiem punktiem:

• narkotiku ārstēšana, kuras mērķis ir samazināt brīvo bilirubīna līmeni asinīs, t
• sorbentu un fermentu uzņemšana, kas uzlabo aknu funkcionalitāti, t
• choleretic medikamentu iecelšana, lai ātri noņemtu bilirubīnu no organisma, t
• vitamīnu terapija bērnu imunitātes vispārējai stiprināšanai, t
• fototerapija.

Profilakse

Tādā veidā nav gibobilinurisma profilakses. Ja vienam no vecākiem ir šī slimība, tad grūtniecības plānošanas periodā jūs varat vērsties pie ģenētikas. Speciālists varēs nosaukt patoloģisku gēnu varbūtību bērniem. Tomēr nevajadzētu atteikt vakcināciju, jo ģenētists nevar sniegt absolūtu garantiju par anomālijas klātbūtni bērnu organismā.

Ievērojot vairākus noteikumus, ir iespējams izvairīties tikai no slimības saasināšanās:

• daudzveidīgs uzturs, diēta tuvu tabulas numuram 5,
• vecākiem ir jāpārtrauc smēķēšana, kad viņi ir jauni,
• jums nevajadzētu pakļaut bērnu pārkaršanai un hipotermijai,
• aktīva atpūta, pastaigas svaigā gaisā ir svarīgas bērnam,
• ierobežot bērna uzturēšanos atklātā saulē,
• Atkritumus no gāzētiem dzērieniem un nebīstamām sulām tetrapaka iepakojumā.

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir ģenētiski noteikts bilirubīna vielmaiņas traucējums, ko izraisa mikrosomu aknu enzīmu defekts un kas rada labdabīgu nekonjugētu hiperbilirubinēmiju. Vairumā gadījumu Gilberta sindroms, dažāda smaguma periodiska dzelte, smagums pareizajā hipohondrijā, dispepsijas un asthenovegetatīvie traucējumi; var rasties subfebrila, hepatomegālija, xantelasm gadsimtā. Gilberta sindroma diagnozi apstiprina klīniskā attēla, ģimenes vēstures, laboratorijas un instrumentālo pētījumu dati un funkcionālie testi. Gilberta sindromā ir parādīta uztura ievērošana, mikrosomālo fermentu, hepatoprotektoru, choleretic garšaugu, enterosorbentu un vitamīnu uzņemšana.

Gilberta sindroms

Gilberta sindromu (konstitucionālu hiperbilirubinēmiju, ne-hemolītisku ģimenes dzelti) raksturo mēreni paaugstināts nekonjugēta seruma bilirubīna līmenis un vizuāli izpaužas dzelte. Gilberta sindroms ir visizplatītākais iedzimta pigmentēta hepatoze. Vairumā gadījumu Gilberta sindroma klīniskie simptomi parādās 12-30 gadu vecumā. To attīstība bērniem pirmsdzemdību un pubertātes periodā ir saistīta ar dzimumhormonu inhibējošo ietekmi uz bilirubīna lietošanu. Gilbert sindroms ir pārsvarā vīriešu vidū. Gilbert sindroma rašanās biežums Eiropas populācijā ir no 2 līdz 5%. Gilberta sindroms neizraisa fibrozi un aknu darbības traucējumus, bet tas ir arī žultsakmeņu attīstības riska faktors.

Gilberta sindroma cēloņi

Žults pigmenta bilirubīns, kas veidojas eritrocītu hemoglobīna sadalīšanās laikā, asins serumā ir divu frakciju veidā: tiešā (saistītā, konjugētā) un netiešā (brīvā) bilirubīna formā. Netiešajam bilirubīnam piemīt citotoksiskas īpašības, kas visvairāk skaidri atspoguļojas smadzeņu šūnās. Aknu šūnās netiešais bilirubīns tiek neitralizēts konjugējot ar glikuronskābi, nonāk žultsvadā un starpproduktu veidā izdalās no organisma caur zarnām un nelielos daudzumos - ar urīnu.

Bilirubīna lietošanas traucējumus Gilbert sindromā izraisa gēnu kodēšana, kas kodē mikrosomālo fermentu UDP-glikuroniltransferāzi. UDP-glikuroniltransferāzes (līdz 30% no normas) aktivitātes mazāka un daļēja samazināšanās noved pie hepatocītu nespējas absorbēt un likvidēt nepieciešamo netiešā bilirubīna daudzumu. Pastāv arī netiešā bilirubīna pārvadāšanas un izņemšanas no aknu šūnām pārkāpums. Tā rezultātā Gilberta sindromā palielinās konjugētā bilirubīna līmenis serumā, kas noved pie tā nogulsnēšanās audos un iekrāso tos dzeltenā krāsā.

Gilberta sindroms attiecas uz patoloģiju ar autosomālu dominējošu mantojuma veidu, kura attīstībai bērnam pietiek ar viena no vecākiem gēnu mutantu versiju.

Gilberta sindroma klīniskās izpausmes var izraisīt ilgstoša badošanās, dehidratācija, fiziska un emocionāla pārmērība, menstruācijas (sievietēm), infekcijas slimības (vīrusu hepatīts, gripas un ARVI, zarnu infekcijas), ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī alkohols un dažas zāles: hormoni (glikokortikoīdi, androgēni, etinilestradiols), antibiotikas (streptomicīns, rifampicīns, ampicilīns), nātrija salicilāts, paracetamols, kofeīns.

Gilbert sindroma simptomi

Ir 2 Gilberta sindroma varianti: "iedzimts" - izpaužas bez iepriekšēja infekcioza hepatīta (vairumā gadījumu) un izpaužas pēc akūta vīrusa hepatīta. Turklāt pēcrepatīta hiperbilirubinēmija var būt saistīta ne tikai ar Gilberta sindromu, bet arī ar infekcijas pāreju uz hronisku formu.

Gilberta sindroma klīniskie simptomi parasti attīstās 12 gadus veciem un vecākiem bērniem, slimības gaita ir viļņota. Gilberta sindromu raksturo dažāda smaguma periodiska dzelte - no subikteriskā sklēra līdz spilgtajai ādas un gļotādu dzeltenībai. Iterātiska iekrāsošanās var būt difūza vai daļēji izpaužas nasolabial trijstūra reģionā, uz pēdu ādas, plaukstām, padusēs. Dzeltenuma epizodes Gilbert sindromā rodas pēkšņi, palielinās pēc provocējošu faktoru iedarbības un atrisinās patstāvīgi. Jaundzimušajiem Gilbert sindroma simptomi var būt līdzīgi ar pārejošu dzelti. Dažos gadījumos ar Gilberta sindromu var rasties viens vai vairāki plakstiņu xanthelasmas.

Lielākā daļa pacientu ar Gilberta sindromu sūdzas par smagumu pareizajā hipohondrijā, diskomforta sajūtu vēdera dobumā. Novēroti asthenovegetatīvie traucējumi (nogurums un depresija, slikta miega sajūta, svīšana), dispepsijas simptomi (apetītes trūkums, slikta dūša, vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, izkārnījumi). 20% gadījumu Gilberta sindroma gadījumā ir neliels aknu skaita pieaugums, 10% liesas, holecistīts, žultspūšļa disfunkcija un Oddi sfinkteris var palielināties.

Apmēram trešdaļai pacientu ar Gilberta sindromu nav sūdzību. Ar Gilberta sindroma izpausmju nenozīmīgumu un nepietiekamību slimība ilgu laiku var nepamanīt slimību. Gilberta sindromu var kombinēt ar saistaudu displāziju - bieži sastopams Marfana un Ehlers-Danlos sindromos.

Gilbert sindroma diagnostika

Gilberta sindroma diagnoze ir balstīta uz klīnisko izpausmju, ģimenes vēstures datu, laboratorijas rezultātu (asins, urīna, PCR vispārējās un bioķīmiskās analīzes), funkcionālo testu (badošanās tests, fenobarbitāla tests, nikotīnskābe), vēdera dobuma orgānu ultraskaņas analīzi.

Vācot anamnēzi, pacienta dzimumu, klīnisko simptomu parādīšanās vecumu, dzelteņa epizodes klātbūtni tuvākajos radiniekos, ņem vērā hronisku slimību, kas izraisa dzelti, klātbūtni. Par palpāciju aknas ir nesāpīgas, orgāna struktūra ir mīksta, var būt neliels aknu lieluma pieaugums.

Kopējā bilirubīna līmenis Gilbert sindromā palielinās sakarā ar tā netiešo frakciju un svārstās no 34,2 līdz 85,5 μmol / l (parasti ne vairāk kā 51,3 μmol / l). Citi biochemiskie aknu paraugi (kopējais olbaltumvielu un olbaltumvielu frakcijas, AST, ALT, holesterīns) Gilbert sindromā parasti nemainās. Bilirubīna līmeņa pazemināšanās pacientiem, kuri saņem fenobarbitālu, un tā pieaugums (par 50-100%) pēc badošanās vai zema kaloriju satura, kā arī pēc nikotīnskābes intravenozas ievadīšanas apstiprina Gilbert sindroma diagnozi. PCR metode Gilberta sindromā atklāj gēnu, kas kodē UDHT, polimorfismu.

Lai noskaidrotu Gilberta sindroma diagnozi, tiek veiktas vēdera orgānu ultraskaņas, aknu un žultspūšļa ultraskaņas, divpadsmitpirkstu zarnu skaņas, plānās kārtas hromatogrāfijas. Perkutāna aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja tas ir norādīts, lai izslēgtu hronisku hepatītu un cirozi. Gilberta sindromā aknu biopsijas paraugos nav patoloģisku izmaiņu.

