Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir labdabīga aknu disfunkcija, kas sastāv no tā netiešā bilirubīna neitralizācijas, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā.
Gilberta sindroms ir iedzimta konstitucionāla iezīme, tāpēc šo patoloģiju daudzi autori neuzskata par slimību.
Šāda anomālija sastopama 3-10% iedzīvotāju, jo īpaši Āfrikas iedzīvotāju vidū. Ir zināms, ka vīrieši ir 3-7 reizes biežāk cieš no šīs slimības.
Aprakstītā sindroma galvenās iezīmes ietver periodisku bilirubīna palielināšanos asinīs un ar to saistīto dzelti.
Iemesli
Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa otrā hromosomā esošā gēna defekts, kas ir atbildīgs par glikoronila transferāzes aknu enzīmu ražošanu. Netiešais bilirubīns ar šo fermentu saistās ar aknām. Tās pārpalikums noved pie hiperbilirubinēmijas (palielināts bilirubīna saturs asinīs) un līdz ar to dzelte.
Tiek izcelti faktori, kas izraisa Gilberta sindromu (dzelte):
- infekcijas un vīrusu slimības;
- traumas;
- menstruācijas;
- uztura pārkāpums;
- badošanās;
- insolācija;
- miega trūkums;
- dehidratācija;
- pārmērīgs vingrinājums;
- stress;
- noteiktu zāļu lietošana (rifampicīns, hloramfenikols, anaboliskie līdzekļi, sulfonamīdi, hormoni, ampicilīns, kofeīns, paracetamols un citi);
- alkohola lietošana;
- ķirurģiska iejaukšanās.
Gilbertas slimības simptomi
Trešdaļā pacientu patoloģija neizpaužas. Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs ir novērots kopš dzimšanas, bet ir grūti diagnosticēt šo diagnozi zīdaiņiem, jo jaundzimušo fizioloģiskā dzelte. Parasti Gilbert sindroms tiek noteikts jauniem vīriešiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem pārbaudes laikā citu iemeslu dēļ.
Gilberta sindroma galvenais simptoms ir skleras un dažkārt ādas ādas dzeltenums. Dzelte vairumā gadījumu ir periodiska un ir viegla.
Aptuveni 30% pacientu paasinājuma periodā konstatē šādus simptomus:
- sāpes labajā hipohondrijā;
- grēmas;
- metāliska garša mutē;
- apetītes zudums;
- slikta dūša un vemšana (īpaši ēdot saldos ēdienus);
- meteorisms;
- pilna vēdera sajūta;
- aizcietējums vai caureja.
Nav izslēgtas daudzu slimību pazīmes:
- vispārējs vājums un nespēks;
- hronisks nogurums;
- grūtības koncentrēties;
- reibonis;
- sirds sirdsklauves;
- bezmiegs;
- drebuļi (nav drudzis);
- muskuļu sāpes.
Daži pacienti sūdzas par emocionāliem traucējumiem:
- depresija;
- tieksme uz antisociālu uzvedību;
- nepamatotas bailes un panika;
- uzbudināmība.
Emocionālā labilitāte, visticamāk, nav saistīta ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, bet ar sevis hipnozi (pastāvīga testēšana, apmeklējumi dažādās klīnikās un ārstos).
Diagnostika
Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:
- pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
- urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
- asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
- bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
- asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
- nav vīrusu hepatīta marķieru.
- Aknu ultraskaņa.
Iespējams, ka aknu saasinājums palielinās. Gilberta sindromu bieži apvieno ar holangītu, žultsakmeņiem, hronisku pankreatītu.
Ieteicams arī izpētīt vairogdziedzera darbību un veikt asins analīzi seruma dzelzs, transferīna, kopējā dzelzs saistīšanās spēja (OZHSS) noteikšanai.
Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:
- Izmēģinājums ar badošanos.
48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu. - Tests ar fenobarbitālu.
Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni. - Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā. - Paraugs ar rifampicīnu.
900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.
Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.
Vēl viens, bet dārgs pētījums ir molekulārā ģenētiskā analīze (asinis no vēnas), ko izmanto, lai noteiktu defektu DNS, kas iesaistīts Gilbert sindroma attīstībā.
Gilberta sindroma ārstēšana
Nav specifiskas Gilbertas sindroma ārstēšanas. Gastroenterologs (viņa prombūtnes laikā - terapeits) uzrauga pacientu stāvokli un ārstēšanu.
Diēta sindromam
Ieteicams kalpot mūžam un paasinājuma periodos - īpaši uzmanīgi, ievērot diētu.
Uzturā vajadzētu dominēt dārzeņiem un augļiem, no graudaugiem dod priekšroku auzu un griķu. Ir pieļaujams neliels tauku biezums, līdz 1 olai dienā, ne asas cietās siera, sausā vai kondensētā piena, neliela daudzuma krējuma. Gaļai, zivīm un mājputniem jābūt zemu tauku šķirņu šķirnēm, pikantu pārtikas produktu vai pārtikas produktu ar konservantiem lietošana ir kontrindicēta. Alkohols, īpaši spēcīgs, jāiznīcina.
Parāda bagātīgu dzeršanu. Ir ieteicams melno tēju un kafiju aizstāt ar zaļo tēju un nesaldinātu skābu ogu sulu (dzērvenes, brūklenes, ķirši).
Ēdiens - vismaz 4-5 reizes dienā mērenās porcijās. Badošanās, tāpat kā pārēšanās, var izraisīt Gilberta sindroma saasināšanos.
Turklāt pacientiem ar šo sindromu jāizvairās no saules iedarbības. Ir svarīgi informēt ārstus par šīs patoloģijas klātbūtni, lai ārstējošais ārsts varētu izvēlēties atbilstošu ārstēšanu jebkura cita iemesla dēļ.
Zāļu terapija
Paaugstināšanās laikā iecelts iecelšana amatā:
- hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
- vitamīni (B6);
- fermenti (svētku, mezim);
Parādīti arī īsie fenobarbitāla kursi, kas saistās ar netiešu bilirubīnu.
Lai atjaunotu zarnu peristaltiku un smagu sliktu dūšu vai vemšanu, izmantojiet metoklopromīdu (cercucal), domperidonu.
Prognoze
Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga. Ja ievērojat diētu un rīcības noteikumus, šādu pacientu dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem paredzētā dzīves ilguma. Turklāt veselīga dzīvesveida saglabāšana veicina tā pieaugumu.
Komplikācijas hroniska hepatīta un aknu cirozes veidā ir iespējamas ar alkohola lietošanu, pārmērīgu aizraušanos ar "smago" pārtiku, kas ir pilnīgi iespējama veseliem cilvēkiem.
Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?
Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo bilirubīna metabolisma pārkāpums. Slimība starp visu slimību skaitu tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, bet starp iedzimtajiem ir visizplatītākā.
Ārsti ir atklājuši, ka biežāk šādu traucējumu diagnosticē vīrieši nekā sievietes. Paaugstināšanās pēkšņi ir vecuma kategorijā no divpadsmit līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.
Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziska aktivitāte, nejauša medikamentu lietošana un daudzi citi, var kļūt par sākuma faktoru raksturīgo simptomu attīstībai.
Kas tas ir vienkāršos vārdos?
Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. Vispirms to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustins Nikolass Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.
Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asinsanalīze parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.
Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilbertas sindroms, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Šis sindroms biežāk parādās vīriešu vidū.
Attīstības cēloņi
Šis sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir abu vecāku defekts otrajā vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) veidošanos. Tas izraisa šī fermenta satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tās uzdevums - netiešā bilirubīna, kas ir toksiskāks attiecībā uz smadzenēm, pārvēršana saistītā frakcijā ir daudz sliktāks.
Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu pārmērīgu nukleīnskābju ievietošana, bet tā var notikt vairākas reizes. No tā atkarīgs slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Noteiktā hromosomu plaisa bieži vien jūtama tikai no pusaudža, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilbertas sindromu biežāk reģistrē vīriešu populācijā.
Pārvietošanas mehānismu sauc par autosomālo recesīvo. Tas nozīmē, ka:
- Nav savienojuma ar hromosomām X un Y, tas ir, abnormāls gēns var izpausties jebkuras dzimuma personā;
- Katrai personai ir katrs hromosomos pāri. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāris hromosomas tajā pašā lokusā, patoloģijai nav nekādas izredzes, bet persona ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var nodot to saviem bērniem.
Lielākā daļa ar recesīvo genomu saistīto slimību izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, persona kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja, ka to pārsūta no abiem vecākiem, ir diezgan liela.
Gilbert sindroma simptomi
Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti.
Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:
- vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
- plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
- miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
- samazināta ēstgriba;
- Gadījumā, ja bilirubīns pēc paasinājuma samazinās, dzeltenā krāsā iekrāsojas ādas plankumi, tāpēc acu skleras kļūst dzeltenas.
Nosacītie simptomi, kas var nebūt:
- muskuļu sāpes;
- smaga ādas nieze;
- nepārtraukts augšējo ekstremitāšu trīce;
- pārmērīga svīšana;
- labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
- galvassāpes un reibonis;
- apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
- sāpes vēderā, slikta dūša;
- izkārnījumu traucējumi - pacienti ar caureju.
Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.
Diagnostika
Dažādi laboratorijas testi apstiprina vai atspēko Gilberta sindromu:
- bilirubīna līmenis asinīs - parasti bilirubīna kopējais saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindroma gadījumā kopējā bilirubīna koncentrācija ir palielinājusies netiešās ietekmes dēļ.
- pilnīgs asins skaits - retikulocitoze asinīs (paaugstināts nenobriedušu eritrocītu saturs) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
- asins cukura bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas normas robežās, sārmainās fosfatāze, AST, ALT ir normālas, un timola tests ir negatīvs.
- urīna analīze - nav anomāliju. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
- asins recēšana - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos ierobežojumos.
- nav vīrusu hepatīta marķieru.
- Aknu ultraskaņa.
Gilbert sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotor sindromiem:
- Paplašinātās aknas - parasti, parasti nedaudz;
- Bilirubinūrija nav;
- Palielināti koproporfīni urīnā - nē;
- Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
- Paplašināta liesa - nē;
- Sāpes pareizajā hipohondrijā - reti, ja ir - sāpes;
- Nav niezošas ādas;
- Holecistogrāfija ir normāla;
- Aknu biopsija - normāla vai lipofusīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
- Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažkārt neliels klīrensa samazinājums;
- Bilirubīna koncentrācijas palielināšanās serumā pārsvarā ir netieša (nesaistīta).
Turklāt tiek veikti īpaši testi, lai apstiprinātu diagnozi:
- Izmēģinājums ar badošanos.
- 48 stundu ilgas badošanās vai pārtikas kaloriju ierobežojums (līdz 400 kcal dienā) rada brīvu bilirubīna strauju pieaugumu (par 2-3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā testa pirmajā dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
- Tests ar fenobarbitālu.
- Fenobarbitāla pieņemšana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
- Pārbaudiet ar nikotīnskābi.
- Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā izraisa nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanos asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
- Paraugs ar rifampicīnu.
- 900 mg rifampicīna lietošana palielina netiešo bilirubīnu.
Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj veikt perkutānu aknu punkciju. Punktu histoloģiskā izmeklēšana neliecina par hroniska hepatīta un aknu cirozes pazīmēm.
Komplikācijas
Šis sindroms pats par sevi nerada komplikācijas un nesabojā aknas, bet ir svarīgi laika ziņā diferencēt viena veida dzelte. Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ iepriekš minēto faktoru klātbūtnē ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.
Gilberta sindroma ārstēšana
Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai pat mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pastiprināšanos. Ir svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nevis pārpildīt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielas slodzes un nekontrolētas zāles.
Narkotiku ārstēšana
Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver medikamentu un diētas lietošanu. No zālēm lieto:
- albumīns - lai samazinātu bilirubīnu;
- pretiekaisuma līdzekļi - pēc indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas klātbūtnē.
- barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
- cholagogue - lai samazinātu ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
- diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izvadīšanai ar urīnu ("Furosemīds", "Veroshpiron");
- enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktīvā ogle, "Polyphepan", "Enterosgel");
Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu organisma reakciju uz ārstēšanu ar zālēm. Savlaicīga testēšana un regulārie ārsta apmeklējumi ne tikai samazinās simptomu smagumu, bet arī brīdinās par iespējamām komplikācijām, kas ietver tādas nopietnas somatiskas patoloģijas kā hepatīts un žultsakmeņu slimība.
Atbrīvošana
Pat tad, ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem ir jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.
Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žults ceļu aizsardzību - tas novērsīs žults stagnāciju un žultsakmeņu veidošanos. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam ir jādara "neredzīga sajūta" - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un jākarsē žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zona ar apsildes spilventiņu pusstundu.
Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.
Jauda
Uzturs jāievēro ne tikai slimības paasinājuma laikā, bet arī remisijas laikā.
Aizliegts lietot:
- tauku gaļa, mājputni un zivis;
- olas;
- karstas mērces un garšvielas;
- šokolāde, mīklas izstrādājumi;
- kafija, kakao, stipra tēja;
- alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapackos;
- pikanta, sāļa, cepta, kūpināta, konservēta pārtika;
- pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, krējums).
Atļauts lietot:
- visu veidu labības;
- dārzeņi un augļi jebkurā veidā;
- beztauku piena produkti;
- maize, galetny pechente;
- gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
- svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.
Prognoze
Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija saglabājas dzīvē, bet nav saistīta ar paaugstinātu mirstību. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, tie tiek klasificēti kā normāls risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina, ka pēc starpsavienojumu infekcijas, atkārtotas vemšanas un izlaistās maltītes var rasties dzelte.
Tika novērota augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles uc). Iespējams, ka iekaisums attīstās žults trakta, žultsakmeņu slimības, psihosomatisko traucējumu gadījumā. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem ir jākonsultējas ar ģenētiku pirms citas grūtniecības plānošanas. Tas pats jādara, ja radinieks ir diagnosticēts tuvinieku tuviniekiem, kas gatavojas bērniem.
Profilakse
Gilberta slimība rodas no iedzimta gēna defekta. Novērst sindroma attīstību ir neiespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav pazīmju par novirzēm. Šā iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu paasinājumus un pagarinātu atlaišanas periodu. To var panākt, novēršot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.
