Porfīrija ir visa vielmaiņas slimību grupa, kas balstās uz hēmas un dažu elpošanas ķēdes, detoksikācijas un antioksidantu sistēmas sintēzes pārkāpumiem. Heme ir hemoglobīna, pigmenta, kas piešķir sarkano asinsriti, priekštecis. Hemoglobīns ir galvenais skābekļa nesējs cilvēka organismā.
Hemoglobīnu transportē ar sarkanām asins šūnām. Detoksikācijas un antioksidantu sistēmas fermenti ļauj cilvēkam cīnīties pret apkārtējās vides kaitīgo ietekmi. Kad porfīrija organismā uzkrājas pārmērīgu hemursistoru - porfirīnu, kam pievienojas intoksikācija un vairākas citas klīniskas pazīmes.
Tā kā hēma sintēze notiek kaulu smadzenēs (īpaši sarkano asinsķermenīšu - eritrocītu) un aknās, medicīnā bieži sastopamas porfīrijas eritropoētiskās un aknu formas. Katram no tiem ir savas klīniskās iezīmes. Apskatīsim porfīrijas šķirnes, pigmenta vielmaiņas slimības, to cēloņus, simptomus un ārstēšanas metodes.
Klasifikācija
Porfīrija ir neviendabīga slimība. Medicīnā ir ierasts atšķirt divas porfīrijas grupas, ņemot vērā heme ražošanas vietu:
Saskaņā ar klīnisko kursu:
- akūta porfīrija (kopā ar krīzes periodu, saasināšanās periodi un relatīvas remisijas);
- porfīrijas ar dominējošu ādas bojājumu (veidojas ar hronisku slimības gaitu, galvenokārt ar ādas simptomiem bez akūta uzbrukumiem).
Akūtai porfīrijai m ietver:
- porfīrija δ-aminolevulīnskābes dehidrāzes trūkuma dēļ;
- akūta intermitējoša porfīrija;
- iedzimta koproporfija;
- plankumains porfīrija.
Porphyrias ar ādas izpausmēm ir:
- iedzimta eritropoētiskā porfīrija (Gunthera slimība, eritropoētiskais uroporfīrs);
- Eritropoētiskais protoporfs;
- vēlu ādas porfīrija (urokoproporfiriya).
Iemesli
Lielākā daļa porfīrijas šķirņu balstās uz ģenētiskiem defektiem, proti, situācijām, kad kāda kaitīga faktora iedarbības rezultātā mutācijas rodas pirms dzimšanas iedzimtajā materiālā, kas ir atbildīgs par hēmas un fermentu sintēzi. Bērns piedzimst ar tādu „nepareizu” gēnu kopumu, kas pēc tam izpaužas kā porfīrijas simptomi. Kopumā 8 fermenti ir nepieciešami pareizajam hēmas radīšanas posmam, jebkura no tiem defekts izraisa porfīriju.
Vienīgais porfīrijas veids, ko var iegūt dzīves procesā, ir vēlu ādas porfīrija. Tās rašanās parasti ir saistīta ar toksisku iedarbību uz alkohola, svina, benzīna, smago metālu sāļu ķermeni, ilgstoši lietojot estrogēnu preparātus, barbiturātus un smagu hepatītu.
Slimības pazīmes dažkārt ir saistītas ar provocējošu faktoru iedarbību. Tie var būt:
- bads (neliels ogļhidrātu daudzums pārtikā);
- pārmērīga insolācija (saules staru iedarbība);
- iepriekšējās infekcijas;
- ķermeņa hormonālās korekcijas periodi (pubertāte, grūtniecība, dzemdības utt.);
- narkotiku lietošana (antidepresanti, trankvilizatori, antialerģiskas zāles, diurētiskie līdzekļi, sulfonamīdi, sintētiskās sieviešu hormoni un daži citi).
Parasti šādi provocējošie faktori ir svarīgi vēlu ādas porfīrijā, akūtā pēkšņa porfīrijā, plankumainā porfīrijā. Tie neietekmē porfīrijas eritropoētisko šķirņu rašanos.
Porfīrijas attīstības mehānisms
Hema sintēzes pārkāpuma dēļ prekursoru produkti uzkrājas asinīs: uroporfirīns, koproporfīrs un daži citi. Uroporfirīns izdalās ar urīnu, koproporfirīns kopā ar žulti zarnās. Tomēr tie joprojām izrādās pārāk lieli ķermenī. Lielās koncentrācijās porfirīni ir toksiski savienojumi ar asins plūsmu, tie izplatās visā ķermenī, nonākot dažādos orgānos un audos.
Uzkrāšanās ādā ir iemesls paaugstinātai jutībai pret saules gaismu. Saules gaismas ietekmē ādā esošie porfirīni veicina dažāda veida izsitumus, pigmentāciju. Izsitumi var izraisīt čūlu veidošanos, kurās reti paliek rētas. Pateicoties ilgstošajai slimības esamībai, šādi rētas var izraisīt locītavu kontraktūru un sejas izkropļojumu.
Porfirīni izraisa asinsvadu spazmu, ar kuru rodas sāpes vēderā, aizcietējums, urīna daudzuma samazināšanās. Visi porfirīni fluorescē, dodot sarkanu krāsu. Tāpēc pacientam ar porfīriju urīnam ir sarkana vai rozā krāsa.
Nervu sistēma ir ļoti jutīga pret porfirīnu iedarbību, kas izraisa biežus bojājumu simptomus (plašu: no nelielām sāpēm un niezi līdz paralīzei un komai).
Simptomi
Katrai porfīrijas klīniskajai formai ir savi raksturlielumi, un tajā pašā laikā ir daudz kopīgu. Tādēļ ir ieteicams apsvērt porfīrijas pazīmes no stāvokļa, kad tās sadalās akūtās un ādas formās.
Akūtas porfīrijas pazīmes
Visu akūtu porfīrijas šķirņu raksturīga iezīme ir krīzes gaita, ti, pēkšņas pasliktināšanās uzbrukumu maiņa ar relatīvās remisijas periodiem. Ar šādām pazīmēm var notikt akūti uzbrukumi vai uzbrukumi:
- akūtas sāpes vēderā. Tajā pašā laikā nav vērojamas peritoneālas kairinājuma pazīmes. Sāpes rodas pēkšņi un ir tik izteiktas, ka var dot klīnikai akūtu vēderu. Tādēļ šādos pacientos bieži tiek veikta nepamatota ķirurģiska iejaukšanās;
- sarkanā vai rozā urīna noplūde uzbrukuma laikā;
- veģetācijas traucējumi. Tas var būt sirdsdarbības ātruma palielināšanās, sirds ritma traucējumu parādīšanās, aizcietējums, slikta dūša un vemšana, paaugstināts asinsspiediens, urīna traucējumi (maz urīna un retas vēlmes), paaugstināta ķermeņa temperatūra. Visas šīs izmaiņas izraisa porfirīnu toksiskā iedarbība uz autonomo nervu sistēmu;
- polineuropātija. Polifururģijas pazīmes porfīrijā ir ļoti atšķirīgas. Tie var būt sāpes ar degšanas nokrāsu jebkurā ķermeņa daļā, sajūta par zosu izciļņiem, svešķermeņa klātbūtne, nejutīgums, pilnīga sajūtas zudums; tie ir kustību traucējumi jebkādu muskuļu vājuma veidā, līdz elpošanas muskuļu paralīzei. Dažreiz uzbrukuma laikā cilvēks vispār nevar pārvietoties;
- garīgās pārmaiņas: trauksme, pēkšņa uzbudinājums, halucinācijas, murgi, psihomotoras uzbudinājums. Iespējamie miega traucējumi, depresija, garīgi traucējumi;
- epilepsijas lēkmes;
- leikocītu satura palielināšanās asinīs, aknu enzīmu AlAT un AsAT līmeņa paaugstināšanās, hemolītiskā anēmija (ti, eritrocītu skaita samazināšanās sakarā ar to pastiprināto iznīcināšanu).
Jāņem vērā, ka neviena no iepriekš minētajām pazīmēm nav specifiska. Akūtu porfīriju raksturo vairāku simptomu vienlaicīga parādīšanās, un tikai visaptverošs visu izmaiņu novērtējums palīdz aizdomām par porfīrijas klātbūtni.
Un vēl viena lieta: akūts porfīrijas uzbrukums ir nopietns stāvoklis, kas var pat apdraudēt pacienta dzīvi. Saskaņā ar statistiku, nāves risks uzbrukuma brīdī sasniedz 20%. kas ir saistīta ar elpošanas traucējumiem un sirdsdarbību.
Porfīrijas ādas izpausmes
Simptomi pasliktinās pavasara un vasaras mēnešos, kad persona ir jutīgāka pret insolāciju. Uroporfirīns, kas uzkrājas ādā saules gaismas ietekmē, izraisa histamīna izdalīšanos un iekaisuma procesa attīstību. Klīniski tas izpaužas izsitumu, nieze, dedzināšana. Atvērtās ādas daļās (vairāk uz sejas, kakla, roku) var parādīties pigmenta plankumi, to vietā ir burbuļi ar caurspīdīgu saturu. Ar nepārtrauktu saules iedarbību, burbuļi aug, rodas plaisas un čūlas. Iespējama infekcijas pievienošana un čūlu noplūde.
