Akūta porfīrija: simptomi, ārstēšana, prognoze, kas tas ir?

Akūtas porfīrijas izpaužas kā vēdera sāpes un neiroloģiski simptomi.

Uzbrukumus izraisa dažas zāles un citi faktori. Diagnoze balstās uz paaugstinātu i-aminolevulīnskābes un porfirīna porfirīna porfirīna prekursora līmeni urīnā krampju laikā. Uzbrukumus kontrolē, ievadot glikozi vai (smagākos gadījumos) intravenozi. Ja nepieciešams, veiciet simptomātisku terapiju, ieskaitot pretsāpju līdzekļus.

Akūtas porfīrijas ir (samazināta secībā) akūta intermitējoša porfīrija (OPP), daudzveidīga porfīrija (VP), iedzimta koproporfija (NPC) un ļoti reti sastopama 6-TALK deficīta porfīrija.

Heterozigotēs akūta porfīrija pirms pubertātes ir reta, un vēlāk tikai 20–30% fermentu defektu nesēju. Homozigoti un slimības dubultās heterozigoti bieži izpaužas smagākos simptomos un parasti bērnībā.

Provokācijas faktori

Daudzu provocējošu faktoru ietekme parasti ir saistīta ar hēmas biosintēzes stimulēšanu tādā mērā, ka tas pārsniedz bojātā enzīma spējas. Rezultātā uzkrājas prekursori - porfobilitīns (PBG) un 5-aminolevulīnskābe (ALA), bet BALK deficīta porfīrija gadījumā - tikai ALA.

Svarīga loma ir hormonālajiem faktoriem. Sievietēm krampji notiek biežāk nekā vīriešiem, īpaši hormonālo pārmaiņu laikā (tieši pirms menstruācijas, lietojot perorālos kontracepcijas līdzekļus, grūtniecības sākumā).

Citi provocējoši faktori ir zāles (barbiturāti, citi pretepilepsijas līdzekļi un sulfonamīda antibiotikas) un dzimumhormoni, īpaši aknu ALA sintāzes un citohroma P-450 enzīmu izraisīšana. Uzbrukumi parasti notiek pirmajā dienā pēc provocējošu vielu iedarbības. Simptomi var būt izraisīti arī ar zemu kaloriju un zemu oglekļa dioksīda saturu, alkoholu un organiskiem šķīdinātājiem. Dažreiz uzbrukumi attīstās uz infekcijas un citu slimību, garīgās pieredzes un ķirurģiskas iejaukšanās fona. Parasti uzbrukuma cēlonis ir vairāki faktori, kurus dažkārt ir grūti noteikt.

VP un NKP ādas izpausmes izraisīja saules gaisma.

Akūta porfīrijas simptomi un pazīmes

Akūtajai porfīrijai ir raksturīgi nervu sistēmas, sāpes vēderā vai abu bojājumu simptomi un pazīmes. Lielākā daļa bojātā gēna nesēji savā dzīvē piedzīvo tikai dažus uzbrukumus vai neko nemēģina. Citos gadījumos simptomi atkārtojas. Sievietēm krampji bieži vien ir tikai menstruālā cikla fāzēs.

Akūtas porfīrijas uzbrukums

Akūtu uzbrukumu parasti izraisa aizcietējums, nogurums, aizkaitināmība un bezmiegs. Visbiežāk sastopamie simptomi ir sāpes vēderā un vemšana. Sāpes ir satraucošas un neatbilst vēdera sienas muskuļu spriedzei. Tas ir saistīts ar toksisku kaitējumu viscerālajiem nerviem vai orgānu išēmiju lokālas vazokonstrikcijas dēļ. Tā kā nav iekaisuma, kuņģis paliek mīksts; nav vērojamas peritoneālas kairinājuma pazīmes. Temperatūra un leikocītu skaits ir normāli vai tikai nedaudz paaugstināti. Paralītisku zarnu obstrukciju var papildināt ar vēdera atrašanos. Uzbrukuma laikā urīns kļūst sarkans vai sarkanbrūns un satur PBG.

Var ietekmēt visas perifērās un centrālās nervu sistēmas daļas. Smagiem un ilgstošiem krampjiem raksturīga motoriskā neiropātija. Sākotnēji parasti tiek ietekmēti ekstremitāšu motoriskie neironi (kas noved pie roku un kāju vājuma), bet procesā var iesaistīties jebkuri motoru neironi un galvaskausa nervi; ir iespējama tetraplegijas attīstība. Tabloīdu bojājumi izraisa elpošanas mazspēju.

Centrālās nervu sistēmas bojājumi var izpausties kā krampji vai garīgi traucējumi (apātija, depresija, uzbudinājums un pat acīmredzama psihoze ar halucinācijām). Krampji, psihotiska uzvedība un halucinācijas var būt saistīti arī ar hiponatriēmiju vai hipomagnētiju, ko papildina sirds aritmija.

Trauksmi un tahikardiju parasti izraisa katecholamīnu pārpalikums; retos gadījumos katekolamīna aritmijas izraisa pēkšņu nāvi. Labila hipertensija ar pārejošu asinsspiediena paaugstināšanos, ja netiek ārstēta, izraisa izmaiņas asinsvados, kas izraisa neatgriezenisku hipertensiju. Akūtas porfīrijas nieru mazspējas pamatā ir daudzi faktori; galvenais no tiem ir hipertensija, kas pārvēršas hroniskā arteriālā hipertensija.

Subakūtas vai subhroniskas pazīmes

Dažiem pacientiem simptomi saglabājas ilgāk, bet ir mazāk izteikti (piemēram, aizcietējums, nogurums, galvassāpes, muguras sāpes vai augšstilbi, parestēzijas, tahikardija, elpas trūkums, bezmiegs, garīgās izmaiņas, krampji).

Ādas simptomi KLP un NKP

Pat tad, ja nav neirovizisku simptomu, āda kļūst viegli ievainojama, un ķermeņa atklātajās vietās ir brūna izsitumi. Pacienti bieži nezina, ka viņi nevar būt saulē. Ādas simptomi akūtā porfīrijā neatšķiras no tiem, kas ir vēlu ādas porfīrijā.

Vēlās izpausmes

Motilitātes traucējumi akūtu uzbrukumu laikā var izraisīt pastāvīgu vājumu un uzbrukumu. Dzīves otrajā pusē pacientiem ar AKI un, iespējams, ar KLP un NCP, īpaši pēc uzbrukumiem, palielinās hepatocelulārā karcinoma, hipertensijas un nieru mazspējas biežums.

Akūtas porfīrijas diagnostika

• PBG urīna analīze.
• Ar pozitīviem rezultātiem - ALA un PBG kvantitatīvā noteikšana.
• Ja nepieciešams, noskaidrojiet slimības veidu - ģenētisko analīzi.

Akūts uzbrukums. Diagnoze bieži ir kļūdaina, jo akūts uzbrukums imitē “akūta vēdera” stāvokli (kas dažkārt izraisa nevajadzīgu ķirurģiju) vai nervu vai garīgu slimību. Pacientiem, kuri iepriekš identificējuši bojātā gēna nesēju, vai arī tiem, kuriem ir ģimenes porfirijas pazīmes, ir jāapsver porfīrijas uzbrukums. Tomēr pat dažos defektīva gēna pārvadāšanas gadījumos ir jānovērtē citu akūtu uzbrukuma cēloņu iespējamība.

Galvenais simptoms ir sarkanā vai sarkanbrūnā urīna krāsa, kas nebija pirms uzbrukuma sākuma. Tādēļ urīnā jāpārbauda visi pacienti, kuri sūdzas par sāpēm vēderā (bez acīmredzama iemesla), jo īpaši aizcietējuma, vemšanas, tahikardijas, muskuļu vājuma, tabloīdu simptomu vai psihisko traucējumu gadījumā.

Ja Jums ir aizdomas par porfīriju, PBG saturs urīnā tiek noteikts ar ātrām kvalitatīvām vai daļēji kvantitatīvām metodēm. Pozitīviem analīzes rezultātiem vai pārliecinošam klīniskajam attēlam ir nepieciešama ALA un PBG kvantitatīva noteikšana (vēlams tajos pašos urīna paraugos, kas tika pētīti iepriekš). PBG un ALA saturs, kas ir vairāk nekā 5 reizes lielāks nekā parasti, norāda uz akūtu porfīrijas uzbrukumu, ja vien pacients nav bojāta gēna nesējs, kurā slimības latentajā fāzē notika tikpat liela porfirīna prekursoru ekskrēcija.

