Daži cilvēki zina, ka porfīrijas slimības gēnu nesēji ir viena persona uz tūkstoš. Visbiežāk šī slimība rodas Ziemeļeiropas iedzīvotājiem. Ārsti sniedz statistiku, kuras rezultāti ir neapmierinoši - vīrieši visvairāk cieš no šīs patoloģijas. Kā noteikt slimības porfīriju un kādas terapijas metodes?
Kas ir porfīrija?
Termins "porfīrija" attiecas uz iedzimtu slimību grupu, kas attīstās gēnu līmenī. Patoloģija izpaužas kā porfirīnu sintēzes pārkāpums, kas ir iesaistīts hemoglobīna radīšanā. Tā rezultātā cilvēkiem novēro dermatītu, kuņģa-zarnu trakta traucējumus un nervu sistēmas traucējumus.
Medicīnā porfirīni ir sarkanās krāsas organiskie savienojumi. Tos sintezē ar aknām un kaulu smadzenēm. Šiem savienojumiem ķermenim ir liela nozīme. Viņi ir iesaistīti hemoglobīna veidošanā, pārnēsā skābekli un traipus sarkanā krāsā. Šajā procesā ir iesaistīti astoņi fermenti. Ja vismaz viens no tiem neizdodas, tad viela, ko veido porfirīni - gēns sāk uzkrāties audos.
Porfirīnu pārpalikums ir ļoti jutīgs pret saules gaismu. Viņu rīcībā tie izraisa asinsvadu spazmu, kas izraisa sāpes vēderā, urinēšanas problēmas.
Patoloģijas attīstību var izraisīt arī šādi faktori:
- smēķēšanas un alkohola lietošana;
- dažu veidu narkotiku lietošana ietver antibiotikas, pretiekaisuma līdzekļus;
- atliktas vīrusu un infekcijas slimības;
- hormonu neveiksme sievietēm, šis periods var notikt pirmās menstruācijas vai grūtniecības sākumā;
- ilgstoša uzturēšanās saulē.
Visbiežāk slimība izpaužas pavasara vai vasaras pirmajos mēnešos, tiklīdz palielinās saules aktivitāte.
Slimība bieži ir saistīta ar vampīriem. Pacienti, kas cieš no šīs patoloģijas, kļuva par zinātnisko pamatojumu vampirisma pastāvēšanai. Cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, vajadzētu būt slēgtam nakts dzīvesveidam. Slimība būtiski maina pacientu izskatu. Mainās to auss skrimšļi, deguna deformējas.
Sakarā ar neatgriezeniskām parādībām locītavu audos, pirksti ir saliekti. Zobiem un pacienta acīm ir sarkana krāsa. Āda ap muti ir ļoti sausa, kas vēl vairāk noved pie tā sasprindzinājuma. Izstiepta āda ap muti pakļauj fangs. Ar šo izskatu cilvēki sāk nomocīt citus, noved pie izolēta dzīvesveida. Tas viss rada nopietnus garīgus traucējumus.
Patoloģijas veidi, simptomi
Porfīrijas slimība var rasties dažādu fizisku traucējumu dēļ. Atkarībā no simptomu lokalizācijas tiek sadalīti:
- ar ārēju pazīmju parādīšanos - pārkāpums kaulu smadzenēs;
- pārkāpjot sintēzi aknās, slimība izpaužas kā nervu traucējumi, kolikas, sāpes vēderā;
- jaukti traucējumi.
Porfīrija radās kaulu smadzenēs, kas izpaužas no dzimšanas pirmajā dzīves gadā. Simptomi var parādīties spontāni. Pirmā pazīme par patoloģijas attīstību kļūst par sarkanu urīnu. Kad pacients ir saulē, uz ādas ir mazi burbuļi, kas, saņemot vēl vairāk saules, pārvēršas par strutainām brūcēm. Bieži bērni, kas slimo ar šo slimību, nav matu vai nagu.
Porfīrijas simptomi atšķirsies no slimības veida, taču katram no tiem ir kopīgas izpausmes:
- vemšana un slikta dūša, kam pievienota izteikta sāpes vēderā (visbiežāk labajā pusē):
- aizcietējums, ko var pēkšņi aizstāt ar caureju;
- sirds sirdsklauves;
- paaugstināts spiediens;
- krampji, koma;
- pastiprināta trauksme, nervu bojājumi;
- bezmiegs;
- locītavu mobilitātes pārkāpums (dažkārt paralīzes attīstība);
- izplūdušo blisteru parādīšanās uz ādas saules gaismas iedarbībā.
Bieži slimība notiek ar strauju simptomu maiņu, var būt izteiktāka noteiktā gada laikā.
Ādas porfīrija
Viens no visbiežāk sastopamajiem slimības veidiem ir vēlu ādas porfīrija. Tas parādās uz ādas. Āda kļūst trausla, blisteri parādās saulē un pēc tam plūškuraini blisteri. Bojājumi rodas galvenokārt sejas, kakla un krūšu atklātajās vietās. Novēlotas ādas porforija obligāti ir saistīta ar aknu bojājumiem. Visbiežāk tas ir hepatīta un aknu cirozes komplikāciju izpausme.
Vēlu ādas porfīrija notiek tikai pieaugušajiem. Pacienti sūdzas par ļoti delikātu roku ādu, uz tās, kad tie pakļauti saules gaismai, tiek veidotas brūces, pigmentācija. Blisteri, kas veidojas uz pacienta ādas, nekļūst par vienu iekaisumu. Starp tiem var novērot iekaisumu.
Ja burbulim ir eksplozija, tās vietā radīsies čūla un erozija. Pigmenta plankumiem čūlu vietā un erozijai būs sarkanīgi brūns nokrāsojums. Šāda veida porfīrijā strauji pieaug baltie skropstas un uzacis. Ir spēcīgi trausli nagi, līdz tie pilnībā izzūd.
Šāda veida slimībām nav akūtu sāpes vēderā. Visbiežāk slimība skar lielu rūpniecisko pilsētu iedzīvotājus, kuros ir ķīmiskās rūpnīcas. Pirmie simptomi sāk parādīties pēc trīsdesmit gadiem. Īpaši uzņēmīgi pret patoloģiju, kas cieš no hroniskas alkoholisma, attīstību.
Vēlu ādas porfīrija ir sadalīta divos veidos:
- labdabīgs vai vienkāršs - raksturo burbuļu parādīšanās tikai vasarā. Blisteri dziedē ļoti ātri, neradot čūlas. Šī parādība notiek sezonāli un neietekmē pacienta izskatu;
- dinstrofiski - blisteri parādās pirms ziemas sākuma, rētas un čūlas veidojas bojājumu vietā, naglas izzūd.
Vēlu ādas porfīriju izpaužas ne tikai ādas bojājumi, bet šīs patoloģijas simptomi ir:
- galvassāpes;
- sirds sāpes;
- čūlas uz radzenes;
- sāpes kreisajā pusē;
- asinsvadu apsārtums acīs.
Medicīnā joprojām tiek diskutēts, vai šī patoloģija ir iegūta vai iedzimta.
Eritropoētiskā porfīrija
Eritropoētiskā porfīrija ir iedzimta anomālija, kas izpaužas māsās un brāļos vienā paaudzē. Šajā gadījumā slimības vecāki nebūs. Bērniem no dzimšanas var rasties porfirīna slimības simptomi. Viņam ir sarkanās krāsas urīns, jutīguma pret ultravioletām pazīmēm.
Dažus mēnešus pēc pirmās ādas pazīmes var novērot blisterus, kas attīstās čūlu un erozijas dēļ. Pēc antibiotiku parakstīšanas brūces vietā veidojas rētas. Ir gadījumi, kad bērna redzējums ir pilnīgi pazudis, matu un naglu izkrišana. Pacientiem ir strauja liesas augšana.