Žilbēra sindroms ir diferencēta ar hronisku vīrusu hepatītu un hiperbilirubinēmijas postgepaticheskoy noturīgas, hemolītisko anēmiju, Crigler-Najjar sindroms II tipa Dubins-Džonsona sindroms un Rotora sindroms, primārā šunta hiperbilirubinēmija iedzimta aknu ciroze, žultsceļu atrēzija kustas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Bērniem un pieaugušajiem ar Gilberta sindromu parasti nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Galvenā uzmanība tiek pievērsta uztura, darba un atpūtas ievērošanai. Ar Gilberta sindromu nevēlamas ir profesionālas sporta aktivitātes, insolācija, alkohola lietošana, bads, šķidruma ierobežojumi un hepatotoksiskas zāles. Tiek attēlots uzturs, kas aprobežojas ar pārtiku, kas satur ugunsizturīgus taukus (taukainu gaļu, ceptiem un pikantiem ēdieniem) un konservētu pārtiku.

Ar Gilberta sindroma klīnisko izpausmju saasināšanos tiek izrakstīts saudzējošs tabula Nr. 5 un mikrosomālo fermentu induktori, fenobarbitāls un ziksorīns (1-2 nedēļu kursi ar 2-4 nedēļu pārtraukumu) samazina bilirubīna līmeni asinīs. Aktivētās ogles, kas absorbē bilirubīnu zarnās un fototerapiju, pieņemšana, paātrinot bilirubīna iznīcināšanu audos, palīdz ātri noņemt to no organisma.

Kolecistīta un žultsakmeņu profilaksei Gilbert sindromā ieteicams lietot choleretic augus, hepatoprotektorus (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, holerētiku (Holagol, Allohol, Holosac) un B vitamīnus.

Gilbert sindroma prognoze un profilakse

Slimības prognoze jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Gilberta sindromu saglabājas dzīvē, bet ir labdabīga, nav saistīta ar progresīvām aknu pārmaiņām un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Pirms grūtniecības plānošanas, pāriem ar šo patoloģiju, ir jāapspriežas ar medicīnas ģenētiku, lai novērtētu Gilbertas sindroma risku pēcnācējiem. Gilberta sindroms bērniem nav iemesls profilaktiskās vakcinācijas atteikšanai.

Vienkārši runājot par Gilberta slimību: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšanas iespējas

Ģenētiskie traucējumi, īpaši aknu slimība, ir kļuvuši ļoti bieži. Gilberta sindroms ir viena no šīm patoloģijām. Slimība būtiski neietekmē aknu darbību un neizraisa fibrozi, bet tā ievērojami palielina žultsakmeņu risku.

Gilberta sindroms (SJ) ir iedzimta pigmenta hepatoze, kurā aknas nevar pilnībā apstrādāt savienojumu, ko sauc par bilirubīnu. Šādā stāvoklī tas uzkrājas asinsritē, izraisot hiperbilirubinēmiju.

Daudzos gadījumos augsts bilirubīns ir zīme, ka kaut kas notiek ar aknu funkciju. Tomēr ar LF aknas parasti paliek normālas.

Tas nav bīstams stāvoklis un nav jāārstē, lai gan tas var radīt nelielas problēmas.

Gilberta slimība biežāk skar vīriešus nekā sievietes. Diagnoze parasti tiek veikta vēlu pusaudžu vai divdesmito gadu sākumā. Ja cilvēkiem ar SJ ir hiperbilirubinēmijas epizodes, tie parasti ir viegli un rodas, kad organismam ir stress, piemēram, dehidratācijas, ilgu laiku bez ēdiena (badošanās), slimības, intensīvas slodzes vai menstruāciju dēļ. Tomēr apmēram 30% cilvēku ar sindromu nav slimības pazīmju vai simptomu, un traucējumi ir atrodami tikai tad, kad normālas asins analīzes liecina par paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni.

Citi Gilberta sindroma nosaukumi:

• konstitucionāla aknu disfunkcija;
• ģimenes ne-hemolītiskās dzelte;
• Gilberta slimība;
• nekonjugēta labdabīga bilirubinēmija.

Iemesli

UGT1A1 gēna traucējumi izraisa Gilberta sindromu. Šis gēns dod norādījumus glikuronosiltransferāzes enzīma ražošanai, kas galvenokārt atrodas aknu šūnās, un ir nepieciešams bilirubīna izvadīšanai no organisma.

Bilirubīns ir normāls blakusprodukts, kas veidojas pēc veco sarkano asins šūnu, kas satur hemoglobīnu, - olbaltumvielu, kas nes asinīs skābekli, sadalīšanas.

Sarkanās asins šūnas parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Kad šis periods beidzas, hemoglobīns tiek sadalīts hemā un globīnā. Globin ir proteīns, kas tiek glabāts organismā vēlākai lietošanai. Heme no ķermeņa ir jānoņem.

Hēmas izņemšanu sauc par glikuronizāciju. Hēms sadalās oranžā dzeltenā pigmentā, kas ir netiešs vai nekonjugēts bilirubīns. Šis netiešais bilirubīns iekļūst aknās. Tas izšķīst taukos.

Bilirubīnu aknās apstrādā enzīms, ko sauc par urodīna-difosfāta glikuronoziltransferāzi, un pārvēršas ūdenī šķīstošā formā. Tas ir "konjugēts" bilirubīns.

Konjugētā bilirubīna izdalās žulti, šis bioloģiskais šķidrums palīdz gremošanu. Tas tiek uzglabāts žultspūšļa, no kurienes tas izdalās tievajās zarnās. Zarnās baktērijas bilirubīnu pārvērš pigmenta vielās, stercobilin. Pēc tam tas izdalās ar izkārnījumiem un urīnu.

Cilvēkiem ar SJ ir aptuveni 30 procenti no glikuronosil-transferāzes enzīma normālās funkcijas. Rezultātā nekonjugēts bilirubīns nav pietiekami glikuronisks. Pēc tam šī toksiskā viela uzkrājas organismā, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju.

Ne visiem cilvēkiem ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa Gilberta sindromu, rodas hiperbilirubinēmija. Tas norāda, ka stāvokļa attīstībai var būt nepieciešami papildu faktori, piemēram, apstākļi, kas vēl vairāk sarežģī glikuronizācijas procesu. Piemēram, sarkanās asins šūnas var izjaukt pārāk viegli, atbrīvojot bilirubīna lieko daudzumu, un traucētais enzīms nevar pilnībā veikt savu darbu. Gluži pretēji, bilirubīna kustība aknās, kur tā būtu glikuronēta, var būt traucēta. Šie faktori ir saistīti ar citu gēnu izmaiņām.

Papildus bojāta gēna pārmantošanai nav riska faktoru SJ attīstībai. Slimība nav saistīta ar dzīvesveidu, paradumiem, vides apstākļiem vai nopietnām aknu patoloģijām, piemēram, cirozi, B hepatītu vai C hepatītu.

Mantojuma mehānisms

Gilberta sindroms ir autosomāls recesīvs traucējums.

Katrai personai ir divi gēnu komplekti, kurus pārraida no tēva un mātes. Šī dublēšanās dēļ ģenētiskie traucējumi rodas, ja tiek pārmantoti divi traucēti gēni (homozigots variants).

Daudz biežāk pāris pārmantoto gēnu, tikai viens ir patoloģisks (heterozigots variants). Šādā gadījumā pastāv šādi scenāriji:

Dominējošais mantojuma veids - bojātais gēns dominē pār normālu. Slimība rodas pat tad, ja tikai viens gēns ir pārmērīgs.

Recesīvais mantojuma veids - veselīgs gēns veiksmīgi kompensē bojātā gēna mazvērtību un nomāc (recesija) savu darbību. Gilberta slimība precīzi atbilst šim mantojuma mehānismam. Tikai ar homozigotu variantu sindroms rodas, ja divi gēni ir bojāti. Taču šī varianta attīstības risks ir diezgan augsts, jo heterozigotiskā Gilbert sindroma sindroms ir ļoti izplatīts iedzīvotāju vidū. Šie cilvēki ir bojātā gēna nesēji, bet slimība neizpaužas (kaut arī ir iespējama neliela netiešā bilirubīna palielināšanās).

Autosomālais mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar seksu.

Tādējādi mantojums uz autosomu recesīvā tipa norāda uz sekojošo:

• skarto personu vecāki ne vienmēr ir slimi ar šo slimību;
• pacienti ar sindromu var piedzimt veseliem bērniem (biežāk tas notiek).

Pavisam nesen, Gilberta slimība tika uzskatīta par autosomālu dominējošu traucējumu (slimība rodas, ja pārī ir bojāts tikai viens gēns). Mūsdienu pētījumi šo viedokli atspēko. Arī zinātnieki ir atklājuši, ka gandrīz pusei cilvēku ir nenormāls gēns. Ievērojami palielināsies risks, ka vecāki Gilbert slimība saņem dominējošo tipu.

Gilbert sindroma simptomi

Lielākajai daļai cilvēku ar SJ ir īsi dzelte (acu un ādas baltumu dzeltenība) bilirubīna uzkrāšanās dēļ asinīs.

Tā kā slimība parasti izraisa tikai nelielu bilirubīna palielināšanos, dzeltēšana bieži ir viegla (subikteriska). Visbiežāk skar acis.

Dažiem cilvēkiem ir arī citas problēmas ar dzelte.

• nogurums;
• reibonis;
• sāpes vēderā;
• apetītes zudums;
• kairinātu zarnu sindroms - kopējā gremošanas patoloģija, kas izraisa kuņģa krampjus, vēdera uzpūšanos, caureju un aizcietējumus;
• problēmas ar koncentrēšanos un skaidru domāšanu (smadzeņu migla);
• slikta dūša.

Atsevišķiem pacientiem slimību raksturo simptomi, kas saistīti ar emocionālo sfēru:

• bailes bez cēloņu un panikas uzbrukumiem;
• nomākts garastāvoklis, dažreiz kļūstot par garu depresiju;
• uzbudināmība;
• Ir tendence uz antisociālu uzvedību.

Šos simptomus ne vienmēr izraisa paaugstināts bilirubīna līmenis. Bieži self-hipnozes faktors ietekmē pacienta stāvokli.

Ne tik daudz traucējuma izpausme sabojā pacienta psihi, kā nepārtrauktu slimnīcas pavadoņu, kas sākās ar pusaudžu vecumu. Regulāras pārbaudes daudzu gadu garumā, braucieni uz klīnikām noved pie tā, ka daži cilvēki pamatoti neuzskata sevi par nopietni slimi un sliktāki, bet citi ir spiesti ignorēt viņu slimības.