Gilberta sindroms
. vai: Idiopātiska konjugēta hiperbilirubinēmija, iedzimta ne-hemolītiska dzelte, vienkārša ģenētiska holēmija, konstitucionāla hiperbilirubinēmija, labdabīga hiperbilirubinēmija, iedzimta labdabīga nekonjugēta hiperbilirubinēmija
Gilberta sindroms ir iedzimta (pārnēsāta no vecākiem bērniem) slimība, kas saistīta ar gēnu, kas iesaistīts bilirubīna metabolismā organismā (bilirubīns ir viens no žults pigmentiem un hemoglobīna sadalīšanās starpprodukts (proteīns, kas iesaistīts skābekļa transportā)). Tas izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs (parasti ne vairāk kā 80-100 µmol / l, ar ievērojamu netiešo (nesaistīto ar olbaltumvielu) bilirubīna pārsvaru) un periodisku vieglu dzelte (ādas iekrāsošana, gļotādas, sklēras (olbaltumvielas)). acu dzeltenā krāsā). Atlikušie asins bioķīmiskie parametri un aknu darbības testi paliek normālā diapazonā.
Gilberta sindroms ir biežāk sastopams vīriešiem (2-3 reizes biežāk nekā sievietes), un parasti tas pirmo reizi parādās 3-13 gadu vecumā.
Slimība ilgst daudzus gadus, visbiežāk dzīves laikā.
Gilbert sindroma simptomi
Gilberta sindroms ir asimptomātisks vai ar minimālām klīniskām izpausmēm. Daudzi eksperti to neuzskata par slimību, bet gan par ķermeņa fizioloģisku iezīmi.
Vairumā gadījumu vienīgais sindroma izpausme ir mērens dzelte (ādas, gļotādu un acu balta krāsošana). Atlikušie simptomi ir ļoti reti un viegli.
Neiroloģiskie simptomi ir minimāli, bet var būt:
- nogurums, vājums, reibonis;
- bezmiegs, miega traucējumi.
Dyspepsijas simptomi (gremošanas traucējumi) var būt saistīti ar vēl retākiem simptomiem:
- apetītes samazināšanās vai trūkums;
- rūgta garša mutē;
- rūgtums rūgta pēc ēšanas;
- grēmas;
- slikta dūša, reti vemšana;
- izkārnījumu traucējumi - aizcietējums (izkārnījumu trūkums vairākas dienas vai nedēļas) vai caureja (vaļēju izkārnījumi);
- vēdera uzpūšanās;
- pilnības sajūta kuņģī;
- diskomforts un sāpes labajā hipohondrijā. Parasti tie ir blāvi, velkot raksturu. Biežāk rodas pēc kļūdām diētā, piemēram, pēc taukainu vai pikantu ēdienu ēšanas;
- dažreiz palielinās aknu izmērs.
Iemesli
Šī sindroma cēlonis ir gēna, kas ir atbildīgs par īpašu fermentu (viela, kas iesaistīta metabolismā), mutācija (izmaiņas) - glikuroniltransferāze, kas ir iesaistīta bilirubīna (hemoglobīna sadalīšanās produkts - skābekļa nesējproteīns sarkano asinsķermenīšu) metabolismā. Šā enzīma trūkuma apstākļos brīvais (netiešais) bilirubīns aknās nevar saistīties ar glikuronskābes molekulu, kas noved pie tā palielināšanās asinīs. Slimību pārraida autosomāls dominējošais veids - tas nozīmē, ka, ja vismaz viens no vecākiem ir slims, ģimenē parādās 50% varbūtība, ka bērns ar Gilberta sindromu parādīsies.
Netiešais bilirubīns (nesaistīts, nesavienots, brīvs) organismam ir toksisks (toksisks) (galvenokārt centrālajai nervu sistēmai), un tā neitralizācija ir iespējama tikai pārveidojot to par saistītu (tiešu) bilirubīnu aknās. Pēdējais izdalās kopā ar žulti.
Faktori, kas izraisa šī sindroma saasināšanos:
- novirze no uztura (tukšā dūšā vai, gluži pretēji, pārēšanās, taukainu ēdienu ēšana);
- dažu zāļu lietošana (anaboliskie steroīdi (dzimuma hormonu analogi, ko lieto hormonālo slimību ārstēšanai, kā arī sportisti, lai sasniegtu augstākos sporta rezultātus), glikokortikoīdi (virsnieru garozas hormonu analogi, antibakteriālas zāles, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi));
- alkohola lietošana;
- pārmērīgs vingrinājums;
- stress;
- dažādas operācijas, traumas;
- saaukstēšanās un vīrusu slimības (piemēram, gripa (vīrusu slimība, ko raksturo augsta ķermeņa temperatūra vairāk nekā 3 dienas, smags klepus un ekstrēms vispārējs vājums), ARVI (akūta elpceļu vīrusu infekcija - izpaužas klepus, iesnas, augsta ķermeņa temperatūra un vispārējs) vājums), vīrusu hepatīts (aknu iekaisums, ko izraisa A, B, C, D, E hepatīts)).
Ārsts palīdzēs gastroenterologam slimību ārstēšanā
Diagnostika
- Slimības vēstures un sūdzību analīze (kad (cik ilgi) sāpes bija pareizajā hipohondrijā, ādas un acu baltumu dzeltenība, vai urīns bija tumšāks, ar kuru pacients piedēvēja to rašanos, ar kuru viņš ēda iepriekšējo dienu, kādas zāles viņš lietoja, lietoja alkoholu).
- Dzīves vēstures analīze (iepriekšējās slimības (gripa, ķirurģija, endokrīnās sistēmas slimības (vairogdziedzera un aizkuņģa dziedzeris), regulāras zāles, periodiskas dzelte, kas bieži rodas pēc spēcīgas fiziskas slodzes)).
- Ģimenes vēstures analīze (vai kādam no tuvajiem radiniekiem ir aknu slimība, dzelte vai viņi cieš no alkoholisma)?
- Inspekcija. Jāatzīmē, ka ādas dzeltenums un redzamas gļotādas, sāpes vēdera zondēšanā, īpaši pareizajā hipohondrijā.
- Laboratorijas dati.
- Vispārēja asins analīze. Ir iespējama hemoglobīna (skābekļa nesējproteīna) palielināšanās par vairāk nekā 160 g / l, retikulocītu (nenobriedušu eritrocītu - sarkano asins šūnu, kas satur skābekli no plaušām uz audiem) palielināšanās.
- Asins bioķīmiskā analīze. Kopējā bilirubīna (sarkano asins šūnu sadalīšanās produkta) līmeņa paaugstināšana brīvās (netiešās) frakcijas (daļas) dēļ. Kopējā bilirubīna līmenis ir 8,5-20,5 µmol / l. Gilberta sindromā bilirubīns vairumā gadījumu nedaudz palielinās. Šāds palielinājums var būt pēc liela alkohola daudzuma, traumu, operāciju veikšanas. Nav mainīti citi bioķīmiskie parametri (kopējais olbaltumvielu daudzums, aminotransferāzes (AST, ALT specifiskie enzīmi (vielas, kas iesaistītas metabolismā)), holesterīns - tauku vielmaiņas produkts), kas atspoguļo aknu darbību.
- Koagulogramma (asins sistēmas koagulācijas sistēmas novērtēšana (novēršot asiņošanu): pacientiem ar Gilberta sindromu koagulācija būs normāla vai nedaudz samazināta).