Ar normālu PBG un ALA līmeni jāapsver cita diagnoze. Paaugstināts ALA līmenis normālos vai nedaudz paaugstinātos PBG līmeņos norāda uz svina saindēšanos vai TALK deficītu porfīriju. Šādos gadījumos ikdienas urīna analīze ir bezjēdzīga. Tā vietā izlases veida urīna paraugi tiek koriģēti, lai atšķaidītu kreatinīna līmeni. Ir nepieciešams noteikt arī elektrolītu un Mg saturu. Hiponatriēmiju var izraisīt smaga vemšana vai caureja pēc hipotoniskā šķīduma ievadīšanas.

Porfīrijas veida noteikšana. Tā kā jebkura veida akūtas porfīrijas terapija ir tāda pati, slimības veida noteikšana galvenokārt ir svarīga, lai atklātu bojātā gēna nesējus starp pacienta radiniekiem. Ja ģimenes vēsturē jau ir dati par porfīrijas un mutācijas veidu, diagnoze ir acīmredzama, bet to var apstiprināt ar ģenētiskās analīzes rezultātiem. Nav nepieciešams noteikt fermentu aktivitāti, lai apstiprinātu diagnozi. Ja nav norāžu par ģimenes anamnēzes diagnozi, akūtās porfīrijas formas izceļas ar tipisku savienojumu uzkrāšanos plazmā un to izdalīšanos ar urīnu un izkārnījumiem. Paaugstināts ALA un PBG līmenis urīnā nosaka porfirīnu saturu izkārnījumos. AKI raksturīgs normāls līmenis vai tikai nedaudz paaugstināts izkārnījumu līmenis, savukārt augstais līmenis ir NPC un EP. Slimības latentajā fāzē šie marķieri bieži vien trūkst. Ja NPC un VP plazmā satur porfirīnus ar raksturīgu fluorescenci. PBG deamināzes aktivitātes samazināšanās par eritrocītiem par aptuveni 50% no normas liecina par OPP, protoporfirinogēna oksidāzes deficīts leikocītos norāda uz EP, un koproporfirinogēna oksidāzes deficīts norāda uz NCP.

Ģimenes locekļu aptauja. Slimības mantošanas risks ir 50%. Tā kā terapeitiskie ieteikumi pēc diagnozes samazina slimības risku, bērni skartajās ģimenēs jāpārbauda pirms pubertātes sākuma. Ja mutācija ir zināma, bērnam tiek veikta ģenētiskā analīze; ja tas nav zināms, nosaka atbilstošo enzīmu aktivitāti sarkano asins šūnu vai leikocītu gadījumā. Ģenētiskie pētījumi tiek veikti arī intrauterīnai diagnostikai (ar amniocentēzi vai koriona villus analīzi), bet, ņemot vērā labvēlīgo perspektīvu vairumam bojātā gēna nesēju, intrauterīno diagnozi reti rāda.

Akūta pēkšņa porfīrija

Akūta pēkšņa porfīrija

Faktori, kas izraisa akūtu slimības gaitu, akūta intermitējoša porfīrija
Akūtās pēkšņas porfīrijas klīnika
Akūtās pēkšņas porfīrijas diagnostika
Porphobilinogen noteikšana urīnā
Akūtas lēkmes ārstēšana ar akūtu intermitējošu porfīriju

Ar nepareizu diagnozi un līdz ar to, ārstēšana, akūta intermitējoša porfīrija ir letāla slimība (mirstība vidēji ir 70%).

Gluži pretēji, precīza savlaicīga diagnostika un adekvāta terapija glābj gandrīz visus pacientus ar akūtu intermitējošu porfīriju, atgriežot tos normālā pilntiesīgā dzīvē.

Turklāt patoloģijas akūtās pēkšņas porfīrijas īpašība ir tāda, ka tās klīnisko izpausmju dēļ polisindromisms pacienti var tikt uzņemti dažādu profilu slimnīcās, kur ārstēšanas procesā ir iesaistīti daudzi medicīnas speciālisti.

Sniegsim slimības debijas fragmentus akūtā pēkšņa porfīrijā četros pacientiem, kuri vēlāk sāka novērot SSC:

Akūta pēkšņa porfīrija. 1. gadījums.
Pacients D-VA, 26 gadus vecs, ar paroksismālu sāpes vēderā, slikta dūša, vemšana, ar neparastu “sarkano” urīnu tika hospitalizēts ķirurģiskajā nodaļā ar aizdomas par akūtu apendicītu, kur diagnoze netika apstiprināta. Pacients tika pārnests uz ginekoloģisko nodaļu ar aizdomas par ārpusdzemdes grūtniecību, un atkal diagnoze tika atspēkota. Tā kā sāpes palielinājās, viņa atkal nonāk ķirurģiskajā nodaļā, kur viņa darbojas zarnu obstrukcijā, un atkal diagnoze netiek apstiprināta. Pēc mēneša pacients atkal atrodas ķirurģiskajā tabulā ar zarnu obstrukcijas diagnozi. Pēc atkārtotas darbības ar barbiturātu lietošanu kā anestēzijas indukciju, pacients ir pilnībā imobilizēts un nonāk neiroloģiskajā nodaļā.

Akūta pēkšņa porfīrija. 2. gadījums.
P-sh pacients, 31 gadus vecs, tika uzņemts psihiatriskajā klīnikā ar produktīviem garīgiem simptomiem, anoreksiju, 30 kg svara zudumu gadā. Pacienta urīns bija neparasta rozā krāsa. Noteiktais ārstēšanas kurss neizraisīja uzlabojumus.

Akūta pēkšņa porfīrija. 3. gadījums.
Pacients N-32, 32 gadus vecs, tika novērots neiroloģiskajā nodaļā par perifērisko parēzi, kas ārstēšanas procesā virzījās uz dziļu tetraparēzi ar elpošanas muskuļu paralīzes attīstību. Pacients arī mainīja urīna krāsu tumši sarkanā krāsā.

Akūta pēkšņa porfīrija. 4. gadījums.
Psihosomatiskajā nodaļā tiek hospitalizēta 34 gadus veca pacienta P-Skye ar sāpīgām sāpēm muguras lejasdaļā un vēderā. Pēc „nomierinošas” terapijas pacients attīstās dziļi tetraparēzi.

Jūs varat jautāt, ko var apvienot dažādus gadījumus no prakses? Atbilde ir vienkārša - tās ir tādas pašas slimības klīniskās izpausmes - akūta intermitējoša porfīrija.

Visbiežāk tie ir akūta intermitējoša porfīrija (AKI). No 1992. gada līdz mūsdienām (2005. gada martā) novēroja 75 pacientus ar akūtu intermitējošu porfīriju, ar daudzveidīgu 5 cilvēku formu ar iedzimtu coproporphyria - 12 pacientiem. Attiecībā uz porfīriju, kas saistīta ar ALK-dehidratāzes trūkumu, kopš 60. gadiem, kad profesors L.I. Idelsons pirmo reizi sāka risināt šo patoloģiju mūsu valstī, nevis tika reģistrēts viens šīs retās slimības gadījums. Tāpēc mēs turpināsim runāt tikai par pirmajiem trim akūtajiem periodiskajiem porfīrijiem.

Praktiski visi pacienti ar akūtu intermitējošu porfīriju, ar vienu izņēmumu, ir heterozigoti pret bojātu gēnu, kas atbild par attiecīgo fermentu sintēzi. Lielākajai daļai no tiem nav acīmredzamu slimības simptomu, jo fermenta aktivitāte samazinājās līdz

50% ir pietiekams, lai uzturētu normālu hēmas biosintēzes ātrumu. Pieredze rāda, ka gandrīz 85% nenormāla gēnu dzīvo dzīvi, nezinot par šo slimību.