Asins analīzes rezultāti liecina par strauju trombocītu skaita pieaugumu. Agrāk pacientu ar šādu slimību prognoze bija neapmierinoša. Visbiežāk tas beidzās ar nāvi trīsdesmit gadu vecumā.
Nāves cēloņi kļuva par sepsi. Tagad pacienti ieņem antibiotiku kursu, iespējams, tiks parādīta liesas noņemšana. Īpaši smagos gadījumos tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija. Pilnīga izārstēšana par slimības eritropoētisko formu nav iespējama, bet savlaicīga ārstēšana dod iespēju dzīvot vecumā.
Eritropoētiskais protoporfīrs
Visbiežāk agrīnās bērnības laikā attīstās tāda forma kā eritropoētiskais samērs. Bet ir gadījumi, kad tās izpaužas divdesmit gadu vecumā. Slimība ir iedzimta un tiek pārnesta gēnu līmenī. Saules gaismas ietekmē organismā zem ādas uzkrājas kaitīgs protoporphy. Tās izdalās ar izkārnījumiem un žulti.
Sakarā ar to, ka patoloģija rada spēcīgu slodzi uz aknām, žultspūšļa sāk veidoties akmeņi. Laika gaitā var rasties aknu mazspēja. Ārstēšana ar porfīriju nav pieņemama, simptomi tikai pastiprinās.
Agrīnā vecumā simptomi uz ādas var neparādīties. Tas noved pie tā, ka slimības diagnoze ir novēlota. Pēc ilgstošas uzturēšanās saulē bērni sāka spēcīgi un ilgu laiku kliegt, bet viņi neievēro ārējās pazīmes. Vecāki sajauc slimību ar pārkaršanu saulē un neattiecas uz ārstiem.
Bieži slimība tiek diagnosticēta, kad sākas akūtas garīgās slimības. Tas ir saistīts ar to, ka vecākiem un bērnam ir konflikti. Bērns baidās iet, nepārtraukti raudājot. Sāpes, ko izraisa protoporfīrija, var būt ļoti smagas. Šādi bērni ir naidīgi pret citiem, nervi. Pusaudža vecumā, pamatojoties uz slimību, ir pašnāvības gadījumi.
Patoloģija izpaužas kā garozas veidošanās pie mutes un plaukstām. Šāda veida slimībām nav novēroti apdegumi un blisteri. Pēc ilgas uzturēšanās saulē pacients ir noraizējies par pakļauto ādas vietu pietūkumu un apsārtumu, un temperatūra var palielināties.
Pacienti var sabojāt ne tikai no saules, bet arī caur automašīnas logiem un logiem. Turklāt sintētiskie apģērbi var izraisīt arī bojājumus.
Pēc tam pofirīnu izdalīšanās izraisa aknu patoloģijas attīstību. Pacientam ir sāpes vēderā, vispārēja nespēks, dzelte ādas krāsa.
Lai diagnosticētu slimību, aknu darbība ir obligāti jāpārbauda. Slimības akūtajā stadijā pacientiem ieteicams ņemt vēsas vannas, atdzesētus apvalkus un veikt pretsāpju līdzekļus. Cilvēki, kas cieš no porfīrijas, rūpīgi jāaizsargā āda no saules gaismas iedarbības.
Ieteicams uzstādīt aizsargplēves uz dzīvokļiem un automašīnām. Uz ielas jums vajadzētu valkāt vaļēju apģērbu, kas izgatavots tikai no dabīgiem audumiem. Noteikti atstājiet māju galviņā.
Alkohols un jebkāda veida diēta ir stingri aizliegta. Ārstēšanai speciālisti izraksta beta keratīnu, kas mazina jutību pret saules gaismu.
Eritropoētiskie protoporfīrija ir iedzimta slimība, tāpēc šajā gadījumā profilakses pasākumi nepalīdzēs novērst slimības attīstību. Atveseļošanās prognoze ir neapmierinoša. Atbrīvoties no šīs patoloģijas nav iespējams. Bet šāda veida porfīrijas slimība ir viens no vienkāršākajiem. Vecuma dēļ reakcijas uz saules gaismu kļūst mazāk izteiktas, aknu slimība konstatēta tikai 12% gadījumu.
Akūta pēkšņa porfīrija
Akūtā pēkšņa porfīrija ir aknu porfīrija, kas ir iedzimta un kurai raksturīgi smagi garīgi traucējumi. Slimība notiek cikliski, no akūtās stadijas līdz remisijas stadijai. Asas pasliktināšanās var izraisīt pacienta nāvi.
Galvenie slimības simptomi ir:
- rozā urīns;
- asas sāpes vēderā;
- nervu stāvoklis uz psihozes robežas;
- elpošanas orgānu iespējamā paralīze.
Slimības paasināšanās var izraisīt grūtniecību vai medikamentus.
Akūtās pēkšņas porfīrijas simptomiem līdzīgas ir iedzimtas koproporfijas pazīmes. Visbiežāk šī forma ir asimptomātiska.
Kad parādās pirmās slimības pazīmes, ir nepieciešams konsultēties ar dermatologu un ģenētiku. Laboratorijas testi tiek piešķirti diagnostikai. Pacientiem ar jebkādu patoloģiju jābūt pastāvīgā medicīniskā uzraudzībā. Viņiem tiek veikta ārstēšanas kurss, kura mērķis ir mazināt ādas fotosensitivitāti.
Šādiem pacientiem alkohols ir stingri aizliegts. Lietojot visu saules darbību laikā, noteikti piesakieties uz ādas sauļošanās līdzekļiem.
Porfīrija: kas tas ir, simptomi
Viņi baidās no saules. Tie ir ļoti mazi. Daži urīns ir sarkani. Tas ir mantojums. Un tie nav vampīri, bet ģenētiku un dermatologu pacienti, kam diagnosticēta porfīrija. Kā atpazīt šo slimību? Kā ārstēt un kā dzīvot ar šādu diagnozi?
Porfirīni: nedaudz anatomija
Porfīrija ir kolektīvs jēdziens, kas norāda uz vairākiem patoloģiskiem procesiem, kas saistīti ar porfirīna ražošanas samazināšanos. Šī viela ir saistīta ar hemoglobīna veidošanos.
Porfirīns ir sarkanā krāsā kristāli, kas veidojas aknās un kaulu smadzenēs. Šis organiskais savienojums ir nepieciešams hēmas ražošanai. Šis proteīna savienojums ir iesaistīts skābekļa pārnesei uz audiem un iekrāso asins sarkano.
Hemēm nepieciešama 8 fermenti. Ja kāda no sastāvdaļām trūkst, tas sāk uzkrāties audos.
Pārmērīgs porfirīna savienojums organismā izraisa ādas paaugstinātu jutību pret ultravioleto starojumu, asinsvadu iznīcināšanu un spazmu, sāpju attīstību.
Hemosintēzes pārkāpuma iemesls un porfirīnu lieko daudzumu parādīšanās ir traucējumi cilvēka genomā.
Mutāciju var pārnest ar recesīvo pāru vai dominējošo gēnu. Atkarībā no iesaistīto gēnu pāra attīstās konkrēta tipa slimības simptomi.
Papildu provocējošie faktori:
- slikti ieradumi;
- hormonālie traucējumi;
- infekcijas;
- narkotiku lietošana;
- pārmērīga ultravioleto starojumu.
Šie apstākļi nav slimības patiesais cēlonis, bet var izraisīt patoloģiskā procesa saasināšanos organismā.
Slimības veidi un simptomi
Porfīrija ir vispārējs nosaukums portifirīna vielmaiņas traucējumiem. Dažādi patoloģijas veidi atšķiras no simptomiem, ietekmē dažādas vecuma grupu grupas. Pacientu vadības metodes var atšķirties.
Patoloģisko procesu aktivizācija notiek galvenokārt siltā sezonā - pavasarī, vasarā. Smagos gadījumos slimība notiek visu gadu, bez remisijas periodiem.
