Glikogenoze

Glikogenoze ir iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa specifisku fermentu trūkums, kas izraisa pārmērīgu glikogēna uzkrāšanos vai izteiktu audu trūkumu. Aknās notiek gandrīz visi glikogenozes veidi. Šīs patoloģijas sastopamības biežums ir 1 gadījums uz 40-70 tūkstošiem cilvēku. Līdzīgi ietekmē gan vīriešu, gan sieviešu ķermeni. Pilnīga atveseļošanās no šīs slimības nav iespējama, tomēr vairumā gadījumu, ar atbilstošu ārstēšanu, šādi pacienti dzīvo gandrīz pilnu dzīvi.

Cēloņi

Vienīgais iemesls glikogenozes attīstībai ir ģenētiska mutācija. Šī slimība ir pārmantota recesīvā veidā, t.i. Abi vecāki var būt pilnīgi veseli, bet tie var būt ietekmētā gēna nesēji. Šajā gadījumā visbiežāk notiek tas, ka vairākās paaudzēs glikogēnozes arī neizpaužas, un abi vecāki neapšaubīja, ka viņi varētu saņemt slimu bērnu.

Ar šo slimību nedz dzīvesveids, nedz apvienošanās neietekmē bojātu gēnu veidošanos vecākos.

Jebkura glikogenozes būtība ir gandrīz tāda pati: nav glikogēna sadalīšanās un transformācijas organismā, un rezultātā glikogēns uzkrājas audos vai gandrīz pilnībā nav klāt, izraisot spilgtu viena vai cita veida glikogenozes klīnisko attēlu.

Klasifikācija

Glikogenoze galvenokārt ir sadalīta 12 tipos (0–11) atkarībā no trūkstošā enzīma organismā. Aknas ietekmē 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 tipus.

Atkarībā no procesa galvenās lokalizācijas ir arī sadalījums trīs veidos:

• Aknu forma;
• Muskuļu forma;
• Vispārīga forma.

Glikogenozes simptomi

Aknu glikogenozes izpausmes atšķiras viena no otras atkarībā no to veida:

• Glikogenozes 0 tips (glikoze). Aknās gandrīz nav glikogēna, kas noved pie gandrīz nemainīgiem hipoglikēmiskiem stāvokļiem (glikozes trūkums asinīs), līdz hipoglikēmiskajai komai. Slimība izpaužas bērna piedzimšanas brīdī, pirmie simptomi rodas, ja bērns tika novēlots uz krūtīm, un vēlāk, slimības progresēšanas laikā, šādi uzbrukumi notiek intervālos starp barošanu un rītā pirms ēšanas. Ja nav ārstēšanas, bērnam ir fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās un smagos gadījumos - nāve.
• 1. tipa glikogenoze (Girke slimība). Papildus aknām tiek ietekmētas tievās zarnas un nieres. Simptomi rodas zīdaiņa laikā, bet daži - pirmajās dienās pēc dzimšanas. Tas izpaužas kā ēstgribas samazināšanās, līdz pilnīgai pārtikas, vemšanas, elpošanas mazspējas, krampju noraidīšanai asins cukura līmeņa pazemināšanās fāzē, hipoglikēmiskie komas. Laika gaitā palielinās aknu un nieru skaits, attīstības kavēšanās (augšana un pubertāte), nesamērīgs ķermenis (mazas rokas un kājas un liela galva), leļļu sejas izteiksme, samazināts muskuļu tonuss. Lai saglabātu apmierinošu veselības stāvokli, šādi pacienti gandrīz vienmēr lieto pārtiku.
• 2. tipa glikogenoze (Pompes slimība). Papildus aknām tiek ietekmēti nieres, muskuļi, nervu audi, liesa un leikocīti. Pirmās slimības pazīmes rodas no pirmajām nedēļām pēc dzimšanas līdz 5-6 mēnešiem. Elpošanas traucējumi, letarģija, asums un apetītes traucējumi sāk traucēt bērnam. Laika gaitā bērns sāk atpalikt, pieaug muskuļu tonuss, palielinās sirds, nieru, aknu un liesas izmērs. Gados vecākiem pieaugušajiem, ar atbilstošu ārstēšanu, šāds pacients bieži ir saistīts ar bronhītu, pneimoniju, muskuļu distrofiju, samazinātu refleksu un paralīzi. Bez uzturēšanas terapijas bieži vien agrīna nāve ir neizbēgama.
• 3. tipa glikogenoze (saspringta slimība, Cory slimība). Enzīmu bojājumi rodas aknās, sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un muskuļu gadījumā. Slimības simptomi parādās pirmajos mēnešos pēc dzimšanas. Aknas palielinās, samazinās muskuļu tonuss, iespējams, dažu muskuļu hipertrofija. Bieži laika gaitā sirds muskuļu slāņa sabiezējums, aritmija, asinsrites traucējumi. Pēc 5-15 gadiem slimības progresēšana palēninās.
• 4. tipa glikogenoze (amilopektinoze, Andersenas slimība). Tas ietekmē aknas, leikocītus, muskuļus un nieres. Pirmās pazīmes jau ir redzamas no slimības pirmajiem mēnešiem. Izpaužas kā dzelte, aknu ciroze, cukura satura samazināšanās asinīs, aknu un liesas palielināšanās.
• 6. tipa glikogenoze (hepatofosforilāzes nepietiekamība, Gersa slimība). Tas ietekmē aknas un leikocītus. Pirmajā gadā pēc dzimšanas bērna aknas palielinās, fiziskās attīstības kavēšanās (augšanas aizture, seja ar leļļu izpausmi), cukura līmeņa paaugstināšanās asinīs un asins tauku daudzuma samazināšanās.
• 8. tipa glikogenoze (Thomson slimība). Tas ietekmē aknas un smadzenes. Gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas ir vērojama aknu skaita palielināšanās un dažādu neiroloģisku simptomu attīstība, simptoms "deju acīm" (nistagms, acu ābolu piespiedu kustība). Simptomi pakāpeniski progresē un var izraisīt ievērojamu attīstības kavēšanos.
• 9. tipa glikogenoze (Haga slimība). Šis veids ietekmē tikai aknas. Galvenais simptoms ir aknu lieluma palielināšanās. Šī slimība ir visaugstākā no visām glikogenozēm.
• Glikogenozes 10 tips. Tas ietekmē aknas un muskuļus. Tas ir visizplatītākais glikogenozes veids (tas tika identificēts vienu reizi). Pirmā pazīme ir aknu palielināšanās, un pēc 6 gadiem sāpes muskuļos un to spazmas sāk apnikt (tikai pēc fiziskās slodzes un fiziskās aktivitātes). Diezgan labvēlīga perspektīva.
• Glikogenozes tips 11. Aknu un nieru bojājumi. Aknas iegūst milzīgu izmēru, ir vērojama augšanas aizture, laika gaitā attīstās lēkmju pazīmes. 12-16 gadu vecumā vairumā gadījumu ir vērojama aknu skaita samazināšanās, pieaugums lēcienā un rickets pazīmju pazemināšanās (fosfora normalizācija asinīs).

Diagnostika

• Pirmkārt, ārsts pārbauda pacientu un vērš uzmanību uz ievērojamu aknu palielināšanos;
• Pēc tam tiek izrakstīti vispārīgi testi (pilnīga asins un urīna analīze, asins lipīdi - lipidogramma, cukura līmenis asinīs, aknu funkciju testi uc);
• Pētījums ir paredzēts visiem fermentiem, kas ir iesaistīti reakcijās ar glikogēnu;
• Aknu un muskuļu biopsija glikogēna saturam to audos;
• DNS diagnostika skarto gēnu noteikšanai.

Vienīgais glikogenozes veids, ko var diagnosticēt intrauterīniski, ir 2. tips, amniocentēze un pētījumi par izdalītu šūnu veidošanos no augoša augļa ādas.

Glikogenozes ārstēšana

Terapeitisko pasākumu vidū pirmkārt ir uzturs. Šādiem pacientiem jāēd mazas porcijas 6-8 reizes dienā. Bieži vien arī pārtikas patēriņš ir vajadzīgs arī naktī. Pārtikas produktos jāiekļauj liels daudzums "ātru" (vieglu) ogļhidrātu, kā arī olbaltumvielu. Ar sakāvi ne tikai aknām, bet arī muskuļu audiem, ieteicams lietot lielu daudzumu fruktozes (līdz 100 g dienā).

Aizstājterapija, fermentu, kuriem trūkst glikogēna, ieviešana ir diezgan jauna ārstēšanas metode un dārga. Šādai ārstēšanai, lai sasniegtu maksimālu efektu, jābūt ļoti garam un dažos gadījumos mūžam.

Dažos gadījumos glikagona, glikokortikosteroīdu un anabolisko hormonu efektīva iecelšana. Šie līdzekļi tiek atlasīti stingri individuāli, devu aprēķina pēc laboratorijas pētījumiem.

Komplikācijas

Visbiežāk sastopamās glikogenozes komplikācijas:

• Hipoglikēmiskā koma;
• Vispārēji krampji;
• Fatāls.

Profilakse

Glikogenozes novēršana nepastāv.

Glikogenozes tips

GLYCOGENOSIS (glikogenoze, vienības h; glikogēns + -oze, sinonīms: glikogēna slimība, glikogēna uzkrāšanās) - iedzimtu enzīmu grupa, kas rodas sakarā ar fermentu trūkumu, kas katalizē glikogēna sadalīšanās vai sintēzes procesus, un ko raksturo pārmērīga uzkrāšanās dažādos orgānos un audos.