Porfīrijā āda pati ir neaizsargātāka. Čūlu vietā, ja tās ir virspusējas, pēc dzīšanas tās pigmentācija paliek netīrs pelēks, brūns, brūns. Dziļas čūlas dziedē ar rētu veidošanos. Tas noved pie locītavu deformācijas (un kontrakciju rašanās), sejas izkropļojumiem (deguna deformācija, mutes griešanās). Iespējama naglu deformācija un iznīcināšana. Vieglos gadījumos ar porfīriju ir sabiezinātas ādas zonas - hiperkeratoze.
Pacientiem ar porfīriju var rasties pastiprināta matu augšana, tā saucamā hipertrichoze. Pārmērīgas matu augšanas zonas atrodas uz tempļiem, uz sejas. Skropstas un uzacis ātri aug un ir tumšas.
Protams, ne visas porfīrijas formas izpaužas kā smagi ādas bojājumi. Dažreiz ādas bojājums ir minimāls, jo visā pavasara-vasaras periodā ir tikai viens paasinājums, kas izpaužas kā izsitumi ar nelielu izmēru un bojājuma dziļumu.
Papildus klīniskā kursa vispārīgajām iezīmēm katram porfīrijas tipam ir savs. Daži no tiem jāatzīmē:
- Eritropoētisko uroporfīriju (Gunther slimību) raksturo simptomu parādīšanās bērna dzīves pirmajās nedēļās. Tā ir nopietna slimība ar raupju ādas bojājumu. Čūlas ir rētas tikai uz antibiotiku terapijas fona, izkropļo ķermeņa daļas. Šiem bērniem var nebūt matu un naglu, tie var būt pilnīgi akli. Pacientiem ar šo formu liesa palielinās, samazinās sarkano asins šūnu kalpošanas laiks. Agrīnā vecumā šie pacienti kļūst invalīdi, nāves gadījumi ir ļoti bieži;
- Eritropoētisko protoporfīriju raksturo labvēlīgāks gaita nekā iepriekšējā formā. Āda ir jutīga pret saules gaismu, bet ādas bojājumu pakāpe reti sasniedz čūlas un rētas. Uroporfirīna un koproporfirīna saturs urīnā un sarkano asins šūnu sastāvā var būt normāls. Dažreiz asiņošana, kas saistīta ar asinsvadu sieniņu bojājumiem. Liesa nepalielinās;
- akūtu intermitējošu porfīriju raksturo viļņains kurss. Uzbrukumi parasti ir smagi, ar sāpēm vēderā, muskuļu paralīze, psihoze un pat koma. Augsts nāves risks. Šajā sugā šāda veida mantojums, ka katrā paaudzē slimība noteikti izpaužas;
- iedzimta coproporphyria izpaužas arī katrā paaudzē, bet slimības gaita ir labvēlīgāka, kas saistīta ar zemākiem porfirīnu līmeņiem urīnā, izkārnījumos un asinīs;
- dažādi porfīrijas simptomi ir līdzīgi akūtai pēkšņai porfīrijai, tomēr šajā formā ir iespējams, ka ekskrēcijas orgāni var attīstīties, attīstoties nieru mazspējai;
- vēlu ādas porfīrija ir biežāk sastopama vīriešiem (jo viņi biežāk ļaunprātīgi izmanto alkoholu un dūmus, nonāk saskarē ar dažādām hepatotoksiskām vielām). Galvenās izpausmes ir āda, bet palielinās arī aknu izmērs, un tās funkcionālais stāvoklis tiek traucēts. Šiem pacientiem ir paaugstināts aknu vēža attīstības risks.
Diagnostika
Porfīrijas diagnostikas process pamatojas uz klīnisko datu kompleksu, kā arī uz laboratorijas rādītājiem, kas liecina par porfirīnu satura palielināšanos urīnā, izkārnījumos, serumā, eritrocītos. Akūtu uzbrukumu periodā tas ir pietiekami. Lai precizētu porfīrijas veidu remisijas laikā, nepieciešams noteikt fermenta sintēzes procesā iesaistīto fermentu aktivitāti (asins šūnās), kā arī DNS analīzi.
Tā kā porfīrija vairumā gadījumu ir iedzimta slimība, veicot šādu diagnozi, jāpārbauda arī pacienta radinieki, lai noteiktu slimības latentās formas.
Ārstēšana
Līdz šim medicīnai nav radikālu līdzekļu šīs slimības apkarošanai. Galvenais profilakses pasākums simptomu sākumam tiek uzskatīts par aizsardzību pret saules starojumu.
Akūtiem porfīrijas uzbrukumiem nepieciešama obligāta hospitalizācija. Tas parāda šādu zāļu ieviešanu:
- Heme Arginat ar devu 3 mg / kg uz 100 ml fizioloģiskā nātrija hlorīda šķīduma 1-4 dienas vai lielas intravenozas glikozes devas (200-500 g dienā). Šādi pasākumi var samazināt porfirīnu ražošanu;
- β-blokatori (Obzidan, Anaprilin), lai novērstu autonomos traucējumus (tahikardiju, augstu asinsspiedienu utt.);
- Smagu sāpju ārstēšanai tiek izmantoti opiāti (narkotiskās vielas). Jums jāzina, ka pīšīrijā ir lietoti analgin, barbiturāti, trankvilizatori, jo to lietošana, gluži pretēji, izraisa slimības paasinājumu;
- vitamīni C, E, B, folskābe, Riboxin 600-800 mg dienā;
- ja iepriekš minēto līdzekļu izmantošana ir neefektīva, tad tiek veikti plazmaferēzes kursi. Tas parasti ir pietiekami 3-4 kursi ar vairāku dienu intervālu, nomainot asins plazmu ar albumīnu, svaigu saldētu plazmu utt.
Lai ārstētu vēlu ādas porfīriju, Delagils ieteica sevi labi. Tas piesaista ādas porfirīnus un izdalās tos urīnā, tādējādi samazinot to saturu ādā. Sākotnēji Delagil uzklāj ar 0,125 g 2 reizes nedēļā 14 dienas, pēc tam pie 0,125 g katru otro dienu 14 dienas, un ar labu panesamību 0,125 g turpina katru dienu 3 mēnešus. Dažreiz, lietojot šo Delagil un Riboxin metodi, novērojama laba iedarbība 2-3 mēnešus. Alternatīva šai novēlotās ādas porfīrijas ārstēšanas metodei ir sarkano asins šūnu izvadīšana no organisma ar atkārtotu asiņošanu (ņem apmēram 400 ml asins, kā ziedojot). Atkārtota asins paraugu ņemšana tiek veikta pēc hemoglobīna un olbaltumvielu līmeņa noteikšanas asins plazmā.
Eritropoētisko protoporfīriju ārstē, izmantojot β-karotīnu. β-karotīns palielina saules gaismas toleranci, tādējādi samazinot slimības izpausmes.
Tātad porfīrija ir daudzveidīga slimība ar daudzām klīniskām pazīmēm, no kurām neviena nav specifiska. Tādēļ šāda diagnoze tiek noteikta reti. Vairumā gadījumu porfīrijas cēlonis ir ģenētiski defekti. Slimībai ir hronisks recidivējošs kurss. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, un minimālā profilakses metode tiek uzskatīta par minimālu saules gaismas iedarbību.
RACHIT, TUBERKULOZE - IESPĒJAMIE IEMESLI
1) Zobu aizkavēšanās
2) patoloģiska dzēšana
4) papildinoši zobi
HEMOLĪTISKĀ SYNDROME UN HEMOLĪTISKĀ JAWL - IESPĒJAMIE Cēloņi
1) zobu krāsas izmaiņas
DRAŅU GULMU ANOMĀLI APSTIPRINA IZSTRĀDĀJUMU APSTRĀDES VIRSMAS VIRSMU t
2) brūna
4) zaļa
ERTHROCYTARY PORPHIRIA izraisa FLUORESCINĀCIJAS GAISMAS
ĢENEITĀRĀS STRUKTŪRAS GENE PĀRSTRĀDES PĀRSTRĀDĀ
2) ar izmaiņām katrā paaudzē
4) pēc divām paaudzēm
RAKSTUROJOŠO VIELU RADIĀCIJAS NECROSIJA
2) sāpes no ķīmiskiem kairinātājiem
3) sāpes no mehāniskiem kairinātājiem
4) sāpes no temperatūras kairinātājiem
BĪSTĀKĀS SKAŅAS NECROSIS SIMPTOMS
2) "Edgebones" sajūta
3) sāpes no ķīmiskiem kairinātājiem
4) sāpes no temperatūras kairinātājiem
ĀRĒJIE FAKTORI, KAS ATTIECAS UZ TETH KRĀSA
1) pārtika un zāles mutes skalošanai
2) celulozes nāve
3) tetraciklīna antibiotiku ilgstoša lietošana
4) celulozes asiņošana
VIETĒJĀS KONTRINDIKĀCIJAS SĀKUMU PĀRVIETOŠANAI
1) emaljas zudums, zobu sakņu iedarbība
2) zobu virsmas piesārņojums
3) grūtniecība un zīdīšanas periods
4) alerģija pret ūdeņraža peroksīdu
VISPĀRĒJIE KONTRINDIKĀCIJAS SĀKUMU PĀRVIETOŠANAI
1) alerģija pret ūdeņraža peroksīdu, grūtniecība, zīdīšanas periods
2) plaša restaurācija
3) liela celulozes dobumā
4) smaga periodonta iekaisums
PACIENTU AR DENTĪNU CARIES (MEDIĀLĀS MAZGĀTES) UN KRONĒTU PERIODONTIALITĀTU SŪDZĪBU VIENKĀRŠOŠANA t
Eritrocītu porfīrija izraisa fluorescējošu spīdumu
Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (Günther's porfīrija) ir viens no retākajiem porfīrijas veidiem, ko raksturo uroporfirīna un koproporfirīna prekursoru, galvenokārt izomēru I, pastiprināta uzkrāšanās. Tas ir saistīts ar to, ka ģenētiskais defekts ietekmē uroporfirinogēna III sintetāzes (hidroksimetilbilanēzintetāzes) sintēzi.