Faktori, kas izraisa akūtu slimības gaitu, akūta intermitējoša porfīrija

Visbiežāk slimība tiek konstatēta paasinājuma periodā, ko var izraisīt daudzi faktori. Visbiežāk sastopamie ir šādi:

- zāles (ieskaitot perorālos kontracepcijas līdzekļus)
līdzekļi);
- saskare ar pesticīdiem (piemēram, c / mājsaimniecības mēslošanas līdzekļi);
- hormonālo profilu pārkāpums sievietēm premenstruālā
vai grūtniecības laikā;
- strauja pārtikas produkta rakstura maiņa, bads;
- infekcijas slimības;
- stresa situācijas;
- alkohola lietošana.

Pats pirmais porfīrijas uzbrukuma apraksts bija saistīts ar sulfona izmantošanu. Līdz šim visbiežāk sastopamās medicīniskās zāles - akūtas slimības kursa ierosinātāji - ir pretsāpju līdzekļi, sulfanilamīds un barbituriskie medikamenti.

Visiem slimajiem un slēptajiem pārvadātājiem, kā arī ārstiem, kas sastopas ar akūtu intermitējošu porfīrijas ārstēšanu, ir jābūt drošu un nedrošu medikamentu sarakstam, ko lieto akūtas pēkšņas porfīrijas gadījumā. Katru gadu šos sarakstus atjaunina un publicē Zviedrijas Porfīrijas centrs (Fakss +46 8 672 2434). Jūs varat izlasīt Gemcentre ieteiktos sarakstus: ZĀĻU SARAKSTS.

Tā kā vēl viens ļoti izplatīts faktors, kas izraisa slimību, ir hormonāls, šis fakts izskaidro biežāku akūtu intermitējošu porfīrijas izpausmi sievietēm salīdzinājumā ar vīriešiem.

Akūta pēkšņa porfīrija. Klīnika

Apkopojot mūsu pašu novērojumu un citu akūtu porfīrijas pētnieku pieredzi, mēs atspoguļojam šīs slimības raksturīgākos klīniskos simptomus:

I. vēders
- sāpes vēderā, parasti epigastrijā vai labajā pusē
retāk vietām nav skaidras atrašanās vietas; visbiežāk nēsā
paroksismāls raksturs, dažkārt pastāvīgs,
ilgst vairākas stundas vai dienas;
- slikta dūša, vemšana;
- aizcietējums, mazāk caureja.
Ii. Sirds un asinsvadu sistēma
- noturīga sinusa tahikardija (līdz 160 sitieniem minūtē);
- hipertensija.
Iii. Neiroloģiski
- muskuļu atonija (visbiežāk ietekmē ekstremitāšu un jostas muskuļus);
- sāpes ekstremitātēs, galvā, kaklā un krūtīs;
- jutības zudums (visizteiktākā plecu daļā)
un gūžas zonas);
- galvaskausa nervu bojājumi (disfāgijas, diplopijas, t
afonija, sejas un okulomotorisko nervu parēze);
- iegurņa funkciju pārkāpšana;
- kustību traucējumi krampojošas parēzes un paralīzes veidā;
- elpošanas paralīze.
Iv. Garīgi traucējumi
- bezmiegs;
- spēcīga trauksme;
- depresīvi un histēriski komponenti;
- apjukums un dezorientācija;
- redzes un dzirdes halucinācijas;
- toniski-kloniskie krampji;
- mānija;
- koma;
- epilepsijas lēkmes.
V. Dermāls (tikai pacientiem ar iedzimtu coproporphyria un daudzveidīgu porfīriju)
- pastiprināta fotosensitivitāte;
- pigmentācijas izmaiņas.

Pamatojoties uz šiem simptomiem, mēs varam izdarīt šādu secinājumu. Iespējams, ka jebkuram pacientam, kas nonāk klīnikā ar negaidītu sāpes vēderā, perifērisku neiropātiju vai garīgu traucējumu, var būt akūta intermitējoša porfīrija. Turklāt katrā atsevišķā gadījumā var novērot visu uzskaitīto simptomu kopumu vai tikai dažus no tiem.

Bieži vien pacientiem ar akūtu porfīrijas uzbrukumu tiek veikta vairākposmu pārbaude dažādos klīnikas departamentos, ieskaitot ķirurģiskos, uroloģiskos, ginekoloģiskos, neiroloģiskos un psihosomatiskos.

Pareizas diagnozes trūkuma dēļ slimības vēsturē bieži ir šāds skumjš beigas: slikta dūša un vemšana, nepanesama stipra sāpes vēderā, izkārnījumu un kustības trūkums kļūdaini liek domāt par akūtu ķirurģisko patoloģiju.

Šādos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās, izmantojot barbiturātus kā ievada anestēziju, izraisa slimības pasliktināšanos: attīstās tetraplēnija ar elpošanas paralīzi, artikulācijas un voniruyuschim muskuļiem. Rezultātā pacienti ir pieslēgti ventilatoram. Bieži vien mehānisko ventilāciju sarežģī pneimonija, smaga elpošanas mazspēja, kas izraisa pacienta nāvi. Tajā pašā laikā diagnoze tiek pazaudēta starp vārdiem, kas apzīmē akūtu polineuropātiju ar tetraplēzi un elpošanas muskuļu slēgšanu (Guillaume-Barre sindroms, vīrusu poliradikuloneitīts, saindēšanās ar alkoholu uc).

Tomēr, pareizi diagnosticējot akūtu intermitējošu porfīriju un pareizi izvēloties ārstēšanas taktiku, pacientiem ir atveseļošanās iespējas.

Akūta pēkšņa porfīrija. Diagnoze
Šādu pacientu akūtas intermitējošas porfīrijas iespējamo diagnozi var izdarīt, pamatojoties uz krāsas urīna parādīšanos uzbrukuma laikā, no nedaudz rozā līdz sarkanbrūnai krāsai, kas kļūst vēl pamanāmāka, kad urīns ir pakļauts gaismas iedarbībai.

Urīna rozā krāsa ir saistīta ar paaugstinātu porfirīnu saturu tajā, un sarkanbrūnā krāsa ir saistīta ar porphobilin, kas ir porfobilinogēna noārdīšanās produkts, klātbūtni.

Tomēr ievērojama urīna krāsas maiņa nav obligāta akūtas porfīrijas pazīme. Šīs diagnozes veikšanai ieteicams veikt šādus laboratorijas testus:

1. Kvalitatīvs urīna tests ar Ehrlich reaģentu porphobilinogen lieko daudzumu.
(Porphobilinogen reaģē ar Ehrlich reaģentu, veidojoties skābā šķīdumā
krāsains produkts ir rozā-sarkans).

Porfīrija - pigmenta vielmaiņas slimība

Porfīrija ir visa vielmaiņas slimību grupa, kas balstās uz hēmas un dažu elpošanas ķēdes, detoksikācijas un antioksidantu sistēmas sintēzes pārkāpumiem. Heme ir hemoglobīna, pigmenta, kas piešķir sarkano asinsriti, priekštecis. Hemoglobīns ir galvenais skābekļa nesējs cilvēka organismā.

Hemoglobīnu transportē ar sarkanām asins šūnām. Detoksikācijas un antioksidantu sistēmas fermenti ļauj cilvēkam cīnīties pret apkārtējās vides kaitīgo ietekmi. Kad porfīrija organismā uzkrājas pārmērīgu hemursistoru - porfirīnu, kam pievienojas intoksikācija un vairākas citas klīniskas pazīmes.

Tā kā hēma sintēze notiek kaulu smadzenēs (īpaši sarkano asinsķermenīšu - eritrocītu) un aknās, medicīnā bieži sastopamas porfīrijas eritropoētiskās un aknu formas. Katram no tiem ir savas klīniskās iezīmes. Apskatīsim porfīrijas šķirnes, pigmenta vielmaiņas slimības, to cēloņus, simptomus un ārstēšanas metodes.

Klasifikācija

Porfīrija ir neviendabīga slimība. Medicīnā ir ierasts atšķirt divas porfīrijas grupas, ņemot vērā heme ražošanas vietu:

Saskaņā ar klīnisko kursu:

• akūta porfīrija (kopā ar krīzes periodu, saasināšanās periodi un relatīvas remisijas);
• porfīrijas ar dominējošu ādas bojājumu (veidojas ar hronisku slimības gaitu, galvenokārt ar ādas simptomiem bez akūta uzbrukumiem).