Pirmo reizi pacientu ar glikogenozi 1910. gadā aprakstīja Lerevouillet. 1928. gadā Van Creveld (S. van Creveld) aprakstīja ķīli, gleznu G. I tips un 1929. gadā E. Gonke slimības patoanatomiskais attēls, kas nosaka glikogēna uzkrāšanos aknās un nierēs. Pirmais enzimols, G. pētījums, veikts 1952. gadā Pompē (I. G. Pompe).

G. izplatība populācijā ir 1: 40 000. Ir identificēti divpadsmit G. tipi, 9 - visizpētītākie (1. tabula); X veidi (izolēta sirds G.) un XI (fosfofruktokināzes deficīts), iespējams, ir pamatformu varianti G.

Saturs

Glikogenozes veidi

G ir trīs galvenās formas: aknu, muskuļu un vispārinātās formas.

I tipa glikogenoze

I tipa glikogenoze (Girke slimība, hepatonephromegular G.) ir saistīta ar aknu un nieru glikozes-6-fosfatāzes aktivitātes trūkumu, ko var konstatēt viņa dzīves laikā, izmantojot histochemistry, pētot šo orgānu biopsiju. Mantojums ir autosomu recesīvais veids. Saskaņā ar klīnisko priekšstatu šī slimība tiek saukta par G. aknu formu. Tās pirmās izpausmes ir apetītes trūkums, vemšana, hipoglikēmiskie krampji (koma), elpošanas traucējumu sindroms (skatīt), periodisks drudzis, hepatomegālija, nefromegālija, steatoreja (skatīt), ketonūrija (skatīt Acetonūriju) - konstatēts uzreiz pēc dzimšanas vai bērnībā. Hepato- un nefromegālija progresē ar vecumu, ko izraisa glikogēna infiltrācija (1. att.), Apstāšanās, ķermeņa nelīdzsvarotība (liela galva, īss kakls un kājas), leļļu seja, muskuļu hipotensija; hipoglikēmiskais sindroms pieaug tukšā dūšā (pacientiem gandrīz vienmēr ir jālieto pārtika). Bieži vien pievienošanās sekundārajām infekcijām ievērojami palielina ketoacidozi (skatīt Acidosis) un hipoglikēmiju (skatīt) un bieži vien ir nāves cēlonis. Retos gadījumos novērota hemorāģiska sindroma, ādas ksantomatoze. Neiropsihiska attīstība ir apmierinoša; pubertāte ir ievērojami aizkavējusies. Pacientu stāvoklis pubertātes laikā nedaudz uzlabojas.

Biochemiskie traucējumi: hipoglikēmija, ketoze, hiperlaktacidēmija, hiperlipēmija, paaugstināts nesterificētu taukskābju līmenis asinīs, glikogēns, holesterīns, urīnceļš uz jums, nieru klīrensa traucējumi vairākām vielām. Tiek konstatēta glikozes nepanesība. Adrenalīna, glikagona, galaktozes ievadīšana izraisa nozīmīgu hiperaktacidēmiju, bet ne hiperglikēmiju, jo aknās nav glikozes-6-fosfatāzes.

Galīgā diagnoze ir veikta, pētot glikozes-6-fosfatāzes aktivitāti aknās ar intravitālo biopsiju. Van Hof (F. van Hoof) ar līdzautoriem 1972. gadā ierosināja izmantot 14 C un 3 H iezīmēto glikozi I tipa H diagnozei.

Prognozi nosaka fermentu aktivitātes samazināšanās pakāpe. Bērni mirst no acidotiskas komas vai starpslimībām.

II tipa glikogenoze

II tipa glikogenoze (Pompes slimība, vispārināta glikogenoze, cardiomegalia glycogenica) attīstās skābes alfa 1,4-glikozidāzes deficīta dēļ. Mantojums ir autosomāls recesīvs, pastāv saikne ar endokarda fibroelastozes biežumu [Dinskoy (M. Y. Dinscoy) et al., 1965].

Pēcnāves pārbaudē glikogēna nogulsnes ir atrodamas visos orgānos un audos. Sirds lielums ir palielinājies, pateicoties glikogēnai muskuļu šķiedru infiltrācijai (2. attēls). Nav novērotas organiskās izmaiņas sirds vārstuļa aparātā. Glikogēna nogulsnēšanās mēles muskuļu šķiedrās bieži noved pie makroglosijas, kuņģa pyloriskā reģiona muskuļu šķiedrās - pylorospasm, diafragmā un citos elpošanas muskuļos - līdz elpošanas mazspējai. Aknas, liesa un nieres ir vienāda izmēra. Saskaņā ar ķīli, šīs slimības priekšstats ir attiecināms uz ģeneralizēto G formu. Pirmie simptomi tiek konstatēti dažas dienas vai nedēļas (līdz 6 mēnešiem) pēc dzimšanas: cianoze (vispārēja un periodiska), elpošanas traucējumi (paātrināta, virspusēja), nemiers, apātija un adināmija. Vēlāk pievienojas macroglossia, myohypotonia. Agri attīstās hepatomegālija, pylorospasms. Nākotnē kardiomegālija (sfēriskā sirds, EKG pārmaiņas), aizdusa, bronhīts, atelektāze, hipotētiska pneimonija, muskuļu distrofija, hiporefleksija, sīpolu traucējumi, spastiskas paralyzes kļūst par vadošajiem ķīļa, attēla. Ir apetītes trūkums, augšanas aizkavēšanās.

Asins serumā palielinās glikozes, glutamīna-oksalo-etiķskābes transamināzes un aldolāzes saturs urīnā; muskuļos, aknās, leikocītos - skābā (lizosomu) alfa-1,4-glikozidāzes deficītā, glikogēna saturs aknās ir 12%, muskuļos - 10%. Agrīnā šķiet glikogēna vispārēja nogulsnēšanās.

Līdztekus vispārīgajai formai ir gadījumi, kad slimību izraisa skābes alfa-glikozidāzes trūkums tikai muskuļos. Šādos gadījumos slimība parasti izpaužas vēlākā vecumā un pēc ķīļa attēls atgādina muskuļu formas G.

Diagnostikā noteicošais ir bioķīmiskais, biopsijas rezultātā iegūto audu pētījums. II tipa vispārējais raksturs II ļauj noteikt glikozidāzes aktivitāti asins šūnās un pacienta ādā, kā arī pacienta ādas un muskuļu fibroblastu šūnu kultūrā.

Iespējamā pirmsdzemdību diagnoze, kas balstīta uz bioķīmisku, augļa ādas plakanās epitēlija šūnu izpēte, kas atrodas amnija šķidrumā.

Vispārinātās formas prognoze ir nelabvēlīga, pacienti mirst pirmajā dzīves gadā no sirds vai elpošanas mazspējas. Kad glikogēns uzkrājas tikai skeleta muskuļos, prognoze ir labvēlīgāka.

III tipa glikogenoze

III tipa glikogenozi (Cory slimība, Forbes slimība, lemitdekstrinoze, atdalītāja enzīma defekts) izraisa amil-1,6-glikozidāzes un (vai) oligo-1,4-1,4-transglukozidāzes aktivitātes pilnīga vai daļēja neesamība. Tika konstatēti 4 slimības apakštipi (2. tabula). Šāda veida G. ģenētiskā analīze ir sarežģīta vairāku formu klātbūtnes dēļ. Saskaņā ar ķīli, attēls pieder pie muskuļu vai aknu formas G.

Saskaņā ar ķīli G. šāda veida attēls atgādina G. I tipa: hepatomegāliju novēro no pirmajiem dzīves mēnešiem, muskuļu hipotoniju, dažu muskuļu grupu hipertrofiju, miokarda hipertrofiju, sirdsdarbības traucējumiem un asinsriti. Kad bioķīmiskie pētījumi norādīja uz hipoglikēmiju tukšā dūšā, ketozē, lipēmijā, paaugstinātu glikogēna līmeni eritrocītos. Glikogēna sadalījums aizkavējas (sk. 1. tabulu).

Amil-1,6-glikozidāzes un oligo-1,4-1,4-transglukozidāzes aktivitātes noteikšana muskuļos un aknās ļauj noteikt G. formu.

Prognoze parasti ir labvēlīga. Pēc 5 gadu vecuma un īpaši pubertātes periodā slimības attīstība ievērojami palēninās.

IV tipa glikogenoze

IV tipa glikogenozi (Andersenas slimība, amilopektinoze, difūzā glikogenoze ar aknu cirozi, filiāles enzīmu defektu) izraisa alfa-D-1,4-glikāna, 6-alfa-glikoziltransferāzes trūkums. Tiek pieņemts, ka autosomāls recesīvs vai ar dzimumu saistīts mantojums.

Slimība izpaužas pirmajos dzīves gados, un to raksturo hepatosplenomegālija, aknu cirozes, dzelte un hipoglikēmija.

Prognoze ir slikta. Pacienti parasti mirst pirmajā dzīves gadā.

V tipa glikogenoze

V tipa glikogenoze (Mac-Ardla slimība, miofosforilāzes deficīts) attīstās muskuļu fosforilāzes deficīta dēļ. Aknu fosforilāzes aktivitāte nemainās. Autosomu recesīvais mantojums. Vīrieši ir slimi 5 reizes biežāk. Glikogēnās infiltrācijas dēļ skeleta muskuļu apjoms palielinās, kļūst straujš. Saskaņā ar ķīli, slimības attēls ir saistīts ar muskuļu formu G. Tās simptomi - muskuļu vājums, muskuļu spazmas, tahikardija - parādās pirmajās desmit dzīves un progresa dienās. Šķiet pārejoša mioglobinūrija [Mac-Ardl (V. MacArdle), 1951; Pearson (S. M. Pearson) un citi, 1961]. Laktāta koncentrācija asinīs samazinās pēc fizikāla. slodze. Galīgā diagnoze ir iespējama, pētot fosforilāzes aktivitāti muskuļu biopsijās; muskuļu homogenātos glikogēns netiek pārvērsts par laktātu.