Tomēr šīs problēmas ne vienmēr tiek uzskatītas par tieši saistītām ar bilirubīna daudzuma palielināšanos, tās var norādīt citu slimību, kas nav LF.

Diagnostika

Diagnozē ņem vērā slimības iedzimtību, izpausmes sākumu pusaudža vecumā, kursa hronisko raksturu ar īsiem paasinājumiem un nelielu netiešā bilirubīna daudzuma pieaugumu.

Pētījumu veidi, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem.

Tāpat ieteicams veikt vairogdziedzera izmeklēšanu (ultraskaņas skenēšana, hormonu līmeņa pārbaude, autoantivielu noteikšana), jo tās slimības ir cieši saistītas ar aknu patoloģiju.

Veicot visus iepriekš minētos pētījumus, jūs varēsiet izslēgt citas patoloģijas un tādējādi apstiprināt Gilberta sindromu.

Pašlaik ir divas metodes, kas ar 100% varbūtību apstiprina Gilberta sindroma diagnozi:

• molekulārā ģenētiskā analīze - izmantojot PCR, tiek konstatēta DNS anomālija, kas ir atbildīga par slimības rašanos;
• aknu adatas biopsija - neliela aknu daļa tiek ņemta ar īpašu adatu analīzei, tad materiāls tiek pārbaudīts ar mikroskopu. Šī procedūra tiek veikta, lai izslēgtu ļaundabīgu audzēju, cirozi vai hepatītu.

Ārstēšana Gilbert sindroms - vai tas ir iespējams?

Parasti SJ nav nepieciešami medikamenti. Lai apturētu saasināšanos, būs pietiekami novērst faktorus, kas to izraisījuši. Pēc tam bilirubīna daudzums parasti strauji samazinās.

Tomēr dažiem pacientiem ir nepieciešama narkotiku lietošana. Speciālists ne vienmēr tos ieceļ, bieži pacienti paši sev izvēlas patstāvīgi efektīvu medikamentu:

1. Fenobarbitāls. Tas ir populārākais starp cilvēkiem ar sindromu. Nomierinošas iedarbības zāles pat nelielā devā efektīvi samazina netiešā bilirubīna daudzumu. Tomēr tas nav ideāls risinājums šādu iemeslu dēļ: zāles izraisa atkarību; pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas zāļu iedarbība tiek pārtraukta, ilgstoša lietošana izraisa aknu komplikācijas; neliela nomierinoša iedarbība traucē darbībām, kurām nepieciešama pastiprināta koncentrācija.
2. Flumecinols. Zāles selektīvi aktivizē mikrosomu aknu enzīmus, tostarp glikoronil-transferāzi. Atšķirībā no fenobarbitāla, ietekme uz bilirubīna daudzumu flumecinolā ir mazāk izteikta, bet iedarbība ir noturīgāka, ilgst 20-25 dienas pēc uzņemšanas pārtraukšanas. Papildus alerģijām blakusparādības nav novērotas.
3. Peristaltikas stimulanti (domperidons, metoklopramīds). Zāles lieto kā pretiekaisuma līdzekli. Veicinot kuņģa-zarnu trakta un žults ekskrēcijas kustību, zāles novērš nepatīkamus gremošanas traucējumus.
4. Gremošanas fermenti. Zāles ievērojami atvieglo kuņģa-zarnu trakta simptomus paasinājumu laikā.

Diēta

Ar LF ir svarīga veselīga uzturs.

Pārtikas produktiem jābūt regulāriem un biežiem, nevis lielās porcijās, bez gariem pārtraukumiem un ne mazāk kā 4 reizes dienā.

Šai diētai ir stimulējoša ietekme uz kuņģa kustību un veicina ātru pārtikas transportēšanu no kuņģa līdz zarnām, un tas pozitīvi ietekmē žults procesu un aknu darbību kopumā.

Sindroma uzturs ietver sevī pietiekamu daudzumu olbaltumvielu, mazāk saldumu, ogļhidrātu, vairāk augļu un dārzeņu. Ieteicamie ziedkāposti un Briseles kāposti, bietes, spināti, brokoļi, greipfrūti, āboli. Ir nepieciešams izmantot graudus, kas bagāti ar šķiedrvielām (griķi, auzas utt.), Un labāk ir ierobežot kartupeļu patēriņu. Lai apmierinātu vajadzību pēc augstas kvalitātes olbaltumvielām, ir piemēroti neaktīvi zivju ēdieni, jūras veltes, olas un piena produkti. Gaļai nav ieteicams pilnībā izslēgt diētu. Kafija ir labāk mainīt tēju.

Ciets veģetārietis nav pieņemams, jo tas nenodrošina aknas ar neaizvietojamām aminoskābēm. Liels daudzums sojas negatīvi ietekmē ķermeni.

Secinājums

Gilberta sindroms ir mūža slimība. Tomēr patoloģijai nav nepieciešama ārstēšana, jo tas nerada draudus veselībai un nerada komplikācijas vai paaugstinātu aknu slimību risku.

Dzeltes epizodes un jebkuras ar tām saistītas izpausmes parasti ir īslaicīgas un beidzot izzūd.

Ar šo slimību nav iemesla mainīt diētu vai fiziskās aktivitātes apjomu, bet ir jāizmanto ieteikumi veselīgai līdzsvarotai diētai un fiziskās aktivitātes vadlīnijām.

Mēs ārstējam aknas

Ārstēšana, simptomi, zāles

Gangabera sindroms bērniem

Gilberta sindroms

Saturs:

Vairumā gadījumu Gilberta sindroms, dažāda smaguma periodiska dzelte, smagums pareizajā hipohondrijā, dispepsijas un asthenovegetatīvie traucējumi; var rasties subfebrila, hepatomegālija, xantelasm gadsimtā. Gilberta sindroma diagnozi apstiprina klīniskā attēla, ģimenes vēstures, laboratorijas un instrumentālo pētījumu dati un funkcionālie testi. Gilberta sindromā ir parādīta uztura ievērošana, mikrosomālo fermentu, hepatoprotektoru, choleretic garšaugu, enterosorbentu un vitamīnu uzņemšana.

Gilberta sindroms

Gilberta sindromu (konstitucionālu hiperbilirubinēmiju, ne-hemolītisku ģimenes dzelti) raksturo mēreni paaugstināts nekonjugēta seruma bilirubīna līmenis un vizuāli izpaužas dzelte. Gilberta sindroms ir visizplatītākais iedzimta pigmentēta hepatoze. Vairumā gadījumu Gilberta sindroma klīniskie simptomi parādās vecumā. To attīstība bērniem pirmsdzemdību un pubertātes periodā ir saistīta ar dzimumhormonu inhibējošo ietekmi uz bilirubīna lietošanu. Gilbert sindroms ir pārsvarā vīriešu vidū. Gilbert sindroma rašanās biežums Eiropas populācijā ir no 2 līdz 5%. Gilberta sindroms neizraisa fibrozi un aknu darbības traucējumus, bet tas ir arī žultsakmeņu attīstības riska faktors.

Gilberta sindroma cēloņi

Žults pigmenta bilirubīns, kas veidojas eritrocītu hemoglobīna sadalīšanās laikā, asins serumā ir divu frakciju veidā: tiešā (saistītā, konjugētā) un netiešā (brīvā) bilirubīna formā. Netiešajam bilirubīnam piemīt citotoksiskas īpašības, kas visvairāk skaidri atspoguļojas smadzeņu šūnās. Aknu šūnās netiešais bilirubīns tiek neitralizēts konjugējot ar glikuronskābi, nonāk žultsvadā un starpproduktu veidā izdalās no organisma caur zarnām un nelielos daudzumos - ar urīnu.

Bilirubīna lietošanas traucējumus Gilbert sindromā izraisa gēnu kodēšana, kas kodē mikrosomālo fermentu UDP-glikuroniltransferāzi. UDP-glikuroniltransferāzes (līdz 30% no normas) aktivitātes mazāka un daļēja samazināšanās noved pie hepatocītu nespējas absorbēt un likvidēt nepieciešamo netiešā bilirubīna daudzumu. Pastāv arī netiešā bilirubīna pārvadāšanas un izņemšanas no aknu šūnām pārkāpums. Tā rezultātā Gilberta sindromā palielinās konjugētā bilirubīna līmenis serumā, kas noved pie tā nogulsnēšanās audos un iekrāso tos dzeltenā krāsā.

Gilberta sindroms attiecas uz patoloģiju ar autosomālu dominējošu mantojuma veidu, kura attīstībai bērnam pietiek ar viena no vecākiem gēnu mutantu versiju.

Gilberta sindroma klīniskās izpausmes var izraisīt ilgstoša badošanās, dehidratācija, fiziska un emocionāla pārmērība, menstruācijas (sievietēm), infekcijas slimības (vīrusu hepatīts, gripas un ARVI, zarnu infekcijas), ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī alkohols un dažas zāles: hormoni (glikokortikoīdi, androgēni, etinilestradiols), antibiotikas (streptomicīns, rifampicīns, ampicilīns), nātrija salicilāts, paracetamols, kofeīns.

Gilbert sindroma simptomi

Ir 2 Gilberta sindroma varianti: "iedzimts" - izpaužas bez iepriekšēja infekcioza hepatīta (vairumā gadījumu) un izpaužas pēc akūta vīrusa hepatīta. Turklāt pēcrepatīta hiperbilirubinēmija var būt saistīta ne tikai ar Gilberta sindromu, bet arī ar infekcijas pāreju uz hronisku formu.

Gilberta sindroma klīniskie simptomi parasti attīstās 12 gadus veciem un vecākiem bērniem, slimības gaita ir viļņota. Gilberta sindromu raksturo dažāda smaguma periodiska dzelte - no subikteriskā sklēra līdz spilgtajai ādas un gļotādu dzeltenībai. Iterātiska iekrāsošanās var būt difūza vai daļēji izpaužas nasolabial trijstūra reģionā, uz pēdu ādas, plaukstām, padusēs. Dzeltenuma epizodes Gilbert sindromā rodas pēkšņi, palielinās pēc provocējošu faktoru iedarbības un atrisinās patstāvīgi. Jaundzimušajiem Gilbert sindroma simptomi var būt līdzīgi ar pārejošu dzelti. Dažos gadījumos ar Gilberta sindromu var rasties viens vai vairāki plakstiņu xanthelasmas.