Pacientiem ar iedzimtu eritropoētisku porfīriju nosaka fluorescenci kaulu smadzeņu normoblastu un nenobriedušu asinsrites asins šūnu ultravioletajā gaismā. Ievērojams daudzums porfirīnu, kas rodas no šīs slimības eritroidām šūnām, izskaidro augstāko fotosensitivitātes pakāpi salīdzinājumā ar citiem porfīrijas veidiem.
Sīks apraksts par iedzimtu eritropoētisko porfīriju, ko 1911. gadā veica Gunther. Tā ir ļoti reta slimība: pašlaik pasaulē nav aprakstīti vairāk kā 150 gadījumi. Šīs nosoloģiskās formas biežums neatšķiras atkarībā no dzimuma un rases. Bērniem tiek diagnosticēta iedzimta eritropoētiskā porfīrija.
Iedzimtas eritropoētiskās porfīrijas molekulārā bāze un patogeneze
Porfirīnu uzkrāšanās iedzimtajā eritropoētiskajā porfīrijā raksturo defektu porfobilinogēna pārvēršanā par uroporfirinogēnu III. Šajā gadījumā ir nepieciešami divi fermenti normālai bioķīmisko procesu norisei: porphobilinogendeaminase un uroporfirinogēna III sintetāze.
Pacienti ar iedzimtu eritropoētisku porfīriju, kas radušies gēnu strukturālo pārkārtojumu dēļ, atklāja uroporfirinogēna III sintetāzes aktivitātes samazināšanos un uroporfirinogēna I pārprodukciju eritrocītu prekursoros. Enzīmu aktivitāte eritrocītos un fibroblastos ir samazināta līdz 2–20% salīdzinājumā ar normālajām vērtībām homozigotos un līdz 50% heterozigotēm.
Pašlaik aprakstītas vairākas uroporfirinogēna III sintetāzes gēna mutācijas, kas atrodas 10. hromosomā.
Neskatoties uz uroporfirinogēna III sintetāzes aktivitātes ievērojamu samazināšanos pacientiem ar iedzimtu eritropoētisku porfīriju, hēma sintēze būtiski nemazinās. Tas ir tāpēc, ka fermenta normālā aktivitāte ir augsta, tāpēc pat tā samazināts līmenis ir pietiekams, lai apmierinātu šūnas vajadzības.
Enzimātiskie traucējumi veicina pārmērīgu uzkrāšanos organismā, galvenokārt uroporfirīnu I (bioloģiski neefektīvu izomēru, ko nevar pārvērst par hēmu), kas pēc tam izdalās caur nierēm. Bieži vien ir hemolītisks komponents, kura hipotētiskais darbības mehānisms ir sarkano asins šūnu fotolīze ar pārmērīgu porfirīnu saturu.
Hēma biosintēzes shēma
ALK - 5 - aminolevulīnskābe, PBG - porphobilinogen, UPG - uroporfirinogēns, CNG - koproporfirinogēns, PPG - protoporfirinogēns
Iedzimta eritropoētiskā porfīrijas klīniskā aina
Pirmā iedzimtas eritropoētiskās porfīrijas izpausme bieži vien ir urīna krāsas izmaiņas bērniem: no rozā līdz intensīvi sarkanai ("Burgundijas vīna krāsa"). Visvairāk izteikta ādas jutība: pēc miecēšanas parādās vezikulas vai buļļi, kas piepildīti ar fluorescējošu šķidrumu ar pārmērīgu porfirīnu līmeni. Izmaiņas ādā lēnām izzūd, atstājot vecuma plankumus.
Bieži vien pūslīši un buļļi pulcējas ar čūlu un nekrozes zonu veidošanos, pēc tam uz ādas paliek nemierīgas rētas. Kad slimība progresē, rodas orgānu deformācija un zudums (pirksti, naglas, deguns, plakstiņi un ausis). Āda, kas nav pakļauta saules gaismas iedarbībai, paliek neskarta. Raksturīga hipertrichoze, apvienojumā ar matu trūkumu uz skartās ādas.
Sakarā ar porfirīna nokrišanu dentīnā, zobi parādās sarkanā, brūnā vai dzeltenā krāsā. Gadījumos, kad zobu krāsas izmaiņas normālā apgaismojumā nav pamanāmas, ultravioletajā gaismā tiek konstatēta sarkanā fluorescence.
Vairumā pacientu nosaka anēmiskā sindroma un bieži vien splenomegālijas klīniskās pazīmes.
Laboratorijas dati par iedzimtu eritropoētisko porfīriju
Asins analīzē atklājās dažāda līmeņa normocitiskā normohromiskā anēmija. Smaga anēmija ir reta. To raksturo anizocitoze, poikilocitoze, polihromasija, bazofilā punkcija, eritrocītu kodolveidīgo formu izskats. Bieži ir hemolīzes pazīmes (retikulocitoze, hiperbilirubinēmija).
Galvenās mielogrammas izmaiņas tiek konstatētas eritroidās sērijas šūnās (eritroīdās dīgļu hiperplāzija, dizeritropoēzes pazīmes). Samazinās sarkano asins šūnu dzīves ilgums.
Iedzimto eritropoētisko porfīriju raksturīgākā laboratorijas iezīme ir uroporfirīna I izdalīšanās ar urīnu pieaugums. Uroporfirīna III un koproporfīnu I un III ekskrēcija ir mazāk izteikta. Kopējais porfirīnu dienas ekskrēcija var palielināties līdz 100 mg (parasti mazāk nekā 300 µg dienā).
Iedzimtas eritropoētiskās porfīrijas profilakse un ārstēšana
Pacientiem jāizvairās no saules iedarbības. Uz ielas ir nepieciešams valkāt īpašus apģērbus: cimdus, cepures ar platām malām. Parastie saules aizsarglīdzekļi ir neefektīvi, jo tie neaizsargā pret ultravioletajiem viļņiem, kuru garums ir aptuveni 400 nm, un kas izraisa fotosensitivitāti porfirīnā.
Vairumā gadījumu pēc splenektomijas hemolītiskais komponents ir daļēji vai pilnīgi pārtraukts, samazinās porfirinūrija un fotosensitizācija. Dažiem pacientiem operācija nav pietiekami efektīva.
Tiek izmantoti arī sarkano asins šūnu pārliešanas, pēc tam tiek samazināta porfirīnu izdalīšanās (pašas asins veidošanās nomākšanas dēļ). Hipertransfūzijas režīma izmantošana ir iespējama (tāpat kā liela talasēmija). Šādos gadījumos terapija ir nepieciešama, lai novērstu hemosiderozes (deferoksamīna) attīstību.
Ir iespējams izmantot ilgstošus ārstēšanas kursus ar aktīvo ogli lielās devās (60 g 3 reizes dienā). Zāles saistās ar žulti izdalītajiem porfirīniem un novērš to absorbciju zarnās. Anēmiju var samazināt ar antioksidantu ārstēšanu - alfa-tokoferolu un askorbīnskābi.
Smagos gadījumos izvēles metode ir alogēnu hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija. Pašlaik ģenētiskās inženierijas tehnoloģiju izstrāde slimību ārstēšanai.