Dzīves prognoze ir labvēlīga, atveseļošanās nav iespējama.

VI tipa glikogenoze

VI tipa glikogenozi (Gersa slimība, hepatofosforilāzes deficīts) izraisa aknu fosforilāzes deficīts. Pieņemtais autosomālais recesīvais mantojuma veids. Saskaņā ar ķīli, attēls ir saistīts ar aknu formu G. Ievērojama hepatomegālija hepatocītu inficēšanās dēļ, augšanas aizture, leļļu seja, hiperlipēmija, hiperglikēmija (pēc intravenozas galaktozes ievadīšanas), paaugstināts glikogēna saturs eritrocītos. Prognoze ir neskaidra.

VII tipa glikogenoze

VII tipa glikogenoze (Thomson slimība) attīstās fosfoglukomutāzes deficīta dēļ aknās un / vai muskuļos. Pirmo reizi to aprakstīja 1963. gadā Thomson (W. H. Thomson) un līdzautori zēnam ar miopātiju. 1964. gadā Illingworth (V. Illingworth) un Browns (D.N. Brown) aprakstīja zēnu, kam bija G. ar hepatomegāliju. Reti sastopama.

VIII tipa glikogenoze

VIII tipa glikogenozi (Tarui slimība, miofosfofruktokināzes deficīts) izraisa muskuļu fosfofruktokināzes aktivitātes trūkums vai pilnīgs trūkums. Ir aprakstīti 6 šāda veida gadījumi G. [Tobin (Tobine) et al., 1973]. Saskaņā ar ķīli, attēls atgādina G. V tipu: muskuļu vājums, nogurums un hiperlaktacidēmijas trūkums pēc fiziskas. slodze. Zems fosfofruktokināzes līmenis pacientiem ir atrodams muskuļos, viņu vecākos - eritrocītos. Prognoze ir labvēlīga.

IX tipa glikogenoze

IX tipa glikogenoze (Hag slimība) attīstās fosforilāzes kināzes deficīta dēļ. B. Iedzimts ar recesīvo dzimumu saistītu veidu. Saskaņā ar ķīli, attēls pieder aknu formai G. Pacienti ar hepatomegāliju. Citi aknu formai raksturīgie simptomi nav izteikti. Prognoze nav zināma.

Kombinēti glikogenozes veidi

Literatūrā ir aprakstīti atsevišķi gadījumi, ko raksturo glikozes-6-fosfāta-taja un limitdekstrinozes trūkums [A. Calderbank et al., 1960], glikozes-6-fosfatāzes trūkums ar sazarotu enzīmu [Berkoff (et al., Berkoff) et al., 1962] un citi.

Neidentificēti glikogenozes veidi

Saskaņā ar Ilingvortu un Brownu (1964), Van Hof et al. (1972) et al., Ca. 1/3 pacientu ar G hepatītu nevarēja identificēt.

Zināmas ir neidentificētas muskuļu formas (V.M. Kazakov et al., 1971, V.S. Lobzin et al., 1973,

A. A. Shutov et al., 1974). 1970. gadā L. O. Badaljans un viņa kolēģi novēroja 2 slimības gadījumus pēc ķīļa, kas bija līdzīgs G. V tipam. Tomēr fosforilāzes, amil-1,6-glikozidāzes, fosfoglukomutāzes un skābes maltāzes aktivitāte bija normāla. Heksokināzes aktivitāte eritrocītos bija strauji samazināta.

Diferenciāldiagnoze

Diferenciālā diagnoze jaundzimušajiem tiek veikta ar sifilisu (skatīt), toksoplazmozi (skatīt), citomegāliju (skatīt), aknu slimībām vecākā vecumā - ar Gošē slimībām (skatīt Gošē slimību), Niemann-Pick (skatīt Niemann-Pick) Maksimālā slimība), aknu audzēji, miotonija (skatīt), ksantomatoze (skatīt).

Neiromuskulārie traucējumi var atdarināt progresējošu muskuļu distrofiju, Charcot-Marie nervu amyotrofiju, Verdnig-Hoffmann spinālo amyotrofiju (ar vispārinātu II tipu), un tāpēc ir nepieciešams veikt piemērotus bioķīmiskos un morfola pētījumus katrā muskuļu bojājuma gadījumā.

Ārstēšana

Nav specifiskas ārstēšanas. Patogenētiskā terapija ir vērsta uz acidozes (skatīt), ketozes apkarošanu. Dažos gadījumos glikagona, anabolisko un steroīdu hormonu lietošana ir efektīva. Hipoglikēmijas sindromam ir nepieciešamas biežas maltītes ar augstu viegli sagremojamo ogļhidrātu saturu. Ir mēģinājumi ieviest pacientus ar trūkstošajiem fermentiem.

Kad muskuļi G. uzlabojas pēc fruktozes iecelšanas 50,0-100,0 g dienā, vitamīni, ATP. Ir mēģināts veikt ķirurģisku ārstēšanu ar I un III G tipu (portokavāla kuģu transponēšana, portāla vēnas ligāšana un anastomozes beigu uzlikšana uz pusēm - v. Portae un v. Cava).

III tipa glikogenoze

(Cory slimība, Forbes slimība, Limit Dextrinosis)

Mantojums ir autosomu recesīvais veids.

Šo slimību izraisa amil-1,6-glikozidāzes - fermenta, kas sašķeļ a-1,6-glikozīdu saiti glikogēna filiāles punktos, pilnīga neesamība vai samazināšanās.

Šā enzīma defekts noved pie glikogēna-limitdekstrīna anomālijas veidošanās struktūras un īpašību ziņā, līdzīgi kā dekstrīns. Limitdekstrīns ir saīsinājis molekulu terminālu zarus. Nenormāls glikogēns uzkrājas aknās un ir "inerts" metabolismam. Hepatocītu histochemiskie pētījumi atklāj to tauku infiltrāciju un polisaharīdu uzkrāšanos citoplazmā. Kad aknu gaismas mikroskopija atklāja kodolglikogenozi ar nelielu intracelulāru ieslēgumu skaitu. Jāatzīmē, ka amil-1,6 glikozidāzei ir 2 enzīmu aktivitātes: transferāze un hidrolītiskā iedarbība. Šis fermenta funkciju sarežģītības iemesls ir dažādu slimības formu esamība (vispārināti un lokalizēti). Šā enzīma sintēzi aknās un muskuļos kontrolē dažādi gēni, tādēļ, pārkāpjot fermentatīvo aktivitāti, limfekstrīns tiek uzkrāts tikai aknās vai muskuļos (sarkoplazmā, starp miofibriliem). Glikogēna sadalījuma procesa pārtraukšana ir saistīta ar kompensācijas mehānismu aktivizēšanu. Tiek aktivizēts proteīnu sadalījums, veidojas glikogēnās un ketogēnās aminoskābes.

Smagākās II tipa glikogenozes izpausmes novēro vispārīgi.

III tipa glikogenēzes klīniskās izpausmes: hepatomegālija, aizkavēta fiziskā attīstība (netraucējot intelektu), tukšā dūšā hipoglikēmija, t.i. klīniskais attēls bērniem bieži atgādina Girke slimību. Slimība ir labdabīga. Tas ir visbīstamākais 4-5 gadu vecumā, kad ir biežas hipoglikēmijas, acetonēmijas un metaboliskās acidozes. Pieaugušajiem ir muskuļu vājums un sirds mazspēja.

IV tipa glikogenoze

(Andersenas slimība, amilopektinoze)

Pirmo reizi Andersens 1956. gadā aprakstīja slimības klīnisko priekšstatu. Slimību pārmanto autosomu recesīvais veids.

poo IV tipa glikogenozes gadījumā ir amonija-1,4 ---> 1,6-transglukozidāzes enzīma defekts, kas piedalās filiāļu punktu veidošanā glikogēna molekulā:

IV tipa glikogenozes skartajos orgānos tiek sintezēts patoloģisks glikogēns, kas ir līdzīgs amilopektīnam (augu šūnu cietes sastāvdaļai). Abnormālās glikogēna molekulai ir samazināts zaru punktu skaits un garākas ārējās un iekšējās ķēdes, salīdzinot ar normu.

Slimība ir reta, tā ir vispārināta (bieži skar sirds un skeleta muskuļus, aknas). Klīniski slimība izpaužas kā hepatosplenomegālija, ascīts, garīga attīstība neietekmē. Progresīvā aknu fibroze izraisa cirozi. Amirozes veida glikogēna uzkrāšanās rezultātā var attīstīties ciroze.

Nāve bērnībā no aknu mazspējas. Autopsijas pētījums atklāj nieru, aknu, liesas lieluma pieaugumu. Hepatocīti ir palielināti un satur amilopektīnu līdzīgu polisaharīdu.

Slimība Lafora-glikogenoze smadzenēs (miokloniska epilepsija). Šajā slimībā smadzenēs uzkrājas patoloģiski glikogēns, kas atgādina IV tipa glikogenozes polimēra īpašības. Filiāles fermenta aktivitāte šajā slimībā nemainās.