Lielākā daļa pacientu ar Gilberta sindromu sūdzas par smagumu pareizajā hipohondrijā, diskomforta sajūtu vēdera dobumā. Novēroti asthenovegetatīvie traucējumi (nogurums un depresija, slikta miega sajūta, svīšana), dispepsijas simptomi (apetītes trūkums, slikta dūša, vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, izkārnījumi). 20% gadījumu Gilberta sindroma gadījumā ir neliels aknu skaita pieaugums, 10% liesas, holecistīts, žultspūšļa disfunkcija un Oddi sfinkteris, un palielinās žultsakmeņu risks.

Apmēram trešdaļai pacientu ar Gilberta sindromu nav sūdzību. Ar Gilberta sindroma izpausmju nenozīmīgumu un nepietiekamību slimība ilgu laiku var nepamanīt slimību. Gilberta sindromu var kombinēt ar saistaudu displāziju - bieži sastopams Marfana un Ehlers-Danlos sindromos.

Gilbert sindroma diagnostika

Gilberta sindroma diagnoze ir balstīta uz klīnisko izpausmju, ģimenes vēstures datu, laboratorijas rezultātu (asins, urīna, PCR vispārējās un bioķīmiskās analīzes), funkcionālo testu (badošanās tests, fenobarbitāla tests, nikotīnskābe), vēdera dobuma orgānu ultraskaņas analīzi.

Vācot anamnēzi, pacienta dzimumu, klīnisko simptomu parādīšanās vecumu, dzelteņa epizodes klātbūtni tuvākajos radiniekos, ņem vērā hronisku slimību, kas izraisa dzelti, klātbūtni. Par palpāciju aknas ir nesāpīgas, orgāna struktūra ir mīksta, var būt neliels aknu lieluma pieaugums.

Kopējā bilirubīna līmenis Gilbert sindromā palielinās sakarā ar tā netiešo frakciju un svārstās no 34,2 līdz 85,5 μmol / l (parasti ne vairāk kā 51,3 μmol / l). Citi biochemiskie aknu paraugi (kopējais olbaltumvielu un olbaltumvielu frakcijas, AST, ALT, holesterīns) Gilbert sindromā parasti nemainās. Bilirubīna līmeņa pazemināšanās pacientiem, kuri saņem fenobarbitālu, un tā pieaugums (par%) pēc badošanās vai zema kaloriju satura diēta, kā arī pēc nikotīnskābes intravenozas ievadīšanas apstiprina Gilberta sindroma diagnozi. PCR metode Gilberta sindromā atklāj gēnu, kas kodē UDHT, polimorfismu.

Lai noskaidrotu Gilberta sindroma diagnozi, tiek veiktas vēdera orgānu ultraskaņas, aknu un žultspūšļa ultraskaņas, divpadsmitpirkstu zarnu skaņas, plānās kārtas hromatogrāfijas. Perkutāna aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja tas ir norādīts, lai izslēgtu hronisku hepatītu un cirozi. Gilberta sindromā aknu biopsijas paraugos nav patoloģisku izmaiņu.

Žilbēra sindroms ir diferencēta ar hronisku vīrusu hepatītu un hiperbilirubinēmijas postgepaticheskoy noturīgas, hemolītisko anēmiju, Crigler-Najjar sindroms II tipa Dubins-Džonsona sindroms un Rotora sindroms, primārā šunta hiperbilirubinēmija iedzimta aknu ciroze, žultsceļu atrēzija kustas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Bērniem un pieaugušajiem ar Gilberta sindromu parasti nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Galvenā uzmanība tiek pievērsta uztura, darba un atpūtas ievērošanai. Ar Gilberta sindromu nevēlamas ir profesionālas sporta aktivitātes, insolācija, alkohola lietošana, bads, šķidruma ierobežojumi un hepatotoksiskas zāles. Tiek attēlots uzturs, kas aprobežojas ar pārtiku, kas satur ugunsizturīgus taukus (taukainu gaļu, ceptiem un pikantiem ēdieniem) un konservētu pārtiku.

Ar Gilberta sindroma klīnisko izpausmju saasināšanos tiek izrakstīts saudzējošs tabula Nr. 5 un mikrosomālo fermentu induktori, fenobarbitāls un ziksorīns (1-2 nedēļu kursi ar 2-4 nedēļu pārtraukumu) samazina bilirubīna līmeni asinīs. Aktivētās ogles, kas absorbē bilirubīnu zarnās un fototerapiju, pieņemšana, paātrinot bilirubīna iznīcināšanu audos, palīdz ātri noņemt to no organisma.

Kolecistīta un žultsakmeņu profilaksei Gilbert sindromā ieteicams lietot choleretic augus, hepatoprotektorus (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, holerētiku (Holagol, Allohol, Holosac) un B vitamīnus.

Gilbert sindroma prognoze un profilakse

Slimības prognoze jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Gilberta sindromu saglabājas dzīvē, bet ir labdabīga, nav saistīta ar progresīvām aknu pārmaiņām un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Pirms grūtniecības plānošanas, pāriem ar šo patoloģiju, ir jāapspriežas ar medicīnas ģenētiku, lai novērtētu Gilbertas sindroma risku pēcnācējiem. Gilberta sindroms bērniem nav iemesls profilaktiskās vakcinācijas atteikšanai.

Gilberta sindroms - ārstēšana Maskavā

Slimību rokasgrāmata

Bērnu slimības

Jaunākās ziņas

• © 2018 Skaistums un medicīna

paredzēts tikai atsaucei

un neaizstāj kvalificētu medicīnisko aprūpi.

Ja bērnam ir Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir iedzimta autosomāla dominējošā tipa patoloģija. Pašlaik šis sindroms ir pietiekami izpētīts. Tas ir saistīts ar uridīna difosfāta glikuronil transferāzes enzīma zemāko līmeni un bilirubīna glutationa S-transferāzes transportēšanas pārkāpumu. Zēniem Gilbert sindroms ir biežāk sastopams.

Diagnostika

Lai apstiprinātu Gilberta sindroma diagnozi:

• bioķīmisko asins analīzi, kuras laikā bērnam tiek konstatēta hiperbilirubinēmija (netiešā bilirubīna līmeņa palielināšanās dēļ), bet aknu darbības testi būs normāli;
• ģenētiskā pārbaude;
• tests ar fenobarbitālu, nikotīnskābi, ziksorīnu;
• pārbaude ar badu;
• Vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšana.

Klīniskās pazīmes

Vislielākais Gilberta sindroma izpausmes gadījumu skaits notiek pubertātes periodā. Bērns var sūdzēties par smagumu vai sāpēm pareizajā hipohondrijā. Ir nogurums, letarģija, miega traucējumi. No objektīvajām pazīmēm jāatzīmē subikteriskās sklēras, reizēm āda, kas ir neregulāra.

Ieteikumi vecākiem

Ja novērojat periodisku dzeltenumu bērnam vai viņš sūdzas par sāpēm augšējā kvadrantā, pa labi, jākonsultējas ar ārstu. Ārsts veiks pārbaudi un noteiks vairākus papildu pētījumus. Tas ir vienīgais veids, kā noteikt precīzu diagnozi.

Gilberta sindroma terapija

Attiecībā uz šīs patoloģijas ārstēšanu ārstu viedokļi tika sadalīti. Daži uzskata, ka nav piemēroti ārstēt narkotikas bērniem ar šo slimību.

Galvenais notikums ir pareiza uzturs. Šeit bērna vecākiem ir jāpierāda konsekvence un neatlaidība. Nav iekļauti taukaini un ceptie ēdieni, konservi, ātrās ēdināšanas ēdieni, marinēti gurķi, kūpināti pārtikas produkti, pikanti pārtikas produkti. Bet tajā pašā laikā pārtikai vajadzētu būt kaloriju daudzumam, ilgi pārtraukumi starp ēdienreizēm ir nepieņemami. Bērniem jāiegūst pietiekami daudz šķidrumu.

Bērni, kas cieš no Gilberta sindroma, ir lielisks sporta veids.

Uzturēšanās saulē var izraisīt arī šīs patoloģijas pasliktināšanos, tāpēc vecākiem ir jānodrošina, ka bērni pludmalē atrodas ēnā.

Gilberta sindroms nav iemesls, lai iegūtu vakcinācijas medotubu.

Saskaņā ar ārsta ieteikumiem prognoze ir labvēlīga. Dažreiz arī žultsakmeņu attīstība, kā arī psihosomatiskie traucējumi.

Galvenais uzdevums vecākiem, kuru bērniem ir Gilberta sindroms, ir pareizā dzīvesveida iekļūšana bērnam. Tas ietver līdzsvarotu uzturu, paaugstinātu imunitāti, novēršot sliktu ieradumu attīstību.

Gilbert sindroms: simptomi un ārstēšana

Aknu ģenētiskā patoloģija, kas saistīta ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs un kam nav nepieciešama īpaša ārstēšana - Gilberta sindroms. Slimība ir iedzimta, ilgst visu dzīvi. Sindroms ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm. Pacientiem, kuriem periodiski iekrāsojas āda, gļotādas, acu olbaltumvielas dzeltenā krāsā.

Kas ir Gilbert sindroms

Vienkārša ģimenes dzeltenība ir iedzimta slimība, kurā tiek samazināts īpašs aknu enzīms, kas ir atbildīgs par bilirubīna konversiju un izvadīšanu. Šis pigments ir hemoglobīna pārstrādes produkts no vecajām asins šūnām. Gilberta slimība bieži ir asimptomātiska. Saskaņā ar ICD-10 sindroma kodu - K76.8, slimība ir saistīta ar noteiktām aknu šūnu slimībām ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu. Gilberta slimība ir biežāka pusaudža vecumā un vidējā vecumā. Sievietēm sindroms ir 4 reizes mazāk izplatīts nekā vīriešiem.