Akūtai porfīrijai m ietver:

• porfīrija δ-aminolevulīnskābes dehidrāzes trūkuma dēļ;
• akūta intermitējoša porfīrija;
• iedzimta koproporfija;
• plankumains porfīrija.

Porphyrias ar ādas izpausmēm ir:

• iedzimta eritropoētiskā porfīrija (Gunthera slimība, eritropoētiskais uroporfīrs);
• Eritropoētiskais protoporfs;
• vēlu ādas porfīrija (urokoproporfiriya).

Iemesli

Lielākā daļa porfīrijas šķirņu balstās uz ģenētiskiem defektiem, proti, situācijām, kad kāda kaitīga faktora iedarbības rezultātā mutācijas rodas pirms dzimšanas iedzimtajā materiālā, kas ir atbildīgs par hēmas un fermentu sintēzi. Bērns piedzimst ar tādu „nepareizu” gēnu kopumu, kas pēc tam izpaužas kā porfīrijas simptomi. Kopumā 8 fermenti ir nepieciešami pareizajam hēmas radīšanas posmam, jebkura no tiem defekts izraisa porfīriju.

Vienīgais porfīrijas veids, ko var iegūt dzīves procesā, ir vēlu ādas porfīrija. Tās rašanās parasti ir saistīta ar toksisku iedarbību uz alkohola, svina, benzīna, smago metālu sāļu ķermeni, ilgstoši lietojot estrogēnu preparātus, barbiturātus un smagu hepatītu.

Slimības pazīmes dažkārt ir saistītas ar provocējošu faktoru iedarbību. Tie var būt:

• bads (neliels ogļhidrātu daudzums pārtikā);
• pārmērīga insolācija (saules staru iedarbība);
• iepriekšējās infekcijas;
• ķermeņa hormonālās korekcijas periodi (pubertāte, grūtniecība, dzemdības utt.);
• narkotiku lietošana (antidepresanti, trankvilizatori, antialerģiskas zāles, diurētiskie līdzekļi, sulfonamīdi, sintētiskās sieviešu hormoni un daži citi).

Parasti šādi provocējošie faktori ir svarīgi vēlu ādas porfīrijā, akūtā pēkšņa porfīrijā, plankumainā porfīrijā. Tie neietekmē porfīrijas eritropoētisko šķirņu rašanos.

Porfīrijas attīstības mehānisms

Hema sintēzes pārkāpuma dēļ prekursoru produkti uzkrājas asinīs: uroporfirīns, koproporfīrs un daži citi. Uroporfirīns izdalās ar urīnu, koproporfirīns kopā ar žulti zarnās. Tomēr tie joprojām izrādās pārāk lieli ķermenī. Lielās koncentrācijās porfirīni ir toksiski savienojumi ar asins plūsmu, tie izplatās visā ķermenī, nonākot dažādos orgānos un audos.

Uzkrāšanās ādā ir iemesls paaugstinātai jutībai pret saules gaismu. Saules gaismas ietekmē ādā esošie porfirīni veicina dažāda veida izsitumus, pigmentāciju. Izsitumi var izraisīt čūlu veidošanos, kurās reti paliek rētas. Pateicoties ilgstošajai slimības esamībai, šādi rētas var izraisīt locītavu kontraktūru un sejas izkropļojumu.

Porfirīni izraisa asinsvadu spazmu, ar kuru rodas sāpes vēderā, aizcietējums, urīna daudzuma samazināšanās. Visi porfirīni fluorescē, dodot sarkanu krāsu. Tāpēc pacientam ar porfīriju urīnam ir sarkana vai rozā krāsa.

Nervu sistēma ir ļoti jutīga pret porfirīnu iedarbību, kas izraisa biežus bojājumu simptomus (plašu: no nelielām sāpēm un niezi līdz paralīzei un komai).

Simptomi

Katrai porfīrijas klīniskajai formai ir savi raksturlielumi, un tajā pašā laikā ir daudz kopīgu. Tādēļ ir ieteicams apsvērt porfīrijas pazīmes no stāvokļa, kad tās sadalās akūtās un ādas formās.

Akūtas porfīrijas pazīmes

Visu akūtu porfīrijas šķirņu raksturīga iezīme ir krīzes gaita, ti, pēkšņas pasliktināšanās uzbrukumu maiņa ar relatīvās remisijas periodiem. Ar šādām pazīmēm var notikt akūti uzbrukumi vai uzbrukumi:

• akūtas sāpes vēderā. Tajā pašā laikā nav vērojamas peritoneālas kairinājuma pazīmes. Sāpes rodas pēkšņi un ir tik izteiktas, ka var dot klīnikai akūtu vēderu. Tādēļ šādos pacientos bieži tiek veikta nepamatota ķirurģiska iejaukšanās;
• sarkanā vai rozā urīna noplūde uzbrukuma laikā;
• veģetācijas traucējumi. Tas var būt sirdsdarbības ātruma palielināšanās, sirds ritma traucējumu parādīšanās, aizcietējums, slikta dūša un vemšana, paaugstināts asinsspiediens, urīna traucējumi (maz urīna un retas vēlmes), paaugstināta ķermeņa temperatūra. Visas šīs izmaiņas izraisa porfirīnu toksiskā iedarbība uz autonomo nervu sistēmu;
• polineuropātija. Polifururģijas pazīmes porfīrijā ir ļoti atšķirīgas. Tie var būt sāpes ar degšanas nokrāsu jebkurā ķermeņa daļā, sajūta par zosu izciļņiem, svešķermeņa klātbūtne, nejutīgums, pilnīga sajūtas zudums; tie ir kustību traucējumi jebkādu muskuļu vājuma veidā, līdz elpošanas muskuļu paralīzei. Dažreiz uzbrukuma laikā cilvēks vispār nevar pārvietoties;
• garīgās pārmaiņas: trauksme, pēkšņa uzbudinājums, halucinācijas, murgi, psihomotoras uzbudinājums. Iespējamie miega traucējumi, depresija, garīgi traucējumi;
• epilepsijas lēkmes;
• leikocītu satura palielināšanās asinīs, aknu enzīmu AlAT un AsAT līmeņa paaugstināšanās, hemolītiskā anēmija (ti, eritrocītu skaita samazināšanās sakarā ar to pastiprināto iznīcināšanu).

Jāņem vērā, ka neviena no iepriekš minētajām pazīmēm nav specifiska. Akūtu porfīriju raksturo vairāku simptomu vienlaicīga parādīšanās, un tikai visaptverošs visu izmaiņu novērtējums palīdz aizdomām par porfīrijas klātbūtni.

Un vēl viena lieta: akūts porfīrijas uzbrukums ir nopietns stāvoklis, kas var pat apdraudēt pacienta dzīvi. Saskaņā ar statistiku, nāves risks uzbrukuma brīdī sasniedz 20%. kas ir saistīta ar elpošanas traucējumiem un sirdsdarbību.

Porfīrijas ādas izpausmes

Simptomi pasliktinās pavasara un vasaras mēnešos, kad persona ir jutīgāka pret insolāciju. Uroporfirīns, kas uzkrājas ādā saules gaismas ietekmē, izraisa histamīna izdalīšanos un iekaisuma procesa attīstību. Klīniski tas izpaužas izsitumu, nieze, dedzināšana. Atvērtās ādas daļās (vairāk uz sejas, kakla, roku) var parādīties pigmenta plankumi, to vietā ir burbuļi ar caurspīdīgu saturu. Ar nepārtrauktu saules iedarbību, burbuļi aug, rodas plaisas un čūlas. Iespējama infekcijas pievienošana un čūlu noplūde.

Porfīrijā āda pati ir neaizsargātāka. Čūlu vietā, ja tās ir virspusējas, pēc dzīšanas tās pigmentācija paliek netīrs pelēks, brūns, brūns. Dziļas čūlas dziedē ar rētu veidošanos. Tas noved pie locītavu deformācijas (un kontrakciju rašanās), sejas izkropļojumiem (deguna deformācija, mutes griešanās). Iespējama naglu deformācija un iznīcināšana. Vieglos gadījumos ar porfīriju ir sabiezinātas ādas zonas - hiperkeratoze.