III tipa glikogenoze (Cory slimība, Forbes slimība, limitdekstrinoze)

• Kas ir III tipa glikogenoze (Cory slimība, Forbes slimība, Limit Dextrinosis)
• Kas izraisa III tipa glikogenozi (Cory slimība, Forbes slimība, limitdextrinosis)
• Patoģenēze (kas notiek?) III tipa glikogenozes laikā (Cory slimība, Forbes slimība, ierobežo dekstrinozi)
• III tipa glikogenozes simptomi (masalu slimība, Forbes slimība, limitdekstrinoze)
• III tipa glikogenozes diagnoze (Cory slimība, Forbes slimība, limitdekstrinoze)
• III tipa glikogenozes ārstēšana (Cory slimība, Forbes slimība, Limit Dextrinosis)
• Kādi ārsti ir jāapspriežas, ja Jums ir III tipa glikogenoze (Cory slimība, Forbes slimība, limitdextrinosis)

Kas ir III tipa glikogenoze (Cory slimība, Forbes slimība, Limit Dextrinosis)

Trešais glikogenozes veids ir saistīts ar citozola amil-1,6-glikozidāzes strukturālā gēna mutācijām, kas izpaužas daudzos audos: aknās, muskuļos, eritrocītos. Gēns ir kartēts 1p21 hromosomā. Tāpat kā iepriekšējie varianti, trešais glikogenozes veids tiek mantots autosomālā recesīvā veidā.

Kas izraisa III tipa glikogenozi (Cory slimība, Forbes slimība, limitdextrinosis)

Glikogenoze III tiek mantota autosomālā recesīvā veidā. Bieži vecāki ir pārliecināti. Vienā ģimenē reizēm slims brālis un māsa vai divi brāļi. Slimība balstās uz gēnu mutāciju, kas klīniski konstatēta homozigotos.

Patoģenēze (kas notiek?) III tipa glikogenozes laikā (Cory slimība, Forbes slimība, ierobežo dekstrinozi)

Sefardu ebreju populācijā (imigranti no Ziemeļāfrikas) slimība rodas ar 1: 5400 jaundzimušo biežumu. Amylo-1,6-glkzozidaz ir iesaistīts glikogēna metabolismā glikogēna "koku" filiālēs. Enzīms ir bifunkcionāls: no vienas puses, tas ierobežo dekstrīnu par glikogēnu ar normālas garuma ārējām ķēdēm, un, no otras puses, tas atbrīvo glikozi, hidrolizējot a-1,6-glikozīdu saiti. Enzīmu deficīts izraisa glikogenolīzes pārkāpumu un neparastas formas glikogēna molekulu uzkrāšanos audos ar saīsinātām ārējām ķēdēm. Tāpat kā ar 1. un 2. tipa glikogenozēm, šajā slimības variantā glikogenolīzes pārkāpumu papildina hipoglikēmija, laktāta acidoze un hiperketonēmija.

Patoloģiskā anatomija. Glikogēns uzkrājas aknās, muskuļos un sirdī. Ķīmiskais pētījums atklāj anomāliju glikogēna struktūrā (limitdekstrīns). Histoloģiski atklāja lielus pietūkumus, kas pakļauti vakuolizācijai. Portāla telpās ir atzīmēts hepatocītu vakuolāts un izskatās putojošs, un fibroze un apaļo šūnu infiltrācija.

Elektronu mikroskopiskais aknu glikogēns tiek konstatēts alfa un beta daļiņu veidā, šūnu organellas ir normālas un atrodas ārpus glikogēna uzkrāšanās. Klīniski šāda veida glikogenoze atgādina I veidu, bet simptomi nav tik izteikti. Maza auguma bērni ar leļļu seju un lielu vēderu.

Uz sejas un ķermeņa palielinās zemādas taukaudi, tāpēc ekstremitātes izskatās plānas. Svarīgs klīnisks simptoms ir nozīmīga hepatomegālija, kas novērojama jau pirmajā vai otrajā dzīves mēnesī. Aknas ātri palielinās un aizņem - vēdera dobumā.

III tipa glikogenozes simptomi (masalu slimība, Forbes slimība, limitdekstrinoze)

Klīniskās izpausmes atšķiras.

Ir divas klīniskās formas ar hronisku kursu:

• III - kurā ir aknu un muskuļu bojājumu simptomi
• IIIb - kurā skar tikai aknas.

Slimība sākas no 6 mēnešu līdz 3 gadu vecumam. Klīniskais attēls bērnībā ir līdzīgs I tipa glikogenozei. Tipiski simptomi ir hepatomegālija, apstāšanās, hipotrofija, leļļu seja, lokalizēti tauku nogulsnes, ādas ksantomas. Tipiska laktāta acidoze ar hiperketonēmiju tukšā dūšā. Hepatomegālija ar aknu disfunkciju, kas konstatēta visos bērnībā, mēdz pazust pēcdzemdību periodā. Pacienti parasti dzīvo līdz pilngadībai, bet pēkšņs zīdaiņu nāves sindroms ir iespējams. Pieaugušiem pacientiem miopātija dominē ar progresējošu muskuļu vājumu fiziskās slodzes laikā (dažreiz kā drebošs gaita), tālāko apakšējo ekstremitāšu muskuļu (galvenokārt teļš muskuļu) hipotrofija, vēlāk vecumā pievienojas roku muskuļiem.

III tipa glikogenozes diagnoze (Cory slimība, Forbes slimība, limitdekstrinoze)

Slimības diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko attēlu un laboratorijas datiem: amil-1,6-glikozidāzes aktivitātes samazināšanās un izmainīta struktūras glikogēna uzkrāšanās hepatocītos un muskuļos. Laktāta, urīnskābes, holesterīna un triglicerīdu koncentrācijas palielināšanās ir novērota asins plazmā.

III tipa glikogenozes ārstēšana (Cory slimība, Forbes slimība, Limit Dextrinosis)

Sakarā ar traucētu glikogenolīzi III tipa glikogenozē, glikozes ražošana ir nepietiekama, tāpēc zīdaiņiem un maziem bērniem pēc nakti strauji rodas hipoglikēmija. Paaugstināts glikoneogenesis izraisa aminoskābju līmeņa pazemināšanos plazmā (tās tiek izmantotas kā glikoneogenesis substrāti).

Tādējādi ārstēšanas mērķis ir novērst bada hipoglikēmiju un kompensēt aminoskābju trūkumu. To veic šādi:

• saņemot nepieciešamo daudzumu glikozes kā neapstrādātu kukurūzas cieti kombinācijā ar diētu, kas satur pietiekamu daudzumu olbaltumvielu un citu uzturvielu, novērš vielmaiņas traucējumus un augšanas aizkavēšanos;
• Pacientiem ar smagu augšanas aizkavēšanos un smagu miopātiju parādās nepārtraukta nakts zondes barošana ar maisījumu, kas satur glikozi, oligosaharīdus un aminoskābes, un biežu proteīnu bagātu ēdienu uzņemšanu dienas laikā.

Glikogenoze: veidi, simptomi, ārstēšana

Glikogenoze ir diezgan retu iedzimtu slimību grupa, kas saistīta ar dažādu fermentu defektiem, kas nepieciešami glikogēna sintēzei un sadalīšanai. Kad tas notiek, normālas vai „nepareizas” glikogēna uzkrāšanās cilvēka orgānos un audos, kas izraisa slimības klīniskās izpausmes. Galvenais glikogēna uzkrāšanās var rasties aknās, muskuļos, nierēs. Kopumā aprakstītas 12 glikogenozes formas, kuru atšķirība ir fermenta deficīta raksturs. Katram glikogenozes veidam ir sava prognoze: dažiem ir labvēlīga gaita, un pacienti dzīvo vecumā, citi beidzas nāvē pat bērnībā. Slimības tiek klasificētas kā neārstējamas, pašlaik nav specifiskas terapijas. Galvenā loma ārstēšanā ir uztura terapija ar augstu ogļhidrātu saturu. Šajā rakstā mēs runāsim par visiem zālēm zināmiem glikogenozes veidiem, to simptomiem un ārstēšanas iespējām.

Kas ir glikogēns un kāds tas ir?

Glikogēns ir komplekss ogļhidrāts, ko sintezē, apvienojot glikozes molekulas, kas nāk no pārtikas kopā. Tā ir stratēģiska glikozes piegāde šūnās. Tas tiek uzglabāts galvenokārt aknās un muskuļos, ar īpatnību, ka glikogēns no aknām tās šķelšanas laikā nodrošina visu cilvēka ķermeni ar glikozi un muskuļu glikogēnu tikai pašiem muskuļiem. Glikogēns aknās var būt 8% no svara, bet muskuļos - tikai 1%. Bet tajā pašā laikā sakarā ar to, ka kopējā muskuļu masa organismā ir daudz lielāka nekā aknu masa, muskuļu krājumi pārsniedz aknu līmeni. Neliels daudzums glikogēna atrodams nierēs.

Tiklīdz cilvēks uzsāk kādu darbību (fizisku vai garīgu), viņam ir vajadzīgā enerģija, ko iegūst, sadalot glikogēnu un glikozi. Sākumā asinīs esošā glikoze tiek sadalīta, bet, kad tās rezerves ir izsmeltas (un nav ārēju izejvielu), tiek patērēts glikogēns. Pēc tam atkal tiek papildināts patērētais glikogēna daudzums (ar uzturu).

Tādējādi glikogēns ļauj cilvēkam būt aktīvam salīdzinoši lielos pārtraukumos pārtikā, un nedrīkst būt "piesaistīts plāksnei".