Gosama zobārstniecības testi
2511. HETCHINSON UN CILVĒKU TEETS ATTIECAS UZ
A) sistēmiskā emaljas hipoplazija B) vietējā emaljas hipoplazija C) emaljas hiperplāzija
D) iedzimta nepilnīga amelogeneze
2512. AR ĀRĒJU PROCESU ATTĪSTĪBA
A) demineralizācijas izplatība B) atkārtotas un demineralizācijas līdzsvars C) remineralizācijas trūkums D) desmineralizācija
2513. AKŪTISKĀ HERPĒTISKĀ STOMATIUM IR SLIMĪBA
A) vīrusu B) baktēriju C) sēnīte
2514. SIMPTOMS NIKOLSKY ATTIECĪBĀ UZ TIESĪBU
A) vienmēr pozitīvs B) negatīvs
C) pozitīvs atkarībā no formas D) pozitīvs atkarībā no atrašanās vietas
2515. HERPETISKĀ DENTISMA ETIOLOĢISKAIS FAKTORS IR VIRUSS
A) Herpes simplex I tipa B) Herpes simplex II C tipa) Herpes zoster
D) Imūndeficīta vīruss
2516. NEPIECIEŠAMĀS DZĪVES KARJERU UN KRONISKĀS PĀRSTRĀDES DIFERENCIĀLĀS DIAGNOSTIKA t
A) termometrija B) sāpju raksturs C)
2517. GUMA IZSTRĀDĀJUMU INFLAMMA, IZŅEMOT BEZ ZOBU PIEVIENOŠANAS INTEGRITĀTES, IZŅEMOT
A) gingivīta B) periodontīta C) periodonta slimība D) periodonta slimība
2518. IESPĒJAMĀKĀ LĪDZDALĪBA, KAS JĀIEVĒRO LĪDZEKĻIEM APGABALĪBĀ
A) pakalni B) kakli
C) saskares virsmas D) vestibulārās virsmas
2519. SASKAŅĀ AR DAŽĀDĀM KRAVĒM
A) negatīva emalja, kas atrodas blakus blīvējumam B), rašanās process, kurā notiek process, kas notika iepriekš
C) uz kontakta virsmas ir liela izmēra pigmentētu plankumu klātbūtne
D) emaljas krīta laukuma izskats bukālās vai mutes virsmas pārejai uz kontaktu
2520. VIETAS AR ĀTRĀS CARIES ATTĪSTĪBU:
A) kaļķains, skanīgi skanošs B) spīdīgs, skan sāpīgi
B) pigmentēts, skanīgs sāpīgs D), skan sāpīgs
2521. ĢEOGRĀFISKĀ VALODU APRAKSTS KLĪNISKĀS ZĪMES
A) nevienmērīga epitēlija noņemšana mēles aizmugurē B) tumšās krāsas filiāles papilla, strauji palielināta C izmērā) dziļās rievas, kas izklāta ar normālu epitēliju D) blīvs tumši brūns pārklājums mēles aizmugurē
2522. ZOBU EROSIJAS KLĪNISKAIS ATTĒLS
A) ovāls vai noapaļots emaljas defekts uz vistālāk kronis no vestibulārās virsmas
B) cieto audu defekts ar demineralizācijas pazīmēm, raupju dibenu un sienām
C) ķīļa defekts zobu kakliņos uz bukkālijām, D) emaljas spīduma zudums, kaļķainu plankumu veidošanās, kam seko veidošanās
2523. Izteikti sāpju sindroms akūtā pulpīta gadījumā, ko izraisījis
A) nervu galu kairinājums ar anaerobiem glikolīzes produktiem, B) ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, C) hidrostatiskā spiediena samazināšanās zobu dobumā.
D) vazoaktīvo vielu skaita samazināšanās
2524. ATBILSTĪGA AKTU SATIKSMES FAKTORIEM
A) nejauša nokošana B) mikrostruktūras darbība
C) noņemamās protēzes D balansēšana uzpildes malām
2525. GIRL SAVSTARPĒJOŠA PAVADĪBA IR SAISTĪTA AR
A), ko izraisa eksudāta uzkrāšanās periodontijas B apikālajā daļā, sasmalcinot un daļēji iznīcinot šķiedru kolagēna šķiedras C), izmantojot hiperēmiju un gumiju pietūkumu D), pārmērīgi noslogojot zobu;
2526. ĀRĒJAIS KLĪNISKAIS PERIODONTAS INFLAMMĀCIJAS SIMPTOMS
A) asiņošanas smaganu simptoms B) klīniskā kabatas 3 mm dziļa C) patoloģiskā zobu mobilitāte
D) mainīt papilja krāsu un formu
2527. REĢIONĀLIE LYMPATISKIE STIKLI AR TRAUMĀTU ULCERI ORĀLĀS KAVITĀTĀ
A) palielināts, sāpīgs, mīksts, mobilais B) palielināts, nesāpīgs, cieši elastīgs, mobilais C) palielināts, nesāpīgs, blīvs, metināts D) nepalielināts, sāpīgs, blīvs, metināts
2528. FAKTORS, KAS ATBALSTS VIETĒJĀS KRONISKO GINGIVĪTU ATTĪSTĪBĀ
A) uzpildes B) asins slimības B) pakaļējā mala B) hipovitaminoze C
D) zems fluorīda saturs dzeramajā ūdenī
2529. AR KANDIDOZU SOSKOBAKH DETECTED
A) Candida sēņu B) milzu epitēlija šūnu C) multinukleātās šūnas D) mikobaktērijas
2530. MĒBELES SAVSTARPĒJĀS MĒRĶI, KAS NODROŠINĀTI AR MĀKSLU MĪKSTĀS KRAVAS KĻŪDU t
A) Сandida B ģints sēnes) epidermofīti C) actinomycetes D) trihofīti
2531. DIAGNOSTIKAS CELTAS AR TREŠU BUBBEĻU CELLS
A) Ttsanka B) Langhans
C) netipisks d) milzu daudzkodolu
2532. ŠĪS SPĀNISKĀS KRAVAS LĪDZEKĻU NEATKARĪGĀ DRAINĒŠANA
A) parakeratosis B) akantoze C)
2533. TEETH FLUOROSIS PAMATHISTOLOĢISKĀ PARAKSTĪŠANA
A) “moire emalja” B) emaljas hiper mineralizācija
B) emaljas hipomineralizācija, D) emaljas demineralizācija
2534. AR AKŪTU HERPĒTISKO DENTALU IEPRIEKŠĒJO BUBBU UN KARTES AR AFT VIRSMAS MASĀM PIRMĀS 2–4 DIENAS DIENĀS
A) milzu daudzskaitlīgas šūnas, B) tuberkulozas mikobaktērijas, C) barojošas šūnas, D) fuzobaktērijas.
2535. CYTOLOĢISKĀM MATERIĀLIEM AR EROSIJU AR LĪGUMA ZAUDĒJUMIEM
A) nespecifiska iekaisuma attēls B) acantholīze C) fusospirahīts
D) īpaša iekaisuma attēls
2536. POLARIZĒTĀ MIKROSKOPIJA, KAS IZOLATĒTA CARIES ATKLĀTĀS FOKSAS PUNKTĀ
A) no trīsstūra B) apļa C) no ovāla
2537. CARIES IN STAGE SPOT RAKSTUROJUMS
A) virszemes demineralizācija B) emaljas nekroze C) emaljas veidošanās traucējumi
D) virsmas demineralizācija
2538. ENAMEL EROSION GALVENĀ HISTOLOĢISKĀ PARAKSTĪŠANA
A) emaljas virsmas demineralizācija B) emaljas virsmas demineralizācija C) „moire emalja” D) “marmora emalja”
2539. MIKROORGANISMAM PIEVIENOTĀS PERIODONTĪTES KĀRTĪBA t
A) Streptokoku B) Fuzobaktērijas C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. PAR MĒRĶA ZĀĻU X-RAY AGGREGE IR iespējams, ka ALVEOLĀRAS PROCESAS VALSTU VALSTS ANALĪZE t
A) starpnozaru starpsienas B) palatīna sienas C) bukālās sienas D) lingvālās sienas
2541. VIENKĀRŠA INTERVALIAN-OLIVER DAĻU augstuma HORIZONTĀLĀ SAMAZINĀŠANA VAIRĀK NE ½ - X-RAY SIGN
A) smaga periodonta slimība B) vidējs periodontīts C) smaga periodontīta D) vidēja periodonta slimība
2542. KRONISKĀS PERIODONTITĪZES RAKSTUROJUMS
A) periodonta plaisas deformācija izplešanās formā saknes virsotnē, B) izmaiņas periapiskajā reģionā, C) osteoporozes pazīmju klātbūtne periapiskajā reģionā, D) periodonta plaisas trūkums.
2543. X-RAY AĢENTŪRĀ AR HIPERTROFISKĀS GINGIUM RESORPCIJU INTERVERSIBLE BULKHEAD
A) nav B) ir klāt un ir līdz 1/3 no zoba saknes garuma
B) ir līdz 2/3 no zobu saknes D garuma), ir klāt un sasniedz 3/4 zobu saknes garuma.
2544. STARPTAUTISKĀS BULLU LĪDZEKĻU IZMAIŅAS X-RAY PATTERNS
A) lokalizēts periodontīts B) vispārināts gingivīts C) lokalizēts gingivīts D) atrofisks gingivīts;
2545. PIRMĀS SLIMĪBAS ZĪMES, TĀS PĀRSTRĀDE, APSTRĀDE UN TĀ EFEKTIVITĀTES RĀDĪTĀJS MEDICĪNISKĀS KARTES LAIKĀ t
A) pašreizējās slimības attīstība B), pārnestās un vienlaicīgās slimības C) pacienta sūdzības D) objektīvu pētījumu dati
2546. MEDICĪNAS KARTES GRANĀTĀ ATZĪTĀS PACIENTU VISPĀRĒJS NOSACĪJUMS
A) pārnestās un vienlaicīgās slimības B) pacienta sūdzības C) šīs slimības attīstība
D) objektīvu pētījumu dati
2547. OBJOKSISKĀS FACIONĀLĀS REĢIONA NOVĒRTĒTĀ LYMPATISKĀS NODES NOSACĪJUMS ATTIECĪBĀ t
A) ārējais eksāmens B) mutes dobuma C) perkusijas D) pārbaude
2548. ZĀĻU PACIENTU PĀRBAUDES PAMATMĒRIJAS
A) trieciena un skaņas B) rentgena C) laboratorijas analīze D) EDI
2549. ZĀĻU PACIENTU PĀRBAUDES PAMATPRASĪBAS
A) pārbaude B) laboratorijas analīze
C) Rentgena D) EDI
2550. PALPĀCIJA IZPILDĪTA
A) reģionālo limfmezglu stāvokļa noteikšana, B) detalizēta sakaruma atklāšana ar zobu dobumu, C) detalizēta dobuma noteikšana, D) karātiskās dobuma izmēra noteikšana.