Iedzimta eritropoētiskā porfīrija
Šāda patoloģija ir pārmantota ar recesīviem gēniem. Abiem vecākiem genotipā ir tādi bojāti hromosomu reģioni, bet vienlaikus tie ir veselīgi. Porfirīna metabolisms tiek traucēts tikai pēcnācējiem, bieži vien visās brāļu un māsu grupās vienā paaudzē.
Simptomi izpaužas jau bērnībā. Bērnam ir:
- sarkanā urīna krāsa;
- jutīgums pret saules gaismu;
- burbuļi, erozija uz ādas;
- pēc antibiotiku lietošanas blisteru vietā parādās vietas ar sklerotiskām izmaiņām dermā;
- veidojas locītavu stīvums;
- paplašināta liesa;
- redzes asuma samazināšanās līdz pilnīgai aklumam;
- matu izkrišana, nagi.
Pacienti ar šo diagnozi var kļūt invalīdi vai mirst jau agrīnā vecumā.
Eritropoētiskais protoporfīrs
Šī iedzimtas slimības forma izpaužas arī bērnībā. Bet pārkāpums tiek nosūtīts saskaņā ar dominējošo principu. Tas ir, ja viens no vecākiem ir slims, tad visi pēcnācēji pārmantos šo patoloģiju.
Šis slimības veids ir vieglāks nekā eritropoētiskā porfīrija.
Patoloģiskā procesa simptomi:
- paaugstināta jutība pret ultravioleto starojumu;
- izmaiņas asinīs, anēmijas attīstība;
- porfirīna līmenis asinīs ir normāls, bet plazmas protoporfirīna līmenis ir paaugstināts.
Slimības paasināšanās laikā ietekmē ādu, veidojas burbuļi. Bet pēc ārstēšanas nav notikusi cikliskuma izmaiņas dermā.
Eritropoētiskā koproporfija
Reta patoloģijas forma. Mantojums arī no dominējošā pārvadātāja. Simptomoloģija ir neskaidra un bieži slimība ilgu laiku neizpaužas. Paaugstināta jutība pret ultravioleto gaismu ir nedaudz izteikta.
Patoloģiskā procesa sākumu izraisa „Barbiturates” grupas narkotiku lietošana. Laboratorijas testos debitējot vai saasinot, tiek novērota palielināta koproporfīnu vērtība. Dažreiz rādītāji par 80 reizēm pārsniedz normālās vērtības.
Urokoproporfiriya vai novēlota patoloģijas forma
Šī slimība ir cieši saistīta ar cilvēka dzīvotni un dzīvesveidu. Galvenais pacientu ar urokoporfiju kontingents ir megapitālu iedzīvotāji ar aktīvo ķīmijas un smago rūpniecību. Iedzimtība šīs patoloģijas attīstībā nav izšķiroša.
Slimība sāk attīstīties 30 gadu vecumā personām, kas lieto alkoholu.
Šāda veida porfīrijas simptomi:
- burbuļu parādīšanās uz ķermeņa, piepildīta ar strutainu vai serozu saturu. Brūču diametrs var sasniegt līdz 20 cm;
- paaugstinātas porfirīnu vērtības bioloģiskajos šķidrumos;
- aknu un žultsvadu traucējumi;
- hiperpigmentācijas zonas atklātajās ādas zonās;
- blistera audu blakus esošās teritorijas ir iekaisušas un pietūkušas;
- Nikolska sindroms - dermas bojājums ar nelielu mehānisku efektu. Piemēram, noslaukot rokas ar dvieli;
- 2 nedēļas pēc burbuļu parādīšanās viņu vietā parādās sarkanas, rozā vai pelēkas krāsas rētas;
- slimības paasinājuma laikā palielinās skropstu un uzacu augšanas ātrums. Remisijas laikā šādi simptomi netiek novēroti;
- deformācija, naglu hiperkeratoze. Bieži - pilnīga nagu plākšņu zudums.
Ir divi slimības veidi - vienkārša porfīrijas un distrofijas forma. Pirmajā patoloģijas formā paasinājumi notiek tikai vasarā vai ultravioletā starojuma apstākļos. Otrajā gadījumā slimība notiek visa gada garumā bez remisijas perioda, kas ietekmē ne tikai ādu, bet arī izraisa izmaiņas visos ķermeņa orgānos un audos.
Turpmākajos slimības posmos novēro:
- sirds sāpes;
- augsts vai zems asinsspiediens;
- galvassāpes un citas sāpes;
- traucējumi acu sistēmā - iekaisums, čūlu čūlas veidošanās sklerā, deģeneratīvas izmaiņas orgāna audos;
- šķiedru un cirozi aknās.
Akūta pēkšņa porfīrija
Šī slimības forma tiek pārsūtīta saskaņā ar dominējošo principu. To raksturo smagi neiroloģiski apstākļi. Slimības paasinājuma periods var būt letāls.
Pacientam ir:
- sāpes vēderā;
- rozā urīns;
- neirīts, polineirīts, parastēzija;
- psihoze;
- koma.
Nāve izraisa elpošanas sistēmas paralīzi vai pilnīgu ķermeņa izsmelšanu. Radiniekiem var nebūt aktīva simptomātika, bet laboratorijas testos parādīsies izmaiņas porfīna līmenī.
Iedzimta koproporfija
Slimības simptomi ir neskaidri, bet remisijas laikā tas ir līdzīgs pēkšņa porfīrijas pazīmēm. Klusā stāvoklī pārkāpums ir atrodams tikai urīna, fekāliju analīzēs.
Medicīniskās taktikas un diagnostikas pasākumi
Slimības diagnostiku veic, vizuāli pārbaudot ādu, pētot ģimenes vēsturi un bioloģisko šķidrumu analīzi porfirīnu klātbūtnei.
Pašreizējā medicīnas attīstības stadijā nav efektīvas porfīrijas ārstēšanas. Galvenā slimības paasinājumu skaita samazināšanas metode ir rūpīgi pasargāt pacientu no ultravioletā starojuma, alkohola un zālēm, kas var izraisīt recidīvu.
Ko ārsti var piedāvāt porfīrijas ārstēšanai:
- Pretmalārijas zāles - tās veicina porfirīnu izvadīšanu no urīna urīnā.
- Vitamīnu kompleksi - B grupas injekcija, nikotīnskābe un askorbīnskābe.
- Metionīns - uzlabot reģenerācijas procesus.
- Antiseptiski līdzekļi brūču virsmu vietējai ārstēšanai.
- Glikoze lielās devās.
- Kalcija hlorīds kā ķermeņa aizsarglīdzekļu stimulators, pretiekaisuma līdzeklis.
- Smagos gadījumos indicēts kortikosteroīdu lietojums.
- Plasmapherēze, izmantojot donora asinis.
Preventīvie pasākumi porfīrijai nepastāv, jo gandrīz visas slimības formas ir ģenētiski pārnēsātas. Pacientiem, kuriem ir liela saules aktivitāte, ir jāizvairās no ultravioletā starojuma un jāizmanto sauļošanās līdzekļi.
Chumachenko Olga, ārsts, medicīnas recenzents
Kopējais skatījumu skaits: 5 482, šodien skatīts 6 skatījumi
Porfīrijas (urokroporfija)
Visbiežāk sastopamais porfīrijas veids. Slimība bieži novērojama alkohola lietotājos, cilvēkiem, kuriem ir bijis hepatīts, kam ir bijusi hepatotoksiska inde, kā arī benzīns (piemēram, autovadītāji). Urokoproporfiriya dažkārt attīstās ar aknu audzējiem. Urīnā uroporfirīna saturs palielinās, nedaudz palielinoties koproporfīnam. Ir iedzimta nosliece uz slimību. Cilvēka dzīves laikā paaugstināts porfirīna saturs var izdalīties ar izkārnījumiem, tomēr normālā aknu stāvoklī porfirīna saturs ādā un urīnā paliek normāls.