Simptomi

Slimība notiek ar minimālu dzelte vai asimptomātiskas izpausmes. Ādas, acu olbaltumvielu, gļotādu dzeltenā krāsā krāsas izmaiņas - tie ir galvenie slimības ārējie rādītāji. Ir atzīmēti arī šādi Gilberta sindroma simptomi:

Pievērsiet uzmanību!

- Sēne vairs netraucēs! Elena Malysheva saka detalizēti.

- Elena Malysheva- Kā zaudēt svaru, nedarot neko!

• bezmiegs;
• vājums;
• reibonis;
• nogurums;
• samazināta ēstgriba;
• rūgta garša mutē;
• grēmas;
• pilnas kuņģa sajūta;
• priekšsēdētāja pārkāpums;
• slikta dūša;
• vēdera uzpūšanās.

Iemesli

Sindroma parādīšanās ir saistīta ar gēnu, kas ir atbildīgs par glikuroniltransferāzes aknu enzīmu, mutāciju, kas ir iesaistīta bilirubīna metabolismā. Slimību raksturo fermenta aktivitātes samazināšanās, kas rada grūtības ar žults pigmenta izņemšanu no pacientu ķermeņa. Ja vismaz viens no vecākiem ir slims, tad aptuveni 50% bērnu rāda šo mantojamo patoloģiju. Sindroma patoģenēzes paasinājums ir atkarīgs no šādiem faktoriem:

• diēta;
• narkotiku lietošana;
• alkohola lietošana;
• palielināta fiziskā aktivitāte;
• iepriekšējās darbības un traumas;
• katarālas un vīrusu slimības.

Kas ir bīstamais sindroms Gilbert

Sindroma izpausme neuzliek nekādus ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvei, patoloģija notiek droši un nav nāves cēlonis. Sakarā ar biežām Gilberta slimības paasinājumiem, var attīstīties žultsvadu kanālu iekaisuma process, žultsakmeņu forma. Ar šādām komplikācijām var samazināt personas darba spējas. Ja ģimenē ir bērns ar iedzimtu dzelti, tad pirms nākamās grūtniecības vecākiem jāveic ģenētiskais pētījums.

Ārsti izraksta vairākus Gilberta ģenētiskās slimības veidus atkarībā no bilirubīna līmeņa asinīs:

1. Pigmenta daudzums nepārsniedz 60 µmol / l. Pacients jūtas labi, nav novērots nogurums, miegainība. Vienīgā pazīme, kas norāda uz sindromu, ir neliela dzeltenība.
2. Bilirubīna daudzums pārsniedz 80 µmol / l. Pacientam ir visi Gilberta dzelte un gremošanas traucējumi. Pacienti bieži cieš no aknu un liesas paplašināšanās.

Diagnostika

Lai identificētu sindroma klīnisko priekšstatu, ārsts veic izmeklēšanu, kas pārbauda gļotādu un ādas dzeltenumu. Viena no diagnostikas metodēm ir laboratorijas pētījums, kura laikā tiek analizēta vispārēja un bioķīmiska asins un urīna analīze un ņemti aknu paraugi. Ja bilirubīna līmenis palielinās par normālu%, aknu tests tiek uzskatīts par pozitīvu. Gilbert sindroma diagnostika noteikti ietver vēdera orgānu ultraskaņu, aknu biopsiju. Pārbaudīt vīrusu hepatīta infekcijas marķieru klātbūtni.

Ģenētiskā analīze

Lai identificētu sindromu, tiek izmantots DNS pētījums, kura mērķis ir izpētīt TA atkārtojumu skaitu atbildīgā gēna promotora reģionā. Šī metode ļauj noteikt diagnozi, novēršot hroniska hepatīta iespējamību. Atkārtojumu pieaugums līdz 7 un augstāk norāda uz patoloģiska sindroma klātbūtni. Analīzi var veikt daudzos ģenētikas centros. Atkarībā no vietas, diagnozes cena un ilgums būs atšķirīgs.

Gilberta sindroma ārstēšana

Pacientiem parasti nav nepieciešama īpaša sindroma ārstēšana. Lai pārvarētu uzlabotās Gilberta dzelte, ārsti iesaka ievērot 5. diētu, lietot vitamīnus un choleretic līdzekļus. Dažreiz ir nepieciešama fototerapija. Ja bilirubīna līmenis pārsniedz 80 µmol / l, ieteicams Phenobarbital, Barboval vai Valocordin. Ja pacienta stāvoklis prasa hospitalizāciju, tad sindroma ievadīšanai intravenozi tiek izmantotas īpašas zāles, tiek veiktas asins pārliešanas.

Kā samazināt bilirubīnu

Nepieciešamība samazināt bilirubīnu rodas, kad Gilberta slimība pastāvīgi tiek atbrīvota. Paaugstināts pigmenta līmenis var izraisīt aknu darbības traucējumus, negatīvi ietekmēt pacienta vispārējo veselību. Lai ārstētu dzelte izpausmes, izmantojiet Enterosgel. Tas ir ātrgaitas sorbents ar plašu izmantošanas veidu. Zāļu priekšrocība ir tās efektivitāte sindroma ārstēšanā, gandrīz nekādas kontrindikācijas. Negatīvais punkts ir augstā zāļu cena.

Ārstēšanas kurss Gilbert slimībai bieži ietver Panzinorm. Zāles palielina ķermeņa uzturu, jo tā pozitīvi ietekmē pārtikas uzsūkšanos. Narkotiku priekšrocība ir tā, ka tai praktiski nav kontrindikāciju, tā var ārstēt bērnus. Panzinorm medikamentu trūkums ir tā lietošanas nedrošība grūtniecības laikā. Fenobarbitāla ārstēšana ir galvenais ārstēšanas veids Gilberta dzelte. Zāļu priekšrocība ir tā augstā efektivitāte, samazinot netiešo bilirubīna līmeni asinīs. Medikamentu trūkums - hipnotisks efekts.

Diēta

Gilbertas slimības ārstēšana nav iespējama bez diētas. Pārtika ir paredzēta aknu taupīšanai, tā funkciju normalizēšanai, žults sekrēcijas uzlabošanai. Pacientiem jāēd 5 reizes dienā. Ieteicams pilnībā izņemt kafiju, sāli, citrusaugļus, alkoholu, gāzētos dzērienus, miltus, ceptu un kūpinātu pārtiku no diētas. Pacientu ar Gilbert slimību uzturs ietver šādus produktus:

• liesa gaļa;
• olu baltums;
• saldie augļi;
• piena produkti;
• dārzeņu un piena zupas;
• griķi, gurķi, rīsu putra;
• zāļu tējas;
• augļu dzērieni un minerālūdens.

Atlaišanas periodi

Pat reljefa periodā pacientiem ar Gilberta patoloģiju jāievēro visi ārsta ieteikumi. Tas novērsīs slimības akūtu saasināšanos. Lai novērstu akmeņu veidošanos urīnpūslī, jātīra žultsceļi. Lai to izdarītu, izrakstiet zāles, kuru pamatā ir ārstniecības augi. Reizi nedēļā ir nepieciešams dzert tukšā dūšā, sorbitolā vai ksilītā, un sasildīt žultspūšļa atrašanās vietu ar apsildes paliktni. Tam vajadzētu stingri ievērot diētu, pilnībā atteikties no sliktiem ieradumiem.

Sekas

Ja pacients ievēro visus ārsta ieteikumus, tad negatīvo seku iespējamība ir minimāla. Ja pacientam Gilberta slimības paasinājuma stāvoklī nav nepieciešama palīdzība, un bilirubīna līmenis ievērojami palielinās, ir iespējamas šādas negatīvas sekas:

• aknu darbības traucējumi;
• nieru darba slodzes palielināšana;
• smadzeņu disfunkcija toksisku metabolisko produktu iedarbības dēļ.

Slimības prognoze

Ar normālu sindroma gaitu prognoze ir labvēlīga. Dažreiz pacienti dzīvo daudzus gadus, pat nezinot, kas ir Gilberta slimība. Iedzimts sindroms neietekmē cilvēka sniegumu. Vīrieši var kalpot armijā, un sievietes dzemdē bērnus. Tai skaidri jāievēro ārstējošā ārsta ieteikumi, nevis jāārstē Gilbert slimība.

Profilakse

Novērst ģenētiskās slimības rašanos - Gilberta sindromu - nav iespējams. Ir iespējams aizkavēt tās izskatu vai atvieglot paasinājuma periodus. Ieteikumi, kas jāievēro:

• uzturam jābūt veselīgam - diētā jāiekļauj vairāk augu produktu;
• sacietēšana;
• vienmēr pievērsiet uzmanību patērētās pārtikas kvalitātei, lai neradītu saindēšanos (tāpat kā vemšanas gadījumā sindroma pasliktināšanās);
• atteikties no smagas fiziskas slodzes;
• pavadīt mazāk laika saulē;
• izvairieties no infekcijas ar vīrusu hepatītu (intravenoza narkotiku lietošana, neaizsargāts sekss, tetovēšana, ķermeņa pīrsings uc).

Video

Rakstā sniegtā informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. Izstrādājumu materiāliem nav nepieciešama pašapstrāde. Tikai kvalificēts ārsts var diagnosticēt un ieteikt ārstēšanu, pamatojoties uz konkrēta pacienta īpašībām.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Dzeltenas ādas vai acu izskats pēc svētkiem ar daudzveidīgu ēdienu un alkoholisko dzērienu klātbūtni, ko cilvēks var atpazīt, pamudinot citus. Šāda parādība, iespējams, būs pietiekami nepatīkamas un bīstamas slimības simptoms - Gilberta sindroms.

Ārsts var arī aizdomas par to pašu patoloģiju (un jebkuru specializāciju), ja pacients ar dzeltenīgu ādas toni ieradās, lai viņš viņu varētu aplūkot, vai arī pārbaudes laikā tika veikta "aknu tests".