2551. SŪDZĪBU PĀRSTĀVNIECĪBAI PACIENTU VEIKTS
A) nopratināšana b) sitaminstrumenti c) pārbaude
2552. ĀDAS MĒRĶU APSTĀKĻI UN REDZĒTAIS MAZGĀŠANAS APGABALA NOZĪMĒJUMS
A) ārējā pārbaude, B) mutes dobuma pārbaude, C) palpācijas, D) nopratināšana
2553. IESPĒJAMĀS APRĪKOJUMA IEDARBINĀŠANAS IESPĒJAMĪBA
A) skanošs B) ārējais eksāmens C) sitamie
D) laboratorijas analīze
PĀRSTRĀDĀS ORGANIZĀCIJAS HIGIĒNIJAS STĀVOKĻA NOTEIKŠANAI
A) plāksnes B) palpācijas C) perkusijas D) zondēšana
2555. VAJADZĪGAS PĀRBAUDES PĀRBAUDEI
A) zonde un spogulis b) pincetes un ekskavators
C) lāpstiņa un lāpstiņa D) skalpelis un graudu pacēlājs
2556. ZĀĻU PĀRBAUDE -
A) emaljas izskata, krāsas, integritātes novērtēšana, izmantojot zondi un spoguli B), lai noteiktu orgānu pietūkumu, blīvumu un mobilitāti;
vai audu B), pieskaroties zobam, lai noteiktu periodonta stāvokli
D) zoba novirzes noteikšana no ass
A) palpācija, lai noteiktu orgānu vai audu pietūkumu, saspiešanu un mobilitāti
B) pieskaroties zobam, lai noteiktu periodonta stāvokli C) emaljas izskata, krāsas, integritātes novērtēšana, izmantojot zondi un spoguli D) zoba novirzes noteikšana no ass
2558. PERCUSSION TOOTH -
A) pieskaroties zobam, lai noteiktu periodonta B) palpācijas stāvokli, lai noteiktu pietūkumu, sablīvēšanos un orgānu mobilitāti
vai audumi B) emaljas izskata, krāsas, integritātes novērtēšana, izmantojot zondi un spoguli
D) zoba novirzes noteikšana no ass
2559. ZOBU MOBILITĀTE -
A) zoba novirzes noteikšana no B ass), lai noteiktu orgānu pietūkumu, blīvumu un mobilitāti;
vai audumi B) emaljas izskata, krāsas, integritātes novērtēšana, izmantojot zondi un spoguli
G) pieskaroties zobam, lai noteiktu periodonta stāvokli
2560. L YUMINESCENT DIAGNOSTIKA PAMATOJOTIES UZ IZMAIŅĀM
A) emaljas optiskās īpašības (kristāli atstaro gaismu)
B) emaljas organiskās sastāvdaļas patoloģiskos procesos, C) emaljas caurlaidība, D) dentīna caurlaidība.
2561. ZĀĻU APSTRĀDES APSTRĀDE, KURU NOTEIKŠANA INDEKSI
A) higiēna B) KPU (kariesa, pildījums, ekstrakts zobs) C) PMA
2562. TEMPERATŪRAS TESTS -
A) zoba reakcijas noteikšana uz siltuma stimuliem, B) palpācija, lai noteiktu pietūkumu, blīvumu, orgānu mobilitāti vai
audumi B) emaljas izskata, krāsas, integritātes novērtēšana, izmantojot zondi un spoguli
D) zoba ass novirzes noteikšana
2563. TEMPERATŪRAS DIAGNOSTIKA PAMATOJOTIES
A) celulozes spēja atšķirīgi reaģēt uz temperatūras stimuliem atkarībā no valsts
B) par audumu un to elementu spēju mainīt dabisko krāsu ultravioleto staru iedarbībā
B) dzīvo audu spēja nonākt uztraukuma stāvoklī stimulatora (elektriskās strāvas) ietekmē
D) šķērsojot ķermeņa aukstuma gaismas starojuma objektu
2564. PIESĀRŅOT TEMPERATŪRAS PARAUGU, NEATKARĪGO PUTS
A) tieši kariesa dobumā B) uz konservētu emalju, kas atrodas zoba C vainaga kakla daļā, D) pakalnā līdz ekvatoram
2565. EDI ir balstīta uz
A) dzīvo audu spēja nonākt uztraukuma stāvoklī stimulatora (elektriskās strāvas) ietekmē;
B) audumu un to elementu spēja mainīt dabisko krāsu ultravioletajiem stariem
C) šķērso mācību objektu, kas ir nekaitīgs ķermeņa aukstajai gaismas kūlei
D) celulozes spēja atšķirīgi reaģēt uz temperatūras stimuliem atkarībā no valsts
2566. X-RAY PĒTNIECĪBA
A) staru pārejas pakāpe atkarībā no audu blīvuma testa zonā
B) audumu un to elementu spēja mainīt to dabisko krāsu ultravioletajiem stariem
B) dzīvo audu spēja nonākt uztraukuma stāvoklī stimulatora (elektriskās strāvas) ietekmē
D) celulozes spēja atšķirīgi reaģēt uz temperatūras stimuliem atkarībā no valsts
2567. TRANSLUMINĀCIJAS METODE
A) caur studiju objektu, kas ir nekaitīgs auksta gaismas staru kūļa ķermenim
B) audumu un to elementu spēja mainīt dabisko krāsu ultravioletajiem stariem
B) dzīvo audu spēja nonākt uztraukuma stāvoklī stimulatora (elektriskās strāvas) ietekmē
D) celulozes spēja atšķirīgi reaģēt uz temperatūras stimuliem atkarībā no valsts
2568. TEMPERATŪRAS PARAUGS
A) zoba reakcijas noteikšana uz aukstajiem stimuliem B) novērtējot emaljas izskatu, krāsu, integritāti, izmantojot zondi un spoguli C), nosakot zoba novirzi pa asi;
D) palpācija, lai noteiktu orgānu vai audu pietūkumu, saspiešanu, mobilitāti
2569. LUMINESCENT DIAGNOSTIKA IR PAMATOJUMS
A) audumu un to elementu spēja mainīt dabisko krāsu ultravioleto staru iedarbībā
B) šķērsojot ķermeņa aukstuma gaismas kūļa izpētes objektu
B) dzīvo audu spēja nonākt uztraukuma stāvoklī stimulatora (elektriskās strāvas) ietekmē
D) celulozes spēja atšķirīgi reaģēt uz temperatūras stimuliem atkarībā no valsts
2570. ZĀĻU PACIENTU PAPILDU PĒTNIECĪBAS METODES
A) EDI B) ārējā pārbaude
C) skaņas D) palpācija
2571. RACHIT, TUBERKULOZE - IESPĒJAMIE IEMESLI
A) aizkavēšanās ar zobu B) patoloģisku dzēšanu C) erozijas D) super-komplementārie zobi
2572. HEMOLĪTISKĀ SYNDROME UN HEMOLĪTISKAIS JAUNS - IESPĒJAMIE CĒLOŅI
A) zobu krāsas izmaiņas, B) erozija, C) fluoroze, D) kariesa.
BĒRNU BĒRNU ANOMĀLIJA REZULTĀTI IZSTRĀDĀJUMU APSTRĀDES VIRSMĀ t
A) dzeltena krāsa B) brūna krāsa C) balta krāsa D) zaļa krāsa
2574. ERTHROCYTIC PORPHYRIIA PILSĒTA FLUORESCINĀCIJAS GAISMAS
A) sarkans B) zaļš C) balts D) zils
2575. ĢENERĀLO STRUKTŪRU PĀRSTRĀDES GENE MUTĀCIJAS
A) nemainīts B) ar izmaiņām katrā paaudzē C), izmantojot paaudzi
D) pēc divām paaudzēm
2576. RAKSTUROJOŠO KRĀSU RADIĀCIJAS NECROSIJA
A) sāpju trūkums b) ķīmisko kairinātāju sāpes
C) mehānisko stimulu sāpes, D) sāpes no temperatūras kairinātājiem.
2577. PĀRBAUDĪTĀS SKAŅAS KULTŪRAS SIMPTOMS
A) "zobu uzlikšana", B) "mutes skalošanas" sajūta
B) sāpes no ķīmiskiem kairinātājiem D) temperatūras kairinātāju sāpes
2578. ĀRĒJIE FAKTORI, KAS IETEKMĒ TEETH KRĀSAS IZMAIŅU
A) pārtikas produkti un zāles mutes dobuma skalošanai, B) celulozes nāve, B) tetraciklīna antibiotiku ilgstoša lietošana.
D) asiņošana celulozē
2579. VIETĒJĀS KONTRINDIKĀCIJAS SĀKUMU PĀRVIETOŠANAI
A) emaljas zudums, zobu sakņu iedarbība B) zobu virsmas piesārņojums C) grūtniecība un zīdīšana D) alerģija pret ūdeņraža peroksīdu
2580. VISPĀRĒJIE KONTRINDIKĀCIJAS TĪDZIŅU IZPLATĪŠANAI
A) alerģija pret ūdeņraža peroksīdu, grūtniecība, barošana ar krūti, B) plaša restaurācija, C) liela celulozes dobums.