- Molekulārā diagnostika: DNS slimības analīzes gēna analīze.
- Asins analīzes vīrusu hepatīta (aknu iekaisums) klātbūtnei A, B, C, D, E - meklēt specifiskas antivielas (kas liecina par hepatīta klātbūtni).
- Polimerāzes ķēdes reakcija (PCR) ir īpaša pārbaudes metode, ko var izmantot, lai identificētu ģenētisko defektu fermentā, kas iesaistīts bilirubīna apmaiņā organismā.
- Urīna analīze: parasti bilirubīns urīnā nav sastopams, kad tas parādās un palielinās asins daudzums, urīns kļūst tumšs (tumšā alus krāsa).
- Stercobilin (bilirubīna konversijas galaprodukts) ekskrementu analīze ir negatīva.
- Īpaši diagnostikas testi.
- Tests ar badošanos: bilirubīna līmenis parasti palielinās pēc 48 stundām. Pacients saņem 400 kilokalorijas dienā ar ātrumu 2000-2500 kcal. Bilirubīna līmenis tiek noteikts rītā tukšā dūšā dienā, kad sākas paraugs, un pēc tam divas dienas vēlāk. Pieaugot bilirubīnam par 50-100%, paraugu uzskata par pozitīvu.
- 40 mg nikotīnskābes intravenoza ievadīšana palīdz palielināt bilirubīna līmeni asinīs.
- Fenobarbitāla (barbiturātu grupas, kas parasti tiek izmantota operācijas anestēzijas veikšanai) pieņemšana 3 dienas / dienā 5 dienas laikā samazina bilirubīna līmeni asinīs.
- Rifampicīna tests. Pēc 900 mg rifampicīna (antibiotikas) lietošanas pacientiem netiešā bilirubīna līmenis asinīs palielinās.
- Instrumentālās un citas metodes.
- Vēdera orgānu ultraskaņas izmeklēšana, lai novērtētu žultspūšļa, žults trakta, aknu, aizkuņģa dziedzera, nieru, zarnu stāvokli. Pētījumi bieži neatklāj patoloģiju (slimību).
- Vēdera orgānu datorizētā tomogrāfija (CT), lai veiktu detalizētāku aknu stāvokļa novērtējumu, grūti diagnosticējamu audzēju, bojājumus, mezglus aknu audos (ja parādās klīnisks attēls), Gilbert sindroma diagnozes izslēgšana vai apstiprināšana (ar Gilbert sindromu, aknu audi un audi būs normāli).
- Aknu biopsija ir mikroskopisks aknu audu izmeklējums, kas iegūts ar plānu adatu ultraskaņas kontrolē, kas ļauj veikt galīgo diagnozi, lai izslēgtu audzēja procesu.
- Elastogrāfija ir aknu audu pētījums, kas veikts, izmantojot īpašu aparātu aknu fibrozes pakāpes noteikšanai (saistaudu neparasta augšana (veicot atbalsta un strukturālo funkciju) aknās), kas ir atgriezenisks (ārstējams) process). Tā ir alternatīva aknu biopsijai un novērš aknu fibrozi, ja ir aizdomas par Gilberta sindromu.
- Iespējama arī konsultācija ar terapeitu. Konsultācijas medicīnas ģenētika.
Gilberta sindroma ārstēšana
Pacientiem ar Gilberta sindromu nav nepieciešama īpaša ārstēšana.
- 5. tabulas numurs.
- Atļauts: kompots, vāja tēja, kviešu maize, zema tauku satura siers, dārzeņu buljona zupas, liesa liellopu gaļa, vistas, smalks putra, bezskābi augļi.
- Aizliegts: svaiga cepšana, tauki, skābene, spināti, taukainā gaļa, taukainas zivis, sinepes, pipari, saldējums, melnā kafija, alkohols.
- Režīma ievērošana (ietver smagas fiziskas slodzes izslēgšanu, noteiktu medikamentu lietošanu: antibiotikas, pretkrampju līdzekļi, anaboliskie steroīdi - hormonu slimību ārstēšanai izmantotie dzimumhormonu analogi, kā arī sportisti, lai sasniegtu augstākos sporta rezultātus).
- Atteikums lietot alkoholu, smēķēšanu - tad bilirubīnu (sarkano asins šūnu sadalīšanās produkts) saglabāsies normāli, neradot slimības simptomus.
Ja rodas dzelte, tiek parakstītas vairākas zāles.
- Barbiturātu grupas preparāti - pretepilepsijas līdzekļi: pierādīta to ietekme uz bilirubīna līmeņa pazemināšanos asinīs.
- Choleretic līdzekļi.
- Hepatoprotektori (līdzekļi, kas aizsargā aknu šūnas no kaitīgas ietekmes).
- Preparāti, kas normalizē žultspūšļa un tā cauruļu funkciju žultsakmeņu (žultsakmeņu) un holecistīta (žultsakmeņu) attīstības novēršanai.
- Enterosorbenti (zāles, lai uzlabotu bilirubīna izvadīšanu no zarnām).
- Fototerapija - bilirubīna iznīcināšana, kas fiksēts audos, pakļaujot to gaismai, parasti zilās lampas. Obligāta acu aizsardzība, lai novērstu apdegumus.
- Dyseptiskiem traucējumiem (slikta dūša, vemšana, vēdera uzpūšanās) lieto pretiekaisuma līdzekļus, kā arī gremošanas fermentus (lai palīdzētu gremošanai).
Komplikācijas un sekas
Kopumā slimība attīstās pozitīvi, neradot nevajadzīgas neērtības un nemieru, bet ar hronisku nespēju ievērot diētu, shēmu vai smagu pārdozēšanu ar zālēm, kas izraisa slimības paasinājumu, var rasties dažas komplikācijas.
- Hronisks hepatīts (pastāvīgs hronisks aknu iekaisums).
- Žultsakmeņu slimība ir slimība, ko raksturo holecistolitoze (akmeņu veidošanās žultspūšļa) un / vai holedoholitāze (akmeņu veidošanās žultsvados), kas var rasties ar aknu kolikas simptomiem (akūta, krampjveida sāpes vēderā).
Gilberta sindroma novēršana
- Specifiska profilakse nav, jo slimība ir ģenētiski noteikta (pārnests no vecākiem bērniem).
- Kaitīgu, toksisku (toksisku) mājsaimniecības faktoru ietekmes mazināšana vai likvidēšana aknu zālēm.
- Racionāla un sabalansēta uzturs (ēšanas pārtika, kas bagāta ar šķiedrvielām (dārzeņi, augļi, graudaugi), izvairoties no pārāk karsta, kūpināta, cepta un konservēta pārtika).
- Mērens vingrinājums, veselīgs dzīvesveids.
- Alkohola izvadīšana.
- Atteikšanās no sliktiem ieradumiem, lietojot anaboliskos steroīdus (dzimumhormonu analogus, ko izmanto hormonālo slimību ārstēšanai, kā arī sportisti, lai sasniegtu augstākos sporta rezultātus).
- Regulāra klīniskā pārbaude (ikgadēja profilaktiska pārbaude), slimību atklāšana un ārstēšana, kas var izraisīt slimības paasinājumu:
- hepatīts (aknu iekaisums);
- gastrīts (kuņģa iekaisums);
- kuņģa čūla un divpadsmitpirkstu zarnas čūla (čūlas un dažādu dziļumu defekti kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā 12);
- pankreatīts (aizkuņģa dziedzera iekaisums);
- holecistīts (žultspūšļa iekaisums) un citi.