Ja aknu darbība ir nenormāla, porfirīni netiek izvadīti pietiekamā daudzumā žults, bet paliek organismā, nogulsnējas aknās, ādā un izdalās ar urīnu. Slimību raksturo smagi ādas simptomi, kas bieži attīstās cilvēkiem, kuri vecāki par 40 gadiem. Tās galvenās pazīmes ir paaugstināta jutība pret gaismas mehāniskiem bojājumiem un saules iedarbību, hipotriozi, pigmentācijas samazināšanos vai palielināšanos, difūzu retināšanos vai ādas sabiezēšanu (tā saukto pseudosklerodermu). Paaugstināta jutība pret mehāniskiem bojājumiem parādās uz pirkstu, kakla un sejas ādas.
Birstes aizmugurē pēc traumas vai burbulas, ko izraisa saules iedarbība, paliek nelielas rētas.
Ārstēšana. Efektīva ārstēšana ir delagils, bieži vien kopā ar riboksīnu. Tiek izmantoti aizsargājoši krēmi.
Prognoze ir apmierinoša. Lielākā daļa pacientu ir remisijas.
Kas ir porfīrijas simptomi un slimības ārstēšana
Termins "porfīrija" slēpj vairākas ģenētiski noteiktas slimības, kurām pievienojas pastiprināta porfirīnu ražošana. Nosacījumi patoloģijas rašanās brīdim tiek ieviesti pirmsdzemdību attīstības laikā, bet slimības simptomi var nebūt no dzimšanas brīža, bet parādās vēlākā vecumā.
Kas ir porfīrija un porfirīni?
Pastāv vairākas porfīrijas šķirnes, kurās ģenētiskā koda neveiksmes dēļ tiek pārkāpts tik svarīgs komponents kā porfirīns.
Šī viela ir iesaistīta hēmas, tas ir, hemoglobīna, kas nav proteīns, sintēze. Hēmas ražošanā ietilpst 8 posmi, kuros ir iesaistīti dažādi fermentu komponenti. Cilvēkiem porfirīnu ražo kaulu smadzenes un aknas. Vēlāk, pēc hemoglobīna iekļaušanas sastāvā, porfirīni veicina skābekļa pārnešanu uz ķermeņa šūnām un piedalās oksidācijas procesos.
Krievijas teritorijā visbiežāk sastopams uro-proporcīrijs, kas vairumā gadījumu izpaužas vecāka gadagājuma cilvēkiem un kam ir smagi ādas simptomi. Šī suga gandrīz neietekmē pacienta dzīves ilgumu un nerada invaliditāti. Citas patoloģijas formas ir mazāk labvēlīgas.
Slimības cēloņi
Porfīrija ir slimība, kurai ir ģenētiskas saknes. Tās izskatu priekšnosacījumi ir iekļauti intrauterīnās attīstības periodā. Lielākā daļa porfīrijas šķirņu ir mantojamas. Smaga patoloģijas simptomu rašanās izraisītājs ir:
- slikta uzturs;
- infekcijas slimības;
- endokrīnās patoloģijas;
- hormonālie traucējumi;
- pārmērīga insolācija.
Tiek uzskatīts, ka agrāk veseliem cilvēkiem ir iespējama vēža vēža formas parādīšanās. Faktori, kas veicina slimības parādīšanos, ir šādi:
- smago metālu saindēšanās;
- ilgstoša uzturēšanās stresa stāvoklī;
- aknu slimība;
- fiziska pārspīlēšana;
- lieko dzelzi organismā;
- aknu slimība;
- ilgstoša badošanās;
- bieži saņem alkoholiskos dzērienus.
Bieži vien nav iespējams precīzi noteikt, kas izraisīja šī patoloģiskā stāvokļa attīstību.
Patoloģijas veidi un to raksturīgās iezīmes
Klīniskajā praksē visu veidu porfīrijas iedala eritropoētiskā un aknu veidā. Pirmajā kategorijā ietilpst 3 patoloģijas iespējas:
Visbiežāk sastopamā eritropoētiskā uroporphyria. Šis patoloģiskais stāvoklis izpaužas ar šādiem simptomiem;
- palielinot hemolītisko anēmiju;
- liela uroporfirīna daudzuma uzkrāšanās sarkanās asins šūnās;
- paaugstināta jutība pret saules gaismu.
Bieži šī slimības forma izpaužas bērnībā. Šī hematoporfīrija agrīnā bērnībā izraisa nāvi vai invaliditāti. Procesa sākumā var liecināt par urīna iekrāsošanos sarkanā krāsā, piena zobu tumšošanu, blisteriem uz ķermeņa saules apdeguma dēļ, kas vēlāk pārvēršas par neārstējošām brūcēm. Šādiem pacientiem bieži ir asins saindēšanās gadījumi. Tā gadās, ka pacienti dzīvo vecumā.
Eritropoētisko protoporfīriju raksturo protoporfirīna līmeņa palielināšanās eritrocītos. Šī patoloģiskā stāvokļa galvenā izpausme ir spilgta negatīva reakcija uz saules gaismu, kas izraisa smagu apdegumu parādīšanos, ādas apsārtumu un pietūkumu pat pēc īsa uzturēšanās tiešos saules staros. Šo stāvokli var viegli kontrolēt, valkājot slēgtas drēbes, cepures un īpašu sauļošanās līdzekļu izmantošanu.
Eritropoētiskā koproporfija ir salīdzinoši reta. Sarkano asins šūnu protoporfirīna saturs ir desmitiem reižu lielāks nekā parasti. Šīs formas patologu simptomi ir līdzīgi tiem, kas novēroti eritropoētiskajā protoporfīrijā.
Aknām ir 5 šķirnes:
- akūta pārtraukuma forma;
- iedzimta aknu forma;
- koproprotoporfīrija;
- Chester forma;
- novēlota ādas forma.
Visbīstamākais tiek uzskatīts par porfīrijas kustību. Šis patoloģiskais stāvoklis ir saistīts ar tādu simptomu parādīšanos kā:
- dažādu vietu sāpes;
- epilepsijas lēkmes;
- maldinošas valstis;
- halucinācijas;
- paralīze.
Pēc paasinājuma perioda var rasties remisija. Slimība ilgu laiku neparādīs smagus simptomus. Šāds kurss ir ārkārtīgi bīstams, jo tas sarežģī diagnozi un bieži noved pie agrīnas invaliditātes. Visbiežāk slimība izpaužas cilvēkiem, kas vecāki par 20 gadiem.
Šādā stāvoklī kā iedzimta aknu porfīrija simptomi parādās agrīnā vecumā. Patoloģija izpaužas kā sāpes vēderā un garīgi traucējumi. Iespējamais spiediena pieaugums un tahikardijas uzbrukumi. Neiroloģiskie simptomi ir viegli. Slimība neizraisa pacienta stāvokļa kritisku pasliktināšanos.
Reti sastopamas formas ir koproprotoporfīrija. Visbiežāk šis patoloģiskais stāvoklis ietekmē cilvēkus no Dienvidāfrikas. Slimība rodas ar tādiem simptomiem kā:
- aknu mazspēja;
- ādas izsitumi;
- neiroloģiski traucējumi;
- halucinācijas;
- maldīgs stāvoklis utt.
Vienīgais iegūtais patoloģijas veids ir vēlu ādas porfīrija. To pavada mazi simptomi. Pacientiem ir paaugstināta jutība pret traumām un saules gaismu. Pigmenta plankumi un blisteri parādās uz suku un sejas ādas.
Česteras patoloģijas forma saņēma šādu nosaukumu, jo tā pirmo reizi tika konstatēta Česteras pilsētas iedzīvotājiem. Tā ir akūta porfīrija, kas noved pie izteiktu neiroloģisku traucējumu parādīšanās, atšķirīgas lokalizācijas sāpēm. Šim patoloģiskajam stāvoklim ir nelabvēlīga prognoze.