D) izteikts periodonta iekaisums
2581. PACIENTU SŪDZĪBU VIENKĀRŠOŠANA DENTĪNAS (MEDIĀLĀS MAZGĀTES KRAVAS) UN KRONISKĀS PERIODONĪGAS KARJEROS t
A) sūdzību trūkums b) temperatūras kairinātāju sāpes
B) sāpes, kad bitē, D) sāpes no ķīmiskiem kairinātājiem.
2582. PĀRVIETOŠANA BEZ DENTĪNAS KARJERU, OUTDAYED
A) jutīgākās zonas iznīcināšana (emile-dentīna pieslēgums) B) jutīgas innervācijas trūkums dentīna C) celulozes nekrozē D) aizvietojošā dentīna veidošanās
2583. DZĪVĀS MAZGĀTĀJĀ, PACIENTU SŪDZĪBĀS
A) no temperatūras kairinātājiem B) no ķīmiskiem kairinātājiem C) spontānām sāpēm D), kad nokļūst zobā
IX Starptautiskā studentu zinātniskā konference Studentu zinātniskais forums - 2017. gads
PORFIRINOVA SLIMĪBA (PORFIRIJA)
Porfīrija ir ģenētiskas aknu slimības veids, kurā hemoglobīns (sarkanās asins šūnas) nav pienācīgi sintezēts. Hemoglobīna biosintēzē ir astoņi enzīmu soļi, un problēma ar kādu no tiem var būt porfīrijas cēlonis. Grieķu izcelsmes termins "porfiros" raksturo purpura sarkanos kristālus - porfirīnus, kas slimībai ir piešķirti ar urīnu un izkārnījumiem, piešķirot tiem sarkanīgu nokrāsu, kas izraisīja slimības nosaukumu. Šīs slimības mantojuma veids ir autosomāls dominējošs, un tas izpaužas kā fotodermatoze, hemolītiskie procesi, neiropsihiskie un kuņģa-zarnu trakta traucējumi.
Saskaņā ar Dr. David Dolphin, labi pazīstamu porfīrijas un citu aknu slimību speciālistu, cilvēki, kas tika uzskatīti par vampīriem vai vilkačiem, varētu būt cietuši no šīm retajām slimībām.
Delfīns liek domāt, ka vampīri ar asinīm bija arī porfīrijas upuri un "centās mazināt viņu briesmīgās slimības simptomus." Ja dzerat daudz asins, kāda cita hemoglobīns pazudīs sarkano asins šūnu trūkumu biosintēzes traucējumu dēļ un samazinās slimības simptomus. Lai gan hemoglobīna iedarbība, kas iekļūst asinīs caur kuņģa sienām, ir ļoti maza.
Šodien pacienti ar porfīriju bieži tiek ārstēti ar hemoglobīna injekciju. Viduslaikos injekcijas nebija iespējamas, tāpēc vienīgais veids, kā persona varēja saņemt papildu hemoglobīnu, bija patērēt lielu asins daudzumu. Pacienti ar porfīriju izmisīgi vēlējās iegūt asinis, jo nebija hemoglobīna nāves. Nav pārsteidzoši, ka šādu pacientu vidū bieži sastopamas patoloģiskas personības un demences izmaiņas.
Kas izraisa porfīriju?
Porfīrijas attīstības cēloņi ir ģenētiskā līmenī, slimība ir mantota. Porfīrijas gēnu pārneses varbūtība ir samērā augsta, slimais vecāks bērnam nodod bojātu gēnu 50% gadījumu neatkarīgi no dzimuma, bet tikai 20% gadījumu slimības klīniskais priekšstats atklājas. Lai to izpaustu, ir nepieciešami provocējoši faktori: daži medikamenti, infekcijas, hormonālas pārkārtošanās, daži pārtikas produkti un alkohols - nekas, ko mītiskie vampīri izvairījās no cilvēka svētkiem. Kad slimība ir gēna mutācija, kas ir atbildīga par hemoglobīna komponenta - hēmas biosintēzes aktivitāti. Heme ir ķīmisks savienojums, kas satur skābekli un dod sarkanu sarkano krāsu. Tas ir galvenais gemproteīnu komponents - proteīni, kas atrodami visos audos. Lielākais hēma daudzums tiek sintezēts kaulu smadzenēs, lai iegūtu hemoglobīnu. Aknas arī ražo lielu daudzumu hēmas, kuras lielākā daļa tiek izmantota kā citohroma sastāvdaļa. Daži aknu citohromi oksidē svešās ķimikālijas, ieskaitot narkotikas, un tad tie ir vieglāk noņemami no organisma, un hēma sintēzes ķēdē ir iesaistīti 8 fermenti. Ja enzīms ir nepietiekams hēmas ražošanas ķēdē, hemoskopiskie prekursori var uzkrāties audos (īpaši kaulu smadzenēs vai aknās). Šie prekursori, kas ietver delta-aminolevulīnskābi, porfobilinogēnus un porfirīnus, pēc tam parādās asinīs un izdalās ar urīnu vai izkārnījumiem, un pārmērīgi lielie porfirīni izraisa fotosensitivitāti, kurā cilvēks kļūst pārāk jutīgs pret saules gaismu. Tas notiek tāpēc, ka gaismas un skābekļa ietekmē porfirīni rada uzlādētu, nemainīgu skābekļa formu, kas var bojāt ādu. Dažās porfīrijās rodas nervu bojājumi, kas izraisa sāpes un pat paralīzi, jo īpaši, ja uzkrājas delta-aminolevulīnskābe un porfobilinogēns.
Slimības simptomi
Apkopojot pētnieku, kas nodarbojas ar akūtu porfīriju, pieredzi, mēs prezentējam šīs slimības raksturīgākos klīniskos simptomus:
sāpes vēderā, parasti epigastrijā vai labajā čūlas reģionā;
paroksismāls raksturs, dažkārt pastāvīgs;
ilgst vairākas stundas vai dienas;
aizcietējums, reti - caureja;
noturīga sinusa tahikardija (līdz 160 sitieniem minūtē);
muskuļu atonija (visbiežāk ietekmē ekstremitāšu un jostas muskuļus);
sāpes ekstremitātēs, galvā, kaklā un krūtīs;
jutības zudums (visizteiktākais plecu un gūžas apgabalos);
galvaskausa nervu bojājumi;
iegurņa funkciju pārkāpums;
kustību traucējumi krampojošas parēzes un paralīzes veidā;
depresīvi un histēriski komponenti;
apjukums un dezorientācija;
redzes un dzirdes halucinācijas;
Eritropoētiskais uroporphyria ir reta iedzimta smaga slimība, kas mantojama ar recesīvā tipa autosomāli, dažās paaudzēs dažos bērnos, vecākos - patoloģiskā gēna heterozigotiskajos pārvadātājos - novērojama slimības klīniskās izpausmes. uroporfirinogēnu oksidē no eritrocītiem uz uroporfirīnu un nogulsnē ādā), dažas nedēļas vai mēnešus pēc tam, kad ķermenis ir piedzimis. KA burbuļi parādās un turpmāko attīstību čūlas, kas pret antibiotiku rētas, atstājot sklerotizētu jomas ādas uz sejas un citām vietām. Bērnam bieži ir locītavu kontraktūra un aklums, trūkst matu un naglu.
Pacientiem ar paplašinātu liesu. Tiek konstatēta hemolītiskā anēmija ar intracelulāro hemolīzi, palielināts brīvā seruma bilirubīna līmenis un retikulocītu saturs, paplašinās eritro-normoblastiskais asns kaulu smadzenēs. Eritrocītu ilgmūžība tiek saīsināta, to osmotiskā rezistence bieži tiek samazināta. Uroporphyrin un coproporphyrin palielinās urīnā un eritrocītos. Slimība izraisa invaliditāti un bieži vien nāvi agrā bērnībā.
Eritropoētiskais protoporphyria parādās bērnībā, tiek pārmantots dominējošs autosomāls, patoģenēzes gadījumā - hemona sintēzes no protoporfirīna pārkāpums, kas, acīmredzot, ir daļa no eritroarocītiem, kā arī iespējamā α-aminolevulīnskābes sintēzes palielināšanās.
Pacientiem ir izteikti paaugstināta jutība pret saules iedarbību (ādas pietūkums, nieze, apsārtums, blisteri uz zemes apdegumi, kam seko čūlas). Vairumā gadījumu šī slimība nav tik smaga kā eritropoētiska uroporfīrija. Rētas parasti netiek veidotas. Uroporfirīna un koproporfīna saturs eritrocītos un urīnā biežāk ir normāls, palielinās protoporfirīna IX eritrocītos. Arī plazmas protoporfirīna līmenis var būt paaugstināts. Anēmija, ko izraisa hemolīze, reti attīstās, ko izraisa divu sarkano asinsķermenīšu prekursoru populācijas klātbūtne kaulu smadzenēs (nemainīts un satur ievērojami palielinātu protoporfirīna daudzumu). Dažreiz ir asiņošana, kas saistīta ar hialīna uzkrāšanos asinsvadu sienās un to pārrāvumu. Liesa palielinās reti.
Eritropoētiskais koproporfīrs ir ārkārtīgi reta slimība, kas mantojama autosomāli dominējošā veidā, atgādinot par eritropoētisko protoporfīriju. Eritrocītos koproporfirīna saturs palielinās par 30-80 reizēm, salīdzinot ar normu, vērojama liela daudzuma koproporfirīna III izdalīšanās ar urīnu un izkārnījumiem. Fotosensitivitāte ir viegla. Akūtu slimības uzbrukumu var izraisīt barbiturātu izmantošana.