Tā kā slimība ir iedzimta (pārnests no vecākiem uz bērniem), pāriem, kur vismaz viens laulātais cieš no šīs slimības, pirms grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiku.
- Avoti
- Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Red.) Gastroenteroloģija. Valsts vadība. - 2008. gads. GEOTAR-Media. 754 s.
- Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Hronisks aktīvs hepatīts un grūtniecība. Ter. arku. 1987; 8: 76–83.
- Kochi, M.N., Gilberts, G.L., Browns, JB, Klīniskā grūtniecības patoloģija un jaundzimušais. M.: Medicīna, 1986.
Ko darīt ar Gilberta sindromu?
- Izvēlieties piemērotu gastroenterologu
- Pārbaudes
- Griezieties pie ārsta
- Ievērojiet visus ieteikumus
Gilberta sindroma testu veidi
Gilberta slimība ir labdabīga patoloģija, kuras galvenā izpausme ir hiperbilirubinēmija. Tas attiecas uz slimībām ar ģenētisko pārraides mehānismu. Asinsritē bilirubīna līmenis palielinās sakarā ar aknu deficītu aknās, kas to izmanto.
Vairumā gadījumu Gilbert ir diagnosticēts vīriešu pusē vecumā no 12 līdz 30 gadiem. Pusaudža gados netiešā bilirubīna pieaugums var būt saistīts ar hormonu inhibējošo iedarbību uz fermentu, kas šo pigmentu pārvērš aknās.
Smaga fiziska, psihoemocionāla stress, badošanās, infekciozas aknu slimības, ķirurģija, alkoholisms vai ilgstoša hepatotoksisku zāļu lietošana var izsaukt simptomus.
Ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt slimību sākotnējā stadijā, jo nav izteiktu klīnisko pazīmju. Tas var notikt hepatīta fonā vai pēc tās pabeigšanas. Šajā gadījumā simptomi tiek uzskatīti par aknu iekaisuma sekām.
Gilberta sindroma diagnostika sākas ar sūdzību analīzi un klīnisko attēlu. Ārsts vērš uzmanību uz ādas stāvokli, jo galvenā patoloģijas izpausme ir dzelte. Tās smagums ir atkarīgs no pigmenta līmeņa asinīs.
Krāsu maiņa ir vērojama nazolabial apgabalā, plaukstās vai paugurainajā reģionā. Persona var arī sūdzēties par sliktu dūšu, vēdera uzpūšanos, vēdera uzpūšanos, aizcietējumiem, caureju un smagumu smagajā hipohondrijā. Tas viss norāda uz gremošanas pārkāpumu.
Ņemot vērā netiešās bilirubīna toksisko ietekmi uz nervu šūnām, pacients var saskarties ar uzbudināmību, neuzmanību, atmiņas samazināšanu un miega traucējumiem.
Slimība var izraisīt žultsakmeņu slimību. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz ģenētisko, bioķīmisko analīžu un instrumentālo pētījumu metožu rezultātiem, vēdera palpācijas (palpācijas) laikā ārsts konstatē nelielu aknu palielināšanos. Dzelzs ir mīksta tekstūra un gluda virsma. Tā apakšējā mala ir sāpīga orgānu kapsulas izstiepšanas dēļ. Dažreiz var konstatēt liesas paplašināšanos (splenomegāliju).
Ārstēšana ir noteikta, ņemot vērā patoloģiskā procesa smagumu, vienlaicīgu slimību klātbūtni un pacienta alerģisko predispozīciju.
Laboratorijas testi
Šo sindromu var diagnosticēt, izmantojot laboratorijas testus, kas ļauj ne tikai aizdomām par Gilbertu, bet arī novērtēt visa organisma stāvokli. Dažos gadījumos analīze ļauj noteikt hepatobiliāro trakta (žults trakta, aknu) patoloģiju stadijā, kad klīnika vēl nav pieejama. Tas var būt citas slimības profilaktiska izpēte vai diagnoze.
Vispārējā klīniskā analīze
Vispārējā klīniskā asins analīze Gilberta sindroma gadījumā norāda uz hemoglobīna līmeņa paaugstināšanos, kuras iznīcināšanu papildina netiešā bilirubīna satura palielināšanās. Tās daudzums var sasniegt 160 g / l, lai gan norma ir maksimāli 120-130. Ņemiet vērā, ka līdzīga situācija ir novērota arī ar dehidratāciju saistītu hemokoncentrāciju.
Turklāt testā var konstatēt paaugstinātu retikulocītu līmeni. Tās ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas. Kas attiecas uz ESR, leikocītiem un trombocītiem, tie paliek normālā diapazonā.
Parasti asinis tiek ievadītas tukšā dūšā.
Gilberta sindroma bioķīmiskā analīze
Bioķīmija ir pieejama un vienkārša, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Tas ir galvenais procesa rādītājs. Lai atšifrētu analīzi, tā bija uzticama, nepieciešama pacienta trīs dienu sagatavošana pirms asins nodošanas. Tas ietver:
- narkotiku, kas ietekmē pigmenta līmeni, atcelšanu;
- treknu pārtikas produktu un alkohola noraidīšana.
Ziedojiet asinis tukšā dūšā. Tāpēc laboratorija var sniegt šādus rezultātus:
- bilirubīna līmeni. Ārsts ir ieinteresēts kopējā, netiešā un tiešā frakcijā. To atšķirība ir saistīta ar savienojumu ar glikuronskābi, kas izmanto pigmentu un noņem to ar fekālijām. Tas ir netiešo sugu satura pieaugums, kas norāda uz Gilberta slimības attīstības iespējamību;
Ir svarīgi atcerēties, ka bilirubīna līmeņa paaugstināšanās var novērot hepatītu, pārejošu dzelte zīdaiņiem vai hemolīzi, kad notiek sarkano asins šūnu iznīcināšana.
- sārmainās fosfatāzes var pastiprināties, it īpaši ģimenes patoloģijas formā;
- transamināzi. Aknu enzīmu palielināšanās nav indikācija Gilberta sindromam.
Analīzes cena ir atkarīga no rādītāju skaita, ko ārstam ir nepieciešams, lai novērtētu aknu stāvokli.
Gilberta sindroma ģenētiskā analīze
Visdrošākais pētījums ir ģenētiskais asins tests Gilberta sindromam. Šis tests ir ātra un precīza diagnozes apstiprināšanas metode. PCR pamatā ir mutācijas gēna identificēšana, kas ir atbildīgs par glikuronskābes sintēzi un darbību.
Ārstam vajadzētu atšifrēt saņemto indikatoru:
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 norāda uz normālu gēnu sastāvu, tāpēc slimība nav apstiprināta;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tiek atrasts papildu ieliktnis, kas norāda, ka pastāv risks saslimt ar patoloģiju vieglā formā;
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Vēlams, ka Gilberta sindroms rada lielu smagu slimību risku.
Ģenētiskajai analīzei nav nepieciešama īpaša apmācība. Gilbert sindroma tests ir noteikts pirms terapijas uzsākšanas ar hepatotoksiskām zālēm.
Analīzes izmaksas ir atkarīgas no laboratorijas, kurā asinis tiek ņemtas un atšifrētas.