Diagnoze un ārstēšana
Ņemot vērā, ka patoloģijas simptomi nav specifiski, ar to nepietiek, lai pārbaudītu un savāktu anamnēzi diagnozei. Ādas porfīrija un citas formas apstiprina, izmantojot šādus laboratorijas testus: t
- vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes;
- DNS testi;
- fermentu analīze.
Tā kā nav iespējams novērst gēnu defektus, terapijai jābūt vērstai uz simptomu novēršanu. Ja pacientam ir ādas porfīrija, jums ir jāizmanto īpaši krēmi un apģērbs, lai pasargātu no saules.
Akūtā laika periodā tiek noteiktas procedūras un intravenozi šķidrumi, lai izlabotu elektrolītisko līdzsvaru. Var norādīt eritrocītu injekcijas. Dažiem eritropoētisko porfīriju veidiem tiek noteikta kaulu smadzeņu transplantācija. Pacientu aknu formas izārstēšanās gadījumi pēc aknu transplantācijas nav nekas neparasts. Terapija tiek izvēlēta individuāli atkarībā no klīnisko izpausmju smaguma.
Prognoze un profilakse
Lai izvairītos no šāda patoloģiska stāvokļa kā vēlu ādas porfīrijas, ieteicams izvairīties no saskares ar kaitīgām ķimikālijām un ievērot veselīgu dzīvesveidu. Nav izstrādātas specifiskas metodes ģenētiski noteiktu patoloģisko formu profilaksei.
Vairumam šīs slimības šķirņu ir labvēlīga prognoze, jo esošās terapijas var novērst simptomus un pagarināt pacientu dzīvi. Porfīrijas slimība prasa, lai sieviete, kas cieš no viņiem, būtu īpaši uzmanīga, plānojot grūtniecību.
Porfīrijas
Kas ir Porfiri -
Porphyrias ietver tādu iedzimtu slimību grupu, kuras pamatā ir porfirīna vielmaiņas traucējumi, kā rezultātā palielinās porfirīnu saturs organismā vai to priekšgājējos. Porfirīni tiek sintezēti visās ķermeņa šūnās, galvenokārt kaulu smadzenēs un aknās, kurās tos izmanto hemoglobīna un fermentu veidošanai (citohromi, katalāze, peroksidāze uc).
Patoģenēze (kas notiek?) Porfīra laikā:
Dati par dažādu porfīrijas formu izplatību nav pieejami. Ir tikai informācija par daudzveidīgu porfīriju, kas ir visbiežāk sastopama Dienvidāfrikas baltā rase, imigrantu pēcnācēji no Holandes. Pacienti ar šāda veida porfīriju atrodami Somijā.
Katra no tām apraksta atsevišķi eritropoētisko un aknu porfīrijas veidu mantojuma un patogenētisko īpašību veidus.
Starp eritropoētiskajiem porfīrijiem izdalās eritropoētiskie uroporfīrija un eritropoētiskie protoporfīriji. Aknu vidū ir akūta intermitējoša porfīrija, iedzimta coproporphyria, daudzveidīga porfīrija un urokoporfīrija.
Porfīra simptomi:
Eritropoētiskais uroporphyria ir reta iedzimta smaga slimība, kas mantojama ar recesīvo tipu autosomāli, novērojama vienā paaudzē, dažreiz vairākos bērnos, vecākos - patoloģiskā gēna heterozigotiskajos nesējos - slimības klīniskās izpausmes nav.
Slimība var izpausties jaundzimušajiem, parādās sarkanais urīns, fotosensitizācija (uroporfirinogēns, kas izdalās no sarkanajām asins šūnām, oksidējas uz uroporfirīnu un nogulsnējas ādā), vairākas nedēļas vai mēnešus pēc dzemdībām bērna ķermenī parādās blisteri, kam seko čūlu attīstība, kas, ņemot vērā antibiotiku terapijas fonu, kļūst aizraujoša, atstājot novārtā sklerozētas ādas vietas uz sejas un citas lokalizācijas. Bērnam bieži ir locītavu kontraktūra un aklums, trūkst matu un naglu.
Pacientiem ar paplašinātu liesu. Tiek konstatēta hemolītiskā anēmija ar intracelulāro hemolīzi, palielināts brīvā seruma bilirubīna līmenis un retikulocītu saturs, paplašinās eritro-normoblastiskais asns kaulu smadzenēs. Eritrocītu ilgmūžība tiek saīsināta, to osmotiskā rezistence bieži tiek samazināta. Uroporphyrin un coproporphyrin palielinās urīnā un eritrocītos. Slimība izraisa invaliditāti un bieži vien nāvi agrā bērnībā.
Eritropoētiskais protoporphyria parādās bērnībā, tiek pārmantots dominējošs autosomāls, patoģenēzes gadījumā - hemona sintēzes no protoporfirīna pārkāpums, kas, acīmredzot, ir daļa no eritroarocītiem, kā arī iespējamā α-aminolevulīnskābes sintēzes palielināšanās.
Pacientiem ir izteikti paaugstināta jutība pret saules iedarbību (ādas pietūkums, nieze, apsārtums, blisteri uz zemes apdegumi, kam seko čūlas). Vairumā gadījumu šī slimība nav tik smaga kā eritropoētiska uroporfīrija. Rētas parasti netiek veidotas. Uroporfirīna un koproporfīna saturs eritrocītos un urīnā biežāk ir normāls, palielinās protoporfirīna IX eritrocītos. Arī plazmas protoporfirīna līmenis var būt paaugstināts. Anēmija, ko izraisa hemolīze, reti attīstās, ko izraisa divu sarkano asinsķermenīšu prekursoru populācijas klātbūtne kaulu smadzenēs (nemainīts un satur ievērojami palielinātu protoporfirīna daudzumu). Dažreiz ir asiņošana, kas saistīta ar hialīna uzkrāšanos asinsvadu sienās un to pārrāvumu. Liesa palielinās reti.
Eritropoētiskais koproporfīrs ir ārkārtīgi reta slimība, kas mantojama autosomāli dominējošā veidā, atgādinot par eritropoētisko protoporfīriju. Eritrocītos koproporfirīna saturs palielinās par 30-80 reizēm, salīdzinot ar normu, vērojama liela daudzuma koproporfirīna III izdalīšanās ar urīnu un izkārnījumiem. Fotosensitivitāte ir viegla. Akūtu slimības uzbrukumu var izraisīt barbiturātu izmantošana.
Akūtā pēkšņa porfīrija - aknu porfīrijas forma ieguva savu nosaukumu, jo, lai gan raksturīgās smagās neiroloģiskās parādības var izraisīt nāvi, bet reizēm tās izzūd un notiek remisija. Slimība ir mantojama autosomāli dominējoši, tās patogēnija ir saistīta ar uroporfirinogēna-1 sintetāzes aktivitātes pārkāpumu un delta aminoleaulīnskābes sintetāzes aktivitātes palielināšanos, kam ir toksiska iedarbība uz nervu šūnu.
Porfirīnu saturs sarkano asins šūnu sastāvā ir normāls. Urīnā tiek konstatēts palielināts uroporfirīna I un II daudzums, kā arī koproporfīns III. Procesa paasināšanās ar urīnu periroidā tiek konstatēts porfirīna prekursors porphobilinogen. Palielinās aknu sintetāzes, delta-aminolevulīnskābes līmenis. Ievērojami palielināts portofobilinogēna daudzums urīnā.