Glikozes konversijas posmi uz glikogēnu un tā sadalījums pretējā virzienā tiek veikti ar dažādu fermentu palīdzību, un aknās un muskuļos tie atšķiras. Šo fermentu pārkāpumi un glikogenozes veidošanās.

Glikogenozes vidēji sastopamas ar 1 gadījumu uz 40–68 000 iedzīvotāju. Tās vienmēr ir iedzimtas, tas ir, tās rodas, kad gēnu traucējumu rezultātā viena no fermentiem, kas nepieciešami glikogēna izmaiņu bioķīmiskiem procesiem un sadalīšanai, daudzums vai aktivitāte mainās. Mantojuma veids galvenokārt ir autosomāls recesīvs (kas nav saistīts ar dzimumu, un tā izskats ir nepieciešams, lai saskaņotu patoloģiskos gēnus, kas saņemti no tēva un mātes). No visiem 12 zināmiem līdz šim zināmiem glikogenozes veidiem 9 ir aknu formas, 2 ir muskuļotas, 1 ir muskuļotas vai vispārinātas (ar bojājumiem praktiski visam ķermenim). Katrai glikogenozes šķirnei ir savas īpatnības.

Glikogenozes veidi

0 tipa glikogenoze (aglikogenoze)

Šāda veida glikogenoze rodas, ja glikogēna veidošanā iesaistītais enzīms ir defekts glikogēnā, kā rezultātā glikogēns vienkārši netiek veidots pietiekamā daudzumā. Tas ir, ir glikogēna trūkums, tāpēc šī glikogenoze ir zem nulles numura, it kā tā būtu no pārējā.

Aglikogenozes gadījumā, tiklīdz tiek patērēts viss asinīs esošais cukurs, hipoglikēmiskais sindroms attīstās ar samaņas zudumu līdz komai. Slimība izpaužas praktiski no pirmajām dzīves dienām, jo ​​īpaši, ja nav pietiekami daudz piena no mātes zīdīšanas laikā. Ilgi intervāli starp barošanu, nakts intervāls ir comas attīstības cēloņi.

Koma attīstās smadzeņu pietiekamas enerģijas piegādes trūkuma dēļ. Ļoti iespējams, ka agrīnā bērnībā būs letāls. Ja viņiem izdodas izdzīvot, tad šādu bērnu, gan garīgo, gan fizisko, attīstība ievērojami atšķiras no viņu vienaudžiem. Glikozes ievadīšana intravenozi noņem šos pacientus no komātu stāvokļa, tomēr hiperglikēmija saglabājas diezgan ilgi (jo glikogēns nav sintezēts).

I tipa glikogenoze (Girke slimība)

Šīs sugas avots ir glikozes-6-fosfatāzes deficīts. Sekas ir pārmērīga glikogēna uzkrāšanās aknās un nierēs. Asinīs ir zems glikozes saturs (hipoglikēmija). Ir sava veida paradokss: ir glikogēna pārpalikums, bet nekas nav sadalāms, tāpēc rodas glikozes deficīts. Pacientiem ir nepieciešamas ļoti bieži maltītes, lai glikozes koncentrācija asinīs būtu pietiekama, lai apmierinātu enerģijas vajadzības.

Slimība izpaužas pirmajos dzīves gados. Šādiem bērniem nav apetītes, bieži notiek vemšana. Ir problēmas ar elpošanu, ko izraisa vielmaiņas traucējumi: elpas trūkums, klepus. Hipoglikēmija var izraisīt krampju veidošanos ar krampjiem. Bieži vien temperatūra pieaug bez infekcijas cēloņiem.

Glikogēna atlikšana aknās un nierēs izraisa šo orgānu palielināšanos, pārkāpjot to funkciju. Aknu bojājumu dēļ attīstās hemorāģiskais sindroms (tendence uz spontānu asiņošanu), traucēta nieru filtrācijas funkcija izraisa urīnskābes uzkrāšanos. Ja nāve nenovērš pacientus agrīnā vecumā, tad vēlāk viņi atpaliek fiziskajā attīstībā, tiem ir nesamērīgs ķermenis (liela galva ar „leļļu” sejas izteiksmi). Garīgā attīstība necieš. Tipiski hipotensija un muskuļu izšķērdēšana. Pubertāte notiek daudz vēlāk nekā vienaudžiem. Dažiem pacientiem ir samazinājies neitrofilu skaits asinīs. Bieži vien pievienojas sekundārās baktēriju infekcijas. Pacientiem, kuriem izdevās izdzīvot un augt, ietekmē podagras nefropātija un aknu adenomas. Nieru bojājumi izraisa urīna proteīna zudumu un augstu asinsspiedienu. Var rasties nieru mazspēja. Aknu adenomas var atdzimst vēzī.

II tipa glikogenoze (Pompes slimība)

Šo šķirni var attēlot divos veidos: vispārinātā (aknu, nieru, muskuļu enzīma trūkums) un muskuļos (fermenta deficīts tikai muskuļos).

Vispārējā forma jūtama pirmajos sešos dzīves mēnešos. Saistīts ar α-glikozidāzes deficītu. Pirmie simptomi ir slikta apetīte, trauksme, letarģija, zems muskuļu tonuss, attīstības aizkavēšanās, elpošanas traucējumi. Pakāpeniski palielinās sirds, aknu, nieru, liesas pieaugums. Elpošanas sistēma attīsta biežu bronhītu un pneimoniju. Sirds mazspēja attīstās. Nervu sistēmas sakāvi izpaužas paralīze, rīšanas pārkāpums. Prognoze par dzīvi ar vispārēju formu ir nelabvēlīga.

Muskuļu formai ir labvēlīgāks gaita. Tas ir skābes α-1,4-glikozidāzes deficīta rezultāts tikai muskuļos. Vēlāk paziņo: aptuveni 15-25 gadus. Galvenā muskuļu formas izpausme ir vājums un samazināts muskuļu tonuss. Līdztekus muskuļu problēmām ir arī poza pārkāpumi (krūšu mugurkaula skoliotiska deformācija), kas ir nelielas sirds mazspējas fenomens. Pacienti ar šo slimības formu dzīvo vecumā.

III tipa glikogenoze (Cory slimība, Forbes slimība, limitdekstrinoze)

Tā ir visizplatītākā glikogenoze. To izraisa amil-1,6-glikozidāzes trūkums, kā rezultātā tiek sintezēts nepareizs glikogēns. Nepareizs glikogēns tiek nogulsnēts aknās, sirdī un muskuļos. Sākotnējās slimības pazīmes tiek konstatētas arī zīdaiņiem. Šādiem bērniem bieža vemšana, fiziskās attīstības aizkavēšanās, "leļļu" seja. Hipoglikēmija var izraisīt samaņas zudumu. Samazinās muskuļu tonis, kā arī muskuļu sabiezējums, kas saistīts ar glikogēna uzkrāšanos. Šī paša iemesla dēļ sirds muskuļu sabiezēšana (miokarda hipertrofija) izraisa sirds vadīšanas traucējumus un sirds ritma traucējumus.

Dažreiz pēc pubertātes perioda slimība ir mazāk agresīva. Šajā gadījumā aknu darbības traucējumi izzūd fonā, un muskuļu vājums un muskuļu retināšana (galvenokārt teļš) kļūst par dominējošo simptomu.

IV tipa glikogenoze (Andersenas slimība, difūzā glikogenoze ar aknu cirozi, amilopektinoze)

Tas ir amil- (1,4-1,6) -transglukozidāzes deficīta rezultāts. Tas noved pie patoloģiska glikogēna veidošanās. Šo glikogenozes veidu var pārmantot seksuāli un ne tikai autosomāli. No pirmajām dzīves dienām sākas patoloģiska glikogēna uzkrāšanās aknās. Tas ātri izraisa aknu šūnu darbības traucējumus, žults stagnāciju, hepatīta attīstību un aknu cirozi. Dzelte, pastiprināta asiņošana, vēdera palielināšanās ar šķidruma uzkrāšanos vēdera dobumā (ascīts), ādas nieze, ķermeņa intoksikācija - visas šīs sekas rada aknu cirozi. Izveidojas vispārēja muskuļu hipotrofija un smaga kardiomiopātija. Bieži pievienojas baktēriju infekcijas. Nāve notiek 3-5 gadu laikā.

V tipa glikogenoze (Mac-Ardla slimība, miofosforilāzes deficīts)

Tas ir tikai muskuļu glikogenoze, jo tā pamatā ir tādas fermenta trūkums kā muskuļu fosforilāze. Muskulatūras audos rodas neslīpēta glikogēna uzkrāšanās, kas muskuļus sabiezē un sabiezē, bet tajā pašā laikā tie kļūst ļoti vāji un ātri noguruši. Vingrošanas laikā ir sāpīgi muskuļu spazmas, ko var papildināt ar pārmērīgu svīšanu un ādas noslieci, tahikardiju. Muskuļu proteīns var izdalīties ar urīnu. Visas šīs izpausmes notiek pirms pusaudža vecuma un pakāpeniski palielinās. Varbūt liela locītavu kontraktūru veidošanās. Salīdzinot ar citiem glikogenozes veidiem, V tipa glikogenoze ir labdabīga slimība.

VI tipa glikogenoze (Gersa slimība, hepatofosforilāzes deficīts)

Šādas glikogenozes pamatā ir aknu fosforilāzes problēmas. Rezultātā glikogēns uzkrājas aknās. Jau zīdaiņiem novēro aknu lieluma palielināšanos, konstatēts bērna attīstības kavējums, bērni nespēlē labi. Kopā ar citiem asins metabolisma traucējumiem tiek konstatēts paaugstināts tauku saturs. Ir palielināts glikogēna saturs sarkano asins šūnu (eritrocītu).