Pacientiem ar porfīriju var rasties pastiprināta matu augšana, tā saucamā hipertrichoze. Pārmērīgas matu augšanas zonas atrodas uz tempļiem, uz sejas. Skropstas un uzacis ātri aug un ir tumšas.

Protams, ne visas porfīrijas formas izpaužas kā smagi ādas bojājumi. Dažreiz ādas bojājums ir minimāls, jo visā pavasara-vasaras periodā ir tikai viens paasinājums, kas izpaužas kā izsitumi ar nelielu izmēru un bojājuma dziļumu.

Papildus klīniskā kursa vispārīgajām iezīmēm katram porfīrijas tipam ir savs. Daži no tiem jāatzīmē:

• Eritropoētisko uroporfīriju (Gunther slimību) raksturo simptomu parādīšanās bērna dzīves pirmajās nedēļās. Tā ir nopietna slimība ar raupju ādas bojājumu. Čūlas ir rētas tikai uz antibiotiku terapijas fona, izkropļo ķermeņa daļas. Šiem bērniem var nebūt matu un naglu, tie var būt pilnīgi akli. Pacientiem ar šo formu liesa palielinās, samazinās sarkano asins šūnu kalpošanas laiks. Agrīnā vecumā šie pacienti kļūst invalīdi, nāves gadījumi ir ļoti bieži;
• Eritropoētisko protoporfīriju raksturo labvēlīgāks gaita nekā iepriekšējā formā. Āda ir jutīga pret saules gaismu, bet ādas bojājumu pakāpe reti sasniedz čūlas un rētas. Uroporfirīna un koproporfirīna saturs urīnā un sarkano asins šūnu sastāvā var būt normāls. Dažreiz asiņošana, kas saistīta ar asinsvadu sieniņu bojājumiem. Liesa nepalielinās;
• akūtu intermitējošu porfīriju raksturo viļņains kurss. Uzbrukumi parasti ir smagi, ar sāpēm vēderā, muskuļu paralīze, psihoze un pat koma. Augsts nāves risks. Šajā sugā šāda veida mantojums, ka katrā paaudzē slimība noteikti izpaužas;
• iedzimta coproporphyria izpaužas arī katrā paaudzē, bet slimības gaita ir labvēlīgāka, kas saistīta ar zemākiem porfirīnu līmeņiem urīnā, izkārnījumos un asinīs;
• dažādi porfīrijas simptomi ir līdzīgi akūtai pēkšņai porfīrijai, tomēr šajā formā ir iespējams, ka ekskrēcijas orgāni var attīstīties, attīstoties nieru mazspējai;
• vēlu ādas porfīrija ir biežāk sastopama vīriešiem (jo viņi biežāk ļaunprātīgi izmanto alkoholu un dūmus, nonāk saskarē ar dažādām hepatotoksiskām vielām). Galvenās izpausmes ir āda, bet palielinās arī aknu izmērs, un tās funkcionālais stāvoklis tiek traucēts. Šiem pacientiem ir paaugstināts aknu vēža attīstības risks.

Diagnostika

Porfīrijas diagnostikas process pamatojas uz klīnisko datu kompleksu, kā arī uz laboratorijas rādītājiem, kas liecina par porfirīnu satura palielināšanos urīnā, izkārnījumos, serumā, eritrocītos. Akūtu uzbrukumu periodā tas ir pietiekami. Lai precizētu porfīrijas veidu remisijas laikā, nepieciešams noteikt fermenta sintēzes procesā iesaistīto fermentu aktivitāti (asins šūnās), kā arī DNS analīzi.

Tā kā porfīrija vairumā gadījumu ir iedzimta slimība, veicot šādu diagnozi, jāpārbauda arī pacienta radinieki, lai noteiktu slimības latentās formas.

Ārstēšana

Līdz šim medicīnai nav radikālu līdzekļu šīs slimības apkarošanai. Galvenais profilakses pasākums simptomu sākumam tiek uzskatīts par aizsardzību pret saules starojumu.

Akūtiem porfīrijas uzbrukumiem nepieciešama obligāta hospitalizācija. Tas parāda šādu zāļu ieviešanu:

• Heme Arginat ar devu 3 mg / kg uz 100 ml fizioloģiskā nātrija hlorīda šķīduma 1-4 dienas vai lielas intravenozas glikozes devas (200-500 g dienā). Šādi pasākumi var samazināt porfirīnu ražošanu;
• β-blokatori (Obzidan, Anaprilin), lai novērstu autonomos traucējumus (tahikardiju, augstu asinsspiedienu utt.);
• Smagu sāpju ārstēšanai tiek izmantoti opiāti (narkotiskās vielas). Jums jāzina, ka pīšīrijā ir lietoti analgin, barbiturāti, trankvilizatori, jo to lietošana, gluži pretēji, izraisa slimības paasinājumu;
• vitamīni C, E, B, folskābe, Riboxin 600-800 mg dienā;
• ja iepriekš minēto līdzekļu izmantošana ir neefektīva, tad tiek veikti plazmaferēzes kursi. Tas parasti ir pietiekami 3-4 kursi ar vairāku dienu intervālu, nomainot asins plazmu ar albumīnu, svaigu saldētu plazmu utt.

Lai ārstētu vēlu ādas porfīriju, Delagils ieteica sevi labi. Tas piesaista ādas porfirīnus un izdalās tos urīnā, tādējādi samazinot to saturu ādā. Sākotnēji Delagil uzklāj ar 0,125 g 2 reizes nedēļā 14 dienas, pēc tam pie 0,125 g katru otro dienu 14 dienas, un ar labu panesamību 0,125 g turpina katru dienu 3 mēnešus. Dažreiz, lietojot šo Delagil un Riboxin metodi, novērojama laba iedarbība 2-3 mēnešus. Alternatīva šai novēlotās ādas porfīrijas ārstēšanas metodei ir sarkano asins šūnu izvadīšana no organisma ar atkārtotu asiņošanu (ņem apmēram 400 ml asins, kā ziedojot). Atkārtota asins paraugu ņemšana tiek veikta pēc hemoglobīna un olbaltumvielu līmeņa noteikšanas asins plazmā.

Eritropoētisko protoporfīriju ārstē, izmantojot β-karotīnu. β-karotīns palielina saules gaismas toleranci, tādējādi samazinot slimības izpausmes.

Tātad porfīrija ir daudzveidīga slimība ar daudzām klīniskām pazīmēm, no kurām neviena nav specifiska. Tādēļ šāda diagnoze tiek noteikta reti. Vairumā gadījumu porfīrijas cēlonis ir ģenētiski defekti. Slimībai ir hronisks recidivējošs kurss. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, un minimālā profilakses metode tiek uzskatīta par minimālu saules gaismas iedarbību.

Porfīrija: simptomi un ārstēšana

Porfīrija - galvenie simptomi:

• Krampji
• Sāpes vēderā
• Slikta dūša
• Sirds sirdsklauves
• Vemšana
• Caureja
• Bezmiegs
• Ādas pigmentācija
• Asiņošana smaganas
• Aizcietējums
• Augsts asinsspiediens
• Nomākts
• Halucinācijas
• Rozā urīns
• Čūlu parādīšanās
• Apziņa
• Histērijas izspēles
• Motora disfunkcija
• Rupji nagi
• Purulent blisteri uz ādas

Porfīrija ir iedzimtu slimību grupa, ko izraisa porfirīnu ķermeņa līmeņa palielināšanās, kā arī vielas, kas tās veido. Porfirīni ir vielas, ko sintezē visas ķermeņa šūnas, lielākoties kaulu smadzenēs vai aknās, jo tās ir paredzētas hemoglobīna, vai drīzāk, to, kas nav olbaltumvielas, un dažādu fermentu ražošanai. To lielā uzkrāšanās, vai, gluži pretēji, noved pie šādas slimības rašanās.

Dabiskā veidā porfirīni ir kristāliskas vielas, kas ir sarkanīgi nokrāsotas un ir iesaistītas skābekļa transportēšanā un bioloģiskās oksidācijas procesā. Atkarībā no cēloņiem šo slimību var izraisīt ārējie faktori, piemēram, ķīmisko elementu iedarbība, strādājot ar viņiem, vai rīkoties ar pārtiku, kā arī iekšējie faktori, ko izraisa pati iestāde. No ķermeņa tiek iegūta dabiskā veidā - ar fekālijām vai urīnu.