Visbiežāk sastopamie simptomi ir dažādas lokalizācijas sāpes vēderā, kas bieži izraisa ķirurģisku iejaukšanos, ir smaga polineirīts, parestēzija, psihoze un koma, paaugstināts asinsspiediens un rozā urīna izvadīšana. Nāvi parasti izraisa elpošanas paralīze, daži pacienti mirst komas laikā vai no kaksiņas. Slimības paasinājumu bieži izraisa grūtniecība, medikamenti (barbiturāti, sulfonamīdi, analgin). Pacientu radiniekiem var būt slimības bioķīmiskas pazīmes, ja nav klīnisku simptomu (latentā porfīrijas forma).
Iedzimta coproporphyria tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, bieži vien aizkavējoties. Šī slimība atklāj enzīma koproporfirinogēna oksidāzes aktivitātes pārkāpumu, kas palielina delta-aminolevulīnskābes sintēzi aknās.
Atbilstoši klīniskajām izpausmēm tas atgādina akūtu intermitējošu porfīriju. Urīnā slimības paasinājuma laikā delta-aminolevulīnskābes un porfobilinogēna daudzuma palielināšanās nesasniedz tik augstu līmeni kā akūta intermitējoša porfīrija gadījumā. Koproporfirīna daudzums urīnā un izkārnījumos ir ievērojami palielināts.
Asiņainā porfīrija dominē dominējošā autosomā. Iespējams, ka patoģenēze ir saistīta ar protoporfirinogēna oksidāzes enzīmu aktivitātes pasliktināšanos un delta-aminolevulīnskābes sintēzes palielināšanos. Slimību raksturo pazīmes, kas raksturīgas akūtai pēkšņai porfīrijai. Dažreiz attīstās nieru mazspēja. Sāpes vēderā un neiroloģiski simptomi parādās arī, lietojot noteiktas zāles - barbiturātus, sulfonamīdus, analgāzes.
Urokoproporfiriya (vēlu ādas porfīrija) bieži sastopama Krievijā starp alkohola lietotājiem, hepatītu, kam ir saskare ar benzīnu un hepatotoksiskām indēm. Lielākajai daļai pacientu ir patoloģiskas aknu funkcijas. Uroporfirīna saturs urīnā palielinās galvenokārt, bet koproporfīna saturs nedaudz palielinās, tiek konstatēts uroporfinogēna karboksilāzes enzīma aktivitāte. Šie dati liecina, ka mēs runājam par iegūto uroproporfīrijas formu. Tajā pašā laikā vairums urokoporfīrijas pacientu radinieku liecina par uroporfirīna satura palielināšanos urīnā un koproporfirīnā izkārnījumos, vairākās ģimenēs ir 2-3 pacienti ar urokoporfīriju. Šie fakti nerada pamatu, lai pilnībā izslēgtu uropropphyria iespējamo mantojumu, šķiet, autosomāli dominējošā veidā.
Urokoproporfiriya, ko raksturo ādas simptomi (paaugstināta jutība pret saules starojumu, mehāniski ievainojumi, plaši izplatīta vai retāka āda, blisteru veidošanās galvenokārt uz roku un sejas muguras, kam seko rētu veidošanās uc). Morfoloģiskās izmaiņas ādā tiek izteiktas kā dermas primārais bojājums, epidermas izmaiņas ir sekundāras. Svarīgs klīnisks simptoms ir aknu palielināšanās, bieži vien ar tās funkcionālā stāvokļa pārkāpumu.
Diagnoze Porfīrs:
Dažādu iedzimtu eritropoētisku un aknu porfīrijas formu diagnostika balstās uz raksturīgiem laboratorijas datiem un ādas izmaiņām. Polineitīts, psihiski traucējumi, sāpes vēderā, paaugstināts asinsspiediens, fitodermatoze, rētas, hemolītiskā anēmija, palielināts uroporfirīns un koproporfīns urīnā un eritrocītos, izkārnījumos un protoporfirīns ekskrementos, fermentu aktivitātei ir atšķirīga diagnostiskā vērtība.
Akūtā pēkšņa porfīrija ir jānošķir no svina saindēšanās, kam pievienotas sāpes vēderā, polineirīts, kurā, atšķirībā no akūtas porfīrijas, novēro hipohroma anēmiju ar bazofilām sarkanām asins šūnām, augstu dzelzs līmeni serumā; augstas kvalitātes tests ar porfobilinogēnu bieži ir negatīvs.
Porfīrs:
Mūsdienu klīnikā nav porfīrijas patogenētiskās ārstēšanas metožu. Daži efekti eritropoētiskā uroporfīrijā tiek novēroti no splenektomijas, ko papildina eritrocītu dzīves ilguma pagarināšanās un mazāk uroporfirīna izdalīšanās no iznīcināto eritrocītu laika vienības, kas izraisa fotosensibilizācijas samazināšanos. Galvenais veids, kā samazināt klīniskās izpausmes pacientiem ar noteiktu porfīrijas veidu fotosensitivitāti, ir aizsargāt viņus no saules iedarbības.
Akūtās pēkšņās porfīrijas analīzēs un trankvilizatori ir kontrindicēti, izraisot slimības saasināšanos. Sāpju, narkotisko vielu, aminazīna klātbūtnē; ar paaugstinātu asinsspiedienu - inderālu vai obzidānu; Lai samazinātu porfirīna ražošanu, koncentrēti glikozes šķīdumi tiek ievadīti intravenozi (līdz 200 g dienā). Ārstēšana tiek veikta ar adenozīna monofosfātu (intramuskulāri 50-60 mg devā) ar Riboxin (200 mg perorāli, 3-4 reizes dienā).
Iedzimta coproporphyria saasināšanās ārstēšana būtiski neatšķiras no akūtas intermitējošas porfīrijas ārstēšanas. Ārstēšana urokoproporfirii neefektīva, ja pacients turpina lietot alkoholiskos dzērienus. Efektīvs līdzeklis ir delagils, kas veido kompleksu ar ādas porfirīniem un noņem tos ar urīnu. Zāles tiek izrakstītas nelielās devās - 0,125 g 2 reizes nedēļā 2 nedēļas, tad 0,125 g katru otro dienu 2 nedēļas, ar labu panesamību 0,125 g dienā 3 mēnešus. Šādas terapijas kursa beigās vairumā pacientu slimības klīniskās izpausmes ir pilnībā pārtrauktas, proporcionālais līmenis urīnā normalizējas vai ievērojami samazinās. Kombinējot delagilu ar inozīnu (riboksīnu), 2-3 g 3-4 reizes dienā novēro ātrāku terapeitisko efektu. Gadījumos, kad zāles ir neefektīvas ar porfīriju, 3-4 ir pamatoti, dažkārt ir vairāk plazmas apmaiņas ar 8-10 dienu intervālu. Šajā gadījumā 1–1,5 vai 2 l plazmu izņem, aizvietojot ar pietiekamu svaigas saldētas donora plazmas, albumīna un poliglucīna daudzumu.
Kādi ārsti ir jāapspriežas, ja Jums ir porfīrija:
- Dermatologs
- Ģenētiskā
Vai kaut kas jums traucē? Vai vēlaties uzzināt sīkāku informāciju par porfīriju, tās cēloņiem, simptomiem, ārstēšanas un profilakses metodēm, slimības gaitu un diētu pēc tās? Vai jums ir nepieciešama pārbaude? Jūs varat veikt tikšanos ar ārstu - Eurolab klīnika vienmēr ir Jūsu rīcībā! Labākie ārsti jūs pārbaudīs, pārbaudīs ārējās pazīmes un palīdzēs noteikt slimību, pamatojoties uz simptomiem, konsultēties ar jums un sniedz jums nepieciešamo palīdzību un diagnozi. Jūs varat arī piezvanīt uz ārstu mājās. Eurolab klīnika jums ir atvērta visu diennakti.
Kā sazināties ar klīniku:
Mūsu klīnikas tālruņa numurs Kijevā: (+38 044) 206-20-00 (daudzkanāls). Klīnikas sekretārs jums dos Jums ērtu dienu un laiku pie ārsta. Šeit tiek parādītas mūsu koordinātas un norādījumi. Sīkāk par visiem klīnikas pakalpojumiem skatiet tās personīgo lapu.