Instrumentālie pētījumi
Lai novērtētu hepatobiliāro trakta stāvokli, ārsts var nozīmēt ultraskaņas un divpadsmitpirkstu zarnas intubāciju. Turklāt, lai izslēgtu hepatītu un cirozi, ieteicams veikt dziedzera biopsiju vai elastogrāfiju.
Divpadsmitpirkstu zarnu intubācija
Pētījums ļauj analizēt bioloģiskā šķidruma, kas sastāv no žults, kuņģa un aizkuņģa dziedzera sulām, raksturu. Turklāt tā ir paredzēta, lai novērtētu žultspūšļa darbību. Īpaša apmācība ietver:
- vieglas vakariņas diagnozes priekšvakarā, izņemot produktus, kas palielina gāzes veidošanos;
- piecas dienas pirms pētījuma tiek anulēti spazmolītiskie līdzekļi, caurejas līdzekļi un zāles, kas stimulē žults plūsmu;
- dienu iepriekš pacientam injicēja 0,5 ml atropīna un ļāva dzert siltu ūdeni ar ksilītu.
Pētījumu veic tukšā dūšā no rīta. Tas var būt klasisks vai daļējs. Pirmajā gadījumā saturs tiek ņemts no divpadsmitpirkstu zarnas, urīnpūšļa un cauruļvadiem. Attiecībā uz otro metodi, tas sastāv no piecām fāzēm, un šķidrums tiek savākts ik pēc 7-8 minūtēm. Tas ļauj mums izsekot žults progresa dinamiku un noteikt tā sastāvu.
Procedūrai nepieciešama gumijas zonde, kurai ir olīveļļa materiāla uzņemšanai. Gilberta slimības gadījumā parasti novēro izmaiņas žults sastāvā, urīnpūšļa hiper- vai hipo-tipa traucējumos, kā arī Oddi sfinktera disfunkcija. Pēdējā uzdevums ir regulēt enzīmu šķidruma plūsmu zarnās.
Vēl viena noderīga diagnostikas metode ir ultraskaņa. Tas balstās uz ultraskaņas viļņu izmantošanu, kas, šķērsojot audus ar dažādiem blīvumiem, tiek parādīti ekrānā ar lielāku vai mazāku intensitāti.
Šo metodi var izmantot gan diagnostikas, gan profilakses nolūkos, jo tas ir absolūti nekaitīgs un tam nav kontrindikāciju. Sagatavošanās pētījumam ietver:
- produktu izslēgšana no barības devas, kas palielina gāzes veidošanos;
- sorbentu un narkotiku lietošana, kas samazina vēdera uzpūšanos;
- caurejas medikamentu ievadīšana vai klizma piešķiršana cilvēkiem, kuri cieš no aizcietējumiem.
Ultraskaņa pārbauda aknu lielumu, blīvumu un struktūru. Turklāt tiek novērtēts žultspūšļa stāvoklis, cauruļvadu kanāli un vizualizētas kompozīcijas.
Biopsija un elastogrāfija
Lai izslēgtu aknu iekaisumu un cirozes orgānu izmaiņas, tiek noteikta biopsija. Tā ir metode, kā izpētīt dziedzera punkciju. Tas prasa pacienta anestēziju un morālo sagatavošanu, saistībā ar kuru daudz biežāk tiek izmantota vieglāka diagnostikas metode, elastogrāfija.
Šī metode ir visvairāk informatīva, nesāpīga un droša. Pētījums tiek veikts, izmantojot Fibroscan. Tas ļauj iestatīt auduma blīvumu un elastību.
Elastogrāfija ļauj identificēt slimību sākotnējā stadijā. Vienīgais ierobežojums šīs pārbaudes veikšanai ir grūtniecība, jo viļņu ietekme uz embriju nav pilnībā pētīta. Attiecībā uz Gilberta slimību pētījuma laikā nav konstatētas struktūras izmaiņas.
Īpaši paraugi
Testi tiek uzskatīti par neatņemamu diagnostikas sastāvdaļu. Tos var veikt ar zālēm, kas tieši vai netieši ietekmē bilirubīna līmeni asinīs. Zāļu darbība ir vērsta uz netieša pigmenta apstrādes fermenta sintēzes inhibēšanu vai stimulēšanu.
Zāļu testi
Ar dažu narkotiku palīdzību ir iespējams aizdomām un apstiprināt šo slimību. Ir vairāki paraugu veidi:
- ar nikotīnskābi, kuras laikā intravenozi ievada zāles 50 mg apjomā, pēc tam rezultātu novērtē pēc trim stundām. Bilirubīna pieaugums ir saistīts ar glikuronskābes darbības traucējumiem. Tests var būt pozitīvs arī attiecībā uz hepatītu un hemolīzi;
- ar fenobarbinālu. Zāļu tablete jālieto piecu dienu laikā ar devu, kas atbilst 3 mg uz kilogramu ķermeņa masas. Ar pozitīvu testu bilirubīna līmenis asinsritē jāsamazinās. Norādot 0,1 mg zāļu devu, pacientam 80 kg dienā, jālieto 2,5 tabletes;
- ar rifampicīnu. Pēc 900 mg zāļu lietošanas jāpalielina pigmenta daudzums.
Sindrom.guru
Sindrom.guru
Aknas ir viena no lielākajām cilvēka ķermeņa dziedzeri, veicot daudzas funkcijas, starp kurām ir iespējams atšķirt asins filtrēšanu, piedalīšanos vielmaiņā utt. Diemžēl tā ir pakļauta dažādu veidu slimībām, kā arī cieš no nelīdzsvarotas uztura, ļaunprātīgas pārtikas un alkohola. un citi slikti ieradumi. Viena no aknu patoloģijām ir Gilberta sindroms. No raksta jūs uzzināsiet, kā slimība izpaužas, vai Gilberta sindroms un grūtniecība ir saderīgi, kā arī par diagnostikas metodēm šīs slimības atklāšanai un ārstēšanai.
Gilberta sindroma apraksts
Gilberta sindroms pieder pie hroniskām iedzimtas slimībām, kas ietekmē aknas. Caur vēnām asinis iekļūst aknās, kur tās attīra no toksīniem un citām kaitīgām vielām, filtrējot. Ģenētiskās anomālijas dēļ organismā uzkrājas netiešais bilirubīns, kas pārkāpj fizioloģisko normu. Šāda veida viela parādās pēc sarkano asins šūnu sadalīšanās procesa. Tam ir toksiska iedarbība, jo īpaši uz centrālo nervu sistēmu un kopumā uz ķermeņa. Normālā aknu darbībā šī viela saistās, kļūst netoksiska un tiek izvadīta no organisma dabiski.
Gilberta sindroms pieder pie hroniskas iedzimtas slimības, kas ietekmē aknas.
Patoloģijas raksturīgās izpausmes ir:
- dzelte, kas ietekmē epidermu un gļotādas;
- žultspūšļa iekaisums;
- pārmērīga liesas, aknu palielināšanās.
Vēl viens slimības nosaukums ir labdabīga hiperbilirubinēmija. No nosaukuma izriet, ka slimība negatīvi neietekmē citus orgānus, tāpēc prognoze šīs sindroma klātbūtnē ir labvēlīga. Nāve var notikt tikai tad, ja rodas komplikācijas.