Galvenie slimības simptomi ir paaugstināta jutība pret saules gaismu un smagu apdegumu rašanās īstermiņa uzturēšanās laikā saulē. Šādi cilvēki vienkārši ir spiesti vakarā vai naktī vadīt aktīvu dzīvesveidu. Tāpēc šo traucējumu sauc par vampīru slimību. Jebkura slimības diagnoze ir balstīta uz iedzimtu faktoru analīzi, pacienta pārbaudi un asins analīzes īstenošanu, izmantojot bioķīmisko analīzi. Pašlaik nav tādu metožu, kā pilnībā likvidēt šādu traucējumu. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz slimības pazīmju izpausmes samazināšanu.

Etioloģija

Pārsvarā porfīrija ir ģenētiski veltīta no vienas paaudzes uz citu, bet ir vairākas riska grupas, kad slimība var attīstīties pilnīgi veselos cilvēkiem. Galvenie šādu pārkāpumu cēloņi ir:

• dažu medikamentu lietošana ilgstoši, jo īpaši, ir glikokortikosteroīdi vai perorālie kontracepcijas līdzekļi;
• alkohola lietošana;
• ilgstoša badošanās;
• dažādi infekcijas un iekaisuma procesi aknās;
• ķīmiskā saindēšanās;
• hormonālie traucējumi sievietēm pirms menstruāciju sākuma;
• stresa situāciju ilgtermiņa ietekme;
• grūtniecības periodā.

Svarīgs diagnozes un ārstēšanas process ir iepriekš minēto izpausmes etioloģisko faktoru noteikšana, to turpmāka korekcija vai likvidēšana.

Šķirnes

Atkarībā no primārās vietas šī slimība var rasties no:

• traucēta porfirīna sintēze kaulu smadzenēs - dominē ārējās pazīmes;
• kodolsintēzes traucējumi aknās - vispirms parādās tādi simptomi kā psihoze, krampji un sāpes vēderā. Nav ievēroti ādas integritātes pārkāpumi;
• jaukts traucējums.

Jebkuras porfīrijas izpausmes ir atkarīgas no slimības veida. Cilvēka kaulu smadzenēs notiek eritropoētiskā porfīrija. Tā ir iedzimta slimība un attīstās agrīnā vecumā, bieži pirmajā dzīves gadā, vairākkārt biežāk izpaužas bērniem, kas vecāki par trim gadiem. Dzimums nav svarīgi. Simptomi tiek izteikti spontāni, no kuriem pirmais ir sarkana nokrāsas iegūšana ar urīnu. Kad saules gaisma nokļūst ādā, veidojas mazi burbuļi, bet sekundārās infekcijas laikā tie ir strutainas čūlas. Bērniem bieži trūkst matu un naglu, pusē gadījumu tie ir pilnīgi akli. Šāds stāvoklis pat pēc ārstēšanas var izraisīt pacienta invaliditāti un nāvi.

Eritropoētiskais protoporfīrijs ir arī iedzimta slimības forma, bet to raksturo vieglāks gaita nekā iepriekšējā posmā. Eritropoētiskā koproporfija ir ļoti reta slimība, tās izpausmēs tā ir nedaudz līdzīga iepriekšējam traucējumu veidam.

Akūtā pēkšņa porfīrija ir aknu slimības veids un bieži vien izraisa cilvēka nāvi sakarā ar smagu neiroloģisku pazīmju izpausmi. Galvenais simptoms ir akūtas un nepanesamas sāpes vēderā. Turklāt pastāv psihoze, paaugstināts asinsspiediens, paralīze un koma. Bieži vien pacienti mirst no paralīzes vai komas.

Cilvēka stāvokļa pasliktināšanās slimības laikā ir novērojama reproduktīvā vecuma vai zāļu lietošanas laikā. Bieži šādu cilvēku tuvi radinieki tiek diagnosticēti ar šāda veida traucējumiem. Iedzimta coproporphyria parasti notiek latentā veidā, bet saskaņā ar klīniskajām pazīmēm tā ir līdzīga iepriekš aprakstītajai formai.

Pārejas porfīrija ir iedzimta, kurai raksturīga stipra sāpes vēderā, neiroloģisku simptomu izpausme un dažos gadījumos ir nieru mazspēja. Uzbrukums var notikt narkotiku lietošanas laikā un reproduktīvā periodā.

Vēlu ādas porfīriju novēro cilvēki, kas pastāvīgi saskaras ar ķīmiskiem indīgiem, alkohola lietotājiem, kā arī tiem, kas cietuši no hepatīta. Medicīnā ir daudz strīdu par to, vai šī forma ir iedzimta vai iegūta. Raksturīga ādas bojājumu izpausme, ti, augsta jutība pret saules gaismu. Bieži pastāv aknu darbības traucējumi. Slimība galvenokārt ir vīriešiem, kas vecāki par četrdesmit gadiem.

Savukārt vēlu ādas porfīrija ir:

• labdabīgi burbuļi rodas tikai vasarā, un to raksturo viegls gaiss;
• - distrofiski - neoplazmas uz ādas saglabājas līdz rudenim, blisteri ietekmē dziļākos ādas slāņus, rētas parādās čūlu vietā.

Simptomi

Slimības simptomi atšķiras atkarībā no veida, bet vairumā gadījumu novēro šādu simptomu kombināciju:

• izteikta sāpīgums vēderā dažādās vietās, bet bieži parādās labajā pusē;
• slikta dūša un vemšana;
• aizcietējums, mainīga caureja;
• sirdsdarbības ātruma palielināšana līdz 160 sitieniem minūtē;
• augšējo un apakšējo ekstremitāšu normāla muskuļu tonusa trūkums;
• augsts asinsspiediens;
• paroxysmal sāpes ekstremitātēs, kaklā, krūtīs;
• jutīguma samazināšanās vai pilnīga zudums;
• motora funkciju pārkāpšana to grūtības vai klusās paralīzes veidā;
• miega traucējumi bezmiegs;
• nomākts stāvoklis;
• histērijas bouts;
• pastiprināta trauksme;
• vizuālās un dzirdes halucinācijas;
• ādas integritātes pārkāpums - pat ar nelielu saules gaismas iedarbību, uz ādas sāk veidoties blisteri ar strutainu saturu vai čūlas;
• krampji;
• apziņas aplauzums;
• urīns uzņem rozā nokrāsu;
• matu mētelis un nagu plāksnes var būt daļēji vai pilnīgi nepastāv;
• traucēta locītavu kustība, ja rokas vai kājas nevar pilnībā saliekt;
• ādas pigmentācija un čūlu parādīšanās uz rokām un sejas ir visbiežāk raksturīgas vēlu ādas porfīrijai. Brūnajiem plankumiem ir pelēks vai rozā tonis;
• koma.

Akūta porfīrija izpaužas kā specifiski simptomi:

• paaugstināta jutība pret gaismu izskatās kā degšanas slimības izpausme;
• pārmērīga matu augšana uz galvas, biezām skropstām un uzacīm;
• sejas un roku ādas rētas rada traucējumus roku īpašībām un deformācijai;
• no gaismas iedarbības, nagi tiek iznīcināti;
• asiņošanas smaganas;
• sirds un asinsvadu sistēmas un aknu darbības traucējumi, kas dažos gadījumos izraisa personas nāvi slimības uzbrukumu laikā.

Vairumā gadījumu šī slimība rodas ar mainīgiem simptomiem un atkāpšanās periodiem. Tas galvenokārt ir raksturīgs kaulu smadzeņu porfīrijām, kad pazīmes ir izteiktas atkarībā no sezonas.

Diagnostika

Diagnostikas pasākumi jebkurai slimības formai balstās uz speciālistu, kurš pārbauda pacienta slimības vēsturi un veic asins, urīna un fekāliju bioķīmisko analīzi. Šo traucējumu raksturo augsts uroporfirīna un koproporfīna līmenis urīnā un asinīs, kā arī protoporfirīna klātbūtne fekāliju masās. Simptomi var arī daudz pastāstīt pieredzējušam speciālistam.