Ja esat veikuši jebkādus pētījumus, pārliecinieties, ka esat ieguvuši konsultācijas ar ārstu. Ja pētījumi netika veikti, mēs darīsim visu nepieciešamo mūsu klīnikā vai ar kolēģiem citās klīnikās.
Vai jūs? Jums ir jābūt ļoti uzmanīgiem par savu vispārējo veselību. Cilvēki nepievērš pietiekamu uzmanību slimību simptomiem un neapzinās, ka šīs slimības var būt dzīvībai bīstamas. Ir daudzas slimības, kas sākotnēji mūsu ķermenī neizpaužas, bet galu galā izrādās, ka diemžēl jau ir par vēlu dziedināt. Katrai slimībai ir savas specifiskas pazīmes, raksturīgas ārējās izpausmes - tā saucamie slimības simptomi. Simptomu identificēšana ir pirmais solis slimību diagnosticēšanā kopumā. Lai to izdarītu, ārsts jums ir jāpārbauda vairākas reizes gadā, lai ne tikai novērstu briesmīgu slimību, bet arī lai saglabātu veselīgu prātu ķermenī un organismā kopumā.
Ja vēlaties uzdot jautājumu ārstam - izmantojiet tiešsaistes konsultāciju sadaļu, varbūt jūs atradīsiet atbildes uz jūsu jautājumiem un izlasiet padomus par sevi. Ja jūs interesē atsauksmes par klīnikām un ārstiem - mēģiniet atrast nepieciešamo informāciju sadaļā Visas zāles. Reģistrējieties arī Eurolab medicīnas portālā, lai atjauninātu jaunākās ziņas un atjauninājumus vietnē, kas tiks automātiski nosūtīti jums pa pastu.
Porfīrija: simptomi un ārstēšana
Porfīrija - galvenie simptomi:
- Krampji
- Sāpes vēderā
- Slikta dūša
- Sirds sirdsklauves
- Vemšana
- Caureja
- Bezmiegs
- Ādas pigmentācija
- Asiņošana smaganas
- Aizcietējums
- Augsts asinsspiediens
- Nomākts
- Halucinācijas
- Rozā urīns
- Čūlu parādīšanās
- Apziņa
- Histērijas izspēles
- Motora disfunkcija
- Rupji nagi
- Purulent blisteri uz ādas
Porfīrija ir iedzimtu slimību grupa, ko izraisa porfirīnu ķermeņa līmeņa palielināšanās, kā arī vielas, kas tās veido. Porfirīni ir vielas, ko sintezē visas ķermeņa šūnas, lielākoties kaulu smadzenēs vai aknās, jo tās ir paredzētas hemoglobīna, vai drīzāk, to, kas nav olbaltumvielas, un dažādu fermentu ražošanai. To lielā uzkrāšanās, vai, gluži pretēji, noved pie šādas slimības rašanās.
Dabiskā veidā porfirīni ir kristāliskas vielas, kas ir sarkanīgi nokrāsotas un ir iesaistītas skābekļa transportēšanā un bioloģiskās oksidācijas procesā. Atkarībā no cēloņiem šo slimību var izraisīt ārējie faktori, piemēram, ķīmisko elementu iedarbība, strādājot ar viņiem, vai rīkoties ar pārtiku, kā arī iekšējie faktori, ko izraisa pati iestāde. No ķermeņa tiek iegūta dabiskā veidā - ar fekālijām vai urīnu.
Galvenie slimības simptomi ir paaugstināta jutība pret saules gaismu un smagu apdegumu rašanās īstermiņa uzturēšanās laikā saulē. Šādi cilvēki vienkārši ir spiesti vakarā vai naktī vadīt aktīvu dzīvesveidu. Tāpēc šo traucējumu sauc par vampīru slimību. Jebkura slimības diagnoze ir balstīta uz iedzimtu faktoru analīzi, pacienta pārbaudi un asins analīzes īstenošanu, izmantojot bioķīmisko analīzi. Pašlaik nav tādu metožu, kā pilnībā likvidēt šādu traucējumu. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz slimības pazīmju izpausmes samazināšanu.
Etioloģija
Pārsvarā porfīrija ir ģenētiski veltīta no vienas paaudzes uz citu, bet ir vairākas riska grupas, kad slimība var attīstīties pilnīgi veselos cilvēkiem. Galvenie šādu pārkāpumu cēloņi ir:
- dažu medikamentu lietošana ilgstoši, jo īpaši, ir glikokortikosteroīdi vai perorālie kontracepcijas līdzekļi;
- alkohola lietošana;
- ilgstoša badošanās;
- dažādi infekcijas un iekaisuma procesi aknās;
- ķīmiskā saindēšanās;
- hormonālie traucējumi sievietēm pirms menstruāciju sākuma;
- stresa situāciju ilgtermiņa ietekme;
- grūtniecības periodā.
Svarīgs diagnozes un ārstēšanas process ir iepriekš minēto izpausmes etioloģisko faktoru noteikšana, to turpmāka korekcija vai likvidēšana.
Šķirnes
Atkarībā no primārās vietas šī slimība var rasties no:
- traucēta porfirīna sintēze kaulu smadzenēs - dominē ārējās pazīmes;
- kodolsintēzes traucējumi aknās - vispirms parādās tādi simptomi kā psihoze, krampji un sāpes vēderā. Nav ievēroti ādas integritātes pārkāpumi;
- jaukts traucējums.
Jebkuras porfīrijas izpausmes ir atkarīgas no slimības veida. Cilvēka kaulu smadzenēs notiek eritropoētiskā porfīrija. Tā ir iedzimta slimība un attīstās agrīnā vecumā, bieži pirmajā dzīves gadā, vairākkārt biežāk izpaužas bērniem, kas vecāki par trim gadiem. Dzimums nav svarīgi. Simptomi tiek izteikti spontāni, no kuriem pirmais ir sarkana nokrāsas iegūšana ar urīnu. Kad saules gaisma nokļūst ādā, veidojas mazi burbuļi, bet sekundārās infekcijas laikā tie ir strutainas čūlas. Bērniem bieži trūkst matu un naglu, pusē gadījumu tie ir pilnīgi akli. Šāds stāvoklis pat pēc ārstēšanas var izraisīt pacienta invaliditāti un nāvi.
Eritropoētiskais protoporfīrijs ir arī iedzimta slimības forma, bet to raksturo vieglāks gaita nekā iepriekšējā posmā. Eritropoētiskā koproporfija ir ļoti reta slimība, tās izpausmēs tā ir nedaudz līdzīga iepriekšējam traucējumu veidam.
Akūtā pēkšņa porfīrija ir aknu slimības veids un bieži vien izraisa cilvēka nāvi sakarā ar smagu neiroloģisku pazīmju izpausmi. Galvenais simptoms ir akūtas un nepanesamas sāpes vēderā. Turklāt pastāv psihoze, paaugstināts asinsspiediens, paralīze un koma. Bieži vien pacienti mirst no paralīzes vai komas.
Cilvēka stāvokļa pasliktināšanās slimības laikā ir novērojama reproduktīvā vecuma vai zāļu lietošanas laikā. Bieži šādu cilvēku tuvi radinieki tiek diagnosticēti ar šāda veida traucējumiem. Iedzimta coproporphyria parasti notiek latentā veidā, bet saskaņā ar klīniskajām pazīmēm tā ir līdzīga iepriekš aprakstītajai formai.
Pārejas porfīrija ir iedzimta, kurai raksturīga stipra sāpes vēderā, neiroloģisku simptomu izpausme un dažos gadījumos ir nieru mazspēja. Uzbrukums var notikt narkotiku lietošanas laikā un reproduktīvā periodā.