Slimības rašanās
Gilberta sindroms rodas sakarā ar patoloģiskām izmaiņām ģenētiskā līmenī, kā rezultātā slimība tiek pārmantota tiešā veidā, tas ir, no vecākiem uz bērniem. Šīs izmaiņas attiecas uz īpašu enzīmu - glikuroniltransferāzi, caur kuru tiek mainīts netiešais bilirubīns un kļūst par netoksisku vielu, kas nekaitē organismam. Samazinoties šī fermenta aktivitātei, bilirubīns uzkrājas asinīs, kas izraisa slimības izpausmi.
Gilberta sindroms rodas sakarā ar patoloģiskām izmaiņām ģenētiskā līmenī
Bērnam, varbūtība iegūt Gilberta sindromu ir 50 procenti, ja vien vienam no vecākiem ir slimība. Gilberta sindroms visbiežāk sastopams vecumā no 5 līdz 15 gadiem.
Kā tas parādās grūtniecības laikā?
Gilberta sindroms un grūtniecība ir galvenais jautājums, kas rada bažas nākotnes vecākiem. Nav grūtību gaidošās mātes dzīvei, bet viņa arī pieder pie šīs patoloģijas palielināšanās riska grupas. Tas ir saistīts ar dramatiskām hormonu līmeņa izmaiņām, kas izraisa emociju svārstības, kā rezultātā grūtniece kļūst jutīgāka pret stresa izpausmēm. Jāatceras arī tas, ka grūtniecības laikā ķermenis augļa augšanas procesā ievada lielas slodzes uz visām sistēmām.
Ja nākamajai mātei ir slimības pazīmes, vislabāk konsultēties ar ārstu, jo īpaši, ja simptomi parādās pirmajā trimestra periodā (12 nedēļas). Ja parādās vai pasliktinās hiperbilirubinēmija, paaugstināta toksiskā bilirubīna daudzuma dēļ asinīs ir liela varbūtība, ka embrija CNS tiks bojāts.
Ja grūtniecei ir slimības pazīmes, vislabāk konsultēties ar ārstu.
Grūtniecēm, kurām ir vienlaicīga aknu slimība, nepieciešama īpaši rūpīga regulāra izmeklēšana. Ārsta novērošana var novērst šādu negatīvu grūtniecības iznākumu kā spontānu abortu un citu patoloģisku procesu attīstību mātei un bērnam.
Patoloģiskā stāvokļa pasliktināšanās cēloņi
Gilberta sindroma klātbūtne nenozīmē, ka pacients visu savu dzīvi cieš no simptomātiskām pazīmēm. Bet ir vairāki punkti, kas var aktivizēt patoloģisko stāvokli. Tie ietver:
- Diēta neievērošana. Ēdināšana neveselīgu pārtiku ar augstu tauku saturu arī negatīvi ietekmē pārēšanās vai badošanās.
- Alkohola lietošana, smēķēšana.
- Pārmērīga fiziskā aktivitāte darba procesā, spēlējot sportu.
- Stresa ietekme uz ķermeni.
- Vīrusu infekcijas slimības, kā arī hronisku slimību aktivizēšana.
- Traumas vai operācija.
- Pārkaršana, hipotermija, saules iedarbības ļaunprātīga izmantošana.
- Dažu kategoriju zāļu pieņemšana, proti:
Ārsta novērošana var novērst šādu negatīvu grūtniecības iznākumu kā spontānu abortu.
- anaboliskie steroīdi;
- glikokortikoīdi;
- antibakteriālas zāles;
- nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem.
Visi iepriekšminētie var pārvērst hiperbilirubinēmiju no remisijas perioda līdz akūtai stadijai. Izvairoties no iepriekš minēto faktoru ietekmes uz ķermeni, persona ar sindroma klātbūtni dzīvos bez simptomātiskām izpausmēm.
Simptomātiskas slimības izpausmes
Būtībā šī slimība nonāk latentā stāvoklī. Dzelte ir galvenais simptoms, kas ir redzams pēc patoloģiskā procesa aktivizēšanas. Pārējie ir ļoti vāji vai nav. Papildus dzeltenās pigmentācijas parādībai uz gļotādu un ādas vispārējie simptomi ietver šādas pazīmes:
Dzelte ir galvenais simptoms, kas ir redzams pēc patoloģiskā procesa aktivizēšanas
- vispārējs vājums, nogurums;
- nemierīgs, nemierīgs miegs, dažkārt plūst bezmiegs;
- apetīte var samazināties vai pazust;
- rūgta garša mutē;
- uzbrukumi grēmas uzbrukumiem;
- slikta dūša, dažreiz - atgrūšana;
- traucētas izkārnījumi, proti: bieži sastopamas caurejas vai aizcietējumi;
- smagums kuņģī, vēdera uzpūšanās;
- galvassāpes, reizēm reibonis;
- blāvi, nagging sāpes lokalizēts labajā pusē ribu reģionā;
- aknu hipertrofija.
Ne visas zīmes vienmēr ir klāt. Tas ir atkarīgs no organisma individuālajām īpašībām, vecuma, citu slimību klātbūtnes un citām pazīmēm, kas nosaka simptomu pazīmes.
Smagums kuņģī, vēdera uzpūšanās
Diagnostikas patoloģijas noteikšanas metodes
Lai noteiktu līdzīgu slimību hiperbilirubinēmiju, izmantojiet laboratorijas testus, instrumentālās un citas diagnostikas metodes. Diagnozes pirmajā stadijā ārsts pārbauda pacientu, izskaidro radinieku klātbūtni ar šo patoloģiju, kā arī vērš uzmanību uz iepriekšējo slimību.
Laboratorijas testi
Patoloģija tiek diagnosticēta, izmantojot šādus laboratorijas testus:
- vispārēja, bioķīmiska asins analīze;
- par vīrusu hepatītu asinīs;
- asins recēšana;
- identificēt ģenētisko anomāliju;
- urīna analīze;
- izkārnījumu analīze stercobilin klātbūtnei.
Šo metodi izmanto, lai identificētu ar patoloģiju saistītās slimības.
Diagnostikas metodes
Instrumentālās un citas diagnostikas metodes tiek veiktas tieši uz aknām. Tie ietver:
- Ultraskaņa. Šo metodi izmanto, lai identificētu ar patoloģiju saistītās slimības, bet tas nav veids, kā apstiprināt Gilberta sindromu;
- CT vai MRI. Diagnostikas apstiprināšanai tiek izmantotas metodes, kā arī apkopota sīkāka informācija par aknu stāvokli;
- Biopsija. Aknu tests palīdz novērst citus patoloģiskus procesus un veikt galīgu diagnozi;
- Elastogrāfija. Metode ir līdzīga biopsijas testam;
Bieži vien ģenētiskais ārsts ir iesaistīts ģenētiskās novirzes noteikšanā, lai noteiktu hiperbilirubinēmiju.
Aknu paraugs palīdz novērst citus patoloģiskos procesus un veikt galīgu diagnozi.