Diagnozes pamatā ir iedzimtu eritropoētisku un aknu darbības traucējumu diferenciācija no polineirīta vai citiem garīgiem traucējumiem. Akūta starplaika porfīrija ir jānošķir no akūtas saindēšanās ar toksiskām vielām. Diagnozē ņemts vērā arī augstais dzelzs saturs asinīs. Nepareizas diagnozes un attiecīgi nepareizas ārstēšanas dēļ pacientiem ar akūtu slimības formu ir augsts nāves risks.

Ārstēšana

Šobrīd nepastāv īpaši pasākumi slimības pilnīgai likvidēšanai. Ārstēšanas pamatā ir pasākumi, kuru mērķis ir samazināt ārējo un iekšējo simptomu izpausmes, kā arī atjaunot normālu vielmaiņu. Vairumā gadījumu pacienti ir parakstījuši askorbīnskābes un folskābes vitamīnu kompleksus.

Ārstējot kaulu smadzenēs esošu iedzimtu porfīriju, šīs slimības ārstēšana sastāv no antioksidantu, glikozes, hematīna un riboksīna lietošanas, lai samazinātu ārējo pazīmju izpausmi. Turklāt tiek parakstītas ziedes un mitrinoši balzami, kas satur kortikosteroīdus un rezorcinolu.

Turklāt visefektīvākais veids, kā ārstēt un novērst diskomfortu, ir pacienta aizsardzība pret saules staru iedarbību, kā arī pilnīga zāļu likvidēšana, kas izraisīja porfīrijas uzbrukuma pastiprināšanos.

Turklāt ir svarīgi atcerēties, ka daudziem cilvēkiem ir porfīrija latentā formā un tiek konstatēti bioķīmisko pētījumu laikā. Tādēļ gadījumos, kad šī slimība tiek atklāta personā, ir ieteicams pārbaudīt arī viņa tuvāko ģimeni. Laiku diagnosticējot un pareizi ārstējot simptomus, ir iespējams panākt labvēlīgu prognozi pacientiem.

Ja jūs domājat, ka Jums ir porfīrija un šīs slimības pazīmes, ārsti var jums palīdzēt: hematologs, dermatologs, terapeits.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Virsnieru mazspēja ir smaga endokrīnās sistēmas slimība, ko raksturo virsnieru hormonu ražošanas samazināšanās. Slimību raksturo smaga un pastāvīgi progresējoša gaita. Tas ir sastopams abos dzimumos gandrīz vienādi. Bieži diagnosticēts vidējā vecumā, no divdesmit līdz četrdesmit gadiem. Medicīnā šis nosacījums ir otrs vārds - hipokorticisms.

Nieru nefroptoze ir bīstama slimība, ko raksturo paaugstināta nieru mobilitāte. Tas savukārt noved pie urīna sistēmas orgānu attiecības pārkāpumiem. Ja šāds patoloģiskais stāvoklis attīstās un progresē, orgāns pārvietojas kuņģī vai pat iegurni, reizēm atgriežoties pie fizioloģiskā stāvokļa. Saskaņā ar ICD-10 nefroptozi pieder 14. slimību klasei.

Hipoparatireoze ir slimība, ko izraisa nepietiekama parathormona ražošana. Patoloģijas progresēšanas rezultātā tiek novērots kalcija uzsūkšanās kuņģa-zarnu traktā pārkāpums. Hipoparatireoze bez pienācīgas ārstēšanas var izraisīt invaliditāti.

Arsēna saindēšanās ir patoloģiska procesa attīstība, ko izraisa toksiskas vielas uzņemšana. Šāds cilvēka stāvoklis ir saistīts ar izteiktiem simptomiem, un, ja nav specifiskas ārstēšanas, tas var izraisīt nopietnu komplikāciju attīstību.

Aerofobija - psiholoģiska rakstura pārkāpums, kas izpaužas kā panikas bailes no lidojuma jebkurā lidmašīnā. Statistika liecina, ka apmēram 40% cilvēku uz šīs planētas cieš no šīs slimības. Tomēr, ja jūs rūpīgi apsverat savu veselību un veicat sagatavošanas darbības pirms lidojuma, jūs varat samazināt šī pārkāpuma simptomus.

Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez medicīnas.

Porfīrija - kā tā izpaužas, cik bīstama tā ir un kā ārstēt gaišās ādas slimības?

Ādas slimības bieži ir organisma vielmaiņas traucējumu rezultāts. Daudzas slimības ir iedzimtas izcelsmes un tiek pārraidītas gēnu līmenī. Tas ietver porfīriju - patoloģiju, kas saistīta ar asins proteīnu sintēzi.

Porfīrija - kas tas ir?

Porfīriju parasti apzīmē kā patoloģiju grupu, kas saistīta ar porfirīnu sintēzes traucējumiem. Šīs vielas ir tieši iesaistītas hēmas - hemoglobīna neatņemamas sastāvdaļas - sintēzes procesā. Slimība izpaužas kā dažāda veida dermatoze, hemolītiskās krīzes. Šīs izpausmes ļauj jums noteikt raksturīgo ārējo izmaiņu patoloģiju.

Slimību vienmēr pavada nepareiza porfirīnu veidošanās. Tieši šie organiskie savienojumi, kas ir sarkani kristāli, dod asinīm sarkanu krāsu. Pārmērīgs to daudzums izraisa paaugstinātu fotosensitivitāti. Saules gaismas iedarbībā notiek sarkano asins šūnu sadalīšanās, un atbrīvotais porfirīns izraisa asinsvadu spazmu. Līdz ar to raksturīgie slimības simptomi. Pacientu ar šo slimību āda vienmēr ir gaiša, tāpēc ilgu laiku tika uzskatīts, ka porfīrija ir vampīru slimība.

Porfīrija - klasifikācija

Ir daudz šīs slimības veidu, no kuriem katram ir savi simptomi. Atkarībā no izmaiņu rakstura un klīniskajām izpausmēm izšķir šādus porfīrijas veidus:

1. Vēlu ādas porfīrija - attiecas uz aknu porfīriju. Tas ir biežāk sastopams pieaugušiem pacientiem, kas vecāki par 30 gadiem. Raksturo:

• aktīniskie blisteri;
• palielināts uroporfirīns (izmaiņas urīna krāsā);
• ādas un nagu bojājumi;
• čūlu veidošanos uz ādas, kas bieži ir inficēti.

2. Iedzimta eritropoētiskā porfīrija - novērota no dzimšanas, un vecākiem nav slimības pazīmju. Transmisijas patoloģija notiek autosomālā recesīvā veidā. Starp raksturīgajām izpausmēm:

• sarkanais urīns;
• paaugstināta jutība pret ultravioleto starojumu;
• ādas čūlas;
• samazināts redzējums;
• matu bojājumi, nagi;
• kontraktūru veidošanās locītavās;
• liesas lieluma palielināšanās.

3. Eritropoētiskais protoporphyria - attiecas uz agrīnajām formām, attīstās bērniem. Slimība ir iedzimta un tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā. Tas plūst vieglā formā. Uz ādas veidotie blisteri patstāvīgi izzūd bez pēdām.

4. Eritropoētiskā koproporfija ir līdzīga kā iepriekš minētajai formai. Jutīgumu pret ultravioleto gaismu viegli izteikt, slimības sākumu var izraisīt barbiturāti. Fekālijas satur lielu daudzumu koproporfīna, kas izraisa tās iekrāsošanos sarkanā krāsā.

5. Akūta intermitējoša porfīrija, ko pārraida autosomāls dominējošais veids. To raksturo smagi neirotiski traucējumi. Tas notiek remisijas un paasinājumu veidā. Starp šāda veida patoloģijas izpausmēm:

• vēdera sāpes dažādās vietās;
• rozā urīns;
• augsts asinsspiediens;
• parestēzijas;
• polineirīts;
• koma;
• psihoze.

6. Iedzimta coproporphyria - mantojums notiek autosomāli dominējošā veidā. Bieži asimptomātisks, klīniskais attēls nav skaidrs. Par patoloģijas klātbūtni sakiet:

• paaugstināts koproporfīna līmenis;
• pārmērīga aknu sintetāzes ražošana.

7. Pacientiem attīstās garīgās slimības, izņemot porfīriju, izņemot vēdera sāpes un nervu sistēmas traucējumus, kas raksturīgi visiem porfīrijiem.