VII tipa glikogenoze (Tarui slimība, myophosphofructokinase deficīts)

Slimība ir saistīta ar muskuļu mijiedarbības trūkumu, kas izraisa glikogēna nogulsnēšanos. Saskaņā ar tās klīniskajām iezīmēm VII tipa glikogenoze ir praktiski tāda pati kā V tipa glikogenoze, un tai ir arī relatīvi labvēlīga gaita.

VIII tipa glikogenoze (Thomson slimība)

Šajā glikogenozē nav zināms precīzs ģenētiskais cēlonis, un aknās un smadzenēs konstatēts fermenta trūkums. Pirmkārt, ir nervu sistēmas traucējumi. Raksturīgs ir nistagms (nejauša acu ābolu kustība), ko šajā gadījumā sauc par "dejojošām acīm", muskuļu kontrakciju diskoordināciju, kas izpaužas kā kustību neprecizitāte. Pakāpeniski attīstiet muskuļu tonusa, parēzes, konvulsīvās raustīšanās pārkāpumu. Neiroloģiskie traucējumi nepārtraukti progresē. Aknas palielinās, palielinās aknu mazspējas izpausmes. Šādiem pacientiem nav izredzes izdzīvot līdz vidus vecumam, slimība beidzas ar nāvi bērnībā.

IX tipa glikogenoze (Hag slimība)

Šāda veida glikogenoze tiek pārnesta ar dzimuma hromosomu. Avots ir fermentu deficīts aknās. Glikogēna uzkrāšanās izraisa aknu mazspēju.

X tipa glikogenoze

Šī suga visā pasaulē ir aprakstīta tikai vienu reizi. Mantojuma veidu nevarēja noteikt. Slimība turpinājās ar aknu palielināšanos, ko izraisīja sāpes un muskuļu saspringums, kad viņi bija iesaistīti darbā.

XI tipa glikogenoze (Fanconi-Bickel slimība)

Glikogenoze ar neidentificētu pārraides mehānismu. Enzīmu defekti ir konstatēti aknās un nierēs. Šo glikogenozes veidu raksturo aknu lieluma palielināšanās un sabiezēšana, pieauguma kavēšanās. Atšķirība no citiem glikogenozes veidiem ir fosfātu daudzuma samazināšanās asinīs un attīstība saistībā ar šo rickets. Sasniedzot pubertāti, vērojama tendence uzlaboties: aknu izmēri samazinās, fosfora saturs atgriežas normāli, un bērni sāk augt.

Ārstēšana

Glikogenoze, tāpat kā gandrīz visas ģenētiskās slimības, ir neārstējama patoloģija. Visi medicīniskās aprūpes pasākumi būtībā ir simptomātiski. Tomēr, tā kā vairākiem glikogenozēm ir labvēlīga prognoze dzīvībai noteiktos apstākļos (īpaši II tipa, III, V, VI, VII, IX, XI tipa muskuļu forma), terapeitiskie pasākumi samazina simptomu skaitu un uzlabo pacienta veselību..

Glikogenozes ārstēšanas pamats ir uztura terapija, kas ļauj izvairīties no hipoglikēmijas un nelieliem vielmaiņas traucējumiem organismā. Diēta būtība ir pētīt pacienta glikēmisko profilu un šāda pārtikas uzņemšanas veida izvēli, kas novērsīs bioķīmisko traucējumu (tauku vielmaiņas, pienskābes traucējumu) progresēšanu un nodrošina pietiekamu glikozes līmeni asinīs. Bieži, tostarp naktī, barošana maziem bērniem palīdz izvairīties no hipoglikēmijas. Pārtikas produkti, kas satur daudz proteīnu un ogļhidrātu, parasti tiek izrakstīti, un tauki ir ierobežoti. Aptuveni šādi: ogļhidrāti - 70%, olbaltumvielas - 10%, tauki - 20%.

Lai bērnam nebūtu jābaro vairākas reizes naktī, var izmantot neapstrādātu kukurūzas cieti (piešķirts bērniem, kas vecāki par 1 gadu), kas tiek atšķaidīts ar ūdeni 1: 2. Sāciet ievadīšanu ar devu 0,25 mg / kg, tad pakāpeniski palielinās tā, lai ievadītā cietes deva būtu pietiekama, lai nodrošinātu ķermenim glikozi 6-8 stundas, tas ir, uz nakti. Tādējādi cietes uzņemšana naktī ļauj atteikties no nakts barošanas, kas nodrošina pilnīgu miegu bērniem bez pārtraukumiem.

Gadījumos, kad mazi bērni cieš no biežiem hipoglikēmijas cēloņiem, un to nav iespējams ietekmēt tikai ar diētu, tiek norādīts papildus tīra glikozes vai maisījuma, kas bagātināts ar maltodekstrīnu, ievadīšana.

Kad ir nepieciešams I tipa glikogenoze, lai būtiski ierobežotu galaktozi un fruktozi saturošus produktus (pienu, vairumu augļu). III tipa glikogenozes gadījumā šādu ierobežojumu nav. VII tipam ir nepieciešams ierobežot saharozes uzņemšanu.

Dažos gadījumos (jo īpaši, ja šādos bērnos rodas citas starpslimības), viena enterālā uzturs kļūst nepietiekams, jo palielinās organisma nepieciešamība pēc enerģijas. Tad viņi izmanto nasogastric barošanu un intravenozas infūzijas slimnīcā.

Šīs glikogenozes šķirnes, kurās fermentu defekti ir lokalizēti tikai muskuļos, prasa iekšķīgi lietot fruktozi 50-100 g dienā, vitamīnu kompleksu, adenozīna trifosfātu skābi.

No I tipa glikogenozes preparātiem tiek izmantoti kalcija preparāti, D un B vitamīns.₁, allopurinols (lai izvairītos no podagras un urāta nogulsnēm nierēs), nikotīnskābe (lai samazinātu kognitīvā holecistīta risku un novērstu pankreatītu). Ja olbaltumvielas izdalās ar nierēm, tad tiek parakstīti angiotenzīna konvertējošā enzīma inhibitori (Lisinoprils, Enalaprils uc).

II tipa glikogenozei ir izstrādāta specifiska fermentu terapija (aizvietošana). Zāles Miozim ievada 20 mg / kg ik pēc divām nedēļām. Miozim ir ģenētiski modificēts cilvēka cilvēka enzīms α-glikozidāze. Protams, efekts ir lielāks, sākas agrākā ārstēšana. Bet šobrīd zāles ir apstiprinātas lietošanai tikai dažās Eiropas valstīs, Japānā un ASV. Ģenētiskā inženierija turpina attīstīties šajā virzienā, cenšoties sintezēt citus fermentus, kas nepieciešami normālai glikogēna sintēzei un sadalīšanai, lai palīdzētu pacientiem ar citām glikogenozes formām.

Glikokortikoīdu, anabolisko hormonu un glikagona ievadīšana palīdz dažiem pacientiem. Zāles stimulē dažus bioķīmiskos procesus (piemēram, glikoneogenesis, tas ir, glikozes sintēzes process no ne-ogļhidrātu vielām), tādējādi samazinot slimības izpausmes.

No ķirurģiskām ārstēšanas metodēm dažās glikogenozes formās tiek izmantota portokavāla anastomoze vai aknu transplantācija. Pacientiem ar smagiem glikogenozes veidiem, kas ir I un III tipa glikogenozes, tiek piemērota portokavāla anastomoze. Tas ļauj samazināt vielmaiņas traucējumus, veicina aknu lieluma samazināšanos, uzlabo toleranci pret hipoglikēmiju. Aknu transplantācija no donora tiek veikta I, III, IV tipa glikogenozē. I tipa glikogenozes gadījumā operācija tiek veikta tikai ar diētas terapijas pasākumu neefektivitāti un III tipa glikogenozes gadījumā, kad pacienta aknas nevar saglabāt.

Tādējādi glikogenoze ir diezgan plaša metabolisko slimību grupa ar ģenētisku izcelsmi. Šodien medicīnai nav 100% efektīvas šīs slimības ārstēšanas metodes, šajā virzienā izredzes pieder gēnu inženierijai.

Mēs ārstējam aknas

Ārstēšana, simptomi, zāles

Glikogenozes tips

Glikogenoze ir diezgan retu iedzimtu slimību grupa, kas saistīta ar dažādu fermentu defektiem, kas nepieciešami glikogēna sintēzei un sadalīšanai. Kad tas notiek, normālas vai „nepareizas” glikogēna uzkrāšanās cilvēka orgānos un audos, kas izraisa slimības klīniskās izpausmes. Galvenais glikogēna uzkrāšanās var rasties aknās, muskuļos, nierēs. Kopumā aprakstītas 12 glikogenozes formas, kuru atšķirība ir fermenta deficīta raksturs. Katram glikogenozes veidam ir sava prognoze: dažiem ir labvēlīga gaita, un pacienti dzīvo vecumā, citi beidzas nāvē pat bērnībā. Slimības tiek klasificētas kā neārstējamas, pašlaik nav specifiskas terapijas. Galvenā loma ārstēšanā ir uztura terapija ar augstu ogļhidrātu saturu. Šajā rakstā mēs runāsim par visiem zālēm zināmiem glikogenozes veidiem, to simptomiem un ārstēšanas iespējām.

Kas ir glikogēns un kāds tas ir?