Kas ir Gilbert sindroms

Attiecīgā slimība ir hroniska labdabīga aknu patoloģija, ko papildina periodiska ādas un acu sklēras krāsošana dzeltenā krāsā un citi simptomi. Slimības gaita ir viļņveida - cilvēks nejūt nekādu veselības stāvokļa pasliktināšanos noteiktā laika periodā, un dažreiz parādās visi patoloģisko aknu pārmaiņu simptomi - tas parasti notiek ar regulāru taukainu, pikantu, sāļu, kūpinātu produktu un alkoholisko dzērienu patēriņu.

Gilberta sindroms ir saistīts ar gēnu defektu, kas tiek pārnests no vecākiem bērniem. Kopumā šī slimība neizraisa nopietnas aknu struktūras izmaiņas, piemēram, ar progresējošu cirozi, bet to var sarežģīt žultsakmeņu veidošanās vai iekaisuma procesi žultsvados.

Ir eksperti, kuri neuzskata Gilberta sindromu par slimību vispār, bet tas ir nedaudz kļūdains. Fakts ir tāds, ka ar šo patoloģiju tiek pārkāpts toksīnu neitralizācijā iesaistītā enzīma sintēze. Ja orgāns zaudē dažas no savām funkcijām, šo medicīnas stāvokli sauc par slimību.

Dzeltenā ādas krāsa Gilberta sindromā ir bilirubīna iedarbība, kas veidojas no hemoglobīna. Šī viela ir diezgan toksiska un aknas, normāli darbojoties, vienkārši to iznīcina, noņem to no ķermeņa. Gilberta sindroma progresēšanas gadījumā bilirubīna filtrācija nenotiek, tā nonāk asinīs un izplatās visā ķermenī. Turklāt, iekļūstot iekšējos orgānos, tā spēj mainīt savu struktūru, kas izraisa disfunkciju. Tas ir īpaši bīstami, ja bilirubīns "nokļūst" smadzenēs - cilvēks vienkārši zaudē dažas funkcijas. Mēs paātrinām pārliecināt - ar apskatāmo slimību šī parādība nekad netiek novērota, bet, ja to sarežģī kāda cita aknu patoloģija, tad gandrīz nav iespējams paredzēt bilirubīna "ceļu" asinīs.

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Saskaņā ar statistiku šo patoloģiju biežāk diagnosticē vīrieši, un slimība sāk attīstīties pusaudža vecumā un vidējā vecumā vasarā.

Gilberta sindroma cēloņi

Šis sindroms ir sastopams tikai cilvēkiem, kas no abiem vecākiem saņēmuši otrā hromosomas „iedzimto” defektu vietā, kas atbild par viena no aknu enzīmiem. Šāds defekts padara šī fermenta satura procentuālo daudzumu par 80% mazāk, tāpēc tas vienkārši nespēj tikt galā ar tās uzdevumu (netiešā bilirubīna pārveidošanās smadzenēm saistītā frakcijā).

Jāatzīmē, ka šāds ģenētiskais defekts var būt atšķirīgs - atrašanās vietā vienmēr ir divas papildu aminoskābes, bet var būt vairāki šādi ieliktņi - Gilberta sindroma smagums ir atkarīgs no viņu skaita.

Vīriešu hormona androgēns būtiski ietekmē aknu enzīmu sintēzi, tāpēc pirmās pazīmes, kas saistītas ar šo slimību, parādās pusaudža vecumā, kad notiek pubertāte, hormonālas izmaiņas. Starp citu, tieši tāpēc, ka ietekme uz androgēnu fermentu, Gilbert sindroms biežāk tiek diagnosticēts vīriešiem.

Interesants fakts - attiecīgā slimība neizpaužas "no nulles", ir nepieciešams impulss simptomu parādīšanā. Un šādi provocējoši faktori var būt:

• alkohola lietošana bieži vai lielās devās;
• regulāra noteiktu zāļu lietošana - streptomicīns, aspirīns, paracetamols, rifampicīns;
• nesenā operācija jebkāda iemesla dēļ;
• bieža stress, hronisks pārmērīgs darbs, neiroze, depresija;
• ārstēšana ar zālēm, kuru pamatā ir glikokortikosteroīdi;
• bieža taukainu pārtikas produktu lietošana;
• ilgstoša anabolisko zāļu lietošana;
• pārmērīgs vingrinājums;
• badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem).

Pievērsiet uzmanību: Šie faktori var izraisīt Gilberta sindroma attīstību, bet tie var arī ietekmēt slimības smagumu.

Klasifikācija

Gilberta sindroms medicīnā tiek klasificēts šādi:

1. Hemolīze - sarkano asins šūnu papildu iznīcināšana. Gadījumā, ja aplūkotā slimība notiek vienlaikus ar hemolīzi, bilirubīna līmenis sākotnēji paaugstināsies, lai gan tas nav raksturīgs sindromam.
2. Vīrusu hepatīta klātbūtne. Ja cilvēkam ar divām bojātām hromosomām ir vīrusu hepatīts, tad Gilberta sindroma simptomi parādīsies pirms 13 gadu vecuma.

Klīniskais attēls

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti. Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• dzeltenas krāsas plankumi, kas parādās laiku pa laikam, ja bilirubīns samazinās pēc paasinājuma, acu skleras sāk dzeltēt;
• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta apetīte.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Kā tiek diagnosticēts Gilberta sindroms

Protams, ārsts nevarēs veikt precīzu diagnozi, bet pat ar ārējām izmaiņām ādā, mēs varam pieņemt Gilberta sindroma attīstību. Asins analīzes bilirubīna līmenim var apstiprināt diagnozi - tas būs paaugstināts. Ņemot vērā šādu pieaugumu, visi pārējie aknu funkciju testi būs normas robežās - albumīna līmenis, sārmainās fosfatāze, fermenti, kas norāda uz aknu audu bojājumiem.

Gilberta sindromā citi iekšējie orgāni necieš - to norāda arī urīnvielas, kreatinīna un amilāzes vērtības. Urīnā nav žults pigmentu, elektrolītu līdzsvars nemainīsies.

Ārsts var netieši apstiprināt specifisku testu diagnostiku:

• fenobarbitāla tests;
• badošanās tests;
• tests ar nikotīnskābi.

Visbeidzot, tiek veikta diagnoze, pamatojoties uz Gilberta sindroma analīzes rezultātiem - tiek pētīta pacienta DNS. Bet pēc tam ārsts veic vēl dažus izmeklējumus:

1. Ultraskaņa aknas, žultspūšļa un žultsvadi. Ārsts nosaka aknu lielumu, tās virsmas stāvokli, konstatē vai atspēko strukturālo izmaiņu klātbūtni, pārbauda, ​​vai žultsvados ir iekaisuma process, novērš vai apstiprina žultspūšļa iekaisumu.
2. Pētījums par aknu audu radioizotopu metodi. Šāda aptauja liecina par aknu absorbcijas un ekskrēcijas funkciju pārkāpumu, kas ir raksturīgs Gilberta sindromam.
3. Aknu biopsija. Pacienta aknu audu parauga histoloģiskā izpēte ļauj noliegt iekaisuma procesus, cirozi un onkoloģiskās izmaiņas orgānā un atklāt fermenta līmeņa samazināšanos, kas ir atbildīgs par smadzeņu aizsardzību pret bilirubīna kaitīgo iedarbību.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārstējošajam ārstam ir jāizlemj, kādā veidā un vai ir nepieciešams veikt attiecīgās slimības ārstēšanu - tas viss ir atkarīgs no pacienta vispārējā stāvokļa, paasinājumu biežuma, remisijas stadiju ilguma un citiem faktoriem. Ļoti svarīgs punkts - bilirubīna līmenis asinīs.

Līdz 60 µmol / l

Ja šajā bilirubīna līmenī pacients jūtas normālā diapazonā, nepastāv palielināts nogurums un miegainība, un tikai mazs dzeltenums ādai tiek konstatēts, tad zāles netiek nozīmētas. Bet ārsti var ieteikt šādas procedūras:

• sorbentu uzņemšana - aktīvā ogle, Polysorb;
• fototerapija - iedarbība uz ādu ar zilu gaismu ļauj no ķermeņa noņemt lieko bilirubīna daudzumu;
• uztura terapija - taukskābju pārtika, alkoholiskie dzērieni un specifiski pārtikas produkti, kas tiek uzskatīti par provocējošiem, ir izslēgti no uztura.

Virs 80 µmol / l

Šajā gadījumā pacientam tiek nozīmētas Phenobarbital dienas devās 2-3 nedēļas. Ņemot vērā to, ka šai narkotikai piemīt izsmalcināta iedarbība, pacientam ir aizliegts vadīt automašīnu un apmeklēt darbu. Ārsti var ieteikt arī Barboval vai Valocordin narkotikas - tie satur fenobarbitālu nelielās devās, tāpēc viņiem nav tik izteikta hipnotiska iedarbība.

Ja bilirubīns ir norādīts asinīs, kas pārsniedz 80 µmol / l, diagnosticētajam Gilbert sindromam ir noteikts stingrs uzturs. Ir atļauts ēst pārtiku:

• piena produkti un neliels tauku saturs;
• liesas zivis un liesa gaļa;
• ne skābes sulas;
• galetny sīkdatnes;
• dārzeņi un augļi, svaigi, cepti vai vārīti;
• žāvēta maize;
• saldā tēja un augļu dzērieni.

Ir stingri aizliegts iekļūt ēdienkartē šokolāde, kakao, konditorejas izstrādājumi, pikantas, taukaini, kūpināti un marinēti produkti, alkoholiskie dzērieni un kafija.

Stacionārā ārstēšana

Ja divos iepriekš aprakstītajos gadījumos pacienta ārstēšana ar Gilberta sindromu tiek veikta ambulatorā veidā ārsta uzraudzībā, tad, ja bilirubīna līmenis ir pārāk augsts, ir bezmiegs, un apetītes samazināšanās, slikta dūša būs nepieciešama hospitalizācija. Samazināts bilirubīns slimnīcā, izmantojot šādas metodes:

• intravenozo polionu šķīdumu ieviešana;
• sorbentu pieņemšana saskaņā ar individuālu shēmu;
• laktulozes zāļu - Normaze vai Duphalac - iecelšana;
• jaunākās paaudzes hepatoprotektoru iecelšana;
• asins pārliešana;
• albumīna ievadīšana.