Akūtā pēkšņa porfīrija - aknu porfīrijas forma ieguva savu nosaukumu, jo, lai gan raksturīgās smagās neiroloģiskās parādības var izraisīt nāvi, bet reizēm tās izzūd un notiek remisija. Slimība ir mantojama autosomāli dominējoši, tās patogēnija ir saistīta ar uroporfirinogēna-1 sintetāzes aktivitātes pārkāpumu un delta aminoleaulīnskābes sintetāzes aktivitātes palielināšanos, kam ir toksiska iedarbība uz nervu šūnu.
Porfirīnu saturs sarkano asins šūnu sastāvā ir normāls. Urīnā tiek konstatēts palielināts uroporfirīna I un II daudzums, kā arī koproporfīns III. Procesa paasināšanās ar urīnu periroidā tiek konstatēts porfirīna prekursors porphobilinogen. Palielinās aknu sintetāzes, delta-aminolevulīnskābes līmenis. Ievērojami palielināts portofobilinogēna daudzums urīnā.
Visbiežāk sastopamie simptomi ir dažādas lokalizācijas sāpes vēderā, kas bieži izraisa ķirurģisku iejaukšanos, ir smaga polineirīts, parestēzija, psihoze un koma, paaugstināts asinsspiediens un rozā urīna izvadīšana. Nāvi parasti izraisa elpošanas paralīze, daži pacienti mirst komas laikā vai no kaksiņas. Slimības paasinājumu bieži izraisa grūtniecība, medikamenti (barbiturāti, sulfonamīdi, analgin). Pacientu radiniekiem var būt slimības bioķīmiskas pazīmes, ja nav klīnisku simptomu (latentā porfīrijas forma).
Iedzimta coproporphyria tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, bieži vien aizkavējoties. Šī slimība atklāj enzīma koproporfirinogēna oksidāzes aktivitātes pārkāpumu, kas palielina delta-aminolevulīnskābes sintēzi aknās.
Atbilstoši klīniskajām izpausmēm tas atgādina akūtu intermitējošu porfīriju. Urīnā slimības paasinājuma laikā delta-aminolevulīnskābes un porfobilinogēna daudzuma palielināšanās nesasniedz tik augstu līmeni kā akūta intermitējoša porfīrija gadījumā. Koproporfirīna daudzums urīnā un izkārnījumos ir ievērojami palielināts.
Asiņainā porfīrija dominē dominējošā autosomā. Iespējams, ka patoģenēze ir saistīta ar protoporfirinogēna oksidāzes enzīmu aktivitātes pasliktināšanos un delta-aminolevulīnskābes sintēzes palielināšanos. Slimību raksturo pazīmes, kas raksturīgas akūtai pēkšņai porfīrijai. Dažreiz attīstās nieru mazspēja. Sāpes vēderā un neiroloģiski simptomi parādās arī, lietojot noteiktas zāles - barbiturātus, sulfonamīdus, analgāzes.
Urokoproporfiriya (vēlu ādas porfīrija) bieži sastopama Krievijā starp alkohola lietotājiem, hepatītu, kam ir saskare ar benzīnu un hepatotoksiskām indēm. Lielākajai daļai pacientu ir patoloģiskas aknu funkcijas. Uroporfirīna saturs urīnā palielinās galvenokārt, bet koproporfīna saturs nedaudz palielinās, tiek konstatēts uroporfinogēna karboksilāzes enzīma aktivitāte. Šie dati liecina, ka mēs runājam par iegūto uroproporfīrijas formu. Tajā pašā laikā vairums urokoporfīrijas pacientu radinieku liecina par uroporfirīna satura palielināšanos urīnā un koproporfirīnā izkārnījumos, vairākās ģimenēs ir 2-3 pacienti ar urokoporfīriju. Šie fakti nerada pamatu, lai pilnībā izslēgtu uropropphyria iespējamo mantojumu, šķiet, autosomāli dominējošā veidā.
Urokoproporfiriya, ko raksturo ādas simptomi (paaugstināta jutība pret saules starojumu, mehāniski ievainojumi, plaši izplatīta vai retāka āda, blisteru veidošanās galvenokārt uz roku un sejas muguras, kam seko rētu veidošanās uc). Morfoloģiskās izmaiņas ādā tiek izteiktas kā dermas primārais bojājums, epidermas izmaiņas ir sekundāras. Svarīgs klīnisks simptoms ir aknu palielināšanās, bieži vien ar tās funkcionālā stāvokļa pārkāpumu.
GALVENIE KLĪNISKIE MANIFESTĀCIJAS
Porfīrijas galvenās klīniskās izpausmes ir izteiktas atkārtotajos nervu sistēmas darbības traucējumu rašanās gadījumos un ādas jutīguma pret saules gaismu palielināšanās. Āda iegūst sarkanbrūnu nokrāsu, ļoti retinošu un pārplūstot saulē, noklājot ar rētām un čūlas. Tajā pašā laikā ausu un deguna skrimšļi ir bojāti, tie ir stipri deformēti, kas būtiski ietekmē cilvēka izskatu.
Iedzimta porfīrijas forma ir diezgan reta, un to raksturo smaga gaita ar ādas bojājumiem un hemolītisko anēmiju. Slimība izpaužas jaundzimušajiem ar sarkanu urīnu, vēlāk blisteri un čūlas, kas dziedē ļoti slikti, sekundāro infekciju pastiprina, laika gaitā bērna zobi kļūst sarkanīgi, liesa palielinās.
Bērnam ar porfīriju ir locītavu kontraktūra, trūkst akluma, mati un nagi. Slimība noved pie invaliditātes un nāves agrīnā vecumā. Iedzimta faktora nozīme slimības veidošanā pieaugušo vecumā tiek uzskatīta par nenozīmīgu, biežāk tā ir ārējās vides ietekme, it īpaši vīriešiem, kas vecāki par 50 gadiem, ir pakļauti alkohola iedarbībai un ilgu laiku saulē.
Akūta pēkšņa porfīrija ir aknu porfīrijas forma, kurā visbiežāk sastopamie simptomi ir intensīva sāpes vēderā, smaga polineirīts, psihoze, kā arī komātu stāvoklis un paaugstināts asinsspiediens. Slimības prognoze ir atkarīga no aknu bojājuma pakāpes, aknu vēža attīstības, cirozes un hemohromatozes iespējamības. Iespējamais letāls iznākums elpošanas paralīzes un sirds apstāšanās dēļ.
Porfīrijai ir ļoti tipiski simptomi:
Fotosensitivitāte vai paaugstināta jutība pret gaismu, kas izpaužas kā dermatozes attīstība, kas atgādina apdegumu. Uz bālām atšķaidītām ķermeņa virsmām parādās pigmentācija, blisteri, kas ātri atver un atklāj erozijas un čūlas, kuru vietā veidojas rozā-zilgani rētas un erozija atstāj pigmentāciju.
Porfīrijai ir raksturīgi matu hipertrichoze un tumšāki mati, eleganti sānu grumbas, biezi, pūkaini skropstas un uzacis.
Ādas catatriālās izmaiņas ausīs, degunā, uzacīs, pirkstos izraisa sejas īpašību izkropļojumus un roku deformāciju. Mikrocīti parādās uz tempļu sānu virsmām - mazās erozijas dziedināšanas sekas, kas atgādina baltās galvas.
Gaismas iedarbībā nagi tiek mainīti, sabiezināti, deformēti un iznīcināti, naga gultne tiek sklerozēta.
Pacientiem ar porfīriju var novērot tipiskas acu izmaiņas: sarkanās sklēras, konjunktivīts, radzenes necaurredzamība, redzes nerva galvas pigmentācija un citi distrofiski procesi.
Porfīrija bieži izraisa smaganu un lūpu izmaiņas. Erozīvais cheilitis izpaužas kā apsārtums, pigmentācija, pietūkums un lūpu sarkanās robežas asiņošana. Gumijas gļotādas atrofija izraisa zobu kakla ekspozīciju un vizuālo efektu, palielinot suņiem.
Zobu un smaganu virsma, uz kuras nokrīt saules gaisma, kļūst sarkanīga, dažreiz kļūst tumši sarkana.
Novēlotas porfīrijas pazīmes ir sirds un asinsvadu sistēmas, aknu un citu iekšējo orgānu bojājumi. Neatgriezeniskas izmaiņas bieži izraisa nāvi, mirstība akūtiem porfīrijas uzbrukumiem ir aptuveni 20%.
DIAGNOSTIKA.
Dažādu iedzimtu eritropoētisku un aknu porfīrijas formu diagnostika balstās uz raksturīgiem laboratorijas datiem un ādas izmaiņām. Polineitīts, psihiski traucējumi, sāpes vēderā, paaugstināts asinsspiediens, fitodermatoze, rētas, hemolītiskā anēmija, palielināts uroporfirīns un koproporfīns urīnā un eritrocītos, izkārnījumos un protoporfirīns ekskrementos, fermentu aktivitātei ir atšķirīga diagnostiskā vērtība.