Porfirīna slimība - simptomi un cēloņi

Vairumā gadījumu porfirīna slimība ir iedzimta. Tas apstiprina faktu, ka pacienti ar šo patoloģiju bieži piedzimst bērnus ar to pašu slimību. Mantojums notiek uz autosomu dominējošā principa. Dažos gadījumos tiek iegūts vielmaiņas traucējums, kas notiek faktoru, kas nomāc hēmas sintēzi, ietekmē. Bieži vien nav iespējams noteikt precīzu iemeslu.

Porfīrijas slimība - simptomi

Ja pacientam attīstās porfīrija, slimību sākotnēji nosaka ārsti vairākām raksturīgām pazīmēm. Klīniskās izpausmes ir specifiskas, tāpēc patoloģiju var pieņemt tikai, mainot pacienta izskatu. Starp galvenajiem patoloģiskā stāvokļa simptomiem ir:

• akūta, bez peritoneālas vēdera sāpes simptomiem;
• urīna krāsas izmaiņas rozā vai sarkanā krāsā;
• autonomās sistēmas traucējumi tahikardijas, hipertensijas, vemšanas veidā;
• muskuļu vājums (perifērijas izcirtņu attīstība);
• garīgie traucējumi;
• epilepsijas lēkmes;
• hipotalāma disfunkcija centrālās drudža veidā.

Uzbrukumi porfīrijā ir sarežģīti, kopā ar sāpēm vēderā. Bieži vien viņiem pavada slikta dūša, vemšana, un tādēļ patoloģijas sākumposmā var lietot gremošanas traucējumus. Daudzi pacienti sūdzas par sāpēm mugurā, kājām un rokām, kas ir sāpes dabā.

Porfīrija - cēloņi

Kādi ir iemesli "vampīru slimības" - porfīrijas - attīstībai, ārstiem bieži ir grūti atbildēt. Pētījumi liecina, ka slimību izraisa izmaiņas ģenētiskajā materiālā, kas ir iespējama gan augļa attīstības laikā, gan pieaugušajiem. Pirms porfīrijas saslimšanas daudzi pacienti bija pakļauti provocējošiem faktoriem:

• saindējot ķermeni ar smago metālu sāļiem;
• slikti ieradumi (alkohols, nikotīns);
• ilgstoša terapija ar hormonālām zālēm, lietojot barbiturātus;
• smagas hepatīta formas vēsturē;
• paaugstināta dzelzs koncentrācija asinīs un aknu parenhīmā.

Porfīrija - diagnoze

Ādas porfīrija ir viegli diagnosticējama raksturīgo izmaiņu dēļ. Aizdomās turamā patoloģija var būt uz ādas pirmais blisteris un bāla āda. Tomēr ir nepieciešama diagnoze, lai veiktu diagnozi un noteiktu pareizu terapiju. To veic, pamatojoties uz laboratorijas rezultātiem.

Pacientiem ar aizdomām par porfīriju tiek veikta urīna analīze, izmantojot Ehrlich reaģentu. Porfobilinogēna līmenis uzbrūkot porfīrijai palielinās 5 reizes. Starplaikos starp uzbrukumiem pacienta DNS ir informatīva, jo PBG urīnā var normalizēt, tāpēc šīs diagnostikas ir grūti diagnosticēt.

Porfīrija - ārstēšana

Mūsdienu medicīnā nav tādu metožu, kas varētu apturēt patogenētisko procesu porfīrijā. Pacienti ar šo diagnozi ir spiesti pastāvīgi būt medicīniskā uzraudzībā, lai viņi varētu veikt profilaktiskus terapijas kursus. Ārstēšana tiek samazināta līdz pacienta labklājības mazināšanai un porfirisko uzbrukumu izslēgšanai. Terapijas pamats ir zāles, kas mazina ādas fotosensitivitāti. Ādas porfīrija tiek ārstēta ar šādām zālēm:

• darbam pie ādas - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitamīni - B6 un B12;
• hormoni - prednizons.

Unitiols vēnas ādas porfīrijā

Porfīrijas ārstēšanai ilgu laiku tika izmantots britu anti-luisīts (BAL) un 10% koncentrācijas etilēndiamīna tetraetiķskābes kalcija dinātrija sāls. Šķīdums tika ievadīts intravenozi, 20 dienas devā 10 dienas. Šodien vēlu ādas porfīrija tiek ārstēta ar Unithiol. Ārstēšanas shēma ir izvēlēta individuāli.

Šīs zāles farmakoloģiskās īpašības ir līdzīgas BAL. Tam ir izteikts detoksikācijas efekts uz ķermeni, novēršot sulfhidrilgrupu trūkumu. Indes saistīšanās rezultātā tiek atjaunotas organisma fermentu sistēmu funkcijas. Ievadiet šķīdumu intramuskulāri 5 ml 10 dienas.

Ziede no vēlu porfīrijas

Pēkšņa porfīrija vienmēr ir saistīta ar smagiem ādas bojājumiem. Slimības paasināšanās var izraisīt noteiktas zāles. Lai izslēgtu ādas bojājumu un čūlu infekciju, ir regulāri un rūpīgi jāārstē bojājumi ar krēmiem un ziedēm. Tas paātrinās reģenerācijas procesu, audu remontu, samazinās rētas rašanās risku. Lai izvairītos no insolācijas, pacientiem ieteicams izslēgt pastaigas saulainā laikā un valkāt slēgtos apģērbus. Kā terapeitiskās ziedes lietojiet:

Ārstēšana ar porfīriju ar aktivēto ogli

Pētnieki pētīja, ka slimība konstatēja, ka slimība ir pakļauta porfīrijas korekcijai ar aktīvo ogli. Šis zināms sorbents spēj ātri saistīt porfirīnus, kas izdalās žulti, un novērš to turpmāku uzsūkšanos zarnās. Ķermeņa intoksikācija pakāpeniski samazinās.

Dažos gadījumos, izmantojot šo vienkāršo rīku, ir iespējams panākt pilnīgu klīnisko remisiju, porfirisko uzbrukumu izzušanu. Jāatceras, ka aktīvā ogle ir tikai daļa no kompleksās porfīrijas terapijas, un to lieto ārsta norādījumi. Deva ir izvēlēta individuāli. Vairumā gadījumu ieteicams lietot 60 g aktīvās ogles dienā.

Porfīrija Pretsāpju līdzekļi

Akūtu porfīriju pavada stipra sāpes rokās un kājās. Vilkšana palielina diskomfortu ar slimības progresēšanu. Bieži vien viņu izskats ir atzīmēts 3-4. Dienā pēc uzbrukuma sākuma. Kāju sāpes traucē normālu atpūtu, ko traucē naktī. Šajā gadījumā tie ir lokalizēti ekstremitāšu apakšējā daļā, un gurniem, gluži pretēji, zaudē jutību. Jāatzīmē, ka tās var apturēt tikai ar spēcīgu pretsāpju līdzekļu palīdzību. Tas ir:

Porfīrijas diēta

Porfīriju pavada vielmaiņas traucējumi, kas izraisa iekšējo orgānu darbības traucējumus. Rezultātā pacienti ir spiesti ievērot īpašu diētu. Nosakot aknu porfīriju, uztura pārskatīšana ir obligāts priekšmets slimības ārstēšanā.

Vispārīgie uztura principi tiek samazināti līdz šādiem ieteikumiem:

• olbaltumvielu un ogļhidrātu uztura samazināšanās;
• tauku daudzuma ierobežošana pārtikā;
• ēdiena gatavošana vārot, cepot, sautējot;
• dārzeņi, kas ir bagāti ar šķiedrvielām, labāk ir izmantot nobrāztu formu.

Izņēmums no izvēlnes:

• pārtikas produkti, kas izraisa vēdera uzpūšanos (pākšaugi, kāposti);
• citrusaugļi;
• sāls

Porfīrija un grūtniecība

Porfīrija ir slimība, kas var rasties hormonu līmeņa izmaiņu rezultātā. Šajā sakarā dažos gadījumos simptomi parādās, pārvadājot bērnu. Porfīrija pati par sevi neietekmē bērna attīstību, bet var izraisīt grūtniecības sarežģījumus:

• sievietes ķermeņa dehidratācija;
• darbaspēka vājums;
• preeklampsija.