Pacienta uzturs tiek pielāgots dramatiski - dzīvnieku olbaltumvielas (gaļas produkti, olas, biezpiens, subprodukti, zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas un tauki ir pilnībā izslēgti no izvēlnes. Ir atļauts ēst tikai zupas bez zazharki, banānus, piena produktus ar minimālo tauku saturu, ceptiem āboliem, vafeļu cepumiem.

Atbrīvošana

Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Ārstu prognozes

Kopumā Gilberta sindroms norisinās diezgan labi un nav pacienta nāves cēlonis. Protams, būs dažas izmaiņas - piemēram, biežās paasināšanās gadījumā var attīstīties žultsvadu iekaisuma process, var veidoties žultsakmeņi. Tas ietekmē spēju strādāt negatīvi, taču tas nav iemesls invaliditātes reģistrācijai.

Ja ģimenē ir dzimis bērns ar Gilberta sindromu, tad pirms nākamās grūtniecības vecākiem jāveic ģenētiskie izmeklējumi. Tie paši izmeklējumi ir nepieciešami pārim, ja vienam no laulātajiem ir šāda diagnoze vai ir acīmredzami simptomi.

Gilberta sindroms un militārais dienests

Runājot par militāro dienestu, Gilberta sindroms nav iemesls, lai saņemtu kavēšanos vai steidzamu apkalpošanu. Vienīgais brīdinājums - jaunietim nevajadzētu fiziski pārspīlēt, badoties, strādāt ar toksiskām vielām. Bet, ja pacients gatavojas veidot militāro profesionālo karjeru, tad viņam nav atļauts to darīt - viņš vienkārši neiztur medicīniskās caurlaidības komisiju.

Preventīvie pasākumi

Kaut kā nav iespējams novērst Gilberta sindroma attīstību - šī slimība notiek ģenētisko noviržu līmenī. Bet jūs varat veikt preventīvus pasākumus saistībā ar paasinājumu biežumu un šīs slimības izpausmju intensitāti. Šādi pasākumi ietver šādus speciālistu ieteikumus:

• pielāgot diētu un ēst vairāk augu pārtikas;
• izvairīties no pārmērīgas fiziskas slodzes, ja nepieciešams - mainīt darba veidu;
• izvairieties no biežas vīrusu infekcijas inficēšanās - piemēram, jūs varat un ir jākaršina, jāstiprina imūnsistēma;
• novērst injicējamas narkotikas, neaizsargātu dzimumaktu - šie faktori var izraisīt vīrusu hepatīta infekciju;
• mēģiniet būt mazāk tiešos saules staros.

Gilberta sindroms - slimība nav bīstama, bet prasa dažus ierobežojumus. Pacientiem jābūt ārsta uzraudzībā, regulāri jāpārbauda un jāievēro visi medicīnas darbinieki un speciālistu ieteikumi.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicīnas komentētājs, augstākās kvalifikācijas kategorijas terapeits

Pavisam skatīti 21 580 skati, šodien skatīti 7 skatījumi

Saistītie ieraksti

Žultsceļu diskinēzija - ārstēšanas cēloņi, simptomi, formas un metodes

Stingras zarnas angiodisplāzija: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Ko jūs varat ēst ar pankreatītu

Labdien! Man ir Gilberta sindroms, kamēr nav bērnu, lūdzu, pastāstiet man, kāda ir varbūtība, ka manam bērnam būs arī Gilberta sindroms, vai viņš varēs, un viņš būs dzimis veselīgs.

Labdien, pēc statistikas datiem, ja viens no vecākiem ir pārvadātājs un otrs ir vesels, tad 50% bērnu būs pārvadātāji, un 50% būs veseli.

Gilberta sindromu diagnosticēja nejaušība 38 gadu vecumā - visa ģimene saņēma slimības ar bronhītu atvaļinājumā, briesmīgi nervu.

DNS analīze apstiprināja LF. Nekas netraucē, izņemot strauju atmiņas pasliktināšanos. Tā kā bilirubīts palielinās, tāpēc uzreiz „atceras atmiņu”, nav iespējams koncentrēties uz darbu.

Ko darīt Rakstā teikts, ka "tas ir īpaši bīstami, ja bilirubīns" nonāk "smadzenēs - cilvēks vienkārši zaudē dažas funkcijas." Vai mēs to varam rakstīt precīzāk? Kas notiek, kā aizsargāt smadzenes (izņemot iepriekš minēto bilirubīna līmeņa samazināšanos). Es domāju, ka tas ir ļoti svarīgi, bet rakstā par to ir tikai viens teikums!

Un otrais jautājums ir, cik ātri bilirubīns atgriežas atpakaļ un vai tas vispār nonāk?

Labdien! Gilberta sindromā hiperbilirubinēmija saglabājas dzīvē, tomēr progresējošas izmaiņas aknās parasti neizdodas, un ar zāļu terapijas palīdzību bilirubīna līmeni var normalizēt. Kas attiecas uz smadzeņu bojājumiem, tā ir visnopietnākā SJ izpausme, kas attīstās, ja nav pietiekamas terapijas. Jūsu gadījumā Jums jākonsultējas ar neirologu - varbūt atmiņas traucējumi nav saistīti ar SJ.

Man ir neapstiprināts SJ. Ārsti vienmēr ir vainojuši visu par viņu, jo mana mamma un vecmāmiņa arī palielināja bilirubīnu.

Tas mani neuztrauca daudz pirms dzemdībām, bet pēc gada pēc dzimšanas mans nogurums palielinājās un mana atmiņa sāka pasliktināties.

turklāt mana meita, viņas 3.8, arī palielināja rādītājus:

kopējais bilirubīns 14,5

saistošs bilirubīna 5.8

bez bilirubīna 8.7

sārmainā fosfatāze 712

Labdien! Lūdzu, formulējiet jautājumu.

Labdien! Mana meita, vecumā no 15 gadiem, konstatēja, ka bilirubīna kopējais daudzums ir 42 µmol / l, netiešs bilirubīns 30 µmol / l. Pamatojoties uz DNS analīzi, tika uzstādīts Gilberta sindroms, vai mana meita var spēlēt biatlonu?

Labdien! Ja ārstējošais ārsts neiebilst, tad intensīvā vingrinājuma režīmā to var turpināt. Intensīva fiziskā aktivitāte ir stingri aizliegta.

Pastāstiet man, lūdzu.

Mani simptomi ir acu skleras dzeltēšana un pēdas augšējās daļas nieze.

1. Asins bioķīmija no novirzēm:

Kopējais bilirubīns - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubīns taisni - 8,0 (0,0-6,0);

Netieša bilirubīna - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH viss ir normāls.

2. Pilnīga asins analīze bez novirzēm.

3. Urīna analīze bez novirzēm.

Trūkst bilirubīna un Urobilinogēna.

4. Vēdera orgānu ultraskaņa.

LIVER nav palielināts. Kontūras ir gludas. Apakšējais kontakta leņķis ir asi. Fokusa izmaiņas nav identificētas. Intraheātiskie žultsvadi nav paplašināti.

Aknu vārtos, kas atrodas priekšā portāla vēnai, limfmezgls vizuāli nav mainīts struktūrā, ovālas formas ar skaidriem, vienmērīgiem kontūriem, kuru izmērs ir 13x6 mm.

Žultspūslis parasti atrodas tipiskā formā ar ķermeņa apakšējā trešdaļā un krūšu kaula. Burbuļa izmēri ir normāli, kontūras ir vienmērīgas un skaidras. Neliels daudzums smalki disperģētu izoķogēnu suspensiju ir lokalizēts urīnpūšļa lūmenā. Betonēšana nav noteikta.

Aizkuņģa dziedzeris nav palielināts. Kontūras ir gludas, skaidras. Parenhīmas struktūra ir viendabīga, normāla echogenitāte. Virungova kanāls nav paplašināts. Volumetriskie veidojumi nav atklāti.

Liesa nav palielināta. Kontūras ir gludas. Parenhīmas struktūra ir viendabīga, vidēja ehhogenitāte. Lēnas vēna nav paplašināta.

Aknu vārtu l / y struktūrā vizuāli nemainīgas ehogrāfiskās pazīmes (nedaudz palielinājās). Neliels daudzums smalkas izliekas suspensijas žultspūšļa (iespējams, diskinēzijas) gadījumā. Liesa virs normālās robežas.

Ārsti norāda uz Gilberta sindromu.

Radiniekiem nebija nekāda veida, es gribētu dzirdēt jūsu viedokli.

Labdien! Šodien mans dēls (16 gadus vecs) tika diagnosticēts ar Gilberta sindromu, pamatojoties tikai uz palielinātu bilirubīna līmeni (43 vienības) un faktu, ka pirms mēneša es redzēju viņa acu dzeltenumu. Eksāmenā tas nebija... Ārsts nekavējoties sniedza mums diagnozi. Jautājums Ņemot vērā to, ka šis sindroms ir CONGENENT, vai ir iespējams apgalvot, ka viņa bilirubīna līmenis tika paaugstināts visu 16 gadu vecumā? Kā rīkoties ar asins bioķīmijas analīzi astoņu gadu vecumā (es to īpaši atklāju), kur visi rādītāji ir ideāli un nepārsniedz normas robežas? Un vēl viens jautājums. Kā tikt galā ar faktu, ka nevienam no mūsu ģimenēm un no mammas un tēva nebija problēmas ar aknām, Gilbert sindromu? Kā manā bērnam parādās iedzimta slimība?

Labdien! Manuprāt, jūsu bērnam ir nepieciešama papildu pārbaude. Adresējiet citu gastroenterologu un nododiet visus piešķirtos testus (vissvarīgākais ir asinis aknu testiem).

Liels paldies par šādu ātru atbildi. Noteikti ievērojiet jūsu ieteikumus.