Akūtā pēkšņa porfīrija ir jānošķir no svina saindēšanās, kam pievienotas sāpes vēderā, polineirīts, kurā, atšķirībā no akūtas porfīrijas, novēro hipohroma anēmiju ar bazofilām sarkanām asins šūnām, augstu dzelzs līmeni serumā; augstas kvalitātes tests ar porfobilinogēnu bieži ir negatīvs.
Šodien medikamentiem nav porfīrijas ārstēšanas paņēmienu un prasmju, ir konstatēts, ka splenektomijas, sarkano asinsķermenīšu pārliešanas, kaulu smadzeņu transplantācijas, aizsardzības pret saules gaismu, atturēšanās no alkohola, uztura organizēšanas, tāpat kā pacientiem ar hronisku hepatītu, novērojumus.
Porfīrs:
Mūsdienu klīnikā nav porfīrijas patogenētiskās ārstēšanas metožu. Daži efekti eritropoētiskā uroporfīrijā tiek novēroti no splenektomijas, ko papildina eritrocītu dzīves ilguma pagarināšanās un mazāk uroporfirīna izdalīšanās no iznīcināto eritrocītu laika vienības, kas izraisa fotosensibilizācijas samazināšanos. Galvenais veids, kā samazināt klīniskās izpausmes pacientiem ar noteiktu porfīrijas veidu fotosensitivitāti, ir aizsargāt viņus no saules iedarbības.
Akūtās pēkšņās porfīrijas analīzēs un trankvilizatori ir kontrindicēti, izraisot slimības saasināšanos. Sāpju, narkotisko vielu, aminazīna klātbūtnē; ar paaugstinātu asinsspiedienu - inderālu vai obzidānu; Lai samazinātu porfirīna ražošanu, koncentrēti glikozes šķīdumi tiek ievadīti intravenozi (līdz 200 g dienā). Ārstēšana tiek veikta ar adenozīna monofosfātu (intramuskulāri 50-60 mg devā) ar Riboxin (200 mg perorāli, 3-4 reizes dienā).
Iedzimta coproporphyria saasināšanās ārstēšana būtiski neatšķiras no akūtas intermitējošas porfīrijas ārstēšanas. Ārstēšana urokoproporfirii neefektīva, ja pacients turpina lietot alkoholiskos dzērienus. Efektīvs līdzeklis ir delagils, kas veido kompleksu ar ādas porfirīniem un noņem tos ar urīnu. Zāles tiek izrakstītas nelielās devās - 0,125 g 2 reizes nedēļā 2 nedēļas, tad 0,125 g katru otro dienu 2 nedēļas, ar labu panesamību 0,125 g dienā 3 mēnešus. Šādas terapijas kursa beigās vairumā pacientu slimības klīniskās izpausmes ir pilnībā pārtrauktas, proporcionālais līmenis urīnā normalizējas vai ievērojami samazinās. Kombinējot delagilu ar inozīnu (riboksīnu), 2-3 g 3-4 reizes dienā novēro ātrāku terapeitisko efektu. Gadījumos, kad zāles ir neefektīvas ar porfīriju, 3-4 ir pamatoti, dažkārt ir vairāk plazmas apmaiņas ar 8-10 dienu intervālu. Šajā gadījumā 1–1,5 vai 2 l plazmu izņem, aizvietojot ar pietiekamu svaigas saldētas donora plazmas, albumīna un poliglucīna daudzumu.
DZĪVE AR PORFRIJU.
Dzīves stāsts.
Žurnālists Vladimirs Lagovskojs raksta par porfīrijas gadījumu meitenē, kas jau vairāk nekā 15 gadus slimo ar viņu (viņas vārds un dzīvesvieta nav nosaukta). „Dienasgaisma Kati ir nāvīga. Saule var dzīvot tikai vienu minūti. Meitene ir slima. Bet citiem nav bīstami. Katya nakts notiek jau 15 gadus. No agras bērnības uz sejas un rokas atvērās dienasgaismas plankumi un izsitumi. Meitene sāka kliedzēt. Domāja, ka tā bija parasta diatēze. Iziet. Bet traipi neizturēja. Gluži pretēji, pārvērtās čūlas.
- Ārsti nevarēja veikt diagnozi - saka Katija māte Sophia. - Viņi tikai noteica, ka bērnam ir neparasta alerģiska reakcija pret sauli. Un viņi ieteica man turēt savu meiteni tumsā. Padoms bija noderīgs. Vairākas dienas, kas pavadītas bez saules, čūlas sadzija gandrīz bez pēdām. Bet viņi atkal parādījās katru reizi, kad meitene parādījās vismaz dažas minūtes dienasgaismā. Un katru reizi, kad tas kļūst spēcīgāks. ”
Mēness laikā meitene reaģēja normāli. Nav pārklāts ar čūlu un elektrisko spuldzes gaismu. Kathi tikai nāvējoši ir tikai noteikta frekvence, galvenokārt ultravioletais spektrs. Saules aizsarglīdzekļi ar augstu aizsardzības pakāpi viņai palīdz, bet ne ilgi: apmēram piecas minūtes. Tad sākas nepanesamas sāpes. Agrāk, kad meitene bija maza, viņa tika transportēta no vietas uz vietu slēgtā maisiņā. Tagad Kate ir izveidojusi īpašu gaismu necaurlaidīgu ķivere ar sūkni, kas nodrošina elpošanas gaisu. Pat vasarā meitene valkā biezu mēteli un cimdus. Viņa nenāk skolā. Nodarbojas ar skolotājiem mājās telpā ar brillēm, kas nepārraida ultravioleto gaismu.
- Pieaugušie izplata ļaunprātīgas baumas, Katina mamma sūdzas. - Kā mana meita ir vampīrs. Un jebkurā brīdī var iekost kāds. Viens laikraksts pat rakstīja, ka viņa naktī skaudās. Nav radikālu līdzekli, un pieejamie medikamenti tikai atvieglo ādas sadzīšanu.
Igors Kurbatovs, Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas hematoloģijas centra darbinieks, uzskata, ka Katia patiešām ir potenciāls vampīrs.
- Meitenei ir reta, tā sauktā porfirīna slimība. - Tās cēlonis tika atklāts pirms desmit gadiem. Bet pati slimība jau pastāvēja. Viduslaiku leģendās par vampīriem tiek aprakstīti cilvēki, kas cietuši tieši porfirīna slimību. Mūsu Kanādas kolēģi, kurus vada profesors Dolfins, uzskata, ka to izraisa gēnu defekts. Mēs neesam pilnīgi pārliecināti, bet būtība ir tā. Persona ir piesātināta ar pigmentiem, ts porfirīniem. Tie ir iekļauti, piemēram, asinīs - hemoglobīnā, kas padara to sarkanu. Pacientiem ar dabisku porfirīnu cirkulāciju ir traucēta. Tie uzkrājas zem ādas un saules gaismas iedarbībā iegūst destruktīvu spēku. Viņi sāk atbrīvot toksisku atomu skābekli, kas burtiski ēd apkārtējos audus. Sejas iezīmes var tikt izkropļotas pēc atzīšanas, biedējošas. Cilvēki slēpjas no gaismas un iziet tikai naktī. Iespējams, ka daži pacienti dzēra asinis. Bet ne ar negodīgu mērķi, bet gan par zālēm. Viņi intuitīvi uzskatīja, ka viņiem ir nepieciešams kompensēt hemoglobīna zudumu. Un pirms tam to varēja iegūt tikai no cilvēka asinīm, izmantojot to tieši. Tas mazināja ciešanas. Bet šodien tas viss nav nepieciešams, jo hemoglobīns tiek pārdots aptiekās.
Saskaņā ar Viktora Potapova rakstu "Dzimis vampīri."
SECINĀJUMS Porfīrija - slimība nav lipīga, bet iedzimta. Ja tas ir vismaz viens no vecākiem, 25% gadījumu bērns būs inficēts.
Arī slimības cēloņus sauc par incestu, atliktu C hepatītu un arī alkohola lietošanu.
Ir pierādījumi, ka viduslaikos viņi centās izārstēt porfīro slimniekus ar svaigu asinīm, lai gan tas bija pilnīgi bezjēdzīgi to dzert, kas nesniedz atvieglojumus.
Tā kā porfīrija joprojām ir neārstējama slimība, mēs varam runāt tikai par ārstēšanu nosacīti. Šodien šādi pacienti tiek injicēti ar asins pagatavojumiem.
- Diemžēl mūsu valstī šim jautājumam nav pievērsta pietiekama uzmanība, ”sacīja Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Hematoloģisko pētījumu centra vecākais pētnieks Jaroslavs Pustovoit, porfīrijas izpētes un ārstēšanas grupas vadītājs. - Atšķirībā no Rietumiem šajā jautājumā mums nav ne speciālistu, ne spēcīgu centru.
Tomēr par šo problēmu ir vairāk optimistisks viedoklis. Eksperti saka: ģenētiskā inženierija drīz būs noslēpumainākā slimība cilvēces - porfīrijas vēsturē. Ja tas nebūtu par šo "vampīru slimību", nebūtu nekādu mītu par Drakulu, ne par citiem asinīm, kas baidās no gaismas, izliekta rakstura. Eksperimentu sērija ar dažu zivju sugu un peles DNS jau ir veiksmīgi pabeigta: iedzimta porfīrija tiks izlabota, un iegūtie tiks ārstēti ar jaunākajiem līdzekļiem. Viņi joprojām pastāv!