Glikogēns ir komplekss ogļhidrāts, ko sintezē, apvienojot glikozes molekulas, kas nāk no pārtikas kopā. Tā ir stratēģiska glikozes piegāde šūnās. Tas tiek uzglabāts galvenokārt aknās un muskuļos, ar īpatnību, ka glikogēns no aknām tās šķelšanas laikā nodrošina visu cilvēka ķermeni ar glikozi un muskuļu glikogēnu tikai pašiem muskuļiem. Glikogēns aknās var būt 8% no svara, bet muskuļos - tikai 1%. Bet tajā pašā laikā sakarā ar to, ka kopējā muskuļu masa organismā ir daudz lielāka nekā aknu masa, muskuļu krājumi pārsniedz aknu līmeni. Neliels daudzums glikogēna atrodams nierēs.

Tiklīdz cilvēks uzsāk kādu darbību (fizisku vai garīgu), viņam ir vajadzīgā enerģija, ko iegūst, sadalot glikogēnu un glikozi. Sākumā asinīs esošā glikoze tiek sadalīta, bet, kad tās rezerves ir izsmeltas (un nav ārēju izejvielu), tiek patērēts glikogēns. Pēc tam atkal tiek papildināts patērētais glikogēna daudzums (ar uzturu).

Tādējādi glikogēns ļauj cilvēkam būt aktīvam salīdzinoši lielos pārtraukumos pārtikā, un nedrīkst būt "piesaistīts plāksnei".

Glikozes konversijas posmi uz glikogēnu un tā sadalījums pretējā virzienā tiek veikti ar dažādu fermentu palīdzību, un aknās un muskuļos tie atšķiras. Šo fermentu pārkāpumi un glikogenozes veidošanās.

Glikogenozes vidēji sastopamas ar 1 gadījumu uz 40–68 000 iedzīvotāju. Tās vienmēr ir iedzimtas, tas ir, tās rodas, kad gēnu traucējumu rezultātā viena no fermentiem, kas nepieciešami glikogēna izmaiņu bioķīmiskiem procesiem un sadalīšanai, daudzums vai aktivitāte mainās. Mantojuma veids galvenokārt ir autosomāls recesīvs (kas nav saistīts ar dzimumu, un tā izskats ir nepieciešams, lai saskaņotu patoloģiskos gēnus, kas saņemti no tēva un mātes). No visiem 12 zināmiem līdz šim zināmiem glikogenozes veidiem 9 ir aknu formas, 2 ir muskuļotas, 1 ir muskuļotas vai vispārinātas (ar bojājumiem praktiski visam ķermenim). Katrai glikogenozes šķirnei ir savas īpatnības.

Glikogenozes veidi

0 tipa glikogenoze (aglikogenoze)

Šāda veida glikogenoze rodas, ja glikogēna veidošanā iesaistītais enzīms ir defekts glikogēnā, kā rezultātā glikogēns vienkārši netiek veidots pietiekamā daudzumā. Tas ir, ir glikogēna trūkums, tāpēc šī glikogenoze ir zem nulles numura, it kā tā būtu no pārējā.

Aglikogenozes gadījumā, tiklīdz tiek patērēts viss asinīs esošais cukurs, hipoglikēmiskais sindroms attīstās ar samaņas zudumu līdz komai. Slimība izpaužas praktiski no pirmajām dzīves dienām, jo ​​īpaši, ja nav pietiekami daudz piena no mātes zīdīšanas laikā. Ilgi intervāli starp barošanu, nakts intervāls ir comas attīstības cēloņi.

Koma attīstās smadzeņu pietiekamas enerģijas piegādes trūkuma dēļ. Ļoti iespējams, ka agrīnā bērnībā būs letāls. Ja viņiem izdodas izdzīvot, tad šādu bērnu, gan garīgo, gan fizisko, attīstība ievērojami atšķiras no viņu vienaudžiem. Glikozes ievadīšana intravenozi noņem šos pacientus no komātu stāvokļa, tomēr hiperglikēmija saglabājas diezgan ilgi (jo glikogēns nav sintezēts).

I tipa glikogenoze (Girke slimība)

Šīs sugas avots ir glikozes-6-fosfatāzes deficīts. Sekas ir pārmērīga glikogēna uzkrāšanās aknās un nierēs. Asinīs ir zems glikozes saturs (hipoglikēmija). Ir sava veida paradokss: ir glikogēna pārpalikums, bet nekas nav sadalāms, tāpēc rodas glikozes deficīts. Pacientiem ir nepieciešamas ļoti bieži maltītes, lai glikozes koncentrācija asinīs būtu pietiekama, lai apmierinātu enerģijas vajadzības.

Slimība izpaužas pirmajos dzīves gados. Šādiem bērniem nav apetītes, bieži notiek vemšana. Ir problēmas ar elpošanu, ko izraisa vielmaiņas traucējumi: elpas trūkums, klepus. Hipoglikēmija var izraisīt krampju veidošanos ar krampjiem. Bieži vien temperatūra pieaug bez infekcijas cēloņiem.

Glikogēna atlikšana aknās un nierēs izraisa šo orgānu palielināšanos, pārkāpjot to funkciju. Aknu bojājumu dēļ attīstās hemorāģiskais sindroms (tendence uz spontānu asiņošanu), traucēta nieru filtrācijas funkcija izraisa urīnskābes uzkrāšanos. Ja nāve nenovērš pacientus agrīnā vecumā, tad vēlāk viņi atpaliek fiziskajā attīstībā, tiem ir nesamērīgs ķermenis (liela galva ar „leļļu” sejas izteiksmi). Garīgā attīstība necieš. Tipiski hipotensija un muskuļu izšķērdēšana. Pubertāte notiek daudz vēlāk nekā vienaudžiem. Dažiem pacientiem ir samazinājies neitrofilu skaits asinīs. Bieži vien pievienojas sekundārās baktēriju infekcijas. Pacientiem, kuriem izdevās izdzīvot un augt, ietekmē podagras nefropātija un aknu adenomas. Nieru bojājumi izraisa urīna proteīna zudumu un augstu asinsspiedienu. Var rasties nieru mazspēja. Aknu adenomas var atdzimst vēzī.

II tipa glikogenoze (Pompes slimība)

Šo šķirni var attēlot divos veidos: vispārinātā (aknu, nieru, muskuļu enzīma trūkums) un muskuļos (fermenta deficīts tikai muskuļos).

Vispārējā forma jūtama pirmajos sešos dzīves mēnešos. Saistīts ar α-glikozidāzes deficītu. Pirmie simptomi ir slikta apetīte, trauksme, letarģija, zems muskuļu tonuss, attīstības aizkavēšanās, elpošanas traucējumi. Pakāpeniski palielinās sirds, aknu, nieru, liesas pieaugums. Elpošanas sistēma attīsta biežu bronhītu un pneimoniju. Sirds mazspēja attīstās. Nervu sistēmas sakāvi izpaužas paralīze, rīšanas pārkāpums. Prognoze par dzīvi ar vispārēju formu ir nelabvēlīga.

Muskuļu formai ir labvēlīgāks gaita. Tas ir skābes α-1,4-glikozidāzes deficīta rezultāts tikai muskuļos. Vēlāk paziņo: aptuveni 15-25 gadus. Galvenā muskuļu formas izpausme ir vājums un samazināts muskuļu tonuss. Līdztekus muskuļu problēmām ir arī poza pārkāpumi (krūšu mugurkaula skoliotiska deformācija), kas ir nelielas sirds mazspējas fenomens. Pacienti ar šo slimības formu dzīvo vecumā.

III tipa glikogenoze (Cory slimība, Forbes slimība, limitdekstrinoze)

Tā ir visizplatītākā glikogenoze. To izraisa amil-1,6-glikozidāzes trūkums, kā rezultātā tiek sintezēts nepareizs glikogēns. Nepareizs glikogēns tiek nogulsnēts aknās, sirdī un muskuļos. Sākotnējās slimības pazīmes tiek konstatētas arī zīdaiņiem. Šādiem bērniem bieža vemšana, fiziskās attīstības aizkavēšanās, "leļļu" seja. Hipoglikēmija var izraisīt samaņas zudumu. Samazinās muskuļu tonis, kā arī muskuļu sabiezējums, kas saistīts ar glikogēna uzkrāšanos. Šī paša iemesla dēļ sirds muskuļu sabiezēšana (miokarda hipertrofija) izraisa sirds vadīšanas traucējumus un sirds ritma traucējumus.

Dažreiz pēc pubertātes perioda slimība ir mazāk agresīva. Šajā gadījumā aknu darbības traucējumi izzūd fonā, un muskuļu vājums un muskuļu retināšana (galvenokārt teļš) kļūst par dominējošo simptomu.

IV tipa glikogenoze (Andersenas slimība, difūzā glikogenoze ar aknu cirozi, amilopektinoze)

Tas ir amil- (1,4-1,6) -transglukozidāzes deficīta rezultāts. Tas noved pie patoloģiska glikogēna veidošanās. Šo glikogenozes veidu var pārmantot seksuāli un ne tikai autosomāli. No pirmajām dzīves dienām sākas patoloģiska glikogēna uzkrāšanās aknās. Tas ātri izraisa aknu šūnu darbības traucējumus, žults stagnāciju, hepatīta attīstību un aknu cirozi. Dzelte, pastiprināta asiņošana, vēdera palielināšanās ar šķidruma uzkrāšanos vēdera dobumā (ascīts), ādas nieze, ķermeņa intoksikācija - visas šīs sekas rada aknu cirozi. Izveidojas vispārēja muskuļu hipotrofija un smaga kardiomiopātija. Bieži pievienojas baktēriju infekcijas. Nāve notiek 3-5 gadu laikā.