Laba diena! Mans dēls (13 gadus vecs) tika atbrīvots no slimnīcas, kur viņš tika aizdomas par hepatītu, skleras un ādas dzeltenuma dēļ, bet diagnoze netika apstiprināta, mums bija diagnosticēta Gilberta sindroms kā vienlaicīga eritrija... bet ārsti neredzēja otro diagnozi un jā tikai Gilberts tiek runāts par Gilbertu... bet galu galā, eritrēmija ir nopietna diagnoze, es esmu ļoti noraizējies, kā mums vajadzētu turpināt?

Labdien Jums ir obligāti jāuzrāda bērns hematologam un jāveic pilnīgs pārbaudījums, ko izrakstījis ārsts. Eritrēmija ir nopietna, lai gan diezgan reta diagnoze, kas prasa precizēšanu.

Labs vakars. Lūdzu, pasakiet man, es pagājuši analīzi šodien, Bilirubīna kopā 70, netieša 49, tieša 21. Ko darīt. Iepriekš visi rādītāji bija normāli.

Labdien Jums jākonsultējas ar gastroenterologu, jāpārbauda (vēdera orgānu ultraskaņa, bioķīmiskās asins analīzes, urīna analīze).

Labdien! Ļoti interesanti veidi, kā noteikt bilirubīnu mājās.

Labdien! Bilirubīna līmeni nevar noteikt mājās - tikai laboratorijā. Ja vien, protams, mēs nerunājam par to, ka cilvēkam ir ievērojama ādas un skleras dzeltenība.

Diagnoze tika veikta Gastroenteroloģijas institūtā, pamatojoties uz ģenētisko izpēti. Plus vai mīnus netraucēja. Tagad visi galvenie simptomi pasliktinājās: smaga slikta dūša, sāpes labajā pusē, izkārnījumi, neliela skleras dzeltenība, nogurums un galvassāpes, atmiņas traucējumi. Kopējais bilirubīns 57,90, taisni 46.80, netiešs 11.1. Vai ir vērts kaut ko darīt, lai šajā līmenī samazinātu? Viss tiek pasliktināts ar to, ka pamata slimības (Bechterew) dēļ es pastāvīgi esmu spiests dzert NPL.

Labdien! Izņēmuma kārtā pēc ārstējošā ārsta ieskatiem. Vismaz es gribētu noteikt sorbentus, fototerapiju un apgleznot diētu. Tas, es atkārtoju, ir terapeitiskais minimums jūsu gadījumā, ņemot vērā sūdzības un apgrūtināto vēsturi (b.Behterova).

Labdien! Man ir jautājums: ar Gilberta sindromu, es nespēju visu darīt vai dzert ierobežotā daudzumā?

Labdien! Parasti ārsti aizliedz lietot alkoholu.

Sveiki, es ciešos pusotru gadu ar nepārtrauktu sāpēm manā labajā pusē, man sākotnēji tika diagnosticēta gastroduodenīta un diskinēzija, dzēra trīs mēnešus ar nedaudzām tabletes, nesen sazinājās ar citu slimnīcu, diagnosticēju Gilbertu, es strādāju kā lokomotīves vadītāja palīgs, nav normāla dzīves režīma, kādas ir sekas? Paldies.

Sveiki, Aleksejs. Kādi ir bilirubīna rādītāji? Ir ieteicams sniegt visus apsekojuma datus, lai mēs varētu atbildēt uz jūsu jautājumu.

Labdien! Šāds jautājums ir šāda profesija kā gāzes elektriskais metinātājs, kas ir saderīgs ar Gilberta sindromu?

Labdien! Tas viss ir atkarīgs no Jūsu stāvokļa un bilirubīna līmeņa asinīs. Ja jūtaties normāli, bilirubīns ir tuvu normālam, tad nav formālu šķēršļu darbam. Vienkārši skatieties savu veselību. Lai gan, protams, labākais risinājums būtu drošāks darbs.

Labdien, es esmu 27 gadus vecs, Gilberta sindroms tika diagnosticēts 22 gadus vecs, pēdējais reiz, 2. gads, es sāku nieze, ja es sāku sviedri. Neieskaitot lielāko daļu iespēju, jo tas varētu būt nieze, un nonāca pie secinājuma, ka visticamāk, ka bilirubīns uzkrājas ādā? Tādā gadījumā palīdzēs tikai fototerapija ar īpašu lampu ar garu 450 vilni, un vienkāršā saule, iespējams, tikai pasliktināsies? Kur pieaugušais var apgūt fototerapiju?

Labdien! Jums jāpaziņo par ārsta niezes problēmu. Viņš var ieteikt veikt enterosorbentus, piemēram, Enterosgel. Jums ilgstoša uzturēšanās saulē ir kontrindicēta. Ja jūs nevēlaties iziet fototerapijas kursu slimnīcā (varbūt dienas slimnīcā), varat iegādāties zilo lampu specializētos medicīnas iekārtu veikalos.

Sveiki, pasakiet, lūdzu, man ir Gilberta sindroms, un, kad es sāku sviedri, tad niezoša āda parādās, ja atdzist vai, gluži otrādi, sāk vairāk sviedri, tad nieze pazūd. Vai šāds nieze varētu būt saistīta ar SJ? Un, ja jā, kā to risināt.

Labdien! Pruritus nieze ar Gilbert sindromu gandrīz visus pacientus traucē. Tas iet, tiklīdz bilirubīna līmenis atgriežas normālā stāvoklī. Parasti antihistamīni ar šādu niezi ir neefektīvi, tāpēc jums ir nepieciešams, lai novērstu šo cēloni.

Nesen es biju slims ar akūtu tonsilītu un nejauši man tika diagnosticēts paaugstināts bilirubīna līmenis, tāpēc es to gribu teikt. Un jo īpaši par sportu viņš profesionāli izstrādāja svarcelšanu un viņa acis ļoti bieži kļuva dzeltenas, viņa apetīte bija pazudusi, sāpes vēderā un bieži aizcietējums. Pēc tam, kad es pārtraucu praktizēt (saplēst manu plecu), viss kļuva brīnišķīgs, bet pēc 4 gadiem pēc pleca, es domāju, ka atkal sāku praktizēt, es ziedoju asinis divas reizes mēnesī un vērtības vienmēr lēkt. Ārsti īsti neko nesaka, izņemot: "tas nav bīstami, jūs varat dzīvot ar to." Man nav jāuztraucas, tā pati persona kā ikvienam. Bet uz sporta rēķina tas ir ļoti interesanti, vai ir vērts atkal atgriezties pie svarcelšanas? Vai labāk ir atturēties no vakara braucieniem un tos organizēt? Tā kā cilvēki vienmēr aizrauj manas dzeltenas acis)

Labdien! Šis jautājums ir labāk jautāt savam ārstam, bet es ieteiktu atturēties no svara celšanas.

Vai jūs varētu man pateikt, vai jūs varat atbrīvoties no eksāmeniem 11. klasē?

Labdien! Gilberta sindroms nav iemesls atbrīvojumam no eksāmeniem (ja jūtaties labi).

Labdien! Vēlos uzzināt, vai velosipēdu var nodarboties ar gangberu, maratona attālumiem, sacensībām, olimpiādēm utt., Nepieder manai vēlmei, tikai braucot pa pilsētu 3-4 stundas dienā, nedēļas nogalēs.

Man tika diagnosticēts Gelbera sindroms, bet būtībā tas neko neietekmēja, tas ir, es braucu ar velosipēdu vairākas stundas, dažreiz es gāju garas pastaigas, bet tas neietekmē manu stāvokli. Es ceru, ka mana atbilde jums palīdzēja)

Labdien! Šādas mērenas slodzes jums tikai dos labumu (slimības paasinājuma periodā būs jāpārceļ garie ceļojumi).

Kas notiek, ja es izvairītos no fiziskas piepūles ar Gilberta sindromu?

Jums ir jāzina bilirubīna līmenis un vai slimība ir remisijā. Parasti tikai pārmērīga vingrināšana ir kontrindicēta, bet atkal jums ir jāzina sava medicīniskā vēsture, lai sniegtu precīzu atbildi.

Zhulebert tika diagnosticēts ar jaunu parādīšanos dzeltenā sklerā (iepriekš trīs gadus bija hronisks holecistīts - bilirubīns ir pārāk augsts), bilirubīns tagad ir pārvērtēts ar asinīm, nevis tiešs - vai ģenētiskie pētījumi jāveic Gilbert sindromā?

Acīmredzot, jums tika diagnosticēta ne tikai, pamatojoties uz dzelteno sklēru, bet arī ņemot vērā palielināto bilirubīnu. Tomēr, lai iegūtu precīzu diagnozi, ir nepieciešami arī citi izmeklējumi, vairāk par tiem šeit: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

• Alerģija (43)
• Androloģija (103)
• Uncategorized (2)
• Asinsvadu slimības (20)
• Venereoloģija (62)
• Gastroenteroloģija (150)
• Hematoloģija (36)
• Ginekoloģija (112)
• Dermatoloģija (118)

• Diagnostika (144)
• Imunoloģija (1)
• Infekcijas slimības (137)
• Infographics (1)
• Kardioloģija (56)
• Kosmetoloģija (182)
• Mammoloģija (16)
• Māte un bērns (170)
• Zāles (307)
• Neiroloģija (120)
• Ārkārtas stāvokļi (82)
• Onkoloģija (59)
• Ortopēdija un traumatoloģija (108)
• Otolaringoloģija (83)
• Oftalmoloģija (42)
• Parazitoloģija (31)
• Pediatrija (155)
• Ēdināšana (382)
• Plastiskā ķirurģija (9) t
• Noderīga informācija (1)
• Proktoloģija (56)
• Psihiatrija (66)
• Psiholoģija (27)
• Pulmonoloģija (58)
• Reimatoloģija (27)
• Seksoloģija (24)
• Zobārstniecība (45)
• Terapija (77)
• Uroloģija (98)
• Herbal Medicine (21)
• Ķirurģija (90)
• Endokrinoloģija (97)

Informācija tiek sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Nelietojiet pašārstēšanos. Pēc pirmajām slimības pazīmēm konsultējieties ar ārstu. Ir kontrindikācijas, konsultācija ar ārstu ir nepieciešama. Vietnē var būt aizliegts saturs personām, kas jaunākas par 18 gadiem.