Vēlu ādas porfīriju novēro cilvēki, kas pastāvīgi saskaras ar ķīmiskiem indīgiem, alkohola lietotājiem, kā arī tiem, kas cietuši no hepatīta. Medicīnā ir daudz strīdu par to, vai šī forma ir iedzimta vai iegūta. Raksturīga ādas bojājumu izpausme, ti, augsta jutība pret saules gaismu. Bieži pastāv aknu darbības traucējumi. Slimība galvenokārt ir vīriešiem, kas vecāki par četrdesmit gadiem.
Savukārt vēlu ādas porfīrija ir:
- labdabīgi burbuļi rodas tikai vasarā, un to raksturo viegls gaiss;
- - distrofiski - neoplazmas uz ādas saglabājas līdz rudenim, blisteri ietekmē dziļākos ādas slāņus, rētas parādās čūlu vietā.
Simptomi
Slimības simptomi atšķiras atkarībā no veida, bet vairumā gadījumu novēro šādu simptomu kombināciju:
- izteikta sāpīgums vēderā dažādās vietās, bet bieži parādās labajā pusē;
- slikta dūša un vemšana;
- aizcietējums, mainīga caureja;
- sirdsdarbības ātruma palielināšana līdz 160 sitieniem minūtē;
- augšējo un apakšējo ekstremitāšu normāla muskuļu tonusa trūkums;
- augsts asinsspiediens;
- paroxysmal sāpes ekstremitātēs, kaklā, krūtīs;
- jutīguma samazināšanās vai pilnīga zudums;
- motora funkciju pārkāpšana to grūtības vai klusās paralīzes veidā;
- miega traucējumi bezmiegs;
- nomākts stāvoklis;
- histērijas bouts;
- pastiprināta trauksme;
- vizuālās un dzirdes halucinācijas;
- ādas integritātes pārkāpums - pat ar nelielu saules gaismas iedarbību, uz ādas sāk veidoties blisteri ar strutainu saturu vai čūlas;
- krampji;
- apziņas aplauzums;
- urīns uzņem rozā nokrāsu;
- matu mētelis un nagu plāksnes var būt daļēji vai pilnīgi nepastāv;
- traucēta locītavu kustība, ja rokas vai kājas nevar pilnībā saliekt;
- ādas pigmentācija un čūlu parādīšanās uz rokām un sejas ir visbiežāk raksturīgas vēlu ādas porfīrijai. Brūnajiem plankumiem ir pelēks vai rozā tonis;
- koma.
Akūta porfīrija izpaužas kā specifiski simptomi:
- paaugstināta jutība pret gaismu izskatās kā degšanas slimības izpausme;
- pārmērīga matu augšana uz galvas, biezām skropstām un uzacīm;
- sejas un roku ādas rētas rada traucējumus roku īpašībām un deformācijai;
- no gaismas iedarbības, nagi tiek iznīcināti;
- asiņošanas smaganas;
- sirds un asinsvadu sistēmas un aknu darbības traucējumi, kas dažos gadījumos izraisa personas nāvi slimības uzbrukumu laikā.
Vairumā gadījumu šī slimība rodas ar mainīgiem simptomiem un atkāpšanās periodiem. Tas galvenokārt ir raksturīgs kaulu smadzeņu porfīrijām, kad pazīmes ir izteiktas atkarībā no sezonas.
Diagnostika
Diagnostikas pasākumi jebkurai slimības formai balstās uz speciālistu, kurš pārbauda pacienta slimības vēsturi un veic asins, urīna un fekāliju bioķīmisko analīzi. Šo traucējumu raksturo augsts uroporfirīna un koproporfīna līmenis urīnā un asinīs, kā arī protoporfirīna klātbūtne fekāliju masās. Simptomi var arī daudz pastāstīt pieredzējušam speciālistam.
Diagnozes pamatā ir iedzimtu eritropoētisku un aknu darbības traucējumu diferenciācija no polineirīta vai citiem garīgiem traucējumiem. Akūta starplaika porfīrija ir jānošķir no akūtas saindēšanās ar toksiskām vielām. Diagnozē ņemts vērā arī augstais dzelzs saturs asinīs. Nepareizas diagnozes un attiecīgi nepareizas ārstēšanas dēļ pacientiem ar akūtu slimības formu ir augsts nāves risks.
Ārstēšana
Šobrīd nepastāv īpaši pasākumi slimības pilnīgai likvidēšanai. Ārstēšanas pamatā ir pasākumi, kuru mērķis ir samazināt ārējo un iekšējo simptomu izpausmes, kā arī atjaunot normālu vielmaiņu. Vairumā gadījumu pacienti ir parakstījuši askorbīnskābes un folskābes vitamīnu kompleksus.
Ārstējot kaulu smadzenēs esošu iedzimtu porfīriju, šīs slimības ārstēšana sastāv no antioksidantu, glikozes, hematīna un riboksīna lietošanas, lai samazinātu ārējo pazīmju izpausmi. Turklāt tiek parakstītas ziedes un mitrinoši balzami, kas satur kortikosteroīdus un rezorcinolu.
Turklāt visefektīvākais veids, kā ārstēt un novērst diskomfortu, ir pacienta aizsardzība pret saules staru iedarbību, kā arī pilnīga zāļu likvidēšana, kas izraisīja porfīrijas uzbrukuma pastiprināšanos.
Turklāt ir svarīgi atcerēties, ka daudziem cilvēkiem ir porfīrija latentā formā un tiek konstatēti bioķīmisko pētījumu laikā. Tādēļ gadījumos, kad šī slimība tiek atklāta personā, ir ieteicams pārbaudīt arī viņa tuvāko ģimeni. Laiku diagnosticējot un pareizi ārstējot simptomus, ir iespējams panākt labvēlīgu prognozi pacientiem.
Ja jūs domājat, ka Jums ir porfīrija un šīs slimības pazīmes, ārsti var jums palīdzēt: hematologs, dermatologs, terapeits.
Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.
Virsnieru mazspēja ir smaga endokrīnās sistēmas slimība, ko raksturo virsnieru hormonu ražošanas samazināšanās. Slimību raksturo smaga un pastāvīgi progresējoša gaita. Tas ir sastopams abos dzimumos gandrīz vienādi. Bieži diagnosticēts vidējā vecumā, no divdesmit līdz četrdesmit gadiem. Medicīnā šis nosacījums ir otrs vārds - hipokorticisms.
Nieru nefroptoze ir bīstama slimība, ko raksturo paaugstināta nieru mobilitāte. Tas savukārt noved pie urīna sistēmas orgānu attiecības pārkāpumiem. Ja šāds patoloģiskais stāvoklis attīstās un progresē, orgāns pārvietojas kuņģī vai pat iegurni, reizēm atgriežoties pie fizioloģiskā stāvokļa. Saskaņā ar ICD-10 nefroptozi pieder 14. slimību klasei.
Hipoparatireoze ir slimība, ko izraisa nepietiekama parathormona ražošana. Patoloģijas progresēšanas rezultātā tiek novērots kalcija uzsūkšanās kuņģa-zarnu traktā pārkāpums. Hipoparatireoze bez pienācīgas ārstēšanas var izraisīt invaliditāti.
Arsēna saindēšanās ir patoloģiska procesa attīstība, ko izraisa toksiskas vielas uzņemšana. Šāds cilvēka stāvoklis ir saistīts ar izteiktiem simptomiem, un, ja nav specifiskas ārstēšanas, tas var izraisīt nopietnu komplikāciju attīstību.
Aerofobija - psiholoģiska rakstura pārkāpums, kas izpaužas kā panikas bailes no lidojuma jebkurā lidmašīnā. Statistika liecina, ka apmēram 40% cilvēku uz šīs planētas cieš no šīs slimības. Tomēr, ja jūs rūpīgi apsverat savu veselību un veicat sagatavošanas darbības pirms lidojuma, jūs varat samazināt šī pārkāpuma simptomus.
Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez medicīnas.