V tipa glikogenoze (Mac-Ardla slimība, miofosforilāzes deficīts)

Tas ir tikai muskuļu glikogenoze, jo tā pamatā ir tādas fermenta trūkums kā muskuļu fosforilāze. Muskulatūras audos rodas neslīpēta glikogēna uzkrāšanās, kas muskuļus sabiezē un sabiezē, bet tajā pašā laikā tie kļūst ļoti vāji un ātri noguruši. Vingrošanas laikā ir sāpīgi muskuļu spazmas, ko var papildināt ar pārmērīgu svīšanu un ādas noslieci, tahikardiju. Muskuļu proteīns var izdalīties ar urīnu. Visas šīs izpausmes notiek pirms pusaudža vecuma un pakāpeniski palielinās. Varbūt liela locītavu kontraktūru veidošanās. Salīdzinot ar citiem glikogenozes veidiem, V tipa glikogenoze ir labdabīga slimība.

VI tipa glikogenoze (Gersa slimība, hepatofosforilāzes deficīts)

Šādas glikogenozes pamatā ir aknu fosforilāzes problēmas. Rezultātā glikogēns uzkrājas aknās. Jau zīdaiņiem novēro aknu lieluma palielināšanos, konstatēts bērna attīstības kavējums, bērni nespēlē labi. Kopā ar citiem asins metabolisma traucējumiem tiek konstatēts paaugstināts tauku saturs. Ir palielināts glikogēna saturs sarkano asins šūnu (eritrocītu).

VII tipa glikogenoze (Tarui slimība, myophosphofructokinase deficīts)

Slimība ir saistīta ar muskuļu mijiedarbības trūkumu, kas izraisa glikogēna nogulsnēšanos. Saskaņā ar tās klīniskajām iezīmēm VII tipa glikogenoze ir praktiski tāda pati kā V tipa glikogenoze, un tai ir arī relatīvi labvēlīga gaita.

VIII tipa glikogenoze (Thomson slimība)

Šajā glikogenozē nav zināms precīzs ģenētiskais cēlonis, un aknās un smadzenēs konstatēts fermenta trūkums. Pirmkārt, ir nervu sistēmas traucējumi. Raksturīgs ir nistagms (nejauša acu ābolu kustība), ko šajā gadījumā sauc par "dejojošām acīm", muskuļu kontrakciju diskoordināciju, kas izpaužas kā kustību neprecizitāte. Pakāpeniski attīstiet muskuļu tonusa, parēzes, konvulsīvās raustīšanās pārkāpumu. Neiroloģiskie traucējumi nepārtraukti progresē. Aknas palielinās, palielinās aknu mazspējas izpausmes. Šādiem pacientiem nav izredzes izdzīvot līdz vidus vecumam, slimība beidzas ar nāvi bērnībā.

IX tipa glikogenoze (Hag slimība)

Šāda veida glikogenoze tiek pārnesta ar dzimuma hromosomu. Avots ir fermentu deficīts aknās. Glikogēna uzkrāšanās izraisa aknu mazspēju.

X tipa glikogenoze

Šī suga visā pasaulē ir aprakstīta tikai vienu reizi. Mantojuma veidu nevarēja noteikt. Slimība turpinājās ar aknu palielināšanos, ko izraisīja sāpes un muskuļu saspringums, kad viņi bija iesaistīti darbā.

XI tipa glikogenoze (Fanconi-Bickel slimība)

Glikogenoze ar neidentificētu pārraides mehānismu. Enzīmu defekti ir konstatēti aknās un nierēs. Šo glikogenozes veidu raksturo aknu lieluma palielināšanās un sabiezēšana, pieauguma kavēšanās. Atšķirība no citiem glikogenozes veidiem ir fosfātu daudzuma samazināšanās asinīs un attīstība saistībā ar šo rickets. Sasniedzot pubertāti, vērojama tendence uzlaboties: aknu izmēri samazinās, fosfora saturs atgriežas normāli, un bērni sāk augt.

Ārstēšana

Glikogenoze, tāpat kā gandrīz visas ģenētiskās slimības, ir neārstējama patoloģija. Visi medicīniskās aprūpes pasākumi būtībā ir simptomātiski. Tomēr, tā kā vairākiem glikogenozēm ir labvēlīga prognoze dzīvībai noteiktos apstākļos (īpaši II tipa, III, V, VI, VII, IX, XI tipa muskuļu forma), terapeitiskie pasākumi samazina simptomu skaitu un uzlabo pacienta veselību..

Glikogenozes ārstēšanas pamats ir uztura terapija, kas ļauj izvairīties no hipoglikēmijas un nelieliem vielmaiņas traucējumiem organismā. Diēta būtība ir pētīt pacienta glikēmisko profilu un šāda pārtikas uzņemšanas veida izvēli, kas novērsīs bioķīmisko traucējumu (tauku vielmaiņas, pienskābes traucējumu) progresēšanu un nodrošina pietiekamu glikozes līmeni asinīs. Bieži, tostarp naktī, barošana maziem bērniem palīdz izvairīties no hipoglikēmijas. Pārtikas produkti, kas satur daudz proteīnu un ogļhidrātu, parasti tiek izrakstīti, un tauki ir ierobežoti. Aptuveni šādi: ogļhidrāti - 70%, olbaltumvielas - 10%, tauki - 20%.

Lai bērnam nebūtu jābaro vairākas reizes naktī, var izmantot neapstrādātu kukurūzas cieti (piešķirts bērniem, kas vecāki par 1 gadu), kas tiek atšķaidīts ar ūdeni 1: 2. Sāciet ievadīšanu ar devu 0,25 mg / kg, tad pakāpeniski palielinās tā, lai ievadītā cietes deva būtu pietiekama, lai nodrošinātu ķermenim glikozi 6-8 stundas, tas ir, uz nakti. Tādējādi cietes uzņemšana naktī ļauj atteikties no nakts barošanas, kas nodrošina pilnīgu miegu bērniem bez pārtraukumiem.

Gadījumos, kad mazi bērni cieš no biežiem hipoglikēmijas cēloņiem, un to nav iespējams ietekmēt tikai ar diētu, tiek norādīts papildus tīra glikozes vai maisījuma, kas bagātināts ar maltodekstrīnu, ievadīšana.

Kad ir nepieciešams I tipa glikogenoze, lai būtiski ierobežotu galaktozi un fruktozi saturošus produktus (pienu, vairumu augļu). III tipa glikogenozes gadījumā šādu ierobežojumu nav. VII tipam ir nepieciešams ierobežot saharozes uzņemšanu.

Dažos gadījumos (jo īpaši, ja šādos bērnos rodas citas starpslimības), viena enterālā uzturs kļūst nepietiekams, jo palielinās organisma nepieciešamība pēc enerģijas. Tad viņi izmanto nasogastric barošanu un intravenozas infūzijas slimnīcā.

Šīs glikogenozes šķirnes, kurās fermentu defekti ir lokalizēti tikai muskuļos, prasa iekšķīgi lietot fruktozi 50-100 g dienā, vitamīnu kompleksu, adenozīna trifosfātu skābi.

No I tipa glikogenozes preparātiem tiek izmantoti kalcija preparāti, D un B vitamīns.₁, allopurinols (lai izvairītos no podagras un urāta nogulsnēm nierēs), nikotīnskābe (lai samazinātu kognitīvā holecistīta risku un novērstu pankreatītu). Ja olbaltumvielas izdalās ar nierēm, tad tiek parakstīti angiotenzīna konvertējošā enzīma inhibitori (Lisinoprils, Enalaprils uc).

II tipa glikogenozei ir izstrādāta specifiska fermentu terapija (aizvietošana). Zāles Miozim ievada 20 mg / kg ik pēc divām nedēļām. Miozim ir ģenētiski modificēts cilvēka cilvēka enzīms α-glikozidāze. Protams, efekts ir lielāks, sākas agrākā ārstēšana. Bet šobrīd zāles ir apstiprinātas lietošanai tikai dažās Eiropas valstīs, Japānā un ASV. Ģenētiskā inženierija turpina attīstīties šajā virzienā, cenšoties sintezēt citus fermentus, kas nepieciešami normālai glikogēna sintēzei un sadalīšanai, lai palīdzētu pacientiem ar citām glikogenozes formām.

Glikokortikoīdu, anabolisko hormonu un glikagona ievadīšana palīdz dažiem pacientiem. Zāles stimulē dažus bioķīmiskos procesus (piemēram, glikoneogenesis, tas ir, glikozes sintēzes process no ne-ogļhidrātu vielām), tādējādi samazinot slimības izpausmes.

No ķirurģiskām ārstēšanas metodēm dažās glikogenozes formās tiek izmantota portokavāla anastomoze vai aknu transplantācija. Pacientiem ar smagiem glikogenozes veidiem, kas ir I un III tipa glikogenozes, tiek piemērota portokavāla anastomoze. Tas ļauj samazināt vielmaiņas traucējumus, veicina aknu lieluma samazināšanos, uzlabo toleranci pret hipoglikēmiju. Aknu transplantācija no donora tiek veikta I, III, IV tipa glikogenozē. I tipa glikogenozes gadījumā operācija tiek veikta tikai ar diētas terapijas pasākumu neefektivitāti un III tipa glikogenozes gadījumā, kad pacienta aknas nevar saglabāt.

Tādējādi glikogenoze ir diezgan plaša metabolisko slimību grupa ar ģenētisku izcelsmi. Šodien medicīnai nav 100% efektīvas šīs slimības ārstēšanas metodes, šajā virzienā izredzes pieder gēnu inženierijai.