Gilberta sindroma ārstēšana
Gilberta sindroms, kura simptomi attīstās diezgan ātri, nav pilnībā izārstēts. Ar tādu metožu palīdzību kā narkotiku ārstēšana, fizioterapija, tradicionālās medicīnas receptes izmantošana, simptomātiskas pazīmes tiek izņemtas vai atbrīvotas. Pirmajās šīs slimības izpausmēs jums jākonsultējas ar ārstu. Pacientam ieteicams ievērot diezgan stingru diētu un uzturēt veselīgu, vidēji aktīvu dzīvesveidu, lai novērstu komplikācijas. Ir svarīgi arī atzīmēt, ka integrēta pieeja ārstēšanai dod efektīvākus rezultātus.
Narkotiku ārstēšana
Dažādu kategoriju zāles ir vērstas uz simptomātisku izpausmju apkarošanu, tiek izmantotas, lai samazinātu netiešā bilirubīna līmeni asinīs, lai pasargātu no aknu šūnu un audu bojājumiem, lai novērstu saistītu slimību rašanos. Izmantoto zāļu piemēri:
Dažādu kategoriju zāles ir vērstas uz simptomātisku izpausmju apkarošanu.
- Pretepilepsijas līdzekļi, piemēram, "fenobarbitāls".
- Fermenti - "Panzinorm", "Mezim".
- Hepatoprotektori - Essentiale, Kars.
- Choleretic darbības sagatavošana - "Hofitol", "Rivanol".
- Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
- Vitamīni, visbiežāk B grupas, vai preparāti ar vitamīnu kompleksu.
Smagos saslimšanas gadījumos tiek izmantotas asins pārliešanas vai tiek parakstīts albumīna injekcijas.
Fizioterapija
Fizioterapijas mērķis ir novērst kaitējumu organismam patoloģisko procesu attīstības rezultātā. Terapiju var veikt ar dažādām metodēm un metodēm. Īpaši bieži tiek izmantota fototerapija, kas netiešo bilirubīnu pārveido par viegli šķīstošu, kā arī vielu, kas ātri izdalās no organisma.
Terapiju var veikt ar dažādām metodēm un metodēm.
Kad fototerapija atrodas pusmétera attālumā no ādas, iestatiet zilo lampu. Procedūra, kas ilgst līdz ceturtdaļai stundā, ir sava veida starojums ar viļņu garumu 450 nm. Viņiem ir destruktīva ietekme uz bilirubīna molekulām, kas ir lokalizētas apstarotās zonas audos.
Ir svarīgi atcerēties, ka procedūras ar augstām temperatūrām var negatīvi ietekmēt pacienta stāvokli un dažkārt kļūt par komplikāciju katalizatoru.
Diēta
Cilvēkiem, kas slimo ar hiperbilirubinēmiju, ir jāievēro 5. tipa diēta. Diēta jāievēro visā dzīves laikā. Šīs diētas ēdienkartē ir šādi produkti un ēdieni:
- vājas tējas;
- augu novārījumi;
- mājās gatavoti kompoti;
- kviešu maize;
Diēta jāievēro visā dzīves laikā
- piena produkti ar zemu tauku saturu: cietie sieri, biezpiens, krējums, kefīrs;
- pirmie ēdieni dārzeņu buljonā;
- liesa gaļa, piemēram, liellopu gaļa, vistas un zivis;
- putras;
- ne-skābi augļi;
- visu veidu dārzeņi.
Lai no organisma noņemtu toksiskas vielas, jums ir nepieciešams dzert daudz tīra, bez gāzēta ūdens.
Ir stingri aizliegts ēst ceptu, kūpinātu, pikantu, taukainu, pārāk sāļu pārtiku. Daži pārtikas produkti un ēdieni, kurus nevar patērēt:
- kafija;
- ar gāzi piesātināti dzērieni;
- alkohols;
- svaigi konditorejas izstrādājumi;
- taukaini piena produkti;
- olas;
- taukainā gaļa, zivis;
- tauki;
Lai no organisma noņemtu toksiskas vielas, jums ir nepieciešams dzert daudz tīra, bez gāzēta ūdens.
- konservi;
- garšvielas, garšvielas, mērces;
- spināti;
- skābenes
Tas ir uztura pārkāpums, kas veicina Gilberta sindroma pāreju uz aktīvo posmu ar simptomu izpausmi.
Palīdziet tradicionālajai medicīnai
Bieži vien cilvēki izmanto tradicionālās medicīnas receptes. Tos izmanto kā papildu terapiju, lai novērstu slimības atkārtošanos.
Pozitīva ietekme uz aknām un ķermeni kā veselām zāļu tējām, novārījumi. Būtībā atlasiet garšaugu sastāvu ar diurētiskiem vai choleretic īpašībām. Šie augi ir savvaļas roze, bārbele, kliņģerīši, immortelle. Piena dadzis arī tiek uzskatīts par vienu no visefektīvākajiem augiem, kas labvēlīgi ietekmē aknas. Lai veiktu novārījumu, jāievēro norādījumi, kas norādīti katram atsevišķam garšaugu veidam.
Pozitīva ietekme uz aknām un ķermeni kā veselām zāļu tējām, novārījumi
Dažreiz izmantojiet mājās gatavotus tinktūras uz alkohola. Alkohola tinktūras ir izgatavotas no lazdu, vērmeles un citu sastāvdaļu lapām. Šādi līdzekļi prasa tumšā vēsā vietā.
Ir arī citas receptes, tostarp:
- sulas no dadzisļa lapām un stublājiem. Iekārta ir labi nomazgāta no piesārņojuma un rūpīgi sasmalcināta, lai iegūtu sulu. Filtrējiet maisījumu un pēc tam ņemiet maltīti 15 ml nedēļā;
- dzeriet no sulas, pievienojot medu. Lai pagatavotu dzērienu, paņemiet pusi litra medus un biešu sulas, 200 ml melnā redīsu un burkānu sulas, pievienojot 50 ml alvejas sulas. Dzēriens tiek uzglabāts ledusskapī un ņem 50 ml divas reizes dienā.
Ārstēšana ar tautas receptēm drīzāk pieder pie slimības izpausmes novēršanas pasākumiem un palīdz pagarināt atlaišanas periodu.
Alkohola tinktūras ir izgatavotas no lazdu riekstu lapām, vērmeles un citām sastāvdaļām.
Preventīvie pasākumi, lai novērstu slimības paasinājumu
Tā kā slimība ir ģenētiska, preventīvie pasākumi ir vērsti uz to, lai novērstu tādu faktoru ietekmi, kas izraisa hiperbilirubinēmijas pāreju uz aktīvo stāvokli, tas ir, paasinājuma periodu. Lai izvairītos no šīs slimības stadijas, pietiek tikai sekot šādiem ieteikumiem:
- ievērojiet diētu. Pārtikas produktiem jābūt bagātīgiem ar vitamīniem un minerālvielām;
- dzīvot vidēji aktīvu dzīvesveidu. Veikt vieglu vingrinājumu, staigājot svaigā gaisā;
- nelietojiet alkoholu un smēķēšanu;
- novērstu hipotermiju, kā arī ķermeņa pārkaršanu;
- novērst smagu fizisko slodzi;
- izvairīties no stresa situācijām.
Mēs uzsveram, ka Gilberta sindromam ir labvēlīga prognoze. Daži simptomi var būt viegli vai pilnīgi nepastāvīgi, un ārstēšana var būt nepieciešama tikai tad, ja slimība izpaužas. Arī neuztraucieties, plānojot grūtniecību, jo nedzimušais bērns var būt pilnīgi vesels.